Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635983G>ACA395136816PALB2c.569C>T (p.Ala190Val)
c.211+1867C>T (n.211+1867C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.1910C>T
n.1083C>T
c.48+5127C>T (n.48+5127C>T)
n.717C>T
c.86+1867C>T
n.1359C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635983G>CCA166273PALB2c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.211+1867C>G (n.211+1867C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.1910C>G
n.1083C>G
c.48+5127C>G (n.48+5127C>G)
n.717C>G
c.86+1867C>G
n.1359C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635983G=CA2213431463PALB2c.569C= (p.Ala190=)
c.211+1867C= (n.211+1867C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.1910C=
n.1083C=
c.48+5127C= (n.48+5127C=)
n.717C=
c.86+1867C=
n.1359C=
16g.23635983G>TCA395136819PALB2c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.211+1867C>A (n.211+1867C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.1910C>A
n.1083C>A
c.48+5127C>A (n.48+5127C>A)
n.717C>A
c.86+1867C>A
n.1359C>A
 dbSNP
16g.23635984delCA2695197549PALB2c.568del (p.Ala190LeufsTer5)
c.211+1866del (n.211+1866del)
c.562del (p.Ala188LeufsTer5)
c.-324del (n.-324del)
n.1909del
n.1082del
c.48+5126del (n.48+5126del)
n.716del
c.86+1866del
n.1358del
 ClinVar
16g.23635984C>ACA395136821PALB2c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.211+1866G>T (n.211+1866G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.1909G>T
n.1082G>T
c.48+5126G>T (n.48+5126G>T)
n.716G>T
c.86+1866G>T
n.1358G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635984C=CA2213431466PALB2c.568G= (p.Ala190=)
c.211+1866G= (n.211+1866G=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.-324G= (n.-324G=)
n.1909G=
n.1082G=
c.48+5126G= (n.48+5126G=)
n.716G=
c.86+1866G=
n.1358G=
16g.23635984C>GCA395136822PALB2c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.211+1866G>C (n.211+1866G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.1909G>C
n.1082G>C
c.48+5126G>C (n.48+5126G>C)
n.716G>C
c.86+1866G>C
n.1358G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635984C>TCA395136824PALB2c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.211+1866G>A (n.211+1866G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.1909G>A
n.1082G>A
c.48+5126G>A (n.48+5126G>A)
n.716G>A
c.86+1866G>A
n.1358G>A
 dbSNP
16g.23635985A>CCA494461789PALB2c.567T>G (p.Pro189=)
c.211+1865T>G (n.211+1865T>G)
c.561T>G (p.Pro187=)
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.1908T>G
n.1081T>G
c.48+5125T>G (n.48+5125T>G)
n.715T>G
c.86+1865T>G
n.1357T>G
16g.23635985A>GCA494461792PALB2c.567T>C (p.Pro189=)
c.211+1865T>C (n.211+1865T>C)
c.561T>C (p.Pro187=)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.1908T>C
n.1081T>C
c.48+5125T>C (n.48+5125T>C)
n.715T>C
c.86+1865T>C
n.1357T>C
 dbSNP
16g.23635985A>TCA494461791PALB2c.567T>A (p.Pro189=)
c.211+1865T>A (n.211+1865T>A)
c.561T>A (p.Pro187=)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.1908T>A
n.1081T>A
c.48+5125T>A (n.48+5125T>A)
n.715T>A
c.86+1865T>A
n.1357T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635985_23635986delinsAGCA2213431468PALB2c.566_567delinsCT (p.Pro189=)
c.211+1864_211+1865delinsCT (n.211+1864_211+1865delinsCT)
c.560_561delinsCT (p.Pro187=)
c.-326_-325delinsCT (n.-326_-325delinsCT)
n.1907_1908delinsCT
n.1080_1081delinsCT
c.48+5124_48+5125delinsCT (n.48+5124_48+5125delinsCT)
n.714_715delinsCT
c.86+1864_86+1865delinsCT
n.1356_1357delinsCT
16g.23635986G>ACA169172PALB2c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.211+1864C>T (n.211+1864C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.1907C>T
n.1080C>T
c.48+5124C>T (n.48+5124C>T)
n.714C>T
c.86+1864C>T
n.1356C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635986G>CCA395136826PALB2c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.211+1864C>G (n.211+1864C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.1907C>G
n.1080C>G
c.48+5124C>G (n.48+5124C>G)
n.714C>G
c.86+1864C>G
n.1356C>G
16g.23635986G=CA2213431476PALB2c.566C= (p.Pro189=)
c.211+1864C= (n.211+1864C=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.1907C=
n.1080C=
c.48+5124C= (n.48+5124C=)
n.714C=
c.86+1864C=
n.1356C=
16g.23635986G>TCA7963781PALB2c.566C>A (p.Pro189His)
c.211+1864C>A (n.211+1864C>A)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.1907C>A
n.1080C>A
c.48+5124C>A (n.48+5124C>A)
n.714C>A
c.86+1864C>A
n.1356C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635987delCA916081827PALB2c.566del (p.Pro189LeufsTer6)
c.211+1864del (n.211+1864del)
c.560del (p.Pro187LeufsTer6)
c.-326del (n.-326del)
n.1907del
n.1080del
c.48+5124del (n.48+5124del)
n.714del
c.86+1864del
n.1356del
 ClinVar dbSNP
16g.23635987G>ACA395136830PALB2c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.211+1863C>T (n.211+1863C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.1906C>T
n.1079C>T
c.48+5123C>T (n.48+5123C>T)
n.713C>T
c.86+1863C>T
n.1355C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635987G>CCA395136831PALB2c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.211+1863C>G (n.211+1863C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.1906C>G
n.1079C>G
c.48+5123C>G (n.48+5123C>G)
n.713C>G
c.86+1863C>G
n.1355C>G
 dbSNP
16g.23635987G=CA2213431483PALB2c.565C= (p.Pro189=)
c.211+1863C= (n.211+1863C=)
c.559C= (p.Pro187=)
c.-327C= (n.-327C=)
n.1906C=
n.1079C=
c.48+5123C= (n.48+5123C=)
n.713C=
c.86+1863C=
n.1355C=
16g.23635987G>TCA395136833PALB2c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.211+1863C>A (n.211+1863C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.1906C>A
n.1079C>A
c.48+5123C>A (n.48+5123C>A)
n.713C>A
c.86+1863C>A
n.1355C>A
 dbSNP
16g.23635988delCA2695222980PALB2c.564del (p.Pro189LeufsTer6)
c.211+1862del (n.211+1862del)
c.558del (p.Pro187LeufsTer6)
c.-328del (n.-328del)
n.1905del
n.1078del
c.48+5122del (n.48+5122del)
n.712del
c.86+1862del
n.1354del
16g.23635988A=CA2213431489PALB2c.564T= (p.Asn188=)
c.211+1862T= (n.211+1862T=)
c.558T= (p.Asn186=)
c.-328T= (n.-328T=)
n.1905T=
n.1078T=
c.48+5122T= (n.48+5122T=)
n.712T=
c.86+1862T=
n.1354T=
16g.23635988A>CCA395136835PALB2c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.211+1862T>G (n.211+1862T>G)
c.558T>G (p.Asn186Lys)
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.1905T>G
n.1078T>G
c.48+5122T>G (n.48+5122T>G)
n.712T>G
c.86+1862T>G
n.1354T>G
16g.23635988A>GCA494461796PALB2c.564T>C (p.Asn188=)
c.211+1862T>C (n.211+1862T>C)
c.558T>C (p.Asn186=)
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.1905T>C
n.1078T>C
c.48+5122T>C (n.48+5122T>C)
n.712T>C
c.86+1862T>C
n.1354T>C
16g.23635988A>TCA395136837PALB2c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.211+1862T>A (n.211+1862T>A)
c.558T>A (p.Asn186Lys)
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.1905T>A
n.1078T>A
c.48+5122T>A (n.48+5122T>A)
n.712T>A
c.86+1862T>A
n.1354T>A
16g.23635988_23635989delinsCCA2695222981PALB2c.563_564delinsG (p.Asn188SerfsTer7)
c.211+1861_211+1862delinsG (n.211+1861_211+1862delinsG)
c.557_558delinsG (p.Asn186SerfsTer7)
c.-329_-328delinsG (n.-329_-328delinsG)
n.1904_1905delinsG
n.1077_1078delinsG
c.48+5121_48+5122delinsG (n.48+5121_48+5122delinsG)
n.711_712delinsG
c.86+1861_86+1862delinsG
n.1353_1354delinsG
16g.23635989T>ACA167050PALB2c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.211+1861A>T (n.211+1861A>T)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.1904A>T
n.1077A>T
c.48+5121A>T (n.48+5121A>T)
n.711A>T
c.86+1861A>T
n.1353A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635989T>CCA395136839PALB2c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.211+1861A>G (n.211+1861A>G)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.1904A>G
n.1077A>G
c.48+5121A>G (n.48+5121A>G)
n.711A>G
c.86+1861A>G
n.1353A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635989T>GCA395136838PALB2c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.211+1861A>C (n.211+1861A>C)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.1904A>C
n.1077A>C
c.48+5121A>C (n.48+5121A>C)
n.711A>C
c.86+1861A>C
n.1353A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635989T=CA2213431497PALB2c.563A= (p.Asn188=)
c.211+1861A= (n.211+1861A=)
c.557A= (p.Asn186=)
c.-329A= (n.-329A=)
n.1904A=
n.1077A=
c.48+5121A= (n.48+5121A=)
n.711A=
c.86+1861A=
n.1353A=
16g.23635993dupCA16615116PALB2c.563dup (p.Asn188LysfsTer4)
c.211+1861dup (n.211+1861dup)
c.557dup (p.Asn186LysfsTer4)
c.-329dup (n.-329dup)
n.1904dup
n.1077dup
c.48+5121dup (n.48+5121dup)
n.711dup
c.86+1861dup
n.1353dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635993delCA2731917534PALB2c.563del (p.Asn188IlefsTer7)
c.211+1861del (n.211+1861del)
c.557del (p.Asn186IlefsTer7)
c.-329del (n.-329del)
n.1904del
n.1077del
c.48+5121del (n.48+5121del)
n.711del
c.86+1861del
n.1353del
 dbSNP
16g.23635990T>ACA395136840PALB2c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.211+1860A>T (n.211+1860A>T)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.-330A>T (n.-330A>T)
n.1903A>T
n.1076A>T
c.48+5120A>T (n.48+5120A>T)
n.710A>T
c.86+1860A>T
n.1352A>T
 dbSNP
16g.23635990T>CCA395136841PALB2c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.211+1860A>G (n.211+1860A>G)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.-330A>G (n.-330A>G)
n.1903A>G
n.1076A>G
c.48+5120A>G (n.48+5120A>G)
n.710A>G
c.86+1860A>G
n.1352A>G
 dbSNP
16g.23635990T>GCA395136842PALB2c.562A>C (p.Asn188His)
c.211+1860A>C (n.211+1860A>C)
c.556A>C (p.Asn186His)
c.-330A>C (n.-330A>C)
n.1903A>C
n.1076A>C
c.48+5120A>C (n.48+5120A>C)
n.710A>C
c.86+1860A>C
n.1352A>C
 dbSNP
16g.23635991T>ACA395136843PALB2c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.211+1859A>T (n.211+1859A>T)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.1902A>T
n.1075A>T
c.48+5119A>T (n.48+5119A>T)
n.709A>T
c.86+1859A>T
n.1351A>T
 dbSNP
16g.23635991T>CCA494461800PALB2c.561A>G (p.Lys187=)
c.211+1859A>G (n.211+1859A>G)
c.555A>G (p.Lys185=)
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.1902A>G
n.1075A>G
c.48+5119A>G (n.48+5119A>G)
n.709A>G
c.86+1859A>G
n.1351A>G
16g.23635991T>GCA395136845PALB2c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.211+1859A>C (n.211+1859A>C)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.1902A>C
n.1075A>C
c.48+5119A>C (n.48+5119A>C)
n.709A>C
c.86+1859A>C
n.1351A>C
 dbSNP
16g.23635992T>ACA395136847PALB2c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.211+1858A>T (n.211+1858A>T)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.1901A>T
n.1074A>T
c.48+5118A>T (n.48+5118A>T)
n.708A>T
c.86+1858A>T
n.1350A>T
16g.23635992T>CCA350526PALB2c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.211+1858A>G (n.211+1858A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.1901A>G
n.1074A>G
c.48+5118A>G (n.48+5118A>G)
n.708A>G
c.86+1858A>G
n.1350A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635992T>GCA395136848PALB2c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.211+1858A>C (n.211+1858A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.1901A>C
n.1074A>C
c.48+5118A>C (n.48+5118A>C)
n.708A>C
c.86+1858A>C
n.1350A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635992T=CA2213431502PALB2c.560A= (p.Lys187=)
c.211+1858A= (n.211+1858A=)
c.554A= (p.Lys185=)
c.-332A= (n.-332A=)
n.1901A=
n.1074A=
c.48+5118A= (n.48+5118A=)
n.708A=
c.86+1858A=
n.1350A=
16g.23635993T>ACA395136850PALB2c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.211+1857A>T (n.211+1857A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.1900A>T
n.1073A>T
c.48+5117A>T (n.48+5117A>T)
n.707A>T
c.86+1857A>T
n.1349A>T
 dbSNP
16g.23635993T>CCA395136852PALB2c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.211+1857A>G (n.211+1857A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.1900A>G
n.1073A>G
c.48+5117A>G (n.48+5117A>G)
n.707A>G
c.86+1857A>G
n.1349A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635993T>GCA395136853PALB2c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.211+1857A>C (n.211+1857A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.1900A>C
n.1073A>C
c.48+5117A>C (n.48+5117A>C)
n.707A>C
c.86+1857A>C
n.1349A>C
 dbSNP
16g.23635993T=CA2213431510PALB2c.559A= (p.Lys187=)
c.211+1857A= (n.211+1857A=)
c.553A= (p.Lys185=)
c.-333A= (n.-333A=)
n.1900A=
n.1073A=
c.48+5117A= (n.48+5117A=)
n.707A=
c.86+1857A=
n.1349A=
16g.23635993_23635994delinsTGCA2213431509PALB2c.558_559delinsCA (p.Ser186=)
c.211+1856_211+1857delinsCA (n.211+1856_211+1857delinsCA)
c.552_553delinsCA (p.Ser184=)
c.-334_-333delinsCA (n.-334_-333delinsCA)
n.1899_1900delinsCA
n.1072_1073delinsCA
c.48+5116_48+5117delinsCA (n.48+5116_48+5117delinsCA)
n.706_707delinsCA
c.86+1856_86+1857delinsCA
n.1348_1349delinsCA
16g.23635994delCA16615120PALB2c.558del (p.Ser186ArgfsTer9)
c.211+1856del (n.211+1856del)
c.552del (p.Ser184ArgfsTer9)
c.-334del (n.-334del)
n.1899del
n.1072del
c.48+5116del (n.48+5116del)
n.706del
c.86+1856del
n.1348del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched