WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635974_23635977delinsACAAAA | CA2695197548 | PALB2 | c.575_578delinsTTTTGT (p.Ser192PhefsTer3) c.211+1873_211+1876delinsTTTTGT (n.211+1873_211+1876delinsTTTTGT) c.569_572delinsTTTTGT (p.Ser190PhefsTer3) c.-317_-314delinsTTTTGT (n.-317_-314delinsTTTTGT) n.1916_1919delinsTTTTGT n.1089_1092delinsTTTTGT c.48+5133_48+5136delinsTTTTGT (n.48+5133_48+5136delinsTTTTGT) n.723_726delinsTTTTGT c.86+1873_86+1876delinsTTTTGT n.1365_1368delinsTTTTGT | ClinVar |
| 16 | g.23635977G>A | CA395136799 | PALB2 | c.575C>T (p.Ser192Leu) c.211+1873C>T (n.211+1873C>T) c.569C>T (p.Ser190Leu) c.-317C>T (n.-317C>T) n.1916C>T n.1089C>T c.48+5133C>T (n.48+5133C>T) n.723C>T c.86+1873C>T n.1365C>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23635977G>C | CA395136800 | PALB2 | c.575C>G (p.Ser192Ter) c.211+1873C>G (n.211+1873C>G) c.569C>G (p.Ser190Ter) c.-317C>G (n.-317C>G) n.1916C>G n.1089C>G c.48+5133C>G (n.48+5133C>G) n.723C>G c.86+1873C>G n.1365C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635977G>T | CA395136801 | PALB2 | c.575C>A (p.Ser192Ter) c.211+1873C>A (n.211+1873C>A) c.569C>A (p.Ser190Ter) c.-317C>A (n.-317C>A) n.1916C>A n.1089C>A c.48+5133C>A (n.48+5133C>A) n.723C>A c.86+1873C>A n.1365C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635978A= | CA2213431434 | PALB2 | c.574T= (p.Ser192=) c.211+1872T= (n.211+1872T=) c.568T= (p.Ser190=) c.-318T= (n.-318T=) n.1915T= n.1088T= c.48+5132T= (n.48+5132T=) n.722T= c.86+1872T= n.1364T= | |
| 16 | g.23635978A>C | CA395136802 | PALB2 | c.574T>G (p.Ser192Ala) c.211+1872T>G (n.211+1872T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.-318T>G (n.-318T>G) n.1915T>G n.1088T>G c.48+5132T>G (n.48+5132T>G) n.722T>G c.86+1872T>G n.1364T>G | |
| 16 | g.23635978A>G | CA395136804 | PALB2 | c.574T>C (p.Ser192Pro) c.211+1872T>C (n.211+1872T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.-318T>C (n.-318T>C) n.1915T>C n.1088T>C c.48+5132T>C (n.48+5132T>C) n.722T>C c.86+1872T>C n.1364T>C | |
| 16 | g.23635978A>T | CA395136806 | PALB2 | c.574T>A (p.Ser192Thr) c.211+1872T>A (n.211+1872T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.-318T>A (n.-318T>A) n.1915T>A n.1088T>A c.48+5132T>A (n.48+5132T>A) n.722T>A c.86+1872T>A n.1364T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635979T>A | CA395136807 | PALB2 | c.573A>T (p.Arg191Ser) c.211+1871A>T (n.211+1871A>T) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.-319A>T (n.-319A>T) n.1914A>T n.1087A>T c.48+5131A>T (n.48+5131A>T) n.721A>T c.86+1871A>T n.1363A>T | dbSNP |
| 16 | g.23635979T>C | CA494461778 | PALB2 | c.573A>G (p.Arg191=) c.211+1871A>G (n.211+1871A>G) c.567A>G (p.Arg189=) c.-319A>G (n.-319A>G) n.1914A>G n.1087A>G c.48+5131A>G (n.48+5131A>G) n.721A>G c.86+1871A>G n.1363A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635979T>G | CA395136808 | PALB2 | c.573A>C (p.Arg191Ser) c.211+1871A>C (n.211+1871A>C) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.-319A>C (n.-319A>C) n.1914A>C n.1087A>C c.48+5131A>C (n.48+5131A>C) n.721A>C c.86+1871A>C n.1363A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635979T= | CA2213431441 | PALB2 | c.573A= (p.Arg191=) c.211+1871A= (n.211+1871A=) c.567A= (p.Arg189=) c.-319A= (n.-319A=) n.1914A= n.1087A= c.48+5131A= (n.48+5131A=) n.721A= c.86+1871A= n.1363A= | |
| 16 | g.23635980C>A | CA7963780 | PALB2 | c.572G>T (p.Arg191Ile) c.211+1870G>T (n.211+1870G>T) c.566G>T (p.Arg189Ile) c.-320G>T (n.-320G>T) n.1913G>T n.1086G>T c.48+5130G>T (n.48+5130G>T) n.720G>T c.86+1870G>T n.1362G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635980C= | CA2213431450 | PALB2 | c.572G= (p.Arg191=) c.211+1870G= (n.211+1870G=) c.566G= (p.Arg189=) c.-320G= (n.-320G=) n.1913G= n.1086G= c.48+5130G= (n.48+5130G=) n.720G= c.86+1870G= n.1362G= | |
| 16 | g.23635980C>G | CA395136810 | PALB2 | c.572G>C (p.Arg191Thr) c.211+1870G>C (n.211+1870G>C) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.-320G>C (n.-320G>C) n.1913G>C n.1086G>C c.48+5130G>C (n.48+5130G>C) n.720G>C c.86+1870G>C n.1362G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635980C>T | CA395136812 | PALB2 | c.572G>A (p.Arg191Lys) c.211+1870G>A (n.211+1870G>A) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.-320G>A (n.-320G>A) n.1913G>A n.1086G>A c.48+5130G>A (n.48+5130G>A) n.720G>A c.86+1870G>A n.1362G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635981T>A | CA395136814 | PALB2 | c.571A>T (p.Arg191Ter) c.211+1869A>T (n.211+1869A>T) c.565A>T (p.Arg189Ter) c.-321A>T (n.-321A>T) n.1912A>T n.1085A>T c.48+5129A>T (n.48+5129A>T) n.719A>T c.86+1869A>T n.1361A>T | dbSNP |
| 16 | g.23635981T>C | CA395136815 | PALB2 | c.571A>G (p.Arg191Gly) c.211+1869A>G (n.211+1869A>G) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.-321A>G (n.-321A>G) n.1912A>G n.1085A>G c.48+5129A>G (n.48+5129A>G) n.719A>G c.86+1869A>G n.1361A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635981T>G | CA494461783 | PALB2 | c.571A>C (p.Arg191=) c.211+1869A>C (n.211+1869A>C) c.565A>C (p.Arg189=) c.-321A>C (n.-321A>C) n.1912A>C n.1085A>C c.48+5129A>C (n.48+5129A>C) n.719A>C c.86+1869A>C n.1361A>C | |
| 16 | g.23635981T= | CA2213431457 | PALB2 | c.571A= (p.Arg191=) c.211+1869A= (n.211+1869A=) c.565A= (p.Arg189=) c.-321A= (n.-321A=) n.1912A= n.1085A= c.48+5129A= (n.48+5129A=) n.719A= c.86+1869A= n.1361A= | |
| 16 | g.23635982A>C | CA494461785 | PALB2 | c.570T>G (p.Ala190=) c.211+1868T>G (n.211+1868T>G) c.564T>G (p.Ala188=) c.-322T>G (n.-322T>G) n.1911T>G n.1084T>G c.48+5128T>G (n.48+5128T>G) n.718T>G c.86+1868T>G n.1360T>G | |
| 16 | g.23635982A>G | CA494461787 | PALB2 | c.570T>C (p.Ala190=) c.211+1868T>C (n.211+1868T>C) c.564T>C (p.Ala188=) c.-322T>C (n.-322T>C) n.1911T>C n.1084T>C c.48+5128T>C (n.48+5128T>C) n.718T>C c.86+1868T>C n.1360T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635982A>T | CA494461788 | PALB2 | c.570T>A (p.Ala190=) c.211+1868T>A (n.211+1868T>A) c.564T>A (p.Ala188=) c.-322T>A (n.-322T>A) n.1911T>A n.1084T>A c.48+5128T>A (n.48+5128T>A) n.718T>A c.86+1868T>A n.1360T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635983G>A | CA395136816 | PALB2 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.211+1867C>T (n.211+1867C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.-323C>T (n.-323C>T) n.1910C>T n.1083C>T c.48+5127C>T (n.48+5127C>T) n.717C>T c.86+1867C>T n.1359C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635983G>C | CA166273 | PALB2 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.211+1867C>G (n.211+1867C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.-323C>G (n.-323C>G) n.1910C>G n.1083C>G c.48+5127C>G (n.48+5127C>G) n.717C>G c.86+1867C>G n.1359C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635983G= | CA2213431463 | PALB2 | c.569C= (p.Ala190=) c.211+1867C= (n.211+1867C=) c.563C= (p.Ala188=) c.-323C= (n.-323C=) n.1910C= n.1083C= c.48+5127C= (n.48+5127C=) n.717C= c.86+1867C= n.1359C= | |
| 16 | g.23635983G>T | CA395136819 | PALB2 | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.211+1867C>A (n.211+1867C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.-323C>A (n.-323C>A) n.1910C>A n.1083C>A c.48+5127C>A (n.48+5127C>A) n.717C>A c.86+1867C>A n.1359C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635984del | CA2695197549 | PALB2 | c.568del (p.Ala190LeufsTer5) c.211+1866del (n.211+1866del) c.562del (p.Ala188LeufsTer5) c.-324del (n.-324del) n.1909del n.1082del c.48+5126del (n.48+5126del) n.716del c.86+1866del n.1358del | ClinVar |
| 16 | g.23635984C>A | CA395136821 | PALB2 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.211+1866G>T (n.211+1866G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.-324G>T (n.-324G>T) n.1909G>T n.1082G>T c.48+5126G>T (n.48+5126G>T) n.716G>T c.86+1866G>T n.1358G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635984C= | CA2213431466 | PALB2 | c.568G= (p.Ala190=) c.211+1866G= (n.211+1866G=) c.562G= (p.Ala188=) c.-324G= (n.-324G=) n.1909G= n.1082G= c.48+5126G= (n.48+5126G=) n.716G= c.86+1866G= n.1358G= | |
| 16 | g.23635984C>G | CA395136822 | PALB2 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.211+1866G>C (n.211+1866G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.-324G>C (n.-324G>C) n.1909G>C n.1082G>C c.48+5126G>C (n.48+5126G>C) n.716G>C c.86+1866G>C n.1358G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635984C>T | CA395136824 | PALB2 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.211+1866G>A (n.211+1866G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.-324G>A (n.-324G>A) n.1909G>A n.1082G>A c.48+5126G>A (n.48+5126G>A) n.716G>A c.86+1866G>A n.1358G>A | dbSNP |
| 16 | g.23635985A>C | CA494461789 | PALB2 | c.567T>G (p.Pro189=) c.211+1865T>G (n.211+1865T>G) c.561T>G (p.Pro187=) c.-325T>G (n.-325T>G) n.1908T>G n.1081T>G c.48+5125T>G (n.48+5125T>G) n.715T>G c.86+1865T>G n.1357T>G | |
| 16 | g.23635985A>G | CA494461792 | PALB2 | c.567T>C (p.Pro189=) c.211+1865T>C (n.211+1865T>C) c.561T>C (p.Pro187=) c.-325T>C (n.-325T>C) n.1908T>C n.1081T>C c.48+5125T>C (n.48+5125T>C) n.715T>C c.86+1865T>C n.1357T>C | dbSNP |
| 16 | g.23635985A>T | CA494461791 | PALB2 | c.567T>A (p.Pro189=) c.211+1865T>A (n.211+1865T>A) c.561T>A (p.Pro187=) c.-325T>A (n.-325T>A) n.1908T>A n.1081T>A c.48+5125T>A (n.48+5125T>A) n.715T>A c.86+1865T>A n.1357T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635985_23635986delinsAG | CA2213431468 | PALB2 | c.566_567delinsCT (p.Pro189=) c.211+1864_211+1865delinsCT (n.211+1864_211+1865delinsCT) c.560_561delinsCT (p.Pro187=) c.-326_-325delinsCT (n.-326_-325delinsCT) n.1907_1908delinsCT n.1080_1081delinsCT c.48+5124_48+5125delinsCT (n.48+5124_48+5125delinsCT) n.714_715delinsCT c.86+1864_86+1865delinsCT n.1356_1357delinsCT | |
