Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635659_23635811dup | CA891844529 | PALB2 | c.745_897dup (p.Thr299_Val300insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) c.211+2043_211+2195dup (n.211+2043_211+2195dup) c.739_891dup (p.Thr297_Val298insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) c.-147_6dup (p.Thr2_Val3insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) n.2086_2238dup n.1259_1411dup c.48+5303_48+5455dup (n.48+5303_48+5455dup) n.893_1045dup c.86+2043_86+2195dup n.1535_1687dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635683_23635699del | CA2695197531 | PALB2 | c.856_872del (p.Thr286GlyfsTer13) c.211+2154_211+2170del (n.211+2154_211+2170del) c.850_866del (p.Thr284GlyfsTer13) c.-36_-20del (n.-36_-20del) n.2197_2213del n.1370_1386del c.48+5414_48+5430del (n.48+5414_48+5430del) n.1004_1020del c.86+2154_86+2170del n.1646_1662del | ClinVar |
16 | g.23635699del | CA2499223444 | PALB2 | c.855del (p.Phe285LeufsTer5) c.211+2153del (n.211+2153del) c.849del (p.Phe283LeufsTer5) c.-37del (n.-37del) n.2196del n.1369del c.48+5413del (n.48+5413del) n.1003del c.86+2153del n.1645del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635698A>C | CA395135873 | PALB2 | c.854T>G (p.Phe285Cys) c.211+2152T>G (n.211+2152T>G) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.-38T>G (n.-38T>G) n.2195T>G n.1368T>G c.48+5412T>G (n.48+5412T>G) n.1002T>G c.86+2152T>G n.1644T>G | |
16 | g.23635698A>G | CA395135874 | PALB2 | c.854T>C (p.Phe285Ser) c.211+2152T>C (n.211+2152T>C) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.-38T>C (n.-38T>C) n.2195T>C n.1368T>C c.48+5412T>C (n.48+5412T>C) n.1002T>C c.86+2152T>C n.1644T>C | |
16 | g.23635698A>T | CA395135875 | PALB2 | c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.211+2152T>A (n.211+2152T>A) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.-38T>A (n.-38T>A) n.2195T>A n.1368T>A c.48+5412T>A (n.48+5412T>A) n.1002T>A c.86+2152T>A n.1644T>A | |
16 | g.23635698_23635702delinsAATCT | CA2213430231 | PALB2 | c.850_854delinsAGATT (p.Arg284=) c.211+2148_211+2152delinsAGATT (n.211+2148_211+2152delinsAGATT) c.844_848delinsAGATT (p.Arg282=) c.-42_-38delinsAGATT (n.-42_-38delinsAGATT) n.2191_2195delinsAGATT n.1364_1368delinsAGATT c.48+5408_48+5412delinsAGATT (n.48+5408_48+5412delinsAGATT) n.998_1002delinsAGATT c.86+2148_86+2152delinsAGATT n.1640_1644delinsAGATT | |
16 | g.23635699A>C | CA395135877 | PALB2 | c.853T>G (p.Phe285Val) c.211+2151T>G (n.211+2151T>G) c.847T>G (p.Phe283Val) c.-39T>G (n.-39T>G) n.2194T>G n.1367T>G c.48+5411T>G (n.48+5411T>G) n.1001T>G c.86+2151T>G n.1643T>G | |
16 | g.23635699A>G | CA395135879 | PALB2 | c.853T>C (p.Phe285Leu) c.211+2151T>C (n.211+2151T>C) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.-39T>C (n.-39T>C) n.2194T>C n.1367T>C c.48+5411T>C (n.48+5411T>C) n.1001T>C c.86+2151T>C n.1643T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635699A>T | CA395135880 | PALB2 | c.853T>A (p.Phe285Ile) c.211+2151T>A (n.211+2151T>A) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.-39T>A (n.-39T>A) n.2194T>A n.1367T>A c.48+5411T>A (n.48+5411T>A) n.1001T>A c.86+2151T>A n.1643T>A | dbSNP |
16 | g.23635700_23635703del | CA658658438 | PALB2 | c.850_853del (p.Arg284LeufsTer5) c.211+2148_211+2151del (n.211+2148_211+2151del) c.844_847del (p.Arg282LeufsTer5) c.-42_-39del (n.-42_-39del) n.2191_2194del n.1364_1367del c.48+5408_48+5411del (n.48+5408_48+5411del) n.998_1001del c.86+2148_86+2151del n.1640_1643del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635700T>A | CA395135882 | PALB2 | c.852A>T (p.Arg284Ser) c.211+2150A>T (n.211+2150A>T) c.846A>T (p.Arg282Ser) c.-40A>T (n.-40A>T) n.2193A>T n.1366A>T c.48+5410A>T (n.48+5410A>T) n.1000A>T c.86+2150A>T n.1642A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635700T>C | CA494462140 | PALB2 | c.852A>G (p.Arg284=) c.211+2150A>G (n.211+2150A>G) c.846A>G (p.Arg282=) c.-40A>G (n.-40A>G) n.2193A>G n.1366A>G c.48+5410A>G (n.48+5410A>G) n.1000A>G c.86+2150A>G n.1642A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635700T>G | CA395135884 | PALB2 | c.852A>C (p.Arg284Ser) c.211+2150A>C (n.211+2150A>C) c.846A>C (p.Arg282Ser) c.-40A>C (n.-40A>C) n.2193A>C n.1366A>C c.48+5410A>C (n.48+5410A>C) n.1000A>C c.86+2150A>C n.1642A>C | |
16 | g.23635700T= | CA2213430240 | PALB2 | c.852A= (p.Arg284=) c.211+2150A= (n.211+2150A=) c.846A= (p.Arg282=) c.-40A= (n.-40A=) n.2193A= n.1366A= c.48+5410A= (n.48+5410A=) n.1000A= c.86+2150A= n.1642A= | |
16 | g.23635700_23635703delinsTCTA | CA2213430238 | PALB2 | c.849_852delinsTAGA (p.Ile283=) c.211+2147_211+2150delinsTAGA (n.211+2147_211+2150delinsTAGA) c.843_846delinsTAGA (p.Ile281=) c.-43_-40delinsTAGA (n.-43_-40delinsTAGA) n.2190_2193delinsTAGA n.1363_1366delinsTAGA c.48+5407_48+5410delinsTAGA (n.48+5407_48+5410delinsTAGA) n.997_1000delinsTAGA c.86+2147_86+2150delinsTAGA n.1639_1642delinsTAGA | |
16 | g.23635701C>A | CA395135889 | PALB2 | c.851G>T (p.Arg284Ile) c.211+2149G>T (n.211+2149G>T) c.845G>T (p.Arg282Ile) c.-41G>T (n.-41G>T) n.2192G>T n.1365G>T c.48+5409G>T (n.48+5409G>T) n.999G>T c.86+2149G>T n.1641G>T | dbSNP |
16 | g.23635701C= | CA2213430250 | PALB2 | c.851G= (p.Arg284=) c.211+2149G= (n.211+2149G=) c.845G= (p.Arg282=) c.-41G= (n.-41G=) n.2192G= n.1365G= c.48+5409G= (n.48+5409G=) n.999G= c.86+2149G= n.1641G= | |
16 | g.23635701C>G | CA395135891 | PALB2 | c.851G>C (p.Arg284Thr) c.211+2149G>C (n.211+2149G>C) c.845G>C (p.Arg282Thr) c.-41G>C (n.-41G>C) n.2192G>C n.1365G>C c.48+5409G>C (n.48+5409G>C) n.999G>C c.86+2149G>C n.1641G>C | dbSNP |
16 | g.23635701C>T | CA395135887 | PALB2 | c.851G>A (p.Arg284Lys) c.211+2149G>A (n.211+2149G>A) c.845G>A (p.Arg282Lys) c.-41G>A (n.-41G>A) n.2192G>A n.1365G>A c.48+5409G>A (n.48+5409G>A) n.999G>A c.86+2149G>A n.1641G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635701_23635703del | CA195971 | PALB2 | c.849_851del (p.Arg284del) c.211+2147_211+2149del (n.211+2147_211+2149del) c.843_845del (p.Arg282del) c.-43_-41del (n.-43_-41del) n.2190_2192del n.1363_1365del c.48+5407_48+5409del (n.48+5407_48+5409del) n.997_999del c.86+2147_86+2149del n.1639_1641del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635702T>A | CA395135892 | PALB2 | c.850A>T (p.Arg284Ter) c.211+2148A>T (n.211+2148A>T) c.844A>T (p.Arg282Ter) c.-42A>T (n.-42A>T) n.2191A>T n.1364A>T c.48+5408A>T (n.48+5408A>T) n.998A>T c.86+2148A>T n.1640A>T | |
16 | g.23635702T>C | CA7963752 | PALB2 | c.850A>G (p.Arg284Gly) c.211+2148A>G (n.211+2148A>G) c.844A>G (p.Arg282Gly) c.-42A>G (n.-42A>G) n.2191A>G n.1364A>G c.48+5408A>G (n.48+5408A>G) n.998A>G c.86+2148A>G n.1640A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635702T>G | CA494462145 | PALB2 | c.850A>C (p.Arg284=) c.211+2148A>C (n.211+2148A>C) c.844A>C (p.Arg282=) c.-42A>C (n.-42A>C) n.2191A>C n.1364A>C c.48+5408A>C (n.48+5408A>C) n.998A>C c.86+2148A>C n.1640A>C | |
16 | g.23635702T= | CA2213430255 | PALB2 | c.850A= (p.Arg284=) c.211+2148A= (n.211+2148A=) c.844A= (p.Arg282=) c.-42A= (n.-42A=) n.2191A= n.1364A= c.48+5408A= (n.48+5408A=) n.998A= c.86+2148A= n.1640A= | |
16 | g.23635703A= | CA2213430262 | PALB2 | c.849T= (p.Ile283=) c.211+2147T= (n.211+2147T=) c.843T= (p.Ile281=) c.-43T= (n.-43T=) n.2190T= n.1363T= c.48+5407T= (n.48+5407T=) n.997T= c.86+2147T= n.1639T= | |
16 | g.23635703A>C | CA395135895 | PALB2 | c.849T>G (p.Ile283Met) c.211+2147T>G (n.211+2147T>G) c.843T>G (p.Ile281Met) c.-43T>G (n.-43T>G) n.2190T>G n.1363T>G c.48+5407T>G (n.48+5407T>G) n.997T>G c.86+2147T>G n.1639T>G | |
16 | g.23635703A>G | CA188645 | PALB2 | c.849T>C (p.Ile283=) c.211+2147T>C (n.211+2147T>C) c.843T>C (p.Ile281=) c.-43T>C (n.-43T>C) n.2190T>C n.1363T>C c.48+5407T>C (n.48+5407T>C) n.997T>C c.86+2147T>C n.1639T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635703A>T | CA494462146 | PALB2 | c.849T>A (p.Ile283=) c.211+2147T>A (n.211+2147T>A) c.843T>A (p.Ile281=) c.-43T>A (n.-43T>A) n.2190T>A n.1363T>A c.48+5407T>A (n.48+5407T>A) n.997T>A c.86+2147T>A n.1639T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635704A= | CA2213430265 | PALB2 | c.848T= (p.Ile283=) c.211+2146T= (n.211+2146T=) c.842T= (p.Ile281=) c.-44T= (n.-44T=) n.2189T= n.1362T= c.48+5406T= (n.48+5406T=) n.996T= c.86+2146T= n.1638T= | |
16 | g.23635704A>C | CA279499297 | PALB2 | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.211+2146T>G (n.211+2146T>G) c.842T>G (p.Ile281Ser) c.-44T>G (n.-44T>G) n.2189T>G n.1362T>G c.48+5406T>G (n.48+5406T>G) n.996T>G c.86+2146T>G n.1638T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635704A>G | CA395135899 | PALB2 | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.211+2146T>C (n.211+2146T>C) c.842T>C (p.Ile281Thr) c.-44T>C (n.-44T>C) n.2189T>C n.1362T>C c.48+5406T>C (n.48+5406T>C) n.996T>C c.86+2146T>C n.1638T>C | |
16 | g.23635704A>T | CA395135898 | PALB2 | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.211+2146T>A (n.211+2146T>A) c.842T>A (p.Ile281Asn) c.-44T>A (n.-44T>A) n.2189T>A n.1362T>A c.48+5406T>A (n.48+5406T>A) n.996T>A c.86+2146T>A n.1638T>A | dbSNP |
16 | g.23635704_23635705delinsAT | CA2213430267 | PALB2 | c.847_848delinsAT (p.Ile283=) c.211+2145_211+2146delinsAT (n.211+2145_211+2146delinsAT) c.841_842delinsAT (p.Ile281=) c.-45_-44delinsAT (n.-45_-44delinsAT) n.2188_2189delinsAT n.1361_1362delinsAT c.48+5405_48+5406delinsAT (n.48+5405_48+5406delinsAT) n.995_996delinsAT c.86+2145_86+2146delinsAT n.1637_1638delinsAT | |
16 | g.23635705del | CA658824045 | PALB2 | c.847del (p.Ile283LeufsTer7) c.211+2145del (n.211+2145del) c.841del (p.Ile281LeufsTer7) c.-45del (n.-45del) n.2188del n.1361del c.48+5405del (n.48+5405del) n.995del c.86+2145del n.1637del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635705T>A | CA337880 | PALB2 | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.211+2145A>T (n.211+2145A>T) c.841A>T (p.Ile281Phe) c.-45A>T (n.-45A>T) n.2188A>T n.1361A>T c.48+5405A>T (n.48+5405A>T) n.995A>T c.86+2145A>T n.1637A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635705T>C | CA395135902 | PALB2 | c.847A>G (p.Ile283Val) c.211+2145A>G (n.211+2145A>G) c.841A>G (p.Ile281Val) c.-45A>G (n.-45A>G) n.2188A>G n.1361A>G c.48+5405A>G (n.48+5405A>G) n.995A>G c.86+2145A>G n.1637A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635705T>G | CA395135904 | PALB2 | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.211+2145A>C (n.211+2145A>C) c.841A>C (p.Ile281Leu) c.-45A>C (n.-45A>C) n.2188A>C n.1361A>C c.48+5405A>C (n.48+5405A>C) n.995A>C c.86+2145A>C n.1637A>C | dbSNP |
16 | g.23635705T= | CA2213430280 | PALB2 | c.847A= (p.Ile283=) c.211+2145A= (n.211+2145A=) c.841A= (p.Ile281=) c.-45A= (n.-45A=) n.2188A= n.1361A= c.48+5405A= (n.48+5405A=) n.995A= c.86+2145A= n.1637A= | |
16 | g.23635705dup | CA645583281 | PALB2 | c.847dup (p.Ile283AsnfsTer2) c.211+2145dup (n.211+2145dup) c.841dup (p.Ile281AsnfsTer2) c.-45dup (n.-45dup) n.2188dup n.1361dup c.48+5405dup (n.48+5405dup) n.995dup c.86+2145dup n.1637dup | COSMIC |
16 | g.23635705_23635706delinsTG | CA2213430285 | PALB2 | c.846_847delinsCA (p.Asn282=) c.211+2144_211+2145delinsCA (n.211+2144_211+2145delinsCA) c.840_841delinsCA (p.Asn280=) c.-46_-45delinsCA (n.-46_-45delinsCA) n.2187_2188delinsCA n.1360_1361delinsCA c.48+5404_48+5405delinsCA (n.48+5404_48+5405delinsCA) n.994_995delinsCA c.86+2144_86+2145delinsCA n.1636_1637delinsCA | |
16 | g.23635706del | CA915949211 | PALB2 | c.846del (p.Asn282LysfsTer8) c.211+2144del (n.211+2144del) c.840del (p.Asn280LysfsTer8) c.-46del (n.-46del) n.2187del n.1360del c.48+5404del (n.48+5404del) n.994del c.86+2144del n.1636del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635706G>A | CA7963753 | PALB2 | c.846C>T (p.Asn282=) c.211+2144C>T (n.211+2144C>T) c.840C>T (p.Asn280=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.2187C>T n.1360C>T c.48+5404C>T (n.48+5404C>T) n.994C>T c.86+2144C>T n.1636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635706G>C | CA395135906 | PALB2 | c.846C>G (p.Asn282Lys) c.211+2144C>G (n.211+2144C>G) c.840C>G (p.Asn280Lys) c.-46C>G (n.-46C>G) n.2187C>G n.1360C>G c.48+5404C>G (n.48+5404C>G) n.994C>G c.86+2144C>G n.1636C>G | |
16 | g.23635706G= | CA2213430291 | PALB2 | c.846C= (p.Asn282=) c.211+2144C= (n.211+2144C=) c.840C= (p.Asn280=) c.-46C= (n.-46C=) n.2187C= n.1360C= c.48+5404C= (n.48+5404C=) n.994C= c.86+2144C= n.1636C= | |
16 | g.23635706G>T | CA395135908 | PALB2 | c.846C>A (p.Asn282Lys) c.211+2144C>A (n.211+2144C>A) c.840C>A (p.Asn280Lys) c.-46C>A (n.-46C>A) n.2187C>A n.1360C>A c.48+5404C>A (n.48+5404C>A) n.994C>A c.86+2144C>A n.1636C>A | |
16 | g.23635706_23635707delinsGT | CA2213430293 | PALB2 | c.845_846delinsAC (p.Asn282=) c.211+2143_211+2144delinsAC (n.211+2143_211+2144delinsAC) c.839_840delinsAC (p.Asn280=) c.-47_-46delinsAC (n.-47_-46delinsAC) n.2186_2187delinsAC n.1359_1360delinsAC c.48+5403_48+5404delinsAC (n.48+5403_48+5404delinsAC) n.993_994delinsAC c.86+2143_86+2144delinsAC n.1635_1636delinsAC | |
16 | g.23635706_23635707insA | CA916081818 | PALB2 | c.845_846insT (p.Ile283HisfsTer2) c.211+2143_211+2144insT (n.211+2143_211+2144insT) c.839_840insT (p.Ile281HisfsTer2) c.-47_-46insT (n.-47_-46insT) n.2186_2187insT n.1359_1360insT c.48+5403_48+5404insT (n.48+5403_48+5404insT) n.993_994insT c.86+2143_86+2144insT n.1635_1636insT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635707T>A | CA395135914 | PALB2 | c.845A>T (p.Asn282Ile) c.211+2143A>T (n.211+2143A>T) c.839A>T (p.Asn280Ile) c.-47A>T (n.-47A>T) n.2186A>T n.1359A>T c.48+5403A>T (n.48+5403A>T) n.993A>T c.86+2143A>T n.1635A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635707T>C | CA395135910 | PALB2 | c.845A>G (p.Asn282Ser) c.211+2143A>G (n.211+2143A>G) c.839A>G (p.Asn280Ser) c.-47A>G (n.-47A>G) n.2186A>G n.1359A>G c.48+5403A>G (n.48+5403A>G) n.993A>G c.86+2143A>G n.1635A>G | ClinVar dbSNP |