Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635591_23635601delinsAACTTGTGGGCCA2213429944PALB2c.951_961delinsGCCCACAAGTT (p.Leu317=)
c.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT (n.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT)
c.945_955delinsGCCCACAAGTT (p.Leu315=)
c.60_70delinsGCCCACAAGTT (p.Leu20=)
n.2292_2302delinsGCCCACAAGTT
n.1465_1475delinsGCCCACAAGTT
c.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT (n.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT)
n.1099_1109delinsGCCCACAAGTT
c.86+2249_86+2259delinsGCCCACAAGTT
n.1741_1751delinsGCCCACAAGTT
16g.23635593_23635602delCA7963742PALB2c.951_960del (p.Pro318LeufsTer3)
c.211+2249_211+2258del (n.211+2249_211+2258del)
c.945_954del (p.Pro316LeufsTer3)
c.60_69del (p.Pro21LeufsTer3)
n.2292_2301del
n.1465_1474del
c.48+5509_48+5518del (n.48+5509_48+5518del)
n.1099_1108del
c.86+2249_86+2258del
n.1741_1750del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23635598_23635604delCA2695197523PALB2c.950_956del (p.Leu317GlnfsTer5)
c.211+2248_211+2254del (n.211+2248_211+2254del)
c.944_950del (p.Leu315GlnfsTer5)
c.59_65del (p.Leu20GlnfsTer5)
n.2291_2297del
n.1464_1470del
c.48+5508_48+5514del (n.48+5508_48+5514del)
n.1098_1104del
c.86+2248_86+2254del
n.1740_1746del
 ClinVar
16g.23635597_23635598delinsTGCA2213429973PALB2c.954_955delinsCA (p.Pro318=)
c.211+2252_211+2253delinsCA (n.211+2252_211+2253delinsCA)
c.948_949delinsCA (p.Pro316=)
c.63_64delinsCA (p.Pro21=)
n.2295_2296delinsCA
n.1468_1469delinsCA
c.48+5512_48+5513delinsCA (n.48+5512_48+5513delinsCA)
n.1102_1103delinsCA
c.86+2252_86+2253delinsCA
n.1744_1745delinsCA
16g.23635598G>ACA494461867PALB2c.954C>T (p.Pro318=)
c.211+2252C>T (n.211+2252C>T)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.63C>T (p.Pro21=)
n.2295C>T
n.1468C>T
c.48+5512C>T (n.48+5512C>T)
n.1102C>T
c.86+2252C>T
n.1744C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635598G>CCA494461872PALB2c.954C>G (p.Pro318=)
c.211+2252C>G (n.211+2252C>G)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.63C>G (p.Pro21=)
n.2295C>G
n.1468C>G
c.48+5512C>G (n.48+5512C>G)
n.1102C>G
c.86+2252C>G
n.1744C>G
 dbSNP
16g.23635598G=CA2213429985PALB2c.954C= (p.Pro318=)
c.211+2252C= (n.211+2252C=)
c.948C= (p.Pro316=)
c.63C= (p.Pro21=)
n.2295C=
n.1468C=
c.48+5512C= (n.48+5512C=)
n.1102C=
c.86+2252C=
n.1744C=
16g.23635598G>TCA494461874PALB2c.954C>A (p.Pro318=)
c.211+2252C>A (n.211+2252C>A)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.63C>A (p.Pro21=)
n.2295C>A
n.1468C>A
c.48+5512C>A (n.48+5512C>A)
n.1102C>A
c.86+2252C>A
n.1744C>A
 dbSNP
16g.23635600delCA299666PALB2c.954del (p.Thr319GlnfsTer5)
c.211+2252del (n.211+2252del)
c.948del (p.Thr317GlnfsTer5)
c.63del (p.Thr22GlnfsTer5)
n.2295del
n.1468del
c.48+5512del (n.48+5512del)
n.1102del
c.86+2252del
n.1744del
 ClinVar dbSNP
16g.23635599G>ACA10580027PALB2c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.211+2251C>T (n.211+2251C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.2294C>T
n.1467C>T
c.48+5511C>T (n.48+5511C>T)
n.1101C>T
c.86+2251C>T
n.1743C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635599G>CCA395135126PALB2c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.211+2251C>G (n.211+2251C>G)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.2294C>G
n.1467C>G
c.48+5511C>G (n.48+5511C>G)
n.1101C>G
c.86+2251C>G
n.1743C>G
 dbSNP
16g.23635599G=CA2213429988PALB2c.953C= (p.Pro318=)
c.211+2251C= (n.211+2251C=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.2294C=
n.1467C=
c.48+5511C= (n.48+5511C=)
n.1101C=
c.86+2251C=
n.1743C=
16g.23635599G>TCA395135127PALB2c.953C>A (p.Pro318His)
c.211+2251C>A (n.211+2251C>A)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.2294C>A
n.1467C>A
c.48+5511C>A (n.48+5511C>A)
n.1101C>A
c.86+2251C>A
n.1743C>A
 dbSNP
16g.23635600G>ACA7963743PALB2c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.211+2250C>T (n.211+2250C>T)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.2293C>T
n.1466C>T
c.48+5510C>T (n.48+5510C>T)
n.1100C>T
c.86+2250C>T
n.1742C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635600G>CCA395135131PALB2c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.211+2250C>G (n.211+2250C>G)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.2293C>G
n.1466C>G
c.48+5510C>G (n.48+5510C>G)
n.1100C>G
c.86+2250C>G
n.1742C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635600G=CA2213429990PALB2c.952C= (p.Pro318=)
c.211+2250C= (n.211+2250C=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.61C= (p.Pro21=)
n.2293C=
n.1466C=
c.48+5510C= (n.48+5510C=)
n.1100C=
c.86+2250C=
n.1742C=
16g.23635600G>TCA395135134PALB2c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.211+2250C>A (n.211+2250C>A)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.2293C>A
n.1466C>A
c.48+5510C>A (n.48+5510C>A)
n.1100C>A
c.86+2250C>A
n.1742C>A
 dbSNP
16g.23635601C>ACA494461881PALB2c.951G>T (p.Leu317=)
c.211+2249G>T (n.211+2249G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.60G>T (p.Leu20=)
n.2292G>T
n.1465G>T
c.48+5509G>T (n.48+5509G>T)
n.1099G>T
c.86+2249G>T
n.1741G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635601C=CA2213429992PALB2c.951G= (p.Leu317=)
c.211+2249G= (n.211+2249G=)
c.945G= (p.Leu315=)
c.60G= (p.Leu20=)
n.2292G=
n.1465G=
c.48+5509G= (n.48+5509G=)
n.1099G=
c.86+2249G=
n.1741G=
16g.23635601C>GCA494461883PALB2c.951G>C (p.Leu317=)
c.211+2249G>C (n.211+2249G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.60G>C (p.Leu20=)
n.2292G>C
n.1465G>C
c.48+5509G>C (n.48+5509G>C)
n.1099G>C
c.86+2249G>C
n.1741G>C
 dbSNP
16g.23635601C>TCA494461886PALB2c.951G>A (p.Leu317=)
c.211+2249G>A (n.211+2249G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.2292G>A
n.1465G>A
c.48+5509G>A (n.48+5509G>A)
n.1099G>A
c.86+2249G>A
n.1741G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635602A>CCA395135135PALB2c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.211+2248T>G (n.211+2248T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.2291T>G
n.1464T>G
c.48+5508T>G (n.48+5508T>G)
n.1098T>G
c.86+2248T>G
n.1740T>G
16g.23635602A>GCA395135136PALB2c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.211+2248T>C (n.211+2248T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.2291T>C
n.1464T>C
c.48+5508T>C (n.48+5508T>C)
n.1098T>C
c.86+2248T>C
n.1740T>C
 dbSNP
16g.23635602A>TCA395135137PALB2c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.211+2248T>A (n.211+2248T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.2291T>A
n.1464T>A
c.48+5508T>A (n.48+5508T>A)
n.1098T>A
c.86+2248T>A
n.1740T>A
 dbSNP
16g.23635603G>ACA494461892PALB2c.949C>T (p.Leu317=)
c.211+2247C>T (n.211+2247C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.2290C>T
n.1463C>T
c.48+5507C>T (n.48+5507C>T)
n.1097C>T
c.86+2247C>T
n.1739C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635603G>CCA395135138PALB2c.949C>G (p.Leu317Val)
c.211+2247C>G (n.211+2247C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.2290C>G
n.1463C>G
c.48+5507C>G (n.48+5507C>G)
n.1097C>G
c.86+2247C>G
n.1739C>G
 dbSNP
16g.23635603G=CA2213429997PALB2c.949C= (p.Leu317=)
c.211+2247C= (n.211+2247C=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.58C= (p.Leu20=)
n.2290C=
n.1463C=
c.48+5507C= (n.48+5507C=)
n.1097C=
c.86+2247C=
n.1739C=
16g.23635603G>TCA395135139PALB2c.949C>A (p.Leu317Met)
c.211+2247C>A (n.211+2247C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.2290C>A
n.1463C>A
c.48+5507C>A (n.48+5507C>A)
n.1097C>A
c.86+2247C>A
n.1739C>A
16g.23635604T>ACA395135140PALB2c.948A>T (p.Gln316His)
c.211+2246A>T (n.211+2246A>T)
c.942A>T (p.Gln314His)
c.57A>T (p.Gln19His)
n.2289A>T
n.1462A>T
c.48+5506A>T (n.48+5506A>T)
n.1096A>T
c.86+2246A>T
n.1738A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635604T>CCA494461895PALB2c.948A>G (p.Gln316=)
c.211+2246A>G (n.211+2246A>G)
c.942A>G (p.Gln314=)
c.57A>G (p.Gln19=)
n.2289A>G
n.1462A>G
c.48+5506A>G (n.48+5506A>G)
n.1096A>G
c.86+2246A>G
n.1738A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635604T>GCA395135155PALB2c.948A>C (p.Gln316His)
c.211+2246A>C (n.211+2246A>C)
c.942A>C (p.Gln314His)
c.57A>C (p.Gln19His)
n.2289A>C
n.1462A>C
c.48+5506A>C (n.48+5506A>C)
n.1096A>C
c.86+2246A>C
n.1738A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635604T=CA2213430002PALB2c.948A= (p.Gln316=)
c.211+2246A= (n.211+2246A=)
c.942A= (p.Gln314=)
c.57A= (p.Gln19=)
n.2289A=
n.1462A=
c.48+5506A= (n.48+5506A=)
n.1096A=
c.86+2246A=
n.1738A=
16g.23635605T>ACA395135158PALB2c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.211+2245A>T (n.211+2245A>T)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.2288A>T
n.1461A>T
c.48+5505A>T (n.48+5505A>T)
n.1095A>T
c.86+2245A>T
n.1737A>T
16g.23635605T>CCA395135159PALB2c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.211+2245A>G (n.211+2245A>G)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.2288A>G
n.1461A>G
c.48+5505A>G (n.48+5505A>G)
n.1095A>G
c.86+2245A>G
n.1737A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635605T>GCA395135160PALB2c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.211+2245A>C (n.211+2245A>C)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.2288A>C
n.1461A>C
c.48+5505A>C (n.48+5505A>C)
n.1095A>C
c.86+2245A>C
n.1737A>C
16g.23635606G>ACA197949PALB2c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.211+2244C>T (n.211+2244C>T)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.2287C>T
n.1460C>T
c.48+5504C>T (n.48+5504C>T)
n.1094C>T
c.86+2244C>T
n.1736C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635606G>CCA395135167PALB2c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.211+2244C>G (n.211+2244C>G)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.2287C>G
n.1460C>G
c.48+5504C>G (n.48+5504C>G)
n.1094C>G
c.86+2244C>G
n.1736C>G
 dbSNP
16g.23635606G=CA2213430008PALB2c.946C= (p.Gln316=)
c.211+2244C= (n.211+2244C=)
c.940C= (p.Gln314=)
c.55C= (p.Gln19=)
n.2287C=
n.1460C=
c.48+5504C= (n.48+5504C=)
n.1094C=
c.86+2244C=
n.1736C=
16g.23635606G>TCA395135162PALB2c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.211+2244C>A (n.211+2244C>A)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.2287C>A
n.1460C>A
c.48+5504C>A (n.48+5504C>A)
n.1094C>A
c.86+2244C>A
n.1736C>A
 dbSNP
16g.23635607G>ACA494461902PALB2c.945C>T (p.Gly315=)
c.211+2243C>T (n.211+2243C>T)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.54C>T (p.Gly18=)
n.2286C>T
n.1459C>T
c.48+5503C>T (n.48+5503C>T)
n.1093C>T
c.86+2243C>T
n.1735C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635607G>CCA494461904PALB2c.945C>G (p.Gly315=)
c.211+2243C>G (n.211+2243C>G)
c.939C>G (p.Gly313=)
c.54C>G (p.Gly18=)
n.2286C>G
n.1459C>G
c.48+5503C>G (n.48+5503C>G)
n.1093C>G
c.86+2243C>G
n.1735C>G
 dbSNP
16g.23635607G>TCA494461906PALB2c.945C>A (p.Gly315=)
c.211+2243C>A (n.211+2243C>A)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.54C>A (p.Gly18=)
n.2286C>A
n.1459C>A
c.48+5503C>A (n.48+5503C>A)
n.1093C>A
c.86+2243C>A
n.1735C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635608C>ACA395135178PALB2c.944G>T (p.Gly315Val)
c.211+2242G>T (n.211+2242G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.2285G>T
n.1458G>T
c.48+5502G>T (n.48+5502G>T)
n.1092G>T
c.86+2242G>T
n.1734G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635608C=CA2213430014PALB2c.944G= (p.Gly315=)
c.211+2242G= (n.211+2242G=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.53G= (p.Gly18=)
n.2285G=
n.1458G=
c.48+5502G= (n.48+5502G=)
n.1092G=
c.86+2242G=
n.1734G=
16g.23635608C>GCA395135183PALB2c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.211+2242G>C (n.211+2242G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.2285G>C
n.1458G>C
c.48+5502G>C (n.48+5502G>C)
n.1092G>C
c.86+2242G>C
n.1734G>C
 dbSNP
16g.23635608C>TCA395135187PALB2c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.211+2242G>A (n.211+2242G>A)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.2285G>A
n.1458G>A
c.48+5502G>A (n.48+5502G>A)
n.1092G>A
c.86+2242G>A
n.1734G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635609C>ACA395135189PALB2c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.211+2241G>T (n.211+2241G>T)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.2284G>T
n.1457G>T
c.48+5501G>T (n.48+5501G>T)
n.1091G>T
c.86+2241G>T
n.1733G>T
 dbSNP
16g.23635609C>GCA395135194PALB2c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.211+2241G>C (n.211+2241G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.2284G>C
n.1457G>C
c.48+5501G>C (n.48+5501G>C)
n.1091G>C
c.86+2241G>C
n.1733G>C
 dbSNP
16g.23635609C>TCA395135197PALB2c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.211+2241G>A (n.211+2241G>A)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.2284G>A
n.1457G>A
c.48+5501G>A (n.48+5501G>A)
n.1091G>A
c.86+2241G>A
n.1733G>A
 dbSNP
16g.23635610A=CA2213430019PALB2c.942T= (p.Ser314=)
c.211+2240T= (n.211+2240T=)
c.936T= (p.Ser312=)
c.51T= (p.Ser17=)
n.2283T=
n.1456T=
c.48+5500T= (n.48+5500T=)
n.1090T=
c.86+2240T=
n.1732T=

Number of alleles fetched