Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635997_23635998delinsACCA2213431534PALB2c.554_555delinsGT (p.Ser185=)
c.211+1852_211+1853delinsGT (n.211+1852_211+1853delinsGT)
c.548_549delinsGT (p.Ser183=)
c.-338_-337delinsGT (n.-338_-337delinsGT)
n.1895_1896delinsGT
n.1068_1069delinsGT
c.48+5112_48+5113delinsGT (n.48+5112_48+5113delinsGT)
n.702_703delinsGT
c.86+1852_86+1853delinsGT
n.1344_1345delinsGT
16g.23635998delCA16620159PALB2c.554del (p.Ser185IlefsTer10)
c.211+1852del (n.211+1852del)
c.548del (p.Ser183IlefsTer10)
c.-338del (n.-338del)
n.1895del
n.1068del
c.48+5112del (n.48+5112del)
n.702del
c.86+1852del
n.1344del
 ClinVar dbSNP
16g.23635998C>ACA395136871PALB2c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.211+1852G>T (n.211+1852G>T)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.1895G>T
n.1068G>T
c.48+5112G>T (n.48+5112G>T)
n.702G>T
c.86+1852G>T
n.1344G>T
 dbSNP
16g.23635998C>GCA395136875PALB2c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.211+1852G>C (n.211+1852G>C)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.1895G>C
n.1068G>C
c.48+5112G>C (n.48+5112G>C)
n.702G>C
c.86+1852G>C
n.1344G>C
 dbSNP
16g.23635998C>TCA395136873PALB2c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.211+1852G>A (n.211+1852G>A)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.1895G>A
n.1068G>A
c.48+5112G>A (n.48+5112G>A)
n.702G>A
c.86+1852G>A
n.1344G>A
 dbSNP
16g.23635999delCA2573152211PALB2c.553del (p.Ser185ValfsTer10)
c.211+1851del (n.211+1851del)
c.547del (p.Ser183ValfsTer10)
c.-339del (n.-339del)
n.1894del
n.1067del
c.48+5111del (n.48+5111del)
n.701del
c.86+1851del
n.1343del
 ClinVar dbSNP
16g.23635999T>ACA395136876PALB2c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.211+1851A>T (n.211+1851A>T)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.1894A>T
n.1067A>T
c.48+5111A>T (n.48+5111A>T)
n.701A>T
c.86+1851A>T
n.1343A>T
 dbSNP
16g.23635999T>CCA395136878PALB2c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.211+1851A>G (n.211+1851A>G)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.1894A>G
n.1067A>G
c.48+5111A>G (n.48+5111A>G)
n.701A>G
c.86+1851A>G
n.1343A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635999T>GCA395136877PALB2c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.211+1851A>C (n.211+1851A>C)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.1894A>C
n.1067A>C
c.48+5111A>C (n.48+5111A>C)
n.701A>C
c.86+1851A>C
n.1343A>C
16g.23635999_23636000delinsTGCA2213431544PALB2c.552_553delinsCA (p.Ile184=)
c.211+1850_211+1851delinsCA (n.211+1850_211+1851delinsCA)
c.546_547delinsCA (p.Ile182=)
c.-340_-339delinsCA (n.-340_-339delinsCA)
n.1893_1894delinsCA
n.1066_1067delinsCA
c.48+5110_48+5111delinsCA (n.48+5110_48+5111delinsCA)
n.700_701delinsCA
c.86+1850_86+1851delinsCA
n.1342_1343delinsCA
16g.23636000delCA658683923PALB2c.552del (p.Ser185ValfsTer10)
c.211+1850del (n.211+1850del)
c.546del (p.Ser183ValfsTer10)
c.-340del (n.-340del)
n.1893del
n.1066del
c.48+5110del (n.48+5110del)
n.700del
c.86+1850del
n.1342del
 ClinVar dbSNP
16g.23636000G>ACA494461811PALB2c.552C>T (p.Ile184=)
c.211+1850C>T (n.211+1850C>T)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.1893C>T
n.1066C>T
c.48+5110C>T (n.48+5110C>T)
n.700C>T
c.86+1850C>T
n.1342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636000G>CCA395136880PALB2c.552C>G (p.Ile184Met)
c.211+1850C>G (n.211+1850C>G)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.1893C>G
n.1066C>G
c.48+5110C>G (n.48+5110C>G)
n.700C>G
c.86+1850C>G
n.1342C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23636000G=CA2213431551PALB2c.552C= (p.Ile184=)
c.211+1850C= (n.211+1850C=)
c.546C= (p.Ile182=)
c.-340C= (n.-340C=)
n.1893C=
n.1066C=
c.48+5110C= (n.48+5110C=)
n.700C=
c.86+1850C=
n.1342C=
16g.23636000G>TCA494461810PALB2c.552C>A (p.Ile184=)
c.211+1850C>A (n.211+1850C>A)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.1893C>A
n.1066C>A
c.48+5110C>A (n.48+5110C>A)
n.700C>A
c.86+1850C>A
n.1342C>A
 dbSNP
16g.23636001A=CA2213431558PALB2c.551T= (p.Ile184=)
c.211+1849T= (n.211+1849T=)
c.545T= (p.Ile182=)
c.-341T= (n.-341T=)
n.1892T=
n.1065T=
c.48+5109T= (n.48+5109T=)
n.699T=
c.86+1849T=
n.1341T=
16g.23636001A>CCA395136882PALB2c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.211+1849T>G (n.211+1849T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.1892T>G
n.1065T>G
c.48+5109T>G (n.48+5109T>G)
n.699T>G
c.86+1849T>G
n.1341T>G
 dbSNP
16g.23636001A>GCA395136884PALB2c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.211+1849T>C (n.211+1849T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.1892T>C
n.1065T>C
c.48+5109T>C (n.48+5109T>C)
n.699T>C
c.86+1849T>C
n.1341T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636001A>TCA395136885PALB2c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.211+1849T>A (n.211+1849T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.1892T>A
n.1065T>A
c.48+5109T>A (n.48+5109T>A)
n.699T>A
c.86+1849T>A
n.1341T>A
16g.23636001_23636002delinsATCA2213431556PALB2c.550_551delinsAT (p.Ile184=)
c.211+1848_211+1849delinsAT (n.211+1848_211+1849delinsAT)
c.544_545delinsAT (p.Ile182=)
c.-342_-341delinsAT (n.-342_-341delinsAT)
n.1891_1892delinsAT
n.1064_1065delinsAT
c.48+5108_48+5109delinsAT (n.48+5108_48+5109delinsAT)
n.698_699delinsAT
c.86+1848_86+1849delinsAT
n.1340_1341delinsAT
16g.23636002T>ACA395136888PALB2c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.211+1848A>T (n.211+1848A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.1891A>T
n.1064A>T
c.48+5108A>T (n.48+5108A>T)
n.698A>T
c.86+1848A>T
n.1340A>T
16g.23636002T>CCA395136889PALB2c.550A>G (p.Ile184Val)
c.211+1848A>G (n.211+1848A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.1891A>G
n.1064A>G
c.48+5108A>G (n.48+5108A>G)
n.698A>G
c.86+1848A>G
n.1340A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636002T>GCA395136890PALB2c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.211+1848A>C (n.211+1848A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.1891A>C
n.1064A>C
c.48+5108A>C (n.48+5108A>C)
n.698A>C
c.86+1848A>C
n.1340A>C
16g.23636002T=CA2213431570PALB2c.550A= (p.Ile184=)
c.211+1848A= (n.211+1848A=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.-342A= (n.-342A=)
n.1891A=
n.1064A=
c.48+5108A= (n.48+5108A=)
n.698A=
c.86+1848A=
n.1340A=
16g.23636004delCA10588613PALB2c.550del (p.Ile184SerfsTer11)
c.211+1848del (n.211+1848del)
c.544del (p.Ile182SerfsTer11)
c.-342del (n.-342del)
n.1891del
n.1064del
c.48+5108del (n.48+5108del)
n.698del
c.86+1848del
n.1340del
 ClinVar dbSNP
16g.23636003T>ACA395136893PALB2c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.211+1847A>T (n.211+1847A>T)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.1890A>T
n.1063A>T
c.48+5107A>T (n.48+5107A>T)
n.697A>T
c.86+1847A>T
n.1339A>T
 dbSNP
16g.23636003T>CCA494461814PALB2c.549A>G (p.Glu183=)
c.211+1847A>G (n.211+1847A>G)
c.543A>G (p.Glu181=)
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.1890A>G
n.1063A>G
c.48+5107A>G (n.48+5107A>G)
n.697A>G
c.86+1847A>G
n.1339A>G
 ClinVar
16g.23636003T>GCA395136895PALB2c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.211+1847A>C (n.211+1847A>C)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.1890A>C
n.1063A>C
c.48+5107A>C (n.48+5107A>C)
n.697A>C
c.86+1847A>C
n.1339A>C
16g.23636004T>ACA395136900PALB2c.548A>T (p.Glu183Val)
c.211+1846A>T (n.211+1846A>T)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.1889A>T
n.1062A>T
c.48+5106A>T (n.48+5106A>T)
n.696A>T
c.86+1846A>T
n.1338A>T
16g.23636004T>CCA395136898PALB2c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.211+1846A>G (n.211+1846A>G)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.1889A>G
n.1062A>G
c.48+5106A>G (n.48+5106A>G)
n.696A>G
c.86+1846A>G
n.1338A>G
16g.23636004T>GCA395136897PALB2c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.211+1846A>C (n.211+1846A>C)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.1889A>C
n.1062A>C
c.48+5106A>C (n.48+5106A>C)
n.696A>C
c.86+1846A>C
n.1338A>C
16g.23636005C>ACA10580039PALB2c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.211+1845G>T (n.211+1845G>T)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.1888G>T
n.1061G>T
c.48+5105G>T (n.48+5105G>T)
n.695G>T
c.86+1845G>T
n.1337G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23636005C=CA2213431577PALB2c.547G= (p.Glu183=)
c.211+1845G= (n.211+1845G=)
c.541G= (p.Glu181=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.1888G=
n.1061G=
c.48+5105G= (n.48+5105G=)
n.695G=
c.86+1845G=
n.1337G=
16g.23636005C>GCA349694PALB2c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.211+1845G>C (n.211+1845G>C)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.1888G>C
n.1061G>C
c.48+5105G>C (n.48+5105G>C)
n.695G>C
c.86+1845G>C
n.1337G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23636005C>TCA395136903PALB2c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.211+1845G>A (n.211+1845G>A)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.1888G>A
n.1061G>A
c.48+5105G>A (n.48+5105G>A)
n.695G>A
c.86+1845G>A
n.1337G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23636006T>ACA395136905PALB2c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.211+1844A>T (n.211+1844A>T)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.1887A>T
n.1060A>T
c.48+5104A>T (n.48+5104A>T)
n.694A>T
c.86+1844A>T
n.1336A>T
 dbSNP
16g.23636006T>CCA494461820PALB2c.546A>G (p.Glu182=)
c.211+1844A>G (n.211+1844A>G)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.1887A>G
n.1060A>G
c.48+5104A>G (n.48+5104A>G)
n.694A>G
c.86+1844A>G
n.1336A>G
16g.23636006T>GCA395136907PALB2c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.211+1844A>C (n.211+1844A>C)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.1887A>C
n.1060A>C
c.48+5104A>C (n.48+5104A>C)
n.694A>C
c.86+1844A>C
n.1336A>C
16g.23636006_23636008delinsTTCCA2213431582PALB2c.544_546delinsGAA (p.Glu182=)
c.211+1842_211+1844delinsGAA (n.211+1842_211+1844delinsGAA)
c.538_540delinsGAA (p.Glu180=)
c.-348_-346delinsGAA (n.-348_-346delinsGAA)
n.1885_1887delinsGAA
n.1058_1060delinsGAA
c.48+5102_48+5104delinsGAA (n.48+5102_48+5104delinsGAA)
n.692_694delinsGAA
c.86+1842_86+1844delinsGAA
n.1334_1336delinsGAA
16g.23636007T>ACA395136908PALB2c.545A>T (p.Glu182Val)
c.211+1843A>T (n.211+1843A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.1886A>T
n.1059A>T
c.48+5103A>T (n.48+5103A>T)
n.693A>T
c.86+1843A>T
n.1335A>T
16g.23636007T>CCA395136910PALB2c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.211+1843A>G (n.211+1843A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.1886A>G
n.1059A>G
c.48+5103A>G (n.48+5103A>G)
n.693A>G
c.86+1843A>G
n.1335A>G
 dbSNP
16g.23636007T>GCA395136912PALB2c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.211+1843A>C (n.211+1843A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.1886A>C
n.1059A>C
c.48+5103A>C (n.48+5103A>C)
n.693A>C
c.86+1843A>C
n.1335A>C
16g.23636007_23636008delinsAAAGGAACTACA915949132PALB2c.544_545delinsTAGTTCCTTT (p.Glu182Ter)
c.211+1842_211+1843delinsTAGTTCCTTT (n.211+1842_211+1843delinsTAGTTCCTTT)
c.538_539delinsTAGTTCCTTT (p.Glu180Ter)
c.-348_-347delinsTAGTTCCTTT (n.-348_-347delinsTAGTTCCTTT)
n.1885_1886delinsTAGTTCCTTT
n.1058_1059delinsTAGTTCCTTT
c.48+5102_48+5103delinsTAGTTCCTTT (n.48+5102_48+5103delinsTAGTTCCTTT)
n.692_693delinsTAGTTCCTTT
c.86+1842_86+1843delinsTAGTTCCTTT
n.1334_1335delinsTAGTTCCTTT
 ClinVar dbSNP
16g.23636008C>ACA395136914PALB2c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.211+1842G>T (n.211+1842G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.1885G>T
n.1058G>T
c.48+5102G>T (n.48+5102G>T)
n.692G>T
c.86+1842G>T
n.1334G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23636008C=CA2213431588PALB2c.544G= (p.Glu182=)
c.211+1842G= (n.211+1842G=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.-348G= (n.-348G=)
n.1885G=
n.1058G=
c.48+5102G= (n.48+5102G=)
n.692G=
c.86+1842G=
n.1334G=
16g.23636008C>GCA395136916PALB2c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.211+1842G>C (n.211+1842G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.1885G>C
n.1058G>C
c.48+5102G>C (n.48+5102G>C)
n.692G>C
c.86+1842G>C
n.1334G>C
 dbSNP
16g.23636008C>TCA194302PALB2c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.211+1842G>A (n.211+1842G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.1885G>A
n.1058G>A
c.48+5102G>A (n.48+5102G>A)
n.692G>A
c.86+1842G>A
n.1334G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636009C>ACA395136920PALB2c.543G>T (p.Gln181His)
c.211+1841G>T (n.211+1841G>T)
c.537G>T (p.Gln179His)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.1884G>T
n.1057G>T
c.48+5101G>T (n.48+5101G>T)
n.691G>T
c.86+1841G>T
n.1333G>T
 dbSNP
16g.23636009C>GCA395136919PALB2c.543G>C (p.Gln181His)
c.211+1841G>C (n.211+1841G>C)
c.537G>C (p.Gln179His)
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.1884G>C
n.1057G>C
c.48+5101G>C (n.48+5101G>C)
n.691G>C
c.86+1841G>C
n.1333G>C
 dbSNP
16g.23636009C>TCA494461822PALB2c.543G>A (p.Gln181=)
c.211+1841G>A (n.211+1841G>A)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.1884G>A
n.1057G>A
c.48+5101G>A (n.48+5101G>A)
n.691G>A
c.86+1841G>A
n.1333G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched