Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23637815A= | CA2213433612 | PALB2 | c.217+35T= (n.217+35T=) c.211+35T= (n.211+35T=) c.-675+35T= (n.-675+35T=) n.1558+35T= n.731+35T= c.48+3295T= (n.48+3295T=) n.365+35T= c.86+35T= n.489+35T= n.1007+35T= | |
16 | g.23637815A>G | CA2731886514 | PALB2 | c.217+35T>C (n.217+35T>C) c.211+35T>C (n.211+35T>C) c.-675+35T>C (n.-675+35T>C) n.1558+35T>C n.731+35T>C c.48+3295T>C (n.48+3295T>C) n.365+35T>C c.86+35T>C n.489+35T>C n.1007+35T>C | dbSNP |
16 | g.23637815A>T | CA7963822 | PALB2 | c.217+35T>A (n.217+35T>A) c.211+35T>A (n.211+35T>A) c.-675+35T>A (n.-675+35T>A) n.1558+35T>A n.731+35T>A c.48+3295T>A (n.48+3295T>A) n.365+35T>A c.86+35T>A n.489+35T>A n.1007+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637816A>G | CA2732066658 | PALB2 | c.217+34T>C (n.217+34T>C) c.211+34T>C (n.211+34T>C) c.-675+34T>C (n.-675+34T>C) n.1558+34T>C n.731+34T>C c.48+3294T>C (n.48+3294T>C) n.365+34T>C c.86+34T>C n.489+34T>C n.1007+34T>C | dbSNP |
16 | g.23637816A>T | CA2732066716 | PALB2 | c.217+34T>A (n.217+34T>A) c.211+34T>A (n.211+34T>A) c.-675+34T>A (n.-675+34T>A) n.1558+34T>A n.731+34T>A c.48+3294T>A (n.48+3294T>A) n.365+34T>A c.86+34T>A n.489+34T>A n.1007+34T>A | dbSNP |
16 | g.23637818A= | CA2213433615 | PALB2 | c.217+32T= (n.217+32T=) c.211+32T= (n.211+32T=) c.-675+32T= (n.-675+32T=) n.1558+32T= n.731+32T= c.48+3292T= (n.48+3292T=) n.365+32T= c.86+32T= n.489+32T= n.1007+32T= | |
16 | g.23637818A>G | CA621661864 | PALB2 | c.217+32T>C (n.217+32T>C) c.211+32T>C (n.211+32T>C) c.-675+32T>C (n.-675+32T>C) n.1558+32T>C n.731+32T>C c.48+3292T>C (n.48+3292T>C) n.365+32T>C c.86+32T>C n.489+32T>C n.1007+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637819A>G | CA2575946460 | PALB2 | c.217+31T>C (n.217+31T>C) c.211+31T>C (n.211+31T>C) c.-675+31T>C (n.-675+31T>C) n.1558+31T>C n.731+31T>C c.48+3291T>C (n.48+3291T>C) n.365+31T>C c.86+31T>C n.489+31T>C n.1007+31T>C | |
16 | g.23637819A>T | CA2732066724 | PALB2 | c.217+31T>A (n.217+31T>A) c.211+31T>A (n.211+31T>A) c.-675+31T>A (n.-675+31T>A) n.1558+31T>A n.731+31T>A c.48+3291T>A (n.48+3291T>A) n.365+31T>A c.86+31T>A n.489+31T>A n.1007+31T>A | dbSNP |
16 | g.23637821G>A | CA2731884983 | PALB2 | c.217+29C>T (n.217+29C>T) c.211+29C>T (n.211+29C>T) c.-675+29C>T (n.-675+29C>T) n.1558+29C>T n.731+29C>T c.48+3289C>T (n.48+3289C>T) n.365+29C>T c.86+29C>T n.489+29C>T n.1007+29C>T | dbSNP |
16 | g.23637821G>C | CA7963823 | PALB2 | c.217+29C>G (n.217+29C>G) c.211+29C>G (n.211+29C>G) c.-675+29C>G (n.-675+29C>G) n.1558+29C>G n.731+29C>G c.48+3289C>G (n.48+3289C>G) n.365+29C>G c.86+29C>G n.489+29C>G n.1007+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637821G= | CA2213433617 | PALB2 | c.217+29C= (n.217+29C=) c.211+29C= (n.211+29C=) c.-675+29C= (n.-675+29C=) n.1558+29C= n.731+29C= c.48+3289C= (n.48+3289C=) n.365+29C= c.86+29C= n.489+29C= n.1007+29C= | |
16 | g.23637821G>T | CA2632328355 | PALB2 | c.217+29C>A (n.217+29C>A) c.211+29C>A (n.211+29C>A) c.-675+29C>A (n.-675+29C>A) n.1558+29C>A n.731+29C>A c.48+3289C>A (n.48+3289C>A) n.365+29C>A c.86+29C>A n.489+29C>A n.1007+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637822C>A | CA2732066734 | PALB2 | c.217+28G>T (n.217+28G>T) c.211+28G>T (n.211+28G>T) c.-675+28G>T (n.-675+28G>T) n.1558+28G>T n.731+28G>T c.48+3288G>T (n.48+3288G>T) n.365+28G>T c.86+28G>T n.489+28G>T n.1007+28G>T | dbSNP |
16 | g.23637822C>G | CA2732066728 | PALB2 | c.217+28G>C (n.217+28G>C) c.211+28G>C (n.211+28G>C) c.-675+28G>C (n.-675+28G>C) n.1558+28G>C n.731+28G>C c.48+3288G>C (n.48+3288G>C) n.365+28G>C c.86+28G>C n.489+28G>C n.1007+28G>C | dbSNP |
16 | g.23637823A>C | CA2806260911 | PALB2 | c.217+27T>G (n.217+27T>G) c.211+27T>G (n.211+27T>G) c.-675+27T>G (n.-675+27T>G) n.1558+27T>G n.731+27T>G c.48+3287T>G (n.48+3287T>G) n.365+27T>G c.86+27T>G n.489+27T>G n.1007+27T>G | |
16 | g.23637823A>G | CA2732066758 | PALB2 | c.217+27T>C (n.217+27T>C) c.211+27T>C (n.211+27T>C) c.-675+27T>C (n.-675+27T>C) n.1558+27T>C n.731+27T>C c.48+3287T>C (n.48+3287T>C) n.365+27T>C c.86+27T>C n.489+27T>C n.1007+27T>C | dbSNP |
16 | g.23637824G>A | CA2632328364 | PALB2 | c.217+26C>T (n.217+26C>T) c.211+26C>T (n.211+26C>T) c.-675+26C>T (n.-675+26C>T) n.1558+26C>T n.731+26C>T c.48+3286C>T (n.48+3286C>T) n.365+26C>T c.86+26C>T n.489+26C>T n.1007+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637824G>C | CA2732066928 | PALB2 | c.217+26C>G (n.217+26C>G) c.211+26C>G (n.211+26C>G) c.-675+26C>G (n.-675+26C>G) n.1558+26C>G n.731+26C>G c.48+3286C>G (n.48+3286C>G) n.365+26C>G c.86+26C>G n.489+26C>G n.1007+26C>G | dbSNP |
16 | g.23637824G>T | CA2575946461 | PALB2 | c.217+26C>A (n.217+26C>A) c.211+26C>A (n.211+26C>A) c.-675+26C>A (n.-675+26C>A) n.1558+26C>A n.731+26C>A c.48+3286C>A (n.48+3286C>A) n.365+26C>A c.86+26C>A n.489+26C>A n.1007+26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637824_23637825dup | CA2632328359 | PALB2 | c.217+25_217+26dup (n.217+25_217+26dup) c.211+25_211+26dup (n.211+25_211+26dup) c.-675+25_-675+26dup (n.-675+25_-675+26dup) n.1558+25_1558+26dup n.731+25_731+26dup c.48+3285_48+3286dup (n.48+3285_48+3286dup) n.365+25_365+26dup c.86+25_86+26dup n.489+25_489+26dup n.1007+25_1007+26dup | gnomAD v4 |
16 | g.23637825G>A | CA2213433620 | PALB2 | c.217+25C>T (n.217+25C>T) c.211+25C>T (n.211+25C>T) c.-675+25C>T (n.-675+25C>T) n.1558+25C>T n.731+25C>T c.48+3285C>T (n.48+3285C>T) n.365+25C>T c.86+25C>T n.489+25C>T n.1007+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637825G>C | CA2731933825 | PALB2 | c.217+25C>G (n.217+25C>G) c.211+25C>G (n.211+25C>G) c.-675+25C>G (n.-675+25C>G) n.1558+25C>G n.731+25C>G c.48+3285C>G (n.48+3285C>G) n.365+25C>G c.86+25C>G n.489+25C>G n.1007+25C>G | dbSNP |
16 | g.23637825G= | CA2213433619 | PALB2 | c.217+25C= (n.217+25C=) c.211+25C= (n.211+25C=) c.-675+25C= (n.-675+25C=) n.1558+25C= n.731+25C= c.48+3285C= (n.48+3285C=) n.365+25C= c.86+25C= n.489+25C= n.1007+25C= | |
16 | g.23637825G>T | CA2731933828 | PALB2 | c.217+25C>A (n.217+25C>A) c.211+25C>A (n.211+25C>A) c.-675+25C>A (n.-675+25C>A) n.1558+25C>A n.731+25C>A c.48+3285C>A (n.48+3285C>A) n.365+25C>A c.86+25C>A n.489+25C>A n.1007+25C>A | dbSNP |
16 | g.23637826C= | CA2213433622 | PALB2 | c.217+24G= (n.217+24G=) c.211+24G= (n.211+24G=) c.-675+24G= (n.-675+24G=) n.1558+24G= n.731+24G= c.48+3284G= (n.48+3284G=) n.365+24G= c.86+24G= n.489+24G= n.1007+24G= | |
16 | g.23637826C>G | CA2731885872 | PALB2 | c.217+24G>C (n.217+24G>C) c.211+24G>C (n.211+24G>C) c.-675+24G>C (n.-675+24G>C) n.1558+24G>C n.731+24G>C c.48+3284G>C (n.48+3284G>C) n.365+24G>C c.86+24G>C n.489+24G>C n.1007+24G>C | dbSNP |
16 | g.23637826C>T | CA7963824 | PALB2 | c.217+24G>A (n.217+24G>A) c.211+24G>A (n.211+24G>A) c.-675+24G>A (n.-675+24G>A) n.1558+24G>A n.731+24G>A c.48+3284G>A (n.48+3284G>A) n.365+24G>A c.86+24G>A n.489+24G>A n.1007+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637827del | CA2632328373 | PALB2 | c.217+23del (n.217+23del) c.211+23del (n.211+23del) c.-675+23del (n.-675+23del) n.1558+23del n.731+23del c.48+3283del (n.48+3283del) n.365+23del c.86+23del n.489+23del n.1007+23del | gnomAD v4 |
16 | g.23637827A= | CA2213433626 | PALB2 | c.217+23T= (n.217+23T=) c.211+23T= (n.211+23T=) c.-675+23T= (n.-675+23T=) n.1558+23T= n.731+23T= c.48+3283T= (n.48+3283T=) n.365+23T= c.86+23T= n.489+23T= n.1007+23T= | |
16 | g.23637827A>G | CA621661865 | PALB2 | c.217+23T>C (n.217+23T>C) c.211+23T>C (n.211+23T>C) c.-675+23T>C (n.-675+23T>C) n.1558+23T>C n.731+23T>C c.48+3283T>C (n.48+3283T>C) n.365+23T>C c.86+23T>C n.489+23T>C n.1007+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637827A>T | CA7963825 | PALB2 | c.217+23T>A (n.217+23T>A) c.211+23T>A (n.211+23T>A) c.-675+23T>A (n.-675+23T>A) n.1558+23T>A n.731+23T>A c.48+3283T>A (n.48+3283T>A) n.365+23T>A c.86+23T>A n.489+23T>A n.1007+23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637828dup | CA2732066930 | PALB2 | c.217+22dup (n.217+22dup) c.211+22dup (n.211+22dup) c.-675+22dup (n.-675+22dup) n.1558+22dup n.731+22dup c.48+3282dup (n.48+3282dup) n.365+22dup c.86+22dup n.489+22dup n.1007+22dup | dbSNP |
16 | g.23637829A>T | CA2732066954 | PALB2 | c.217+21T>A (n.217+21T>A) c.211+21T>A (n.211+21T>A) c.-675+21T>A (n.-675+21T>A) n.1558+21T>A n.731+21T>A c.48+3281T>A (n.48+3281T>A) n.365+21T>A c.86+21T>A n.489+21T>A n.1007+21T>A | dbSNP |
16 | g.23637830A>G | CA2732066992 | PALB2 | c.217+20T>C (n.217+20T>C) c.211+20T>C (n.211+20T>C) c.-675+20T>C (n.-675+20T>C) n.1558+20T>C n.731+20T>C c.48+3280T>C (n.48+3280T>C) n.365+20T>C c.86+20T>C n.489+20T>C n.1007+20T>C | dbSNP |
16 | g.23637830A>T | CA2732066993 | PALB2 | c.217+20T>A (n.217+20T>A) c.211+20T>A (n.211+20T>A) c.-675+20T>A (n.-675+20T>A) n.1558+20T>A n.731+20T>A c.48+3280T>A (n.48+3280T>A) n.365+20T>A c.86+20T>A n.489+20T>A n.1007+20T>A | dbSNP |
16 | g.23637831G>A | CA658683928 | PALB2 | c.217+19C>T (n.217+19C>T) c.211+19C>T (n.211+19C>T) c.-675+19C>T (n.-675+19C>T) n.1558+19C>T n.731+19C>T c.48+3279C>T (n.48+3279C>T) n.365+19C>T c.86+19C>T n.489+19C>T n.1007+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637831G>C | CA2731917542 | PALB2 | c.217+19C>G (n.217+19C>G) c.211+19C>G (n.211+19C>G) c.-675+19C>G (n.-675+19C>G) n.1558+19C>G n.731+19C>G c.48+3279C>G (n.48+3279C>G) n.365+19C>G c.86+19C>G n.489+19C>G n.1007+19C>G | dbSNP |
16 | g.23637831G= | CA2213433630 | PALB2 | c.217+19C= (n.217+19C=) c.211+19C= (n.211+19C=) c.-675+19C= (n.-675+19C=) n.1558+19C= n.731+19C= c.48+3279C= (n.48+3279C=) n.365+19C= c.86+19C= n.489+19C= n.1007+19C= | |
16 | g.23637831G>T | CA2632328380 | PALB2 | c.217+19C>A (n.217+19C>A) c.211+19C>A (n.211+19C>A) c.-675+19C>A (n.-675+19C>A) n.1558+19C>A n.731+19C>A c.48+3279C>A (n.48+3279C>A) n.365+19C>A c.86+19C>A n.489+19C>A n.1007+19C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637832T>A | CA2731933829 | PALB2 | c.217+18A>T (n.217+18A>T) c.211+18A>T (n.211+18A>T) c.-675+18A>T (n.-675+18A>T) n.1558+18A>T n.731+18A>T c.48+3278A>T (n.48+3278A>T) n.365+18A>T c.86+18A>T n.489+18A>T n.1007+18A>T | dbSNP |
16 | g.23637832T>C | CA2580091377 | PALB2 | c.217+18A>G (n.217+18A>G) c.211+18A>G (n.211+18A>G) c.-675+18A>G (n.-675+18A>G) n.1558+18A>G n.731+18A>G c.48+3278A>G (n.48+3278A>G) n.365+18A>G c.86+18A>G n.489+18A>G n.1007+18A>G | ClinVar |
16 | g.23637832T>G | CA2213433635 | PALB2 | c.217+18A>C (n.217+18A>C) c.211+18A>C (n.211+18A>C) c.-675+18A>C (n.-675+18A>C) n.1558+18A>C n.731+18A>C c.48+3278A>C (n.48+3278A>C) n.365+18A>C c.86+18A>C n.489+18A>C n.1007+18A>C | dbSNP |
16 | g.23637832T= | CA2213433633 | PALB2 | c.217+18A= (n.217+18A=) c.211+18A= (n.211+18A=) c.-675+18A= (n.-675+18A=) n.1558+18A= n.731+18A= c.48+3278A= (n.48+3278A=) n.365+18A= c.86+18A= n.489+18A= n.1007+18A= | |
16 | g.23637833G>A | CA913188742 | PALB2 | c.217+17C>T (n.217+17C>T) c.211+17C>T (n.211+17C>T) c.-675+17C>T (n.-675+17C>T) n.1558+17C>T n.731+17C>T c.48+3277C>T (n.48+3277C>T) n.365+17C>T c.86+17C>T n.489+17C>T n.1007+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637833G>C | CA2731917949 | PALB2 | c.217+17C>G (n.217+17C>G) c.211+17C>G (n.211+17C>G) c.-675+17C>G (n.-675+17C>G) n.1558+17C>G n.731+17C>G c.48+3277C>G (n.48+3277C>G) n.365+17C>G c.86+17C>G n.489+17C>G n.1007+17C>G | dbSNP |
16 | g.23637833G= | CA2213433638 | PALB2 | c.217+17C= (n.217+17C=) c.211+17C= (n.211+17C=) c.-675+17C= (n.-675+17C=) n.1558+17C= n.731+17C= c.48+3277C= (n.48+3277C=) n.365+17C= c.86+17C= n.489+17C= n.1007+17C= | |
16 | g.23637833G>T | CA2632328382 | PALB2 | c.217+17C>A (n.217+17C>A) c.211+17C>A (n.211+17C>A) c.-675+17C>A (n.-675+17C>A) n.1558+17C>A n.731+17C>A c.48+3277C>A (n.48+3277C>A) n.365+17C>A c.86+17C>A n.489+17C>A n.1007+17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637835A>G | CA2732067008 | PALB2 | c.217+15T>C (n.217+15T>C) c.211+15T>C (n.211+15T>C) c.-675+15T>C (n.-675+15T>C) n.1558+15T>C n.731+15T>C c.48+3275T>C (n.48+3275T>C) n.365+15T>C c.86+15T>C n.489+15T>C n.1007+15T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637836T>C | CA16607222 | PALB2 | c.217+14A>G (n.217+14A>G) c.211+14A>G (n.211+14A>G) c.-675+14A>G (n.-675+14A>G) n.1558+14A>G n.731+14A>G c.48+3274A>G (n.48+3274A>G) n.365+14A>G c.86+14A>G n.489+14A>G n.1007+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |