UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635659_23635811dup | CA891844529 | PALB2 | c.745_897dup (p.Thr299_Val300insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) c.211+2043_211+2195dup (n.211+2043_211+2195dup) c.739_891dup (p.Thr297_Val298insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) c.-147_6dup (p.Thr2_Val3insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) n.2086_2238dup n.1259_1411dup c.48+5303_48+5455dup (n.48+5303_48+5455dup) n.893_1045dup c.86+2043_86+2195dup n.1535_1687dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635793_23635794del | CA1139771107 | PALB2 | c.759_760del (p.Gln253HisfsTer5) c.211+2057_211+2058del (n.211+2057_211+2058del) c.753_754del (p.Gln251HisfsTer5) c.-133_-132del (n.-133_-132del) n.2100_2101del n.1273_1274del c.48+5317_48+5318del (n.48+5317_48+5318del) n.907_908del c.86+2057_86+2058del n.1549_1550del | ClinVar |
| 16 | g.23635794T>A | CA395136188 | PALB2 | c.758A>T (p.Gln253Leu) c.211+2056A>T (n.211+2056A>T) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.-134A>T (n.-134A>T) n.2099A>T n.1272A>T c.48+5316A>T (n.48+5316A>T) n.906A>T c.86+2056A>T n.1548A>T | |
| 16 | g.23635794T>C | CA16620156 | PALB2 | c.758A>G (p.Gln253Arg) c.211+2056A>G (n.211+2056A>G) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.-134A>G (n.-134A>G) n.2099A>G n.1272A>G c.48+5316A>G (n.48+5316A>G) n.906A>G c.86+2056A>G n.1548A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635794T>G | CA395136187 | PALB2 | c.758A>C (p.Gln253Pro) c.211+2056A>C (n.211+2056A>C) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.-134A>C (n.-134A>C) n.2099A>C n.1272A>C c.48+5316A>C (n.48+5316A>C) n.906A>C c.86+2056A>C n.1548A>C | |
| 16 | g.23635794T= | CA2213430705 | PALB2 | c.758A= (p.Gln253=) c.211+2056A= (n.211+2056A=) c.752A= (p.Gln251=) c.-134A= (n.-134A=) n.2099A= n.1272A= c.48+5316A= (n.48+5316A=) n.906A= c.86+2056A= n.1548A= | |
| 16 | g.23635795G>A | CA269645 | PALB2 | c.757C>T (p.Gln253Ter) c.211+2055C>T (n.211+2055C>T) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.-135C>T (n.-135C>T) n.2098C>T n.1271C>T c.48+5315C>T (n.48+5315C>T) n.905C>T c.86+2055C>T n.1547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635795G>C | CA395136190 | PALB2 | c.757C>G (p.Gln253Glu) c.211+2055C>G (n.211+2055C>G) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.-135C>G (n.-135C>G) n.2098C>G n.1271C>G c.48+5315C>G (n.48+5315C>G) n.905C>G c.86+2055C>G n.1547C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635795G= | CA2213430708 | PALB2 | c.757C= (p.Gln253=) c.211+2055C= (n.211+2055C=) c.751C= (p.Gln251=) c.-135C= (n.-135C=) n.2098C= n.1271C= c.48+5315C= (n.48+5315C=) n.905C= c.86+2055C= n.1547C= | |
| 16 | g.23635795G>T | CA395136192 | PALB2 | c.757C>A (p.Gln253Lys) c.211+2055C>A (n.211+2055C>A) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.-135C>A (n.-135C>A) n.2098C>A n.1271C>A c.48+5315C>A (n.48+5315C>A) n.905C>A c.86+2055C>A n.1547C>A | |
| 16 | g.23635796T>A | CA395136194 | PALB2 | c.756A>T (p.Leu252Phe) c.211+2054A>T (n.211+2054A>T) c.750A>T (p.Leu250Phe) c.-136A>T (n.-136A>T) n.2097A>T n.1270A>T c.48+5314A>T (n.48+5314A>T) n.904A>T c.86+2054A>T n.1546A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635796T>C | CA494461636 | PALB2 | c.756A>G (p.Leu252=) c.211+2054A>G (n.211+2054A>G) c.750A>G (p.Leu250=) c.-136A>G (n.-136A>G) n.2097A>G n.1270A>G c.48+5314A>G (n.48+5314A>G) n.904A>G c.86+2054A>G n.1546A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635796T>G | CA395136196 | PALB2 | c.756A>C (p.Leu252Phe) c.211+2054A>C (n.211+2054A>C) c.750A>C (p.Leu250Phe) c.-136A>C (n.-136A>C) n.2097A>C n.1270A>C c.48+5314A>C (n.48+5314A>C) n.904A>C c.86+2054A>C n.1546A>C | |
| 16 | g.23635796_23635801delinsTAAAGG | CA2213430712 | PALB2 | c.751_756delinsCCTTTA (p.Pro251=) c.211+2049_211+2054delinsCCTTTA (n.211+2049_211+2054delinsCCTTTA) c.745_750delinsCCTTTA (p.Pro249=) c.-141_-136delinsCCTTTA (n.-141_-136delinsCCTTTA) n.2092_2097delinsCCTTTA n.1265_1270delinsCCTTTA c.48+5309_48+5314delinsCCTTTA (n.48+5309_48+5314delinsCCTTTA) n.899_904delinsCCTTTA c.86+2049_86+2054delinsCCTTTA n.1541_1546delinsCCTTTA | |
| 16 | g.23635798_23635826del | CA2695197542 | PALB2 | c.728_756del (p.Asn243ThrfsTer6) c.211+2026_211+2054del (n.211+2026_211+2054del) c.722_750del (p.Asn241ThrfsTer6) c.-164_-136del (n.-164_-136del) n.2069_2097del n.1242_1270del c.48+5286_48+5314del (n.48+5286_48+5314del) n.876_904del c.86+2026_86+2054del n.1518_1546del | ClinVar |
| 16 | g.23635797A= | CA2213430717 | PALB2 | c.755T= (p.Leu252=) c.211+2053T= (n.211+2053T=) c.749T= (p.Leu250=) c.-137T= (n.-137T=) n.2096T= n.1269T= c.48+5313T= (n.48+5313T=) n.903T= c.86+2053T= n.1545T= | |
| 16 | g.23635797A>C | CA395136198 | PALB2 | c.755T>G (p.Leu252Ter) c.211+2053T>G (n.211+2053T>G) c.749T>G (p.Leu250Ter) c.-137T>G (n.-137T>G) n.2096T>G n.1269T>G c.48+5313T>G (n.48+5313T>G) n.903T>G c.86+2053T>G n.1545T>G | |
| 16 | g.23635797A>G | CA7963763 | PALB2 | c.755T>C (p.Leu252Ser) c.211+2053T>C (n.211+2053T>C) c.749T>C (p.Leu250Ser) c.-137T>C (n.-137T>C) n.2096T>C n.1269T>C c.48+5313T>C (n.48+5313T>C) n.903T>C c.86+2053T>C n.1545T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635797A>T | CA395136200 | PALB2 | c.755T>A (p.Leu252Ter) c.211+2053T>A (n.211+2053T>A) c.749T>A (p.Leu250Ter) c.-137T>A (n.-137T>A) n.2096T>A n.1269T>A c.48+5313T>A (n.48+5313T>A) n.903T>A c.86+2053T>A n.1545T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635799del | CA2632327208 | PALB2 | c.755del (p.Leu252TyrfsTer29) c.211+2053del (n.211+2053del) c.749del (p.Leu250TyrfsTer29) c.-137del (n.-137del) n.2096del n.1269del c.48+5313del (n.48+5313del) n.903del c.86+2053del n.1545del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23635799_23635803del | CA10580031 | PALB2 | c.751_755del (p.Pro251ThrfsTer6) c.211+2049_211+2053del (n.211+2049_211+2053del) c.745_749del (p.Pro249ThrfsTer6) c.-141_-137del (n.-141_-137del) n.2092_2096del n.1265_1269del c.48+5309_48+5313del (n.48+5309_48+5313del) n.899_903del c.86+2049_86+2053del n.1541_1545del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635798A= | CA2213430722 | PALB2 | c.754T= (p.Leu252=) c.211+2052T= (n.211+2052T=) c.748T= (p.Leu250=) c.-138T= (n.-138T=) n.2095T= n.1268T= c.48+5312T= (n.48+5312T=) n.902T= c.86+2052T= n.1544T= | |
| 16 | g.23635798A>C | CA395136203 | PALB2 | c.754T>G (p.Leu252Val) c.211+2052T>G (n.211+2052T>G) c.748T>G (p.Leu250Val) c.-138T>G (n.-138T>G) n.2095T>G n.1268T>G c.48+5312T>G (n.48+5312T>G) n.902T>G c.86+2052T>G n.1544T>G | |
| 16 | g.23635798A>G | CA494461640 | PALB2 | c.754T>C (p.Leu252=) c.211+2052T>C (n.211+2052T>C) c.748T>C (p.Leu250=) c.-138T>C (n.-138T>C) n.2095T>C n.1268T>C c.48+5312T>C (n.48+5312T>C) n.902T>C c.86+2052T>C n.1544T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635798A>T | CA395136205 | PALB2 | c.754T>A (p.Leu252Ile) c.211+2052T>A (n.211+2052T>A) c.748T>A (p.Leu250Ile) c.-138T>A (n.-138T>A) n.2095T>A n.1268T>A c.48+5312T>A (n.48+5312T>A) n.902T>A c.86+2052T>A n.1544T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635799A= | CA2213430724 | PALB2 | c.753T= (p.Pro251=) c.211+2051T= (n.211+2051T=) c.747T= (p.Pro249=) c.-139T= (n.-139T=) n.2094T= n.1267T= c.48+5311T= (n.48+5311T=) n.901T= c.86+2051T= n.1543T= | |
| 16 | g.23635799A>C | CA494461642 | PALB2 | c.753T>G (p.Pro251=) c.211+2051T>G (n.211+2051T>G) c.747T>G (p.Pro249=) c.-139T>G (n.-139T>G) n.2094T>G n.1267T>G c.48+5311T>G (n.48+5311T>G) n.901T>G c.86+2051T>G n.1543T>G | |
| 16 | g.23635799A>G | CA494461643 | PALB2 | c.753T>C (p.Pro251=) c.211+2051T>C (n.211+2051T>C) c.747T>C (p.Pro249=) c.-139T>C (n.-139T>C) n.2094T>C n.1267T>C c.48+5311T>C (n.48+5311T>C) n.901T>C c.86+2051T>C n.1543T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635799A>T | CA494461644 | PALB2 | c.753T>A (p.Pro251=) c.211+2051T>A (n.211+2051T>A) c.747T>A (p.Pro249=) c.-139T>A (n.-139T>A) n.2094T>A n.1267T>A c.48+5311T>A (n.48+5311T>A) n.901T>A c.86+2051T>A n.1543T>A | |
| 16 | g.23635800G>A | CA7963764 | PALB2 | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.211+2050C>T (n.211+2050C>T) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.-140C>T (n.-140C>T) n.2093C>T n.1266C>T c.48+5310C>T (n.48+5310C>T) n.900C>T c.86+2050C>T n.1542C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635800G>C | CA395136208 | PALB2 | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.211+2050C>G (n.211+2050C>G) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.-140C>G (n.-140C>G) n.2093C>G n.1266C>G c.48+5310C>G (n.48+5310C>G) n.900C>G c.86+2050C>G n.1542C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635800G= | CA2213430727 | PALB2 | c.752C= (p.Pro251=) c.211+2050C= (n.211+2050C=) c.746C= (p.Pro249=) c.-140C= (n.-140C=) n.2093C= n.1266C= c.48+5310C= (n.48+5310C=) n.900C= c.86+2050C= n.1542C= | |
| 16 | g.23635800G>T | CA395136210 | PALB2 | c.752C>A (p.Pro251His) c.211+2050C>A (n.211+2050C>A) c.746C>A (p.Pro249His) c.-140C>A (n.-140C>A) n.2093C>A n.1266C>A c.48+5310C>A (n.48+5310C>A) n.900C>A c.86+2050C>A n.1542C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635801G>A | CA395136211 | PALB2 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.211+2049C>T (n.211+2049C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.-141C>T (n.-141C>T) n.2092C>T n.1265C>T c.48+5309C>T (n.48+5309C>T) n.899C>T c.86+2049C>T n.1541C>T | dbSNP |
| 16 | g.23635801G>C | CA395136213 | PALB2 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.211+2049C>G (n.211+2049C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.-141C>G (n.-141C>G) n.2092C>G n.1265C>G c.48+5309C>G (n.48+5309C>G) n.899C>G c.86+2049C>G n.1541C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635801G>T | CA395136215 | PALB2 | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.211+2049C>A (n.211+2049C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.-141C>A (n.-141C>A) n.2092C>A n.1265C>A c.48+5309C>A (n.48+5309C>A) n.899C>A c.86+2049C>A n.1541C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635802A= | CA2213430731 | PALB2 | c.750T= (p.Val250=) c.211+2048T= (n.211+2048T=) c.744T= (p.Val248=) c.-142T= (n.-142T=) n.2091T= n.1264T= c.48+5308T= (n.48+5308T=) n.898T= c.86+2048T= n.1540T= | |
