Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23636146C>ACA395137406PALB2c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.211+1704G>T (n.211+1704G>T)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.1747G>T
n.920G>T
c.48+4964G>T (n.48+4964G>T)
n.554G>T
c.86+1704G>T
n.678G>T
n.1196G>T
16g.23636146C=CA2213431996PALB2c.406G= (p.Asp136=)
c.211+1704G= (n.211+1704G=)
c.400G= (p.Asp134=)
c.-486G= (n.-486G=)
n.1747G=
n.920G=
c.48+4964G= (n.48+4964G=)
n.554G=
c.86+1704G=
n.678G=
n.1196G=
16g.23636146C>GCA395137407PALB2c.406G>C (p.Asp136His)
c.211+1704G>C (n.211+1704G>C)
c.400G>C (p.Asp134His)
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.1747G>C
n.920G>C
c.48+4964G>C (n.48+4964G>C)
n.554G>C
c.86+1704G>C
n.678G>C
n.1196G>C
 dbSNP
16g.23636146C>TCA163622PALB2c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.211+1704G>A (n.211+1704G>A)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.1747G>A
n.920G>A
c.48+4964G>A (n.48+4964G>A)
n.554G>A
c.86+1704G>A
n.678G>A
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636146_23636164delCA2543183822PALB2c.388_406del (p.Phe130ThrfsTer?)
c.211+1686_211+1704del (n.211+1686_211+1704del)
c.382_400del (p.Phe128ThrfsTer?)
c.-504_-486del (n.-504_-486del)
n.1729_1747del
n.902_920del
c.48+4946_48+4964del (n.48+4946_48+4964del)
n.536_554del
c.86+1686_86+1704del
n.660_678del
n.1178_1196del
16g.23636147A>CCA395137410PALB2c.405T>G (p.Ser135Arg)
c.211+1703T>G (n.211+1703T>G)
c.399T>G (p.Ser133Arg)
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.1746T>G
n.919T>G
c.48+4963T>G (n.48+4963T>G)
n.553T>G
c.86+1703T>G
n.677T>G
n.1195T>G
16g.23636147A>GCA494462214PALB2c.405T>C (p.Ser135=)
c.211+1703T>C (n.211+1703T>C)
c.399T>C (p.Ser133=)
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.1746T>C
n.919T>C
c.48+4963T>C (n.48+4963T>C)
n.553T>C
c.86+1703T>C
n.677T>C
n.1195T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23636147A>TCA395137411PALB2c.405T>A (p.Ser135Arg)
c.211+1703T>A (n.211+1703T>A)
c.399T>A (p.Ser133Arg)
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.1746T>A
n.919T>A
c.48+4963T>A (n.48+4963T>A)
n.553T>A
c.86+1703T>A
n.677T>A
n.1195T>A
 dbSNP
16g.23636148C>ACA348953PALB2c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.211+1702G>T (n.211+1702G>T)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.-488G>T (n.-488G>T)
n.1745G>T
n.918G>T
c.48+4962G>T (n.48+4962G>T)
n.552G>T
c.86+1702G>T
n.676G>T
n.1194G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23636148C=CA2213432011PALB2c.404G= (p.Ser135=)
c.211+1702G= (n.211+1702G=)
c.398G= (p.Ser133=)
c.-488G= (n.-488G=)
n.1745G=
n.918G=
c.48+4962G= (n.48+4962G=)
n.552G=
c.86+1702G=
n.676G=
n.1194G=
16g.23636148C>GCA395137415PALB2c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.211+1702G>C (n.211+1702G>C)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.-488G>C (n.-488G>C)
n.1745G>C
n.918G>C
c.48+4962G>C (n.48+4962G>C)
n.552G>C
c.86+1702G>C
n.676G>C
n.1194G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636148C>TCA10584524PALB2c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.211+1702G>A (n.211+1702G>A)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.-488G>A (n.-488G>A)
n.1745G>A
n.918G>A
c.48+4962G>A (n.48+4962G>A)
n.552G>A
c.86+1702G>A
n.676G>A
n.1194G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636148_23636150delinsCTGCA2213432006PALB2c.402_404delinsCAG (p.Val134=)
c.211+1700_211+1702delinsCAG (n.211+1700_211+1702delinsCAG)
c.396_398delinsCAG (p.Val132=)
c.-490_-488delinsCAG (n.-490_-488delinsCAG)
n.1743_1745delinsCAG
n.916_918delinsCAG
c.48+4960_48+4962delinsCAG (n.48+4960_48+4962delinsCAG)
n.550_552delinsCAG
c.86+1700_86+1702delinsCAG
n.674_676delinsCAG
n.1192_1194delinsCAG
16g.23636149T>ACA395137417PALB2c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.211+1701A>T (n.211+1701A>T)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.1744A>T
n.917A>T
c.48+4961A>T (n.48+4961A>T)
n.551A>T
c.86+1701A>T
n.675A>T
n.1193A>T
 dbSNP
16g.23636149T>CCA299704PALB2c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.211+1701A>G (n.211+1701A>G)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.1744A>G
n.917A>G
c.48+4961A>G (n.48+4961A>G)
n.551A>G
c.86+1701A>G
n.675A>G
n.1193A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23636149T>GCA395137419PALB2c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.211+1701A>C (n.211+1701A>C)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.1744A>C
n.917A>C
c.48+4961A>C (n.48+4961A>C)
n.551A>C
c.86+1701A>C
n.675A>C
n.1193A>C
16g.23636149T=CA2213432018PALB2c.403A= (p.Ser135=)
c.211+1701A= (n.211+1701A=)
c.397A= (p.Ser133=)
c.-489A= (n.-489A=)
n.1744A=
n.917A=
c.48+4961A= (n.48+4961A=)
n.551A=
c.86+1701A=
n.675A=
n.1193A=
16g.23636149_23636150delCA891843629PALB2c.402_403del (p.Ser135Ter)
c.211+1700_211+1701del (n.211+1700_211+1701del)
c.396_397del (p.Ser133Ter)
c.-490_-489del (n.-490_-489del)
n.1743_1744del
n.916_917del
c.48+4960_48+4961del (n.48+4960_48+4961del)
n.550_551del
c.86+1700_86+1701del
n.674_675del
n.1192_1193del
 ClinVar dbSNP
16g.23636150G>ACA494462216PALB2c.402C>T (p.Val134=)
c.211+1700C>T (n.211+1700C>T)
c.396C>T (p.Val132=)
c.-490C>T (n.-490C>T)
n.1743C>T
n.916C>T
c.48+4960C>T (n.48+4960C>T)
n.550C>T
c.86+1700C>T
n.674C>T
n.1192C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636150G>CCA494462217PALB2c.402C>G (p.Val134=)
c.211+1700C>G (n.211+1700C>G)
c.396C>G (p.Val132=)
c.-490C>G (n.-490C>G)
n.1743C>G
n.916C>G
c.48+4960C>G (n.48+4960C>G)
n.550C>G
c.86+1700C>G
n.674C>G
n.1192C>G
 dbSNP
16g.23636150G=CA2213432023PALB2c.402C= (p.Val134=)
c.211+1700C= (n.211+1700C=)
c.396C= (p.Val132=)
c.-490C= (n.-490C=)
n.1743C=
n.916C=
c.48+4960C= (n.48+4960C=)
n.550C=
c.86+1700C=
n.674C=
n.1192C=
16g.23636150G>TCA494462218PALB2c.402C>A (p.Val134=)
c.211+1700C>A (n.211+1700C>A)
c.396C>A (p.Val132=)
c.-490C>A (n.-490C>A)
n.1743C>A
n.916C>A
c.48+4960C>A (n.48+4960C>A)
n.550C>A
c.86+1700C>A
n.674C>A
n.1192C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23636150_23636151delinsGACA2213432022PALB2c.401_402delinsTC (p.Val134=)
c.211+1699_211+1700delinsTC (n.211+1699_211+1700delinsTC)
c.395_396delinsTC (p.Val132=)
c.-491_-490delinsTC (n.-491_-490delinsTC)
n.1742_1743delinsTC
n.915_916delinsTC
c.48+4959_48+4960delinsTC (n.48+4959_48+4960delinsTC)
n.549_550delinsTC
c.86+1699_86+1700delinsTC
n.673_674delinsTC
n.1191_1192delinsTC
16g.23636151delCA269628PALB2c.401del (p.Val134AlafsTer?)
c.211+1699del (n.211+1699del)
c.395del (p.Val132AlafsTer?)
c.-491del (n.-491del)
n.1742del
n.915del
c.48+4959del (n.48+4959del)
n.549del
c.86+1699del
n.673del
n.1191del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636151A=CA2581256095PALB2c.401T= (p.Val134=)
c.211+1699T= (n.211+1699T=)
c.395T= (p.Val132=)
c.-491T= (n.-491T=)
n.1742T=
n.915T=
c.48+4959T= (n.48+4959T=)
n.549T=
c.86+1699T=
n.673T=
n.1191T=
16g.23636151A>CCA395137420PALB2c.401T>G (p.Val134Gly)
c.211+1699T>G (n.211+1699T>G)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.1742T>G
n.915T>G
c.48+4959T>G (n.48+4959T>G)
n.549T>G
c.86+1699T>G
n.673T>G
n.1191T>G
 dbSNP
16g.23636151A>GCA395137422PALB2c.401T>C (p.Val134Ala)
c.211+1699T>C (n.211+1699T>C)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.1742T>C
n.915T>C
c.48+4959T>C (n.48+4959T>C)
n.549T>C
c.86+1699T>C
n.673T>C
n.1191T>C
 dbSNP
16g.23636151A>TCA395137423PALB2c.401T>A (p.Val134Asp)
c.211+1699T>A (n.211+1699T>A)
c.395T>A (p.Val132Asp)
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.1742T>A
n.915T>A
c.48+4959T>A (n.48+4959T>A)
n.549T>A
c.86+1699T>A
n.673T>A
n.1191T>A
 dbSNP
16g.23636152C>ACA395137426PALB2c.400G>T (p.Val134Phe)
c.211+1698G>T (n.211+1698G>T)
c.394G>T (p.Val132Phe)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.1741G>T
n.914G>T
c.48+4958G>T (n.48+4958G>T)
n.548G>T
c.86+1698G>T
n.672G>T
n.1190G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636152C=CA2213432027PALB2c.400G= (p.Val134=)
c.211+1698G= (n.211+1698G=)
c.394G= (p.Val132=)
c.-492G= (n.-492G=)
n.1741G=
n.914G=
c.48+4958G= (n.48+4958G=)
n.548G=
c.86+1698G=
n.672G=
n.1190G=
16g.23636152C>GCA395137428PALB2c.400G>C (p.Val134Leu)
c.211+1698G>C (n.211+1698G>C)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.1741G>C
n.914G>C
c.48+4958G>C (n.48+4958G>C)
n.548G>C
c.86+1698G>C
n.672G>C
n.1190G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23636152C>TCA395137429PALB2c.400G>A (p.Val134Ile)
c.211+1698G>A (n.211+1698G>A)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.1741G>A
n.914G>A
c.48+4958G>A (n.48+4958G>A)
n.548G>A
c.86+1698G>A
n.672G>A
n.1190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636154delCA2632327721PALB2c.400del (p.Val134SerfsTer?)
c.211+1698del (n.211+1698del)
c.394del (p.Val132SerfsTer?)
c.-492del (n.-492del)
n.1741del
n.914del
c.48+4958del (n.48+4958del)
n.548del
c.86+1698del
n.672del
n.1190del
 gnomAD v4
16g.23636152_23636153insGCA2695222986PALB2c.399_400insC (p.Val134ArgfsTer3)
c.211+1697_211+1698insC (n.211+1697_211+1698insC)
c.393_394insC (p.Val132ArgfsTer3)
c.-493_-492insC (n.-493_-492insC)
n.1740_1741insC
n.913_914insC
c.48+4957_48+4958insC (n.48+4957_48+4958insC)
n.547_548insC
c.86+1697_86+1698insC
n.671_672insC
n.1189_1190insC
16g.23636153C>ACA395137431PALB2c.399G>T (p.Arg133Ser)
c.211+1697G>T (n.211+1697G>T)
c.393G>T (p.Arg131Ser)
c.-493G>T (n.-493G>T)
n.1740G>T
n.913G>T
c.48+4957G>T (n.48+4957G>T)
n.547G>T
c.86+1697G>T
n.671G>T
n.1189G>T
 dbSNP
16g.23636153C=CA2213432032PALB2c.399G= (p.Arg133=)
c.211+1697G= (n.211+1697G=)
c.393G= (p.Arg131=)
c.-493G= (n.-493G=)
n.1740G=
n.913G=
c.48+4957G= (n.48+4957G=)
n.547G=
c.86+1697G=
n.671G=
n.1189G=
16g.23636153C>GCA349427PALB2c.399G>C (p.Arg133Ser)
c.211+1697G>C (n.211+1697G>C)
c.393G>C (p.Arg131Ser)
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.1740G>C
n.913G>C
c.48+4957G>C (n.48+4957G>C)
n.547G>C
c.86+1697G>C
n.671G>C
n.1189G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23636153C>TCA494462224PALB2c.399G>A (p.Arg133=)
c.211+1697G>A (n.211+1697G>A)
c.393G>A (p.Arg131=)
c.-493G>A (n.-493G>A)
n.1740G>A
n.913G>A
c.48+4957G>A (n.48+4957G>A)
n.547G>A
c.86+1697G>A
n.671G>A
n.1189G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23636154C>ACA395137437PALB2c.398G>T (p.Arg133Met)
c.211+1696G>T (n.211+1696G>T)
c.392G>T (p.Arg131Met)
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.1739G>T
n.912G>T
c.48+4956G>T (n.48+4956G>T)
n.546G>T
c.86+1696G>T
n.670G>T
n.1188G>T
16g.23636154C=CA2213432038PALB2c.398G= (p.Arg133=)
c.211+1696G= (n.211+1696G=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.-494G= (n.-494G=)
n.1739G=
n.912G=
c.48+4956G= (n.48+4956G=)
n.546G=
c.86+1696G=
n.670G=
n.1188G=
16g.23636154C>GCA395137434PALB2c.398G>C (p.Arg133Thr)
c.211+1696G>C (n.211+1696G>C)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.1739G>C
n.912G>C
c.48+4956G>C (n.48+4956G>C)
n.546G>C
c.86+1696G>C
n.670G>C
n.1188G>C
16g.23636154C>TCA395137435PALB2c.398G>A (p.Arg133Lys)
c.211+1696G>A (n.211+1696G>A)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.1739G>A
n.912G>A
c.48+4956G>A (n.48+4956G>A)
n.546G>A
c.86+1696G>A
n.670G>A
n.1188G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23636155T>ACA395137439PALB2c.397A>T (p.Arg133Trp)
c.211+1695A>T (n.211+1695A>T)
c.391A>T (p.Arg131Trp)
c.-495A>T (n.-495A>T)
n.1738A>T
n.911A>T
c.48+4955A>T (n.48+4955A>T)
n.545A>T
c.86+1695A>T
n.669A>T
n.1187A>T
16g.23636155T>CCA395137440PALB2c.397A>G (p.Arg133Gly)
c.211+1695A>G (n.211+1695A>G)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.1738A>G
n.911A>G
c.48+4955A>G (n.48+4955A>G)
n.545A>G
c.86+1695A>G
n.669A>G
n.1187A>G
16g.23636155T>GCA494462225PALB2c.397A>C (p.Arg133=)
c.211+1695A>C (n.211+1695A>C)
c.391A>C (p.Arg131=)
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.1738A>C
n.911A>C
c.48+4955A>C (n.48+4955A>C)
n.545A>C
c.86+1695A>C
n.669A>C
n.1187A>C
16g.23636155_23636156insACA2573152319PALB2c.396_397insT (p.Arg133Ter)
c.211+1694_211+1695insT (n.211+1694_211+1695insT)
c.390_391insT (p.Arg131Ter)
c.-496_-495insT (n.-496_-495insT)
n.1737_1738insT
n.910_911insT
c.48+4954_48+4955insT (n.48+4954_48+4955insT)
n.544_545insT
c.86+1694_86+1695insT
n.668_669insT
n.1186_1187insT
 ClinVar dbSNP
16g.23636156delCA2573152318PALB2c.396del (p.His132GlnfsTer?)
c.211+1694del (n.211+1694del)
c.390del (p.His130GlnfsTer?)
c.-496del (n.-496del)
n.1737del
n.910del
c.48+4954del (n.48+4954del)
n.544del
c.86+1694del
n.668del
n.1186del
 ClinVar dbSNP
16g.23636156G>ACA494462226PALB2c.396C>T (p.His132=)
c.211+1694C>T (n.211+1694C>T)
c.390C>T (p.His130=)
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.1737C>T
n.910C>T
c.48+4954C>T (n.48+4954C>T)
n.544C>T
c.86+1694C>T
n.668C>T
n.1186C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23636156G>CCA395137442PALB2c.396C>G (p.His132Gln)
c.211+1694C>G (n.211+1694C>G)
c.390C>G (p.His130Gln)
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.1737C>G
n.910C>G
c.48+4954C>G (n.48+4954C>G)
n.544C>G
c.86+1694C>G
n.668C>G
n.1186C>G
 dbSNP
16g.23636156G>TCA395137444PALB2c.396C>A (p.His132Gln)
c.211+1694C>A (n.211+1694C>A)
c.390C>A (p.His130Gln)
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.1737C>A
n.910C>A
c.48+4954C>A (n.48+4954C>A)
n.544C>A
c.86+1694C>A
n.668C>A
n.1186C>A

Number of alleles fetched