Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635383_23635446delCA2695197502PALB2c.1106_1169del (p.Glu369ValfsTer?)
c.211+2404_211+2467del (n.211+2404_211+2467del)
c.1100_1163del (p.Glu367ValfsTer?)
c.215_278del (p.Glu72ValfsTer?)
n.2447_2510del
n.1620_1683del
c.48+5664_48+5727del (n.48+5664_48+5727del)
n.1254_1317del
c.86+2404_86+2467del
n.1896_1959del
 ClinVar
16g.23635398_23635408delCA2582342511PALB2c.1144_1154del (p.Ser382GlyfsTer17)
c.211+2442_211+2452del (n.211+2442_211+2452del)
c.1138_1148del (p.Ser380GlyfsTer17)
c.253_263del (p.Ser85GlyfsTer17)
n.2485_2495del
n.1658_1668del
c.48+5702_48+5712del (n.48+5702_48+5712del)
n.1292_1302del
c.86+2442_86+2452del
n.1934_1944del
 ClinVar
16g.23635406_23635408delinsACTCA2213429103PALB2c.1144_1146delinsAGT (p.Ser382=)
c.211+2442_211+2444delinsAGT (n.211+2442_211+2444delinsAGT)
c.1138_1140delinsAGT (p.Ser380=)
c.253_255delinsAGT (p.Ser85=)
n.2485_2487delinsAGT
n.1658_1660delinsAGT
c.48+5702_48+5704delinsAGT (n.48+5702_48+5704delinsAGT)
n.1292_1294delinsAGT
c.86+2442_86+2444delinsAGT
n.1934_1936delinsAGT
16g.23635407C>ACA395133599PALB2c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.211+2443G>T (n.211+2443G>T)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
n.2486G>T
n.1659G>T
c.48+5703G>T (n.48+5703G>T)
n.1293G>T
c.86+2443G>T
n.1935G>T
 dbSNP
16g.23635407C=CA2213429114PALB2c.1145G= (p.Ser382=)
c.211+2443G= (n.211+2443G=)
c.1139G= (p.Ser380=)
c.254G= (p.Ser85=)
n.2486G=
n.1659G=
c.48+5703G= (n.48+5703G=)
n.1293G=
c.86+2443G=
n.1935G=
16g.23635407C>GCA10580020PALB2c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.211+2443G>C (n.211+2443G>C)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
n.2486G>C
n.1659G>C
c.48+5703G>C (n.48+5703G>C)
n.1293G>C
c.86+2443G>C
n.1935G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635407C>TCA395133600PALB2c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.211+2443G>A (n.211+2443G>A)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
n.2486G>A
n.1659G>A
c.48+5703G>A (n.48+5703G>A)
n.1293G>A
c.86+2443G>A
n.1935G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635409_23635410delCA891844526PALB2c.1144_1145del (p.Leu383Ter)
c.211+2442_211+2443del (n.211+2442_211+2443del)
c.1138_1139del (p.Leu381Ter)
c.253_254del (p.Leu86Ter)
n.2485_2486del
n.1658_1659del
c.48+5702_48+5703del (n.48+5702_48+5703del)
n.1292_1293del
c.86+2442_86+2443del
n.1934_1935del
 ClinVar dbSNP
16g.23635408T>ACA395133604PALB2c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.211+2442A>T (n.211+2442A>T)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
n.2485A>T
n.1658A>T
c.48+5702A>T (n.48+5702A>T)
n.1292A>T
c.86+2442A>T
n.1934A>T
 dbSNP
16g.23635408T>CCA395133605PALB2c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.211+2442A>G (n.211+2442A>G)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
n.2485A>G
n.1658A>G
c.48+5702A>G (n.48+5702A>G)
n.1292A>G
c.86+2442A>G
n.1934A>G
16g.23635408T>GCA395133602PALB2c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.211+2442A>C (n.211+2442A>C)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
n.2485A>C
n.1658A>C
c.48+5702A>C (n.48+5702A>C)
n.1292A>C
c.86+2442A>C
n.1934A>C
16g.23635409C>ACA395133608PALB2c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.211+2441G>T (n.211+2441G>T)
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.2484G>T
n.1657G>T
c.48+5701G>T (n.48+5701G>T)
n.1291G>T
c.86+2441G>T
n.1933G>T
 gnomAD v4
16g.23635409C=CA2213429124PALB2c.1143G= (p.Lys381=)
c.211+2441G= (n.211+2441G=)
c.1137G= (p.Lys379=)
c.252G= (p.Lys84=)
n.2484G=
n.1657G=
c.48+5701G= (n.48+5701G=)
n.1291G=
c.86+2441G=
n.1933G=
16g.23635409C>GCA395133611PALB2c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.211+2441G>C (n.211+2441G>C)
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.2484G>C
n.1657G>C
c.48+5701G>C (n.48+5701G>C)
n.1291G>C
c.86+2441G>C
n.1933G>C
 COSMIC
16g.23635409C>TCA16614860PALB2c.1143G>A (p.Lys381=)
c.211+2441G>A (n.211+2441G>A)
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.252G>A (p.Lys84=)
n.2484G>A
n.1657G>A
c.48+5701G>A (n.48+5701G>A)
n.1291G>A
c.86+2441G>A
n.1933G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635410T>ACA395133613PALB2c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.211+2440A>T (n.211+2440A>T)
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
n.2483A>T
n.1656A>T
c.48+5700A>T (n.48+5700A>T)
n.1290A>T
c.86+2440A>T
n.1932A>T
 dbSNP
16g.23635410T>CCA395133615PALB2c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.211+2440A>G (n.211+2440A>G)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.2483A>G
n.1656A>G
c.48+5700A>G (n.48+5700A>G)
n.1290A>G
c.86+2440A>G
n.1932A>G
 dbSNP
16g.23635410T>GCA395133617PALB2c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.211+2440A>C (n.211+2440A>C)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.2483A>C
n.1656A>C
c.48+5700A>C (n.48+5700A>C)
n.1290A>C
c.86+2440A>C
n.1932A>C
16g.23635412_23635416dupCA2695197505PALB2c.1138_1142dup (p.Lys381AsnfsTer?)
c.211+2436_211+2440dup (n.211+2436_211+2440dup)
c.1132_1136dup (p.Lys379AsnfsTer?)
c.247_251dup (p.Lys84AsnfsTer?)
n.2479_2483dup
n.1652_1656dup
c.48+5696_48+5700dup (n.48+5696_48+5700dup)
n.1286_1290dup
c.86+2436_86+2440dup
n.1928_1932dup
 ClinVar
16g.23635411T>ACA395133619PALB2c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.211+2439A>T (n.211+2439A>T)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.2482A>T
n.1655A>T
c.48+5699A>T (n.48+5699A>T)
n.1289A>T
c.86+2439A>T
n.1931A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635411T>CCA395133622PALB2c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.211+2439A>G (n.211+2439A>G)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.2482A>G
n.1655A>G
c.48+5699A>G (n.48+5699A>G)
n.1289A>G
c.86+2439A>G
n.1931A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.23635411T>GCA395133624PALB2c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.211+2439A>C (n.211+2439A>C)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.2482A>C
n.1655A>C
c.48+5699A>C (n.48+5699A>C)
n.1289A>C
c.86+2439A>C
n.1931A>C
16g.23635412A>CCA494461961PALB2c.1140T>G (p.Pro380=)
c.211+2438T>G (n.211+2438T>G)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.249T>G (p.Pro83=)
n.2481T>G
n.1654T>G
c.48+5698T>G (n.48+5698T>G)
n.1288T>G
c.86+2438T>G
n.1930T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635412A>GCA494461962PALB2c.1140T>C (p.Pro380=)
c.211+2438T>C (n.211+2438T>C)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.249T>C (p.Pro83=)
n.2481T>C
n.1654T>C
c.48+5698T>C (n.48+5698T>C)
n.1288T>C
c.86+2438T>C
n.1930T>C
 dbSNP
16g.23635412A>TCA494461967PALB2c.1140T>A (p.Pro380=)
c.211+2438T>A (n.211+2438T>A)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.249T>A (p.Pro83=)
n.2481T>A
n.1654T>A
c.48+5698T>A (n.48+5698T>A)
n.1288T>A
c.86+2438T>A
n.1930T>A
 dbSNP
16g.23635413G>ACA395133627PALB2c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.211+2437C>T (n.211+2437C>T)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.2480C>T
n.1653C>T
c.48+5697C>T (n.48+5697C>T)
n.1287C>T
c.86+2437C>T
n.1929C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635413G>CCA395133628PALB2c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.211+2437C>G (n.211+2437C>G)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.2480C>G
n.1653C>G
c.48+5697C>G (n.48+5697C>G)
n.1287C>G
c.86+2437C>G
n.1929C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635413G=CA2213429132PALB2c.1139C= (p.Pro380=)
c.211+2437C= (n.211+2437C=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.248C= (p.Pro83=)
n.2480C=
n.1653C=
c.48+5697C= (n.48+5697C=)
n.1287C=
c.86+2437C=
n.1929C=
16g.23635413G>TCA395133630PALB2c.1139C>A (p.Pro380His)
c.211+2437C>A (n.211+2437C>A)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.248C>A (p.Pro83His)
n.2480C>A
n.1653C>A
c.48+5697C>A (n.48+5697C>A)
n.1287C>A
c.86+2437C>A
n.1929C>A
 dbSNP
16g.23635414delCA2580091311PALB2c.1139del (p.Pro380LeufsTer?)
c.211+2437del (n.211+2437del)
c.1133del (p.Pro378LeufsTer?)
c.248del (p.Pro83LeufsTer?)
n.2480del
n.1653del
c.48+5697del (n.48+5697del)
n.1287del
c.86+2437del
n.1929del
 ClinVar
16g.23635414G>ACA395133639PALB2c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.211+2436C>T (n.211+2436C>T)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.2479C>T
n.1652C>T
c.48+5696C>T (n.48+5696C>T)
n.1286C>T
c.86+2436C>T
n.1928C>T
 dbSNP
16g.23635414G>CCA395133636PALB2c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.211+2436C>G (n.211+2436C>G)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.2479C>G
n.1652C>G
c.48+5696C>G (n.48+5696C>G)
n.1286C>G
c.86+2436C>G
n.1928C>G
 dbSNP
16g.23635414G>TCA395133634PALB2c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.211+2436C>A (n.211+2436C>A)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.2479C>A
n.1652C>A
c.48+5696C>A (n.48+5696C>A)
n.1286C>A
c.86+2436C>A
n.1928C>A
 dbSNP
16g.23635415T>ACA395133641PALB2c.1137A>T (p.Gln379His)
c.211+2435A>T (n.211+2435A>T)
c.1131A>T (p.Gln377His)
c.246A>T (p.Gln82His)
n.2478A>T
n.1651A>T
c.48+5695A>T (n.48+5695A>T)
n.1285A>T
c.86+2435A>T
n.1927A>T
 dbSNP
16g.23635415T>CCA494461976PALB2c.1137A>G (p.Gln379=)
c.211+2435A>G (n.211+2435A>G)
c.1131A>G (p.Gln377=)
c.246A>G (p.Gln82=)
n.2478A>G
n.1651A>G
c.48+5695A>G (n.48+5695A>G)
n.1285A>G
c.86+2435A>G
n.1927A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635415T>GCA395133644PALB2c.1137A>C (p.Gln379His)
c.211+2435A>C (n.211+2435A>C)
c.1131A>C (p.Gln377His)
c.246A>C (p.Gln82His)
n.2478A>C
n.1651A>C
c.48+5695A>C (n.48+5695A>C)
n.1285A>C
c.86+2435A>C
n.1927A>C
 dbSNP
16g.23635416T>ACA395133646PALB2c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.211+2434A>T (n.211+2434A>T)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.2477A>T
n.1650A>T
c.48+5694A>T (n.48+5694A>T)
n.1284A>T
c.86+2434A>T
n.1926A>T
 dbSNP
16g.23635416T>CCA395133648PALB2c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.211+2434A>G (n.211+2434A>G)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.2477A>G
n.1650A>G
c.48+5694A>G (n.48+5694A>G)
n.1284A>G
c.86+2434A>G
n.1926A>G
16g.23635416T>GCA395133650PALB2c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.211+2434A>C (n.211+2434A>C)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.2477A>C
n.1650A>C
c.48+5694A>C (n.48+5694A>C)
n.1284A>C
c.86+2434A>C
n.1926A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635416T=CA2213429138PALB2c.1136A= (p.Gln379=)
c.211+2434A= (n.211+2434A=)
c.1130A= (p.Gln377=)
c.245A= (p.Gln82=)
n.2477A=
n.1650A=
c.48+5694A= (n.48+5694A=)
n.1284A=
c.86+2434A=
n.1926A=
16g.23635417G>ACA279498785PALB2c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.211+2433C>T (n.211+2433C>T)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.2476C>T
n.1649C>T
c.48+5693C>T (n.48+5693C>T)
n.1283C>T
c.86+2433C>T
n.1925C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635417G>CCA395133655PALB2c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.211+2433C>G (n.211+2433C>G)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.2476C>G
n.1649C>G
c.48+5693C>G (n.48+5693C>G)
n.1283C>G
c.86+2433C>G
n.1925C>G
 dbSNP COSMIC
16g.23635417G=CA2213429147PALB2c.1135C= (p.Gln379=)
c.211+2433C= (n.211+2433C=)
c.1129C= (p.Gln377=)
c.244C= (p.Gln82=)
n.2476C=
n.1649C=
c.48+5693C= (n.48+5693C=)
n.1283C=
c.86+2433C=
n.1925C=
16g.23635417G>TCA395133658PALB2c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.211+2433C>A (n.211+2433C>A)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.2476C>A
n.1649C>A
c.48+5693C>A (n.48+5693C>A)
n.1283C>A
c.86+2433C>A
n.1925C>A
 dbSNP
16g.23635418A=CA2213429157PALB2c.1134T= (p.Ser378=)
c.211+2432T= (n.211+2432T=)
c.1128T= (p.Ser376=)
c.243T= (p.Ser81=)
n.2475T=
n.1648T=
c.48+5692T= (n.48+5692T=)
n.1282T=
c.86+2432T=
n.1924T=
16g.23635418A>CCA288389PALB2c.1134T>G (p.Ser378Arg)
c.211+2432T>G (n.211+2432T>G)
c.1128T>G (p.Ser376Arg)
c.243T>G (p.Ser81Arg)
n.2475T>G
n.1648T>G
c.48+5692T>G (n.48+5692T>G)
n.1282T>G
c.86+2432T>G
n.1924T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23635418A>GCA494461982PALB2c.1134T>C (p.Ser378=)
c.211+2432T>C (n.211+2432T>C)
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.243T>C (p.Ser81=)
n.2475T>C
n.1648T>C
c.48+5692T>C (n.48+5692T>C)
n.1282T>C
c.86+2432T>C
n.1924T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635418A>TCA395133663PALB2c.1134T>A (p.Ser378Arg)
c.211+2432T>A (n.211+2432T>A)
c.1128T>A (p.Ser376Arg)
c.243T>A (p.Ser81Arg)
n.2475T>A
n.1648T>A
c.48+5692T>A (n.48+5692T>A)
n.1282T>A
c.86+2432T>A
n.1924T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635419C>ACA395133666PALB2c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.211+2431G>T (n.211+2431G>T)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.2474G>T
n.1647G>T
c.48+5691G>T (n.48+5691G>T)
n.1281G>T
c.86+2431G>T
n.1923G>T
16g.23635419C=CA2213429162PALB2c.1133G= (p.Ser378=)
c.211+2431G= (n.211+2431G=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.242G= (p.Ser81=)
n.2474G=
n.1647G=
c.48+5691G= (n.48+5691G=)
n.1281G=
c.86+2431G=
n.1923G=

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