Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635874_23635876delCA2632327376PALB2c.679_681del (p.Pro227del)
c.211+1977_211+1979del (n.211+1977_211+1979del)
c.673_675del (p.Pro225del)
c.-213_-211del (n.-213_-211del)
n.2020_2022del
n.1193_1195del
c.48+5237_48+5239del (n.48+5237_48+5239del)
n.827_829del
c.86+1977_86+1979del
n.1469_1471del
 gnomAD v4
16g.23635873dupCA916081824PALB2c.680dup (p.Thr228AsnfsTer9)
c.211+1978dup (n.211+1978dup)
c.674dup (p.Thr226AsnfsTer9)
c.-212dup (n.-212dup)
n.2021dup
n.1194dup
c.48+5238dup (n.48+5238dup)
n.828dup
c.86+1978dup
n.1470dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635873G>ACA16614869PALB2c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.211+1977C>T (n.211+1977C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.2020C>T
n.1193C>T
c.48+5237C>T (n.48+5237C>T)
n.827C>T
c.86+1977C>T
n.1469C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635873G>CCA395136438PALB2c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.211+1977C>G (n.211+1977C>G)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.2020C>G
n.1193C>G
c.48+5237C>G (n.48+5237C>G)
n.827C>G
c.86+1977C>G
n.1469C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.23635873G=CA2213431026PALB2c.679C= (p.Pro227=)
c.211+1977C= (n.211+1977C=)
c.673C= (p.Pro225=)
c.-213C= (n.-213C=)
n.2020C=
n.1193C=
c.48+5237C= (n.48+5237C=)
n.827C=
c.86+1977C=
n.1469C=
16g.23635873G>TCA395136439PALB2c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.211+1977C>A (n.211+1977C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.2020C>A
n.1193C>A
c.48+5237C>A (n.48+5237C>A)
n.827C>A
c.86+1977C>A
n.1469C>A
16g.23635874T>ACA494461873PALB2c.678A>T (p.Pro226=)
c.211+1976A>T (n.211+1976A>T)
c.672A>T (p.Pro224=)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.2019A>T
n.1192A>T
c.48+5236A>T (n.48+5236A>T)
n.826A>T
c.86+1976A>T
n.1468A>T
 dbSNP
16g.23635874T>CCA494461875PALB2c.678A>G (p.Pro226=)
c.211+1976A>G (n.211+1976A>G)
c.672A>G (p.Pro224=)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.2019A>G
n.1192A>G
c.48+5236A>G (n.48+5236A>G)
n.826A>G
c.86+1976A>G
n.1468A>G
 ClinVar
16g.23635874T>GCA494461871PALB2c.678A>C (p.Pro226=)
c.211+1976A>C (n.211+1976A>C)
c.672A>C (p.Pro224=)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.2019A>C
n.1192A>C
c.48+5236A>C (n.48+5236A>C)
n.826A>C
c.86+1976A>C
n.1468A>C
16g.23635875G>ACA395136442PALB2c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.211+1975C>T (n.211+1975C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.2018C>T
n.1191C>T
c.48+5235C>T (n.48+5235C>T)
n.825C>T
c.86+1975C>T
n.1467C>T
 ClinVar
16g.23635875G>CCA395136441PALB2c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.211+1975C>G (n.211+1975C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.2018C>G
n.1191C>G
c.48+5235C>G (n.48+5235C>G)
n.825C>G
c.86+1975C>G
n.1467C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635875G=CA2213431031PALB2c.677C= (p.Pro226=)
c.211+1975C= (n.211+1975C=)
c.671C= (p.Pro224=)
c.-215C= (n.-215C=)
n.2018C=
n.1191C=
c.48+5235C= (n.48+5235C=)
n.825C=
c.86+1975C=
n.1467C=
16g.23635875G>TCA395136440PALB2c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.211+1975C>A (n.211+1975C>A)
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.2018C>A
n.1191C>A
c.48+5235C>A (n.48+5235C>A)
n.825C>A
c.86+1975C>A
n.1467C>A
16g.23635875_23635876delinsATCA2695197545PALB2c.676_677delinsAT (p.Pro226Ile)
c.211+1974_211+1975delinsAT (n.211+1974_211+1975delinsAT)
c.670_671delinsAT (p.Pro224Ile)
c.-216_-215delinsAT (n.-216_-215delinsAT)
n.2017_2018delinsAT
n.1190_1191delinsAT
c.48+5234_48+5235delinsAT (n.48+5234_48+5235delinsAT)
n.824_825delinsAT
c.86+1974_86+1975delinsAT
n.1466_1467delinsAT
 ClinVar
16g.23635876G>ACA395136443PALB2c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.211+1974C>T (n.211+1974C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.2017C>T
n.1190C>T
c.48+5234C>T (n.48+5234C>T)
n.824C>T
c.86+1974C>T
n.1466C>T
 dbSNP
16g.23635876G>CCA395136444PALB2c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.211+1974C>G (n.211+1974C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.2017C>G
n.1190C>G
c.48+5234C>G (n.48+5234C>G)
n.824C>G
c.86+1974C>G
n.1466C>G
 dbSNP
16g.23635876G>TCA395136445PALB2c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.211+1974C>A (n.211+1974C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.2017C>A
n.1190C>A
c.48+5234C>A (n.48+5234C>A)
n.824C>A
c.86+1974C>A
n.1466C>A
 dbSNP
16g.23635876_23635880delinsGAATTCA2213431035PALB2c.672_676delinsAATTC (p.Leu224=)
c.211+1970_211+1974delinsAATTC (n.211+1970_211+1974delinsAATTC)
c.666_670delinsAATTC (p.Leu222=)
c.-220_-216delinsAATTC (n.-220_-216delinsAATTC)
n.2013_2017delinsAATTC
n.1186_1190delinsAATTC
c.48+5230_48+5234delinsAATTC (n.48+5230_48+5234delinsAATTC)
n.820_824delinsAATTC
c.86+1970_86+1974delinsAATTC
n.1462_1466delinsAATTC
16g.23635877A>CCA395136446PALB2c.675T>G (p.Ile225Met)
c.211+1973T>G (n.211+1973T>G)
c.669T>G (p.Ile223Met)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.2016T>G
n.1189T>G
c.48+5233T>G (n.48+5233T>G)
n.823T>G
c.86+1973T>G
n.1465T>G
16g.23635877A>GCA494461882PALB2c.675T>C (p.Ile225=)
c.211+1973T>C (n.211+1973T>C)
c.669T>C (p.Ile223=)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.2016T>C
n.1189T>C
c.48+5233T>C (n.48+5233T>C)
n.823T>C
c.86+1973T>C
n.1465T>C
16g.23635877A>TCA494461884PALB2c.675T>A (p.Ile225=)
c.211+1973T>A (n.211+1973T>A)
c.669T>A (p.Ile223=)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.2016T>A
n.1189T>A
c.48+5233T>A (n.48+5233T>A)
n.823T>A
c.86+1973T>A
n.1465T>A
 dbSNP
16g.23635878dupCA2732053045PALB2c.675dup (p.Pro226SerfsTer11)
c.211+1973dup (n.211+1973dup)
c.669dup (p.Pro224SerfsTer11)
c.-217dup (n.-217dup)
n.2016dup
n.1189dup
c.48+5233dup (n.48+5233dup)
n.823dup
c.86+1973dup
n.1465dup
 dbSNP
16g.23635880_23635883delCA658824049PALB2c.672_675del (p.Leu224PhefsTer15)
c.211+1970_211+1973del (n.211+1970_211+1973del)
c.666_669del (p.Leu222PhefsTer15)
c.-220_-217del (n.-220_-217del)
n.2013_2016del
n.1186_1189del
c.48+5230_48+5233del (n.48+5230_48+5233del)
n.820_823del
c.86+1970_86+1973del
n.1462_1465del
 ClinVar dbSNP
16g.23635878A=CA2213431040PALB2c.674T= (p.Ile225=)
c.211+1972T= (n.211+1972T=)
c.668T= (p.Ile223=)
c.-218T= (n.-218T=)
n.2015T=
n.1188T=
c.48+5232T= (n.48+5232T=)
n.822T=
c.86+1972T=
n.1464T=
16g.23635878A>CCA395136447PALB2c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.211+1972T>G (n.211+1972T>G)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.2015T>G
n.1188T>G
c.48+5232T>G (n.48+5232T>G)
n.822T>G
c.86+1972T>G
n.1464T>G
 dbSNP
16g.23635878A>GCA7963771PALB2c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.211+1972T>C (n.211+1972T>C)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.2015T>C
n.1188T>C
c.48+5232T>C (n.48+5232T>C)
n.822T>C
c.86+1972T>C
n.1464T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635878A>TCA395136448PALB2c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.211+1972T>A (n.211+1972T>A)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.2015T>A
n.1188T>A
c.48+5232T>A (n.48+5232T>A)
n.822T>A
c.86+1972T>A
n.1464T>A
 dbSNP
16g.23635878_23635879delinsATCA2213431042PALB2c.673_674delinsAT (p.Ile225=)
c.211+1971_211+1972delinsAT (n.211+1971_211+1972delinsAT)
c.667_668delinsAT (p.Ile223=)
c.-219_-218delinsAT (n.-219_-218delinsAT)
n.2014_2015delinsAT
n.1187_1188delinsAT
c.48+5231_48+5232delinsAT (n.48+5231_48+5232delinsAT)
n.821_822delinsAT
c.86+1971_86+1972delinsAT
n.1463_1464delinsAT
16g.23635879T>ACA395136449PALB2c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.211+1971A>T (n.211+1971A>T)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.2014A>T
n.1187A>T
c.48+5231A>T (n.48+5231A>T)
n.821A>T
c.86+1971A>T
n.1463A>T
 dbSNP
16g.23635879T>CCA395136450PALB2c.673A>G (p.Ile225Val)
c.211+1971A>G (n.211+1971A>G)
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.2014A>G
n.1187A>G
c.48+5231A>G (n.48+5231A>G)
n.821A>G
c.86+1971A>G
n.1463A>G
 dbSNP
16g.23635879T>GCA395136451PALB2c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.211+1971A>C (n.211+1971A>C)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.2014A>C
n.1187A>C
c.48+5231A>C (n.48+5231A>C)
n.821A>C
c.86+1971A>C
n.1463A>C
 dbSNP
16g.23635880delCA658683920PALB2c.673del (p.Ile225PhefsTer15)
c.211+1971del (n.211+1971del)
c.667del (p.Ile223PhefsTer15)
c.-219del (n.-219del)
n.2014del
n.1187del
c.48+5231del (n.48+5231del)
n.821del
c.86+1971del
n.1463del
 ClinVar dbSNP
16g.23635879_23635882delinsTTAACA2213431045PALB2c.670_673delinsTTAA (p.Leu224=)
c.211+1968_211+1971delinsTTAA (n.211+1968_211+1971delinsTTAA)
c.664_667delinsTTAA (p.Leu222=)
c.-222_-219delinsTTAA (n.-222_-219delinsTTAA)
n.2011_2014delinsTTAA
n.1184_1187delinsTTAA
c.48+5228_48+5231delinsTTAA (n.48+5228_48+5231delinsTTAA)
n.818_821delinsTTAA
c.86+1968_86+1971delinsTTAA
n.1460_1463delinsTTAA
16g.23635880T>ACA395136452PALB2c.672A>T (p.Leu224Phe)
c.211+1970A>T (n.211+1970A>T)
c.666A>T (p.Leu222Phe)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.2013A>T
n.1186A>T
c.48+5230A>T (n.48+5230A>T)
n.820A>T
c.86+1970A>T
n.1462A>T
 dbSNP
16g.23635880T>CCA494461896PALB2c.672A>G (p.Leu224=)
c.211+1970A>G (n.211+1970A>G)
c.666A>G (p.Leu222=)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.2013A>G
n.1186A>G
c.48+5230A>G (n.48+5230A>G)
n.820A>G
c.86+1970A>G
n.1462A>G
16g.23635880T>GCA395136453PALB2c.672A>C (p.Leu224Phe)
c.211+1970A>C (n.211+1970A>C)
c.666A>C (p.Leu222Phe)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.2013A>C
n.1186A>C
c.48+5230A>C (n.48+5230A>C)
n.820A>C
c.86+1970A>C
n.1462A>C
16g.23635882_23635884delCA719217183PALB2c.670_672del (p.Leu224del)
c.211+1968_211+1970del (n.211+1968_211+1970del)
c.664_666del (p.Leu222del)
c.-222_-220del (n.-222_-220del)
n.2011_2013del
n.1184_1186del
c.48+5228_48+5230del (n.48+5228_48+5230del)
n.818_820del
c.86+1968_86+1970del
n.1460_1462del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635881A>CCA395136455PALB2c.671T>G (p.Leu224Ter)
c.211+1969T>G (n.211+1969T>G)
c.665T>G (p.Leu222Ter)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.2012T>G
n.1185T>G
c.48+5229T>G (n.48+5229T>G)
n.819T>G
c.86+1969T>G
n.1461T>G
16g.23635881A>GCA395136456PALB2c.671T>C (p.Leu224Ser)
c.211+1969T>C (n.211+1969T>C)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.2012T>C
n.1185T>C
c.48+5229T>C (n.48+5229T>C)
n.819T>C
c.86+1969T>C
n.1461T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635881A>TCA395136454PALB2c.671T>A (p.Leu224Ter)
c.211+1969T>A (n.211+1969T>A)
c.665T>A (p.Leu222Ter)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.2012T>A
n.1185T>A
c.48+5229T>A (n.48+5229T>A)
n.819T>A
c.86+1969T>A
n.1461T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635882A>CCA395136457PALB2c.670T>G (p.Leu224Val)
c.211+1968T>G (n.211+1968T>G)
c.664T>G (p.Leu222Val)
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.2011T>G
n.1184T>G
c.48+5228T>G (n.48+5228T>G)
n.818T>G
c.86+1968T>G
n.1460T>G
16g.23635882A>GCA494461900PALB2c.670T>C (p.Leu224=)
c.211+1968T>C (n.211+1968T>C)
c.664T>C (p.Leu222=)
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.2011T>C
n.1184T>C
c.48+5228T>C (n.48+5228T>C)
n.818T>C
c.86+1968T>C
n.1460T>C
 dbSNP
16g.23635882A>TCA395136458PALB2c.670T>A (p.Leu224Ile)
c.211+1968T>A (n.211+1968T>A)
c.664T>A (p.Leu222Ile)
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.2011T>A
n.1184T>A
c.48+5228T>A (n.48+5228T>A)
n.818T>A
c.86+1968T>A
n.1460T>A
 dbSNP
16g.23635883T>ACA494461905PALB2c.669A>T (p.Val223=)
c.211+1967A>T (n.211+1967A>T)
c.663A>T (p.Val221=)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.2010A>T
n.1183A>T
c.48+5227A>T (n.48+5227A>T)
n.817A>T
c.86+1967A>T
n.1459A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635883T>CCA10580034PALB2c.669A>G (p.Val223=)
c.211+1967A>G (n.211+1967A>G)
c.663A>G (p.Val221=)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.2010A>G
n.1183A>G
c.48+5227A>G (n.48+5227A>G)
n.817A>G
c.86+1967A>G
n.1459A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635883T>GCA494461907PALB2c.669A>C (p.Val223=)
c.211+1967A>C (n.211+1967A>C)
c.663A>C (p.Val221=)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.2010A>C
n.1183A>C
c.48+5227A>C (n.48+5227A>C)
n.817A>C
c.86+1967A>C
n.1459A>C
 dbSNP
16g.23635883T=CA2213431051PALB2c.669A= (p.Val223=)
c.211+1967A= (n.211+1967A=)
c.663A= (p.Val221=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.2010A=
n.1183A=
c.48+5227A= (n.48+5227A=)
n.817A=
c.86+1967A=
n.1459A=
16g.23635884A=CA2213431062PALB2c.668T= (p.Val223=)
c.211+1966T= (n.211+1966T=)
c.662T= (p.Val221=)
c.-224T= (n.-224T=)
n.2009T=
n.1182T=
c.48+5226T= (n.48+5226T=)
n.816T=
c.86+1966T=
n.1458T=
16g.23635884A>CCA395136461PALB2c.668T>G (p.Val223Gly)
c.211+1966T>G (n.211+1966T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.2009T>G
n.1182T>G
c.48+5226T>G (n.48+5226T>G)
n.816T>G
c.86+1966T>G
n.1458T>G
 dbSNP
16g.23635884A>GCA395136460PALB2c.668T>C (p.Val223Ala)
c.211+1966T>C (n.211+1966T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.2009T>C
n.1182T>C
c.48+5226T>C (n.48+5226T>C)
n.816T>C
c.86+1966T>C
n.1458T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched