Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635586_23635592delCA294572PALB2c.962_968del (p.Ser321Ter)
c.211+2260_211+2266del (n.211+2260_211+2266del)
c.956_962del (p.Ser319Ter)
c.71_77del (p.Ser24Ter)
n.2303_2309del
n.1476_1482del
c.48+5520_48+5526del (n.48+5520_48+5526del)
n.1110_1116del
c.86+2260_86+2266del
n.1752_1758del
 ClinVar dbSNP
16g.23635591A=CA2213429947PALB2c.961T= (p.Ser321=)
c.211+2259T= (n.211+2259T=)
c.955T= (p.Ser319=)
c.70T= (p.Ser24=)
n.2302T=
n.1475T=
c.48+5519T= (n.48+5519T=)
n.1109T=
c.86+2259T=
n.1751T=
16g.23635591A>CCA395135060PALB2c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.211+2259T>G (n.211+2259T>G)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.2302T>G
n.1475T>G
c.48+5519T>G (n.48+5519T>G)
n.1109T>G
c.86+2259T>G
n.1751T>G
16g.23635591A>GCA395135063PALB2c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.211+2259T>C (n.211+2259T>C)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.2302T>C
n.1475T>C
c.48+5519T>C (n.48+5519T>C)
n.1109T>C
c.86+2259T>C
n.1751T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635591A>TCA395135068PALB2c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.211+2259T>A (n.211+2259T>A)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.2302T>A
n.1475T>A
c.48+5519T>A (n.48+5519T>A)
n.1109T>A
c.86+2259T>A
n.1751T>A
 dbSNP
16g.23635591_23635593delinsAACCA2213429946PALB2c.959_961delinsGTT (p.Ser320=)
c.211+2257_211+2259delinsGTT (n.211+2257_211+2259delinsGTT)
c.953_955delinsGTT (p.Ser318=)
c.68_70delinsGTT (p.Ser23=)
n.2300_2302delinsGTT
n.1473_1475delinsGTT
c.48+5517_48+5519delinsGTT (n.48+5517_48+5519delinsGTT)
n.1107_1109delinsGTT
c.86+2257_86+2259delinsGTT
n.1749_1751delinsGTT
16g.23635591_23635601delinsAACTTGTGGGCCA2213429944PALB2c.951_961delinsGCCCACAAGTT (p.Leu317=)
c.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT (n.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT)
c.945_955delinsGCCCACAAGTT (p.Leu315=)
c.60_70delinsGCCCACAAGTT (p.Leu20=)
n.2292_2302delinsGCCCACAAGTT
n.1465_1475delinsGCCCACAAGTT
c.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT (n.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT)
n.1099_1109delinsGCCCACAAGTT
c.86+2249_86+2259delinsGCCCACAAGTT
n.1741_1751delinsGCCCACAAGTT
16g.23635592A>CCA395135070PALB2c.960T>G (p.Ser320Arg)
c.211+2258T>G (n.211+2258T>G)
c.954T>G (p.Ser318Arg)
c.69T>G (p.Ser23Arg)
n.2301T>G
n.1474T>G
c.48+5518T>G (n.48+5518T>G)
n.1108T>G
c.86+2258T>G
n.1750T>G
 dbSNP
16g.23635592A>GCA494461842PALB2c.960T>C (p.Ser320=)
c.211+2258T>C (n.211+2258T>C)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.69T>C (p.Ser23=)
n.2301T>C
n.1474T>C
c.48+5518T>C (n.48+5518T>C)
n.1108T>C
c.86+2258T>C
n.1750T>C
 dbSNP
16g.23635592A>TCA395135069PALB2c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.211+2258T>A (n.211+2258T>A)
c.954T>A (p.Ser318Arg)
c.69T>A (p.Ser23Arg)
n.2301T>A
n.1474T>A
c.48+5518T>A (n.48+5518T>A)
n.1108T>A
c.86+2258T>A
n.1750T>A
 dbSNP
16g.23635592_23635593delCA16614862PALB2c.959_960del (p.Ser320IlefsTer2)
c.211+2257_211+2258del (n.211+2257_211+2258del)
c.953_954del (p.Ser318IlefsTer2)
c.68_69del (p.Ser23IlefsTer2)
n.2300_2301del
n.1473_1474del
c.48+5517_48+5518del (n.48+5517_48+5518del)
n.1107_1108del
c.86+2257_86+2258del
n.1749_1750del
 ClinVar dbSNP
16g.23635593_23635602delCA7963742PALB2c.951_960del (p.Pro318LeufsTer3)
c.211+2249_211+2258del (n.211+2249_211+2258del)
c.945_954del (p.Pro316LeufsTer3)
c.60_69del (p.Pro21LeufsTer3)
n.2292_2301del
n.1465_1474del
c.48+5509_48+5518del (n.48+5509_48+5518del)
n.1099_1108del
c.86+2249_86+2258del
n.1741_1750del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23635593C>ACA395135075PALB2c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.211+2257G>T (n.211+2257G>T)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.2300G>T
n.1473G>T
c.48+5517G>T (n.48+5517G>T)
n.1107G>T
c.86+2257G>T
n.1749G>T
16g.23635593C>GCA395135076PALB2c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.211+2257G>C (n.211+2257G>C)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.2300G>C
n.1473G>C
c.48+5517G>C (n.48+5517G>C)
n.1107G>C
c.86+2257G>C
n.1749G>C
 dbSNP
16g.23635593C>TCA395135079PALB2c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.211+2257G>A (n.211+2257G>A)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.2300G>A
n.1473G>A
c.48+5517G>A (n.48+5517G>A)
n.1107G>A
c.86+2257G>A
n.1749G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635594T>ACA395135096PALB2c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.211+2256A>T (n.211+2256A>T)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.2299A>T
n.1472A>T
c.48+5516A>T (n.48+5516A>T)
n.1106A>T
c.86+2256A>T
n.1748A>T
 dbSNP
16g.23635594T>CCA395135099PALB2c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.211+2256A>G (n.211+2256A>G)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.2299A>G
n.1472A>G
c.48+5516A>G (n.48+5516A>G)
n.1106A>G
c.86+2256A>G
n.1748A>G
 dbSNP
16g.23635594T>GCA395135104PALB2c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.211+2256A>C (n.211+2256A>C)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.2299A>C
n.1472A>C
c.48+5516A>C (n.48+5516A>C)
n.1106A>C
c.86+2256A>C
n.1748A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635594T=CA2213429959PALB2c.958A= (p.Ser320=)
c.211+2256A= (n.211+2256A=)
c.952A= (p.Ser318=)
c.67A= (p.Ser23=)
n.2299A=
n.1472A=
c.48+5516A= (n.48+5516A=)
n.1106A=
c.86+2256A=
n.1748A=
16g.23635595delCA2580091328PALB2c.958del (p.Ser320ValfsTer4)
c.211+2256del (n.211+2256del)
c.952del (p.Ser318ValfsTer4)
c.67del (p.Ser23ValfsTer4)
n.2299del
n.1472del
c.48+5516del (n.48+5516del)
n.1106del
c.86+2256del
n.1748del
 ClinVar
16g.23635595T>ACA494461850PALB2c.957A>T (p.Thr319=)
c.211+2255A>T (n.211+2255A>T)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.66A>T (p.Thr22=)
n.2298A>T
n.1471A>T
c.48+5515A>T (n.48+5515A>T)
n.1105A>T
c.86+2255A>T
n.1747A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635595T>CCA494461852PALB2c.957A>G (p.Thr319=)
c.211+2255A>G (n.211+2255A>G)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.66A>G (p.Thr22=)
n.2298A>G
n.1471A>G
c.48+5515A>G (n.48+5515A>G)
n.1105A>G
c.86+2255A>G
n.1747A>G
 dbSNP
16g.23635595T>GCA494461854PALB2c.957A>C (p.Thr319=)
c.211+2255A>C (n.211+2255A>C)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.66A>C (p.Thr22=)
n.2298A>C
n.1471A>C
c.48+5515A>C (n.48+5515A>C)
n.1105A>C
c.86+2255A>C
n.1747A>C
16g.23635595T=CA2213429963PALB2c.957A= (p.Thr319=)
c.211+2255A= (n.211+2255A=)
c.951A= (p.Thr317=)
c.66A= (p.Thr22=)
n.2298A=
n.1471A=
c.48+5515A= (n.48+5515A=)
n.1105A=
c.86+2255A=
n.1747A=
16g.23635596G>ACA191811PALB2c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.211+2254C>T (n.211+2254C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.2297C>T
n.1470C>T
c.48+5514C>T (n.48+5514C>T)
n.1104C>T
c.86+2254C>T
n.1746C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635596G>CCA395135112PALB2c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.211+2254C>G (n.211+2254C>G)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.2297C>G
n.1470C>G
c.48+5514C>G (n.48+5514C>G)
n.1104C>G
c.86+2254C>G
n.1746C>G
 dbSNP
16g.23635596G=CA2213429968PALB2c.956C= (p.Thr319=)
c.211+2254C= (n.211+2254C=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.65C= (p.Thr22=)
n.2297C=
n.1470C=
c.48+5514C= (n.48+5514C=)
n.1104C=
c.86+2254C=
n.1746C=
16g.23635596G>TCA395135118PALB2c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.211+2254C>A (n.211+2254C>A)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.2297C>A
n.1470C>A
c.48+5514C>A (n.48+5514C>A)
n.1104C>A
c.86+2254C>A
n.1746C>A
16g.23635598_23635604delCA2695197523PALB2c.950_956del (p.Leu317GlnfsTer5)
c.211+2248_211+2254del (n.211+2248_211+2254del)
c.944_950del (p.Leu315GlnfsTer5)
c.59_65del (p.Leu20GlnfsTer5)
n.2291_2297del
n.1464_1470del
c.48+5508_48+5514del (n.48+5508_48+5514del)
n.1098_1104del
c.86+2248_86+2254del
n.1740_1746del
 ClinVar
16g.23635597T>ACA395135121PALB2c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.211+2253A>T (n.211+2253A>T)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.2296A>T
n.1469A>T
c.48+5513A>T (n.48+5513A>T)
n.1103A>T
c.86+2253A>T
n.1745A>T
16g.23635597T>CCA395135122PALB2c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.211+2253A>G (n.211+2253A>G)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.2296A>G
n.1469A>G
c.48+5513A>G (n.48+5513A>G)
n.1103A>G
c.86+2253A>G
n.1745A>G
16g.23635597T>GCA288504PALB2c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.211+2253A>C (n.211+2253A>C)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.2296A>C
n.1469A>C
c.48+5513A>C (n.48+5513A>C)
n.1103A>C
c.86+2253A>C
n.1745A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635597T=CA2213429975PALB2c.955A= (p.Thr319=)
c.211+2253A= (n.211+2253A=)
c.949A= (p.Thr317=)
c.64A= (p.Thr22=)
n.2296A=
n.1469A=
c.48+5513A= (n.48+5513A=)
n.1103A=
c.86+2253A=
n.1745A=
16g.23635597_23635598delinsTGCA2213429973PALB2c.954_955delinsCA (p.Pro318=)
c.211+2252_211+2253delinsCA (n.211+2252_211+2253delinsCA)
c.948_949delinsCA (p.Pro316=)
c.63_64delinsCA (p.Pro21=)
n.2295_2296delinsCA
n.1468_1469delinsCA
c.48+5512_48+5513delinsCA (n.48+5512_48+5513delinsCA)
n.1102_1103delinsCA
c.86+2252_86+2253delinsCA
n.1744_1745delinsCA
16g.23635598G>ACA494461867PALB2c.954C>T (p.Pro318=)
c.211+2252C>T (n.211+2252C>T)
c.948C>T (p.Pro316=)
c.63C>T (p.Pro21=)
n.2295C>T
n.1468C>T
c.48+5512C>T (n.48+5512C>T)
n.1102C>T
c.86+2252C>T
n.1744C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635598G>CCA494461872PALB2c.954C>G (p.Pro318=)
c.211+2252C>G (n.211+2252C>G)
c.948C>G (p.Pro316=)
c.63C>G (p.Pro21=)
n.2295C>G
n.1468C>G
c.48+5512C>G (n.48+5512C>G)
n.1102C>G
c.86+2252C>G
n.1744C>G
 dbSNP
16g.23635598G=CA2213429985PALB2c.954C= (p.Pro318=)
c.211+2252C= (n.211+2252C=)
c.948C= (p.Pro316=)
c.63C= (p.Pro21=)
n.2295C=
n.1468C=
c.48+5512C= (n.48+5512C=)
n.1102C=
c.86+2252C=
n.1744C=
16g.23635598G>TCA494461874PALB2c.954C>A (p.Pro318=)
c.211+2252C>A (n.211+2252C>A)
c.948C>A (p.Pro316=)
c.63C>A (p.Pro21=)
n.2295C>A
n.1468C>A
c.48+5512C>A (n.48+5512C>A)
n.1102C>A
c.86+2252C>A
n.1744C>A
 dbSNP
16g.23635600delCA299666PALB2c.954del (p.Thr319GlnfsTer5)
c.211+2252del (n.211+2252del)
c.948del (p.Thr317GlnfsTer5)
c.63del (p.Thr22GlnfsTer5)
n.2295del
n.1468del
c.48+5512del (n.48+5512del)
n.1102del
c.86+2252del
n.1744del
 ClinVar dbSNP
16g.23635599G>ACA10580027PALB2c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.211+2251C>T (n.211+2251C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.2294C>T
n.1467C>T
c.48+5511C>T (n.48+5511C>T)
n.1101C>T
c.86+2251C>T
n.1743C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635599G>CCA395135126PALB2c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.211+2251C>G (n.211+2251C>G)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.2294C>G
n.1467C>G
c.48+5511C>G (n.48+5511C>G)
n.1101C>G
c.86+2251C>G
n.1743C>G
 dbSNP
16g.23635599G=CA2213429988PALB2c.953C= (p.Pro318=)
c.211+2251C= (n.211+2251C=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.2294C=
n.1467C=
c.48+5511C= (n.48+5511C=)
n.1101C=
c.86+2251C=
n.1743C=
16g.23635599G>TCA395135127PALB2c.953C>A (p.Pro318His)
c.211+2251C>A (n.211+2251C>A)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.2294C>A
n.1467C>A
c.48+5511C>A (n.48+5511C>A)
n.1101C>A
c.86+2251C>A
n.1743C>A
 dbSNP
16g.23635600G>ACA7963743PALB2c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.211+2250C>T (n.211+2250C>T)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.2293C>T
n.1466C>T
c.48+5510C>T (n.48+5510C>T)
n.1100C>T
c.86+2250C>T
n.1742C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635600G>CCA395135131PALB2c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.211+2250C>G (n.211+2250C>G)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.2293C>G
n.1466C>G
c.48+5510C>G (n.48+5510C>G)
n.1100C>G
c.86+2250C>G
n.1742C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635600G=CA2213429990PALB2c.952C= (p.Pro318=)
c.211+2250C= (n.211+2250C=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.61C= (p.Pro21=)
n.2293C=
n.1466C=
c.48+5510C= (n.48+5510C=)
n.1100C=
c.86+2250C=
n.1742C=
16g.23635600G>TCA395135134PALB2c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.211+2250C>A (n.211+2250C>A)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.2293C>A
n.1466C>A
c.48+5510C>A (n.48+5510C>A)
n.1100C>A
c.86+2250C>A
n.1742C>A
 dbSNP
16g.23635601C>ACA494461881PALB2c.951G>T (p.Leu317=)
c.211+2249G>T (n.211+2249G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.60G>T (p.Leu20=)
n.2292G>T
n.1465G>T
c.48+5509G>T (n.48+5509G>T)
n.1099G>T
c.86+2249G>T
n.1741G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635601C=CA2213429992PALB2c.951G= (p.Leu317=)
c.211+2249G= (n.211+2249G=)
c.945G= (p.Leu315=)
c.60G= (p.Leu20=)
n.2292G=
n.1465G=
c.48+5509G= (n.48+5509G=)
n.1099G=
c.86+2249G=
n.1741G=
16g.23635601C>GCA494461883PALB2c.951G>C (p.Leu317=)
c.211+2249G>C (n.211+2249G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.60G>C (p.Leu20=)
n.2292G>C
n.1465G>C
c.48+5509G>C (n.48+5509G>C)
n.1099G>C
c.86+2249G>C
n.1741G>C
 dbSNP

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