Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23637898_23637899dupCA2695197560PALB2c.169_170dup (p.Gln57HisfsTer14)
c.163_164dup (p.Gln55HisfsTer14)
c.-723_-722dup (n.-723_-722dup)
n.1510_1511dup
n.683_684dup
c.48+3212_48+3213dup (n.48+3212_48+3213dup)
n.317_318dup
c.38_39dup
n.441_442dup
n.959_960dup
 ClinVar
16g.23637898G>ACA16620162PALB2c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-723C>T (n.-723C>T)
n.1510C>T
n.683C>T
c.48+3212C>T (n.48+3212C>T)
n.317C>T
c.38C>T
n.441C>T
n.959C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23637898G>CCA7963831PALB2c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-723C>G (n.-723C>G)
n.1510C>G
n.683C>G
c.48+3212C>G (n.48+3212C>G)
n.317C>G
c.38C>G
n.441C>G
n.959C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23637898G=CA2213433856PALB2c.169C= (p.Gln57=)
c.163C= (p.Gln55=)
c.-723C= (n.-723C=)
n.1510C=
n.683C=
c.48+3212C= (n.48+3212C=)
n.317C=
c.38C=
n.441C=
n.959C=
16g.23637898G>TCA395139185PALB2c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-723C>A (n.-723C>A)
n.1510C>A
n.683C>A
c.48+3212C>A (n.48+3212C>A)
n.317C>A
c.38C>A
n.441C>A
n.959C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23637898_23637899delinsGTCA2213433861PALB2c.168_169delinsAC (p.Glu56=)
c.162_163delinsAC (p.Glu54=)
c.-724_-723delinsAC (n.-724_-723delinsAC)
n.1509_1510delinsAC
n.682_683delinsAC
c.48+3211_48+3212delinsAC (n.48+3211_48+3212delinsAC)
n.316_317delinsAC
c.37_38delinsAC
n.440_441delinsAC
n.958_959delinsAC
16g.23637898_23637901delinsCTTGCA2580091383PALB2c.166_169delinsCAAG (p.Glu56_Gln57delinsGlnGlu)
c.160_163delinsCAAG (p.Glu54_Gln55delinsGlnGlu)
c.-726_-723delinsCAAG (n.-726_-723delinsCAAG)
n.1507_1510delinsCAAG
n.680_683delinsCAAG
c.48+3209_48+3212delinsCAAG (n.48+3209_48+3212delinsCAAG)
n.314_317delinsCAAG
c.35_38delinsCAAG
n.438_441delinsCAAG
n.956_959delinsCAAG
 ClinVar dbSNP
16g.23637898_23637901delinsGTTCCA2213433859PALB2c.166_169delinsGAAC (p.Glu56=)
c.160_163delinsGAAC (p.Glu54=)
c.-726_-723delinsGAAC (n.-726_-723delinsGAAC)
n.1507_1510delinsGAAC
n.680_683delinsGAAC
c.48+3209_48+3212delinsGAAC (n.48+3209_48+3212delinsGAAC)
n.314_317delinsGAAC
c.35_38delinsGAAC
n.438_441delinsGAAC
n.956_959delinsGAAC
16g.23637899T>ACA395139189PALB2c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
c.-724A>T (n.-724A>T)
n.1509A>T
n.682A>T
c.48+3211A>T (n.48+3211A>T)
n.316A>T
c.37A>T
n.440A>T
n.958A>T
 dbSNP
16g.23637899T>CCA494167614PALB2c.168A>G (p.Glu56=)
c.162A>G (p.Glu54=)
c.-724A>G (n.-724A>G)
n.1509A>G
n.682A>G
c.48+3211A>G (n.48+3211A>G)
n.316A>G
c.37A>G
n.440A>G
n.958A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23637899T>GCA395139188PALB2c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
c.-724A>C (n.-724A>C)
n.1509A>C
n.682A>C
c.48+3211A>C (n.48+3211A>C)
n.316A>C
c.37A>C
n.440A>C
n.958A>C
16g.23637900delCA7963832PALB2c.168del (p.Glu56AspfsTer14)
c.162del (p.Glu54AspfsTer14)
c.-724del (n.-724del)
n.1509del
n.682del
c.48+3211del (n.48+3211del)
n.316del
c.37del
n.440del
n.958del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23637903_23637905delCA10580050PALB2c.166_168del (p.Glu56del)
c.160_162del (p.Glu54del)
c.-726_-724del (n.-726_-724del)
n.1507_1509del
n.680_682del
c.48+3209_48+3211del (n.48+3209_48+3211del)
n.314_316del
c.35_37del
n.438_440del
n.956_958del
 ClinVar dbSNP
16g.23637900T>ACA395139191PALB2c.167A>T (p.Glu56Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.-725A>T (n.-725A>T)
n.1508A>T
n.681A>T
c.48+3210A>T (n.48+3210A>T)
n.315A>T
c.36A>T
n.439A>T
n.957A>T
 dbSNP
16g.23637900T>CCA299763PALB2c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.-725A>G (n.-725A>G)
n.1508A>G
n.681A>G
c.48+3210A>G (n.48+3210A>G)
n.315A>G
c.36A>G
n.439A>G
n.957A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23637900T>GCA395139190PALB2c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.-725A>C (n.-725A>C)
n.1508A>C
n.681A>C
c.48+3210A>C (n.48+3210A>C)
n.315A>C
c.36A>C
n.439A>C
n.957A>C
16g.23637900T=CA2213433872PALB2c.167A= (p.Glu56=)
c.161A= (p.Glu54=)
c.-725A= (n.-725A=)
n.1508A=
n.681A=
c.48+3210A= (n.48+3210A=)
n.315A=
c.36A=
n.439A=
n.957A=
16g.23637901C>ACA395139194PALB2c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.-726G>T (n.-726G>T)
n.1507G>T
n.680G>T
c.48+3209G>T (n.48+3209G>T)
n.314G>T
c.35G>T
n.438G>T
n.956G>T
16g.23637901C=CA2213433877PALB2c.166G= (p.Glu56=)
c.160G= (p.Glu54=)
c.-726G= (n.-726G=)
n.1507G=
n.680G=
c.48+3209G= (n.48+3209G=)
n.314G=
c.35G=
n.438G=
n.956G=
16g.23637901C>GCA395139196PALB2c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.-726G>C (n.-726G>C)
n.1507G>C
n.680G>C
c.48+3209G>C (n.48+3209G>C)
n.314G>C
c.35G>C
n.438G>C
n.956G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23637901C>TCA395139199PALB2c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.-726G>A (n.-726G>A)
n.1507G>A
n.680G>A
c.48+3209G>A (n.48+3209G>A)
n.314G>A
c.35G>A
n.438G>A
n.956G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23637902T>ACA395139205PALB2c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.-727A>T (n.-727A>T)
n.1506A>T
n.679A>T
c.48+3208A>T (n.48+3208A>T)
n.313A>T
c.34A>T
n.437A>T
n.955A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23637902T>CCA494167626PALB2c.165A>G (p.Glu55=)
c.159A>G (p.Glu53=)
c.-727A>G (n.-727A>G)
n.1506A>G
n.679A>G
c.48+3208A>G (n.48+3208A>G)
n.313A>G
c.34A>G
n.437A>G
n.955A>G
16g.23637902T>GCA395139206PALB2c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.-727A>C (n.-727A>C)
n.1506A>C
n.679A>C
c.48+3208A>C (n.48+3208A>C)
n.313A>C
c.34A>C
n.437A>C
n.955A>C
16g.23637903T>ACA395139209PALB2c.164A>T (p.Glu55Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.-728A>T (n.-728A>T)
n.1505A>T
n.678A>T
c.48+3207A>T (n.48+3207A>T)
n.312A>T
c.33A>T
n.436A>T
n.954A>T
16g.23637903T>CCA395139215PALB2c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.-728A>G (n.-728A>G)
n.1505A>G
n.678A>G
c.48+3207A>G (n.48+3207A>G)
n.312A>G
c.33A>G
n.436A>G
n.954A>G
16g.23637903T>GCA395139213PALB2c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.-728A>C (n.-728A>C)
n.1505A>C
n.678A>C
c.48+3207A>C (n.48+3207A>C)
n.312A>C
c.33A>C
n.436A>C
n.954A>C
16g.23637904C>ACA395139218PALB2c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.-729G>T (n.-729G>T)
n.1504G>T
n.677G>T
c.48+3206G>T (n.48+3206G>T)
n.311G>T
c.32G>T
n.435G>T
n.953G>T
 dbSNP
16g.23637904C=CA2213433885PALB2c.163G= (p.Glu55=)
c.157G= (p.Glu53=)
c.-729G= (n.-729G=)
n.1504G=
n.677G=
c.48+3206G= (n.48+3206G=)
n.311G=
c.32G=
n.435G=
n.953G=
16g.23637904C>GCA395139227PALB2c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.-729G>C (n.-729G>C)
n.1504G>C
n.677G>C
c.48+3206G>C (n.48+3206G>C)
n.311G>C
c.32G>C
n.435G>C
n.953G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23637904C>TCA395139231PALB2c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.-729G>A (n.-729G>A)
n.1504G>A
n.677G>A
c.48+3206G>A (n.48+3206G>A)
n.311G>A
c.32G>A
n.435G>A
n.953G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.23637904_23637905delinsCTCA2213433884PALB2c.162_163delinsAG (p.Val54=)
c.156_157delinsAG (p.Val52=)
c.-730_-729delinsAG (n.-730_-729delinsAG)
n.1503_1504delinsAG
n.676_677delinsAG
c.48+3205_48+3206delinsAG (n.48+3205_48+3206delinsAG)
n.310_311delinsAG
c.31_32delinsAG
n.434_435delinsAG
n.952_953delinsAG
