Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635993_23635994delinsTGCA2213431509PALB2c.558_559delinsCA (p.Ser186=)
c.211+1856_211+1857delinsCA (n.211+1856_211+1857delinsCA)
c.552_553delinsCA (p.Ser184=)
c.-334_-333delinsCA (n.-334_-333delinsCA)
n.1899_1900delinsCA
n.1072_1073delinsCA
c.48+5116_48+5117delinsCA (n.48+5116_48+5117delinsCA)
n.706_707delinsCA
c.86+1856_86+1857delinsCA
n.1348_1349delinsCA
16g.23635994delCA16615120PALB2c.558del (p.Ser186ArgfsTer9)
c.211+1856del (n.211+1856del)
c.552del (p.Ser184ArgfsTer9)
c.-334del (n.-334del)
n.1899del
n.1072del
c.48+5116del (n.48+5116del)
n.706del
c.86+1856del
n.1348del
 ClinVar dbSNP
16g.23635994G>ACA494461802PALB2c.558C>T (p.Ser186=)
c.211+1856C>T (n.211+1856C>T)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.1899C>T
n.1072C>T
c.48+5116C>T (n.48+5116C>T)
n.706C>T
c.86+1856C>T
n.1348C>T
16g.23635994G>CCA395136855PALB2c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.211+1856C>G (n.211+1856C>G)
c.552C>G (p.Ser184Arg)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.1899C>G
n.1072C>G
c.48+5116C>G (n.48+5116C>G)
n.706C>G
c.86+1856C>G
n.1348C>G
 dbSNP
16g.23635994G>TCA395136854PALB2c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.211+1856C>A (n.211+1856C>A)
c.552C>A (p.Ser184Arg)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.1899C>A
n.1072C>A
c.48+5116C>A (n.48+5116C>A)
n.706C>A
c.86+1856C>A
n.1348C>A
 dbSNP
16g.23635995C>ACA395136857PALB2c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.211+1855G>T (n.211+1855G>T)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.1898G>T
n.1071G>T
c.48+5115G>T (n.48+5115G>T)
n.705G>T
c.86+1855G>T
n.1347G>T
 dbSNP
16g.23635995C=CA2213431517PALB2c.557G= (p.Ser186=)
c.211+1855G= (n.211+1855G=)
c.551G= (p.Ser184=)
c.-335G= (n.-335G=)
n.1898G=
n.1071G=
c.48+5115G= (n.48+5115G=)
n.705G=
c.86+1855G=
n.1347G=
16g.23635995C>GCA288489PALB2c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.211+1855G>C (n.211+1855G>C)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.1898G>C
n.1071G>C
c.48+5115G>C (n.48+5115G>C)
n.705G>C
c.86+1855G>C
n.1347G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635995C>TCA395136860PALB2c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.211+1855G>A (n.211+1855G>A)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.1898G>A
n.1071G>A
c.48+5115G>A (n.48+5115G>A)
n.705G>A
c.86+1855G>A
n.1347G>A
 dbSNP
16g.23635996T>ACA395136863PALB2c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.211+1854A>T (n.211+1854A>T)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.1897A>T
n.1070A>T
c.48+5114A>T (n.48+5114A>T)
n.704A>T
c.86+1854A>T
n.1346A>T
16g.23635996T>CCA395136865PALB2c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.211+1854A>G (n.211+1854A>G)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.1897A>G
n.1070A>G
c.48+5114A>G (n.48+5114A>G)
n.704A>G
c.86+1854A>G
n.1346A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635996T>GCA395136864PALB2c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.211+1854A>C (n.211+1854A>C)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.1897A>C
n.1070A>C
c.48+5114A>C (n.48+5114A>C)
n.704A>C
c.86+1854A>C
n.1346A>C
16g.23635996T=CA2213431524PALB2c.556A= (p.Ser186=)
c.211+1854A= (n.211+1854A=)
c.550A= (p.Ser184=)
c.-336A= (n.-336A=)
n.1897A=
n.1070A=
c.48+5114A= (n.48+5114A=)
n.704A=
c.86+1854A=
n.1346A=
16g.23635997A=CA2213431533PALB2c.555T= (p.Ser185=)
c.211+1853T= (n.211+1853T=)
c.549T= (p.Ser183=)
c.-337T= (n.-337T=)
n.1896T=
n.1069T=
c.48+5113T= (n.48+5113T=)
n.703T=
c.86+1853T=
n.1345T=
16g.23635997A>CCA395136867PALB2c.555T>G (p.Ser185Arg)
c.211+1853T>G (n.211+1853T>G)
c.549T>G (p.Ser183Arg)
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.1896T>G
n.1069T>G
c.48+5113T>G (n.48+5113T>G)
n.703T>G
c.86+1853T>G
n.1345T>G
 dbSNP
16g.23635997A>GCA494461808PALB2c.555T>C (p.Ser185=)
c.211+1853T>C (n.211+1853T>C)
c.549T>C (p.Ser183=)
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.1896T>C
n.1069T>C
c.48+5113T>C (n.48+5113T>C)
n.703T>C
c.86+1853T>C
n.1345T>C
16g.23635997A>TCA395136869PALB2c.555T>A (p.Ser185Arg)
c.211+1853T>A (n.211+1853T>A)
c.549T>A (p.Ser183Arg)
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.1896T>A
n.1069T>A
c.48+5113T>A (n.48+5113T>A)
n.703T>A
c.86+1853T>A
n.1345T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635997_23635998delinsACCA2213431534PALB2c.554_555delinsGT (p.Ser185=)
c.211+1852_211+1853delinsGT (n.211+1852_211+1853delinsGT)
c.548_549delinsGT (p.Ser183=)
c.-338_-337delinsGT (n.-338_-337delinsGT)
n.1895_1896delinsGT
n.1068_1069delinsGT
c.48+5112_48+5113delinsGT (n.48+5112_48+5113delinsGT)
n.702_703delinsGT
c.86+1852_86+1853delinsGT
n.1344_1345delinsGT
16g.23635998delCA16620159PALB2c.554del (p.Ser185IlefsTer10)
c.211+1852del (n.211+1852del)
c.548del (p.Ser183IlefsTer10)
c.-338del (n.-338del)
n.1895del
n.1068del
c.48+5112del (n.48+5112del)
n.702del
c.86+1852del
n.1344del
 ClinVar dbSNP
16g.23635998C>ACA395136871PALB2c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.211+1852G>T (n.211+1852G>T)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.1895G>T
n.1068G>T
c.48+5112G>T (n.48+5112G>T)
n.702G>T
c.86+1852G>T
n.1344G>T
 dbSNP
16g.23635998C>GCA395136875PALB2c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.211+1852G>C (n.211+1852G>C)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.1895G>C
n.1068G>C
c.48+5112G>C (n.48+5112G>C)
n.702G>C
c.86+1852G>C
n.1344G>C
 dbSNP
16g.23635998C>TCA395136873PALB2c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.211+1852G>A (n.211+1852G>A)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.1895G>A
n.1068G>A
c.48+5112G>A (n.48+5112G>A)
n.702G>A
c.86+1852G>A
n.1344G>A
 dbSNP
16g.23635999delCA2573152211PALB2c.553del (p.Ser185ValfsTer10)
c.211+1851del (n.211+1851del)
c.547del (p.Ser183ValfsTer10)
c.-339del (n.-339del)
n.1894del
n.1067del
c.48+5111del (n.48+5111del)
n.701del
c.86+1851del
n.1343del
 ClinVar dbSNP
16g.23635999T>ACA395136876PALB2c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.211+1851A>T (n.211+1851A>T)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.1894A>T
n.1067A>T
c.48+5111A>T (n.48+5111A>T)
n.701A>T
c.86+1851A>T
n.1343A>T
 dbSNP
16g.23635999T>CCA395136878PALB2c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.211+1851A>G (n.211+1851A>G)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.1894A>G
n.1067A>G
c.48+5111A>G (n.48+5111A>G)
n.701A>G
c.86+1851A>G
n.1343A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635999T>GCA395136877PALB2c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.211+1851A>C (n.211+1851A>C)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.1894A>C
n.1067A>C
c.48+5111A>C (n.48+5111A>C)
n.701A>C
c.86+1851A>C
n.1343A>C
16g.23635999_23636000delinsTGCA2213431544PALB2c.552_553delinsCA (p.Ile184=)
c.211+1850_211+1851delinsCA (n.211+1850_211+1851delinsCA)
c.546_547delinsCA (p.Ile182=)
c.-340_-339delinsCA (n.-340_-339delinsCA)
n.1893_1894delinsCA
n.1066_1067delinsCA
c.48+5110_48+5111delinsCA (n.48+5110_48+5111delinsCA)
n.700_701delinsCA
c.86+1850_86+1851delinsCA
n.1342_1343delinsCA
16g.23636000delCA658683923PALB2c.552del (p.Ser185ValfsTer10)
c.211+1850del (n.211+1850del)
c.546del (p.Ser183ValfsTer10)
c.-340del (n.-340del)
n.1893del
n.1066del
c.48+5110del (n.48+5110del)
n.700del
c.86+1850del
n.1342del
 ClinVar dbSNP
16g.23636000G>ACA494461811PALB2c.552C>T (p.Ile184=)
c.211+1850C>T (n.211+1850C>T)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.1893C>T
n.1066C>T
c.48+5110C>T (n.48+5110C>T)
n.700C>T
c.86+1850C>T
n.1342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636000G>CCA395136880PALB2c.552C>G (p.Ile184Met)
c.211+1850C>G (n.211+1850C>G)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.1893C>G
n.1066C>G
c.48+5110C>G (n.48+5110C>G)
n.700C>G
c.86+1850C>G
n.1342C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23636000G=CA2213431551PALB2c.552C= (p.Ile184=)
c.211+1850C= (n.211+1850C=)
c.546C= (p.Ile182=)
c.-340C= (n.-340C=)
n.1893C=
n.1066C=
c.48+5110C= (n.48+5110C=)
n.700C=
c.86+1850C=
n.1342C=
16g.23636000G>TCA494461810PALB2c.552C>A (p.Ile184=)
c.211+1850C>A (n.211+1850C>A)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.1893C>A
n.1066C>A
c.48+5110C>A (n.48+5110C>A)
n.700C>A
c.86+1850C>A
n.1342C>A
 dbSNP
16g.23636001A=CA2213431558PALB2c.551T= (p.Ile184=)
c.211+1849T= (n.211+1849T=)
c.545T= (p.Ile182=)
c.-341T= (n.-341T=)
n.1892T=
n.1065T=
c.48+5109T= (n.48+5109T=)
n.699T=
c.86+1849T=
n.1341T=
16g.23636001A>CCA395136882PALB2c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.211+1849T>G (n.211+1849T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.1892T>G
n.1065T>G
c.48+5109T>G (n.48+5109T>G)
n.699T>G
c.86+1849T>G
n.1341T>G
 dbSNP
16g.23636001A>GCA395136884PALB2c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.211+1849T>C (n.211+1849T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.1892T>C
n.1065T>C
c.48+5109T>C (n.48+5109T>C)
n.699T>C
c.86+1849T>C
n.1341T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636001A>TCA395136885PALB2c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.211+1849T>A (n.211+1849T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.1892T>A
n.1065T>A
c.48+5109T>A (n.48+5109T>A)
n.699T>A
c.86+1849T>A
n.1341T>A
16g.23636001_23636002delinsATCA2213431556PALB2c.550_551delinsAT (p.Ile184=)
c.211+1848_211+1849delinsAT (n.211+1848_211+1849delinsAT)
c.544_545delinsAT (p.Ile182=)
c.-342_-341delinsAT (n.-342_-341delinsAT)
n.1891_1892delinsAT
n.1064_1065delinsAT
c.48+5108_48+5109delinsAT (n.48+5108_48+5109delinsAT)
n.698_699delinsAT
c.86+1848_86+1849delinsAT
n.1340_1341delinsAT
16g.23636002T>ACA395136888PALB2c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.211+1848A>T (n.211+1848A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.1891A>T
n.1064A>T
c.48+5108A>T (n.48+5108A>T)
n.698A>T
c.86+1848A>T
n.1340A>T
16g.23636002T>CCA395136889PALB2c.550A>G (p.Ile184Val)
c.211+1848A>G (n.211+1848A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.1891A>G
n.1064A>G
c.48+5108A>G (n.48+5108A>G)
n.698A>G
c.86+1848A>G
n.1340A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636002T>GCA395136890PALB2c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.211+1848A>C (n.211+1848A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.1891A>C
n.1064A>C
c.48+5108A>C (n.48+5108A>C)
n.698A>C
c.86+1848A>C
n.1340A>C
16g.23636002T=CA2213431570PALB2c.550A= (p.Ile184=)
c.211+1848A= (n.211+1848A=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.-342A= (n.-342A=)
n.1891A=
n.1064A=
c.48+5108A= (n.48+5108A=)
n.698A=
c.86+1848A=
n.1340A=
16g.23636004delCA10588613PALB2c.550del (p.Ile184SerfsTer11)
c.211+1848del (n.211+1848del)
c.544del (p.Ile182SerfsTer11)
c.-342del (n.-342del)
n.1891del
n.1064del
c.48+5108del (n.48+5108del)
n.698del
c.86+1848del
n.1340del
 ClinVar dbSNP
16g.23636003T>ACA395136893PALB2c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.211+1847A>T (n.211+1847A>T)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.1890A>T
n.1063A>T
c.48+5107A>T (n.48+5107A>T)
n.697A>T
c.86+1847A>T
n.1339A>T
 dbSNP
16g.23636003T>CCA494461814PALB2c.549A>G (p.Glu183=)
c.211+1847A>G (n.211+1847A>G)
c.543A>G (p.Glu181=)
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.1890A>G
n.1063A>G
c.48+5107A>G (n.48+5107A>G)
n.697A>G
c.86+1847A>G
n.1339A>G
 ClinVar
16g.23636003T>GCA395136895PALB2c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.211+1847A>C (n.211+1847A>C)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.1890A>C
n.1063A>C
c.48+5107A>C (n.48+5107A>C)
n.697A>C
c.86+1847A>C
n.1339A>C
16g.23636004T>ACA395136900PALB2c.548A>T (p.Glu183Val)
c.211+1846A>T (n.211+1846A>T)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.1889A>T
n.1062A>T
c.48+5106A>T (n.48+5106A>T)
n.696A>T
c.86+1846A>T
n.1338A>T
16g.23636004T>CCA395136898PALB2c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.211+1846A>G (n.211+1846A>G)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.1889A>G
n.1062A>G
c.48+5106A>G (n.48+5106A>G)
n.696A>G
c.86+1846A>G
n.1338A>G
16g.23636004T>GCA395136897PALB2c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.211+1846A>C (n.211+1846A>C)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.1889A>C
n.1062A>C
c.48+5106A>C (n.48+5106A>C)
n.696A>C
c.86+1846A>C
n.1338A>C
16g.23636005C>ACA10580039PALB2c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.211+1845G>T (n.211+1845G>T)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.1888G>T
n.1061G>T
c.48+5105G>T (n.48+5105G>T)
n.695G>T
c.86+1845G>T
n.1337G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23636005C=CA2213431577PALB2c.547G= (p.Glu183=)
c.211+1845G= (n.211+1845G=)
c.541G= (p.Glu181=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.1888G=
n.1061G=
c.48+5105G= (n.48+5105G=)
n.695G=
c.86+1845G=
n.1337G=

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