Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23637914_23637916del | CA1139664628 | PALB2 | c.153_155del (p.Lys52del) c.147_149del (p.Lys50del) c.-739_-737del (n.-739_-737del) n.1494_1496del n.667_669del c.48+3196_48+3198del (n.48+3196_48+3198del) n.301_303del c.22_24del n.425_427del n.943_945del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637913_23637925del | CA2573152323 | PALB2 | c.142_154del (p.His48LysfsTer3) c.136_148del (p.His46LysfsTer3) c.-750_-738del (n.-750_-738del) n.1483_1495del n.656_668del c.48+3185_48+3197del (n.48+3185_48+3197del) n.290_302del c.11_23del n.414_426del n.932_944del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637915T>A | CA395139275 | PALB2 | c.152A>T (p.Lys51Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.-740A>T (n.-740A>T) n.1493A>T n.666A>T c.48+3195A>T (n.48+3195A>T) n.300A>T c.21A>T n.424A>T n.942A>T | dbSNP |
16 | g.23637915T>C | CA395139277 | PALB2 | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.-740A>G (n.-740A>G) n.1493A>G n.666A>G c.48+3195A>G (n.48+3195A>G) n.300A>G c.21A>G n.424A>G n.942A>G | |
16 | g.23637915T>G | CA395139280 | PALB2 | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.-740A>C (n.-740A>C) n.1493A>C n.666A>C c.48+3195A>C (n.48+3195A>C) n.300A>C c.21A>C n.424A>C n.942A>C | |
16 | g.23637916T>A | CA395139282 | PALB2 | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.-741A>T (n.-741A>T) n.1492A>T n.665A>T c.48+3194A>T (n.48+3194A>T) n.299A>T c.20A>T n.423A>T n.941A>T | dbSNP |
16 | g.23637916T>C | CA395139289 | PALB2 | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.-741A>G (n.-741A>G) n.1492A>G n.665A>G c.48+3194A>G (n.48+3194A>G) n.299A>G c.20A>G n.423A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637916T>G | CA395139286 | PALB2 | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.-741A>C (n.-741A>C) n.1492A>C n.665A>C c.48+3194A>C (n.48+3194A>C) n.299A>C c.20A>C n.423A>C n.941A>C | |
16 | g.23637917A>C | CA395139291 | PALB2 | c.150T>G (p.Ile50Met) c.144T>G (p.Ile48Met) c.-742T>G (n.-742T>G) n.1491T>G n.664T>G c.48+3193T>G (n.48+3193T>G) n.298T>G c.19T>G n.422T>G n.940T>G | |
16 | g.23637917A>G | CA494167681 | PALB2 | c.150T>C (p.Ile50=) c.144T>C (p.Ile48=) c.-742T>C (n.-742T>C) n.1491T>C n.664T>C c.48+3193T>C (n.48+3193T>C) n.298T>C c.19T>C n.422T>C n.940T>C | |
16 | g.23637917A>T | CA494167684 | PALB2 | c.150T>A (p.Ile50=) c.144T>A (p.Ile48=) c.-742T>A (n.-742T>A) n.1491T>A n.664T>A c.48+3193T>A (n.48+3193T>A) n.298T>A c.19T>A n.422T>A n.940T>A | dbSNP |
16 | g.23637918A>C | CA395139294 | PALB2 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.-743T>G (n.-743T>G) n.1490T>G n.663T>G c.48+3192T>G (n.48+3192T>G) n.297T>G c.18T>G n.421T>G n.939T>G | |
16 | g.23637918A>G | CA395139298 | PALB2 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.-743T>C (n.-743T>C) n.1490T>C n.663T>C c.48+3192T>C (n.48+3192T>C) n.297T>C c.18T>C n.421T>C n.939T>C | |
16 | g.23637918A>T | CA395139300 | PALB2 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.-743T>A (n.-743T>A) n.1490T>A n.663T>A c.48+3192T>A (n.48+3192T>A) n.297T>A c.18T>A n.421T>A n.939T>A | dbSNP |
16 | g.23637919T>A | CA395139303 | PALB2 | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.-744A>T (n.-744A>T) n.1489A>T n.662A>T c.48+3191A>T (n.48+3191A>T) n.296A>T c.17A>T n.420A>T n.938A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637919T>C | CA195536 | PALB2 | c.148A>G (p.Ile50Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.-744A>G (n.-744A>G) n.1489A>G n.662A>G c.48+3191A>G (n.48+3191A>G) n.296A>G c.17A>G n.420A>G n.938A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637919T>G | CA395139305 | PALB2 | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.-744A>C (n.-744A>C) n.1489A>C n.662A>C c.48+3191A>C (n.48+3191A>C) n.296A>C c.17A>C n.420A>C n.938A>C | |
16 | g.23637919T= | CA2213433949 | PALB2 | c.148A= (p.Ile50=) c.142A= (p.Ile48=) c.-744A= (n.-744A=) n.1489A= n.662A= c.48+3191A= (n.48+3191A=) n.296A= c.17A= n.420A= n.938A= | |
16 | g.23637920A>C | CA494167695 | PALB2 | c.147T>G (p.Ser49=) c.141T>G (p.Ser47=) c.-745T>G (n.-745T>G) n.1488T>G n.661T>G c.48+3190T>G (n.48+3190T>G) n.295T>G c.16T>G n.419T>G n.937T>G | |
16 | g.23637920A>G | CA494167697 | PALB2 | c.147T>C (p.Ser49=) c.141T>C (p.Ser47=) c.-745T>C (n.-745T>C) n.1488T>C n.661T>C c.48+3190T>C (n.48+3190T>C) n.295T>C c.16T>C n.419T>C n.937T>C | |
16 | g.23637920A>T | CA494167699 | PALB2 | c.147T>A (p.Ser49=) c.141T>A (p.Ser47=) c.-745T>A (n.-745T>A) n.1488T>A n.661T>A c.48+3190T>A (n.48+3190T>A) n.295T>A c.16T>A n.419T>A n.937T>A | dbSNP |
16 | g.23637921G>A | CA395139309 | PALB2 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.140C>T (p.Ser47Phe) c.-746C>T (n.-746C>T) n.1487C>T n.660C>T c.48+3189C>T (n.48+3189C>T) n.294C>T c.15C>T n.418C>T n.936C>T | dbSNP |
16 | g.23637921G>C | CA395139312 | PALB2 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.140C>G (p.Ser47Cys) c.-746C>G (n.-746C>G) n.1487C>G n.660C>G c.48+3189C>G (n.48+3189C>G) n.294C>G c.15C>G n.418C>G n.936C>G | dbSNP |
16 | g.23637921G= | CA2213434145 | PALB2 | c.146C= (p.Ser49=) c.140C= (p.Ser47=) c.-746C= (n.-746C=) n.1487C= n.660C= c.48+3189C= (n.48+3189C=) n.294C= c.15C= n.418C= n.936C= | |
16 | g.23637921G>T | CA10580052 | PALB2 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.-746C>A (n.-746C>A) n.1487C>A n.660C>A c.48+3189C>A (n.48+3189C>A) n.294C>A c.15C>A n.418C>A n.936C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637922A= | CA2213434146 | PALB2 | c.145T= (p.Ser49=) c.139T= (p.Ser47=) c.-747T= (n.-747T=) n.1486T= n.659T= c.48+3188T= (n.48+3188T=) n.293T= c.14T= n.417T= n.935T= | |
16 | g.23637922A>C | CA395139316 | PALB2 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.-747T>G (n.-747T>G) n.1486T>G n.659T>G c.48+3188T>G (n.48+3188T>G) n.293T>G c.14T>G n.417T>G n.935T>G | dbSNP |
16 | g.23637922A>G | CA395139317 | PALB2 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.-747T>C (n.-747T>C) n.1486T>C n.659T>C c.48+3188T>C (n.48+3188T>C) n.293T>C c.14T>C n.417T>C n.935T>C | dbSNP |
16 | g.23637922A>T | CA395139319 | PALB2 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.-747T>A (n.-747T>A) n.1486T>A n.659T>A c.48+3188T>A (n.48+3188T>A) n.293T>A c.14T>A n.417T>A n.935T>A | dbSNP |
16 | g.23637923A>C | CA395139322 | PALB2 | c.144T>G (p.His48Gln) c.138T>G (p.His46Gln) c.-748T>G (n.-748T>G) n.1485T>G n.658T>G c.48+3187T>G (n.48+3187T>G) n.292T>G c.13T>G n.416T>G n.934T>G | |
16 | g.23637923A>G | CA494167713 | PALB2 | c.144T>C (p.His48=) c.138T>C (p.His46=) c.-748T>C (n.-748T>C) n.1485T>C n.658T>C c.48+3187T>C (n.48+3187T>C) n.292T>C c.13T>C n.416T>C n.934T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23637923A>T | CA395139325 | PALB2 | c.144T>A (p.His48Gln) c.138T>A (p.His46Gln) c.-748T>A (n.-748T>A) n.1485T>A n.658T>A c.48+3187T>A (n.48+3187T>A) n.292T>A c.13T>A n.416T>A n.934T>A | dbSNP |
16 | g.23637924T>A | CA395139328 | PALB2 | c.143A>T (p.His48Leu) c.137A>T (p.His46Leu) c.-749A>T (n.-749A>T) n.1484A>T n.657A>T c.48+3186A>T (n.48+3186A>T) n.291A>T c.12A>T n.415A>T n.933A>T | |
16 | g.23637924T>C | CA395139330 | PALB2 | c.143A>G (p.His48Arg) c.137A>G (p.His46Arg) c.-749A>G (n.-749A>G) n.1484A>G n.657A>G c.48+3186A>G (n.48+3186A>G) n.291A>G c.12A>G n.415A>G n.933A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637924T>G | CA395139332 | PALB2 | c.143A>C (p.His48Pro) c.137A>C (p.His46Pro) c.-749A>C (n.-749A>C) n.1484A>C n.657A>C c.48+3186A>C (n.48+3186A>C) n.291A>C c.12A>C n.415A>C n.933A>C | |
16 | g.23637924T= | CA2213434147 | PALB2 | c.143A= (p.His48=) c.137A= (p.His46=) c.-749A= (n.-749A=) n.1484A= n.657A= c.48+3186A= (n.48+3186A=) n.291A= c.12A= n.415A= n.933A= | |
16 | g.23637925G>A | CA395139336 | PALB2 | c.142C>T (p.His48Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) c.-750C>T (n.-750C>T) n.1483C>T n.656C>T c.48+3185C>T (n.48+3185C>T) n.290C>T c.11C>T n.414C>T n.932C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637925G>C | CA395139339 | PALB2 | c.142C>G (p.His48Asp) c.136C>G (p.His46Asp) c.-750C>G (n.-750C>G) n.1483C>G n.656C>G c.48+3185C>G (n.48+3185C>G) n.290C>G c.11C>G n.414C>G n.932C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637925G>T | CA395139337 | PALB2 | c.142C>A (p.His48Asn) c.136C>A (p.His46Asn) c.-750C>A (n.-750C>A) n.1483C>A n.656C>A c.48+3185C>A (n.48+3185C>A) n.290C>A c.11C>A n.414C>A n.932C>A | |
16 | g.23637926C>A | CA395139341 | PALB2 | c.141G>T (p.Lys47Asn) c.135G>T (p.Lys45Asn) c.-751G>T (n.-751G>T) n.1482G>T n.655G>T c.48+3184G>T (n.48+3184G>T) n.289G>T c.10G>T n.413G>T n.931G>T | |
16 | g.23637926C= | CA2213434148 | PALB2 | c.141G= (p.Lys47=) c.135G= (p.Lys45=) c.-751G= (n.-751G=) n.1482G= n.655G= c.48+3184G= (n.48+3184G=) n.289G= c.10G= n.413G= n.931G= | |
16 | g.23637926C>G | CA395139342 | PALB2 | c.141G>C (p.Lys47Asn) c.135G>C (p.Lys45Asn) c.-751G>C (n.-751G>C) n.1482G>C n.655G>C c.48+3184G>C (n.48+3184G>C) n.289G>C c.10G>C n.413G>C n.931G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637926C>T | CA7963834 | PALB2 | c.141G>A (p.Lys47=) c.135G>A (p.Lys45=) c.-751G>A (n.-751G>A) n.1482G>A n.655G>A c.48+3184G>A (n.48+3184G>A) n.289G>A c.10G>A n.413G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637927T>A | CA395139345 | PALB2 | c.140A>T (p.Lys47Met) c.134A>T (p.Lys45Met) c.-752A>T (n.-752A>T) n.1481A>T n.654A>T c.48+3183A>T (n.48+3183A>T) n.288A>T c.9A>T n.412A>T n.930A>T | dbSNP |
16 | g.23637927T>C | CA395139346 | PALB2 | c.140A>G (p.Lys47Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.-752A>G (n.-752A>G) n.1481A>G n.654A>G c.48+3183A>G (n.48+3183A>G) n.288A>G c.9A>G n.412A>G n.930A>G | |
16 | g.23637927T>G | CA395139348 | PALB2 | c.140A>C (p.Lys47Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.-752A>C (n.-752A>C) n.1481A>C n.654A>C c.48+3183A>C (n.48+3183A>C) n.288A>C c.9A>C n.412A>C n.930A>C | |
16 | g.23637928T>A | CA395139350 | PALB2 | c.139A>T (p.Lys47Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.-753A>T (n.-753A>T) n.1480A>T n.653A>T c.48+3182A>T (n.48+3182A>T) n.287A>T c.8A>T n.411A>T n.929A>T | |
16 | g.23637928T>C | CA395139352 | PALB2 | c.139A>G (p.Lys47Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.-753A>G (n.-753A>G) n.1480A>G n.653A>G c.48+3182A>G (n.48+3182A>G) n.287A>G c.8A>G n.411A>G n.929A>G | |
16 | g.23637928T>G | CA395139354 | PALB2 | c.139A>C (p.Lys47Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.-753A>C (n.-753A>C) n.1480A>C n.653A>C c.48+3182A>C (n.48+3182A>C) n.287A>C c.8A>C n.411A>C n.929A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637928T= | CA2213434149 | PALB2 | c.139A= (p.Lys47=) c.133A= (p.Lys45=) c.-753A= (n.-753A=) n.1480A= n.653A= c.48+3182A= (n.48+3182A=) n.287A= c.8A= n.411A= n.929A= |