Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23636324_23636328delCA16620161PALB2c.230_234del (p.Lys77MetfsTer4)
c.211+1528_211+1532del (n.211+1528_211+1532del)
c.224_228del (p.Lys75MetfsTer4)
c.-662_-658del (n.-662_-658del)
n.1571_1575del
n.744_748del
c.48+4788_48+4792del (n.48+4788_48+4792del)
n.378_382del
c.86+1528_86+1532del
n.502_506del
n.1020_1024del
 ClinVar dbSNP
16g.23636324A=CA2213432508PALB2c.228T= (p.Asn76=)
c.211+1526T= (n.211+1526T=)
c.222T= (p.Asn74=)
c.-664T= (n.-664T=)
n.1569T=
n.742T=
c.48+4786T= (n.48+4786T=)
n.376T=
c.86+1526T=
n.500T=
n.1018T=
16g.23636324A>CCA395138969PALB2c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.211+1526T>G (n.211+1526T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.-664T>G (n.-664T>G)
n.1569T>G
n.742T>G
c.48+4786T>G (n.48+4786T>G)
n.376T>G
c.86+1526T>G
n.500T>G
n.1018T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636324A>GCA494166023PALB2c.228T>C (p.Asn76=)
c.211+1526T>C (n.211+1526T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.-664T>C (n.-664T>C)
n.1569T>C
n.742T>C
c.48+4786T>C (n.48+4786T>C)
n.376T>C
c.86+1526T>C
n.500T>C
n.1018T>C
16g.23636324A>TCA395138970PALB2c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.211+1526T>A (n.211+1526T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.-664T>A (n.-664T>A)
n.1569T>A
n.742T>A
c.48+4786T>A (n.48+4786T>A)
n.376T>A
c.86+1526T>A
n.500T>A
n.1018T>A
16g.23636325T>ACA395138971PALB2c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.211+1525A>T (n.211+1525A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.-665A>T (n.-665A>T)
n.1568A>T
n.741A>T
c.48+4785A>T (n.48+4785A>T)
n.375A>T
c.86+1525A>T
n.499A>T
n.1017A>T
16g.23636325T>CCA395138972PALB2c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.211+1525A>G (n.211+1525A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.-665A>G (n.-665A>G)
n.1568A>G
n.741A>G
c.48+4785A>G (n.48+4785A>G)
n.375A>G
c.86+1525A>G
n.499A>G
n.1017A>G
16g.23636325T>GCA395138973PALB2c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.211+1525A>C (n.211+1525A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.-665A>C (n.-665A>C)
n.1568A>C
n.741A>C
c.48+4785A>C (n.48+4785A>C)
n.375A>C
c.86+1525A>C
n.499A>C
n.1017A>C
 gnomAD v4
16g.23636329delCA2632328080PALB2c.227del (p.Asn76IlefsTer?)
c.211+1525del (n.211+1525del)
c.221del (p.Asn74IlefsTer?)
c.-665del (n.-665del)
n.1568del
n.741del
c.48+4785del (n.48+4785del)
n.375del
c.86+1525del
n.499del
n.1017del
 gnomAD v4
16g.23636326T>ACA395138974PALB2c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.211+1524A>T (n.211+1524A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.-666A>T (n.-666A>T)
n.1567A>T
n.740A>T
c.48+4784A>T (n.48+4784A>T)
n.374A>T
c.86+1524A>T
n.498A>T
n.1016A>T
16g.23636326T>CCA395138975PALB2c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.211+1524A>G (n.211+1524A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.-666A>G (n.-666A>G)
n.1567A>G
n.740A>G
c.48+4784A>G (n.48+4784A>G)
n.374A>G
c.86+1524A>G
n.498A>G
n.1016A>G
 ClinVar
16g.23636326T>GCA395138976PALB2c.226A>C (p.Asn76His)
c.211+1524A>C (n.211+1524A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.-666A>C (n.-666A>C)
n.1567A>C
n.740A>C
c.48+4784A>C (n.48+4784A>C)
n.374A>C
c.86+1524A>C
n.498A>C
n.1016A>C
16g.23636327T>ACA395138977PALB2c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.211+1523A>T (n.211+1523A>T)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.-667A>T (n.-667A>T)
n.1566A>T
n.739A>T
c.48+4783A>T (n.48+4783A>T)
n.373A>T
c.86+1523A>T
n.497A>T
n.1015A>T
16g.23636327T>CCA494166040PALB2c.225A>G (p.Lys75=)
c.211+1523A>G (n.211+1523A>G)
c.219A>G (p.Lys73=)
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.1566A>G
n.739A>G
c.48+4783A>G (n.48+4783A>G)
n.373A>G
c.86+1523A>G
n.497A>G
n.1015A>G
16g.23636327T>GCA395138978PALB2c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.211+1523A>C (n.211+1523A>C)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.-667A>C (n.-667A>C)
n.1566A>C
n.739A>C
c.48+4783A>C (n.48+4783A>C)
n.373A>C
c.86+1523A>C
n.497A>C
n.1015A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636327T=CA2213432509PALB2c.225A= (p.Lys75=)
c.211+1523A= (n.211+1523A=)
c.219A= (p.Lys73=)
c.-667A= (n.-667A=)
n.1566A=
n.739A=
c.48+4783A= (n.48+4783A=)
n.373A=
c.86+1523A=
n.497A=
n.1015A=
16g.23636328T>ACA395138979PALB2c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.211+1522A>T (n.211+1522A>T)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.-668A>T (n.-668A>T)
n.1565A>T
n.738A>T
c.48+4782A>T (n.48+4782A>T)
n.372A>T
c.86+1522A>T
n.496A>T
n.1014A>T
16g.23636328T>CCA395138980PALB2c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.211+1522A>G (n.211+1522A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.-668A>G (n.-668A>G)
n.1565A>G
n.738A>G
c.48+4782A>G (n.48+4782A>G)
n.372A>G
c.86+1522A>G
n.496A>G
n.1014A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23636328T>GCA395138981PALB2c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.211+1522A>C (n.211+1522A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.-668A>C (n.-668A>C)
n.1565A>C
n.738A>C
c.48+4782A>C (n.48+4782A>C)
n.372A>C
c.86+1522A>C
n.496A>C
n.1014A>C
16g.23636329T>ACA395138983PALB2c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.211+1521A>T (n.211+1521A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.-669A>T (n.-669A>T)
n.1564A>T
n.737A>T
c.48+4781A>T (n.48+4781A>T)
n.371A>T
c.86+1521A>T
n.495A>T
n.1013A>T
 dbSNP
16g.23636329T>CCA395138984PALB2c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.211+1521A>G (n.211+1521A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.-669A>G (n.-669A>G)
n.1564A>G
n.737A>G
c.48+4781A>G (n.48+4781A>G)
n.371A>G
c.86+1521A>G
n.495A>G
n.1013A>G
 dbSNP
16g.23636329T>GCA395138982PALB2c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.211+1521A>C (n.211+1521A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.-669A>C (n.-669A>C)
n.1564A>C
n.737A>C
c.48+4781A>C (n.48+4781A>C)
n.371A>C
c.86+1521A>C
n.495A>C
n.1013A>C
16g.23636329T=CA2213432511PALB2c.223A= (p.Lys75=)
c.211+1521A= (n.211+1521A=)
c.217A= (p.Lys73=)
c.-669A= (n.-669A=)
n.1564A=
n.737A=
c.48+4781A= (n.48+4781A=)
n.371A=
c.86+1521A=
n.495A=
n.1013A=
16g.23636330A>CCA494166056PALB2c.222T>G (p.Pro74=)
c.211+1520T>G (n.211+1520T>G)
c.216T>G (p.Pro72=)
c.-670T>G (n.-670T>G)
n.1563T>G
n.736T>G
c.48+4780T>G (n.48+4780T>G)
n.370T>G
c.86+1520T>G
n.494T>G
n.1012T>G
16g.23636330A>GCA494166058PALB2c.222T>C (p.Pro74=)
c.211+1520T>C (n.211+1520T>C)
c.216T>C (p.Pro72=)
c.-670T>C (n.-670T>C)
n.1563T>C
n.736T>C
c.48+4780T>C (n.48+4780T>C)
n.370T>C
c.86+1520T>C
n.494T>C
n.1012T>C
16g.23636330A>TCA494166053PALB2c.222T>A (p.Pro74=)
c.211+1520T>A (n.211+1520T>A)
c.216T>A (p.Pro72=)
c.-670T>A (n.-670T>A)
n.1563T>A
n.736T>A
c.48+4780T>A (n.48+4780T>A)
n.370T>A
c.86+1520T>A
n.494T>A
n.1012T>A
 dbSNP
16g.23636331G>ACA395138987PALB2c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.211+1519C>T (n.211+1519C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.-671C>T (n.-671C>T)
n.1562C>T
n.735C>T
c.48+4779C>T (n.48+4779C>T)
n.369C>T
c.86+1519C>T
n.493C>T
n.1011C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23636331G>CCA395138985PALB2c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.211+1519C>G (n.211+1519C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.-671C>G (n.-671C>G)
n.1562C>G
n.735C>G
c.48+4779C>G (n.48+4779C>G)
n.369C>G
c.86+1519C>G
n.493C>G
n.1011C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23636331G=CA2213432512PALB2c.221C= (p.Pro74=)
c.211+1519C= (n.211+1519C=)
c.215C= (p.Pro72=)
c.-671C= (n.-671C=)
n.1562C=
n.735C=
c.48+4779C= (n.48+4779C=)
n.369C=
c.86+1519C=
n.493C=
n.1011C=
16g.23636331G>TCA395138986PALB2c.221C>A (p.Pro74His)
c.211+1519C>A (n.211+1519C>A)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.-671C>A (n.-671C>A)
n.1562C>A
n.735C>A
c.48+4779C>A (n.48+4779C>A)
n.369C>A
c.86+1519C>A
n.493C>A
n.1011C>A
 dbSNP
16g.23636332G>ACA395138988PALB2c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.211+1518C>T (n.211+1518C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.-672C>T (n.-672C>T)
n.1561C>T
n.734C>T
c.48+4778C>T (n.48+4778C>T)
n.368C>T
c.86+1518C>T
n.492C>T
n.1010C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636332G>CCA395138989PALB2c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.211+1518C>G (n.211+1518C>G)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.-672C>G (n.-672C>G)
n.1561C>G
n.734C>G
c.48+4778C>G (n.48+4778C>G)
n.368C>G
c.86+1518C>G
n.492C>G
n.1010C>G
 dbSNP
16g.23636332G>TCA395138990PALB2c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.211+1518C>A (n.211+1518C>A)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.-672C>A (n.-672C>A)
n.1561C>A
n.734C>A
c.48+4778C>A (n.48+4778C>A)
n.368C>A
c.86+1518C>A
n.492C>A
n.1010C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23636333T>ACA395138991PALB2c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.211+1517A>T (n.211+1517A>T)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.-673A>T (n.-673A>T)
n.1560A>T
n.733A>T
c.48+4777A>T (n.48+4777A>T)
n.367A>T
c.86+1517A>T
n.491A>T
n.1009A>T
16g.23636333T>CCA494166071PALB2c.219A>G (p.Glu73=)
c.211+1517A>G (n.211+1517A>G)
c.213A>G (p.Glu71=)
c.-673A>G (n.-673A>G)
n.1560A>G
n.733A>G
c.48+4777A>G (n.48+4777A>G)
n.367A>G
c.86+1517A>G
n.491A>G
n.1009A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23636333T>GCA395138992PALB2c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.211+1517A>C (n.211+1517A>C)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.-673A>C (n.-673A>C)
n.1560A>C
n.733A>C
c.48+4777A>C (n.48+4777A>C)
n.367A>C
c.86+1517A>C
n.491A>C
n.1009A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23636333T=CA2213432514PALB2c.219A= (p.Glu73=)
c.211+1517A= (n.211+1517A=)
c.213A= (p.Glu71=)
c.-673A= (n.-673A=)
n.1560A=
n.733A=
c.48+4777A= (n.48+4777A=)
n.367A=
c.86+1517A=
n.491A=
n.1009A=
16g.23636334T>ACA395138993PALB2c.218A>T (p.Glu73Val)
c.211+1516A>T (n.211+1516A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.-674A>T (n.-674A>T)
n.1559A>T
n.732A>T
c.48+4776A>T (n.48+4776A>T)
n.366A>T
c.86+1516A>T
n.490A>T
n.1008A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23636334T>CCA395138994PALB2c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.211+1516A>G (n.211+1516A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.-674A>G (n.-674A>G)
n.1559A>G
n.732A>G
c.48+4776A>G (n.48+4776A>G)
n.366A>G
c.86+1516A>G
n.490A>G
n.1008A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23636334T>GCA395138995PALB2c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.211+1516A>C (n.211+1516A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.-674A>C (n.-674A>C)
n.1559A>C
n.732A>C
c.48+4776A>C (n.48+4776A>C)
n.366A>C
c.86+1516A>C
n.490A>C
n.1008A>C
16g.23636334T=CA2213432516PALB2c.218A= (p.Glu73=)
c.211+1516A= (n.211+1516A=)
c.212A= (p.Glu71=)
c.-674A= (n.-674A=)
n.1559A=
n.732A=
c.48+4776A= (n.48+4776A=)
n.366A=
c.86+1516A=
n.490A=
n.1008A=
16g.23636334_23636343delCA975710689PALB2c.218-9_218del
c.211+1507_211+1516del (n.211+1507_211+1516del)
c.212-9_212del
c.-674-9_-674del
n.1559-9_1559del
n.732-9_732del
c.48+4767_48+4776del (n.48+4767_48+4776del)
n.366-9_366del
c.86+1507_86+1516del
n.490-9_490del
n.1008-9_1008del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636335C>ACA395138996PALB2c.218-1G>T (n.218-1G>T)
c.211+1515G>T (n.211+1515G>T)
c.212-1G>T (n.212-1G>T)
c.-674-1G>T (n.-674-1G>T)
n.1559-1G>T
n.732-1G>T
c.48+4775G>T (n.48+4775G>T)
n.366-1G>T
c.86+1515G>T
n.490-1G>T
n.1008-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636335C=CA2213432518PALB2c.218-1G= (n.218-1G=)
c.211+1515G= (n.211+1515G=)
c.212-1G= (n.212-1G=)
c.-674-1G= (n.-674-1G=)
n.1559-1G=
n.732-1G=
c.48+4775G= (n.48+4775G=)
n.366-1G=
c.86+1515G=
n.490-1G=
n.1008-1G=
16g.23636335C>GCA395138997PALB2c.218-1G>C (n.218-1G>C)
c.211+1515G>C (n.211+1515G>C)
c.212-1G>C (n.212-1G>C)
c.-674-1G>C (n.-674-1G>C)
n.1559-1G>C
n.732-1G>C
c.48+4775G>C (n.48+4775G>C)
n.366-1G>C
c.86+1515G>C
n.490-1G>C
n.1008-1G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23636335C>TCA395138998PALB2c.218-1G>A (n.218-1G>A)
c.211+1515G>A (n.211+1515G>A)
c.212-1G>A (n.212-1G>A)
c.-674-1G>A (n.-674-1G>A)
n.1559-1G>A
n.732-1G>A
c.48+4775G>A (n.48+4775G>A)
n.366-1G>A
c.86+1515G>A
n.490-1G>A
n.1008-1G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23636335dupCA2695222991PALB2c.218-1dup (n.218-1dup)
c.211+1515dup (n.211+1515dup)
c.212-1dup (n.212-1dup)
c.-674-1dup (n.-674-1dup)
n.1559-1dup
n.732-1dup
c.48+4775dup (n.48+4775dup)
n.366-1dup
c.86+1515dup
n.490-1dup
n.1008-1dup
16g.23636336T>ACA395139000PALB2c.218-2A>T (n.218-2A>T)
c.211+1514A>T (n.211+1514A>T)
c.212-2A>T (n.212-2A>T)
c.-674-2A>T (n.-674-2A>T)
n.1559-2A>T
n.732-2A>T
c.48+4774A>T (n.48+4774A>T)
n.366-2A>T
c.86+1514A>T
n.490-2A>T
n.1008-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636336T>CCA299700PALB2c.218-2A>G (n.218-2A>G)
c.211+1514A>G (n.211+1514A>G)
c.212-2A>G (n.212-2A>G)
c.-674-2A>G (n.-674-2A>G)
n.1559-2A>G
n.732-2A>G
c.48+4774A>G (n.48+4774A>G)
n.366-2A>G
c.86+1514A>G
n.490-2A>G
n.1008-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636336T>GCA395138999PALB2c.218-2A>C (n.218-2A>C)
c.211+1514A>C (n.211+1514A>C)
c.212-2A>C (n.212-2A>C)
c.-674-2A>C (n.-674-2A>C)
n.1559-2A>C
n.732-2A>C
c.48+4774A>C (n.48+4774A>C)
n.366-2A>C
c.86+1514A>C
n.490-2A>C
n.1008-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched