| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23636051G>A | CA193911 | PALB2 | c.501C>T (p.Gly167=) c.211+1799C>T (n.211+1799C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.-391C>T (n.-391C>T) n.1842C>T n.1015C>T c.48+5059C>T (n.48+5059C>T) n.649C>T c.86+1799C>T n.773C>T n.1291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23636051G>C | CA494461918 | PALB2 | c.501C>G (p.Gly167=) c.211+1799C>G (n.211+1799C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.-391C>G (n.-391C>G) n.1842C>G n.1015C>G c.48+5059C>G (n.48+5059C>G) n.649C>G c.86+1799C>G n.773C>G n.1291C>G | dbSNP |
| 16 | g.23636051G= | CA2213431741 | PALB2 | c.501C= (p.Gly167=) c.211+1799C= (n.211+1799C=) c.495C= (p.Gly165=) c.-391C= (n.-391C=) n.1842C= n.1015C= c.48+5059C= (n.48+5059C=) n.649C= c.86+1799C= n.773C= n.1291C= | |
| 16 | g.23636051G>T | CA494461919 | PALB2 | c.501C>A (p.Gly167=) c.211+1799C>A (n.211+1799C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.-391C>A (n.-391C>A) n.1842C>A n.1015C>A c.48+5059C>A (n.48+5059C>A) n.649C>A c.86+1799C>A n.773C>A n.1291C>A | |
| 16 | g.23636052C>A | CA395137065 | PALB2 | c.500G>T (p.Gly167Val) c.211+1798G>T (n.211+1798G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.-392G>T (n.-392G>T) n.1841G>T n.1014G>T c.48+5058G>T (n.48+5058G>T) n.648G>T c.86+1798G>T n.772G>T n.1290G>T | dbSNP |
| 16 | g.23636052C= | CA2213431744 | PALB2 | c.500G= (p.Gly167=) c.211+1798G= (n.211+1798G=) c.494G= (p.Gly165=) c.-392G= (n.-392G=) n.1841G= n.1014G= c.48+5058G= (n.48+5058G=) n.648G= c.86+1798G= n.772G= n.1290G= | |
| 16 | g.23636052C>G | CA395137067 | PALB2 | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.211+1798G>C (n.211+1798G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.-392G>C (n.-392G>C) n.1841G>C n.1014G>C c.48+5058G>C (n.48+5058G>C) n.648G>C c.86+1798G>C n.772G>C n.1290G>C | dbSNP |
| 16 | g.23636052C>T | CA395137068 | PALB2 | c.500G>A (p.Gly167Asp) c.211+1798G>A (n.211+1798G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.-392G>A (n.-392G>A) n.1841G>A n.1014G>A c.48+5058G>A (n.48+5058G>A) n.648G>A c.86+1798G>A n.772G>A n.1290G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636053C>A | CA395137073 | PALB2 | c.499G>T (p.Gly167Cys) c.211+1797G>T (n.211+1797G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.-393G>T (n.-393G>T) n.1840G>T n.1013G>T c.48+5057G>T (n.48+5057G>T) n.647G>T c.86+1797G>T n.771G>T n.1289G>T | dbSNP |
| 16 | g.23636053C= | CA2213431747 | PALB2 | c.499G= (p.Gly167=) c.211+1797G= (n.211+1797G=) c.493G= (p.Gly165=) c.-393G= (n.-393G=) n.1840G= n.1013G= c.48+5057G= (n.48+5057G=) n.647G= c.86+1797G= n.771G= n.1289G= | |
| 16 | g.23636053C>G | CA395137072 | PALB2 | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.211+1797G>C (n.211+1797G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.-393G>C (n.-393G>C) n.1840G>C n.1013G>C c.48+5057G>C (n.48+5057G>C) n.647G>C c.86+1797G>C n.771G>C n.1289G>C | dbSNP |
| 16 | g.23636053C>T | CA395137071 | PALB2 | c.499G>A (p.Gly167Ser) c.211+1797G>A (n.211+1797G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.-393G>A (n.-393G>A) n.1840G>A n.1013G>A c.48+5057G>A (n.48+5057G>A) n.647G>A c.86+1797G>A n.771G>A n.1289G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636054A>C | CA395137074 | PALB2 | c.498T>G (p.Phe166Leu) c.211+1796T>G (n.211+1796T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.-394T>G (n.-394T>G) n.1839T>G n.1012T>G c.48+5056T>G (n.48+5056T>G) n.646T>G c.86+1796T>G n.770T>G n.1288T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23636054A>G | CA494461922 | PALB2 | c.498T>C (p.Phe166=) c.211+1796T>C (n.211+1796T>C) c.492T>C (p.Phe164=) c.-394T>C (n.-394T>C) n.1839T>C n.1012T>C c.48+5056T>C (n.48+5056T>C) n.646T>C c.86+1796T>C n.770T>C n.1288T>C | dbSNP |
| 16 | g.23636054A>T | CA395137075 | PALB2 | c.498T>A (p.Phe166Leu) c.211+1796T>A (n.211+1796T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.-394T>A (n.-394T>A) n.1839T>A n.1012T>A c.48+5056T>A (n.48+5056T>A) n.646T>A c.86+1796T>A n.770T>A n.1288T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23636055A>C | CA395137077 | PALB2 | c.497T>G (p.Phe166Cys) c.211+1795T>G (n.211+1795T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.-395T>G (n.-395T>G) n.1838T>G n.1011T>G c.48+5055T>G (n.48+5055T>G) n.645T>G c.86+1795T>G n.769T>G n.1287T>G | ClinVar |
| 16 | g.23636055A>G | CA395137079 | PALB2 | c.497T>C (p.Phe166Ser) c.211+1795T>C (n.211+1795T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.-395T>C (n.-395T>C) n.1838T>C n.1011T>C c.48+5055T>C (n.48+5055T>C) n.645T>C c.86+1795T>C n.769T>C n.1287T>C | dbSNP |
| 16 | g.23636055A>T | CA395137080 | PALB2 | c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.211+1795T>A (n.211+1795T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.-395T>A (n.-395T>A) n.1838T>A n.1011T>A c.48+5055T>A (n.48+5055T>A) n.645T>A c.86+1795T>A n.769T>A n.1287T>A | dbSNP |
| 16 | g.23636056A>C | CA395137082 | PALB2 | c.496T>G (p.Phe166Val) c.211+1794T>G (n.211+1794T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) c.-396T>G (n.-396T>G) n.1837T>G n.1010T>G c.48+5054T>G (n.48+5054T>G) n.644T>G c.86+1794T>G n.768T>G n.1286T>G | |
| 16 | g.23636056A>G | CA395137084 | PALB2 | c.496T>C (p.Phe166Leu) c.211+1794T>C (n.211+1794T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.-396T>C (n.-396T>C) n.1837T>C n.1010T>C c.48+5054T>C (n.48+5054T>C) n.644T>C c.86+1794T>C n.768T>C n.1286T>C | |
| 16 | g.23636056A>T | CA395137085 | PALB2 | c.496T>A (p.Phe166Ile) c.211+1794T>A (n.211+1794T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.-396T>A (n.-396T>A) n.1837T>A n.1010T>A c.48+5054T>A (n.48+5054T>A) n.644T>A c.86+1794T>A n.768T>A n.1286T>A | dbSNP |
| 16 | g.23636057_23636058del | CA1139771127 | PALB2 | c.495_496del (p.Phe166TrpfsTer3) c.211+1793_211+1794del (n.211+1793_211+1794del) c.489_490del (p.Phe164TrpfsTer3) c.-397_-396del (n.-397_-396del) n.1836_1837del n.1009_1010del c.48+5053_48+5054del (n.48+5053_48+5054del) n.643_644del c.86+1793_86+1794del n.767_768del n.1285_1286del | |
| 16 | g.23636057G>A | CA494461925 | PALB2 | c.495C>T (p.Val165=) c.211+1793C>T (n.211+1793C>T) c.489C>T (p.Val163=) c.-397C>T (n.-397C>T) n.1836C>T n.1009C>T c.48+5053C>T (n.48+5053C>T) n.643C>T c.86+1793C>T n.767C>T n.1285C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23636057G>C | CA494461928 | PALB2 | c.495C>G (p.Val165=) c.211+1793C>G (n.211+1793C>G) c.489C>G (p.Val163=) c.-397C>G (n.-397C>G) n.1836C>G n.1009C>G c.48+5053C>G (n.48+5053C>G) n.643C>G c.86+1793C>G n.767C>G n.1285C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636057G= | CA2213431751 | PALB2 | c.495C= (p.Val165=) c.211+1793C= (n.211+1793C=) c.489C= (p.Val163=) c.-397C= (n.-397C=) n.1836C= n.1009C= c.48+5053C= (n.48+5053C=) n.643C= c.86+1793C= n.767C= n.1285C= | |
| 16 | g.23636057G>T | CA494461929 | PALB2 | c.495C>A (p.Val165=) c.211+1793C>A (n.211+1793C>A) c.489C>A (p.Val163=) c.-397C>A (n.-397C>A) n.1836C>A n.1009C>A c.48+5053C>A (n.48+5053C>A) n.643C>A c.86+1793C>A n.767C>A n.1285C>A | |
| 16 | g.23636057_23636059delinsGAC | CA2213431753 | PALB2 | c.493_495delinsGTC (p.Val165=) c.211+1791_211+1793delinsGTC (n.211+1791_211+1793delinsGTC) c.487_489delinsGTC (p.Val163=) c.-399_-397delinsGTC (n.-399_-397delinsGTC) n.1834_1836delinsGTC n.1007_1009delinsGTC c.48+5051_48+5053delinsGTC (n.48+5051_48+5053delinsGTC) n.641_643delinsGTC c.86+1791_86+1793delinsGTC n.765_767delinsGTC n.1283_1285delinsGTC | |
| 16 | g.23636058A>C | CA395137087 | PALB2 | c.494T>G (p.Val165Gly) c.211+1792T>G (n.211+1792T>G) c.488T>G (p.Val163Gly) c.-398T>G (n.-398T>G) n.1835T>G n.1008T>G c.48+5052T>G (n.48+5052T>G) n.642T>G c.86+1792T>G n.766T>G n.1284T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636058A>G | CA395137089 | PALB2 | c.494T>C (p.Val165Ala) c.211+1792T>C (n.211+1792T>C) c.488T>C (p.Val163Ala) c.-398T>C (n.-398T>C) n.1835T>C n.1008T>C c.48+5052T>C (n.48+5052T>C) n.642T>C c.86+1792T>C n.766T>C n.1284T>C | |
| 16 | g.23636058A>T | CA395137092 | PALB2 | c.494T>A (p.Val165Asp) c.211+1792T>A (n.211+1792T>A) c.488T>A (p.Val163Asp) c.-398T>A (n.-398T>A) n.1835T>A n.1008T>A c.48+5052T>A (n.48+5052T>A) n.642T>A c.86+1792T>A n.766T>A n.1284T>A | dbSNP |
| 16 | g.23636061_23636062del | CA7963786 | PALB2 | c.493_494del (p.Val165LeufsTer4) c.211+1791_211+1792del (n.211+1791_211+1792del) c.487_488del (p.Val163LeufsTer4) c.-399_-398del (n.-399_-398del) n.1834_1835del n.1007_1008del c.48+5051_48+5052del (n.48+5051_48+5052del) n.641_642del c.86+1791_86+1792del n.765_766del n.1283_1284del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23636059del | CA2695222982 | PALB2 | c.493del (p.Val165SerfsTer14) c.211+1791del (n.211+1791del) c.487del (p.Val163SerfsTer14) c.-399del (n.-399del) n.1834del n.1007del c.48+5051del (n.48+5051del) n.641del c.86+1791del n.765del n.1283del | |
| 16 | g.23636059C>A | CA395137094 | PALB2 | c.493G>T (p.Val165Phe) c.211+1791G>T (n.211+1791G>T) c.487G>T (p.Val163Phe) c.-399G>T (n.-399G>T) n.1834G>T n.1007G>T c.48+5051G>T (n.48+5051G>T) n.641G>T c.86+1791G>T n.765G>T n.1283G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23636059C>G | CA395137095 | PALB2 | c.493G>C (p.Val165Leu) c.211+1791G>C (n.211+1791G>C) c.487G>C (p.Val163Leu) c.-399G>C (n.-399G>C) n.1834G>C n.1007G>C c.48+5051G>C (n.48+5051G>C) n.641G>C c.86+1791G>C n.765G>C n.1283G>C | dbSNP |
| 16 | g.23636059C>T | CA395137093 | PALB2 | c.493G>A (p.Val165Ile) c.211+1791G>A (n.211+1791G>A) c.487G>A (p.Val163Ile) c.-399G>A (n.-399G>A) n.1834G>A n.1007G>A c.48+5051G>A (n.48+5051G>A) n.641G>A c.86+1791G>A n.765G>A n.1283G>A | dbSNP |
| 16 | g.23636060A>C | CA395137096 | PALB2 | c.492T>G (p.Cys164Trp) c.211+1790T>G (n.211+1790T>G) c.486T>G (p.Cys162Trp) c.-400T>G (n.-400T>G) n.1833T>G n.1006T>G c.48+5050T>G (n.48+5050T>G) n.640T>G c.86+1790T>G n.764T>G n.1282T>G | dbSNP |
| 16 | g.23636060A>G | CA494461932 | PALB2 | c.492T>C (p.Cys164=) c.211+1790T>C (n.211+1790T>C) c.486T>C (p.Cys162=) c.-400T>C (n.-400T>C) n.1833T>C n.1006T>C c.48+5050T>C (n.48+5050T>C) n.640T>C c.86+1790T>C n.764T>C n.1282T>C | dbSNP |
| 16 | g.23636060A>T | CA395137097 | PALB2 | c.492T>A (p.Cys164Ter) c.211+1790T>A (n.211+1790T>A) c.486T>A (p.Cys162Ter) c.-400T>A (n.-400T>A) n.1833T>A n.1006T>A c.48+5050T>A (n.48+5050T>A) n.640T>A c.86+1790T>A n.764T>A n.1282T>A | dbSNP |
| 16 | g.23636061C>A | CA395137098 | PALB2 | c.491G>T (p.Cys164Phe) c.211+1789G>T (n.211+1789G>T) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.-401G>T (n.-401G>T) n.1832G>T n.1005G>T c.48+5049G>T (n.48+5049G>T) n.639G>T c.86+1789G>T n.763G>T n.1281G>T | |
| 16 | g.23636061C= | CA2213431760 | PALB2 | c.491G= (p.Cys164=) c.211+1789G= (n.211+1789G=) c.485G= (p.Cys162=) c.-401G= (n.-401G=) n.1832G= n.1005G= c.48+5049G= (n.48+5049G=) n.639G= c.86+1789G= n.763G= n.1281G= | |
| 16 | g.23636061C>G | CA395137099 | PALB2 | c.491G>C (p.Cys164Ser) c.211+1789G>C (n.211+1789G>C) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.-401G>C (n.-401G>C) n.1832G>C n.1005G>C c.48+5049G>C (n.48+5049G>C) n.639G>C c.86+1789G>C n.763G>C n.1281G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636061C>T | CA395137100 | PALB2 | c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.211+1789G>A (n.211+1789G>A) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.-401G>A (n.-401G>A) n.1832G>A n.1005G>A c.48+5049G>A (n.48+5049G>A) n.639G>A c.86+1789G>A n.763G>A n.1281G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636062A>C | CA395137103 | PALB2 | c.490T>G (p.Cys164Gly) c.211+1788T>G (n.211+1788T>G) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.-402T>G (n.-402T>G) n.1831T>G n.1004T>G c.48+5048T>G (n.48+5048T>G) n.638T>G c.86+1788T>G n.762T>G n.1280T>G | ClinVar |
| 16 | g.23636062A>G | CA395137101 | PALB2 | c.490T>C (p.Cys164Arg) c.211+1788T>C (n.211+1788T>C) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.-402T>C (n.-402T>C) n.1831T>C n.1004T>C c.48+5048T>C (n.48+5048T>C) n.638T>C c.86+1788T>C n.762T>C n.1280T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636062A>T | CA395137102 | PALB2 | c.490T>A (p.Cys164Ser) c.211+1788T>A (n.211+1788T>A) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.-402T>A (n.-402T>A) n.1831T>A n.1004T>A c.48+5048T>A (n.48+5048T>A) n.638T>A c.86+1788T>A n.762T>A n.1280T>A | dbSNP |
| 16 | g.23636063G>A | CA494461941 | PALB2 | c.489C>T (p.Asp163=) c.211+1787C>T (n.211+1787C>T) c.483C>T (p.Asp161=) c.-403C>T (n.-403C>T) n.1830C>T n.1003C>T c.48+5047C>T (n.48+5047C>T) n.637C>T c.86+1787C>T n.761C>T n.1279C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636063G>C | CA279499946 | PALB2 | c.489C>G (p.Asp163Glu) c.211+1787C>G (n.211+1787C>G) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.-403C>G (n.-403C>G) n.1830C>G n.1003C>G c.48+5047C>G (n.48+5047C>G) n.637C>G c.86+1787C>G n.761C>G n.1279C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23636063G= | CA2213431767 | PALB2 | c.489C= (p.Asp163=) c.211+1787C= (n.211+1787C=) c.483C= (p.Asp161=) c.-403C= (n.-403C=) n.1830C= n.1003C= c.48+5047C= (n.48+5047C=) n.637C= c.86+1787C= n.761C= n.1279C= | |
| 16 | g.23636063G>T | CA395137104 | PALB2 | c.489C>A (p.Asp163Glu) c.211+1787C>A (n.211+1787C>A) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.-403C>A (n.-403C>A) n.1830C>A n.1003C>A c.48+5047C>A (n.48+5047C>A) n.637C>A c.86+1787C>A n.761C>A n.1279C>A | |
| 16 | g.23636063_23636065delinsGTC | CA2213431769 | PALB2 | c.487_489delinsGAC (p.Asp163=) c.211+1785_211+1787delinsGAC (n.211+1785_211+1787delinsGAC) c.481_483delinsGAC (p.Asp161=) c.-405_-403delinsGAC (n.-405_-403delinsGAC) n.1828_1830delinsGAC n.1001_1003delinsGAC c.48+5045_48+5047delinsGAC (n.48+5045_48+5047delinsGAC) n.635_637delinsGAC c.86+1785_86+1787delinsGAC n.759_761delinsGAC n.1277_1279delinsGAC |