Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23636057_23636058delCA1139771127PALB2c.495_496del (p.Phe166TrpfsTer3)
c.211+1793_211+1794del (n.211+1793_211+1794del)
c.489_490del (p.Phe164TrpfsTer3)
c.-397_-396del (n.-397_-396del)
n.1836_1837del
n.1009_1010del
c.48+5053_48+5054del (n.48+5053_48+5054del)
n.643_644del
c.86+1793_86+1794del
n.767_768del
n.1285_1286del
16g.23636057G>ACA494461925PALB2c.495C>T (p.Val165=)
c.211+1793C>T (n.211+1793C>T)
c.489C>T (p.Val163=)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.1836C>T
n.1009C>T
c.48+5053C>T (n.48+5053C>T)
n.643C>T
c.86+1793C>T
n.767C>T
n.1285C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23636057G>CCA494461928PALB2c.495C>G (p.Val165=)
c.211+1793C>G (n.211+1793C>G)
c.489C>G (p.Val163=)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.1836C>G
n.1009C>G
c.48+5053C>G (n.48+5053C>G)
n.643C>G
c.86+1793C>G
n.767C>G
n.1285C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23636057G=CA2213431751PALB2c.495C= (p.Val165=)
c.211+1793C= (n.211+1793C=)
c.489C= (p.Val163=)
c.-397C= (n.-397C=)
n.1836C=
n.1009C=
c.48+5053C= (n.48+5053C=)
n.643C=
c.86+1793C=
n.767C=
n.1285C=
16g.23636057G>TCA494461929PALB2c.495C>A (p.Val165=)
c.211+1793C>A (n.211+1793C>A)
c.489C>A (p.Val163=)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.1836C>A
n.1009C>A
c.48+5053C>A (n.48+5053C>A)
n.643C>A
c.86+1793C>A
n.767C>A
n.1285C>A
16g.23636057_23636059delinsGACCA2213431753PALB2c.493_495delinsGTC (p.Val165=)
c.211+1791_211+1793delinsGTC (n.211+1791_211+1793delinsGTC)
c.487_489delinsGTC (p.Val163=)
c.-399_-397delinsGTC (n.-399_-397delinsGTC)
n.1834_1836delinsGTC
n.1007_1009delinsGTC
c.48+5051_48+5053delinsGTC (n.48+5051_48+5053delinsGTC)
n.641_643delinsGTC
c.86+1791_86+1793delinsGTC
n.765_767delinsGTC
n.1283_1285delinsGTC
16g.23636058A>CCA395137087PALB2c.494T>G (p.Val165Gly)
c.211+1792T>G (n.211+1792T>G)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.-398T>G (n.-398T>G)
n.1835T>G
n.1008T>G
c.48+5052T>G (n.48+5052T>G)
n.642T>G
c.86+1792T>G
n.766T>G
n.1284T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23636058A>GCA395137089PALB2c.494T>C (p.Val165Ala)
c.211+1792T>C (n.211+1792T>C)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.-398T>C (n.-398T>C)
n.1835T>C
n.1008T>C
c.48+5052T>C (n.48+5052T>C)
n.642T>C
c.86+1792T>C
n.766T>C
n.1284T>C
16g.23636058A>TCA395137092PALB2c.494T>A (p.Val165Asp)
c.211+1792T>A (n.211+1792T>A)
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.-398T>A (n.-398T>A)
n.1835T>A
n.1008T>A
c.48+5052T>A (n.48+5052T>A)
n.642T>A
c.86+1792T>A
n.766T>A
n.1284T>A
 dbSNP
16g.23636061_23636062delCA7963786PALB2c.493_494del (p.Val165LeufsTer4)
c.211+1791_211+1792del (n.211+1791_211+1792del)
c.487_488del (p.Val163LeufsTer4)
c.-399_-398del (n.-399_-398del)
n.1834_1835del
n.1007_1008del
c.48+5051_48+5052del (n.48+5051_48+5052del)
n.641_642del
c.86+1791_86+1792del
n.765_766del
n.1283_1284del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636059delCA2695222982PALB2c.493del (p.Val165SerfsTer14)
c.211+1791del (n.211+1791del)
c.487del (p.Val163SerfsTer14)
c.-399del (n.-399del)
n.1834del
n.1007del
c.48+5051del (n.48+5051del)
n.641del
c.86+1791del
n.765del
n.1283del
16g.23636059C>ACA395137094PALB2c.493G>T (p.Val165Phe)
c.211+1791G>T (n.211+1791G>T)
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.1834G>T
n.1007G>T
c.48+5051G>T (n.48+5051G>T)
n.641G>T
c.86+1791G>T
n.765G>T
n.1283G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23636059C>GCA395137095PALB2c.493G>C (p.Val165Leu)
c.211+1791G>C (n.211+1791G>C)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.1834G>C
n.1007G>C
c.48+5051G>C (n.48+5051G>C)
n.641G>C
c.86+1791G>C
n.765G>C
n.1283G>C
 dbSNP
16g.23636059C>TCA395137093PALB2c.493G>A (p.Val165Ile)
c.211+1791G>A (n.211+1791G>A)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.1834G>A
n.1007G>A
c.48+5051G>A (n.48+5051G>A)
n.641G>A
c.86+1791G>A
n.765G>A
n.1283G>A
 dbSNP
16g.23636060A>CCA395137096PALB2c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.211+1790T>G (n.211+1790T>G)
c.486T>G (p.Cys162Trp)
c.-400T>G (n.-400T>G)
n.1833T>G
n.1006T>G
c.48+5050T>G (n.48+5050T>G)
n.640T>G
c.86+1790T>G
n.764T>G
n.1282T>G
 dbSNP
16g.23636060A>GCA494461932PALB2c.492T>C (p.Cys164=)
c.211+1790T>C (n.211+1790T>C)
c.486T>C (p.Cys162=)
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.1833T>C
n.1006T>C
c.48+5050T>C (n.48+5050T>C)
n.640T>C
c.86+1790T>C
n.764T>C
n.1282T>C
 dbSNP
16g.23636060A>TCA395137097PALB2c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.211+1790T>A (n.211+1790T>A)
c.486T>A (p.Cys162Ter)
c.-400T>A (n.-400T>A)
n.1833T>A
n.1006T>A
c.48+5050T>A (n.48+5050T>A)
n.640T>A
c.86+1790T>A
n.764T>A
n.1282T>A
 dbSNP
16g.23636061C>ACA395137098PALB2c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.211+1789G>T (n.211+1789G>T)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.1832G>T
n.1005G>T
c.48+5049G>T (n.48+5049G>T)
n.639G>T
c.86+1789G>T
n.763G>T
n.1281G>T
16g.23636061C=CA2213431760PALB2c.491G= (p.Cys164=)
c.211+1789G= (n.211+1789G=)
c.485G= (p.Cys162=)
c.-401G= (n.-401G=)
n.1832G=
n.1005G=
c.48+5049G= (n.48+5049G=)
n.639G=
c.86+1789G=
n.763G=
n.1281G=
16g.23636061C>GCA395137099PALB2c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.211+1789G>C (n.211+1789G>C)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.1832G>C
n.1005G>C
c.48+5049G>C (n.48+5049G>C)
n.639G>C
c.86+1789G>C
n.763G>C
n.1281G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23636061C>TCA395137100PALB2c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.211+1789G>A (n.211+1789G>A)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.1832G>A
n.1005G>A
c.48+5049G>A (n.48+5049G>A)
n.639G>A
c.86+1789G>A
n.763G>A
n.1281G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23636062A>CCA395137103PALB2c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.211+1788T>G (n.211+1788T>G)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
c.-402T>G (n.-402T>G)
n.1831T>G
n.1004T>G
c.48+5048T>G (n.48+5048T>G)
n.638T>G
c.86+1788T>G
n.762T>G
n.1280T>G
 ClinVar
16g.23636062A>GCA395137101PALB2c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.211+1788T>C (n.211+1788T>C)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
c.-402T>C (n.-402T>C)
n.1831T>C
n.1004T>C
c.48+5048T>C (n.48+5048T>C)
n.638T>C
c.86+1788T>C
n.762T>C
n.1280T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23636062A>TCA395137102PALB2c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.211+1788T>A (n.211+1788T>A)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
c.-402T>A (n.-402T>A)
n.1831T>A
n.1004T>A
c.48+5048T>A (n.48+5048T>A)
n.638T>A
c.86+1788T>A
n.762T>A
n.1280T>A
 dbSNP
16g.23636063G>ACA494461941PALB2c.489C>T (p.Asp163=)
c.211+1787C>T (n.211+1787C>T)
c.483C>T (p.Asp161=)
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.1830C>T
n.1003C>T
c.48+5047C>T (n.48+5047C>T)
n.637C>T
c.86+1787C>T
n.761C>T
n.1279C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23636063G>CCA279499946PALB2c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.211+1787C>G (n.211+1787C>G)
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.1830C>G
n.1003C>G
c.48+5047C>G (n.48+5047C>G)
n.637C>G
c.86+1787C>G
n.761C>G
n.1279C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23636063G=CA2213431767PALB2c.489C= (p.Asp163=)
c.211+1787C= (n.211+1787C=)
c.483C= (p.Asp161=)
c.-403C= (n.-403C=)
n.1830C=
n.1003C=
c.48+5047C= (n.48+5047C=)
n.637C=
c.86+1787C=
n.761C=
n.1279C=
16g.23636063G>TCA395137104PALB2c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.211+1787C>A (n.211+1787C>A)
c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.1830C>A
n.1003C>A
c.48+5047C>A (n.48+5047C>A)
n.637C>A
c.86+1787C>A
n.761C>A
n.1279C>A
16g.23636063_23636065delinsGTCCA2213431769PALB2c.487_489delinsGAC (p.Asp163=)
c.211+1785_211+1787delinsGAC (n.211+1785_211+1787delinsGAC)
c.481_483delinsGAC (p.Asp161=)
c.-405_-403delinsGAC (n.-405_-403delinsGAC)
n.1828_1830delinsGAC
n.1001_1003delinsGAC
c.48+5045_48+5047delinsGAC (n.48+5045_48+5047delinsGAC)
n.635_637delinsGAC
c.86+1785_86+1787delinsGAC
n.759_761delinsGAC
n.1277_1279delinsGAC
16g.23636064T>ACA395137105PALB2c.488A>T (p.Asp163Val)
c.211+1786A>T (n.211+1786A>T)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.-404A>T (n.-404A>T)
n.1829A>T
n.1002A>T
c.48+5046A>T (n.48+5046A>T)
n.636A>T
c.86+1786A>T
n.760A>T
n.1278A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23636064T>CCA395137106PALB2c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.211+1786A>G (n.211+1786A>G)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.-404A>G (n.-404A>G)
n.1829A>G
n.1002A>G
c.48+5046A>G (n.48+5046A>G)
n.636A>G
c.86+1786A>G
n.760A>G
n.1278A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23636064T>GCA7963787PALB2c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.211+1786A>C (n.211+1786A>C)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.-404A>C (n.-404A>C)
n.1829A>C
n.1002A>C
c.48+5046A>C (n.48+5046A>C)
n.636A>C
c.86+1786A>C
n.760A>C
n.1278A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636064T=CA2213431773PALB2c.488A= (p.Asp163=)
c.211+1786A= (n.211+1786A=)
c.482A= (p.Asp161=)
c.-404A= (n.-404A=)
n.1829A=
n.1002A=
c.48+5046A= (n.48+5046A=)
n.636A=
c.86+1786A=
n.760A=
n.1278A=
16g.23636070_23636071dupCA2695222983PALB2c.487_488dup (p.Asp163GlufsTer17)
c.211+1785_211+1786dup (n.211+1785_211+1786dup)
c.481_482dup (p.Asp161GlufsTer17)
c.-405_-404dup (n.-405_-404dup)
n.1828_1829dup
n.1001_1002dup
c.48+5045_48+5046dup (n.48+5045_48+5046dup)
n.635_636dup
c.86+1785_86+1786dup
n.759_760dup
n.1277_1278dup
16g.23636070_23636071delCA915949135PALB2c.487_488del (p.Asp163LeufsTer6)
c.211+1785_211+1786del (n.211+1785_211+1786del)
c.481_482del (p.Asp161LeufsTer6)
c.-405_-404del (n.-405_-404del)
n.1828_1829del
n.1001_1002del
c.48+5045_48+5046del (n.48+5045_48+5046del)
n.635_636del
c.86+1785_86+1786del
n.759_760del
n.1277_1278del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636065C>ACA395137107PALB2c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.211+1785G>T (n.211+1785G>T)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.1828G>T
n.1001G>T
c.48+5045G>T (n.48+5045G>T)
n.635G>T
c.86+1785G>T
n.759G>T
n.1277G>T
 dbSNP
16g.23636065C=CA2213431776PALB2c.487G= (p.Asp163=)
c.211+1785G= (n.211+1785G=)
c.481G= (p.Asp161=)
c.-405G= (n.-405G=)
n.1828G=
n.1001G=
c.48+5045G= (n.48+5045G=)
n.635G=
c.86+1785G=
n.759G=
n.1277G=
16g.23636065C>GCA7963788PALB2c.487G>C (p.Asp163His)
c.211+1785G>C (n.211+1785G>C)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.1828G>C
n.1001G>C
c.48+5045G>C (n.48+5045G>C)
n.635G>C
c.86+1785G>C
n.759G>C
n.1277G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636065C>TCA395137108PALB2c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.211+1785G>A (n.211+1785G>A)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.1828G>A
n.1001G>A
c.48+5045G>A (n.48+5045G>A)
n.635G>A
c.86+1785G>A
n.759G>A
n.1277G>A
 dbSNP
16g.23636066T>ACA395137109PALB2c.486A>T (p.Arg162Ser)
c.211+1784A>T (n.211+1784A>T)
c.480A>T (p.Arg160Ser)
c.-406A>T (n.-406A>T)
n.1827A>T
n.1000A>T
c.48+5044A>T (n.48+5044A>T)
n.634A>T
c.86+1784A>T
n.758A>T
n.1276A>T
 dbSNP
16g.23636066T>CCA494461947PALB2c.486A>G (p.Arg162=)
c.211+1784A>G (n.211+1784A>G)
c.480A>G (p.Arg160=)
c.-406A>G (n.-406A>G)
n.1827A>G
n.1000A>G
c.48+5044A>G (n.48+5044A>G)
n.634A>G
c.86+1784A>G
n.758A>G
n.1276A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23636066T>GCA395137110PALB2c.486A>C (p.Arg162Ser)
c.211+1784A>C (n.211+1784A>C)
c.480A>C (p.Arg160Ser)
c.-406A>C (n.-406A>C)
n.1827A>C
n.1000A>C
c.48+5044A>C (n.48+5044A>C)
n.634A>C
c.86+1784A>C
n.758A>C
n.1276A>C
16g.23636066T=CA2213431780PALB2c.486A= (p.Arg162=)
c.211+1784A= (n.211+1784A=)
c.480A= (p.Arg160=)
c.-406A= (n.-406A=)
n.1827A=
n.1000A=
c.48+5044A= (n.48+5044A=)
n.634A=
c.86+1784A=
n.758A=
n.1276A=
16g.23636067C>ACA395137111PALB2c.485G>T (p.Arg162Ile)
c.211+1783G>T (n.211+1783G>T)
c.479G>T (p.Arg160Ile)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.1826G>T
n.999G>T
c.48+5043G>T (n.48+5043G>T)
n.633G>T
c.86+1783G>T
n.757G>T
n.1275G>T
 dbSNP
16g.23636067C>GCA395137112PALB2c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.211+1783G>C (n.211+1783G>C)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.1826G>C
n.999G>C
c.48+5043G>C (n.48+5043G>C)
n.633G>C
c.86+1783G>C
n.757G>C
n.1275G>C
 dbSNP
16g.23636067C>TCA395137113PALB2c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.211+1783G>A (n.211+1783G>A)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.1826G>A
n.999G>A
c.48+5043G>A (n.48+5043G>A)
n.633G>A
c.86+1783G>A
n.757G>A
n.1275G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636068T>ACA395137114PALB2c.484A>T (p.Arg162Ter)
c.211+1782A>T (n.211+1782A>T)
c.478A>T (p.Arg160Ter)
c.-408A>T (n.-408A>T)
n.1825A>T
n.998A>T
c.48+5042A>T (n.48+5042A>T)
n.632A>T
c.86+1782A>T
n.756A>T
n.1274A>T
 dbSNP
16g.23636068T>CCA395137115PALB2c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.211+1782A>G (n.211+1782A>G)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.-408A>G (n.-408A>G)
n.1825A>G
n.998A>G
c.48+5042A>G (n.48+5042A>G)
n.632A>G
c.86+1782A>G
n.756A>G
n.1274A>G
 gnomAD v4
16g.23636068T>GCA494461949PALB2c.484A>C (p.Arg162=)
c.211+1782A>C (n.211+1782A>C)
c.478A>C (p.Arg160=)
c.-408A>C (n.-408A>C)
n.1825A>C
n.998A>C
c.48+5042A>C (n.48+5042A>C)
n.632A>C
c.86+1782A>C
n.756A>C
n.1274A>C
16g.23636069C>ACA395137116PALB2c.483G>T (p.Glu161Asp)
c.211+1781G>T (n.211+1781G>T)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.1824G>T
n.997G>T
c.48+5041G>T (n.48+5041G>T)
n.631G>T
c.86+1781G>T
n.755G>T
n.1273G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched