Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635659_23635811dupCA891844529PALB2c.745_897dup (p.Thr299_Val300insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr)
c.211+2043_211+2195dup (n.211+2043_211+2195dup)
c.739_891dup (p.Thr297_Val298insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr)
c.-147_6dup (p.Thr2_Val3insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr)
n.2086_2238dup
n.1259_1411dup
c.48+5303_48+5455dup (n.48+5303_48+5455dup)
n.893_1045dup
c.86+2043_86+2195dup
n.1535_1687dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635683_23635699delCA2695197531PALB2c.856_872del (p.Thr286GlyfsTer13)
c.211+2154_211+2170del (n.211+2154_211+2170del)
c.850_866del (p.Thr284GlyfsTer13)
c.-36_-20del (n.-36_-20del)
n.2197_2213del
n.1370_1386del
c.48+5414_48+5430del (n.48+5414_48+5430del)
n.1004_1020del
c.86+2154_86+2170del
n.1646_1662del
 ClinVar
16g.23635693A=CA2213430216PALB2c.859T= (p.Ser287=)
c.211+2157T= (n.211+2157T=)
c.853T= (p.Ser285=)
c.-33T= (n.-33T=)
n.2200T=
n.1373T=
c.48+5417T= (n.48+5417T=)
n.1007T=
c.86+2157T=
n.1649T=
16g.23635693A>CCA395135852PALB2c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.211+2157T>G (n.211+2157T>G)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.2200T>G
n.1373T>G
c.48+5417T>G (n.48+5417T>G)
n.1007T>G
c.86+2157T>G
n.1649T>G
16g.23635693A>GCA16615283PALB2c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.211+2157T>C (n.211+2157T>C)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.2200T>C
n.1373T>C
c.48+5417T>C (n.48+5417T>C)
n.1007T>C
c.86+2157T>C
n.1649T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635693A>TCA395135854PALB2c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.211+2157T>A (n.211+2157T>A)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.2200T>A
n.1373T>A
c.48+5417T>A (n.48+5417T>A)
n.1007T>A
c.86+2157T>A
n.1649T>A
16g.23635694A>CCA494462129PALB2c.858T>G (p.Thr286=)
c.211+2156T>G (n.211+2156T>G)
c.852T>G (p.Thr284=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.2199T>G
n.1372T>G
c.48+5416T>G (n.48+5416T>G)
n.1006T>G
c.86+2156T>G
n.1648T>G
16g.23635694A>GCA494462130PALB2c.858T>C (p.Thr286=)
c.211+2156T>C (n.211+2156T>C)
c.852T>C (p.Thr284=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.2199T>C
n.1372T>C
c.48+5416T>C (n.48+5416T>C)
n.1006T>C
c.86+2156T>C
n.1648T>C
16g.23635694A>TCA494462131PALB2c.858T>A (p.Thr286=)
c.211+2156T>A (n.211+2156T>A)
c.852T>A (p.Thr284=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.2199T>A
n.1372T>A
c.48+5416T>A (n.48+5416T>A)
n.1006T>A
c.86+2156T>A
n.1648T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635695G>ACA395135856PALB2c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.211+2155C>T (n.211+2155C>T)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.2198C>T
n.1371C>T
c.48+5415C>T (n.48+5415C>T)
n.1005C>T
c.86+2155C>T
n.1647C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635695G>CCA395135858PALB2c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.211+2155C>G (n.211+2155C>G)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.2198C>G
n.1371C>G
c.48+5415C>G (n.48+5415C>G)
n.1005C>G
c.86+2155C>G
n.1647C>G
 dbSNP
16g.23635695G=CA2213430222PALB2c.857C= (p.Thr286=)
c.211+2155C= (n.211+2155C=)
c.851C= (p.Thr284=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.2198C=
n.1371C=
c.48+5415C= (n.48+5415C=)
n.1005C=
c.86+2155C=
n.1647C=
16g.23635695G>TCA395135860PALB2c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.211+2155C>A (n.211+2155C>A)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.2198C>A
n.1371C>A
c.48+5415C>A (n.48+5415C>A)
n.1005C>A
c.86+2155C>A
n.1647C>A
16g.23635696T>ACA395135862PALB2c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.211+2154A>T (n.211+2154A>T)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.2197A>T
n.1370A>T
c.48+5414A>T (n.48+5414A>T)
n.1004A>T
c.86+2154A>T
n.1646A>T
16g.23635696T>CCA395135866PALB2c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.211+2154A>G (n.211+2154A>G)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.2197A>G
n.1370A>G
c.48+5414A>G (n.48+5414A>G)
n.1004A>G
c.86+2154A>G
n.1646A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635696T>GCA395135864PALB2c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.211+2154A>C (n.211+2154A>C)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.2197A>C
n.1370A>C
c.48+5414A>C (n.48+5414A>C)
n.1004A>C
c.86+2154A>C
n.1646A>C
16g.23635696T=CA2213430228PALB2c.856A= (p.Thr286=)
c.211+2154A= (n.211+2154A=)
c.850A= (p.Thr284=)
c.-36A= (n.-36A=)
n.2197A=
n.1370A=
c.48+5414A= (n.48+5414A=)
n.1004A=
c.86+2154A=
n.1646A=
16g.23635696dupCA167396PALB2c.856dup (p.Thr286AsnfsTer19)
c.211+2154dup (n.211+2154dup)
c.850dup (p.Thr284AsnfsTer19)
c.-36dup (n.-36dup)
n.2197dup
n.1370dup
c.48+5414dup (n.48+5414dup)
n.1004dup
c.86+2154dup
n.1646dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635697A>CCA395135868PALB2c.855T>G (p.Phe285Leu)
c.211+2153T>G (n.211+2153T>G)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.2196T>G
n.1369T>G
c.48+5413T>G (n.48+5413T>G)
n.1003T>G
c.86+2153T>G
n.1645T>G
 gnomAD v4
16g.23635697A>GCA494462136PALB2c.855T>C (p.Phe285=)
c.211+2153T>C (n.211+2153T>C)
c.849T>C (p.Phe283=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.2196T>C
n.1369T>C
c.48+5413T>C (n.48+5413T>C)
n.1003T>C
c.86+2153T>C
n.1645T>C
16g.23635697A>TCA395135870PALB2c.855T>A (p.Phe285Leu)
c.211+2153T>A (n.211+2153T>A)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.2196T>A
n.1369T>A
c.48+5413T>A (n.48+5413T>A)
n.1003T>A
c.86+2153T>A
n.1645T>A
16g.23635699delCA2499223444PALB2c.855del (p.Phe285LeufsTer5)
c.211+2153del (n.211+2153del)
c.849del (p.Phe283LeufsTer5)
c.-37del (n.-37del)
n.2196del
n.1369del
c.48+5413del (n.48+5413del)
n.1003del
c.86+2153del
n.1645del
 ClinVar dbSNP
16g.23635698A>CCA395135873PALB2c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.211+2152T>G (n.211+2152T>G)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.2195T>G
n.1368T>G
c.48+5412T>G (n.48+5412T>G)
n.1002T>G
c.86+2152T>G
n.1644T>G
16g.23635698A>GCA395135874PALB2c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.211+2152T>C (n.211+2152T>C)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.2195T>C
n.1368T>C
c.48+5412T>C (n.48+5412T>C)
n.1002T>C
c.86+2152T>C
n.1644T>C
16g.23635698A>TCA395135875PALB2c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.211+2152T>A (n.211+2152T>A)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.2195T>A
n.1368T>A
c.48+5412T>A (n.48+5412T>A)
n.1002T>A
c.86+2152T>A
n.1644T>A
16g.23635698_23635702delinsAATCTCA2213430231PALB2c.850_854delinsAGATT (p.Arg284=)
c.211+2148_211+2152delinsAGATT (n.211+2148_211+2152delinsAGATT)
c.844_848delinsAGATT (p.Arg282=)
c.-42_-38delinsAGATT (n.-42_-38delinsAGATT)
n.2191_2195delinsAGATT
n.1364_1368delinsAGATT
c.48+5408_48+5412delinsAGATT (n.48+5408_48+5412delinsAGATT)
n.998_1002delinsAGATT
c.86+2148_86+2152delinsAGATT
n.1640_1644delinsAGATT
16g.23635699A>CCA395135877PALB2c.853T>G (p.Phe285Val)
c.211+2151T>G (n.211+2151T>G)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.2194T>G
n.1367T>G
c.48+5411T>G (n.48+5411T>G)
n.1001T>G
c.86+2151T>G
n.1643T>G
16g.23635699A>GCA395135879PALB2c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.211+2151T>C (n.211+2151T>C)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.2194T>C
n.1367T>C
c.48+5411T>C (n.48+5411T>C)
n.1001T>C
c.86+2151T>C
n.1643T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635699A>TCA395135880PALB2c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.211+2151T>A (n.211+2151T>A)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.2194T>A
n.1367T>A
c.48+5411T>A (n.48+5411T>A)
n.1001T>A
c.86+2151T>A
n.1643T>A
 dbSNP
16g.23635700_23635703delCA658658438PALB2c.850_853del (p.Arg284LeufsTer5)
c.211+2148_211+2151del (n.211+2148_211+2151del)
c.844_847del (p.Arg282LeufsTer5)
c.-42_-39del (n.-42_-39del)
n.2191_2194del
n.1364_1367del
c.48+5408_48+5411del (n.48+5408_48+5411del)
n.998_1001del
c.86+2148_86+2151del
n.1640_1643del
 ClinVar dbSNP
16g.23635700T>ACA395135882PALB2c.852A>T (p.Arg284Ser)
c.211+2150A>T (n.211+2150A>T)
c.846A>T (p.Arg282Ser)
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.2193A>T
n.1366A>T
c.48+5410A>T (n.48+5410A>T)
n.1000A>T
c.86+2150A>T
n.1642A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635700T>CCA494462140PALB2c.852A>G (p.Arg284=)
c.211+2150A>G (n.211+2150A>G)
c.846A>G (p.Arg282=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.2193A>G
n.1366A>G
c.48+5410A>G (n.48+5410A>G)
n.1000A>G
c.86+2150A>G
n.1642A>G
 gnomAD v4
16g.23635700T>GCA395135884PALB2c.852A>C (p.Arg284Ser)
c.211+2150A>C (n.211+2150A>C)
c.846A>C (p.Arg282Ser)
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.2193A>C
n.1366A>C
c.48+5410A>C (n.48+5410A>C)
n.1000A>C
c.86+2150A>C
n.1642A>C
16g.23635700T=CA2213430240PALB2c.852A= (p.Arg284=)
c.211+2150A= (n.211+2150A=)
c.846A= (p.Arg282=)
c.-40A= (n.-40A=)
n.2193A=
n.1366A=
c.48+5410A= (n.48+5410A=)
n.1000A=
c.86+2150A=
n.1642A=
16g.23635700_23635703delinsTCTACA2213430238PALB2c.849_852delinsTAGA (p.Ile283=)
c.211+2147_211+2150delinsTAGA (n.211+2147_211+2150delinsTAGA)
c.843_846delinsTAGA (p.Ile281=)
c.-43_-40delinsTAGA (n.-43_-40delinsTAGA)
n.2190_2193delinsTAGA
n.1363_1366delinsTAGA
c.48+5407_48+5410delinsTAGA (n.48+5407_48+5410delinsTAGA)
n.997_1000delinsTAGA
c.86+2147_86+2150delinsTAGA
n.1639_1642delinsTAGA
16g.23635701C>ACA395135889PALB2c.851G>T (p.Arg284Ile)
c.211+2149G>T (n.211+2149G>T)
c.845G>T (p.Arg282Ile)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.2192G>T
n.1365G>T
c.48+5409G>T (n.48+5409G>T)
n.999G>T
c.86+2149G>T
n.1641G>T
 dbSNP
16g.23635701C=CA2213430250PALB2c.851G= (p.Arg284=)
c.211+2149G= (n.211+2149G=)
c.845G= (p.Arg282=)
c.-41G= (n.-41G=)
n.2192G=
n.1365G=
c.48+5409G= (n.48+5409G=)
n.999G=
c.86+2149G=
n.1641G=
16g.23635701C>GCA395135891PALB2c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.211+2149G>C (n.211+2149G>C)
c.845G>C (p.Arg282Thr)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.2192G>C
n.1365G>C
c.48+5409G>C (n.48+5409G>C)
n.999G>C
c.86+2149G>C
n.1641G>C
 dbSNP
16g.23635701C>TCA395135887PALB2c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.211+2149G>A (n.211+2149G>A)
c.845G>A (p.Arg282Lys)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.2192G>A
n.1365G>A
c.48+5409G>A (n.48+5409G>A)
n.999G>A
c.86+2149G>A
n.1641G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635701_23635703delCA195971PALB2c.849_851del (p.Arg284del)
c.211+2147_211+2149del (n.211+2147_211+2149del)
c.843_845del (p.Arg282del)
c.-43_-41del (n.-43_-41del)
n.2190_2192del
n.1363_1365del
c.48+5407_48+5409del (n.48+5407_48+5409del)
n.997_999del
c.86+2147_86+2149del
n.1639_1641del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635702T>ACA395135892PALB2c.850A>T (p.Arg284Ter)
c.211+2148A>T (n.211+2148A>T)
c.844A>T (p.Arg282Ter)
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.2191A>T
n.1364A>T
c.48+5408A>T (n.48+5408A>T)
n.998A>T
c.86+2148A>T
n.1640A>T
16g.23635702T>CCA7963752PALB2c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.211+2148A>G (n.211+2148A>G)
c.844A>G (p.Arg282Gly)
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.2191A>G
n.1364A>G
c.48+5408A>G (n.48+5408A>G)
n.998A>G
c.86+2148A>G
n.1640A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635702T>GCA494462145PALB2c.850A>C (p.Arg284=)
c.211+2148A>C (n.211+2148A>C)
c.844A>C (p.Arg282=)
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.2191A>C
n.1364A>C
c.48+5408A>C (n.48+5408A>C)
n.998A>C
c.86+2148A>C
n.1640A>C
16g.23635702T=CA2213430255PALB2c.850A= (p.Arg284=)
c.211+2148A= (n.211+2148A=)
c.844A= (p.Arg282=)
c.-42A= (n.-42A=)
n.2191A=
n.1364A=
c.48+5408A= (n.48+5408A=)
n.998A=
c.86+2148A=
n.1640A=
16g.23635703A=CA2213430262PALB2c.849T= (p.Ile283=)
c.211+2147T= (n.211+2147T=)
c.843T= (p.Ile281=)
c.-43T= (n.-43T=)
n.2190T=
n.1363T=
c.48+5407T= (n.48+5407T=)
n.997T=
c.86+2147T=
n.1639T=
16g.23635703A>CCA395135895PALB2c.849T>G (p.Ile283Met)
c.211+2147T>G (n.211+2147T>G)
c.843T>G (p.Ile281Met)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.2190T>G
n.1363T>G
c.48+5407T>G (n.48+5407T>G)
n.997T>G
c.86+2147T>G
n.1639T>G
16g.23635703A>GCA188645PALB2c.849T>C (p.Ile283=)
c.211+2147T>C (n.211+2147T>C)
c.843T>C (p.Ile281=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.2190T>C
n.1363T>C
c.48+5407T>C (n.48+5407T>C)
n.997T>C
c.86+2147T>C
n.1639T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635703A>TCA494462146PALB2c.849T>A (p.Ile283=)
c.211+2147T>A (n.211+2147T>A)
c.843T>A (p.Ile281=)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.2190T>A
n.1363T>A
c.48+5407T>A (n.48+5407T>A)
n.997T>A
c.86+2147T>A
n.1639T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635704A=CA2213430265PALB2c.848T= (p.Ile283=)
c.211+2146T= (n.211+2146T=)
c.842T= (p.Ile281=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.2189T=
n.1362T=
c.48+5406T= (n.48+5406T=)
n.996T=
c.86+2146T=
n.1638T=
16g.23635704A>CCA279499297PALB2c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.211+2146T>G (n.211+2146T>G)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.2189T>G
n.1362T>G
c.48+5406T>G (n.48+5406T>G)
n.996T>G
c.86+2146T>G
n.1638T>G
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched