Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635882_23635884delCA719217183PALB2c.670_672del (p.Leu224del)
c.211+1968_211+1970del (n.211+1968_211+1970del)
c.664_666del (p.Leu222del)
c.-222_-220del (n.-222_-220del)
n.2011_2013del
n.1184_1186del
c.48+5228_48+5230del (n.48+5228_48+5230del)
n.818_820del
c.86+1968_86+1970del
n.1460_1462del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635884A=CA2213431062PALB2c.668T= (p.Val223=)
c.211+1966T= (n.211+1966T=)
c.662T= (p.Val221=)
c.-224T= (n.-224T=)
n.2009T=
n.1182T=
c.48+5226T= (n.48+5226T=)
n.816T=
c.86+1966T=
n.1458T=
16g.23635884A>CCA395136461PALB2c.668T>G (p.Val223Gly)
c.211+1966T>G (n.211+1966T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.2009T>G
n.1182T>G
c.48+5226T>G (n.48+5226T>G)
n.816T>G
c.86+1966T>G
n.1458T>G
 dbSNP
16g.23635884A>GCA395136460PALB2c.668T>C (p.Val223Ala)
c.211+1966T>C (n.211+1966T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.2009T>C
n.1182T>C
c.48+5226T>C (n.48+5226T>C)
n.816T>C
c.86+1966T>C
n.1458T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635884A>TCA395136459PALB2c.668T>A (p.Val223Glu)
c.211+1966T>A (n.211+1966T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.2009T>A
n.1182T>A
c.48+5226T>A (n.48+5226T>A)
n.816T>A
c.86+1966T>A
n.1458T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635884_23635885delinsACCA2213431058PALB2c.667_668delinsGT (p.Val223=)
c.211+1965_211+1966delinsGT (n.211+1965_211+1966delinsGT)
c.661_662delinsGT (p.Val221=)
c.-225_-224delinsGT (n.-225_-224delinsGT)
n.2008_2009delinsGT
n.1181_1182delinsGT
c.48+5225_48+5226delinsGT (n.48+5225_48+5226delinsGT)
n.815_816delinsGT
c.86+1965_86+1966delinsGT
n.1457_1458delinsGT
16g.23635884_23635885delinsTACA168666PALB2c.667_668delinsTA (p.Val223Ter)
c.211+1965_211+1966delinsTA (n.211+1965_211+1966delinsTA)
c.661_662delinsTA (p.Val221Ter)
c.-225_-224delinsTA (n.-225_-224delinsTA)
n.2008_2009delinsTA
n.1181_1182delinsTA
c.48+5225_48+5226delinsTA (n.48+5225_48+5226delinsTA)
n.815_816delinsTA
c.86+1965_86+1966delinsTA
n.1457_1458delinsTA
 ClinVar dbSNP
16g.23635886_23635887delCA2697555749PALB2c.667_668del (p.Val223IlefsTer13)
c.211+1965_211+1966del (n.211+1965_211+1966del)
c.661_662del (p.Val221IlefsTer13)
c.-225_-224del (n.-225_-224del)
n.2008_2009del
n.1181_1182del
c.48+5225_48+5226del (n.48+5225_48+5226del)
n.815_816del
c.86+1965_86+1966del
n.1457_1458del
 ClinVar
16g.23635885C>ACA395136462PALB2c.667G>T (p.Val223Leu)
c.211+1965G>T (n.211+1965G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.2008G>T
n.1181G>T
c.48+5225G>T (n.48+5225G>T)
n.815G>T
c.86+1965G>T
n.1457G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635885C=CA2213431067PALB2c.667G= (p.Val223=)
c.211+1965G= (n.211+1965G=)
c.661G= (p.Val221=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.2008G=
n.1181G=
c.48+5225G= (n.48+5225G=)
n.815G=
c.86+1965G=
n.1457G=
16g.23635885C>GCA395136463PALB2c.667G>C (p.Val223Leu)
c.211+1965G>C (n.211+1965G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.2008G>C
n.1181G>C
c.48+5225G>C (n.48+5225G>C)
n.815G>C
c.86+1965G>C
n.1457G>C
 dbSNP
16g.23635885C>TCA16615301PALB2c.667G>A (p.Val223Ile)
c.211+1965G>A (n.211+1965G>A)
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.2008G>A
n.1181G>A
c.48+5225G>A (n.48+5225G>A)
n.815G>A
c.86+1965G>A
n.1457G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635886A=CA2213431072PALB2c.666T= (p.Ser222=)
c.211+1964T= (n.211+1964T=)
c.660T= (p.Ser220=)
c.-226T= (n.-226T=)
n.2007T=
n.1180T=
c.48+5224T= (n.48+5224T=)
n.814T=
c.86+1964T=
n.1456T=
16g.23635886A>CCA395136464PALB2c.666T>G (p.Ser222Arg)
c.211+1964T>G (n.211+1964T>G)
c.660T>G (p.Ser220Arg)
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.2007T>G
n.1180T>G
c.48+5224T>G (n.48+5224T>G)
n.814T>G
c.86+1964T>G
n.1456T>G
 dbSNP
16g.23635886A>GCA347975PALB2c.666T>C (p.Ser222=)
c.211+1964T>C (n.211+1964T>C)
c.660T>C (p.Ser220=)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.2007T>C
n.1180T>C
c.48+5224T>C (n.48+5224T>C)
n.814T>C
c.86+1964T>C
n.1456T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635886A>TCA395136465PALB2c.666T>A (p.Ser222Arg)
c.211+1964T>A (n.211+1964T>A)
c.660T>A (p.Ser220Arg)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.2007T>A
n.1180T>A
c.48+5224T>A (n.48+5224T>A)
n.814T>A
c.86+1964T>A
n.1456T>A
 dbSNP COSMIC
16g.23635887delCA2580091356PALB2c.665del (p.Ser222MetfsTer3)
c.211+1963del (n.211+1963del)
c.659del (p.Ser220MetfsTer3)
c.-227del (n.-227del)
n.2006del
n.1179del
c.48+5223del (n.48+5223del)
n.813del
c.86+1963del
n.1455del
 ClinVar dbSNP
16g.23635887C>ACA395136466PALB2c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.211+1963G>T (n.211+1963G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.2006G>T
n.1179G>T
c.48+5223G>T (n.48+5223G>T)
n.813G>T
c.86+1963G>T
n.1455G>T
 dbSNP
16g.23635887C>GCA395136468PALB2c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.211+1963G>C (n.211+1963G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.2006G>C
n.1179G>C
c.48+5223G>C (n.48+5223G>C)
n.813G>C
c.86+1963G>C
n.1455G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635887C>TCA395136467PALB2c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.211+1963G>A (n.211+1963G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.2006G>A
n.1179G>A
c.48+5223G>A (n.48+5223G>A)
n.813G>A
c.86+1963G>A
n.1455G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23635887_23635888delinsCTCA2213431077PALB2c.664_665delinsAG (p.Ser222=)
c.211+1962_211+1963delinsAG (n.211+1962_211+1963delinsAG)
c.658_659delinsAG (p.Ser220=)
c.-228_-227delinsAG (n.-228_-227delinsAG)
n.2005_2006delinsAG
n.1178_1179delinsAG
c.48+5222_48+5223delinsAG (n.48+5222_48+5223delinsAG)
n.812_813delinsAG
c.86+1962_86+1963delinsAG
n.1454_1455delinsAG
16g.23635888delCA10580035PALB2c.664del (p.Ser222ValfsTer3)
c.211+1962del (n.211+1962del)
c.658del (p.Ser220ValfsTer3)
c.-228del (n.-228del)
n.2005del
n.1178del
c.48+5222del (n.48+5222del)
n.812del
c.86+1962del
n.1454del
 ClinVar dbSNP
16g.23635888T>ACA395136469PALB2c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.211+1962A>T (n.211+1962A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.2005A>T
n.1178A>T
c.48+5222A>T (n.48+5222A>T)
n.812A>T
c.86+1962A>T
n.1454A>T
16g.23635888T>CCA395136471PALB2c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.211+1962A>G (n.211+1962A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.2005A>G
n.1178A>G
c.48+5222A>G (n.48+5222A>G)
n.812A>G
c.86+1962A>G
n.1454A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635888T>GCA395136473PALB2c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.211+1962A>C (n.211+1962A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.2005A>C
n.1178A>C
c.48+5222A>C (n.48+5222A>C)
n.812A>C
c.86+1962A>C
n.1454A>C
 ClinVar
16g.23635889G>ACA494461917PALB2c.663C>T (p.Asp221=)
c.211+1961C>T (n.211+1961C>T)
c.657C>T (p.Asp219=)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.2004C>T
n.1177C>T
c.48+5221C>T (n.48+5221C>T)
n.811C>T
c.86+1961C>T
n.1453C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635889G>CCA395136476PALB2c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.211+1961C>G (n.211+1961C>G)
c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.2004C>G
n.1177C>G
c.48+5221C>G (n.48+5221C>G)
n.811C>G
c.86+1961C>G
n.1453C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635889G=CA2213431086PALB2c.663C= (p.Asp221=)
c.211+1961C= (n.211+1961C=)
c.657C= (p.Asp219=)
c.-229C= (n.-229C=)
n.2004C=
n.1177C=
c.48+5221C= (n.48+5221C=)
n.811C=
c.86+1961C=
n.1453C=
16g.23635889G>TCA395136475PALB2c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.211+1961C>A (n.211+1961C>A)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.2004C>A
n.1177C>A
c.48+5221C>A (n.48+5221C>A)
n.811C>A
c.86+1961C>A
n.1453C>A
 dbSNP
16g.23635889_23635891delinsGTCCA2213431084PALB2c.661_663delinsGAC (p.Asp221=)
c.211+1959_211+1961delinsGAC (n.211+1959_211+1961delinsGAC)
c.655_657delinsGAC (p.Asp219=)
c.-231_-229delinsGAC (n.-231_-229delinsGAC)
n.2002_2004delinsGAC
n.1175_1177delinsGAC
c.48+5219_48+5221delinsGAC (n.48+5219_48+5221delinsGAC)
n.809_811delinsGAC
c.86+1959_86+1961delinsGAC
n.1451_1453delinsGAC
16g.23635890T>ACA395136478PALB2c.662A>T (p.Asp221Val)
c.211+1960A>T (n.211+1960A>T)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.2003A>T
n.1176A>T
c.48+5220A>T (n.48+5220A>T)
n.810A>T
c.86+1960A>T
n.1452A>T
 dbSNP
16g.23635890T>CCA294094PALB2c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.211+1960A>G (n.211+1960A>G)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.2003A>G
n.1176A>G
c.48+5220A>G (n.48+5220A>G)
n.810A>G
c.86+1960A>G
n.1452A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635890T>GCA395136481PALB2c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.211+1960A>C (n.211+1960A>C)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.2003A>C
n.1176A>C
c.48+5220A>C (n.48+5220A>C)
n.810A>C
c.86+1960A>C
n.1452A>C
16g.23635890T=CA2213431095PALB2c.662A= (p.Asp221=)
c.211+1960A= (n.211+1960A=)
c.656A= (p.Asp219=)
c.-230A= (n.-230A=)
n.2003A=
n.1176A=
c.48+5220A= (n.48+5220A=)
n.810A=
c.86+1960A=
n.1452A=
16g.23635891_23635892delCA913188727PALB2c.661_662del (p.Asp221GlnfsTer15)
c.211+1959_211+1960del (n.211+1959_211+1960del)
c.655_656del (p.Asp219GlnfsTer15)
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
n.2002_2003del
n.1175_1176del
c.48+5219_48+5220del (n.48+5219_48+5220del)
n.809_810del
c.86+1959_86+1960del
n.1451_1452del
 ClinVar dbSNP
16g.23635891C>ACA395136482PALB2c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.211+1959G>T (n.211+1959G>T)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.2002G>T
n.1175G>T
c.48+5219G>T (n.48+5219G>T)
n.809G>T
c.86+1959G>T
n.1451G>T
 dbSNP
16g.23635891C>GCA395136483PALB2c.661G>C (p.Asp221His)
c.211+1959G>C (n.211+1959G>C)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.2002G>C
n.1175G>C
c.48+5219G>C (n.48+5219G>C)
n.809G>C
c.86+1959G>C
n.1451G>C
 dbSNP
16g.23635891C>TCA395136484PALB2c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.211+1959G>A (n.211+1959G>A)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.2002G>A
n.1175G>A
c.48+5219G>A (n.48+5219G>A)
n.809G>A
c.86+1959G>A
n.1451G>A
 dbSNP
16g.23635891_23635892delinsCTCA2213431105PALB2c.660_661delinsAG (p.Glu220=)
c.211+1958_211+1959delinsAG (n.211+1958_211+1959delinsAG)
c.654_655delinsAG (p.Glu218=)
c.-232_-231delinsAG (n.-232_-231delinsAG)
n.2001_2002delinsAG
n.1174_1175delinsAG
c.48+5218_48+5219delinsAG (n.48+5218_48+5219delinsAG)
n.808_809delinsAG
c.86+1958_86+1959delinsAG
n.1450_1451delinsAG
16g.23635892T>ACA395136485PALB2c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.211+1958A>T (n.211+1958A>T)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.2001A>T
n.1174A>T
c.48+5218A>T (n.48+5218A>T)
n.808A>T
c.86+1958A>T
n.1450A>T
 dbSNP
16g.23635892T>CCA494461923PALB2c.660A>G (p.Glu220=)
c.211+1958A>G (n.211+1958A>G)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.2001A>G
n.1174A>G
c.48+5218A>G (n.48+5218A>G)
n.808A>G
c.86+1958A>G
n.1450A>G
16g.23635892T>GCA395136486PALB2c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.211+1958A>C (n.211+1958A>C)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.2001A>C
n.1174A>C
c.48+5218A>C (n.48+5218A>C)
n.808A>C
c.86+1958A>C
n.1450A>C
16g.23635893delCA165253PALB2c.660del (p.Asp221ThrfsTer4)
c.211+1958del (n.211+1958del)
c.654del (p.Asp219ThrfsTer4)
c.-232del (n.-232del)
n.2001del
n.1174del
c.48+5218del (n.48+5218del)
n.808del
c.86+1958del
n.1450del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23635893T>ACA395136491PALB2c.659A>T (p.Glu220Val)
c.211+1957A>T (n.211+1957A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.2000A>T
n.1173A>T
c.48+5217A>T (n.48+5217A>T)
n.807A>T
c.86+1957A>T
n.1449A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635893T>CCA395136489PALB2c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.211+1957A>G (n.211+1957A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.2000A>G
n.1173A>G
c.48+5217A>G (n.48+5217A>G)
n.807A>G
c.86+1957A>G
n.1449A>G
 ClinVar
16g.23635893T>GCA395136487PALB2c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.211+1957A>C (n.211+1957A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.2000A>C
n.1173A>C
c.48+5217A>C (n.48+5217A>C)
n.807A>C
c.86+1957A>C
n.1449A>C
16g.23635894C>ACA395136492PALB2c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.211+1956G>T (n.211+1956G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.1999G>T
n.1172G>T
c.48+5216G>T (n.48+5216G>T)
n.806G>T
c.86+1956G>T
n.1448G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635894C>GCA395136494PALB2c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.211+1956G>C (n.211+1956G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.1999G>C
n.1172G>C
c.48+5216G>C (n.48+5216G>C)
n.806G>C
c.86+1956G>C
n.1448G>C
 dbSNP
16g.23635894C>TCA395136496PALB2c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.211+1956G>A (n.211+1956G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.1999G>A
n.1172G>A
c.48+5216G>A (n.48+5216G>A)
n.806G>A
c.86+1956G>A
n.1448G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635895A=CA2213431113PALB2c.657T= (p.Asn219=)
c.211+1955T= (n.211+1955T=)
c.651T= (p.Asn217=)
c.-235T= (n.-235T=)
n.1998T=
n.1171T=
c.48+5215T= (n.48+5215T=)
n.805T=
c.86+1955T=
n.1447T=

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