Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635519G>ACA151215PALB2c.1033C>T (p.Gln345Ter)
c.211+2331C>T (n.211+2331C>T)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.2374C>T
n.1547C>T
c.48+5591C>T (n.48+5591C>T)
n.1181C>T
c.86+2331C>T
n.1823C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635519G>CCA395134327PALB2c.1033C>G (p.Gln345Glu)
c.211+2331C>G (n.211+2331C>G)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.2374C>G
n.1547C>G
c.48+5591C>G (n.48+5591C>G)
n.1181C>G
c.86+2331C>G
n.1823C>G
 dbSNP
16g.23635519G=CA2213429607PALB2c.1033C= (p.Gln345=)
c.211+2331C= (n.211+2331C=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.142C= (p.Gln48=)
n.2374C=
n.1547C=
c.48+5591C= (n.48+5591C=)
n.1181C=
c.86+2331C=
n.1823C=
16g.23635519G>TCA395134323PALB2c.1033C>A (p.Gln345Lys)
c.211+2331C>A (n.211+2331C>A)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.2374C>A
n.1547C>A
c.48+5591C>A (n.48+5591C>A)
n.1181C>A
c.86+2331C>A
n.1823C>A
 dbSNP
16g.23635520G>ACA494461657PALB2c.1032C>T (p.Asn344=)
c.211+2330C>T (n.211+2330C>T)
c.1026C>T (p.Asn342=)
c.141C>T (p.Asn47=)
n.2373C>T
n.1546C>T
c.48+5590C>T (n.48+5590C>T)
n.1180C>T
c.86+2330C>T
n.1822C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635520G>CCA195839PALB2c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.211+2330C>G (n.211+2330C>G)
c.1026C>G (p.Asn342Lys)
c.141C>G (p.Asn47Lys)
n.2373C>G
n.1546C>G
c.48+5590C>G (n.48+5590C>G)
n.1180C>G
c.86+2330C>G
n.1822C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635520G=CA2213429615PALB2c.1032C= (p.Asn344=)
c.211+2330C= (n.211+2330C=)
c.1026C= (p.Asn342=)
c.141C= (p.Asn47=)
n.2373C=
n.1546C=
c.48+5590C= (n.48+5590C=)
n.1180C=
c.86+2330C=
n.1822C=
16g.23635520G>TCA395134331PALB2c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.211+2330C>A (n.211+2330C>A)
c.1026C>A (p.Asn342Lys)
c.141C>A (p.Asn47Lys)
n.2373C>A
n.1546C>A
c.48+5590C>A (n.48+5590C>A)
n.1180C>A
c.86+2330C>A
n.1822C>A
 dbSNP
16g.23635521T>ACA395134341PALB2c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.211+2329A>T (n.211+2329A>T)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.2372A>T
n.1545A>T
c.48+5589A>T (n.48+5589A>T)
n.1179A>T
c.86+2329A>T
n.1821A>T
 dbSNP
16g.23635521T>CCA395134335PALB2c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.211+2329A>G (n.211+2329A>G)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.2372A>G
n.1545A>G
c.48+5589A>G (n.48+5589A>G)
n.1179A>G
c.86+2329A>G
n.1821A>G
 dbSNP
16g.23635521T>GCA395134338PALB2c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.211+2329A>C (n.211+2329A>C)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.2372A>C
n.1545A>C
c.48+5589A>C (n.48+5589A>C)
n.1179A>C
c.86+2329A>C
n.1821A>C
16g.23635521T=CA2213429621PALB2c.1031A= (p.Asn344=)
c.211+2329A= (n.211+2329A=)
c.1025A= (p.Asn342=)
c.140A= (p.Asn47=)
n.2372A=
n.1545A=
c.48+5589A= (n.48+5589A=)
n.1179A=
c.86+2329A=
n.1821A=
16g.23635522T>ACA395134344PALB2c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.211+2328A>T (n.211+2328A>T)
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.2371A>T
n.1544A>T
c.48+5588A>T (n.48+5588A>T)
n.1178A>T
c.86+2328A>T
n.1820A>T
 dbSNP
16g.23635522T>CCA395134347PALB2c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.211+2328A>G (n.211+2328A>G)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.2371A>G
n.1544A>G
c.48+5588A>G (n.48+5588A>G)
n.1178A>G
c.86+2328A>G
n.1820A>G
16g.23635522T>GCA395134349PALB2c.1030A>C (p.Asn344His)
c.211+2328A>C (n.211+2328A>C)
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.2371A>C
n.1544A>C
c.48+5588A>C (n.48+5588A>C)
n.1178A>C
c.86+2328A>C
n.1820A>C
16g.23635523T>ACA395134353PALB2c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.211+2327A>T (n.211+2327A>T)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.2370A>T
n.1543A>T
c.48+5587A>T (n.48+5587A>T)
n.1177A>T
c.86+2327A>T
n.1819A>T
16g.23635523T>CCA494461662PALB2c.1029A>G (p.Glu343=)
c.211+2327A>G (n.211+2327A>G)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.138A>G (p.Glu46=)
n.2370A>G
n.1543A>G
c.48+5587A>G (n.48+5587A>G)
n.1177A>G
c.86+2327A>G
n.1819A>G
16g.23635523T>GCA395134357PALB2c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.211+2327A>C (n.211+2327A>C)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.2370A>C
n.1543A>C
c.48+5587A>C (n.48+5587A>C)
n.1177A>C
c.86+2327A>C
n.1819A>C
16g.23635524T>ACA395134360PALB2c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.211+2326A>T (n.211+2326A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.2369A>T
n.1542A>T
c.48+5586A>T (n.48+5586A>T)
n.1176A>T
c.86+2326A>T
n.1818A>T
 dbSNP
16g.23635524T>CCA395134363PALB2c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.211+2326A>G (n.211+2326A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.2369A>G
n.1542A>G
c.48+5586A>G (n.48+5586A>G)
n.1176A>G
c.86+2326A>G
n.1818A>G
16g.23635524T>GCA395134366PALB2c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.211+2326A>C (n.211+2326A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.2369A>C
n.1542A>C
c.48+5586A>C (n.48+5586A>C)
n.1176A>C
c.86+2326A>C
n.1818A>C
 dbSNP
16g.23635524_23635525insACA2540892230PALB2c.1027_1028insT (p.Glu343ValfsTer20)
c.211+2325_211+2326insT (n.211+2325_211+2326insT)
c.1021_1022insT (p.Glu341ValfsTer20)
c.136_137insT (p.Glu46ValfsTer20)
n.2368_2369insT
n.1541_1542insT
c.48+5585_48+5586insT (n.48+5585_48+5586insT)
n.1175_1176insT
c.86+2325_86+2326insT
n.1817_1818insT
16g.23635525C>ACA395134370PALB2c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.211+2325G>T (n.211+2325G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.2368G>T
n.1541G>T
c.48+5585G>T (n.48+5585G>T)
n.1175G>T
c.86+2325G>T
n.1817G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635525C>GCA395134374PALB2c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.211+2325G>C (n.211+2325G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.2368G>C
n.1541G>C
c.48+5585G>C (n.48+5585G>C)
n.1175G>C
c.86+2325G>C
n.1817G>C
 dbSNP
16g.23635525C>TCA395134377PALB2c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.211+2325G>A (n.211+2325G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.2368G>A
n.1541G>A
c.48+5585G>A (n.48+5585G>A)
n.1175G>A
c.86+2325G>A
n.1817G>A
 dbSNP
16g.23635526A=CA2213429625PALB2c.1026T= (p.Asn342=)
c.211+2324T= (n.211+2324T=)
c.1020T= (p.Asn340=)
c.135T= (p.Asn45=)
n.2367T=
n.1540T=
c.48+5584T= (n.48+5584T=)
n.1174T=
c.86+2324T=
n.1816T=
16g.23635526A>CCA395134387PALB2c.1026T>G (p.Asn342Lys)
c.211+2324T>G (n.211+2324T>G)
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.2367T>G
n.1540T>G
c.48+5584T>G (n.48+5584T>G)
n.1174T>G
c.86+2324T>G
n.1816T>G
16g.23635526A>GCA7963736PALB2c.1026T>C (p.Asn342=)
c.211+2324T>C (n.211+2324T>C)
c.1020T>C (p.Asn340=)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.2367T>C
n.1540T>C
c.48+5584T>C (n.48+5584T>C)
n.1174T>C
c.86+2324T>C
n.1816T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635526A>TCA395134383PALB2c.1026T>A (p.Asn342Lys)
c.211+2324T>A (n.211+2324T>A)
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.2367T>A
n.1540T>A
c.48+5584T>A (n.48+5584T>A)
n.1174T>A
c.86+2324T>A
n.1816T>A
 dbSNP
16g.23635527T>ACA395134389PALB2c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.211+2323A>T (n.211+2323A>T)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.2366A>T
n.1539A>T
c.48+5583A>T (n.48+5583A>T)
n.1173A>T
c.86+2323A>T
n.1815A>T
 dbSNP
16g.23635527T>CCA395134391PALB2c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.211+2323A>G (n.211+2323A>G)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.2366A>G
n.1539A>G
c.48+5583A>G (n.48+5583A>G)
n.1173A>G
c.86+2323A>G
n.1815A>G
16g.23635527T>GCA395134395PALB2c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.211+2323A>C (n.211+2323A>C)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.2366A>C
n.1539A>C
c.48+5583A>C (n.48+5583A>C)
n.1173A>C
c.86+2323A>C
n.1815A>C
16g.23635528T>ACA395134398PALB2c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.211+2322A>T (n.211+2322A>T)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.2365A>T
n.1538A>T
c.48+5582A>T (n.48+5582A>T)
n.1172A>T
c.86+2322A>T
n.1814A>T
 dbSNP
16g.23635528T>CCA395134405PALB2c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.211+2322A>G (n.211+2322A>G)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.2365A>G
n.1538A>G
c.48+5582A>G (n.48+5582A>G)
n.1172A>G
c.86+2322A>G
n.1814A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635528T>GCA395134407PALB2c.1024A>C (p.Asn342His)
c.211+2322A>C (n.211+2322A>C)
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.2365A>C
n.1538A>C
c.48+5582A>C (n.48+5582A>C)
n.1172A>C
c.86+2322A>C
n.1814A>C
 COSMIC
16g.23635529T>ACA494461671PALB2c.1023A>T (p.Ala341=)
c.211+2321A>T (n.211+2321A>T)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.132A>T (p.Ala44=)
n.2364A>T
n.1537A>T
c.48+5581A>T (n.48+5581A>T)
n.1171A>T
c.86+2321A>T
n.1813A>T
 dbSNP
16g.23635529T>CCA494461672PALB2c.1023A>G (p.Ala341=)
c.211+2321A>G (n.211+2321A>G)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.132A>G (p.Ala44=)
n.2364A>G
n.1537A>G
c.48+5581A>G (n.48+5581A>G)
n.1171A>G
c.86+2321A>G
n.1813A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635529T>GCA494461673PALB2c.1023A>C (p.Ala341=)
c.211+2321A>C (n.211+2321A>C)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.132A>C (p.Ala44=)
n.2364A>C
n.1537A>C
c.48+5581A>C (n.48+5581A>C)
n.1171A>C
c.86+2321A>C
n.1813A>C
 ClinVar
16g.23635530G>ACA395134410PALB2c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.211+2320C>T (n.211+2320C>T)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.2363C>T
n.1536C>T
c.48+5580C>T (n.48+5580C>T)
n.1170C>T
c.86+2320C>T
n.1812C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635530G>CCA395134411PALB2c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.211+2320C>G (n.211+2320C>G)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.2363C>G
n.1536C>G
c.48+5580C>G (n.48+5580C>G)
n.1170C>G
c.86+2320C>G
n.1812C>G
 dbSNP
16g.23635530G>TCA395134412PALB2c.1022C>A (p.Ala341Glu)
c.211+2320C>A (n.211+2320C>A)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.131C>A (p.Ala44Glu)
n.2363C>A
n.1536C>A
c.48+5580C>A (n.48+5580C>A)
n.1170C>A
c.86+2320C>A
n.1812C>A
 dbSNP
16g.23635530_23635533delinsCCACA2695197518PALB2c.1019_1022delinsTGG (p.Pro340LeufsTer8)
c.211+2317_211+2320delinsTGG (n.211+2317_211+2320delinsTGG)
c.1013_1016delinsTGG (p.Pro338LeufsTer8)
c.128_131delinsTGG (p.Pro43LeufsTer8)
n.2360_2363delinsTGG
n.1533_1536delinsTGG
c.48+5577_48+5580delinsTGG (n.48+5577_48+5580delinsTGG)
n.1167_1170delinsTGG
c.86+2317_86+2320delinsTGG
n.1809_1812delinsTGG
 ClinVar
16g.23635531C>ACA395134413PALB2c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.211+2319G>T (n.211+2319G>T)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.2362G>T
n.1535G>T
c.48+5579G>T (n.48+5579G>T)
n.1169G>T
c.86+2319G>T
n.1811G>T
 dbSNP
16g.23635531C>GCA395134415PALB2c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.211+2319G>C (n.211+2319G>C)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.2362G>C
n.1535G>C
c.48+5579G>C (n.48+5579G>C)
n.1169G>C
c.86+2319G>C
n.1811G>C
 dbSNP
16g.23635531C>TCA395134418PALB2c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.211+2319G>A (n.211+2319G>A)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.2362G>A
n.1535G>A
c.48+5579G>A (n.48+5579G>A)
n.1169G>A
c.86+2319G>A
n.1811G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635532T>ACA494461676PALB2c.1020A>T (p.Pro340=)
c.211+2318A>T (n.211+2318A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.129A>T (p.Pro43=)
n.2361A>T
n.1534A>T
c.48+5578A>T (n.48+5578A>T)
n.1168A>T
c.86+2318A>T
n.1810A>T
16g.23635532T>CCA188837PALB2c.1020A>G (p.Pro340=)
c.211+2318A>G (n.211+2318A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.129A>G (p.Pro43=)
n.2361A>G
n.1534A>G
c.48+5578A>G (n.48+5578A>G)
n.1168A>G
c.86+2318A>G
n.1810A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635532T>GCA494461677PALB2c.1020A>C (p.Pro340=)
c.211+2318A>C (n.211+2318A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.129A>C (p.Pro43=)
n.2361A>C
n.1534A>C
c.48+5578A>C (n.48+5578A>C)
n.1168A>C
c.86+2318A>C
n.1810A>C
 dbSNP
16g.23635532T=CA2213429638PALB2c.1020A= (p.Pro340=)
c.211+2318A= (n.211+2318A=)
c.1014A= (p.Pro338=)
c.129A= (p.Pro43=)
n.2361A=
n.1534A=
c.48+5578A= (n.48+5578A=)
n.1168A=
c.86+2318A=
n.1810A=
16g.23635532_23635546delinsTGGTAAGTTATTGTACA2213429637PALB2c.1006_1020delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr336=)
c.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA (n.211+2304_211+2318delinsTACAATAACTTACCA)
c.1000_1014delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr334=)
c.115_129delinsTACAATAACTTACCA (p.Tyr39=)
n.2347_2361delinsTACAATAACTTACCA
n.1520_1534delinsTACAATAACTTACCA
c.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA (n.48+5564_48+5578delinsTACAATAACTTACCA)
n.1154_1168delinsTACAATAACTTACCA
c.86+2304_86+2318delinsTACAATAACTTACCA
n.1796_1810delinsTACAATAACTTACCA

Number of alleles fetched