Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635956_23635962del | CA2695222979 | PALB2 | c.591_597del (p.Arg198ThrfsTer3) c.211+1889_211+1895del (n.211+1889_211+1895del) c.585_591del (p.Arg196ThrfsTer3) c.-301_-295del (n.-301_-295del) n.1932_1938del n.1105_1111del c.48+5149_48+5155del (n.48+5149_48+5155del) n.739_745del c.86+1889_86+1895del n.1381_1387del | |
16 | g.23635957T>A | CA395136731 | PALB2 | c.595A>T (p.Thr199Ser) c.211+1893A>T (n.211+1893A>T) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.-297A>T (n.-297A>T) n.1936A>T n.1109A>T c.48+5153A>T (n.48+5153A>T) n.743A>T c.86+1893A>T n.1385A>T | dbSNP |
16 | g.23635957T>C | CA395136733 | PALB2 | c.595A>G (p.Thr199Ala) c.211+1893A>G (n.211+1893A>G) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.-297A>G (n.-297A>G) n.1936A>G n.1109A>G c.48+5153A>G (n.48+5153A>G) n.743A>G c.86+1893A>G n.1385A>G | |
16 | g.23635957T>G | CA395136734 | PALB2 | c.595A>C (p.Thr199Pro) c.211+1893A>C (n.211+1893A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.-297A>C (n.-297A>C) n.1936A>C n.1109A>C c.48+5153A>C (n.48+5153A>C) n.743A>C c.86+1893A>C n.1385A>C | dbSNP |
16 | g.23635958T>A | CA395136736 | PALB2 | c.594A>T (p.Arg198Ser) c.211+1892A>T (n.211+1892A>T) c.588A>T (p.Arg196Ser) c.-298A>T (n.-298A>T) n.1935A>T n.1108A>T c.48+5152A>T (n.48+5152A>T) n.742A>T c.86+1892A>T n.1384A>T | dbSNP |
16 | g.23635958T>C | CA494462113 | PALB2 | c.594A>G (p.Arg198=) c.211+1892A>G (n.211+1892A>G) c.588A>G (p.Arg196=) c.-298A>G (n.-298A>G) n.1935A>G n.1108A>G c.48+5152A>G (n.48+5152A>G) n.742A>G c.86+1892A>G n.1384A>G | COSMIC |
16 | g.23635958T>G | CA395136737 | PALB2 | c.594A>C (p.Arg198Ser) c.211+1892A>C (n.211+1892A>C) c.588A>C (p.Arg196Ser) c.-298A>C (n.-298A>C) n.1935A>C n.1108A>C c.48+5152A>C (n.48+5152A>C) n.742A>C c.86+1892A>C n.1384A>C | |
16 | g.23635959C>A | CA395136739 | PALB2 | c.593G>T (p.Arg198Ile) c.211+1891G>T (n.211+1891G>T) c.587G>T (p.Arg196Ile) c.-299G>T (n.-299G>T) n.1934G>T n.1107G>T c.48+5151G>T (n.48+5151G>T) n.741G>T c.86+1891G>T n.1383G>T | ClinVar |
16 | g.23635959C= | CA2213431382 | PALB2 | c.593G= (p.Arg198=) c.211+1891G= (n.211+1891G=) c.587G= (p.Arg196=) c.-299G= (n.-299G=) n.1934G= n.1107G= c.48+5151G= (n.48+5151G=) n.741G= c.86+1891G= n.1383G= | |
16 | g.23635959C>G | CA395136741 | PALB2 | c.593G>C (p.Arg198Thr) c.211+1891G>C (n.211+1891G>C) c.587G>C (p.Arg196Thr) c.-299G>C (n.-299G>C) n.1934G>C n.1107G>C c.48+5151G>C (n.48+5151G>C) n.741G>C c.86+1891G>C n.1383G>C | |
16 | g.23635959C>T | CA299781 | PALB2 | c.593G>A (p.Arg198Lys) c.211+1891G>A (n.211+1891G>A) c.587G>A (p.Arg196Lys) c.-299G>A (n.-299G>A) n.1934G>A n.1107G>A c.48+5151G>A (n.48+5151G>A) n.741G>A c.86+1891G>A n.1383G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635960T>A | CA395136743 | PALB2 | c.592A>T (p.Arg198Ter) c.211+1890A>T (n.211+1890A>T) c.586A>T (p.Arg196Ter) c.-300A>T (n.-300A>T) n.1933A>T n.1106A>T c.48+5150A>T (n.48+5150A>T) n.740A>T c.86+1890A>T n.1382A>T | dbSNP |
16 | g.23635960T>C | CA395136744 | PALB2 | c.592A>G (p.Arg198Gly) c.211+1890A>G (n.211+1890A>G) c.586A>G (p.Arg196Gly) c.-300A>G (n.-300A>G) n.1933A>G n.1106A>G c.48+5150A>G (n.48+5150A>G) n.740A>G c.86+1890A>G n.1382A>G | |
16 | g.23635960T>G | CA494462117 | PALB2 | c.592A>C (p.Arg198=) c.211+1890A>C (n.211+1890A>C) c.586A>C (p.Arg196=) c.-300A>C (n.-300A>C) n.1933A>C n.1106A>C c.48+5150A>C (n.48+5150A>C) n.740A>C c.86+1890A>C n.1382A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635961T>A | CA7963778 | PALB2 | c.591A>T (p.Ile197=) c.211+1889A>T (n.211+1889A>T) c.585A>T (p.Ile195=) c.-301A>T (n.-301A>T) n.1932A>T n.1105A>T c.48+5149A>T (n.48+5149A>T) n.739A>T c.86+1889A>T n.1381A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635961T>C | CA395136747 | PALB2 | c.591A>G (p.Ile197Met) c.211+1889A>G (n.211+1889A>G) c.585A>G (p.Ile195Met) c.-301A>G (n.-301A>G) n.1932A>G n.1105A>G c.48+5149A>G (n.48+5149A>G) n.739A>G c.86+1889A>G n.1381A>G | |
16 | g.23635961T>G | CA494462123 | PALB2 | c.591A>C (p.Ile197=) c.211+1889A>C (n.211+1889A>C) c.585A>C (p.Ile195=) c.-301A>C (n.-301A>C) n.1932A>C n.1105A>C c.48+5149A>C (n.48+5149A>C) n.739A>C c.86+1889A>C n.1381A>C | |
16 | g.23635961T= | CA2213431388 | PALB2 | c.591A= (p.Ile197=) c.211+1889A= (n.211+1889A=) c.585A= (p.Ile195=) c.-301A= (n.-301A=) n.1932A= n.1105A= c.48+5149A= (n.48+5149A=) n.739A= c.86+1889A= n.1381A= | |
16 | g.23635962A= | CA2213431391 | PALB2 | c.590T= (p.Ile197=) c.211+1888T= (n.211+1888T=) c.584T= (p.Ile195=) c.-302T= (n.-302T=) n.1931T= n.1104T= c.48+5148T= (n.48+5148T=) n.738T= c.86+1888T= n.1380T= | |
16 | g.23635962A>C | CA294269 | PALB2 | c.590T>G (p.Ile197Arg) c.211+1888T>G (n.211+1888T>G) c.584T>G (p.Ile195Arg) c.-302T>G (n.-302T>G) n.1931T>G n.1104T>G c.48+5148T>G (n.48+5148T>G) n.738T>G c.86+1888T>G n.1380T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635962A>G | CA395136750 | PALB2 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.211+1888T>C (n.211+1888T>C) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.-302T>C (n.-302T>C) n.1931T>C n.1104T>C c.48+5148T>C (n.48+5148T>C) n.738T>C c.86+1888T>C n.1380T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635962A>T | CA395136752 | PALB2 | c.590T>A (p.Ile197Lys) c.211+1888T>A (n.211+1888T>A) c.584T>A (p.Ile195Lys) c.-302T>A (n.-302T>A) n.1931T>A n.1104T>A c.48+5148T>A (n.48+5148T>A) n.738T>A c.86+1888T>A n.1380T>A | |
16 | g.23635963_23635967del | CA2580091364 | PALB2 | c.586_590del (p.Glu196LysfsTer8) c.211+1884_211+1888del (n.211+1884_211+1888del) c.580_584del (p.Glu194LysfsTer8) c.-306_-302del (n.-306_-302del) n.1927_1931del n.1100_1104del c.48+5144_48+5148del (n.48+5144_48+5148del) n.734_738del c.86+1884_86+1888del n.1376_1380del | ClinVar |
16 | g.23635963T>A | CA395136753 | PALB2 | c.589A>T (p.Ile197Leu) c.211+1887A>T (n.211+1887A>T) c.583A>T (p.Ile195Leu) c.-303A>T (n.-303A>T) n.1930A>T n.1103A>T c.48+5147A>T (n.48+5147A>T) n.737A>T c.86+1887A>T n.1379A>T | dbSNP |
16 | g.23635963T>C | CA7963779 | PALB2 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.211+1887A>G (n.211+1887A>G) c.583A>G (p.Ile195Val) c.-303A>G (n.-303A>G) n.1930A>G n.1103A>G c.48+5147A>G (n.48+5147A>G) n.737A>G c.86+1887A>G n.1379A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635963T>G | CA395136754 | PALB2 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.211+1887A>C (n.211+1887A>C) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.-303A>C (n.-303A>C) n.1930A>C n.1103A>C c.48+5147A>C (n.48+5147A>C) n.737A>C c.86+1887A>C n.1379A>C | dbSNP |
16 | g.23635963T= | CA2213431397 | PALB2 | c.589A= (p.Ile197=) c.211+1887A= (n.211+1887A=) c.583A= (p.Ile195=) c.-303A= (n.-303A=) n.1930A= n.1103A= c.48+5147A= (n.48+5147A=) n.737A= c.86+1887A= n.1379A= | |
16 | g.23635965del | CA2695197547 | PALB2 | c.589del (p.Ile197Ter) c.211+1887del (n.211+1887del) c.583del (p.Ile195Ter) c.-303del (n.-303del) n.1930del n.1103del c.48+5147del (n.48+5147del) n.737del c.86+1887del n.1379del | ClinVar |
16 | g.23635964T>A | CA395136757 | PALB2 | c.588A>T (p.Glu196Asp) c.211+1886A>T (n.211+1886A>T) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.-304A>T (n.-304A>T) n.1929A>T n.1102A>T c.48+5146A>T (n.48+5146A>T) n.736A>T c.86+1886A>T n.1378A>T | dbSNP |
16 | g.23635964T>C | CA494461759 | PALB2 | c.588A>G (p.Glu196=) c.211+1886A>G (n.211+1886A>G) c.582A>G (p.Glu194=) c.-304A>G (n.-304A>G) n.1929A>G n.1102A>G c.48+5146A>G (n.48+5146A>G) n.736A>G c.86+1886A>G n.1378A>G | dbSNP |
16 | g.23635964T>G | CA395136758 | PALB2 | c.588A>C (p.Glu196Asp) c.211+1886A>C (n.211+1886A>C) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.-304A>C (n.-304A>C) n.1929A>C n.1102A>C c.48+5146A>C (n.48+5146A>C) n.736A>C c.86+1886A>C n.1378A>C | |
16 | g.23635965T>A | CA395136760 | PALB2 | c.587A>T (p.Glu196Val) c.211+1885A>T (n.211+1885A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) c.-305A>T (n.-305A>T) n.1928A>T n.1101A>T c.48+5145A>T (n.48+5145A>T) n.735A>T c.86+1885A>T n.1377A>T | dbSNP |
16 | g.23635965T>C | CA395136761 | PALB2 | c.587A>G (p.Glu196Gly) c.211+1885A>G (n.211+1885A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.-305A>G (n.-305A>G) n.1928A>G n.1101A>G c.48+5145A>G (n.48+5145A>G) n.735A>G c.86+1885A>G n.1377A>G | |
16 | g.23635965T>G | CA395136763 | PALB2 | c.587A>C (p.Glu196Ala) c.211+1885A>C (n.211+1885A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.-305A>C (n.-305A>C) n.1928A>C n.1101A>C c.48+5145A>C (n.48+5145A>C) n.735A>C c.86+1885A>C n.1377A>C | |
16 | g.23635966C>A | CA395136769 | PALB2 | c.586G>T (p.Glu196Ter) c.211+1884G>T (n.211+1884G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.-306G>T (n.-306G>T) n.1927G>T n.1100G>T c.48+5144G>T (n.48+5144G>T) n.734G>T c.86+1884G>T n.1376G>T | |
16 | g.23635966C= | CA2213431403 | PALB2 | c.586G= (p.Glu196=) c.211+1884G= (n.211+1884G=) c.580G= (p.Glu194=) c.-306G= (n.-306G=) n.1927G= n.1100G= c.48+5144G= (n.48+5144G=) n.734G= c.86+1884G= n.1376G= | |
16 | g.23635966C>G | CA395136767 | PALB2 | c.586G>C (p.Glu196Gln) c.211+1884G>C (n.211+1884G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.-306G>C (n.-306G>C) n.1927G>C n.1100G>C c.48+5144G>C (n.48+5144G>C) n.734G>C c.86+1884G>C n.1376G>C | dbSNP |
16 | g.23635966C>T | CA395136765 | PALB2 | c.586G>A (p.Glu196Lys) c.211+1884G>A (n.211+1884G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.-306G>A (n.-306G>A) n.1927G>A n.1100G>A c.48+5144G>A (n.48+5144G>A) n.734G>A c.86+1884G>A n.1376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635967A>C | CA494461762 | PALB2 | c.585T>G (p.Thr195=) c.211+1883T>G (n.211+1883T>G) c.579T>G (p.Thr193=) c.-307T>G (n.-307T>G) n.1926T>G n.1099T>G c.48+5143T>G (n.48+5143T>G) n.733T>G c.86+1883T>G n.1375T>G | dbSNP |
16 | g.23635967A>G | CA494461761 | PALB2 | c.585T>C (p.Thr195=) c.211+1883T>C (n.211+1883T>C) c.579T>C (p.Thr193=) c.-307T>C (n.-307T>C) n.1926T>C n.1099T>C c.48+5143T>C (n.48+5143T>C) n.733T>C c.86+1883T>C n.1375T>C | dbSNP |
16 | g.23635967A>T | CA494461760 | PALB2 | c.585T>A (p.Thr195=) c.211+1883T>A (n.211+1883T>A) c.579T>A (p.Thr193=) c.-307T>A (n.-307T>A) n.1926T>A n.1099T>A c.48+5143T>A (n.48+5143T>A) n.733T>A c.86+1883T>A n.1375T>A | dbSNP |
16 | g.23635968G>A | CA10580038 | PALB2 | c.584C>T (p.Thr195Ile) c.211+1882C>T (n.211+1882C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.-308C>T (n.-308C>T) n.1925C>T n.1098C>T c.48+5142C>T (n.48+5142C>T) n.732C>T c.86+1882C>T n.1374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635968G>C | CA395136773 | PALB2 | c.584C>G (p.Thr195Ser) c.211+1882C>G (n.211+1882C>G) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.-308C>G (n.-308C>G) n.1925C>G n.1098C>G c.48+5142C>G (n.48+5142C>G) n.732C>G c.86+1882C>G n.1374C>G | |
16 | g.23635968G= | CA2213431412 | PALB2 | c.584C= (p.Thr195=) c.211+1882C= (n.211+1882C=) c.578C= (p.Thr193=) c.-308C= (n.-308C=) n.1925C= n.1098C= c.48+5142C= (n.48+5142C=) n.732C= c.86+1882C= n.1374C= | |
16 | g.23635968G>T | CA395136771 | PALB2 | c.584C>A (p.Thr195Asn) c.211+1882C>A (n.211+1882C>A) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.-308C>A (n.-308C>A) n.1925C>A n.1098C>A c.48+5142C>A (n.48+5142C>A) n.732C>A c.86+1882C>A n.1374C>A | dbSNP |
16 | g.23635969T>A | CA395136776 | PALB2 | c.583A>T (p.Thr195Ser) c.211+1881A>T (n.211+1881A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.-309A>T (n.-309A>T) n.1924A>T n.1097A>T c.48+5141A>T (n.48+5141A>T) n.731A>T c.86+1881A>T n.1373A>T | dbSNP |
16 | g.23635969T>C | CA395136777 | PALB2 | c.583A>G (p.Thr195Ala) c.211+1881A>G (n.211+1881A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.-309A>G (n.-309A>G) n.1924A>G n.1097A>G c.48+5141A>G (n.48+5141A>G) n.731A>G c.86+1881A>G n.1373A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635969T>G | CA395136779 | PALB2 | c.583A>C (p.Thr195Pro) c.211+1881A>C (n.211+1881A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.-309A>C (n.-309A>C) n.1924A>C n.1097A>C c.48+5141A>C (n.48+5141A>C) n.731A>C c.86+1881A>C n.1373A>C | |
16 | g.23635969T= | CA2213431419 | PALB2 | c.583A= (p.Thr195=) c.211+1881A= (n.211+1881A=) c.577A= (p.Thr193=) c.-309A= (n.-309A=) n.1924A= n.1097A= c.48+5141A= (n.48+5141A=) n.731A= c.86+1881A= n.1373A= | |
16 | g.23635970dup | CA10576117 | PALB2 | c.583dup (p.Thr195AsnfsTer2) c.211+1881dup (n.211+1881dup) c.577dup (p.Thr193AsnfsTer2) c.-309dup (n.-309dup) n.1924dup n.1097dup c.48+5141dup (n.48+5141dup) n.731dup c.86+1881dup n.1373dup | ClinVar dbSNP |