Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23637914_23637916delCA1139664628PALB2c.153_155del (p.Lys52del)
c.147_149del (p.Lys50del)
c.-739_-737del (n.-739_-737del)
n.1494_1496del
n.667_669del
c.48+3196_48+3198del (n.48+3196_48+3198del)
n.301_303del
c.22_24del
n.425_427del
n.943_945del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23637913_23637925delCA2573152323PALB2c.142_154del (p.His48LysfsTer3)
c.136_148del (p.His46LysfsTer3)
c.-750_-738del (n.-750_-738del)
n.1483_1495del
n.656_668del
c.48+3185_48+3197del (n.48+3185_48+3197del)
n.290_302del
c.11_23del
n.414_426del
n.932_944del
ClinVar dbSNP
16g.23637915T>ACA395139275PALB2c.152A>T (p.Lys51Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.-740A>T (n.-740A>T)
n.1493A>T
n.666A>T
c.48+3195A>T (n.48+3195A>T)
n.300A>T
c.21A>T
n.424A>T
n.942A>T
dbSNP
16g.23637915T>CCA395139277PALB2c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.-740A>G (n.-740A>G)
n.1493A>G
n.666A>G
c.48+3195A>G (n.48+3195A>G)
n.300A>G
c.21A>G
n.424A>G
n.942A>G
16g.23637915T>GCA395139280PALB2c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.-740A>C (n.-740A>C)
n.1493A>C
n.666A>C
c.48+3195A>C (n.48+3195A>C)
n.300A>C
c.21A>C
n.424A>C
n.942A>C
16g.23637916T>ACA395139282PALB2c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.-741A>T (n.-741A>T)
n.1492A>T
n.665A>T
c.48+3194A>T (n.48+3194A>T)
n.299A>T
c.20A>T
n.423A>T
n.941A>T
dbSNP
16g.23637916T>CCA395139289PALB2c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.-741A>G (n.-741A>G)
n.1492A>G
n.665A>G
c.48+3194A>G (n.48+3194A>G)
n.299A>G
c.20A>G
n.423A>G
n.941A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23637916T>GCA395139286PALB2c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.-741A>C (n.-741A>C)
n.1492A>C
n.665A>C
c.48+3194A>C (n.48+3194A>C)
n.299A>C
c.20A>C
n.423A>C
n.941A>C
16g.23637917A>CCA395139291PALB2c.150T>G (p.Ile50Met)
c.144T>G (p.Ile48Met)
c.-742T>G (n.-742T>G)
n.1491T>G
n.664T>G
c.48+3193T>G (n.48+3193T>G)
n.298T>G
c.19T>G
n.422T>G
n.940T>G
16g.23637917A>GCA494167681PALB2c.150T>C (p.Ile50=)
c.144T>C (p.Ile48=)
c.-742T>C (n.-742T>C)
n.1491T>C
n.664T>C
c.48+3193T>C (n.48+3193T>C)
n.298T>C
c.19T>C
n.422T>C
n.940T>C
16g.23637917A>TCA494167684PALB2c.150T>A (p.Ile50=)
c.144T>A (p.Ile48=)
c.-742T>A (n.-742T>A)
n.1491T>A
n.664T>A
c.48+3193T>A (n.48+3193T>A)
n.298T>A
c.19T>A
n.422T>A
n.940T>A
dbSNP
16g.23637918A>CCA395139294PALB2c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.-743T>G (n.-743T>G)
n.1490T>G
n.663T>G
c.48+3192T>G (n.48+3192T>G)
n.297T>G
c.18T>G
n.421T>G
n.939T>G
16g.23637918A>GCA395139298PALB2c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.-743T>C (n.-743T>C)
n.1490T>C
n.663T>C
c.48+3192T>C (n.48+3192T>C)
n.297T>C
c.18T>C
n.421T>C
n.939T>C
16g.23637918A>TCA395139300PALB2c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.-743T>A (n.-743T>A)
n.1490T>A
n.663T>A
c.48+3192T>A (n.48+3192T>A)
n.297T>A
c.18T>A
n.421T>A
n.939T>A
dbSNP
16g.23637919T>ACA395139303PALB2c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.-744A>T (n.-744A>T)
n.1489A>T
n.662A>T
c.48+3191A>T (n.48+3191A>T)
n.296A>T
c.17A>T
n.420A>T
n.938A>T
ClinVar dbSNP
16g.23637919T>CCA195536PALB2c.148A>G (p.Ile50Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.-744A>G (n.-744A>G)
n.1489A>G
n.662A>G
c.48+3191A>G (n.48+3191A>G)
n.296A>G
c.17A>G
n.420A>G
n.938A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23637919T>GCA395139305PALB2c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.-744A>C (n.-744A>C)
n.1489A>C
n.662A>C
c.48+3191A>C (n.48+3191A>C)
n.296A>C
c.17A>C
n.420A>C
n.938A>C
16g.23637919T=CA2213433949PALB2c.148A= (p.Ile50=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.-744A= (n.-744A=)
n.1489A=
n.662A=
c.48+3191A= (n.48+3191A=)
n.296A=
c.17A=
n.420A=
n.938A=
16g.23637920A>CCA494167695PALB2c.147T>G (p.Ser49=)
c.141T>G (p.Ser47=)
c.-745T>G (n.-745T>G)
n.1488T>G
n.661T>G
c.48+3190T>G (n.48+3190T>G)
n.295T>G
c.16T>G
n.419T>G
n.937T>G
16g.23637920A>GCA494167697PALB2c.147T>C (p.Ser49=)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.-745T>C (n.-745T>C)
n.1488T>C
n.661T>C
c.48+3190T>C (n.48+3190T>C)
n.295T>C
c.16T>C
n.419T>C
n.937T>C
16g.23637920A>TCA494167699PALB2c.147T>A (p.Ser49=)
c.141T>A (p.Ser47=)
c.-745T>A (n.-745T>A)
n.1488T>A
n.661T>A
c.48+3190T>A (n.48+3190T>A)
n.295T>A
c.16T>A
n.419T>A
n.937T>A
dbSNP
16g.23637921G>ACA395139309PALB2c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.-746C>T (n.-746C>T)
n.1487C>T
n.660C>T
c.48+3189C>T (n.48+3189C>T)
n.294C>T
c.15C>T
n.418C>T
n.936C>T
dbSNP
16g.23637921G>CCA395139312PALB2c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.-746C>G (n.-746C>G)
n.1487C>G
n.660C>G
c.48+3189C>G (n.48+3189C>G)
n.294C>G
c.15C>G
n.418C>G
n.936C>G
dbSNP
16g.23637921G=CA2213434145PALB2c.146C= (p.Ser49=)
c.140C= (p.Ser47=)
c.-746C= (n.-746C=)
n.1487C=
n.660C=
c.48+3189C= (n.48+3189C=)
n.294C=
c.15C=
n.418C=
n.936C=
16g.23637921G>TCA10580052PALB2c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.-746C>A (n.-746C>A)
n.1487C>A
n.660C>A
c.48+3189C>A (n.48+3189C>A)
n.294C>A
c.15C>A
n.418C>A
n.936C>A
ClinVar dbSNP
16g.23637922A=CA2213434146PALB2c.145T= (p.Ser49=)
c.139T= (p.Ser47=)
c.-747T= (n.-747T=)
n.1486T=
n.659T=
c.48+3188T= (n.48+3188T=)
n.293T=
c.14T=
n.417T=
n.935T=
16g.23637922A>CCA395139316PALB2c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.-747T>G (n.-747T>G)
n.1486T>G
n.659T>G
c.48+3188T>G (n.48+3188T>G)
n.293T>G
c.14T>G
n.417T>G
n.935T>G
dbSNP
16g.23637922A>GCA395139317PALB2c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.-747T>C (n.-747T>C)
n.1486T>C
n.659T>C
c.48+3188T>C (n.48+3188T>C)
n.293T>C
c.14T>C
n.417T>C
n.935T>C
dbSNP
16g.23637922A>TCA395139319PALB2c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.-747T>A (n.-747T>A)
n.1486T>A
n.659T>A
c.48+3188T>A (n.48+3188T>A)
n.293T>A
c.14T>A
n.417T>A
n.935T>A
dbSNP
16g.23637923A>CCA395139322PALB2c.144T>G (p.His48Gln)
c.138T>G (p.His46Gln)
c.-748T>G (n.-748T>G)
n.1485T>G
n.658T>G
c.48+3187T>G (n.48+3187T>G)
n.292T>G
c.13T>G
n.416T>G
n.934T>G
16g.23637923A>GCA494167713PALB2c.144T>C (p.His48=)
c.138T>C (p.His46=)
c.-748T>C (n.-748T>C)
n.1485T>C
n.658T>C
c.48+3187T>C (n.48+3187T>C)
n.292T>C
c.13T>C
n.416T>C
n.934T>C
gnomAD v4
16g.23637923A>TCA395139325PALB2c.144T>A (p.His48Gln)
c.138T>A (p.His46Gln)
c.-748T>A (n.-748T>A)
n.1485T>A
n.658T>A
c.48+3187T>A (n.48+3187T>A)
n.292T>A
c.13T>A
n.416T>A
n.934T>A
dbSNP
16g.23637924T>ACA395139328PALB2c.143A>T (p.His48Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.-749A>T (n.-749A>T)
n.1484A>T
n.657A>T
c.48+3186A>T (n.48+3186A>T)
n.291A>T
c.12A>T
n.415A>T
n.933A>T
16g.23637924T>CCA395139330PALB2c.143A>G (p.His48Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.-749A>G (n.-749A>G)
n.1484A>G
n.657A>G
c.48+3186A>G (n.48+3186A>G)
n.291A>G
c.12A>G
n.415A>G
n.933A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23637924T>GCA395139332PALB2c.143A>C (p.His48Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.-749A>C (n.-749A>C)
n.1484A>C
n.657A>C
c.48+3186A>C (n.48+3186A>C)
n.291A>C
c.12A>C
n.415A>C
n.933A>C
16g.23637924T=CA2213434147PALB2c.143A= (p.His48=)
c.137A= (p.His46=)
c.-749A= (n.-749A=)
n.1484A=
n.657A=
c.48+3186A= (n.48+3186A=)
n.291A=
c.12A=
n.415A=
n.933A=
16g.23637925G>ACA395139336PALB2c.142C>T (p.His48Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.-750C>T (n.-750C>T)
n.1483C>T
n.656C>T
c.48+3185C>T (n.48+3185C>T)
n.290C>T
c.11C>T
n.414C>T
n.932C>T
ClinVar dbSNP
16g.23637925G>CCA395139339PALB2c.142C>G (p.His48Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.-750C>G (n.-750C>G)
n.1483C>G
n.656C>G
c.48+3185C>G (n.48+3185C>G)
n.290C>G
c.11C>G
n.414C>G
n.932C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23637925G>TCA395139337PALB2c.142C>A (p.His48Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.-750C>A (n.-750C>A)
n.1483C>A
n.656C>A
c.48+3185C>A (n.48+3185C>A)
n.290C>A
c.11C>A
n.414C>A
n.932C>A
16g.23637926C>ACA395139341PALB2c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
c.-751G>T (n.-751G>T)
n.1482G>T
n.655G>T
c.48+3184G>T (n.48+3184G>T)
n.289G>T
c.10G>T
n.413G>T
n.931G>T
16g.23637926C=CA2213434148PALB2c.141G= (p.Lys47=)
c.135G= (p.Lys45=)
c.-751G= (n.-751G=)
n.1482G=
n.655G=
c.48+3184G= (n.48+3184G=)
n.289G=
c.10G=
n.413G=
n.931G=
16g.23637926C>GCA395139342PALB2c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
c.-751G>C (n.-751G>C)
n.1482G>C
n.655G>C
c.48+3184G>C (n.48+3184G>C)
n.289G>C
c.10G>C
n.413G>C
n.931G>C
ClinVar dbSNP
16g.23637926C>TCA7963834PALB2c.141G>A (p.Lys47=)
c.135G>A (p.Lys45=)
c.-751G>A (n.-751G>A)
n.1482G>A
n.655G>A
c.48+3184G>A (n.48+3184G>A)
n.289G>A
c.10G>A
n.413G>A
n.931G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23637927T>ACA395139345PALB2c.140A>T (p.Lys47Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.-752A>T (n.-752A>T)
n.1481A>T
n.654A>T
c.48+3183A>T (n.48+3183A>T)
n.288A>T
c.9A>T
n.412A>T
n.930A>T
dbSNP
16g.23637927T>CCA395139346PALB2c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.-752A>G (n.-752A>G)
n.1481A>G
n.654A>G
c.48+3183A>G (n.48+3183A>G)
n.288A>G
c.9A>G
n.412A>G
n.930A>G
16g.23637927T>GCA395139348PALB2c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.-752A>C (n.-752A>C)
n.1481A>C
n.654A>C
c.48+3183A>C (n.48+3183A>C)
n.288A>C
c.9A>C
n.412A>C
n.930A>C
16g.23637928T>ACA395139350PALB2c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.-753A>T (n.-753A>T)
n.1480A>T
n.653A>T
c.48+3182A>T (n.48+3182A>T)
n.287A>T
c.8A>T
n.411A>T
n.929A>T
16g.23637928T>CCA395139352PALB2c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.-753A>G (n.-753A>G)
n.1480A>G
n.653A>G
c.48+3182A>G (n.48+3182A>G)
n.287A>G
c.8A>G
n.411A>G
n.929A>G
16g.23637928T>GCA395139354PALB2c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.-753A>C (n.-753A>C)
n.1480A>C
n.653A>C
c.48+3182A>C (n.48+3182A>C)
n.287A>C
c.8A>C
n.411A>C
n.929A>C
ClinVar dbSNP
16g.23637928T=CA2213434149PALB2c.139A= (p.Lys47=)
c.133A= (p.Lys45=)
c.-753A= (n.-753A=)
n.1480A=
n.653A=
c.48+3182A= (n.48+3182A=)
n.287A=
c.8A=
n.411A=
n.929A=

Number of alleles fetched