Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23636218dup | CA2632327902 | PALB2 | c.335dup (p.Asp113ArgfsTer13) c.211+1633dup (n.211+1633dup) c.329dup (p.Asp111ArgfsTer13) c.-557dup (n.-557dup) n.1676dup n.849dup c.48+4893dup (n.48+4893dup) n.483dup c.86+1633dup n.607dup n.1125dup | gnomAD v4 |
16 | g.23636218C>A | CA395137820 | PALB2 | c.334G>T (p.Gly112Ter) c.211+1632G>T (n.211+1632G>T) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.-558G>T (n.-558G>T) n.1675G>T n.848G>T c.48+4892G>T (n.48+4892G>T) n.482G>T c.86+1632G>T n.606G>T n.1124G>T | |
16 | g.23636218C>G | CA395137822 | PALB2 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.211+1632G>C (n.211+1632G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.-558G>C (n.-558G>C) n.1675G>C n.848G>C c.48+4892G>C (n.48+4892G>C) n.482G>C c.86+1632G>C n.606G>C n.1124G>C | ClinVar |
16 | g.23636218C>T | CA395137826 | PALB2 | c.334G>A (p.Gly112Arg) c.211+1632G>A (n.211+1632G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.-558G>A (n.-558G>A) n.1675G>A n.848G>A c.48+4892G>A (n.48+4892G>A) n.482G>A c.86+1632G>A n.606G>A n.1124G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636219A>C | CA494462299 | PALB2 | c.333T>G (p.Pro111=) c.211+1631T>G (n.211+1631T>G) c.327T>G (p.Pro109=) c.-559T>G (n.-559T>G) n.1674T>G n.847T>G c.48+4891T>G (n.48+4891T>G) n.481T>G c.86+1631T>G n.605T>G n.1123T>G | |
16 | g.23636219A>G | CA494462300 | PALB2 | c.333T>C (p.Pro111=) c.211+1631T>C (n.211+1631T>C) c.327T>C (p.Pro109=) c.-559T>C (n.-559T>C) n.1674T>C n.847T>C c.48+4891T>C (n.48+4891T>C) n.481T>C c.86+1631T>C n.605T>C n.1123T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636219A>T | CA494462302 | PALB2 | c.333T>A (p.Pro111=) c.211+1631T>A (n.211+1631T>A) c.327T>A (p.Pro109=) c.-559T>A (n.-559T>A) n.1674T>A n.847T>A c.48+4891T>A (n.48+4891T>A) n.481T>A c.86+1631T>A n.605T>A n.1123T>A | dbSNP |
16 | g.23636220G>A | CA395138748 | PALB2 | c.332C>T (p.Pro111Leu) c.211+1630C>T (n.211+1630C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.-560C>T (n.-560C>T) n.1673C>T n.846C>T c.48+4890C>T (n.48+4890C>T) n.480C>T c.86+1630C>T n.604C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636220G>C | CA395138749 | PALB2 | c.332C>G (p.Pro111Arg) c.211+1630C>G (n.211+1630C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.-560C>G (n.-560C>G) n.1673C>G n.846C>G c.48+4890C>G (n.48+4890C>G) n.480C>G c.86+1630C>G n.604C>G n.1122C>G | dbSNP |
16 | g.23636220G>T | CA395138750 | PALB2 | c.332C>A (p.Pro111His) c.211+1630C>A (n.211+1630C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.-560C>A (n.-560C>A) n.1673C>A n.846C>A c.48+4890C>A (n.48+4890C>A) n.480C>A c.86+1630C>A n.604C>A n.1122C>A | dbSNP |
16 | g.23636222del | CA2573152320 | PALB2 | c.332del (p.Pro111LeufsTer?) c.211+1630del (n.211+1630del) c.326del (p.Pro109LeufsTer?) c.-560del (n.-560del) n.1673del n.846del c.48+4890del (n.48+4890del) n.480del c.86+1630del n.604del n.1122del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636221G>A | CA395138751 | PALB2 | c.331C>T (p.Pro111Ser) c.211+1629C>T (n.211+1629C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.-561C>T (n.-561C>T) n.1672C>T n.845C>T c.48+4889C>T (n.48+4889C>T) n.479C>T c.86+1629C>T n.603C>T n.1121C>T | dbSNP |
16 | g.23636221G>C | CA395138753 | PALB2 | c.331C>G (p.Pro111Ala) c.211+1629C>G (n.211+1629C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.-561C>G (n.-561C>G) n.1672C>G n.845C>G c.48+4889C>G (n.48+4889C>G) n.479C>G c.86+1629C>G n.603C>G n.1121C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636221G= | CA2213432244 | PALB2 | c.331C= (p.Pro111=) c.211+1629C= (n.211+1629C=) c.325C= (p.Pro109=) c.-561C= (n.-561C=) n.1672C= n.845C= c.48+4889C= (n.48+4889C=) n.479C= c.86+1629C= n.603C= n.1121C= | |
16 | g.23636221G>T | CA395138752 | PALB2 | c.331C>A (p.Pro111Thr) c.211+1629C>A (n.211+1629C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.-561C>A (n.-561C>A) n.1672C>A n.845C>A c.48+4889C>A (n.48+4889C>A) n.479C>A c.86+1629C>A n.603C>A n.1121C>A | dbSNP |
16 | g.23636222G>A | CA494165501 | PALB2 | c.330C>T (p.Asn110=) c.211+1628C>T (n.211+1628C>T) c.324C>T (p.Asn108=) c.-562C>T (n.-562C>T) n.1671C>T n.844C>T c.48+4888C>T (n.48+4888C>T) n.478C>T c.86+1628C>T n.602C>T n.1120C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636222G>C | CA395138754 | PALB2 | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.211+1628C>G (n.211+1628C>G) c.324C>G (p.Asn108Lys) c.-562C>G (n.-562C>G) n.1671C>G n.844C>G c.48+4888C>G (n.48+4888C>G) n.478C>G c.86+1628C>G n.602C>G n.1120C>G | ClinVar |
16 | g.23636222G= | CA2213432245 | PALB2 | c.330C= (p.Asn110=) c.211+1628C= (n.211+1628C=) c.324C= (p.Asn108=) c.-562C= (n.-562C=) n.1671C= n.844C= c.48+4888C= (n.48+4888C=) n.478C= c.86+1628C= n.602C= n.1120C= | |
16 | g.23636222G>T | CA395138755 | PALB2 | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.211+1628C>A (n.211+1628C>A) c.324C>A (p.Asn108Lys) c.-562C>A (n.-562C>A) n.1671C>A n.844C>A c.48+4888C>A (n.48+4888C>A) n.478C>A c.86+1628C>A n.602C>A n.1120C>A | |
16 | g.23636223T>A | CA395138756 | PALB2 | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.211+1627A>T (n.211+1627A>T) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.-563A>T (n.-563A>T) n.1670A>T n.843A>T c.48+4887A>T (n.48+4887A>T) n.477A>T c.86+1627A>T n.601A>T n.1119A>T | dbSNP |
16 | g.23636223T>C | CA395138757 | PALB2 | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.211+1627A>G (n.211+1627A>G) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.-563A>G (n.-563A>G) n.1670A>G n.843A>G c.48+4887A>G (n.48+4887A>G) n.477A>G c.86+1627A>G n.601A>G n.1119A>G | dbSNP |
16 | g.23636223T>G | CA395138758 | PALB2 | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.211+1627A>C (n.211+1627A>C) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.-563A>C (n.-563A>C) n.1670A>C n.843A>C c.48+4887A>C (n.48+4887A>C) n.477A>C c.86+1627A>C n.601A>C n.1119A>C | dbSNP |
16 | g.23636224T>A | CA395138759 | PALB2 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.211+1626A>T (n.211+1626A>T) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.-564A>T (n.-564A>T) n.1669A>T n.842A>T c.48+4886A>T (n.48+4886A>T) n.476A>T c.86+1626A>T n.600A>T n.1118A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636224T>C | CA395138760 | PALB2 | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.211+1626A>G (n.211+1626A>G) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.-564A>G (n.-564A>G) n.1669A>G n.842A>G c.48+4886A>G (n.48+4886A>G) n.476A>G c.86+1626A>G n.600A>G n.1118A>G | |
16 | g.23636224T>G | CA395138761 | PALB2 | c.328A>C (p.Asn110His) c.211+1626A>C (n.211+1626A>C) c.322A>C (p.Asn108His) c.-564A>C (n.-564A>C) n.1669A>C n.842A>C c.48+4886A>C (n.48+4886A>C) n.476A>C c.86+1626A>C n.600A>C n.1118A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636224T= | CA2213432254 | PALB2 | c.328A= (p.Asn110=) c.211+1626A= (n.211+1626A=) c.322A= (p.Asn108=) c.-564A= (n.-564A=) n.1669A= n.842A= c.48+4886A= (n.48+4886A=) n.476A= c.86+1626A= n.600A= n.1118A= | |
16 | g.23636225A= | CA2213432264 | PALB2 | c.327T= (p.Phe109=) c.211+1625T= (n.211+1625T=) c.321T= (p.Phe107=) c.-565T= (n.-565T=) n.1668T= n.841T= c.48+4885T= (n.48+4885T=) n.475T= c.86+1625T= n.599T= n.1117T= | |
16 | g.23636225A>C | CA7963799 | PALB2 | c.327T>G (p.Phe109Leu) c.211+1625T>G (n.211+1625T>G) c.321T>G (p.Phe107Leu) c.-565T>G (n.-565T>G) n.1668T>G n.841T>G c.48+4885T>G (n.48+4885T>G) n.475T>G c.86+1625T>G n.599T>G n.1117T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636225A>G | CA494165518 | PALB2 | c.327T>C (p.Phe109=) c.211+1625T>C (n.211+1625T>C) c.321T>C (p.Phe107=) c.-565T>C (n.-565T>C) n.1668T>C n.841T>C c.48+4885T>C (n.48+4885T>C) n.475T>C c.86+1625T>C n.599T>C n.1117T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636225A>T | CA395138762 | PALB2 | c.327T>A (p.Phe109Leu) c.211+1625T>A (n.211+1625T>A) c.321T>A (p.Phe107Leu) c.-565T>A (n.-565T>A) n.1668T>A n.841T>A c.48+4885T>A (n.48+4885T>A) n.475T>A c.86+1625T>A n.599T>A n.1117T>A | |
16 | g.23636226A>C | CA395138765 | PALB2 | c.326T>G (p.Phe109Cys) c.211+1624T>G (n.211+1624T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) c.-566T>G (n.-566T>G) n.1667T>G n.840T>G c.48+4884T>G (n.48+4884T>G) n.474T>G c.86+1624T>G n.598T>G n.1116T>G | |
16 | g.23636226A>G | CA395138764 | PALB2 | c.326T>C (p.Phe109Ser) c.211+1624T>C (n.211+1624T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) c.-566T>C (n.-566T>C) n.1667T>C n.840T>C c.48+4884T>C (n.48+4884T>C) n.474T>C c.86+1624T>C n.598T>C n.1116T>C | dbSNP |
16 | g.23636226A>T | CA395138763 | PALB2 | c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.211+1624T>A (n.211+1624T>A) c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.-566T>A (n.-566T>A) n.1667T>A n.840T>A c.48+4884T>A (n.48+4884T>A) n.474T>A c.86+1624T>A n.598T>A n.1116T>A | dbSNP |
16 | g.23636227A= | CA2213432274 | PALB2 | c.325T= (p.Phe109=) c.211+1623T= (n.211+1623T=) c.319T= (p.Phe107=) c.-567T= (n.-567T=) n.1666T= n.839T= c.48+4883T= (n.48+4883T=) n.473T= c.86+1623T= n.597T= n.1115T= | |
16 | g.23636227A>C | CA395138766 | PALB2 | c.325T>G (p.Phe109Val) c.211+1623T>G (n.211+1623T>G) c.319T>G (p.Phe107Val) c.-567T>G (n.-567T>G) n.1666T>G n.839T>G c.48+4883T>G (n.48+4883T>G) n.473T>G c.86+1623T>G n.597T>G n.1115T>G | |
16 | g.23636227A>G | CA395138767 | PALB2 | c.325T>C (p.Phe109Leu) c.211+1623T>C (n.211+1623T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) c.-567T>C (n.-567T>C) n.1666T>C n.839T>C c.48+4883T>C (n.48+4883T>C) n.473T>C c.86+1623T>C n.597T>C n.1115T>C | dbSNP |
16 | g.23636227A>T | CA7963800 | PALB2 | c.325T>A (p.Phe109Ile) c.211+1623T>A (n.211+1623T>A) c.319T>A (p.Phe107Ile) c.-567T>A (n.-567T>A) n.1666T>A n.839T>A c.48+4883T>A (n.48+4883T>A) n.473T>A c.86+1623T>A n.597T>A n.1115T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636227_23636228delinsAG | CA2213432278 | PALB2 | c.324_325delinsCT (p.Ser108=) c.211+1622_211+1623delinsCT (n.211+1622_211+1623delinsCT) c.318_319delinsCT (p.Ser106=) c.-568_-567delinsCT (n.-568_-567delinsCT) n.1665_1666delinsCT n.838_839delinsCT c.48+4882_48+4883delinsCT (n.48+4882_48+4883delinsCT) n.472_473delinsCT c.86+1622_86+1623delinsCT n.596_597delinsCT n.1114_1115delinsCT | |
