Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23636319_23636320delCA658683925PALB2c.234_235del (p.Ile78MetfsTer4)
c.211+1532_211+1533del (n.211+1532_211+1533del)
c.228_229del (p.Ile76MetfsTer4)
c.-658_-657del (n.-658_-657del)
n.1575_1576del
n.748_749del
c.48+4792_48+4793del (n.48+4792_48+4793del)
n.382_383del
c.86+1532_86+1533del
n.506_507del
n.1024_1025del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636317_23636322delinsATATTTCA2213432495PALB2c.230_235delinsAAATAT (p.Lys77=)
c.211+1528_211+1533delinsAAATAT (n.211+1528_211+1533delinsAAATAT)
c.224_229delinsAAATAT (p.Lys75=)
c.-662_-657delinsAAATAT (n.-662_-657delinsAAATAT)
n.1571_1576delinsAAATAT
n.744_749delinsAAATAT
c.48+4788_48+4793delinsAAATAT (n.48+4788_48+4793delinsAAATAT)
n.378_383delinsAAATAT
c.86+1528_86+1533delinsAAATAT
n.502_507delinsAAATAT
n.1020_1025delinsAAATAT
16g.23636324_23636328delCA16620161PALB2c.230_234del (p.Lys77MetfsTer4)
c.211+1528_211+1532del (n.211+1528_211+1532del)
c.224_228del (p.Lys75MetfsTer4)
c.-662_-658del (n.-662_-658del)
n.1571_1575del
n.744_748del
c.48+4788_48+4792del (n.48+4788_48+4792del)
n.378_382del
c.86+1528_86+1532del
n.502_506del
n.1020_1024del
 ClinVar dbSNP
16g.23636319_23636320delinsATCA2213432499PALB2c.232_233delinsAT (p.Ile78=)
c.211+1530_211+1531delinsAT (n.211+1530_211+1531delinsAT)
c.226_227delinsAT (p.Ile76=)
c.-660_-659delinsAT (n.-660_-659delinsAT)
n.1573_1574delinsAT
n.746_747delinsAT
c.48+4790_48+4791delinsAT (n.48+4790_48+4791delinsAT)
n.380_381delinsAT
c.86+1530_86+1531delinsAT
n.504_505delinsAT
n.1022_1023delinsAT
16g.23636320T>ACA395138959PALB2c.232A>T (p.Ile78Leu)
c.211+1530A>T (n.211+1530A>T)
c.226A>T (p.Ile76Leu)
c.-660A>T (n.-660A>T)
n.1573A>T
n.746A>T
c.48+4790A>T (n.48+4790A>T)
n.380A>T
c.86+1530A>T
n.504A>T
n.1022A>T
 dbSNP
16g.23636320T>CCA348162PALB2c.232A>G (p.Ile78Val)
c.211+1530A>G (n.211+1530A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.-660A>G (n.-660A>G)
n.1573A>G
n.746A>G
c.48+4790A>G (n.48+4790A>G)
n.380A>G
c.86+1530A>G
n.504A>G
n.1022A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636320T>GCA395138960PALB2c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.211+1530A>C (n.211+1530A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.-660A>C (n.-660A>C)
n.1573A>C
n.746A>C
c.48+4790A>C (n.48+4790A>C)
n.380A>C
c.86+1530A>C
n.504A>C
n.1022A>C
16g.23636320T=CA2213432502PALB2c.232A= (p.Ile78=)
c.211+1530A= (n.211+1530A=)
c.226A= (p.Ile76=)
c.-660A= (n.-660A=)
n.1573A=
n.746A=
c.48+4790A= (n.48+4790A=)
n.380A=
c.86+1530A=
n.504A=
n.1022A=
16g.23636323delCA294388PALB2c.232del (p.Ile78TyrfsTer?)
c.211+1530del (n.211+1530del)
c.226del (p.Ile76TyrfsTer?)
c.-660del (n.-660del)
n.1573del
n.746del
c.48+4790del (n.48+4790del)
n.380del
c.86+1530del
n.504del
n.1022del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636321T>ACA395138961PALB2c.231A>T (p.Lys77Asn)
c.211+1529A>T (n.211+1529A>T)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.-661A>T (n.-661A>T)
n.1572A>T
n.745A>T
c.48+4789A>T (n.48+4789A>T)
n.379A>T
c.86+1529A>T
n.503A>T
n.1021A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636321T>CCA494166008PALB2c.231A>G (p.Lys77=)
c.211+1529A>G (n.211+1529A>G)
c.225A>G (p.Lys75=)
c.-661A>G (n.-661A>G)
n.1572A>G
n.745A>G
c.48+4789A>G (n.48+4789A>G)
n.379A>G
c.86+1529A>G
n.503A>G
n.1021A>G
 dbSNP
16g.23636321T>GCA395138962PALB2c.231A>C (p.Lys77Asn)
c.211+1529A>C (n.211+1529A>C)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.-661A>C (n.-661A>C)
n.1572A>C
n.745A>C
c.48+4789A>C (n.48+4789A>C)
n.379A>C
c.86+1529A>C
n.503A>C
n.1021A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636321T=CA2213432504PALB2c.231A= (p.Lys77=)
c.211+1529A= (n.211+1529A=)
c.225A= (p.Lys75=)
c.-661A= (n.-661A=)
n.1572A=
n.745A=
c.48+4789A= (n.48+4789A=)
n.379A=
c.86+1529A=
n.503A=
n.1021A=
16g.23636322T>ACA395138963PALB2c.230A>T (p.Lys77Ile)
c.211+1528A>T (n.211+1528A>T)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.-662A>T (n.-662A>T)
n.1571A>T
n.744A>T
c.48+4788A>T (n.48+4788A>T)
n.378A>T
c.86+1528A>T
n.502A>T
n.1020A>T
16g.23636322T>CCA395138964PALB2c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.211+1528A>G (n.211+1528A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.-662A>G (n.-662A>G)
n.1571A>G
n.744A>G
c.48+4788A>G (n.48+4788A>G)
n.378A>G
c.86+1528A>G
n.502A>G
n.1020A>G
16g.23636322T>GCA395138965PALB2c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.211+1528A>C (n.211+1528A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.-662A>C (n.-662A>C)
n.1571A>C
n.744A>C
c.48+4788A>C (n.48+4788A>C)
n.378A>C
c.86+1528A>C
n.502A>C
n.1020A>C
16g.23636323T>ACA395138968PALB2c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.211+1527A>T (n.211+1527A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.-663A>T (n.-663A>T)
n.1570A>T
n.743A>T
c.48+4787A>T (n.48+4787A>T)
n.377A>T
c.86+1527A>T
n.501A>T
n.1019A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23636323T>CCA395138967PALB2c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.211+1527A>G (n.211+1527A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.-663A>G (n.-663A>G)
n.1570A>G
n.743A>G
c.48+4787A>G (n.48+4787A>G)
n.377A>G
c.86+1527A>G
n.501A>G
n.1019A>G
16g.23636323T>GCA395138966PALB2c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.211+1527A>C (n.211+1527A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.-663A>C (n.-663A>C)
n.1570A>C
n.743A>C
c.48+4787A>C (n.48+4787A>C)
n.377A>C
c.86+1527A>C
n.501A>C
n.1019A>C
16g.23636323T=CA2213432506PALB2c.229A= (p.Lys77=)
c.211+1527A= (n.211+1527A=)
c.223A= (p.Lys75=)
c.-663A= (n.-663A=)
n.1570A=
n.743A=
c.48+4787A= (n.48+4787A=)
n.377A=
c.86+1527A=
n.501A=
n.1019A=
16g.23636324A=CA2213432508PALB2c.228T= (p.Asn76=)
c.211+1526T= (n.211+1526T=)
c.222T= (p.Asn74=)
c.-664T= (n.-664T=)
n.1569T=
n.742T=
c.48+4786T= (n.48+4786T=)
n.376T=
c.86+1526T=
n.500T=
n.1018T=
16g.23636324A>CCA395138969PALB2c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.211+1526T>G (n.211+1526T>G)
c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.-664T>G (n.-664T>G)
n.1569T>G
n.742T>G
c.48+4786T>G (n.48+4786T>G)
n.376T>G
c.86+1526T>G
n.500T>G
n.1018T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636324A>GCA494166023PALB2c.228T>C (p.Asn76=)
c.211+1526T>C (n.211+1526T>C)
c.222T>C (p.Asn74=)
c.-664T>C (n.-664T>C)
n.1569T>C
n.742T>C
c.48+4786T>C (n.48+4786T>C)
n.376T>C
c.86+1526T>C
n.500T>C
n.1018T>C
16g.23636324A>TCA395138970PALB2c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.211+1526T>A (n.211+1526T>A)
c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.-664T>A (n.-664T>A)
n.1569T>A
n.742T>A
c.48+4786T>A (n.48+4786T>A)
n.376T>A
c.86+1526T>A
n.500T>A
n.1018T>A
16g.23636325T>ACA395138971PALB2c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.211+1525A>T (n.211+1525A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.-665A>T (n.-665A>T)
n.1568A>T
n.741A>T
c.48+4785A>T (n.48+4785A>T)
n.375A>T
c.86+1525A>T
n.499A>T
n.1017A>T
16g.23636325T>CCA395138972PALB2c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.211+1525A>G (n.211+1525A>G)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.-665A>G (n.-665A>G)
n.1568A>G
n.741A>G
c.48+4785A>G (n.48+4785A>G)
n.375A>G
c.86+1525A>G
n.499A>G
n.1017A>G
16g.23636325T>GCA395138973PALB2c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.211+1525A>C (n.211+1525A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.-665A>C (n.-665A>C)
n.1568A>C
n.741A>C
c.48+4785A>C (n.48+4785A>C)
n.375A>C
c.86+1525A>C
n.499A>C
n.1017A>C
 gnomAD v4
16g.23636329delCA2632328080PALB2c.227del (p.Asn76IlefsTer?)
