Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635583_23635590delinsTAAATTAGCA2213429916PALB2c.962_969delinsCTAATTTA (p.Ser321=)
c.211+2260_211+2267delinsCTAATTTA (n.211+2260_211+2267delinsCTAATTTA)
c.956_963delinsCTAATTTA (p.Ser319=)
c.71_78delinsCTAATTTA (p.Ser24=)
n.2303_2310delinsCTAATTTA
n.1476_1483delinsCTAATTTA
c.48+5520_48+5527delinsCTAATTTA (n.48+5520_48+5527delinsCTAATTTA)
n.1110_1117delinsCTAATTTA
c.86+2260_86+2267delinsCTAATTTA
n.1752_1759delinsCTAATTTA
16g.23635586delCA2580091327PALB2c.968del (p.Leu323Ter)
c.211+2266del (n.211+2266del)
c.962del (p.Leu321Ter)
c.77del (p.Leu26Ter)
n.2309del
n.1482del
c.48+5526del (n.48+5526del)
n.1116del
c.86+2266del
n.1758del
 ClinVar
16g.23635586_23635592delCA294572PALB2c.962_968del (p.Ser321Ter)
c.211+2260_211+2266del (n.211+2260_211+2266del)
c.956_962del (p.Ser319Ter)
c.71_77del (p.Ser24Ter)
n.2303_2309del
n.1476_1482del
c.48+5520_48+5526del (n.48+5520_48+5526del)
n.1110_1116del
c.86+2260_86+2266del
n.1752_1758del
 ClinVar dbSNP
16g.23635586A>CCA395135008PALB2c.966T>G (p.Asn322Lys)
c.211+2264T>G (n.211+2264T>G)
c.960T>G (p.Asn320Lys)
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.2307T>G
n.1480T>G
c.48+5524T>G (n.48+5524T>G)
n.1114T>G
c.86+2264T>G
n.1756T>G
16g.23635586A>GCA494461830PALB2c.966T>C (p.Asn322=)
c.211+2264T>C (n.211+2264T>C)
c.960T>C (p.Asn320=)
c.75T>C (p.Asn25=)
n.2307T>C
n.1480T>C
c.48+5524T>C (n.48+5524T>C)
n.1114T>C
c.86+2264T>C
n.1756T>C
16g.23635586A>TCA395135006PALB2c.966T>A (p.Asn322Lys)
c.211+2264T>A (n.211+2264T>A)
c.960T>A (p.Asn320Lys)
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.2307T>A
n.1480T>A
c.48+5524T>A (n.48+5524T>A)
n.1114T>A
c.86+2264T>A
n.1756T>A
16g.23635587T>ACA395135012PALB2c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.211+2263A>T (n.211+2263A>T)
c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.2306A>T
n.1479A>T
c.48+5523A>T (n.48+5523A>T)
n.1113A>T
c.86+2263A>T
n.1755A>T
 dbSNP
16g.23635587T>CCA395135016PALB2c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.211+2263A>G (n.211+2263A>G)
c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.2306A>G
n.1479A>G
c.48+5523A>G (n.48+5523A>G)
n.1113A>G
c.86+2263A>G
n.1755A>G
 dbSNP
16g.23635587T>GCA395135034PALB2c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.211+2263A>C (n.211+2263A>C)
c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.2306A>C
n.1479A>C
c.48+5523A>C (n.48+5523A>C)
n.1113A>C
c.86+2263A>C
n.1755A>C
16g.23635588dupCA2732047490PALB2c.965dup (p.Asn322LysfsTer12)
c.211+2263dup (n.211+2263dup)
c.959dup (p.Asn320LysfsTer12)
c.74dup (p.Asn25LysfsTer12)
n.2306dup
n.1479dup
c.48+5523dup (n.48+5523dup)
n.1113dup
c.86+2263dup
n.1755dup
 dbSNP
16g.23635588T>ACA395135040PALB2c.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.211+2262A>T (n.211+2262A>T)
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.2305A>T
n.1478A>T
c.48+5522A>T (n.48+5522A>T)
n.1112A>T
c.86+2262A>T
n.1754A>T
 dbSNP
16g.23635588T>CCA395135043PALB2c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.211+2262A>G (n.211+2262A>G)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.2305A>G
n.1478A>G
c.48+5522A>G (n.48+5522A>G)
n.1112A>G
c.86+2262A>G
n.1754A>G
16g.23635588T>GCA395135048PALB2c.964A>C (p.Asn322His)
c.211+2262A>C (n.211+2262A>C)
c.958A>C (p.Asn320His)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.2305A>C
n.1478A>C
c.48+5522A>C (n.48+5522A>C)
n.1112A>C
c.86+2262A>C
n.1754A>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.23635589A=CA2213429934PALB2c.963T= (p.Ser321=)
c.211+2261T= (n.211+2261T=)
c.957T= (p.Ser319=)
c.72T= (p.Ser24=)
n.2304T=
n.1477T=
c.48+5521T= (n.48+5521T=)
n.1111T=
c.86+2261T=
n.1753T=
16g.23635589A>CCA494461832PALB2c.963T>G (p.Ser321=)
c.211+2261T>G (n.211+2261T>G)
c.957T>G (p.Ser319=)
c.72T>G (p.Ser24=)
n.2304T>G
n.1477T>G
c.48+5521T>G (n.48+5521T>G)
n.1111T>G
c.86+2261T>G
n.1753T>G
16g.23635589A>GCA195301PALB2c.963T>C (p.Ser321=)
c.211+2261T>C (n.211+2261T>C)
c.957T>C (p.Ser319=)
c.72T>C (p.Ser24=)
n.2304T>C
n.1477T>C
c.48+5521T>C (n.48+5521T>C)
n.1111T>C
c.86+2261T>C
n.1753T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635589A>TCA494461833PALB2c.963T>A (p.Ser321=)
c.211+2261T>A (n.211+2261T>A)
c.957T>A (p.Ser319=)
c.72T>A (p.Ser24=)
n.2304T>A
n.1477T>A
c.48+5521T>A (n.48+5521T>A)
n.1111T>A
c.86+2261T>A
n.1753T>A
 dbSNP
16g.23635590delCA2695197522PALB2c.962del (p.Ser321LeufsTer3)
c.211+2260del (n.211+2260del)
c.956del (p.Ser319LeufsTer3)
c.71del (p.Ser24LeufsTer3)
n.2303del
n.1476del
c.48+5520del (n.48+5520del)
n.1110del
c.86+2260del
n.1752del
 ClinVar
16g.23635590G>ACA7963741PALB2c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.211+2260C>T (n.211+2260C>T)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.2303C>T
n.1476C>T
c.48+5520C>T (n.48+5520C>T)
n.1110C>T
c.86+2260C>T
n.1752C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635590G>CCA395135057PALB2c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.211+2260C>G (n.211+2260C>G)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.2303C>G
n.1476C>G
c.48+5520C>G (n.48+5520C>G)
n.1110C>G
c.86+2260C>G
n.1752C>G
 dbSNP
16g.23635590G=CA2213429941PALB2c.962C= (p.Ser321=)
c.211+2260C= (n.211+2260C=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.71C= (p.Ser24=)
n.2303C=
n.1476C=
c.48+5520C= (n.48+5520C=)
n.1110C=
c.86+2260C=
n.1752C=
16g.23635590G>TCA269666PALB2c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.211+2260C>A (n.211+2260C>A)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.2303C>A
n.1476C>A
c.48+5520C>A (n.48+5520C>A)
n.1110C>A
c.86+2260C>A
n.1752C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635591A=CA2213429947PALB2c.961T= (p.Ser321=)
c.211+2259T= (n.211+2259T=)
c.955T= (p.Ser319=)
c.70T= (p.Ser24=)
n.2302T=
n.1475T=
c.48+5519T= (n.48+5519T=)
n.1109T=
c.86+2259T=
n.1751T=
16g.23635591A>CCA395135060PALB2c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.211+2259T>G (n.211+2259T>G)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.2302T>G
n.1475T>G
c.48+5519T>G (n.48+5519T>G)
n.1109T>G
c.86+2259T>G
n.1751T>G
16g.23635591A>GCA395135063PALB2c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.211+2259T>C (n.211+2259T>C)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.2302T>C
n.1475T>C
c.48+5519T>C (n.48+5519T>C)
n.1109T>C
c.86+2259T>C
n.1751T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635591A>TCA395135068PALB2c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.211+2259T>A (n.211+2259T>A)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.2302T>A
n.1475T>A
c.48+5519T>A (n.48+5519T>A)
n.1109T>A
c.86+2259T>A
n.1751T>A
 dbSNP
16g.23635591_23635593delinsAACCA2213429946PALB2c.959_961delinsGTT (p.Ser320=)
c.211+2257_211+2259delinsGTT (n.211+2257_211+2259delinsGTT)
c.953_955delinsGTT (p.Ser318=)
c.68_70delinsGTT (p.Ser23=)
n.2300_2302delinsGTT
n.1473_1475delinsGTT
c.48+5517_48+5519delinsGTT (n.48+5517_48+5519delinsGTT)
n.1107_1109delinsGTT
c.86+2257_86+2259delinsGTT
n.1749_1751delinsGTT
16g.23635591_23635601delinsAACTTGTGGGCCA2213429944PALB2c.951_961delinsGCCCACAAGTT (p.Leu317=)
c.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT (n.211+2249_211+2259delinsGCCCACAAGTT)
c.945_955delinsGCCCACAAGTT (p.Leu315=)
c.60_70delinsGCCCACAAGTT (p.Leu20=)
n.2292_2302delinsGCCCACAAGTT
n.1465_1475delinsGCCCACAAGTT
c.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT (n.48+5509_48+5519delinsGCCCACAAGTT)
n.1099_1109delinsGCCCACAAGTT
c.86+2249_86+2259delinsGCCCACAAGTT
n.1741_1751delinsGCCCACAAGTT
16g.23635592A>CCA395135070PALB2c.960T>G (p.Ser320Arg)
c.211+2258T>G (n.211+2258T>G)
c.954T>G (p.Ser318Arg)
c.69T>G (p.Ser23Arg)
n.2301T>G
n.1474T>G
c.48+5518T>G (n.48+5518T>G)
n.1108T>G
c.86+2258T>G
n.1750T>G
 dbSNP
16g.23635592A>GCA494461842PALB2c.960T>C (p.Ser320=)
c.211+2258T>C (n.211+2258T>C)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.69T>C (p.Ser23=)
n.2301T>C
n.1474T>C
c.48+5518T>C (n.48+5518T>C)
n.1108T>C
c.86+2258T>C
n.1750T>C
 dbSNP
16g.23635592A>TCA395135069PALB2c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.211+2258T>A (n.211+2258T>A)
c.954T>A (p.Ser318Arg)
c.69T>A (p.Ser23Arg)
n.2301T>A
n.1474T>A
c.48+5518T>A (n.48+5518T>A)
n.1108T>A
c.86+2258T>A
n.1750T>A
 dbSNP
16g.23635592_23635593delCA16614862PALB2c.959_960del (p.Ser320IlefsTer2)
c.211+2257_211+2258del (n.211+2257_211+2258del)
c.953_954del (p.Ser318IlefsTer2)
c.68_69del (p.Ser23IlefsTer2)
n.2300_2301del
n.1473_1474del
c.48+5517_48+5518del (n.48+5517_48+5518del)
n.1107_1108del
c.86+2257_86+2258del
n.1749_1750del
 ClinVar dbSNP
16g.23635593_23635602delCA7963742PALB2c.951_960del (p.Pro318LeufsTer3)
c.211+2249_211+2258del (n.211+2249_211+2258del)
c.945_954del (p.Pro316LeufsTer3)
c.60_69del (p.Pro21LeufsTer3)
n.2292_2301del
n.1465_1474del
c.48+5509_48+5518del (n.48+5509_48+5518del)
n.1099_1108del
c.86+2249_86+2258del
n.1741_1750del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23635593C>ACA395135075PALB2c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.211+2257G>T (n.211+2257G>T)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.2300G>T
n.1473G>T
c.48+5517G>T (n.48+5517G>T)
n.1107G>T
c.86+2257G>T
n.1749G>T
16g.23635593C>GCA395135076PALB2c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.211+2257G>C (n.211+2257G>C)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.2300G>C
n.1473G>C
c.48+5517G>C (n.48+5517G>C)
n.1107G>C
c.86+2257G>C
n.1749G>C
 dbSNP
16g.23635593C>TCA395135079PALB2c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.211+2257G>A (n.211+2257G>A)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.2300G>A
n.1473G>A
c.48+5517G>A (n.48+5517G>A)
n.1107G>A
c.86+2257G>A
n.1749G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635594T>ACA395135096PALB2c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.211+2256A>T (n.211+2256A>T)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.2299A>T
n.1472A>T
c.48+5516A>T (n.48+5516A>T)
n.1106A>T
c.86+2256A>T
n.1748A>T
 dbSNP
16g.23635594T>CCA395135099PALB2c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.211+2256A>G (n.211+2256A>G)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.2299A>G
n.1472A>G
c.48+5516A>G (n.48+5516A>G)
n.1106A>G
c.86+2256A>G
n.1748A>G
 dbSNP
16g.23635594T>GCA395135104PALB2c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.211+2256A>C (n.211+2256A>C)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.2299A>C
n.1472A>C
c.48+5516A>C (n.48+5516A>C)
n.1106A>C
c.86+2256A>C
n.1748A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635594T=CA2213429959PALB2c.958A= (p.Ser320=)
c.211+2256A= (n.211+2256A=)
c.952A= (p.Ser318=)
c.67A= (p.Ser23=)
n.2299A=
n.1472A=
c.48+5516A= (n.48+5516A=)
n.1106A=
c.86+2256A=
n.1748A=
16g.23635595delCA2580091328PALB2c.958del (p.Ser320ValfsTer4)
c.211+2256del (n.211+2256del)
c.952del (p.Ser318ValfsTer4)
c.67del (p.Ser23ValfsTer4)
n.2299del
n.1472del
c.48+5516del (n.48+5516del)
n.1106del
c.86+2256del
n.1748del
 ClinVar
16g.23635595T>ACA494461850PALB2c.957A>T (p.Thr319=)
c.211+2255A>T (n.211+2255A>T)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.66A>T (p.Thr22=)
n.2298A>T
n.1471A>T
c.48+5515A>T (n.48+5515A>T)
n.1105A>T
c.86+2255A>T
n.1747A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635595T>CCA494461852PALB2c.957A>G (p.Thr319=)
c.211+2255A>G (n.211+2255A>G)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.66A>G (p.Thr22=)
n.2298A>G
n.1471A>G
c.48+5515A>G (n.48+5515A>G)
n.1105A>G
c.86+2255A>G
n.1747A>G
 dbSNP
16g.23635595T>GCA494461854PALB2c.957A>C (p.Thr319=)
c.211+2255A>C (n.211+2255A>C)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.66A>C (p.Thr22=)
n.2298A>C
n.1471A>C
c.48+5515A>C (n.48+5515A>C)
n.1105A>C
c.86+2255A>C
n.1747A>C
16g.23635595T=CA2213429963PALB2c.957A= (p.Thr319=)
c.211+2255A= (n.211+2255A=)
c.951A= (p.Thr317=)
c.66A= (p.Thr22=)
n.2298A=
n.1471A=
c.48+5515A= (n.48+5515A=)
n.1105A=
c.86+2255A=
n.1747A=
16g.23635596G>ACA191811PALB2c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.211+2254C>T (n.211+2254C>T)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.2297C>T
n.1470C>T
c.48+5514C>T (n.48+5514C>T)
n.1104C>T
c.86+2254C>T
n.1746C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635596G>CCA395135112PALB2c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.211+2254C>G (n.211+2254C>G)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.2297C>G
n.1470C>G
c.48+5514C>G (n.48+5514C>G)
n.1104C>G
c.86+2254C>G
n.1746C>G
 dbSNP
16g.23635596G=CA2213429968PALB2c.956C= (p.Thr319=)
c.211+2254C= (n.211+2254C=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.65C= (p.Thr22=)
n.2297C=
n.1470C=
c.48+5514C= (n.48+5514C=)
n.1104C=
c.86+2254C=
n.1746C=
16g.23635596G>TCA395135118PALB2c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.211+2254C>A (n.211+2254C>A)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.2297C>A
n.1470C>A
c.48+5514C>A (n.48+5514C>A)
n.1104C>A
c.86+2254C>A
n.1746C>A
16g.23635598_23635604delCA2695197523PALB2c.950_956del (p.Leu317GlnfsTer5)
c.211+2248_211+2254del (n.211+2248_211+2254del)
c.944_950del (p.Leu315GlnfsTer5)
c.59_65del (p.Leu20GlnfsTer5)
n.2291_2297del
n.1464_1470del
c.48+5508_48+5514del (n.48+5508_48+5514del)
n.1098_1104del
c.86+2248_86+2254del
n.1740_1746del
 ClinVar

Number of alleles fetched