Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635898A= | CA2213431119 | PALB2 | c.654T= (p.Ile218=) c.211+1952T= (n.211+1952T=) c.648T= (p.Ile216=) c.-238T= (n.-238T=) n.1995T= n.1168T= c.48+5212T= (n.48+5212T=) n.802T= c.86+1952T= n.1444T= | |
16 | g.23635898A>C | CA395136518 | PALB2 | c.654T>G (p.Ile218Met) c.211+1952T>G (n.211+1952T>G) c.648T>G (p.Ile216Met) c.-238T>G (n.-238T>G) n.1995T>G n.1168T>G c.48+5212T>G (n.48+5212T>G) n.802T>G c.86+1952T>G n.1444T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635898A>G | CA494461943 | PALB2 | c.654T>C (p.Ile218=) c.211+1952T>C (n.211+1952T>C) c.648T>C (p.Ile216=) c.-238T>C (n.-238T>C) n.1995T>C n.1168T>C c.48+5212T>C (n.48+5212T>C) n.802T>C c.86+1952T>C n.1444T>C | |
16 | g.23635898A>T | CA494461944 | PALB2 | c.654T>A (p.Ile218=) c.211+1952T>A (n.211+1952T>A) c.648T>A (p.Ile216=) c.-238T>A (n.-238T>A) n.1995T>A n.1168T>A c.48+5212T>A (n.48+5212T>A) n.802T>A c.86+1952T>A n.1444T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635899A= | CA2213431126 | PALB2 | c.653T= (p.Ile218=) c.211+1951T= (n.211+1951T=) c.647T= (p.Ile216=) c.-239T= (n.-239T=) n.1994T= n.1167T= c.48+5211T= (n.48+5211T=) n.801T= c.86+1951T= n.1443T= | |
16 | g.23635899A>C | CA395136521 | PALB2 | c.653T>G (p.Ile218Ser) c.211+1951T>G (n.211+1951T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.-239T>G (n.-239T>G) n.1994T>G n.1167T>G c.48+5211T>G (n.48+5211T>G) n.801T>G c.86+1951T>G n.1443T>G | |
16 | g.23635899A>G | CA395136523 | PALB2 | c.653T>C (p.Ile218Thr) c.211+1951T>C (n.211+1951T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.-239T>C (n.-239T>C) n.1994T>C n.1167T>C c.48+5211T>C (n.48+5211T>C) n.801T>C c.86+1951T>C n.1443T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635899A>T | CA395136519 | PALB2 | c.653T>A (p.Ile218Asn) c.211+1951T>A (n.211+1951T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.-239T>A (n.-239T>A) n.1994T>A n.1167T>A c.48+5211T>A (n.48+5211T>A) n.801T>A c.86+1951T>A n.1443T>A | |
16 | g.23635899_23635900delinsAT | CA2213431125 | PALB2 | c.652_653delinsAT (p.Ile218=) c.211+1950_211+1951delinsAT (n.211+1950_211+1951delinsAT) c.646_647delinsAT (p.Ile216=) c.-240_-239delinsAT (n.-240_-239delinsAT) n.1993_1994delinsAT n.1166_1167delinsAT c.48+5210_48+5211delinsAT (n.48+5210_48+5211delinsAT) n.800_801delinsAT c.86+1950_86+1951delinsAT n.1442_1443delinsAT | |
16 | g.23635900T>A | CA395136525 | PALB2 | c.652A>T (p.Ile218Phe) c.211+1950A>T (n.211+1950A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.-240A>T (n.-240A>T) n.1993A>T n.1166A>T c.48+5210A>T (n.48+5210A>T) n.800A>T c.86+1950A>T n.1442A>T | |
16 | g.23635900T>C | CA395136526 | PALB2 | c.652A>G (p.Ile218Val) c.211+1950A>G (n.211+1950A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) c.-240A>G (n.-240A>G) n.1993A>G n.1166A>G c.48+5210A>G (n.48+5210A>G) n.800A>G c.86+1950A>G n.1442A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635900T>G | CA395136528 | PALB2 | c.652A>C (p.Ile218Leu) c.211+1950A>C (n.211+1950A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.-240A>C (n.-240A>C) n.1993A>C n.1166A>C c.48+5210A>C (n.48+5210A>C) n.800A>C c.86+1950A>C n.1442A>C | |
16 | g.23635902del | CA915949213 | PALB2 | c.652del (p.Ile218LeufsTer7) c.211+1950del (n.211+1950del) c.646del (p.Ile216LeufsTer7) c.-240del (n.-240del) n.1993del n.1166del c.48+5210del (n.48+5210del) n.800del c.86+1950del n.1442del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635901T>A | CA395136530 | PALB2 | c.651A>T (p.Glu217Asp) c.211+1949A>T (n.211+1949A>T) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.-241A>T (n.-241A>T) n.1992A>T n.1165A>T c.48+5209A>T (n.48+5209A>T) n.799A>T c.86+1949A>T n.1441A>T | |
16 | g.23635901T>C | CA494461948 | PALB2 | c.651A>G (p.Glu217=) c.211+1949A>G (n.211+1949A>G) c.645A>G (p.Glu215=) c.-241A>G (n.-241A>G) n.1992A>G n.1165A>G c.48+5209A>G (n.48+5209A>G) n.799A>G c.86+1949A>G n.1441A>G | |
16 | g.23635901T>G | CA395136532 | PALB2 | c.651A>C (p.Glu217Asp) c.211+1949A>C (n.211+1949A>C) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.-241A>C (n.-241A>C) n.1992A>C n.1165A>C c.48+5209A>C (n.48+5209A>C) n.799A>C c.86+1949A>C n.1441A>C | |
16 | g.23635902T>A | CA395136537 | PALB2 | c.650A>T (p.Glu217Val) c.211+1948A>T (n.211+1948A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.-242A>T (n.-242A>T) n.1991A>T n.1164A>T c.48+5208A>T (n.48+5208A>T) n.798A>T c.86+1948A>T n.1440A>T | |
16 | g.23635902T>C | CA395136536 | PALB2 | c.650A>G (p.Glu217Gly) c.211+1948A>G (n.211+1948A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.-242A>G (n.-242A>G) n.1991A>G n.1164A>G c.48+5208A>G (n.48+5208A>G) n.798A>G c.86+1948A>G n.1440A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635902T>G | CA395136534 | PALB2 | c.650A>C (p.Glu217Ala) c.211+1948A>C (n.211+1948A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.-242A>C (n.-242A>C) n.1991A>C n.1164A>C c.48+5208A>C (n.48+5208A>C) n.798A>C c.86+1948A>C n.1440A>C | |
16 | g.23635903C>A | CA395136539 | PALB2 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.211+1947G>T (n.211+1947G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.-243G>T (n.-243G>T) n.1990G>T n.1163G>T c.48+5207G>T (n.48+5207G>T) n.797G>T c.86+1947G>T n.1439G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635903C= | CA2213431142 | PALB2 | c.649G= (p.Glu217=) c.211+1947G= (n.211+1947G=) c.643G= (p.Glu215=) c.-243G= (n.-243G=) n.1990G= n.1163G= c.48+5207G= (n.48+5207G=) n.797G= c.86+1947G= n.1439G= | |
16 | g.23635903C>G | CA395136542 | PALB2 | c.649G>C (p.Glu217Gln) c.211+1947G>C (n.211+1947G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.-243G>C (n.-243G>C) n.1990G>C n.1163G>C c.48+5207G>C (n.48+5207G>C) n.797G>C c.86+1947G>C n.1439G>C | dbSNP |
16 | g.23635903C>T | CA395136545 | PALB2 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.211+1947G>A (n.211+1947G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.-243G>A (n.-243G>A) n.1990G>A n.1163G>A c.48+5207G>A (n.48+5207G>A) n.797G>A c.86+1947G>A n.1439G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635904T>A | CA494461955 | PALB2 | c.648A>T (p.Thr216=) c.211+1946A>T (n.211+1946A>T) c.642A>T (p.Thr214=) c.-244A>T (n.-244A>T) n.1989A>T n.1162A>T c.48+5206A>T (n.48+5206A>T) n.796A>T c.86+1946A>T n.1438A>T | dbSNP |
16 | g.23635904T>C | CA494461956 | PALB2 | c.648A>G (p.Thr216=) c.211+1946A>G (n.211+1946A>G) c.642A>G (p.Thr214=) c.-244A>G (n.-244A>G) n.1989A>G n.1162A>G c.48+5206A>G (n.48+5206A>G) n.796A>G c.86+1946A>G n.1438A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635904T>G | CA494461957 | PALB2 | c.648A>C (p.Thr216=) c.211+1946A>C (n.211+1946A>C) c.642A>C (p.Thr214=) c.-244A>C (n.-244A>C) n.1989A>C n.1162A>C c.48+5206A>C (n.48+5206A>C) n.796A>C c.86+1946A>C n.1438A>C | |
16 | g.23635904T= | CA2213431143 | PALB2 | c.648A= (p.Thr216=) c.211+1946A= (n.211+1946A=) c.642A= (p.Thr214=) c.-244A= (n.-244A=) n.1989A= n.1162A= c.48+5206A= (n.48+5206A=) n.796A= c.86+1946A= n.1438A= | |
16 | g.23635905G>A | CA395136547 | PALB2 | c.647C>T (p.Thr216Ile) c.211+1945C>T (n.211+1945C>T) c.641C>T (p.Thr214Ile) c.-245C>T (n.-245C>T) n.1988C>T n.1161C>T c.48+5205C>T (n.48+5205C>T) n.795C>T c.86+1945C>T n.1437C>T | dbSNP |
16 | g.23635905G>C | CA395136549 | PALB2 | c.647C>G (p.Thr216Arg) c.211+1945C>G (n.211+1945C>G) c.641C>G (p.Thr214Arg) c.-245C>G (n.-245C>G) n.1988C>G n.1161C>G c.48+5205C>G (n.48+5205C>G) n.795C>G c.86+1945C>G n.1437C>G | dbSNP |
16 | g.23635905G= | CA2213431144 | PALB2 | c.647C= (p.Thr216=) c.211+1945C= (n.211+1945C=) c.641C= (p.Thr214=) c.-245C= (n.-245C=) n.1988C= n.1161C= c.48+5205C= (n.48+5205C=) n.795C= c.86+1945C= n.1437C= | |
16 | g.23635905G>T | CA395136550 | PALB2 | c.647C>A (p.Thr216Lys) c.211+1945C>A (n.211+1945C>A) c.641C>A (p.Thr214Lys) c.-245C>A (n.-245C>A) n.1988C>A n.1161C>A c.48+5205C>A (n.48+5205C>A) n.795C>A c.86+1945C>A n.1437C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635906T>A | CA395136552 | PALB2 | c.646A>T (p.Thr216Ser) c.211+1944A>T (n.211+1944A>T) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.-246A>T (n.-246A>T) n.1987A>T n.1160A>T c.48+5204A>T (n.48+5204A>T) n.794A>T c.86+1944A>T n.1436A>T | |
16 | g.23635906T>C | CA395136554 | PALB2 | c.646A>G (p.Thr216Ala) c.211+1944A>G (n.211+1944A>G) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.-246A>G (n.-246A>G) n.1987A>G n.1160A>G c.48+5204A>G (n.48+5204A>G) n.794A>G c.86+1944A>G n.1436A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635906T>G | CA395136553 | PALB2 | c.646A>C (p.Thr216Pro) c.211+1944A>C (n.211+1944A>C) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.-246A>C (n.-246A>C) n.1987A>C n.1160A>C c.48+5204A>C (n.48+5204A>C) n.794A>C c.86+1944A>C n.1436A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635906T= | CA2213431145 | PALB2 | c.646A= (p.Thr216=) c.211+1944A= (n.211+1944A=) c.640A= (p.Thr214=) c.-246A= (n.-246A=) n.1987A= n.1160A= c.48+5204A= (n.48+5204A=) n.794A= c.86+1944A= n.1436A= | |
16 | g.23635906dup | CA2739266673 | PALB2 | c.646dup (p.Thr216AsnfsTer4) c.211+1944dup (n.211+1944dup) c.640dup (p.Thr214AsnfsTer4) c.-246dup (n.-246dup) n.1987dup n.1160dup c.48+5204dup (n.48+5204dup) n.794dup c.86+1944dup n.1436dup | ClinVar |
16 | g.23635906_23635907delinsTA | CA2213431146 | PALB2 | c.645_646delinsTA (p.Val215=) c.211+1943_211+1944delinsTA (n.211+1943_211+1944delinsTA) c.639_640delinsTA (p.Val213=) c.-247_-246delinsTA (n.-247_-246delinsTA) n.1986_1987delinsTA n.1159_1160delinsTA c.48+5203_48+5204delinsTA (n.48+5203_48+5204delinsTA) n.793_794delinsTA c.86+1943_86+1944delinsTA n.1435_1436delinsTA | |
16 | g.23635907A>C | CA494461964 | PALB2 | c.645T>G (p.Val215=) c.211+1943T>G (n.211+1943T>G) c.639T>G (p.Val213=) c.-247T>G (n.-247T>G) n.1986T>G n.1159T>G c.48+5203T>G (n.48+5203T>G) n.793T>G c.86+1943T>G n.1435T>G | |
16 | g.23635907A>G | CA494461968 | PALB2 | c.645T>C (p.Val215=) c.211+1943T>C (n.211+1943T>C) c.639T>C (p.Val213=) c.-247T>C (n.-247T>C) n.1986T>C n.1159T>C c.48+5203T>C (n.48+5203T>C) n.793T>C c.86+1943T>C n.1435T>C | |
16 | g.23635907A>T | CA494461974 | PALB2 | c.645T>A (p.Val215=) c.211+1943T>A (n.211+1943T>A) c.639T>A (p.Val213=) c.-247T>A (n.-247T>A) n.1986T>A n.1159T>A c.48+5203T>A (n.48+5203T>A) n.793T>A c.86+1943T>A n.1435T>A | dbSNP |
16 | g.23635908del | CA658658441 | PALB2 | c.645del (p.Thr216GlnfsTer9) c.211+1943del (n.211+1943del) c.639del (p.Thr214GlnfsTer9) c.-247del (n.-247del) n.1986del n.1159del c.48+5203del (n.48+5203del) n.793del c.86+1943del n.1435del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635908A= | CA2213431152 | PALB2 | c.644T= (p.Val215=) c.211+1942T= (n.211+1942T=) c.638T= (p.Val213=) c.-248T= (n.-248T=) n.1985T= n.1158T= c.48+5202T= (n.48+5202T=) n.792T= c.86+1942T= n.1434T= | |
16 | g.23635908A>C | CA395136555 | PALB2 | c.644T>G (p.Val215Gly) c.211+1942T>G (n.211+1942T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) c.-248T>G (n.-248T>G) n.1985T>G n.1158T>G c.48+5202T>G (n.48+5202T>G) n.792T>G c.86+1942T>G n.1434T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635908A>G | CA395136557 | PALB2 | c.644T>C (p.Val215Ala) c.211+1942T>C (n.211+1942T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) c.-248T>C (n.-248T>C) n.1985T>C n.1158T>C c.48+5202T>C (n.48+5202T>C) n.792T>C c.86+1942T>C n.1434T>C | dbSNP |
16 | g.23635908A>T | CA395136559 | PALB2 | c.644T>A (p.Val215Asp) c.211+1942T>A (n.211+1942T>A) c.638T>A (p.Val213Asp) c.-248T>A (n.-248T>A) n.1985T>A n.1158T>A c.48+5202T>A (n.48+5202T>A) n.792T>A c.86+1942T>A n.1434T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635909C>A | CA395136561 | PALB2 | c.643G>T (p.Val215Phe) c.211+1941G>T (n.211+1941G>T) c.637G>T (p.Val213Phe) c.-249G>T (n.-249G>T) n.1984G>T n.1157G>T c.48+5201G>T (n.48+5201G>T) n.791G>T c.86+1941G>T n.1433G>T | dbSNP |
16 | g.23635909C= | CA2213431158 | PALB2 | c.643G= (p.Val215=) c.211+1941G= (n.211+1941G=) c.637G= (p.Val213=) c.-249G= (n.-249G=) n.1984G= n.1157G= c.48+5201G= (n.48+5201G=) n.791G= c.86+1941G= n.1433G= | |
16 | g.23635909C>G | CA198128 | PALB2 | c.643G>C (p.Val215Leu) c.211+1941G>C (n.211+1941G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) c.-249G>C (n.-249G>C) n.1984G>C n.1157G>C c.48+5201G>C (n.48+5201G>C) n.791G>C c.86+1941G>C n.1433G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635909C>T | CA395136563 | PALB2 | c.643G>A (p.Val215Ile) c.211+1941G>A (n.211+1941G>A) c.637G>A (p.Val213Ile) c.-249G>A (n.-249G>A) n.1984G>A n.1157G>A c.48+5201G>A (n.48+5201G>A) n.791G>A c.86+1941G>A n.1433G>A | dbSNP |
16 | g.23635910T>A | CA494461983 | PALB2 | c.642A>T (p.Pro214=) c.211+1940A>T (n.211+1940A>T) c.636A>T (p.Pro212=) c.-250A>T (n.-250A>T) n.1983A>T n.1156A>T c.48+5200A>T (n.48+5200A>T) n.790A>T c.86+1940A>T n.1432A>T | dbSNP |