16 | g.23636228G>A | CA494165530 | PALB2 | c.324C>T (p.Ser108=) c.211+1622C>T (n.211+1622C>T) c.318C>T (p.Ser106=) c.-568C>T (n.-568C>T) n.1665C>T n.838C>T c.48+4882C>T (n.48+4882C>T) n.472C>T c.86+1622C>T n.596C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636228G>C | CA494165532 | PALB2 | c.324C>G (p.Ser108=) c.211+1622C>G (n.211+1622C>G) c.318C>G (p.Ser106=) c.-568C>G (n.-568C>G) n.1665C>G n.838C>G c.48+4882C>G (n.48+4882C>G) n.472C>G c.86+1622C>G n.596C>G n.1114C>G | |
16 | g.23636228G>T | CA494165535 | PALB2 | c.324C>A (p.Ser108=) c.211+1622C>A (n.211+1622C>A) c.318C>A (p.Ser106=) c.-568C>A (n.-568C>A) n.1665C>A n.838C>A c.48+4882C>A (n.48+4882C>A) n.472C>A c.86+1622C>A n.596C>A n.1114C>A | ClinVar |
16 | g.23636229del | CA1139664626 | PALB2 | c.324del (p.Phe109LeufsTer?) c.211+1622del (n.211+1622del) c.318del (p.Phe107LeufsTer?) c.-568del (n.-568del) n.1665del n.838del c.48+4882del (n.48+4882del) n.472del c.86+1622del n.596del n.1114del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636229G>A | CA395138768 | PALB2 | c.323C>T (p.Ser108Phe) c.211+1621C>T (n.211+1621C>T) c.317C>T (p.Ser106Phe) c.-569C>T (n.-569C>T) n.1664C>T n.837C>T c.48+4881C>T (n.48+4881C>T) n.471C>T c.86+1621C>T n.595C>T n.1113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636229G>C | CA395138769 | PALB2 | c.323C>G (p.Ser108Cys) c.211+1621C>G (n.211+1621C>G) c.317C>G (p.Ser106Cys) c.-569C>G (n.-569C>G) n.1664C>G n.837C>G c.48+4881C>G (n.48+4881C>G) n.471C>G c.86+1621C>G n.595C>G n.1113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636229G= | CA2213432284 | PALB2 | c.323C= (p.Ser108=) c.211+1621C= (n.211+1621C=) c.317C= (p.Ser106=) c.-569C= (n.-569C=) n.1664C= n.837C= c.48+4881C= (n.48+4881C=) n.471C= c.86+1621C= n.595C= n.1113C= | |
16 | g.23636229G>T | CA395138770 | PALB2 | c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.211+1621C>A (n.211+1621C>A) c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.-569C>A (n.-569C>A) n.1664C>A n.837C>A c.48+4881C>A (n.48+4881C>A) n.471C>A c.86+1621C>A n.595C>A n.1113C>A | dbSNP |
16 | g.23636230A>C | CA395138773 | PALB2 | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.211+1620T>G (n.211+1620T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.-570T>G (n.-570T>G) n.1663T>G n.836T>G c.48+4880T>G (n.48+4880T>G) n.470T>G c.86+1620T>G n.594T>G n.1112T>G | dbSNP |
16 | g.23636230A>G | CA395138772 | PALB2 | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.211+1620T>C (n.211+1620T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.-570T>C (n.-570T>C) n.1663T>C n.836T>C c.48+4880T>C (n.48+4880T>C) n.470T>C c.86+1620T>C n.594T>C n.1112T>C | dbSNP |
16 | g.23636230A>T | CA395138771 | PALB2 | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.211+1620T>A (n.211+1620T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.-570T>A (n.-570T>A) n.1663T>A n.836T>A c.48+4880T>A (n.48+4880T>A) n.470T>A c.86+1620T>A n.594T>A n.1112T>A | dbSNP |
16 | g.23636230_23636232delinsACT | CA2213432292 | PALB2 | c.320_322delinsAGT (p.Glu107=) c.211+1618_211+1620delinsAGT (n.211+1618_211+1620delinsAGT) c.314_316delinsAGT (p.Glu105=) c.-572_-570delinsAGT (n.-572_-570delinsAGT) n.1661_1663delinsAGT n.834_836delinsAGT c.48+4878_48+4880delinsAGT (n.48+4878_48+4880delinsAGT) n.468_470delinsAGT c.86+1618_86+1620delinsAGT n.592_594delinsAGT n.1110_1112delinsAGT |