| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635380dup | CA1139664620 | PALB2 | c.1174dup (p.Ser392PhefsTer11) c.211+2472dup (n.211+2472dup) c.1168dup (p.Ser390PhefsTer11) c.283dup (p.Ser95PhefsTer11) n.2515dup n.1688dup c.48+5732dup (n.48+5732dup) n.1322dup c.86+2472dup n.1964dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635380A= | CA2213428982 | PALB2 | c.1172T= (p.Leu391=) c.211+2470T= (n.211+2470T=) c.1166T= (p.Leu389=) c.281T= (p.Leu94=) n.2513T= n.1686T= c.48+5730T= (n.48+5730T=) n.1320T= c.86+2470T= n.1962T= | |
| 16 | g.23635380A>C | CA395133456 | PALB2 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.211+2470T>G (n.211+2470T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.2513T>G n.1686T>G c.48+5730T>G (n.48+5730T>G) n.1320T>G c.86+2470T>G n.1962T>G | |
| 16 | g.23635380A>G | CA395133452 | PALB2 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.211+2470T>C (n.211+2470T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.2513T>C n.1686T>C c.48+5730T>C (n.48+5730T>C) n.1320T>C c.86+2470T>C n.1962T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635380A>T | CA395133449 | PALB2 | c.1172T>A (p.Leu391His) c.211+2470T>A (n.211+2470T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.281T>A (p.Leu94His) n.2513T>A n.1686T>A c.48+5730T>A (n.48+5730T>A) n.1320T>A c.86+2470T>A n.1962T>A | |
| 16 | g.23635380_23635383delinsAGAG | CA2213428980 | PALB2 | c.1169_1172delinsCTCT (p.Pro390=) c.211+2467_211+2470delinsCTCT (n.211+2467_211+2470delinsCTCT) c.1163_1166delinsCTCT (p.Pro388=) c.278_281delinsCTCT (p.Pro93=) n.2510_2513delinsCTCT n.1683_1686delinsCTCT c.48+5727_48+5730delinsCTCT (n.48+5727_48+5730delinsCTCT) n.1317_1320delinsCTCT c.86+2467_86+2470delinsCTCT n.1959_1962delinsCTCT | |
| 16 | g.23635381G>A | CA395133459 | PALB2 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.211+2469C>T (n.211+2469C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.280C>T (p.Leu94Phe) n.2512C>T n.1685C>T c.48+5729C>T (n.48+5729C>T) n.1319C>T c.86+2469C>T n.1961C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635381G>C | CA395133462 | PALB2 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.211+2469C>G (n.211+2469C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.2512C>G n.1685C>G c.48+5729C>G (n.48+5729C>G) n.1319C>G c.86+2469C>G n.1961C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635381G= | CA2213428986 | PALB2 | c.1171C= (p.Leu391=) c.211+2469C= (n.211+2469C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.280C= (p.Leu94=) n.2512C= n.1685C= c.48+5729C= (n.48+5729C=) n.1319C= c.86+2469C= n.1961C= | |
| 16 | g.23635381G>T | CA395133463 | PALB2 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.211+2469C>A (n.211+2469C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) n.2512C>A n.1685C>A c.48+5729C>A (n.48+5729C>A) n.1319C>A c.86+2469C>A n.1961C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635384_23635386dup | CA2213428985 | PALB2 | c.1169_1171dup (p.Pro390_Leu391insPro) c.211+2467_211+2469dup (n.211+2467_211+2469dup) c.1163_1165dup (p.Pro388_Leu389insPro) c.278_280dup (p.Pro93_Leu94insPro) n.2510_2512dup n.1683_1685dup c.48+5727_48+5729dup (n.48+5727_48+5729dup) n.1317_1319dup c.86+2467_86+2469dup n.1959_1961dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635384_23635386del | CA621661730 | PALB2 | c.1169_1171del (p.Pro390del) c.211+2467_211+2469del (n.211+2467_211+2469del) c.1163_1165del (p.Pro388del) c.278_280del (p.Pro93del) n.2510_2512del n.1683_1685del c.48+5727_48+5729del (n.48+5727_48+5729del) n.1317_1319del c.86+2467_86+2469del n.1959_1961del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635382A= | CA2213428991 | PALB2 | c.1170T= (p.Pro390=) c.211+2468T= (n.211+2468T=) c.1164T= (p.Pro388=) c.279T= (p.Pro93=) n.2511T= n.1684T= c.48+5728T= (n.48+5728T=) n.1318T= c.86+2468T= n.1960T= | |
| 16 | g.23635382A>C | CA494461877 | PALB2 | c.1170T>G (p.Pro390=) c.211+2468T>G (n.211+2468T>G) c.1164T>G (p.Pro388=) c.279T>G (p.Pro93=) n.2511T>G n.1684T>G c.48+5728T>G (n.48+5728T>G) n.1318T>G c.86+2468T>G n.1960T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23635382A>G | CA494461880 | PALB2 | c.1170T>C (p.Pro390=) c.211+2468T>C (n.211+2468T>C) c.1164T>C (p.Pro388=) c.279T>C (p.Pro93=) n.2511T>C n.1684T>C c.48+5728T>C (n.48+5728T>C) n.1318T>C c.86+2468T>C n.1960T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635382A>T | CA494461879 | PALB2 | c.1170T>A (p.Pro390=) c.211+2468T>A (n.211+2468T>A) c.1164T>A (p.Pro388=) c.279T>A (p.Pro93=) n.2511T>A n.1684T>A c.48+5728T>A (n.48+5728T>A) n.1318T>A c.86+2468T>A n.1960T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635382_23635383delinsAG | CA2213428993 | PALB2 | c.1169_1170delinsCT (p.Pro390=) c.211+2467_211+2468delinsCT (n.211+2467_211+2468delinsCT) c.1163_1164delinsCT (p.Pro388=) c.278_279delinsCT (p.Pro93=) n.2510_2511delinsCT n.1683_1684delinsCT c.48+5727_48+5728delinsCT (n.48+5727_48+5728delinsCT) n.1317_1318delinsCT c.86+2467_86+2468delinsCT n.1959_1960delinsCT | |
| 16 | g.23635383G>A | CA395133468 | PALB2 | c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.211+2467C>T (n.211+2467C>T) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.2510C>T n.1683C>T c.48+5727C>T (n.48+5727C>T) n.1317C>T c.86+2467C>T n.1959C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635383G>C | CA395133470 | PALB2 | c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.211+2467C>G (n.211+2467C>G) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.2510C>G n.1683C>G c.48+5727C>G (n.48+5727C>G) n.1317C>G c.86+2467C>G n.1959C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635383G= | CA2213428998 | PALB2 | c.1169C= (p.Pro390=) c.211+2467C= (n.211+2467C=) c.1163C= (p.Pro388=) c.278C= (p.Pro93=) n.2510C= n.1683C= c.48+5727C= (n.48+5727C=) n.1317C= c.86+2467C= n.1959C= | |
| 16 | g.23635383G>T | CA395133473 | PALB2 | c.1169C>A (p.Pro390His) c.211+2467C>A (n.211+2467C>A) c.1163C>A (p.Pro388His) c.278C>A (p.Pro93His) n.2510C>A n.1683C>A c.48+5727C>A (n.48+5727C>A) n.1317C>A c.86+2467C>A n.1959C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23635384dup | CA16620152 | PALB2 | c.1169dup (p.Leu391SerfsTer12) c.211+2467dup (n.211+2467dup) c.1163dup (p.Leu389SerfsTer12) c.278dup (p.Leu94SerfsTer12) n.2510dup n.1683dup c.48+5727dup (n.48+5727dup) n.1317dup c.86+2467dup n.1959dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635384del | CA353502 | PALB2 | c.1169del (p.Pro390LeufsTer?) c.211+2467del (n.211+2467del) c.1163del (p.Pro388LeufsTer?) c.278del (p.Pro93LeufsTer?) n.2510del n.1683del c.48+5727del (n.48+5727del) n.1317del c.86+2467del n.1959del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635383_23635446del | CA2695197502 | PALB2 | c.1106_1169del (p.Glu369ValfsTer?) c.211+2404_211+2467del (n.211+2404_211+2467del) c.1100_1163del (p.Glu367ValfsTer?) c.215_278del (p.Glu72ValfsTer?) n.2447_2510del n.1620_1683del c.48+5664_48+5727del (n.48+5664_48+5727del) n.1254_1317del c.86+2404_86+2467del n.1896_1959del | ClinVar |
| 16 | g.23635384G>A | CA395133478 | PALB2 | c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.211+2466C>T (n.211+2466C>T) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.2509C>T n.1682C>T c.48+5726C>T (n.48+5726C>T) n.1316C>T c.86+2466C>T n.1958C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635384G>C | CA395133481 | PALB2 | c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.211+2466C>G (n.211+2466C>G) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.2509C>G n.1682C>G c.48+5726C>G (n.48+5726C>G) n.1316C>G c.86+2466C>G n.1958C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635384G= | CA2213429008 | PALB2 | c.1168C= (p.Pro390=) c.211+2466C= (n.211+2466C=) c.1162C= (p.Pro388=) c.277C= (p.Pro93=) n.2509C= n.1682C= c.48+5726C= (n.48+5726C=) n.1316C= c.86+2466C= n.1958C= | |
| 16 | g.23635384G>T | CA395133482 | PALB2 | c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.211+2466C>A (n.211+2466C>A) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.2509C>A n.1682C>A c.48+5726C>A (n.48+5726C>A) n.1316C>A c.86+2466C>A n.1958C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635384_23635385delinsGA | CA2213429010 | PALB2 | c.1167_1168delinsTC (p.Ser389=) c.211+2465_211+2466delinsTC (n.211+2465_211+2466delinsTC) c.1161_1162delinsTC (p.Ser387=) c.276_277delinsTC (p.Ser92=) n.2508_2509delinsTC n.1681_1682delinsTC c.48+5725_48+5726delinsTC (n.48+5725_48+5726delinsTC) n.1315_1316delinsTC c.86+2465_86+2466delinsTC n.1957_1958delinsTC | |
| 16 | g.23635385del | CA916081809 | PALB2 | c.1167del (p.Pro390LeufsTer?) c.211+2465del (n.211+2465del) c.1161del (p.Pro388LeufsTer?) c.276del (p.Pro93LeufsTer?) n.2508del n.1681del c.48+5725del (n.48+5725del) n.1315del c.86+2465del n.1957del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635385A= | CA2213429013 | PALB2 | c.1167T= (p.Ser389=) c.211+2465T= (n.211+2465T=) c.1161T= (p.Ser387=) c.276T= (p.Ser92=) n.2508T= n.1681T= c.48+5725T= (n.48+5725T=) n.1315T= c.86+2465T= n.1957T= | |
| 16 | g.23635385A>C | CA494461887 | PALB2 | c.1167T>G (p.Ser389=) c.211+2465T>G (n.211+2465T>G) c.1161T>G (p.Ser387=) c.276T>G (p.Ser92=) n.2508T>G n.1681T>G c.48+5725T>G (n.48+5725T>G) n.1315T>G c.86+2465T>G n.1957T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635385A>G | CA494461888 | PALB2 | c.1167T>C (p.Ser389=) c.211+2465T>C (n.211+2465T>C) c.1161T>C (p.Ser387=) c.276T>C (p.Ser92=) n.2508T>C n.1681T>C c.48+5725T>C (n.48+5725T>C) n.1315T>C c.86+2465T>C n.1957T>C | dbSNP |
| 16 | g.23635385A>T | CA494461890 | PALB2 | c.1167T>A (p.Ser389=) c.211+2465T>A (n.211+2465T>A) c.1161T>A (p.Ser387=) c.276T>A (p.Ser92=) n.2508T>A n.1681T>A c.48+5725T>A (n.48+5725T>A) n.1315T>A c.86+2465T>A n.1957T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635386G>A | CA165882 | PALB2 | c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.211+2464C>T (n.211+2464C>T) c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.2507C>T n.1680C>T c.48+5724C>T (n.48+5724C>T) n.1314C>T c.86+2464C>T n.1956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635386G>C | CA10583376 | PALB2 | c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.211+2464C>G (n.211+2464C>G) c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.2507C>G n.1680C>G c.48+5724C>G (n.48+5724C>G) n.1314C>G c.86+2464C>G n.1956C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635386G= | CA2213429019 | PALB2 | c.1166C= (p.Ser389=) c.211+2464C= (n.211+2464C=) c.1160C= (p.Ser387=) c.275C= (p.Ser92=) n.2507C= n.1680C= c.48+5724C= (n.48+5724C=) n.1314C= c.86+2464C= n.1956C= | |
| 16 | g.23635386G>T | CA395133484 | PALB2 | c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.211+2464C>A (n.211+2464C>A) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.2507C>A n.1680C>A c.48+5724C>A (n.48+5724C>A) n.1314C>A c.86+2464C>A n.1956C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635387A>C | CA395133490 | PALB2 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.211+2463T>G (n.211+2463T>G) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.2506T>G n.1679T>G c.48+5723T>G (n.48+5723T>G) n.1313T>G c.86+2463T>G n.1955T>G | dbSNP |
| 16 | g.23635387A>G | CA395133487 | PALB2 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.211+2463T>C (n.211+2463T>C) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.2506T>C n.1679T>C c.48+5723T>C (n.48+5723T>C) n.1313T>C c.86+2463T>C n.1955T>C | dbSNP |
| 16 | g.23635387A>T | CA395133489 | PALB2 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.211+2463T>A (n.211+2463T>A) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.2506T>A n.1679T>A c.48+5723T>A (n.48+5723T>A) n.1313T>A c.86+2463T>A n.1955T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635388G>A | CA494461899 | PALB2 | c.1164C>T (p.Thr388=) c.211+2462C>T (n.211+2462C>T) c.1158C>T (p.Thr386=) c.273C>T (p.Thr91=) n.2505C>T n.1678C>T c.48+5722C>T (n.48+5722C>T) n.1312C>T c.86+2462C>T n.1954C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635388G>C | CA494461901 | PALB2 | c.1164C>G (p.Thr388=) c.211+2462C>G (n.211+2462C>G) c.1158C>G (p.Thr386=) c.273C>G (p.Thr91=) n.2505C>G n.1678C>G c.48+5722C>G (n.48+5722C>G) n.1312C>G c.86+2462C>G n.1954C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635388G>T | CA494461903 | PALB2 | c.1164C>A (p.Thr388=) c.211+2462C>A (n.211+2462C>A) c.1158C>A (p.Thr386=) c.273C>A (p.Thr91=) n.2505C>A n.1678C>A c.48+5722C>A (n.48+5722C>A) n.1312C>A c.86+2462C>A n.1954C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635389dup | CA2695222963 | PALB2 | c.1164dup (p.Ser389LeufsTer14) c.211+2462dup (n.211+2462dup) c.1158dup (p.Ser387LeufsTer14) c.273dup (p.Ser92LeufsTer14) n.2505dup n.1678dup c.48+5722dup (n.48+5722dup) n.1312dup c.86+2462dup n.1954dup | |
| 16 | g.23635389G>A | CA395133493 | PALB2 | c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.211+2461C>T (n.211+2461C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.2504C>T n.1677C>T c.48+5721C>T (n.48+5721C>T) n.1311C>T c.86+2461C>T n.1953C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635389G>C | CA10580019 | PALB2 | c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.211+2461C>G (n.211+2461C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.2504C>G n.1677C>G c.48+5721C>G (n.48+5721C>G) n.1311C>G c.86+2461C>G n.1953C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635389G= | CA2213429027 | PALB2 | c.1163C= (p.Thr388=) c.211+2461C= (n.211+2461C=) c.1157C= (p.Thr386=) c.272C= (p.Thr91=) n.2504C= n.1677C= c.48+5721C= (n.48+5721C=) n.1311C= c.86+2461C= n.1953C= | |
| 16 | g.23635389G>T | CA395133496 | PALB2 | c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.211+2461C>A (n.211+2461C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.2504C>A n.1677C>A c.48+5721C>A (n.48+5721C>A) n.1311C>A c.86+2461C>A n.1953C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635389_23635390delinsGT | CA2213429028 | PALB2 | c.1162_1163delinsAC (p.Thr388=) c.211+2460_211+2461delinsAC (n.211+2460_211+2461delinsAC) c.1156_1157delinsAC (p.Thr386=) c.271_272delinsAC (p.Thr91=) n.2503_2504delinsAC n.1676_1677delinsAC c.48+5720_48+5721delinsAC (n.48+5720_48+5721delinsAC) n.1310_1311delinsAC c.86+2460_86+2461delinsAC n.1952_1953delinsAC |