c.211+1525del (n.211+1525del)
c.221del (p.Asn74IlefsTer?)
c.-665del (n.-665del)
n.1568del
n.741del
c.48+4785del (n.48+4785del)
n.375del
c.86+1525del
n.499del
n.1017del
 gnomAD v4
16g.23636326T>ACA395138974PALB2c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.211+1524A>T (n.211+1524A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.-666A>T (n.-666A>T)
n.1567A>T
n.740A>T
c.48+4784A>T (n.48+4784A>T)
n.374A>T
c.86+1524A>T
n.498A>T
n.1016A>T
16g.23636326T>CCA395138975PALB2c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.211+1524A>G (n.211+1524A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.-666A>G (n.-666A>G)
n.1567A>G
n.740A>G
c.48+4784A>G (n.48+4784A>G)
n.374A>G
c.86+1524A>G
n.498A>G
n.1016A>G
 ClinVar
16g.23636326T>GCA395138976PALB2c.226A>C (p.Asn76His)
c.211+1524A>C (n.211+1524A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
c.-666A>C (n.-666A>C)
n.1567A>C
n.740A>C
c.48+4784A>C (n.48+4784A>C)
n.374A>C
c.86+1524A>C
n.498A>C
n.1016A>C
16g.23636327T>ACA395138977PALB2c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.211+1523A>T (n.211+1523A>T)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.-667A>T (n.-667A>T)
n.1566A>T
n.739A>T
c.48+4783A>T (n.48+4783A>T)
n.373A>T
c.86+1523A>T
n.497A>T
n.1015A>T
16g.23636327T>CCA494166040PALB2c.225A>G (p.Lys75=)
c.211+1523A>G (n.211+1523A>G)
c.219A>G (p.Lys73=)
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.1566A>G
n.739A>G
c.48+4783A>G (n.48+4783A>G)
n.373A>G
c.86+1523A>G
n.497A>G
n.1015A>G
16g.23636327T>GCA395138978PALB2c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.211+1523A>C (n.211+1523A>C)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.-667A>C (n.-667A>C)
n.1566A>C
n.739A>C
c.48+4783A>C (n.48+4783A>C)
n.373A>C
c.86+1523A>C
n.497A>C
n.1015A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636327T=CA2213432509PALB2c.225A= (p.Lys75=)
c.211+1523A= (n.211+1523A=)
c.219A= (p.Lys73=)
c.-667A= (n.-667A=)
n.1566A=
n.739A=
c.48+4783A= (n.48+4783A=)
n.373A=
c.86+1523A=
n.497A=
n.1015A=
16g.23636328T>ACA395138979PALB2c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.211+1522A>T (n.211+1522A>T)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.-668A>T (n.-668A>T)
n.1565A>T
n.738A>T
c.48+4782A>T (n.48+4782A>T)
n.372A>T
c.86+1522A>T
n.496A>T
n.1014A>T
16g.23636328T>CCA395138980PALB2c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.211+1522A>G (n.211+1522A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.-668A>G (n.-668A>G)
n.1565A>G
n.738A>G
c.48+4782A>G (n.48+4782A>G)
n.372A>G
c.86+1522A>G
n.496A>G
n.1014A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23636328T>GCA395138981PALB2c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.211+1522A>C (n.211+1522A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.-668A>C (n.-668A>C)
n.1565A>C
n.738A>C
c.48+4782A>C (n.48+4782A>C)
n.372A>C
c.86+1522A>C
n.496A>C
n.1014A>C
16g.23636329T>ACA395138983PALB2c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.211+1521A>T (n.211+1521A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.-669A>T (n.-669A>T)
n.1564A>T
n.737A>T
c.48+4781A>T (n.48+4781A>T)
n.371A>T
c.86+1521A>T
n.495A>T
n.1013A>T
 dbSNP
16g.23636329T>CCA395138984PALB2c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.211+1521A>G (n.211+1521A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.-669A>G (n.-669A>G)
n.1564A>G
n.737A>G
c.48+4781A>G (n.48+4781A>G)
n.371A>G
c.86+1521A>G
n.495A>G
n.1013A>G
 dbSNP
16g.23636329T>GCA395138982PALB2c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.211+1521A>C (n.211+1521A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.-669A>C (n.-669A>C)
n.1564A>C
n.737A>C
c.48+4781A>C (n.48+4781A>C)
n.371A>C
c.86+1521A>C
n.495A>C
n.1013A>C
16g.23636329T=CA2213432511PALB2c.223A= (p.Lys75=)
c.211+1521A= (n.211+1521A=)
c.217A= (p.Lys73=)
c.-669A= (n.-669A=)
n.1564A=
n.737A=
c.48+4781A= (n.48+4781A=)
n.371A=
c.86+1521A=
n.495A=
n.1013A=
16g.23636330A>CCA494166056PALB2c.222T>G (p.Pro74=)
c.211+1520T>G (n.211+1520T>G)
c.216T>G (p.Pro72=)
c.-670T>G (n.-670T>G)
n.1563T>G
n.736T>G
c.48+4780T>G (n.48+4780T>G)
n.370T>G
c.86+1520T>G
n.494T>G
n.1012T>G
16g.23636330A>GCA494166058PALB2c.222T>C (p.Pro74=)
c.211+1520T>C (n.211+1520T>C)
c.216T>C (p.Pro72=)
c.-670T>C (n.-670T>C)
n.1563T>C
n.736T>C
c.48+4780T>C (n.48+4780T>C)
n.370T>C
c.86+1520T>C
n.494T>C
n.1012T>C
16g.23636330A>TCA494166053PALB2c.222T>A (p.Pro74=)
c.211+1520T>A (n.211+1520T>A)
c.216T>A (p.Pro72=)
c.-670T>A (n.-670T>A)
n.1563T>A
n.736T>A
c.48+4780T>A (n.48+4780T>A)
n.370T>A
c.86+1520T>A
n.494T>A
n.1012T>A
 dbSNP
16g.23636331G>ACA395138987PALB2c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.211+1519C>T (n.211+1519C>T)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.-671C>T (n.-671C>T)
n.1562C>T
n.735C>T
c.48+4779C>T (n.48+4779C>T)
n.369C>T
c.86+1519C>T
n.493C>T
n.1011C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23636331G>CCA395138985PALB2c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.211+1519C>G (n.211+1519C>G)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.-671C>G (n.-671C>G)
n.1562C>G
n.735C>G
c.48+4779C>G (n.48+4779C>G)
n.369C>G
c.86+1519C>G
n.493C>G
n.1011C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23636331G=CA2213432512PALB2c.221C= (p.Pro74=)
c.211+1519C= (n.211+1519C=)
c.215C= (p.Pro72=)
c.-671C= (n.-671C=)
n.1562C=
n.735C=
c.48+4779C= (n.48+4779C=)
n.369C=
c.86+1519C=
n.493C=
n.1011C=
16g.23636331G>TCA395138986PALB2c.221C>A (p.Pro74His)
c.211+1519C>A (n.211+1519C>A)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.-671C>A (n.-671C>A)
n.1562C>A
n.735C>A
c.48+4779C>A (n.48+4779C>A)
n.369C>A
c.86+1519C>A
n.493C>A
n.1011C>A
 dbSNP
16g.23636332G>ACA395138988PALB2c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.211+1518C>T (n.211+1518C>T)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.-672C>T (n.-672C>T)
n.1561C>T
n.734C>T
c.48+4778C>T (n.48+4778C>T)
n.368C>T
c.86+1518C>T
n.492C>T
n.1010C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched