| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23636146_23636164del | CA2543183822 | PALB2 | c.388_406del (p.Phe130ThrfsTer?) c.211+1686_211+1704del (n.211+1686_211+1704del) c.382_400del (p.Phe128ThrfsTer?) c.-504_-486del (n.-504_-486del) n.1729_1747del n.902_920del c.48+4946_48+4964del (n.48+4946_48+4964del) n.536_554del c.86+1686_86+1704del n.660_678del n.1178_1196del | |
| 16 | g.23636150_23636151delinsGA | CA2213432022 | PALB2 | c.401_402delinsTC (p.Val134=) c.211+1699_211+1700delinsTC (n.211+1699_211+1700delinsTC) c.395_396delinsTC (p.Val132=) c.-491_-490delinsTC (n.-491_-490delinsTC) n.1742_1743delinsTC n.915_916delinsTC c.48+4959_48+4960delinsTC (n.48+4959_48+4960delinsTC) n.549_550delinsTC c.86+1699_86+1700delinsTC n.673_674delinsTC n.1191_1192delinsTC | |
| 16 | g.23636151del | CA269628 | PALB2 | c.401del (p.Val134AlafsTer?) c.211+1699del (n.211+1699del) c.395del (p.Val132AlafsTer?) c.-491del (n.-491del) n.1742del n.915del c.48+4959del (n.48+4959del) n.549del c.86+1699del n.673del n.1191del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23636151A= | CA2581256095 | PALB2 | c.401T= (p.Val134=) c.211+1699T= (n.211+1699T=) c.395T= (p.Val132=) c.-491T= (n.-491T=) n.1742T= n.915T= c.48+4959T= (n.48+4959T=) n.549T= c.86+1699T= n.673T= n.1191T= | |
| 16 | g.23636151A>C | CA395137420 | PALB2 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.211+1699T>G (n.211+1699T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.-491T>G (n.-491T>G) n.1742T>G n.915T>G c.48+4959T>G (n.48+4959T>G) n.549T>G c.86+1699T>G n.673T>G n.1191T>G | dbSNP |
| 16 | g.23636151A>G | CA395137422 | PALB2 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.211+1699T>C (n.211+1699T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.-491T>C (n.-491T>C) n.1742T>C n.915T>C c.48+4959T>C (n.48+4959T>C) n.549T>C c.86+1699T>C n.673T>C n.1191T>C | dbSNP |
| 16 | g.23636151A>T | CA395137423 | PALB2 | c.401T>A (p.Val134Asp) c.211+1699T>A (n.211+1699T>A) c.395T>A (p.Val132Asp) c.-491T>A (n.-491T>A) n.1742T>A n.915T>A c.48+4959T>A (n.48+4959T>A) n.549T>A c.86+1699T>A n.673T>A n.1191T>A | dbSNP |
| 16 | g.23636152C>A | CA395137426 | PALB2 | c.400G>T (p.Val134Phe) c.211+1698G>T (n.211+1698G>T) c.394G>T (p.Val132Phe) c.-492G>T (n.-492G>T) n.1741G>T n.914G>T c.48+4958G>T (n.48+4958G>T) n.548G>T c.86+1698G>T n.672G>T n.1190G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23636152C= | CA2213432027 | PALB2 | c.400G= (p.Val134=) c.211+1698G= (n.211+1698G=) c.394G= (p.Val132=) c.-492G= (n.-492G=) n.1741G= n.914G= c.48+4958G= (n.48+4958G=) n.548G= c.86+1698G= n.672G= n.1190G= | |
| 16 | g.23636152C>G | CA395137428 | PALB2 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.211+1698G>C (n.211+1698G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.-492G>C (n.-492G>C) n.1741G>C n.914G>C c.48+4958G>C (n.48+4958G>C) n.548G>C c.86+1698G>C n.672G>C n.1190G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636152C>T | CA395137429 | PALB2 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.211+1698G>A (n.211+1698G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) c.-492G>A (n.-492G>A) n.1741G>A n.914G>A c.48+4958G>A (n.48+4958G>A) n.548G>A c.86+1698G>A n.672G>A n.1190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23636154del | CA2632327721 | PALB2 | c.400del (p.Val134SerfsTer?) c.211+1698del (n.211+1698del) c.394del (p.Val132SerfsTer?) c.-492del (n.-492del) n.1741del n.914del c.48+4958del (n.48+4958del) n.548del c.86+1698del n.672del n.1190del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23636152_23636153insG | CA2695222986 | PALB2 | c.399_400insC (p.Val134ArgfsTer3) c.211+1697_211+1698insC (n.211+1697_211+1698insC) c.393_394insC (p.Val132ArgfsTer3) c.-493_-492insC (n.-493_-492insC) n.1740_1741insC n.913_914insC c.48+4957_48+4958insC (n.48+4957_48+4958insC) n.547_548insC c.86+1697_86+1698insC n.671_672insC n.1189_1190insC | |
| 16 | g.23636153C>A | CA395137431 | PALB2 | c.399G>T (p.Arg133Ser) c.211+1697G>T (n.211+1697G>T) c.393G>T (p.Arg131Ser) c.-493G>T (n.-493G>T) n.1740G>T n.913G>T c.48+4957G>T (n.48+4957G>T) n.547G>T c.86+1697G>T n.671G>T n.1189G>T | dbSNP |
| 16 | g.23636153C= | CA2213432032 | PALB2 | c.399G= (p.Arg133=) c.211+1697G= (n.211+1697G=) c.393G= (p.Arg131=) c.-493G= (n.-493G=) n.1740G= n.913G= c.48+4957G= (n.48+4957G=) n.547G= c.86+1697G= n.671G= n.1189G= | |
| 16 | g.23636153C>G | CA349427 | PALB2 | c.399G>C (p.Arg133Ser) c.211+1697G>C (n.211+1697G>C) c.393G>C (p.Arg131Ser) c.-493G>C (n.-493G>C) n.1740G>C n.913G>C c.48+4957G>C (n.48+4957G>C) n.547G>C c.86+1697G>C n.671G>C n.1189G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636153C>T | CA494462224 | PALB2 | c.399G>A (p.Arg133=) c.211+1697G>A (n.211+1697G>A) c.393G>A (p.Arg131=) c.-493G>A (n.-493G>A) n.1740G>A n.913G>A c.48+4957G>A (n.48+4957G>A) n.547G>A c.86+1697G>A n.671G>A n.1189G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636154C>A | CA395137437 | PALB2 | c.398G>T (p.Arg133Met) c.211+1696G>T (n.211+1696G>T) c.392G>T (p.Arg131Met) c.-494G>T (n.-494G>T) n.1739G>T n.912G>T c.48+4956G>T (n.48+4956G>T) n.546G>T c.86+1696G>T n.670G>T n.1188G>T | |
| 16 | g.23636154C= | CA2213432038 | PALB2 | c.398G= (p.Arg133=) c.211+1696G= (n.211+1696G=) c.392G= (p.Arg131=) c.-494G= (n.-494G=) n.1739G= n.912G= c.48+4956G= (n.48+4956G=) n.546G= c.86+1696G= n.670G= n.1188G= | |
| 16 | g.23636154C>G | CA395137434 | PALB2 | c.398G>C (p.Arg133Thr) c.211+1696G>C (n.211+1696G>C) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.-494G>C (n.-494G>C) n.1739G>C n.912G>C c.48+4956G>C (n.48+4956G>C) n.546G>C c.86+1696G>C n.670G>C n.1188G>C | |
| 16 | g.23636154C>T | CA395137435 | PALB2 | c.398G>A (p.Arg133Lys) c.211+1696G>A (n.211+1696G>A) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.-494G>A (n.-494G>A) n.1739G>A n.912G>A c.48+4956G>A (n.48+4956G>A) n.546G>A c.86+1696G>A n.670G>A n.1188G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636155T>A | CA395137439 | PALB2 | c.397A>T (p.Arg133Trp) c.211+1695A>T (n.211+1695A>T) c.391A>T (p.Arg131Trp) c.-495A>T (n.-495A>T) n.1738A>T n.911A>T c.48+4955A>T (n.48+4955A>T) n.545A>T c.86+1695A>T n.669A>T n.1187A>T | |
| 16 | g.23636155T>C | CA395137440 | PALB2 | c.397A>G (p.Arg133Gly) c.211+1695A>G (n.211+1695A>G) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.-495A>G (n.-495A>G) n.1738A>G n.911A>G c.48+4955A>G (n.48+4955A>G) n.545A>G c.86+1695A>G n.669A>G n.1187A>G | |
| 16 | g.23636155T>G | CA494462225 | PALB2 | c.397A>C (p.Arg133=) c.211+1695A>C (n.211+1695A>C) c.391A>C (p.Arg131=) c.-495A>C (n.-495A>C) n.1738A>C n.911A>C c.48+4955A>C (n.48+4955A>C) n.545A>C c.86+1695A>C n.669A>C n.1187A>C | |
| 16 | g.23636155_23636156insA | CA2573152319 | PALB2 | c.396_397insT (p.Arg133Ter) c.211+1694_211+1695insT (n.211+1694_211+1695insT) c.390_391insT (p.Arg131Ter) c.-496_-495insT (n.-496_-495insT) n.1737_1738insT n.910_911insT c.48+4954_48+4955insT (n.48+4954_48+4955insT) n.544_545insT c.86+1694_86+1695insT n.668_669insT n.1186_1187insT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636156del | CA2573152318 | PALB2 | c.396del (p.His132GlnfsTer?) c.211+1694del (n.211+1694del) c.390del (p.His130GlnfsTer?) c.-496del (n.-496del) n.1737del n.910del c.48+4954del (n.48+4954del) n.544del c.86+1694del n.668del n.1186del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636156G>A | CA494462226 | PALB2 | c.396C>T (p.His132=) c.211+1694C>T (n.211+1694C>T) c.390C>T (p.His130=) c.-496C>T (n.-496C>T) n.1737C>T n.910C>T c.48+4954C>T (n.48+4954C>T) n.544C>T c.86+1694C>T n.668C>T n.1186C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636156G>C | CA395137442 | PALB2 | c.396C>G (p.His132Gln) c.211+1694C>G (n.211+1694C>G) c.390C>G (p.His130Gln) c.-496C>G (n.-496C>G) n.1737C>G n.910C>G c.48+4954C>G (n.48+4954C>G) n.544C>G c.86+1694C>G n.668C>G n.1186C>G | dbSNP |
| 16 | g.23636156G>T | CA395137444 | PALB2 | c.396C>A (p.His132Gln) c.211+1694C>A (n.211+1694C>A) c.390C>A (p.His130Gln) c.-496C>A (n.-496C>A) n.1737C>A n.910C>A c.48+4954C>A (n.48+4954C>A) n.544C>A c.86+1694C>A n.668C>A n.1186C>A | |
| 16 | g.23636157del | CA2695222987 | PALB2 | c.395del (p.His132ProfsTer?) c.211+1693del (n.211+1693del) c.389del (p.His130ProfsTer?) c.-497del (n.-497del) n.1736del n.909del c.48+4953del (n.48+4953del) n.543del c.86+1693del n.667del n.1185del | |
| 16 | g.23636157T>A | CA395137446 | PALB2 | c.395A>T (p.His132Leu) c.211+1693A>T (n.211+1693A>T) c.389A>T (p.His130Leu) c.-497A>T (n.-497A>T) n.1736A>T n.909A>T c.48+4953A>T (n.48+4953A>T) n.543A>T c.86+1693A>T n.667A>T n.1185A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636157T>C | CA395137447 | PALB2 | c.395A>G (p.His132Arg) c.211+1693A>G (n.211+1693A>G) c.389A>G (p.His130Arg) c.-497A>G (n.-497A>G) n.1736A>G n.909A>G c.48+4953A>G (n.48+4953A>G) n.543A>G c.86+1693A>G n.667A>G n.1185A>G | |
| 16 | g.23636157T>G | CA395137449 | PALB2 | c.395A>C (p.His132Pro) c.211+1693A>C (n.211+1693A>C) c.389A>C (p.His130Pro) c.-497A>C (n.-497A>C) n.1736A>C n.909A>C c.48+4953A>C (n.48+4953A>C) n.543A>C c.86+1693A>C n.667A>C n.1185A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636157T= | CA2213432044 | PALB2 | c.395A= (p.His132=) c.211+1693A= (n.211+1693A=) c.389A= (p.His130=) c.-497A= (n.-497A=) n.1736A= n.909A= c.48+4953A= (n.48+4953A=) n.543A= c.86+1693A= n.667A= n.1185A= | |
| 16 | g.23636157dup | CA2695222988 | PALB2 | c.395dup (p.His132GlnfsTer5) c.211+1693dup (n.211+1693dup) c.389dup (p.His130GlnfsTer5) c.-497dup (n.-497dup) n.1736dup n.909dup c.48+4953dup (n.48+4953dup) n.543dup c.86+1693dup n.667dup n.1185dup | |
| 16 | g.23636158G>A | CA395137451 | PALB2 | c.394C>T (p.His132Tyr) c.211+1692C>T (n.211+1692C>T) c.388C>T (p.His130Tyr) c.-498C>T (n.-498C>T) n.1735C>T n.908C>T c.48+4952C>T (n.48+4952C>T) n.542C>T c.86+1692C>T n.666C>T n.1184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23636158G>C | CA395137452 | PALB2 | c.394C>G (p.His132Asp) c.211+1692C>G (n.211+1692C>G) c.388C>G (p.His130Asp) c.-498C>G (n.-498C>G) n.1735C>G n.908C>G c.48+4952C>G (n.48+4952C>G) n.542C>G c.86+1692C>G n.666C>G n.1184C>G | dbSNP |
| 16 | g.23636158G= | CA2213432053 | PALB2 | c.394C= (p.His132=) c.211+1692C= (n.211+1692C=) c.388C= (p.His130=) c.-498C= (n.-498C=) n.1735C= n.908C= c.48+4952C= (n.48+4952C=) n.542C= c.86+1692C= n.666C= n.1184C= | |
| 16 | g.23636158G>T | CA395137454 | PALB2 | c.394C>A (p.His132Asn) c.211+1692C>A (n.211+1692C>A) c.388C>A (p.His130Asn) c.-498C>A (n.-498C>A) n.1735C>A n.908C>A c.48+4952C>A (n.48+4952C>A) n.542C>A c.86+1692C>A n.666C>A n.1184C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636159G>A | CA494462229 | PALB2 | c.393C>T (p.Pro131=) c.211+1691C>T (n.211+1691C>T) c.387C>T (p.Pro129=) c.-499C>T (n.-499C>T) n.1734C>T n.907C>T c.48+4951C>T (n.48+4951C>T) n.541C>T c.86+1691C>T n.665C>T n.1183C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23636159G>C | CA494462231 | PALB2 | c.393C>G (p.Pro131=) c.211+1691C>G (n.211+1691C>G) c.387C>G (p.Pro129=) c.-499C>G (n.-499C>G) n.1734C>G n.907C>G c.48+4951C>G (n.48+4951C>G) n.541C>G c.86+1691C>G n.665C>G n.1183C>G | dbSNP |
| 16 | g.23636159G= | CA2213432058 | PALB2 | c.393C= (p.Pro131=) c.211+1691C= (n.211+1691C=) c.387C= (p.Pro129=) c.-499C= (n.-499C=) n.1734C= n.907C= c.48+4951C= (n.48+4951C=) n.541C= c.86+1691C= n.665C= n.1183C= | |
| 16 | g.23636159G>T | CA494462232 | PALB2 | c.393C>A (p.Pro131=) c.211+1691C>A (n.211+1691C>A) c.387C>A (p.Pro129=) c.-499C>A (n.-499C>A) n.1734C>A n.907C>A c.48+4951C>A (n.48+4951C>A) n.541C>A c.86+1691C>A n.665C>A n.1183C>A | dbSNP |
| 16 | g.23636160G>A | CA395137459 | PALB2 | c.392C>T (p.Pro131Leu) c.211+1690C>T (n.211+1690C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.-500C>T (n.-500C>T) n.1733C>T n.906C>T c.48+4950C>T (n.48+4950C>T) n.540C>T c.86+1690C>T n.664C>T n.1182C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636160G>C | CA395137457 | PALB2 | c.392C>G (p.Pro131Arg) c.211+1690C>G (n.211+1690C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.-500C>G (n.-500C>G) n.1733C>G n.906C>G c.48+4950C>G (n.48+4950C>G) n.540C>G c.86+1690C>G n.664C>G n.1182C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636160G= | CA2213432062 | PALB2 | c.392C= (p.Pro131=) c.211+1690C= (n.211+1690C=) c.386C= (p.Pro129=) c.-500C= (n.-500C=) n.1733C= n.906C= c.48+4950C= (n.48+4950C=) n.540C= c.86+1690C= n.664C= n.1182C= | |
| 16 | g.23636160G>T | CA395137455 | PALB2 | c.392C>A (p.Pro131His) c.211+1690C>A (n.211+1690C>A) c.386C>A (p.Pro129His) c.-500C>A (n.-500C>A) n.1733C>A n.906C>A c.48+4950C>A (n.48+4950C>A) n.540C>A c.86+1690C>A n.664C>A n.1182C>A | dbSNP |
| 16 | g.23636161G>A | CA395137461 | PALB2 | c.391C>T (p.Pro131Ser) c.211+1689C>T (n.211+1689C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.-501C>T (n.-501C>T) n.1732C>T n.905C>T c.48+4949C>T (n.48+4949C>T) n.539C>T c.86+1689C>T n.663C>T n.1181C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636161G>C | CA395137462 | PALB2 | c.391C>G (p.Pro131Ala) c.211+1689C>G (n.211+1689C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.-501C>G (n.-501C>G) n.1732C>G n.905C>G c.48+4949C>G (n.48+4949C>G) n.539C>G c.86+1689C>G n.663C>G n.1181C>G | |
| 16 | g.23636161G= | CA2213432065 | PALB2 | c.391C= (p.Pro131=) c.211+1689C= (n.211+1689C=) c.385C= (p.Pro129=) c.-501C= (n.-501C=) n.1732C= n.905C= c.48+4949C= (n.48+4949C=) n.539C= c.86+1689C= n.663C= n.1181C= |