| 16 | g.23635986G>A | CA169172 | PALB2 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.211+1864C>T (n.211+1864C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.-326C>T (n.-326C>T) n.1907C>T n.1080C>T c.48+5124C>T (n.48+5124C>T) n.714C>T c.86+1864C>T n.1356C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635986G>C | CA395136826 | PALB2 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.211+1864C>G (n.211+1864C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.-326C>G (n.-326C>G) n.1907C>G n.1080C>G c.48+5124C>G (n.48+5124C>G) n.714C>G c.86+1864C>G n.1356C>G | |
| 16 | g.23635986G= | CA2213431476 | PALB2 | c.566C= (p.Pro189=) c.211+1864C= (n.211+1864C=) c.560C= (p.Pro187=) c.-326C= (n.-326C=) n.1907C= n.1080C= c.48+5124C= (n.48+5124C=) n.714C= c.86+1864C= n.1356C= | |
| 16 | g.23635986G>T | CA7963781 | PALB2 | c.566C>A (p.Pro189His) c.211+1864C>A (n.211+1864C>A) c.560C>A (p.Pro187His) c.-326C>A (n.-326C>A) n.1907C>A n.1080C>A c.48+5124C>A (n.48+5124C>A) n.714C>A c.86+1864C>A n.1356C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635987del | CA916081827 | PALB2 | c.566del (p.Pro189LeufsTer6) c.211+1864del (n.211+1864del) c.560del (p.Pro187LeufsTer6) c.-326del (n.-326del) n.1907del n.1080del c.48+5124del (n.48+5124del) n.714del c.86+1864del n.1356del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635987G>A | CA395136830 | PALB2 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.211+1863C>T (n.211+1863C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.-327C>T (n.-327C>T) n.1906C>T n.1079C>T c.48+5123C>T (n.48+5123C>T) n.713C>T c.86+1863C>T n.1355C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635987G>C | CA395136831 | PALB2 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.211+1863C>G (n.211+1863C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.-327C>G (n.-327C>G) n.1906C>G n.1079C>G c.48+5123C>G (n.48+5123C>G) n.713C>G c.86+1863C>G n.1355C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635987G= | CA2213431483 | PALB2 | c.565C= (p.Pro189=) c.211+1863C= (n.211+1863C=) c.559C= (p.Pro187=) c.-327C= (n.-327C=) n.1906C= n.1079C= c.48+5123C= (n.48+5123C=) n.713C= c.86+1863C= n.1355C= | |
| 16 | g.23635987G>T | CA395136833 | PALB2 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.211+1863C>A (n.211+1863C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.-327C>A (n.-327C>A) n.1906C>A n.1079C>A c.48+5123C>A (n.48+5123C>A) n.713C>A c.86+1863C>A n.1355C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635988del | CA2695222980 | PALB2 | c.564del (p.Pro189LeufsTer6) c.211+1862del (n.211+1862del) c.558del (p.Pro187LeufsTer6) c.-328del (n.-328del) n.1905del n.1078del c.48+5122del (n.48+5122del) n.712del c.86+1862del n.1354del | |
| 16 | g.23635988A= | CA2213431489 | PALB2 | c.564T= (p.Asn188=) c.211+1862T= (n.211+1862T=) c.558T= (p.Asn186=) c.-328T= (n.-328T=) n.1905T= n.1078T= c.48+5122T= (n.48+5122T=) n.712T= c.86+1862T= n.1354T= | |
| 16 | g.23635988A>C | CA395136835 | PALB2 | c.564T>G (p.Asn188Lys) c.211+1862T>G (n.211+1862T>G) c.558T>G (p.Asn186Lys) c.-328T>G (n.-328T>G) n.1905T>G n.1078T>G c.48+5122T>G (n.48+5122T>G) n.712T>G c.86+1862T>G n.1354T>G | |
| 16 | g.23635988A>G | CA494461796 | PALB2 | c.564T>C (p.Asn188=) c.211+1862T>C (n.211+1862T>C) c.558T>C (p.Asn186=) c.-328T>C (n.-328T>C) n.1905T>C n.1078T>C c.48+5122T>C (n.48+5122T>C) n.712T>C c.86+1862T>C n.1354T>C | |
| 16 | g.23635988A>T | CA395136837 | PALB2 | c.564T>A (p.Asn188Lys) c.211+1862T>A (n.211+1862T>A) c.558T>A (p.Asn186Lys) c.-328T>A (n.-328T>A) n.1905T>A n.1078T>A c.48+5122T>A (n.48+5122T>A) n.712T>A c.86+1862T>A n.1354T>A |