| 16 | g.23635802A>C | CA494461649 | PALB2 | c.750T>G (p.Val250=) c.211+2048T>G (n.211+2048T>G) c.744T>G (p.Val248=) c.-142T>G (n.-142T>G) n.2091T>G n.1264T>G c.48+5308T>G (n.48+5308T>G) n.898T>G c.86+2048T>G n.1540T>G | |
| 16 | g.23635802A>G | CA494461650 | PALB2 | c.750T>C (p.Val250=) c.211+2048T>C (n.211+2048T>C) c.744T>C (p.Val248=) c.-142T>C (n.-142T>C) n.2091T>C n.1264T>C c.48+5308T>C (n.48+5308T>C) n.898T>C c.86+2048T>C n.1540T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635802A>T | CA494461652 | PALB2 | c.750T>A (p.Val250=) c.211+2048T>A (n.211+2048T>A) c.744T>A (p.Val248=) c.-142T>A (n.-142T>A) n.2091T>A n.1264T>A c.48+5308T>A (n.48+5308T>A) n.898T>A c.86+2048T>A n.1540T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635803A= | CA2213430735 | PALB2 | c.749T= (p.Val250=) c.211+2047T= (n.211+2047T=) c.743T= (p.Val248=) c.-143T= (n.-143T=) n.2090T= n.1263T= c.48+5307T= (n.48+5307T=) n.897T= c.86+2047T= n.1539T= | |
| 16 | g.23635803A>C | CA395136217 | PALB2 | c.749T>G (p.Val250Gly) c.211+2047T>G (n.211+2047T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) n.2090T>G n.1263T>G c.48+5307T>G (n.48+5307T>G) n.897T>G c.86+2047T>G n.1539T>G | dbSNP |
| 16 | g.23635803A>G | CA395136218 | PALB2 | c.749T>C (p.Val250Ala) c.211+2047T>C (n.211+2047T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) n.2090T>C n.1263T>C c.48+5307T>C (n.48+5307T>C) n.897T>C c.86+2047T>C n.1539T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635803A>T | CA395136220 | PALB2 | c.749T>A (p.Val250Asp) c.211+2047T>A (n.211+2047T>A) c.743T>A (p.Val248Asp) c.-143T>A (n.-143T>A) n.2090T>A n.1263T>A c.48+5307T>A (n.48+5307T>A) n.897T>A c.86+2047T>A n.1539T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635804C>A | CA395136225 | PALB2 | c.748G>T (p.Val250Phe) c.211+2046G>T (n.211+2046G>T) c.742G>T (p.Val248Phe) c.-144G>T (n.-144G>T) n.2089G>T n.1262G>T c.48+5306G>T (n.48+5306G>T) n.896G>T c.86+2046G>T n.1538G>T | dbSNP |
| 16 | g.23635804C= | CA2213430740 | PALB2 | c.748G= (p.Val250=) c.211+2046G= (n.211+2046G=) c.742G= (p.Val248=) c.-144G= (n.-144G=) n.2089G= n.1262G= c.48+5306G= (n.48+5306G=) n.896G= c.86+2046G= n.1538G= | |
| 16 | g.23635804C>G | CA16620157 | PALB2 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.211+2046G>C (n.211+2046G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) c.-144G>C (n.-144G>C) n.2089G>C n.1262G>C c.48+5306G>C (n.48+5306G>C) n.896G>C c.86+2046G>C n.1538G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635804C>T | CA395136223 | PALB2 | c.748G>A (p.Val250Ile) c.211+2046G>A (n.211+2046G>A) c.742G>A (p.Val248Ile) c.-144G>A (n.-144G>A) n.2089G>A n.1262G>A c.48+5306G>A (n.48+5306G>A) n.896G>A c.86+2046G>A n.1538G>A | dbSNP |
| 16 | g.23635805T>A | CA494461656 | PALB2 | c.747A>T (p.Thr249=) c.211+2045A>T (n.211+2045A>T) c.741A>T (p.Thr247=) c.-145A>T (n.-145A>T) n.2088A>T n.1261A>T c.48+5305A>T (n.48+5305A>T) n.895A>T c.86+2045A>T n.1537A>T | dbSNP |
| 16 | g.23635805T>C | CA494461658 | PALB2 | c.747A>G (p.Thr249=) c.211+2045A>G (n.211+2045A>G) c.741A>G (p.Thr247=) c.-145A>G (n.-145A>G) n.2088A>G n.1261A>G c.48+5305A>G (n.48+5305A>G) n.895A>G c.86+2045A>G n.1537A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |