Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635383_23635446delCA2695197502PALB2c.1106_1169del (p.Glu369ValfsTer?)
c.211+2404_211+2467del (n.211+2404_211+2467del)
c.1100_1163del (p.Glu367ValfsTer?)
c.215_278del (p.Glu72ValfsTer?)
n.2447_2510del
n.1620_1683del
c.48+5664_48+5727del (n.48+5664_48+5727del)
n.1254_1317del
c.86+2404_86+2467del
n.1896_1959del
 ClinVar
16g.23635419C>ACA395133666PALB2c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.211+2431G>T (n.211+2431G>T)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.2474G>T
n.1647G>T
c.48+5691G>T (n.48+5691G>T)
n.1281G>T
c.86+2431G>T
n.1923G>T
16g.23635419C=CA2213429162PALB2c.1133G= (p.Ser378=)
c.211+2431G= (n.211+2431G=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.242G= (p.Ser81=)
n.2474G=
n.1647G=
c.48+5691G= (n.48+5691G=)
n.1281G=
c.86+2431G=
n.1923G=
16g.23635419C>GCA167264PALB2c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.211+2431G>C (n.211+2431G>C)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.2474G>C
n.1647G>C
c.48+5691G>C (n.48+5691G>C)
n.1281G>C
c.86+2431G>C
n.1923G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635419C>TCA395133670PALB2c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.211+2431G>A (n.211+2431G>A)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.2474G>A
n.1647G>A
c.48+5691G>A (n.48+5691G>A)
n.1281G>A
c.86+2431G>A
n.1923G>A
16g.23635420T>ACA395133677PALB2c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.211+2430A>T (n.211+2430A>T)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
n.2473A>T
n.1646A>T
c.48+5690A>T (n.48+5690A>T)
n.1280A>T
c.86+2430A>T
n.1922A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635420T>CCA395133674PALB2c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.211+2430A>G (n.211+2430A>G)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
n.2473A>G
n.1646A>G
c.48+5690A>G (n.48+5690A>G)
n.1280A>G
c.86+2430A>G
n.1922A>G
16g.23635420T>GCA395133672PALB2c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.211+2430A>C (n.211+2430A>C)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.2473A>C
n.1646A>C
c.48+5690A>C (n.48+5690A>C)
n.1280A>C
c.86+2430A>C
n.1922A>C
16g.23635420T=CA2213429166PALB2c.1132A= (p.Ser378=)
c.211+2430A= (n.211+2430A=)
c.1126A= (p.Ser376=)
c.241A= (p.Ser81=)
n.2473A=
n.1646A=
c.48+5690A= (n.48+5690A=)
n.1280A=
c.86+2430A=
n.1922A=
16g.23635421delCA2573054200PALB2c.1132del (p.Ser378ValfsTer?)
c.211+2430del (n.211+2430del)
c.1126del (p.Ser376ValfsTer?)
c.241del (p.Ser81ValfsTer?)
n.2473del
n.1646del
c.48+5690del (n.48+5690del)
n.1280del
c.86+2430del
n.1922del
 ClinVar dbSNP
16g.23635421T>ACA494461987PALB2c.1131A>T (p.Leu377=)
c.211+2429A>T (n.211+2429A>T)
c.1125A>T (p.Leu375=)
c.240A>T (p.Leu80=)
n.2472A>T
n.1645A>T
c.48+5689A>T (n.48+5689A>T)
n.1279A>T
c.86+2429A>T
n.1921A>T
 dbSNP
16g.23635421T>CCA494461988PALB2c.1131A>G (p.Leu377=)
c.211+2429A>G (n.211+2429A>G)
c.1125A>G (p.Leu375=)
c.240A>G (p.Leu80=)
n.2472A>G
n.1645A>G
c.48+5689A>G (n.48+5689A>G)
n.1279A>G
c.86+2429A>G
n.1921A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635421T>GCA7963730PALB2c.1131A>C (p.Leu377=)
c.211+2429A>C (n.211+2429A>C)
c.1125A>C (p.Leu375=)
c.240A>C (p.Leu80=)
n.2472A>C
n.1645A>C
c.48+5689A>C (n.48+5689A>C)
n.1279A>C
c.86+2429A>C
n.1921A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635421T=CA2213429172PALB2c.1131A= (p.Leu377=)
c.211+2429A= (n.211+2429A=)
c.1125A= (p.Leu375=)
c.240A= (p.Leu80=)
n.2472A=
n.1645A=
c.48+5689A= (n.48+5689A=)
n.1279A=
c.86+2429A=
n.1921A=
16g.23635422A>CCA395133683PALB2c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.211+2428T>G (n.211+2428T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.2471T>G
n.1644T>G
c.48+5688T>G (n.48+5688T>G)
n.1278T>G
c.86+2428T>G
n.1920T>G
16g.23635422A>GCA395133686PALB2c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.211+2428T>C (n.211+2428T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.2471T>C
n.1644T>C
c.48+5688T>C (n.48+5688T>C)
n.1278T>C
c.86+2428T>C
n.1920T>C
16g.23635422A>TCA395133687PALB2c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.211+2428T>A (n.211+2428T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.2471T>A
n.1644T>A
c.48+5688T>A (n.48+5688T>A)
n.1278T>A
c.86+2428T>A
n.1920T>A
16g.23635422_23635426delinsAGAATCA2213429176PALB2c.1126_1130delinsATTCT (p.Ile376=)
c.211+2424_211+2428delinsATTCT (n.211+2424_211+2428delinsATTCT)
c.1120_1124delinsATTCT (p.Ile374=)
c.235_239delinsATTCT (p.Ile79=)
n.2467_2471delinsATTCT
n.1640_1644delinsATTCT
c.48+5684_48+5688delinsATTCT (n.48+5684_48+5688delinsATTCT)
n.1274_1278delinsATTCT
c.86+2424_86+2428delinsATTCT
n.1916_1920delinsATTCT
16g.23635423G>ACA16607345PALB2c.1129C>T (p.Leu377=)
c.211+2427C>T (n.211+2427C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.2470C>T
n.1643C>T
c.48+5687C>T (n.48+5687C>T)
n.1277C>T
c.86+2427C>T
n.1919C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635423G>CCA395133691PALB2c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.211+2427C>G (n.211+2427C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.2470C>G
n.1643C>G
c.48+5687C>G (n.48+5687C>G)
n.1277C>G
c.86+2427C>G
n.1919C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635423G=CA2213429185PALB2c.1129C= (p.Leu377=)
c.211+2427C= (n.211+2427C=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.238C= (p.Leu80=)
n.2470C=
n.1643C=
c.48+5687C= (n.48+5687C=)
n.1277C=
c.86+2427C=
n.1919C=
16g.23635423G>TCA196837PALB2c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.211+2427C>A (n.211+2427C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.2470C>A
n.1643C>A
c.48+5687C>A (n.48+5687C>A)
n.1277C>A
c.86+2427C>A
n.1919C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635423_23635426delCA621661732PALB2c.1126_1129del (p.Ile376Ter)
c.211+2424_211+2427del (n.211+2424_211+2427del)
c.1120_1123del (p.Ile374Ter)
c.235_238del (p.Ile79Ter)
n.2467_2470del
n.1640_1643del
c.48+5684_48+5687del (n.48+5684_48+5687del)
n.1274_1277del
c.86+2424_86+2427del
n.1916_1919del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635424A>CCA395133695PALB2c.1128T>G (p.Ile376Met)
c.211+2426T>G (n.211+2426T>G)
c.1122T>G (p.Ile374Met)
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.2469T>G
n.1642T>G
c.48+5686T>G (n.48+5686T>G)
n.1276T>G
c.86+2426T>G
n.1918T>G
16g.23635424A>GCA494461996PALB2c.1128T>C (p.Ile376=)
c.211+2426T>C (n.211+2426T>C)
c.1122T>C (p.Ile374=)
c.237T>C (p.Ile79=)
n.2469T>C
n.1642T>C
c.48+5686T>C (n.48+5686T>C)
n.1276T>C
c.86+2426T>C
n.1918T>C
 dbSNP
16g.23635424A>TCA494461995PALB2c.1128T>A (p.Ile376=)
c.211+2426T>A (n.211+2426T>A)
c.1122T>A (p.Ile374=)
c.237T>A (p.Ile79=)
n.2469T>A
n.1642T>A
c.48+5686T>A (n.48+5686T>A)
n.1276T>A
c.86+2426T>A
n.1918T>A
 dbSNP
16g.23635425delCA2695197506PALB2c.1128del (p.Leu377Ter)
c.211+2426del (n.211+2426del)
c.1122del (p.Leu375Ter)
c.237del (p.Leu80Ter)
n.2469del
n.1642del
c.48+5686del (n.48+5686del)
n.1276del
c.86+2426del
n.1918del
 ClinVar
16g.23635425A=CA2213429196PALB2c.1127T= (p.Ile376=)
c.211+2425T= (n.211+2425T=)
c.1121T= (p.Ile374=)
c.236T= (p.Ile79=)
n.2468T=
n.1641T=
c.48+5685T= (n.48+5685T=)
n.1275T=
c.86+2425T=
n.1917T=
16g.23635425A>CCA395133704PALB2c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.211+2425T>G (n.211+2425T>G)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.2468T>G
n.1641T>G
c.48+5685T>G (n.48+5685T>G)
n.1275T>G
c.86+2425T>G
n.1917T>G
 dbSNP
16g.23635425A>GCA395133702PALB2c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.211+2425T>C (n.211+2425T>C)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.2468T>C
n.1641T>C
c.48+5685T>C (n.48+5685T>C)
n.1275T>C
c.86+2425T>C
n.1917T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635425A>TCA395133699PALB2c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.211+2425T>A (n.211+2425T>A)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.2468T>A
n.1641T>A
c.48+5685T>A (n.48+5685T>A)
n.1275T>A
c.86+2425T>A
n.1917T>A
 dbSNP
16g.23635425_23635464delinsATCTCACTTTCCTGAAGATTTTCATTCCTGCCATCAAGAGCA2213429197PALB2c.1088_1127delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr363=)
c.211+2386_211+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (n.211+2386_211+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT)
c.1082_1121delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr361=)
c.197_236delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr66=)
n.2429_2468delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
n.1602_1641delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
c.48+5646_48+5685delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (n.48+5646_48+5685delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT)
n.1236_1275delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
c.86+2386_86+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
n.1878_1917delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
16g.23635426T>ACA395133707PALB2c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.211+2424A>T (n.211+2424A>T)
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.2467A>T
n.1640A>T
c.48+5684A>T (n.48+5684A>T)
n.1274A>T
c.86+2424A>T
n.1916A>T
 dbSNP COSMIC
16g.23635426T>CCA395133709PALB2c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.211+2424A>G (n.211+2424A>G)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.2467A>G
n.1640A>G
c.48+5684A>G (n.48+5684A>G)
n.1274A>G
c.86+2424A>G
n.1916A>G
 dbSNP
16g.23635426T>GCA395133711PALB2c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.211+2424A>C (n.211+2424A>C)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.2467A>C
n.1640A>C
c.48+5684A>C (n.48+5684A>C)
n.1274A>C
c.86+2424A>C
n.1916A>C
 dbSNP
16g.23635427_23635465delCA658658429PALB2c.1088_1126del (p.Thr363_Glu375del)
c.211+2386_211+2424del (n.211+2386_211+2424del)
c.1082_1120del (p.Thr361_Glu373del)
c.197_235del (p.Thr66_Glu78del)
n.2429_2467del
n.1602_1640del
c.48+5646_48+5684del (n.48+5646_48+5684del)
n.1236_1274del
c.86+2386_86+2424del
n.1878_1916del
 ClinVar dbSNP
16g.23635427C>ACA395133713PALB2c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.211+2423G>T (n.211+2423G>T)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.2466G>T
n.1639G>T
c.48+5683G>T (n.48+5683G>T)
n.1273G>T
c.86+2423G>T
n.1915G>T
16g.23635427C=CA2213429203PALB2c.1125G= (p.Glu375=)
c.211+2423G= (n.211+2423G=)
c.1119G= (p.Glu373=)
c.234G= (p.Glu78=)
n.2466G=
n.1639G=
c.48+5683G= (n.48+5683G=)
n.1273G=
c.86+2423G=
n.1915G=
16g.23635427C>GCA395133715PALB2c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.211+2423G>C (n.211+2423G>C)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.2466G>C
n.1639G>C
c.48+5683G>C (n.48+5683G>C)
n.1273G>C
c.86+2423G>C
n.1915G>C
16g.23635427C>TCA279498809PALB2c.1125G>A (p.Glu375=)
c.211+2423G>A (n.211+2423G>A)
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.234G>A (p.Glu78=)
n.2466G>A
n.1639G>A
c.48+5683G>A (n.48+5683G>A)
n.1273G>A
c.86+2423G>A
n.1915G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635428T>ACA395133725PALB2c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.211+2422A>T (n.211+2422A>T)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.2465A>T
n.1638A>T
c.48+5682A>T (n.48+5682A>T)
n.1272A>T
c.86+2422A>T
n.1914A>T
 dbSNP
16g.23635428T>CCA395133720PALB2c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.211+2422A>G (n.211+2422A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.2465A>G
n.1638A>G
c.48+5682A>G (n.48+5682A>G)
n.1272A>G
c.86+2422A>G
n.1914A>G
 dbSNP
16g.23635428T>GCA395133722PALB2c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.211+2422A>C (n.211+2422A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.2465A>C
n.1638A>C
c.48+5682A>C (n.48+5682A>C)
n.1272A>C
c.86+2422A>C
n.1914A>C
16g.23635429delCA2580091313PALB2c.1123del (p.Glu375ArgfsTer3)
c.211+2421del (n.211+2421del)
c.1117del (p.Glu373ArgfsTer3)
c.232del (p.Glu78ArgfsTer3)
n.2464del
n.1637del
c.48+5681del (n.48+5681del)
n.1271del
c.86+2421del
n.1913del
 ClinVar
16g.23635429C>ACA395133728PALB2c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.211+2421G>T (n.211+2421G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.2464G>T
n.1637G>T
c.48+5681G>T (n.48+5681G>T)
n.1271G>T
c.86+2421G>T
n.1913G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635429C=CA2213429207PALB2c.1123G= (p.Glu375=)
c.211+2421G= (n.211+2421G=)
c.1117G= (p.Glu373=)
c.232G= (p.Glu78=)
n.2464G=
n.1637G=
c.48+5681G= (n.48+5681G=)
n.1271G=
c.86+2421G=
n.1913G=
16g.23635429C>GCA395133730PALB2c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.211+2421G>C (n.211+2421G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.2464G>C
n.1637G>C
c.48+5681G>C (n.48+5681G>C)
n.1271G>C
c.86+2421G>C
n.1913G>C
 dbSNP
16g.23635429C>TCA395133732PALB2c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.211+2421G>A (n.211+2421G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.2464G>A
n.1637G>A
c.48+5681G>A (n.48+5681G>A)
n.1271G>A
c.86+2421G>A
n.1913G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635430A=CA2213429212PALB2c.1122T= (p.Ser374=)
c.211+2420T= (n.211+2420T=)
c.1116T= (p.Ser372=)
c.231T= (p.Ser77=)
n.2463T=
n.1636T=
c.48+5680T= (n.48+5680T=)
n.1270T=
c.86+2420T=
n.1912T=
16g.23635430A>CCA395133735PALB2c.1122T>G (p.Ser374Arg)
c.211+2420T>G (n.211+2420T>G)
c.1116T>G (p.Ser372Arg)
c.231T>G (p.Ser77Arg)
n.2463T>G
n.1636T>G
c.48+5680T>G (n.48+5680T>G)
n.1270T>G
c.86+2420T>G
n.1912T>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched