| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635383_23635446del | CA2695197502 | PALB2 | c.1106_1169del (p.Glu369ValfsTer?) c.211+2404_211+2467del (n.211+2404_211+2467del) c.1100_1163del (p.Glu367ValfsTer?) c.215_278del (p.Glu72ValfsTer?) n.2447_2510del n.1620_1683del c.48+5664_48+5727del (n.48+5664_48+5727del) n.1254_1317del c.86+2404_86+2467del n.1896_1959del | ClinVar |
| 16 | g.23635392G>A | CA395133510 | PALB2 | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.211+2458C>T (n.211+2458C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.2501C>T n.1674C>T c.48+5718C>T (n.48+5718C>T) n.1308C>T c.86+2458C>T n.1950C>T | dbSNP |
| 16 | g.23635392G>C | CA395133518 | PALB2 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.211+2458C>G (n.211+2458C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.2501C>G n.1674C>G c.48+5718C>G (n.48+5718C>G) n.1308C>G c.86+2458C>G n.1950C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635392G>T | CA395133520 | PALB2 | c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.211+2458C>A (n.211+2458C>A) c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.269C>A (p.Ala90Glu) n.2501C>A n.1674C>A c.48+5718C>A (n.48+5718C>A) n.1308C>A c.86+2458C>A n.1950C>A | |
| 16 | g.23635393C>A | CA395133524 | PALB2 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.211+2457G>T (n.211+2457G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.2500G>T n.1673G>T c.48+5717G>T (n.48+5717G>T) n.1307G>T c.86+2457G>T n.1949G>T | |
| 16 | g.23635393C= | CA2213429062 | PALB2 | c.1159G= (p.Ala387=) c.211+2457G= (n.211+2457G=) c.1153G= (p.Ala385=) c.268G= (p.Ala90=) n.2500G= n.1673G= c.48+5717G= (n.48+5717G=) n.1307G= c.86+2457G= n.1949G= | |
| 16 | g.23635393C>G | CA395133527 | PALB2 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.211+2457G>C (n.211+2457G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.2500G>C n.1673G>C c.48+5717G>C (n.48+5717G>C) n.1307G>C c.86+2457G>C n.1949G>C | |
| 16 | g.23635393C>T | CA395133530 | PALB2 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.211+2457G>A (n.211+2457G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.2500G>A n.1673G>A c.48+5717G>A (n.48+5717G>A) n.1307G>A c.86+2457G>A n.1949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635393_23635394delinsCT | CA2213429061 | PALB2 | c.1158_1159delinsAG (p.Glu386=) c.211+2456_211+2457delinsAG (n.211+2456_211+2457delinsAG) c.1152_1153delinsAG (p.Glu384=) c.267_268delinsAG (p.Glu89=) n.2499_2500delinsAG n.1672_1673delinsAG c.48+5716_48+5717delinsAG (n.48+5716_48+5717delinsAG) n.1306_1307delinsAG c.86+2456_86+2457delinsAG n.1948_1949delinsAG | |
| 16 | g.23635394T>A | CA395133533 | PALB2 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.211+2456A>T (n.211+2456A>T) c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) n.2499A>T n.1672A>T c.48+5716A>T (n.48+5716A>T) n.1306A>T c.86+2456A>T n.1948A>T | |
| 16 | g.23635394T>C | CA494461920 | PALB2 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.211+2456A>G (n.211+2456A>G) c.1152A>G (p.Glu384=) c.267A>G (p.Glu89=) n.2499A>G n.1672A>G c.48+5716A>G (n.48+5716A>G) n.1306A>G c.86+2456A>G n.1948A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635394T>G | CA395133536 | PALB2 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.211+2456A>C (n.211+2456A>C) c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) n.2499A>C n.1672A>C c.48+5716A>C (n.48+5716A>C) n.1306A>C c.86+2456A>C n.1948A>C | ClinVar |
| 16 | g.23635394T= | CA2213429072 | PALB2 | c.1158A= (p.Glu386=) c.211+2456A= (n.211+2456A=) c.1152A= (p.Glu384=) c.267A= (p.Glu89=) n.2499A= n.1672A= c.48+5716A= (n.48+5716A=) n.1306A= c.86+2456A= n.1948A= | |
| 16 | g.23635394_23635395insGT | CA2695197504 | PALB2 | c.1158_1159insCA (p.Ala387GlnfsTer?) c.211+2456_211+2457insCA (n.211+2456_211+2457insCA) c.1152_1153insCA (p.Ala385GlnfsTer?) c.267_268insCA (p.Ala90GlnfsTer?) n.2499_2500insCA n.1672_1673insCA c.48+5716_48+5717insCA (n.48+5716_48+5717insCA) n.1306_1307insCA c.86+2456_86+2457insCA n.1948_1949insCA | ClinVar |
| 16 | g.23635395del | CA891844525 | PALB2 | c.1158del (p.Ala387GlnfsTer?) c.211+2456del (n.211+2456del) c.1152del (p.Ala385GlnfsTer?) c.267del (p.Ala90GlnfsTer?) n.2499del n.1672del c.48+5716del (n.48+5716del) n.1306del c.86+2456del n.1948del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635395T>A | CA395133539 | PALB2 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.211+2455A>T (n.211+2455A>T) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.2498A>T n.1671A>T c.48+5715A>T (n.48+5715A>T) n.1305A>T c.86+2455A>T n.1947A>T | |
| 16 | g.23635395T>C | CA395133541 | PALB2 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.211+2455A>G (n.211+2455A>G) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.2498A>G n.1671A>G c.48+5715A>G (n.48+5715A>G) n.1305A>G c.86+2455A>G n.1947A>G | |
| 16 | g.23635395T>G | CA395133542 | PALB2 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.211+2455A>C (n.211+2455A>C) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.2498A>C n.1671A>C c.48+5715A>C (n.48+5715A>C) n.1305A>C c.86+2455A>C n.1947A>C | |
| 16 | g.23635396C>A | CA395133546 | PALB2 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.211+2454G>T (n.211+2454G>T) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.2497G>T n.1670G>T c.48+5714G>T (n.48+5714G>T) n.1304G>T c.86+2454G>T n.1946G>T | |
| 16 | g.23635396C= | CA2213429076 | PALB2 | c.1156G= (p.Glu386=) c.211+2454G= (n.211+2454G=) c.1150G= (p.Glu384=) c.265G= (p.Glu89=) n.2497G= n.1670G= c.48+5714G= (n.48+5714G=) n.1304G= c.86+2454G= n.1946G= | |
| 16 | g.23635396C>G | CA395133549 | PALB2 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.211+2454G>C (n.211+2454G>C) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.2497G>C n.1670G>C c.48+5714G>C (n.48+5714G>C) n.1304G>C c.86+2454G>C n.1946G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635396C>T | CA395133552 | PALB2 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.211+2454G>A (n.211+2454G>A) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.2497G>A n.1670G>A c.48+5714G>A (n.48+5714G>A) n.1304G>A c.86+2454G>A n.1946G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635397C>A | CA494461924 | PALB2 | c.1155G>T (p.Leu385=) c.211+2453G>T (n.211+2453G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.264G>T (p.Leu88=) n.2496G>T n.1669G>T c.48+5713G>T (n.48+5713G>T) n.1303G>T c.86+2453G>T n.1945G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635397C>G | CA494461926 | PALB2 | c.1155G>C (p.Leu385=) c.211+2453G>C (n.211+2453G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.264G>C (p.Leu88=) n.2496G>C n.1669G>C c.48+5713G>C (n.48+5713G>C) n.1303G>C c.86+2453G>C n.1945G>C | dbSNP |
| 16 | g.23635397C>T | CA494461930 | PALB2 | c.1155G>A (p.Leu385=) c.211+2453G>A (n.211+2453G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.264G>A (p.Leu88=) n.2496G>A n.1669G>A c.48+5713G>A (n.48+5713G>A) n.1303G>A c.86+2453G>A n.1945G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635398A= | CA2213429085 | PALB2 | c.1154T= (p.Leu385=) c.211+2452T= (n.211+2452T=) c.1148T= (p.Leu383=) c.263T= (p.Leu88=) n.2495T= n.1668T= c.48+5712T= (n.48+5712T=) n.1302T= c.86+2452T= n.1944T= | |
| 16 | g.23635398A>C | CA395133555 | PALB2 | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.211+2452T>G (n.211+2452T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.2495T>G n.1668T>G c.48+5712T>G (n.48+5712T>G) n.1302T>G c.86+2452T>G n.1944T>G | |
| 16 | g.23635398A>G | CA395133557 | PALB2 | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.211+2452T>C (n.211+2452T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.2495T>C n.1668T>C c.48+5712T>C (n.48+5712T>C) n.1302T>C c.86+2452T>C n.1944T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635398A>T | CA395133559 | PALB2 | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.211+2452T>A (n.211+2452T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.2495T>A n.1668T>A c.48+5712T>A (n.48+5712T>A) n.1302T>A c.86+2452T>A n.1944T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635398_23635408del | CA2582342511 | PALB2 | c.1144_1154del (p.Ser382GlyfsTer17) c.211+2442_211+2452del (n.211+2442_211+2452del) c.1138_1148del (p.Ser380GlyfsTer17) c.253_263del (p.Ser85GlyfsTer17) n.2485_2495del n.1658_1668del c.48+5702_48+5712del (n.48+5702_48+5712del) n.1292_1302del c.86+2442_86+2452del n.1934_1944del | ClinVar |
| 16 | g.23635399G>A | CA494461934 | PALB2 | c.1153C>T (p.Leu385=) c.211+2451C>T (n.211+2451C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.262C>T (p.Leu88=) n.2494C>T n.1667C>T c.48+5711C>T (n.48+5711C>T) n.1301C>T c.86+2451C>T n.1943C>T | dbSNP |
| 16 | g.23635399G>C | CA395133563 | PALB2 | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.211+2451C>G (n.211+2451C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.2494C>G n.1667C>G c.48+5711C>G (n.48+5711C>G) n.1301C>G c.86+2451C>G n.1943C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635399G>T | CA395133566 | PALB2 | c.1153C>A (p.Leu385Met) c.211+2451C>A (n.211+2451C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.262C>A (p.Leu88Met) n.2494C>A n.1667C>A c.48+5711C>A (n.48+5711C>A) n.1301C>A c.86+2451C>A n.1943C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635400G>A | CA494461936 | PALB2 | c.1152C>T (p.Ser384=) c.211+2450C>T (n.211+2450C>T) c.1146C>T (p.Ser382=) c.261C>T (p.Ser87=) n.2493C>T n.1666C>T c.48+5710C>T (n.48+5710C>T) n.1300C>T c.86+2450C>T n.1942C>T | dbSNP |
| 16 | g.23635400G>C | CA395133568 | PALB2 | c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.211+2450C>G (n.211+2450C>G) c.1146C>G (p.Ser382Arg) c.261C>G (p.Ser87Arg) n.2493C>G n.1666C>G c.48+5710C>G (n.48+5710C>G) n.1300C>G c.86+2450C>G n.1942C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635400G>T | CA395133570 | PALB2 | c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.211+2450C>A (n.211+2450C>A) c.1146C>A (p.Ser382Arg) c.261C>A (p.Ser87Arg) n.2493C>A n.1666C>A c.48+5710C>A (n.48+5710C>A) n.1300C>A c.86+2450C>A n.1942C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635401C>A | CA269483 | PALB2 | c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.211+2449G>T (n.211+2449G>T) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) n.2492G>T n.1665G>T c.48+5709G>T (n.48+5709G>T) n.1299G>T c.86+2449G>T n.1941G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635401C= | CA2213429089 | PALB2 | c.1151G= (p.Ser384=) c.211+2449G= (n.211+2449G=) c.1145G= (p.Ser382=) c.260G= (p.Ser87=) n.2492G= n.1665G= c.48+5709G= (n.48+5709G=) n.1299G= c.86+2449G= n.1941G= | |
| 16 | g.23635401C>G | CA395133573 | PALB2 | c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.211+2449G>C (n.211+2449G>C) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) n.2492G>C n.1665G>C c.48+5709G>C (n.48+5709G>C) n.1299G>C c.86+2449G>C n.1941G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635401C>T | CA395133571 | PALB2 | c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.211+2449G>A (n.211+2449G>A) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) n.2492G>A n.1665G>A c.48+5709G>A (n.48+5709G>A) n.1299G>A c.86+2449G>A n.1941G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635402T>A | CA395133577 | PALB2 | c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.211+2448A>T (n.211+2448A>T) c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) n.2491A>T n.1664A>T c.48+5708A>T (n.48+5708A>T) n.1298A>T c.86+2448A>T n.1940A>T | |
| 16 | g.23635402T>C | CA395133580 | PALB2 | c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.211+2448A>G (n.211+2448A>G) c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) n.2491A>G n.1664A>G c.48+5708A>G (n.48+5708A>G) n.1298A>G c.86+2448A>G n.1940A>G | |
| 16 | g.23635402T>G | CA16614900 | PALB2 | c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.211+2448A>C (n.211+2448A>C) c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) n.2491A>C n.1664A>C c.48+5708A>C (n.48+5708A>C) n.1298A>C c.86+2448A>C n.1940A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635402T= | CA2213429093 | PALB2 | c.1150A= (p.Ser384=) c.211+2448A= (n.211+2448A=) c.1144A= (p.Ser382=) c.259A= (p.Ser87=) n.2491A= n.1664A= c.48+5708A= (n.48+5708A=) n.1298A= c.86+2448A= n.1940A= | |
| 16 | g.23635402_23635406delinsTAAGA | CA2213429097 | PALB2 | c.1146_1150delinsTCTTA (p.Ser382=) c.211+2444_211+2448delinsTCTTA (n.211+2444_211+2448delinsTCTTA) c.1140_1144delinsTCTTA (p.Ser380=) c.255_259delinsTCTTA (p.Ser85=) n.2487_2491delinsTCTTA n.1660_1664delinsTCTTA c.48+5704_48+5708delinsTCTTA (n.48+5704_48+5708delinsTCTTA) n.1294_1298delinsTCTTA c.86+2444_86+2448delinsTCTTA n.1936_1940delinsTCTTA | |
| 16 | g.23635403A>C | CA494461939 | PALB2 | c.1149T>G (p.Leu383=) c.211+2447T>G (n.211+2447T>G) c.1143T>G (p.Leu381=) c.258T>G (p.Leu86=) n.2490T>G n.1663T>G c.48+5707T>G (n.48+5707T>G) n.1297T>G c.86+2447T>G n.1939T>G | |
| 16 | g.23635403A>G | CA494461940 | PALB2 | c.1149T>C (p.Leu383=) c.211+2447T>C (n.211+2447T>C) c.1143T>C (p.Leu381=) c.258T>C (p.Leu86=) n.2490T>C n.1663T>C c.48+5707T>C (n.48+5707T>C) n.1297T>C c.86+2447T>C n.1939T>C | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23635403A>T | CA494461942 | PALB2 | c.1149T>A (p.Leu383=) c.211+2447T>A (n.211+2447T>A) c.1143T>A (p.Leu381=) c.258T>A (p.Leu86=) n.2490T>A n.1663T>A c.48+5707T>A (n.48+5707T>A) n.1297T>A c.86+2447T>A n.1939T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635403_23635404del | CA2573152186 | PALB2 | c.1148_1149del (p.Leu383GlnfsTer19) c.211+2446_211+2447del (n.211+2446_211+2447del) c.1142_1143del (p.Leu381GlnfsTer19) c.257_258del (p.Leu86GlnfsTer19) n.2489_2490del n.1662_1663del c.48+5706_48+5707del (n.48+5706_48+5707del) n.1296_1297del c.86+2446_86+2447del n.1938_1939del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635403_23635406del | CA621661731 | PALB2 | c.1146_1149del (p.Ser382ArgfsTer?) c.211+2444_211+2447del (n.211+2444_211+2447del) c.1140_1143del (p.Ser380ArgfsTer?) c.255_258del (p.Ser85ArgfsTer?) n.2487_2490del n.1660_1663del c.48+5704_48+5707del (n.48+5704_48+5707del) n.1294_1297del c.86+2444_86+2447del n.1936_1939del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |