Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635880_23635883del | CA658824049 | PALB2 | c.672_675del (p.Leu224PhefsTer15) c.211+1970_211+1973del (n.211+1970_211+1973del) c.666_669del (p.Leu222PhefsTer15) c.-220_-217del (n.-220_-217del) n.2013_2016del n.1186_1189del c.48+5230_48+5233del (n.48+5230_48+5233del) n.820_823del c.86+1970_86+1973del n.1462_1465del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635879_23635882delinsTTAA | CA2213431045 | PALB2 | c.670_673delinsTTAA (p.Leu224=) c.211+1968_211+1971delinsTTAA (n.211+1968_211+1971delinsTTAA) c.664_667delinsTTAA (p.Leu222=) c.-222_-219delinsTTAA (n.-222_-219delinsTTAA) n.2011_2014delinsTTAA n.1184_1187delinsTTAA c.48+5228_48+5231delinsTTAA (n.48+5228_48+5231delinsTTAA) n.818_821delinsTTAA c.86+1968_86+1971delinsTTAA n.1460_1463delinsTTAA | |
16 | g.23635882_23635884del | CA719217183 | PALB2 | c.670_672del (p.Leu224del) c.211+1968_211+1970del (n.211+1968_211+1970del) c.664_666del (p.Leu222del) c.-222_-220del (n.-222_-220del) n.2011_2013del n.1184_1186del c.48+5228_48+5230del (n.48+5228_48+5230del) n.818_820del c.86+1968_86+1970del n.1460_1462del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635882A>C | CA395136457 | PALB2 | c.670T>G (p.Leu224Val) c.211+1968T>G (n.211+1968T>G) c.664T>G (p.Leu222Val) c.-222T>G (n.-222T>G) n.2011T>G n.1184T>G c.48+5228T>G (n.48+5228T>G) n.818T>G c.86+1968T>G n.1460T>G | |
16 | g.23635882A>G | CA494461900 | PALB2 | c.670T>C (p.Leu224=) c.211+1968T>C (n.211+1968T>C) c.664T>C (p.Leu222=) c.-222T>C (n.-222T>C) n.2011T>C n.1184T>C c.48+5228T>C (n.48+5228T>C) n.818T>C c.86+1968T>C n.1460T>C | dbSNP |
16 | g.23635882A>T | CA395136458 | PALB2 | c.670T>A (p.Leu224Ile) c.211+1968T>A (n.211+1968T>A) c.664T>A (p.Leu222Ile) c.-222T>A (n.-222T>A) n.2011T>A n.1184T>A c.48+5228T>A (n.48+5228T>A) n.818T>A c.86+1968T>A n.1460T>A | dbSNP |
16 | g.23635883T>A | CA494461905 | PALB2 | c.669A>T (p.Val223=) c.211+1967A>T (n.211+1967A>T) c.663A>T (p.Val221=) c.-223A>T (n.-223A>T) n.2010A>T n.1183A>T c.48+5227A>T (n.48+5227A>T) n.817A>T c.86+1967A>T n.1459A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635883T>C | CA10580034 | PALB2 | c.669A>G (p.Val223=) c.211+1967A>G (n.211+1967A>G) c.663A>G (p.Val221=) c.-223A>G (n.-223A>G) n.2010A>G n.1183A>G c.48+5227A>G (n.48+5227A>G) n.817A>G c.86+1967A>G n.1459A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635883T>G | CA494461907 | PALB2 | c.669A>C (p.Val223=) c.211+1967A>C (n.211+1967A>C) c.663A>C (p.Val221=) c.-223A>C (n.-223A>C) n.2010A>C n.1183A>C c.48+5227A>C (n.48+5227A>C) n.817A>C c.86+1967A>C n.1459A>C | dbSNP |
16 | g.23635883T= | CA2213431051 | PALB2 | c.669A= (p.Val223=) c.211+1967A= (n.211+1967A=) c.663A= (p.Val221=) c.-223A= (n.-223A=) n.2010A= n.1183A= c.48+5227A= (n.48+5227A=) n.817A= c.86+1967A= n.1459A= | |
16 | g.23635884A= | CA2213431062 | PALB2 | c.668T= (p.Val223=) c.211+1966T= (n.211+1966T=) c.662T= (p.Val221=) c.-224T= (n.-224T=) n.2009T= n.1182T= c.48+5226T= (n.48+5226T=) n.816T= c.86+1966T= n.1458T= | |
16 | g.23635884A>C | CA395136461 | PALB2 | c.668T>G (p.Val223Gly) c.211+1966T>G (n.211+1966T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) c.-224T>G (n.-224T>G) n.2009T>G n.1182T>G c.48+5226T>G (n.48+5226T>G) n.816T>G c.86+1966T>G n.1458T>G | dbSNP |
16 | g.23635884A>G | CA395136460 | PALB2 | c.668T>C (p.Val223Ala) c.211+1966T>C (n.211+1966T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) c.-224T>C (n.-224T>C) n.2009T>C n.1182T>C c.48+5226T>C (n.48+5226T>C) n.816T>C c.86+1966T>C n.1458T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635884A>T | CA395136459 | PALB2 | c.668T>A (p.Val223Glu) c.211+1966T>A (n.211+1966T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) c.-224T>A (n.-224T>A) n.2009T>A n.1182T>A c.48+5226T>A (n.48+5226T>A) n.816T>A c.86+1966T>A n.1458T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635884_23635885delinsAC | CA2213431058 | PALB2 | c.667_668delinsGT (p.Val223=) c.211+1965_211+1966delinsGT (n.211+1965_211+1966delinsGT) c.661_662delinsGT (p.Val221=) c.-225_-224delinsGT (n.-225_-224delinsGT) n.2008_2009delinsGT n.1181_1182delinsGT c.48+5225_48+5226delinsGT (n.48+5225_48+5226delinsGT) n.815_816delinsGT c.86+1965_86+1966delinsGT n.1457_1458delinsGT | |
16 | g.23635884_23635885delinsTA | CA168666 | PALB2 | c.667_668delinsTA (p.Val223Ter) c.211+1965_211+1966delinsTA (n.211+1965_211+1966delinsTA) c.661_662delinsTA (p.Val221Ter) c.-225_-224delinsTA (n.-225_-224delinsTA) n.2008_2009delinsTA n.1181_1182delinsTA c.48+5225_48+5226delinsTA (n.48+5225_48+5226delinsTA) n.815_816delinsTA c.86+1965_86+1966delinsTA n.1457_1458delinsTA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635886_23635887del | CA2697555749 | PALB2 | c.667_668del (p.Val223IlefsTer13) c.211+1965_211+1966del (n.211+1965_211+1966del) c.661_662del (p.Val221IlefsTer13) c.-225_-224del (n.-225_-224del) n.2008_2009del n.1181_1182del c.48+5225_48+5226del (n.48+5225_48+5226del) n.815_816del c.86+1965_86+1966del n.1457_1458del | ClinVar |
16 | g.23635885C>A | CA395136462 | PALB2 | c.667G>T (p.Val223Leu) c.211+1965G>T (n.211+1965G>T) c.661G>T (p.Val221Leu) c.-225G>T (n.-225G>T) n.2008G>T n.1181G>T c.48+5225G>T (n.48+5225G>T) n.815G>T c.86+1965G>T n.1457G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635885C= | CA2213431067 | PALB2 | c.667G= (p.Val223=) c.211+1965G= (n.211+1965G=) c.661G= (p.Val221=) c.-225G= (n.-225G=) n.2008G= n.1181G= c.48+5225G= (n.48+5225G=) n.815G= c.86+1965G= n.1457G= | |
16 | g.23635885C>G | CA395136463 | PALB2 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.211+1965G>C (n.211+1965G>C) c.661G>C (p.Val221Leu) c.-225G>C (n.-225G>C) n.2008G>C n.1181G>C c.48+5225G>C (n.48+5225G>C) n.815G>C c.86+1965G>C n.1457G>C | dbSNP |
16 | g.23635885C>T | CA16615301 | PALB2 | c.667G>A (p.Val223Ile) c.211+1965G>A (n.211+1965G>A) c.661G>A (p.Val221Ile) c.-225G>A (n.-225G>A) n.2008G>A n.1181G>A c.48+5225G>A (n.48+5225G>A) n.815G>A c.86+1965G>A n.1457G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635886A= | CA2213431072 | PALB2 | c.666T= (p.Ser222=) c.211+1964T= (n.211+1964T=) c.660T= (p.Ser220=) c.-226T= (n.-226T=) n.2007T= n.1180T= c.48+5224T= (n.48+5224T=) n.814T= c.86+1964T= n.1456T= | |
16 | g.23635886A>C | CA395136464 | PALB2 | c.666T>G (p.Ser222Arg) c.211+1964T>G (n.211+1964T>G) c.660T>G (p.Ser220Arg) c.-226T>G (n.-226T>G) n.2007T>G n.1180T>G c.48+5224T>G (n.48+5224T>G) n.814T>G c.86+1964T>G n.1456T>G | dbSNP |
16 | g.23635886A>G | CA347975 | PALB2 | c.666T>C (p.Ser222=) c.211+1964T>C (n.211+1964T>C) c.660T>C (p.Ser220=) c.-226T>C (n.-226T>C) n.2007T>C n.1180T>C c.48+5224T>C (n.48+5224T>C) n.814T>C c.86+1964T>C n.1456T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635886A>T | CA395136465 | PALB2 | c.666T>A (p.Ser222Arg) c.211+1964T>A (n.211+1964T>A) c.660T>A (p.Ser220Arg) c.-226T>A (n.-226T>A) n.2007T>A n.1180T>A c.48+5224T>A (n.48+5224T>A) n.814T>A c.86+1964T>A n.1456T>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635887del | CA2580091356 | PALB2 | c.665del (p.Ser222MetfsTer3) c.211+1963del (n.211+1963del) c.659del (p.Ser220MetfsTer3) c.-227del (n.-227del) n.2006del n.1179del c.48+5223del (n.48+5223del) n.813del c.86+1963del n.1455del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635887C>A | CA395136466 | PALB2 | c.665G>T (p.Ser222Ile) c.211+1963G>T (n.211+1963G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.-227G>T (n.-227G>T) n.2006G>T n.1179G>T c.48+5223G>T (n.48+5223G>T) n.813G>T c.86+1963G>T n.1455G>T | dbSNP |
16 | g.23635887C>G | CA395136468 | PALB2 | c.665G>C (p.Ser222Thr) c.211+1963G>C (n.211+1963G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.-227G>C (n.-227G>C) n.2006G>C n.1179G>C c.48+5223G>C (n.48+5223G>C) n.813G>C c.86+1963G>C n.1455G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635887C>T | CA395136467 | PALB2 | c.665G>A (p.Ser222Asn) c.211+1963G>A (n.211+1963G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.-227G>A (n.-227G>A) n.2006G>A n.1179G>A c.48+5223G>A (n.48+5223G>A) n.813G>A c.86+1963G>A n.1455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635887_23635888delinsCT | CA2213431077 | PALB2 | c.664_665delinsAG (p.Ser222=) c.211+1962_211+1963delinsAG (n.211+1962_211+1963delinsAG) c.658_659delinsAG (p.Ser220=) c.-228_-227delinsAG (n.-228_-227delinsAG) n.2005_2006delinsAG n.1178_1179delinsAG c.48+5222_48+5223delinsAG (n.48+5222_48+5223delinsAG) n.812_813delinsAG c.86+1962_86+1963delinsAG n.1454_1455delinsAG | |
16 | g.23635888del | CA10580035 | PALB2 | c.664del (p.Ser222ValfsTer3) c.211+1962del (n.211+1962del) c.658del (p.Ser220ValfsTer3) c.-228del (n.-228del) n.2005del n.1178del c.48+5222del (n.48+5222del) n.812del c.86+1962del n.1454del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635888T>A | CA395136469 | PALB2 | c.664A>T (p.Ser222Cys) c.211+1962A>T (n.211+1962A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.-228A>T (n.-228A>T) n.2005A>T n.1178A>T c.48+5222A>T (n.48+5222A>T) n.812A>T c.86+1962A>T n.1454A>T | |
16 | g.23635888T>C | CA395136471 | PALB2 | c.664A>G (p.Ser222Gly) c.211+1962A>G (n.211+1962A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.-228A>G (n.-228A>G) n.2005A>G n.1178A>G c.48+5222A>G (n.48+5222A>G) n.812A>G c.86+1962A>G n.1454A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635888T>G | CA395136473 | PALB2 | c.664A>C (p.Ser222Arg) c.211+1962A>C (n.211+1962A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.-228A>C (n.-228A>C) n.2005A>C n.1178A>C c.48+5222A>C (n.48+5222A>C) n.812A>C c.86+1962A>C n.1454A>C | ClinVar |
16 | g.23635889G>A | CA494461917 | PALB2 | c.663C>T (p.Asp221=) c.211+1961C>T (n.211+1961C>T) c.657C>T (p.Asp219=) c.-229C>T (n.-229C>T) n.2004C>T n.1177C>T c.48+5221C>T (n.48+5221C>T) n.811C>T c.86+1961C>T n.1453C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635889G>C | CA395136476 | PALB2 | c.663C>G (p.Asp221Glu) c.211+1961C>G (n.211+1961C>G) c.657C>G (p.Asp219Glu) c.-229C>G (n.-229C>G) n.2004C>G n.1177C>G c.48+5221C>G (n.48+5221C>G) n.811C>G c.86+1961C>G n.1453C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635889G= | CA2213431086 | PALB2 | c.663C= (p.Asp221=) c.211+1961C= (n.211+1961C=) c.657C= (p.Asp219=) c.-229C= (n.-229C=) n.2004C= n.1177C= c.48+5221C= (n.48+5221C=) n.811C= c.86+1961C= n.1453C= | |
16 | g.23635889G>T | CA395136475 | PALB2 | c.663C>A (p.Asp221Glu) c.211+1961C>A (n.211+1961C>A) c.657C>A (p.Asp219Glu) c.-229C>A (n.-229C>A) n.2004C>A n.1177C>A c.48+5221C>A (n.48+5221C>A) n.811C>A c.86+1961C>A n.1453C>A | dbSNP |
16 | g.23635889_23635891delinsGTC | CA2213431084 | PALB2 | c.661_663delinsGAC (p.Asp221=) c.211+1959_211+1961delinsGAC (n.211+1959_211+1961delinsGAC) c.655_657delinsGAC (p.Asp219=) c.-231_-229delinsGAC (n.-231_-229delinsGAC) n.2002_2004delinsGAC n.1175_1177delinsGAC c.48+5219_48+5221delinsGAC (n.48+5219_48+5221delinsGAC) n.809_811delinsGAC c.86+1959_86+1961delinsGAC n.1451_1453delinsGAC | |
16 | g.23635890T>A | CA395136478 | PALB2 | c.662A>T (p.Asp221Val) c.211+1960A>T (n.211+1960A>T) c.656A>T (p.Asp219Val) c.-230A>T (n.-230A>T) n.2003A>T n.1176A>T c.48+5220A>T (n.48+5220A>T) n.810A>T c.86+1960A>T n.1452A>T | dbSNP |
16 | g.23635890T>C | CA294094 | PALB2 | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.211+1960A>G (n.211+1960A>G) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.-230A>G (n.-230A>G) n.2003A>G n.1176A>G c.48+5220A>G (n.48+5220A>G) n.810A>G c.86+1960A>G n.1452A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635890T>G | CA395136481 | PALB2 | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.211+1960A>C (n.211+1960A>C) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.-230A>C (n.-230A>C) n.2003A>C n.1176A>C c.48+5220A>C (n.48+5220A>C) n.810A>C c.86+1960A>C n.1452A>C | |
16 | g.23635890T= | CA2213431095 | PALB2 | c.662A= (p.Asp221=) c.211+1960A= (n.211+1960A=) c.656A= (p.Asp219=) c.-230A= (n.-230A=) n.2003A= n.1176A= c.48+5220A= (n.48+5220A=) n.810A= c.86+1960A= n.1452A= | |
16 | g.23635891_23635892del | CA913188727 | PALB2 | c.661_662del (p.Asp221GlnfsTer15) c.211+1959_211+1960del (n.211+1959_211+1960del) c.655_656del (p.Asp219GlnfsTer15) c.-231_-230del (n.-231_-230del) n.2002_2003del n.1175_1176del c.48+5219_48+5220del (n.48+5219_48+5220del) n.809_810del c.86+1959_86+1960del n.1451_1452del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635891C>A | CA395136482 | PALB2 | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.211+1959G>T (n.211+1959G>T) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.-231G>T (n.-231G>T) n.2002G>T n.1175G>T c.48+5219G>T (n.48+5219G>T) n.809G>T c.86+1959G>T n.1451G>T | dbSNP |
16 | g.23635891C>G | CA395136483 | PALB2 | c.661G>C (p.Asp221His) c.211+1959G>C (n.211+1959G>C) c.655G>C (p.Asp219His) c.-231G>C (n.-231G>C) n.2002G>C n.1175G>C c.48+5219G>C (n.48+5219G>C) n.809G>C c.86+1959G>C n.1451G>C | dbSNP |
16 | g.23635891C>T | CA395136484 | PALB2 | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.211+1959G>A (n.211+1959G>A) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.-231G>A (n.-231G>A) n.2002G>A n.1175G>A c.48+5219G>A (n.48+5219G>A) n.809G>A c.86+1959G>A n.1451G>A | dbSNP |
16 | g.23635891_23635892delinsCT | CA2213431105 | PALB2 | c.660_661delinsAG (p.Glu220=) c.211+1958_211+1959delinsAG (n.211+1958_211+1959delinsAG) c.654_655delinsAG (p.Glu218=) c.-232_-231delinsAG (n.-232_-231delinsAG) n.2001_2002delinsAG n.1174_1175delinsAG c.48+5218_48+5219delinsAG (n.48+5218_48+5219delinsAG) n.808_809delinsAG c.86+1958_86+1959delinsAG n.1450_1451delinsAG | |
16 | g.23635892T>A | CA395136485 | PALB2 | c.660A>T (p.Glu220Asp) c.211+1958A>T (n.211+1958A>T) c.654A>T (p.Glu218Asp) c.-232A>T (n.-232A>T) n.2001A>T n.1174A>T c.48+5218A>T (n.48+5218A>T) n.808A>T c.86+1958A>T n.1450A>T | dbSNP |
16 | g.23635892T>C | CA494461923 | PALB2 | c.660A>G (p.Glu220=) c.211+1958A>G (n.211+1958A>G) c.654A>G (p.Glu218=) c.-232A>G (n.-232A>G) n.2001A>G n.1174A>G c.48+5218A>G (n.48+5218A>G) n.808A>G c.86+1958A>G n.1450A>G |