Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635963_23635967delCA2580091364PALB2c.586_590del (p.Glu196LysfsTer8)
c.211+1884_211+1888del (n.211+1884_211+1888del)
c.580_584del (p.Glu194LysfsTer8)
c.-306_-302del (n.-306_-302del)
n.1927_1931del
n.1100_1104del
c.48+5144_48+5148del (n.48+5144_48+5148del)
n.734_738del
c.86+1884_86+1888del
n.1376_1380del
 ClinVar
16g.23635963T>ACA395136753PALB2c.589A>T (p.Ile197Leu)
c.211+1887A>T (n.211+1887A>T)
c.583A>T (p.Ile195Leu)
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.1930A>T
n.1103A>T
c.48+5147A>T (n.48+5147A>T)
n.737A>T
c.86+1887A>T
n.1379A>T
 dbSNP
16g.23635963T>CCA7963779PALB2c.589A>G (p.Ile197Val)
c.211+1887A>G (n.211+1887A>G)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.1930A>G
n.1103A>G
c.48+5147A>G (n.48+5147A>G)
n.737A>G
c.86+1887A>G
n.1379A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635963T>GCA395136754PALB2c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.211+1887A>C (n.211+1887A>C)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.1930A>C
n.1103A>C
c.48+5147A>C (n.48+5147A>C)
n.737A>C
c.86+1887A>C
n.1379A>C
 dbSNP
16g.23635963T=CA2213431397PALB2c.589A= (p.Ile197=)
c.211+1887A= (n.211+1887A=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.-303A= (n.-303A=)
n.1930A=
n.1103A=
c.48+5147A= (n.48+5147A=)
n.737A=
c.86+1887A=
n.1379A=
16g.23635965delCA2695197547PALB2c.589del (p.Ile197Ter)
c.211+1887del (n.211+1887del)
c.583del (p.Ile195Ter)
c.-303del (n.-303del)
n.1930del
n.1103del
c.48+5147del (n.48+5147del)
n.737del
c.86+1887del
n.1379del
 ClinVar
16g.23635964T>ACA395136757PALB2c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.211+1886A>T (n.211+1886A>T)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
c.-304A>T (n.-304A>T)
n.1929A>T
n.1102A>T
c.48+5146A>T (n.48+5146A>T)
n.736A>T
c.86+1886A>T
n.1378A>T
 dbSNP
16g.23635964T>CCA494461759PALB2c.588A>G (p.Glu196=)
c.211+1886A>G (n.211+1886A>G)
c.582A>G (p.Glu194=)
c.-304A>G (n.-304A>G)
n.1929A>G
n.1102A>G
c.48+5146A>G (n.48+5146A>G)
n.736A>G
c.86+1886A>G
n.1378A>G
 dbSNP
16g.23635964T>GCA395136758PALB2c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.211+1886A>C (n.211+1886A>C)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
c.-304A>C (n.-304A>C)
n.1929A>C
n.1102A>C
c.48+5146A>C (n.48+5146A>C)
n.736A>C
c.86+1886A>C
n.1378A>C
16g.23635965T>ACA395136760PALB2c.587A>T (p.Glu196Val)
c.211+1885A>T (n.211+1885A>T)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.1928A>T
n.1101A>T
c.48+5145A>T (n.48+5145A>T)
n.735A>T
c.86+1885A>T
n.1377A>T
 dbSNP
16g.23635965T>CCA395136761PALB2c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.211+1885A>G (n.211+1885A>G)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.1928A>G
n.1101A>G
c.48+5145A>G (n.48+5145A>G)
n.735A>G
c.86+1885A>G
n.1377A>G
16g.23635965T>GCA395136763PALB2c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.211+1885A>C (n.211+1885A>C)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.1928A>C
n.1101A>C
c.48+5145A>C (n.48+5145A>C)
n.735A>C
c.86+1885A>C
n.1377A>C
16g.23635966C>ACA395136769PALB2c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.211+1884G>T (n.211+1884G>T)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.1927G>T
n.1100G>T
c.48+5144G>T (n.48+5144G>T)
n.734G>T
c.86+1884G>T
n.1376G>T
16g.23635966C=CA2213431403PALB2c.586G= (p.Glu196=)
c.211+1884G= (n.211+1884G=)
c.580G= (p.Glu194=)
c.-306G= (n.-306G=)
n.1927G=
n.1100G=
c.48+5144G= (n.48+5144G=)
n.734G=
c.86+1884G=
n.1376G=
16g.23635966C>GCA395136767PALB2c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.211+1884G>C (n.211+1884G>C)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.1927G>C
n.1100G>C
c.48+5144G>C (n.48+5144G>C)
n.734G>C
c.86+1884G>C
n.1376G>C
 dbSNP
16g.23635966C>TCA395136765PALB2c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.211+1884G>A (n.211+1884G>A)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.1927G>A
n.1100G>A
c.48+5144G>A (n.48+5144G>A)
n.734G>A
c.86+1884G>A
n.1376G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635967A>CCA494461762PALB2c.585T>G (p.Thr195=)
c.211+1883T>G (n.211+1883T>G)
c.579T>G (p.Thr193=)
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.1926T>G
n.1099T>G
c.48+5143T>G (n.48+5143T>G)
n.733T>G
c.86+1883T>G
n.1375T>G
 dbSNP
16g.23635967A>GCA494461761PALB2c.585T>C (p.Thr195=)
c.211+1883T>C (n.211+1883T>C)
c.579T>C (p.Thr193=)
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.1926T>C
n.1099T>C
c.48+5143T>C (n.48+5143T>C)
n.733T>C
c.86+1883T>C
n.1375T>C
 dbSNP
16g.23635967A>TCA494461760PALB2c.585T>A (p.Thr195=)
c.211+1883T>A (n.211+1883T>A)
c.579T>A (p.Thr193=)
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.1926T>A
n.1099T>A
c.48+5143T>A (n.48+5143T>A)
n.733T>A
c.86+1883T>A
n.1375T>A
 dbSNP
16g.23635968G>ACA10580038PALB2c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.211+1882C>T (n.211+1882C>T)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.1925C>T
n.1098C>T
c.48+5142C>T (n.48+5142C>T)
n.732C>T
c.86+1882C>T
n.1374C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635968G>CCA395136773PALB2c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.211+1882C>G (n.211+1882C>G)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.1925C>G
n.1098C>G
c.48+5142C>G (n.48+5142C>G)
n.732C>G
c.86+1882C>G
n.1374C>G
16g.23635968G=CA2213431412PALB2c.584C= (p.Thr195=)
c.211+1882C= (n.211+1882C=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.1925C=
n.1098C=
c.48+5142C= (n.48+5142C=)
n.732C=
c.86+1882C=
n.1374C=
16g.23635968G>TCA395136771PALB2c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.211+1882C>A (n.211+1882C>A)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.1925C>A
n.1098C>A
c.48+5142C>A (n.48+5142C>A)
n.732C>A
c.86+1882C>A
n.1374C>A
 dbSNP
16g.23635969T>ACA395136776PALB2c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.211+1881A>T (n.211+1881A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.1924A>T
n.1097A>T
c.48+5141A>T (n.48+5141A>T)
n.731A>T
c.86+1881A>T
n.1373A>T
 dbSNP
16g.23635969T>CCA395136777PALB2c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.211+1881A>G (n.211+1881A>G)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.1924A>G
n.1097A>G
c.48+5141A>G (n.48+5141A>G)
n.731A>G
c.86+1881A>G
n.1373A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635969T>GCA395136779PALB2c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.211+1881A>C (n.211+1881A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.1924A>C
n.1097A>C
c.48+5141A>C (n.48+5141A>C)
n.731A>C
c.86+1881A>C
n.1373A>C
16g.23635969T=CA2213431419PALB2c.583A= (p.Thr195=)
c.211+1881A= (n.211+1881A=)
c.577A= (p.Thr193=)
c.-309A= (n.-309A=)
n.1924A=
n.1097A=
c.48+5141A= (n.48+5141A=)
n.731A=
c.86+1881A=
n.1373A=
16g.23635970dupCA10576117PALB2c.583dup (p.Thr195AsnfsTer2)
c.211+1881dup (n.211+1881dup)
c.577dup (p.Thr193AsnfsTer2)
c.-309dup (n.-309dup)
n.1924dup
n.1097dup
c.48+5141dup (n.48+5141dup)
n.731dup
c.86+1881dup
n.1373dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635970T>ACA494461764PALB2c.582A>T (p.Val194=)
c.211+1880A>T (n.211+1880A>T)
c.576A>T (p.Val192=)
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.1923A>T
n.1096A>T
c.48+5140A>T (n.48+5140A>T)
n.730A>T
c.86+1880A>T
n.1372A>T
 dbSNP
16g.23635970T>CCA494461766PALB2c.582A>G (p.Val194=)
c.211+1880A>G (n.211+1880A>G)
c.576A>G (p.Val192=)
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.1923A>G
n.1096A>G
c.48+5140A>G (n.48+5140A>G)
n.730A>G
c.86+1880A>G
n.1372A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635970T>GCA494461765PALB2c.582A>C (p.Val194=)
c.211+1880A>C (n.211+1880A>C)
c.576A>C (p.Val192=)
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.1923A>C
n.1096A>C
c.48+5140A>C (n.48+5140A>C)
n.730A>C
c.86+1880A>C
n.1372A>C
16g.23635971A>CCA395136781PALB2c.581T>G (p.Val194Gly)
c.211+1879T>G (n.211+1879T>G)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.1922T>G
n.1095T>G
c.48+5139T>G (n.48+5139T>G)
n.729T>G
c.86+1879T>G
n.1371T>G
 dbSNP
16g.23635971A>GCA395136783PALB2c.581T>C (p.Val194Ala)
c.211+1879T>C (n.211+1879T>C)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.1922T>C
n.1095T>C
c.48+5139T>C (n.48+5139T>C)
n.729T>C
c.86+1879T>C
n.1371T>C
 dbSNP
16g.23635971A>TCA395136784PALB2c.581T>A (p.Val194Glu)
c.211+1879T>A (n.211+1879T>A)
c.575T>A (p.Val192Glu)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.1922T>A
n.1095T>A
c.48+5139T>A (n.48+5139T>A)
n.729T>A
c.86+1879T>A
n.1371T>A
 dbSNP
16g.23635972C>ACA395136786PALB2c.580G>T (p.Val194Leu)
c.211+1878G>T (n.211+1878G>T)
c.574G>T (p.Val192Leu)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.1921G>T
n.1094G>T
c.48+5138G>T (n.48+5138G>T)
n.728G>T
c.86+1878G>T
n.1370G>T
 dbSNP
16g.23635972C>GCA395136788PALB2c.580G>C (p.Val194Leu)
c.211+1878G>C (n.211+1878G>C)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.1921G>C
n.1094G>C
c.48+5138G>C (n.48+5138G>C)
n.728G>C
c.86+1878G>C
n.1370G>C
 dbSNP
16g.23635972C>TCA395136789PALB2c.580G>A (p.Val194Ile)
c.211+1878G>A (n.211+1878G>A)
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.1921G>A
n.1094G>A
c.48+5138G>A (n.48+5138G>A)
n.728G>A
c.86+1878G>A
n.1370G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635973T>ACA494461767PALB2c.579A>T (p.Pro193=)
c.211+1877A>T (n.211+1877A>T)
c.573A>T (p.Pro191=)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.1920A>T
n.1093A>T
c.48+5137A>T (n.48+5137A>T)
n.727A>T
c.86+1877A>T
n.1369A>T
16g.23635973T>CCA494461768PALB2c.579A>G (p.Pro193=)
c.211+1877A>G (n.211+1877A>G)
c.573A>G (p.Pro191=)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.1920A>G
n.1093A>G
c.48+5137A>G (n.48+5137A>G)
n.727A>G
c.86+1877A>G
n.1369A>G
16g.23635973T>GCA494461769PALB2c.579A>C (p.Pro193=)
c.211+1877A>C (n.211+1877A>C)
c.573A>C (p.Pro191=)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.1920A>C
n.1093A>C
c.48+5137A>C (n.48+5137A>C)
n.727A>C
c.86+1877A>C
n.1369A>C
16g.23635974G>ACA279499746PALB2c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.211+1876C>T (n.211+1876C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.1919C>T
n.1092C>T
c.48+5136C>T (n.48+5136C>T)
n.726C>T
c.86+1876C>T
n.1368C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635974G>CCA395136790PALB2c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.211+1876C>G (n.211+1876C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.1919C>G
n.1092C>G
c.48+5136C>G (n.48+5136C>G)
n.726C>G
c.86+1876C>G
n.1368C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635974G=CA2213431423PALB2c.578C= (p.Pro193=)
c.211+1876C= (n.211+1876C=)
c.572C= (p.Pro191=)
c.-314C= (n.-314C=)
n.1919C=
n.1092C=
c.48+5136C= (n.48+5136C=)
n.726C=
c.86+1876C=
n.1368C=
16g.23635974G>TCA395136792PALB2c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.211+1876C>A (n.211+1876C>A)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.1919C>A
n.1092C>A
c.48+5136C>A (n.48+5136C>A)
n.726C>A
c.86+1876C>A
n.1368C>A
 dbSNP
16g.23635974_23635977delinsACAAAACA2695197548PALB2c.575_578delinsTTTTGT (p.Ser192PhefsTer3)
c.211+1873_211+1876delinsTTTTGT (n.211+1873_211+1876delinsTTTTGT)
c.569_572delinsTTTTGT (p.Ser190PhefsTer3)
c.-317_-314delinsTTTTGT (n.-317_-314delinsTTTTGT)
n.1916_1919delinsTTTTGT
n.1089_1092delinsTTTTGT
c.48+5133_48+5136delinsTTTTGT (n.48+5133_48+5136delinsTTTTGT)
n.723_726delinsTTTTGT
c.86+1873_86+1876delinsTTTTGT
n.1365_1368delinsTTTTGT
 ClinVar
16g.23635975G>ACA395136794PALB2c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.211+1875C>T (n.211+1875C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.1918C>T
n.1091C>T
c.48+5135C>T (n.48+5135C>T)
n.725C>T
c.86+1875C>T
n.1367C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635975G>CCA288492PALB2c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.211+1875C>G (n.211+1875C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.1918C>G
n.1091C>G
c.48+5135C>G (n.48+5135C>G)
n.725C>G
c.86+1875C>G
n.1367C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635975G=CA2213431425PALB2c.577C= (p.Pro193=)
c.211+1875C= (n.211+1875C=)
c.571C= (p.Pro191=)
c.-315C= (n.-315C=)
n.1918C=
n.1091C=
c.48+5135C= (n.48+5135C=)
n.725C=
c.86+1875C=
n.1367C=
16g.23635975G>TCA395136796PALB2c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.211+1875C>A (n.211+1875C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.1918C>A
n.1091C>A
c.48+5135C>A (n.48+5135C>A)
n.725C>A
c.86+1875C>A
n.1367C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635976T>ACA494461774PALB2c.576A>T (p.Ser192=)
c.211+1874A>T (n.211+1874A>T)
c.570A>T (p.Ser190=)
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.1917A>T
n.1090A>T
c.48+5134A>T (n.48+5134A>T)
n.724A>T
c.86+1874A>T
n.1366A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched