Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23636061_23636062del | CA7963786 | PALB2 | c.493_494del (p.Val165LeufsTer4) c.211+1791_211+1792del (n.211+1791_211+1792del) c.487_488del (p.Val163LeufsTer4) c.-399_-398del (n.-399_-398del) n.1834_1835del n.1007_1008del c.48+5051_48+5052del (n.48+5051_48+5052del) n.641_642del c.86+1791_86+1792del n.765_766del n.1283_1284del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636060A>C | CA395137096 | PALB2 | c.492T>G (p.Cys164Trp) c.211+1790T>G (n.211+1790T>G) c.486T>G (p.Cys162Trp) c.-400T>G (n.-400T>G) n.1833T>G n.1006T>G c.48+5050T>G (n.48+5050T>G) n.640T>G c.86+1790T>G n.764T>G n.1282T>G | dbSNP |
16 | g.23636060A>G | CA494461932 | PALB2 | c.492T>C (p.Cys164=) c.211+1790T>C (n.211+1790T>C) c.486T>C (p.Cys162=) c.-400T>C (n.-400T>C) n.1833T>C n.1006T>C c.48+5050T>C (n.48+5050T>C) n.640T>C c.86+1790T>C n.764T>C n.1282T>C | dbSNP |
16 | g.23636060A>T | CA395137097 | PALB2 | c.492T>A (p.Cys164Ter) c.211+1790T>A (n.211+1790T>A) c.486T>A (p.Cys162Ter) c.-400T>A (n.-400T>A) n.1833T>A n.1006T>A c.48+5050T>A (n.48+5050T>A) n.640T>A c.86+1790T>A n.764T>A n.1282T>A | dbSNP |
16 | g.23636061C>A | CA395137098 | PALB2 | c.491G>T (p.Cys164Phe) c.211+1789G>T (n.211+1789G>T) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.-401G>T (n.-401G>T) n.1832G>T n.1005G>T c.48+5049G>T (n.48+5049G>T) n.639G>T c.86+1789G>T n.763G>T n.1281G>T | |
16 | g.23636061C= | CA2213431760 | PALB2 | c.491G= (p.Cys164=) c.211+1789G= (n.211+1789G=) c.485G= (p.Cys162=) c.-401G= (n.-401G=) n.1832G= n.1005G= c.48+5049G= (n.48+5049G=) n.639G= c.86+1789G= n.763G= n.1281G= | |
16 | g.23636061C>G | CA395137099 | PALB2 | c.491G>C (p.Cys164Ser) c.211+1789G>C (n.211+1789G>C) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.-401G>C (n.-401G>C) n.1832G>C n.1005G>C c.48+5049G>C (n.48+5049G>C) n.639G>C c.86+1789G>C n.763G>C n.1281G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636061C>T | CA395137100 | PALB2 | c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.211+1789G>A (n.211+1789G>A) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.-401G>A (n.-401G>A) n.1832G>A n.1005G>A c.48+5049G>A (n.48+5049G>A) n.639G>A c.86+1789G>A n.763G>A n.1281G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636062A>C | CA395137103 | PALB2 | c.490T>G (p.Cys164Gly) c.211+1788T>G (n.211+1788T>G) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.-402T>G (n.-402T>G) n.1831T>G n.1004T>G c.48+5048T>G (n.48+5048T>G) n.638T>G c.86+1788T>G n.762T>G n.1280T>G | ClinVar |
16 | g.23636062A>G | CA395137101 | PALB2 | c.490T>C (p.Cys164Arg) c.211+1788T>C (n.211+1788T>C) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.-402T>C (n.-402T>C) n.1831T>C n.1004T>C c.48+5048T>C (n.48+5048T>C) n.638T>C c.86+1788T>C n.762T>C n.1280T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636062A>T | CA395137102 | PALB2 | c.490T>A (p.Cys164Ser) c.211+1788T>A (n.211+1788T>A) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.-402T>A (n.-402T>A) n.1831T>A n.1004T>A c.48+5048T>A (n.48+5048T>A) n.638T>A c.86+1788T>A n.762T>A n.1280T>A | dbSNP |
16 | g.23636063G>A | CA494461941 | PALB2 | c.489C>T (p.Asp163=) c.211+1787C>T (n.211+1787C>T) c.483C>T (p.Asp161=) c.-403C>T (n.-403C>T) n.1830C>T n.1003C>T c.48+5047C>T (n.48+5047C>T) n.637C>T c.86+1787C>T n.761C>T n.1279C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636063G>C | CA279499946 | PALB2 | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.211+1787C>G (n.211+1787C>G) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.-403C>G (n.-403C>G) n.1830C>G n.1003C>G c.48+5047C>G (n.48+5047C>G) n.637C>G c.86+1787C>G n.761C>G n.1279C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636063G= | CA2213431767 | PALB2 | c.489C= (p.Asp163=) c.211+1787C= (n.211+1787C=) c.483C= (p.Asp161=) c.-403C= (n.-403C=) n.1830C= n.1003C= c.48+5047C= (n.48+5047C=) n.637C= c.86+1787C= n.761C= n.1279C= | |
16 | g.23636063G>T | CA395137104 | PALB2 | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.211+1787C>A (n.211+1787C>A) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.-403C>A (n.-403C>A) n.1830C>A n.1003C>A c.48+5047C>A (n.48+5047C>A) n.637C>A c.86+1787C>A n.761C>A n.1279C>A | |
16 | g.23636063_23636065delinsGTC | CA2213431769 | PALB2 | c.487_489delinsGAC (p.Asp163=) c.211+1785_211+1787delinsGAC (n.211+1785_211+1787delinsGAC) c.481_483delinsGAC (p.Asp161=) c.-405_-403delinsGAC (n.-405_-403delinsGAC) n.1828_1830delinsGAC n.1001_1003delinsGAC c.48+5045_48+5047delinsGAC (n.48+5045_48+5047delinsGAC) n.635_637delinsGAC c.86+1785_86+1787delinsGAC n.759_761delinsGAC n.1277_1279delinsGAC | |
16 | g.23636064T>A | CA395137105 | PALB2 | c.488A>T (p.Asp163Val) c.211+1786A>T (n.211+1786A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) c.-404A>T (n.-404A>T) n.1829A>T n.1002A>T c.48+5046A>T (n.48+5046A>T) n.636A>T c.86+1786A>T n.760A>T n.1278A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636064T>C | CA395137106 | PALB2 | c.488A>G (p.Asp163Gly) c.211+1786A>G (n.211+1786A>G) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.-404A>G (n.-404A>G) n.1829A>G n.1002A>G c.48+5046A>G (n.48+5046A>G) n.636A>G c.86+1786A>G n.760A>G n.1278A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636064T>G | CA7963787 | PALB2 | c.488A>C (p.Asp163Ala) c.211+1786A>C (n.211+1786A>C) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.-404A>C (n.-404A>C) n.1829A>C n.1002A>C c.48+5046A>C (n.48+5046A>C) n.636A>C c.86+1786A>C n.760A>C n.1278A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636064T= | CA2213431773 | PALB2 | c.488A= (p.Asp163=) c.211+1786A= (n.211+1786A=) c.482A= (p.Asp161=) c.-404A= (n.-404A=) n.1829A= n.1002A= c.48+5046A= (n.48+5046A=) n.636A= c.86+1786A= n.760A= n.1278A= | |
16 | g.23636070_23636071dup | CA2695222983 | PALB2 | c.487_488dup (p.Asp163GlufsTer17) c.211+1785_211+1786dup (n.211+1785_211+1786dup) c.481_482dup (p.Asp161GlufsTer17) c.-405_-404dup (n.-405_-404dup) n.1828_1829dup n.1001_1002dup c.48+5045_48+5046dup (n.48+5045_48+5046dup) n.635_636dup c.86+1785_86+1786dup n.759_760dup n.1277_1278dup | |
16 | g.23636070_23636071del | CA915949135 | PALB2 | c.487_488del (p.Asp163LeufsTer6) c.211+1785_211+1786del (n.211+1785_211+1786del) c.481_482del (p.Asp161LeufsTer6) c.-405_-404del (n.-405_-404del) n.1828_1829del n.1001_1002del c.48+5045_48+5046del (n.48+5045_48+5046del) n.635_636del c.86+1785_86+1786del n.759_760del n.1277_1278del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636065C>A | CA395137107 | PALB2 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.211+1785G>T (n.211+1785G>T) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.-405G>T (n.-405G>T) n.1828G>T n.1001G>T c.48+5045G>T (n.48+5045G>T) n.635G>T c.86+1785G>T n.759G>T n.1277G>T | dbSNP |
16 | g.23636065C= | CA2213431776 | PALB2 | c.487G= (p.Asp163=) c.211+1785G= (n.211+1785G=) c.481G= (p.Asp161=) c.-405G= (n.-405G=) n.1828G= n.1001G= c.48+5045G= (n.48+5045G=) n.635G= c.86+1785G= n.759G= n.1277G= | |
16 | g.23636065C>G | CA7963788 | PALB2 | c.487G>C (p.Asp163His) c.211+1785G>C (n.211+1785G>C) c.481G>C (p.Asp161His) c.-405G>C (n.-405G>C) n.1828G>C n.1001G>C c.48+5045G>C (n.48+5045G>C) n.635G>C c.86+1785G>C n.759G>C n.1277G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636065C>T | CA395137108 | PALB2 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.211+1785G>A (n.211+1785G>A) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.-405G>A (n.-405G>A) n.1828G>A n.1001G>A c.48+5045G>A (n.48+5045G>A) n.635G>A c.86+1785G>A n.759G>A n.1277G>A | dbSNP |
16 | g.23636066T>A | CA395137109 | PALB2 | c.486A>T (p.Arg162Ser) c.211+1784A>T (n.211+1784A>T) c.480A>T (p.Arg160Ser) c.-406A>T (n.-406A>T) n.1827A>T n.1000A>T c.48+5044A>T (n.48+5044A>T) n.634A>T c.86+1784A>T n.758A>T n.1276A>T | dbSNP |
16 | g.23636066T>C | CA494461947 | PALB2 | c.486A>G (p.Arg162=) c.211+1784A>G (n.211+1784A>G) c.480A>G (p.Arg160=) c.-406A>G (n.-406A>G) n.1827A>G n.1000A>G c.48+5044A>G (n.48+5044A>G) n.634A>G c.86+1784A>G n.758A>G n.1276A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636066T>G | CA395137110 | PALB2 | c.486A>C (p.Arg162Ser) c.211+1784A>C (n.211+1784A>C) c.480A>C (p.Arg160Ser) c.-406A>C (n.-406A>C) n.1827A>C n.1000A>C c.48+5044A>C (n.48+5044A>C) n.634A>C c.86+1784A>C n.758A>C n.1276A>C | |
16 | g.23636066T= | CA2213431780 | PALB2 | c.486A= (p.Arg162=) c.211+1784A= (n.211+1784A=) c.480A= (p.Arg160=) c.-406A= (n.-406A=) n.1827A= n.1000A= c.48+5044A= (n.48+5044A=) n.634A= c.86+1784A= n.758A= n.1276A= | |
16 | g.23636067C>A | CA395137111 | PALB2 | c.485G>T (p.Arg162Ile) c.211+1783G>T (n.211+1783G>T) c.479G>T (p.Arg160Ile) c.-407G>T (n.-407G>T) n.1826G>T n.999G>T c.48+5043G>T (n.48+5043G>T) n.633G>T c.86+1783G>T n.757G>T n.1275G>T | dbSNP |
16 | g.23636067C>G | CA395137112 | PALB2 | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.211+1783G>C (n.211+1783G>C) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.-407G>C (n.-407G>C) n.1826G>C n.999G>C c.48+5043G>C (n.48+5043G>C) n.633G>C c.86+1783G>C n.757G>C n.1275G>C | dbSNP |
16 | g.23636067C>T | CA395137113 | PALB2 | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.211+1783G>A (n.211+1783G>A) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.-407G>A (n.-407G>A) n.1826G>A n.999G>A c.48+5043G>A (n.48+5043G>A) n.633G>A c.86+1783G>A n.757G>A n.1275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636068T>A | CA395137114 | PALB2 | c.484A>T (p.Arg162Ter) c.211+1782A>T (n.211+1782A>T) c.478A>T (p.Arg160Ter) c.-408A>T (n.-408A>T) n.1825A>T n.998A>T c.48+5042A>T (n.48+5042A>T) n.632A>T c.86+1782A>T n.756A>T n.1274A>T | dbSNP |
16 | g.23636068T>C | CA395137115 | PALB2 | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.211+1782A>G (n.211+1782A>G) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.-408A>G (n.-408A>G) n.1825A>G n.998A>G c.48+5042A>G (n.48+5042A>G) n.632A>G c.86+1782A>G n.756A>G n.1274A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23636068T>G | CA494461949 | PALB2 | c.484A>C (p.Arg162=) c.211+1782A>C (n.211+1782A>C) c.478A>C (p.Arg160=) c.-408A>C (n.-408A>C) n.1825A>C n.998A>C c.48+5042A>C (n.48+5042A>C) n.632A>C c.86+1782A>C n.756A>C n.1274A>C | |
16 | g.23636069C>A | CA395137116 | PALB2 | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.211+1781G>T (n.211+1781G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.-409G>T (n.-409G>T) n.1824G>T n.997G>T c.48+5041G>T (n.48+5041G>T) n.631G>T c.86+1781G>T n.755G>T n.1273G>T | dbSNP |
16 | g.23636069C= | CA2213431785 | PALB2 | c.483G= (p.Glu161=) c.211+1781G= (n.211+1781G=) c.477G= (p.Glu159=) c.-409G= (n.-409G=) n.1824G= n.997G= c.48+5041G= (n.48+5041G=) n.631G= c.86+1781G= n.755G= n.1273G= | |
16 | g.23636069C>G | CA395137117 | PALB2 | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.211+1781G>C (n.211+1781G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.-409G>C (n.-409G>C) n.1824G>C n.997G>C c.48+5041G>C (n.48+5041G>C) n.631G>C c.86+1781G>C n.755G>C n.1273G>C | dbSNP |
16 | g.23636069C>T | CA494461950 | PALB2 | c.483G>A (p.Glu161=) c.211+1781G>A (n.211+1781G>A) c.477G>A (p.Glu159=) c.-409G>A (n.-409G>A) n.1824G>A n.997G>A c.48+5041G>A (n.48+5041G>A) n.631G>A c.86+1781G>A n.755G>A n.1273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636070T>A | CA395137118 | PALB2 | c.482A>T (p.Glu161Val) c.211+1780A>T (n.211+1780A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) c.-410A>T (n.-410A>T) n.1823A>T n.996A>T c.48+5040A>T (n.48+5040A>T) n.630A>T c.86+1780A>T n.754A>T n.1272A>T | dbSNP |
16 | g.23636070T>C | CA395137119 | PALB2 | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.211+1780A>G (n.211+1780A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.-410A>G (n.-410A>G) n.1823A>G n.996A>G c.48+5040A>G (n.48+5040A>G) n.630A>G c.86+1780A>G n.754A>G n.1272A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636070T>G | CA395137120 | PALB2 | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.211+1780A>C (n.211+1780A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.-410A>C (n.-410A>C) n.1823A>C n.996A>C c.48+5040A>C (n.48+5040A>C) n.630A>C c.86+1780A>C n.754A>C n.1272A>C | |
16 | g.23636070T= | CA2213431788 | PALB2 | c.482A= (p.Glu161=) c.211+1780A= (n.211+1780A=) c.476A= (p.Glu159=) c.-410A= (n.-410A=) n.1823A= n.996A= c.48+5040A= (n.48+5040A=) n.630A= c.86+1780A= n.754A= n.1272A= | |
16 | g.23636071C>A | CA395137122 | PALB2 | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.211+1779G>T (n.211+1779G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.-411G>T (n.-411G>T) n.1822G>T n.995G>T c.48+5039G>T (n.48+5039G>T) n.629G>T c.86+1779G>T n.753G>T n.1271G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636071C= | CA2213431792 | PALB2 | c.481G= (p.Glu161=) c.211+1779G= (n.211+1779G=) c.475G= (p.Glu159=) c.-411G= (n.-411G=) n.1822G= n.995G= c.48+5039G= (n.48+5039G=) n.629G= c.86+1779G= n.753G= n.1271G= | |
16 | g.23636071C>G | CA395137123 | PALB2 | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.211+1779G>C (n.211+1779G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.-411G>C (n.-411G>C) n.1822G>C n.995G>C c.48+5039G>C (n.48+5039G>C) n.629G>C c.86+1779G>C n.753G>C n.1271G>C | dbSNP |
16 | g.23636071C>T | CA395137121 | PALB2 | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.211+1779G>A (n.211+1779G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.-411G>A (n.-411G>A) n.1822G>A n.995G>A c.48+5039G>A (n.48+5039G>A) n.629G>A c.86+1779G>A n.753G>A n.1271G>A | dbSNP |
16 | g.23636072C>A | CA395137126 | PALB2 | c.480G>T (p.Gln160His) c.211+1778G>T (n.211+1778G>T) c.474G>T (p.Gln158His) c.-412G>T (n.-412G>T) n.1821G>T n.994G>T c.48+5038G>T (n.48+5038G>T) n.628G>T c.86+1778G>T n.752G>T n.1270G>T | |
16 | g.23636072C= | CA2213431799 | PALB2 | c.480G= (p.Gln160=) c.211+1778G= (n.211+1778G=) c.474G= (p.Gln158=) c.-412G= (n.-412G=) n.1821G= n.994G= c.48+5038G= (n.48+5038G=) n.628G= c.86+1778G= n.752G= n.1270G= |