16g.23637905delCA294551PALB2c.162del (p.Glu55LysfsTer15)
c.156del (p.Glu53LysfsTer15)
c.-730del (n.-730del)
n.1503del
n.676del
c.48+3205del (n.48+3205del)
n.310del
c.31del
n.434del
n.952del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23637905T>ACA494167636PALB2c.162A>T (p.Val54=)
c.156A>T (p.Val52=)
c.-730A>T (n.-730A>T)
n.1503A>T
n.676A>T
c.48+3205A>T (n.48+3205A>T)
n.310A>T
c.31A>T
n.434A>T
n.952A>T
 dbSNP
16g.23637905T>CCA494167638PALB2c.162A>G (p.Val54=)
c.156A>G (p.Val52=)
c.-730A>G (n.-730A>G)
n.1503A>G
n.676A>G
c.48+3205A>G (n.48+3205A>G)
n.310A>G
c.31A>G
n.434A>G
n.952A>G
 ClinVar
16g.23637905T>GCA494167640PALB2c.162A>C (p.Val54=)
c.156A>C (p.Val52=)
c.-730A>C (n.-730A>C)
n.1503A>C
n.676A>C
c.48+3205A>C (n.48+3205A>C)
n.310A>C
c.31A>C
n.434A>C
n.952A>C
16g.23637906A=CA2213433899PALB2c.161T= (p.Val54=)
c.155T= (p.Val52=)
c.-731T= (n.-731T=)
n.1502T=
n.675T=
c.48+3204T= (n.48+3204T=)
n.309T=
c.30T=
n.433T=
n.951T=
16g.23637906A>CCA395139232PALB2c.161T>G (p.Val54Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.-731T>G (n.-731T>G)
n.1502T>G
n.675T>G
c.48+3204T>G (n.48+3204T>G)
n.309T>G
c.30T>G
n.433T>G
n.951T>G
16g.23637906A>GCA7963833PALB2c.161T>C (p.Val54Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.-731T>C (n.-731T>C)
n.1502T>C
n.675T>C
c.48+3204T>C (n.48+3204T>C)
n.309T>C
c.30T>C
n.433T>C
n.951T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23637906A>TCA395139234PALB2c.161T>A (p.Val54Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
c.-731T>A (n.-731T>A)
n.1502T>A
n.675T>A
c.48+3204T>A (n.48+3204T>A)
n.309T>A
c.30T>A
n.433T>A
n.951T>A
 dbSNP
16g.23637907C>ACA395139236PALB2c.160G>T (p.Val54Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
c.-732G>T (n.-732G>T)
n.1501G>T
n.674G>T
c.48+3203G>T (n.48+3203G>T)
n.308G>T
c.29G>T
n.432G>T
n.950G>T
16g.23637907C=CA2213433904PALB2c.160G= (p.Val54=)
c.154G= (p.Val52=)
c.-732G= (n.-732G=)
n.1501G=
n.674G=
c.48+3203G= (n.48+3203G=)
n.308G=
c.29G=
n.432G=
n.950G=
16g.23637907C>GCA395139237PALB2c.160G>C (p.Val54Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.-732G>C (n.-732G>C)
n.1501G>C
n.674G>C
c.48+3203G>C (n.48+3203G>C)
n.308G>C
c.29G>C
n.432G>C
n.950G>C
 dbSNP
16g.23637907C>TCA10580051PALB2c.160G>A (p.Val54Ile)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.-732G>A (n.-732G>A)
n.1501G>A
n.674G>A
c.48+3203G>A (n.48+3203G>A)
n.308G>A
c.29G>A
n.432G>A
n.950G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23637908T>ACA494167650PALB2c.159A>T (p.Thr53=)
c.153A>T (p.Thr51=)
c.-733A>T (n.-733A>T)
n.1500A>T
n.673A>T
c.48+3202A>T (n.48+3202A>T)
n.307A>T
c.28A>T
n.431A>T
n.949A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23637908T>CCA494167653PALB2c.159A>G (p.Thr53=)
c.153A>G (p.Thr51=)
c.-733A>G (n.-733A>G)
n.1500A>G
n.673A>G
c.48+3202A>G (n.48+3202A>G)
n.307A>G
c.28A>G
n.431A>G
n.949A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23637908T>GCA494167652PALB2c.159A>C (p.Thr53=)
c.153A>C (p.Thr51=)
c.-733A>C (n.-733A>C)
n.1500A>C
n.673A>C
c.48+3202A>C (n.48+3202A>C)
n.307A>C
c.28A>C
n.431A>C
n.949A>C
16g.23637908T=CA2213433910PALB2c.159A= (p.Thr53=)
c.153A= (p.Thr51=)
c.-733A= (n.-733A=)
n.1500A=
n.673A=
c.48+3202A= (n.48+3202A=)
n.307A=
c.28A=
n.431A=
n.949A=
16g.23637909G>ACA395139238PALB2c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.-734C>T (n.-734C>T)
n.1499C>T
n.672C>T
c.48+3201C>T (n.48+3201C>T)
n.306C>T
c.27C>T
n.430C>T
n.948C>T
 dbSNP
16g.23637909G>CCA395139239PALB2c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.-734C>G (n.-734C>G)
n.1499C>G
n.672C>G
c.48+3201C>G (n.48+3201C>G)
n.306C>G
c.27C>G
n.430C>G
n.948C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched