Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23635092_23635167delinsGTTAATGAGAGAAGTTTCTGAGAGGTTCTTGAACTTGGTTGTCCTGTGCATGTGCCAGACATCCTAATTTCACTTTCA2213428201PALB2c.1385_1460delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln462=)
c.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC)
c.1379_1454delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln460=)
c.494_569delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln165=)
n.2726_2801delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
n.1899_1974delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
c.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC)
n.1533_1608delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
c.86+2683_86+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
n.2175_2250delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC
16g.23635093_23635167delCA621661729PALB2c.1385_1459del (p.Gln462_Thr487delinsPro)
c.211+2683_211+2757del (n.211+2683_211+2757del)
c.1379_1453del (p.Gln460_Thr485delinsPro)
c.494_568del (p.Gln165_Thr190delinsPro)
n.2726_2800del
n.1899_1973del
c.49-5892_49-5818del (n.49-5892_49-5818del)
n.1533_1607del
c.86+2683_86+2757del
n.2175_2249del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635105_23635108delCA2695197473PALB2c.1444_1447del (p.Lys482PhefsTer4)
c.211+2742_211+2745del (n.211+2742_211+2745del)
c.1438_1441del (p.Lys480PhefsTer4)
c.553_556del (p.Lys185PhefsTer4)
n.2785_2788del
n.1958_1961del
c.49-5833_49-5830del (n.49-5833_49-5830del)
n.1592_1595del
c.86+2742_86+2745del
n.2234_2237del
 ClinVar
16g.23635108delCA658658423PALB2c.1446del (p.Lys482AsnfsTer5)
c.211+2744del (n.211+2744del)
c.1440del (p.Lys480AsnfsTer5)
c.555del (p.Lys185AsnfsTer5)
n.2787del
n.1960del
c.49-5831del (n.49-5831del)
n.1594del
c.86+2744del
n.2236del
 ClinVar dbSNP
16g.23635107_23635109delinsTTCCA2213428248PALB2c.1443_1445delinsGAA (p.Gln481=)
c.211+2741_211+2743delinsGAA (n.211+2741_211+2743delinsGAA)
c.1437_1439delinsGAA (p.Gln479=)
c.552_554delinsGAA (p.Gln184=)
n.2784_2786delinsGAA
n.1957_1959delinsGAA
c.49-5834_49-5832delinsGAA (n.49-5834_49-5832delinsGAA)
n.1591_1593delinsGAA
c.86+2741_86+2743delinsGAA
n.2233_2235delinsGAA
16g.23635108T>ACA16607220PALB2c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.211+2742A>T (n.211+2742A>T)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.2785A>T
n.1958A>T
c.49-5833A>T (n.49-5833A>T)
n.1592A>T
c.86+2742A>T
n.2234A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635108T>CCA395131272PALB2c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.211+2742A>G (n.211+2742A>G)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.2785A>G
n.1958A>G
c.49-5833A>G (n.49-5833A>G)
n.1592A>G
c.86+2742A>G
n.2234A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635108T>GCA395131274PALB2c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.211+2742A>C (n.211+2742A>C)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.2785A>C
n.1958A>C
c.49-5833A>C (n.49-5833A>C)
n.1592A>C
c.86+2742A>C
n.2234A>C
 dbSNP
16g.23635108T=CA2213428257PALB2c.1444A= (p.Lys482=)
c.211+2742A= (n.211+2742A=)
c.1438A= (p.Lys480=)
c.553A= (p.Lys185=)
n.2785A=
n.1958A=
c.49-5833A= (n.49-5833A=)
n.1592A=
c.86+2742A=
n.2234A=
16g.23635109_23635110delCA658683910PALB2c.1443_1444del (p.Lys482ThrfsTer6)
c.211+2741_211+2742del (n.211+2741_211+2742del)
c.1437_1438del (p.Lys480ThrfsTer6)
c.552_553del (p.Lys185ThrfsTer6)
n.2784_2785del
n.1957_1958del
c.49-5834_49-5833del (n.49-5834_49-5833del)
n.1591_1592del
c.86+2741_86+2742del
n.2233_2234del
 ClinVar dbSNP
16g.23635109C>ACA395131275PALB2c.1443G>T (p.Gln481His)
c.211+2741G>T (n.211+2741G>T)
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.552G>T (p.Gln184His)
n.2784G>T
n.1957G>T
c.49-5834G>T (n.49-5834G>T)
n.1591G>T
c.86+2741G>T
n.2233G>T
 dbSNP
16g.23635109C>GCA395131276PALB2c.1443G>C (p.Gln481His)
c.211+2741G>C (n.211+2741G>C)
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.552G>C (p.Gln184His)
n.2784G>C
n.1957G>C
c.49-5834G>C (n.49-5834G>C)
n.1591G>C
c.86+2741G>C
n.2233G>C
 dbSNP COSMIC
16g.23635109C>TCA494461459PALB2c.1443G>A (p.Gln481=)
c.211+2741G>A (n.211+2741G>A)
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.552G>A (p.Gln184=)
n.2784G>A
n.1957G>A
c.49-5834G>A (n.49-5834G>A)
n.1591G>A
c.86+2741G>A
n.2233G>A
 dbSNP
16g.23635110T>ACA395131277PALB2c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.211+2740A>T (n.211+2740A>T)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.2783A>T
n.1956A>T
c.49-5835A>T (n.49-5835A>T)
n.1590A>T
c.86+2740A>T
n.2232A>T
 ClinVar
16g.23635110T>CCA395131278PALB2c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.211+2740A>G (n.211+2740A>G)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.2783A>G
n.1956A>G
c.49-5835A>G (n.49-5835A>G)
n.1590A>G
c.86+2740A>G
n.2232A>G
16g.23635110T>GCA395131279PALB2c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.211+2740A>C (n.211+2740A>C)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.2783A>C
n.1956A>C
c.49-5835A>C (n.49-5835A>C)
n.1590A>C
c.86+2740A>C
n.2232A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635110T=CA2213428264PALB2c.1442A= (p.Gln481=)
c.211+2740A= (n.211+2740A=)
c.1436A= (p.Gln479=)
c.551A= (p.Gln184=)
n.2783A=
n.1956A=
c.49-5835A= (n.49-5835A=)
n.1590A=
c.86+2740A=
n.2232A=
16g.23635111G>ACA16614893PALB2c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.211+2739C>T (n.211+2739C>T)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.2782C>T
n.1955C>T
c.49-5836C>T (n.49-5836C>T)
n.1589C>T
c.86+2739C>T
n.2231C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635111G>CCA395131280PALB2c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.211+2739C>G (n.211+2739C>G)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.2782C>G
n.1955C>G
c.49-5836C>G (n.49-5836C>G)
n.1589C>G
c.86+2739C>G
n.2231C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635111G=CA2213428275PALB2c.1441C= (p.Gln481=)
c.211+2739C= (n.211+2739C=)
c.1435C= (p.Gln479=)
c.550C= (p.Gln184=)
n.2782C=
n.1955C=
c.49-5836C= (n.49-5836C=)
n.1589C=
c.86+2739C=
n.2231C=
16g.23635111G>TCA395131281PALB2c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.211+2739C>A (n.211+2739C>A)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.2782C>A
n.1955C>A
c.49-5836C>A (n.49-5836C>A)
n.1589C>A
c.86+2739C>A
n.2231C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635114_23635115delCA2695197474PALB2c.1440_1441del (p.Gln481GlufsTer7)
c.211+2738_211+2739del (n.211+2738_211+2739del)
c.1434_1435del (p.Gln479GlufsTer7)
c.549_550del (p.Gln184GlufsTer7)
n.2781_2782del
n.1954_1955del
c.49-5837_49-5836del (n.49-5837_49-5836del)
n.1588_1589del
c.86+2738_86+2739del
n.2230_2231del
 ClinVar
16g.23635112A=CA2213428282PALB2c.1440T= (p.Ser480=)
c.211+2738T= (n.211+2738T=)
c.1434T= (p.Ser478=)
c.549T= (p.Ser183=)
n.2781T=
n.1954T=
c.49-5837T= (n.49-5837T=)
n.1588T=
c.86+2738T=
n.2230T=
16g.23635112A>CCA494461460PALB2c.1440T>G (p.Ser480=)
c.211+2738T>G (n.211+2738T>G)
c.1434T>G (p.Ser478=)
c.549T>G (p.Ser183=)
n.2781T>G
n.1954T>G
c.49-5837T>G (n.49-5837T>G)
n.1588T>G
c.86+2738T>G
n.2230T>G
16g.23635112A>GCA494461461PALB2c.1440T>C (p.Ser480=)
c.211+2738T>C (n.211+2738T>C)
c.1434T>C (p.Ser478=)
c.549T>C (p.Ser183=)
n.2781T>C
n.1954T>C
c.49-5837T>C (n.49-5837T>C)
n.1588T>C
c.86+2738T>C
n.2230T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23635112A>TCA494461462PALB2c.1440T>A (p.Ser480=)
c.211+2738T>A (n.211+2738T>A)
c.1434T>A (p.Ser478=)
c.549T>A (p.Ser183=)
n.2781T>A
n.1954T>A
c.49-5837T>A (n.49-5837T>A)
n.1588T>A
c.86+2738T>A
n.2230T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635113G>ACA198138PALB2c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.211+2737C>T (n.211+2737C>T)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.2780C>T
n.1953C>T
c.49-5838C>T (n.49-5838C>T)
n.1587C>T
c.86+2737C>T
n.2229C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635113G>CCA395131282PALB2c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.211+2737C>G (n.211+2737C>G)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.2780C>G
n.1953C>G
c.49-5838C>G (n.49-5838C>G)
n.1587C>G
c.86+2737C>G
n.2229C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635113G=CA2213428287PALB2c.1439C= (p.Ser480=)
c.211+2737C= (n.211+2737C=)
c.1433C= (p.Ser478=)
c.548C= (p.Ser183=)
n.2780C=
n.1953C=
c.49-5838C= (n.49-5838C=)
n.1587C=
c.86+2737C=
n.2229C=
16g.23635113G>TCA395131283PALB2c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.211+2737C>A (n.211+2737C>A)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.2780C>A
n.1953C>A
c.49-5838C>A (n.49-5838C>A)
n.1587C>A
c.86+2737C>A
n.2229C>A
16g.23635113_23635129delCA2580612745PALB2c.1423_1439del (p.Pro475SerfsTer8)
c.211+2721_211+2737del (n.211+2721_211+2737del)
c.1417_1433del (p.Pro473SerfsTer8)
c.532_548del (p.Pro178SerfsTer8)
n.2764_2780del
n.1937_1953del
c.49-5854_49-5838del (n.49-5854_49-5838del)
n.1571_1587del
c.86+2721_86+2737del
n.2213_2229del
 ClinVar
16g.23635114A=CA2213428293PALB2c.1438T= (p.Ser480=)
c.211+2736T= (n.211+2736T=)
c.1432T= (p.Ser478=)
c.547T= (p.Ser183=)
n.2779T=
n.1952T=
c.49-5839T= (n.49-5839T=)
n.1586T=
c.86+2736T=
n.2228T=
16g.23635114A>CCA395131284PALB2c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.211+2736T>G (n.211+2736T>G)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.2779T>G
n.1952T>G
c.49-5839T>G (n.49-5839T>G)
n.1586T>G
c.86+2736T>G
n.2228T>G
16g.23635114A>GCA395131285PALB2c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.211+2736T>C (n.211+2736T>C)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.2779T>C
n.1952T>C
c.49-5839T>C (n.49-5839T>C)
n.1586T>C
c.86+2736T>C
n.2228T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635114A>TCA395131286PALB2c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.211+2736T>A (n.211+2736T>A)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.2779T>A
n.1952T>A
c.49-5839T>A (n.49-5839T>A)
n.1586T>A
c.86+2736T>A
n.2228T>A
 dbSNP
16g.23635114_23635115delinsAGCA2213428292PALB2c.1437_1438delinsCT (p.Thr479=)
c.211+2735_211+2736delinsCT (n.211+2735_211+2736delinsCT)
c.1431_1432delinsCT (p.Thr477=)
c.546_547delinsCT (p.Thr182=)
n.2778_2779delinsCT
n.1951_1952delinsCT
c.49-5840_49-5839delinsCT (n.49-5840_49-5839delinsCT)
n.1585_1586delinsCT
c.86+2735_86+2736delinsCT
n.2227_2228delinsCT
16g.23635115G>ACA331791PALB2c.1437C>T (p.Thr479=)
c.211+2735C>T (n.211+2735C>T)
c.1431C>T (p.Thr477=)
c.546C>T (p.Thr182=)
n.2778C>T
n.1951C>T
c.49-5840C>T (n.49-5840C>T)
n.1585C>T
c.86+2735C>T
n.2227C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635115G>CCA494461463PALB2c.1437C>G (p.Thr479=)
c.211+2735C>G (n.211+2735C>G)
c.1431C>G (p.Thr477=)
c.546C>G (p.Thr182=)
n.2778C>G
n.1951C>G
c.49-5840C>G (n.49-5840C>G)
n.1585C>G
c.86+2735C>G
n.2227C>G
 dbSNP
16g.23635115G=CA2213428303PALB2c.1437C= (p.Thr479=)
c.211+2735C= (n.211+2735C=)
c.1431C= (p.Thr477=)
c.546C= (p.Thr182=)
n.2778C=
n.1951C=
c.49-5840C= (n.49-5840C=)
n.1585C=
c.86+2735C=
n.2227C=
16g.23635115G>TCA494461464PALB2c.1437C>A (p.Thr479=)
c.211+2735C>A (n.211+2735C>A)
c.1431C>A (p.Thr477=)
c.546C>A (p.Thr182=)
n.2778C>A
n.1951C>A
c.49-5840C>A (n.49-5840C>A)
n.1585C>A
c.86+2735C>A
n.2227C>A
 dbSNP
16g.23635116delCA294550PALB2c.1437del (p.Ser480LeufsTer7)
c.211+2735del (n.211+2735del)
c.1431del (p.Ser478LeufsTer7)
c.546del (p.Ser183LeufsTer7)
n.2778del
n.1951del
c.49-5840del (n.49-5840del)
n.1585del
c.86+2735del
n.2227del
 ClinVar dbSNP
16g.23635115_23635130delCA2695197475PALB2c.1422_1437del (p.Gln474HisfsTer8)
c.211+2720_211+2735del (n.211+2720_211+2735del)
c.1416_1431del (p.Gln472HisfsTer8)
c.531_546del (p.Gln177HisfsTer8)
n.2763_2778del
n.1936_1951del
c.49-5855_49-5840del (n.49-5855_49-5840del)
n.1570_1585del
c.86+2720_86+2735del
n.2212_2227del
 ClinVar
16g.23635116G>ACA395131287PALB2c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.211+2734C>T (n.211+2734C>T)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.2777C>T
n.1950C>T
c.49-5841C>T (n.49-5841C>T)
n.1584C>T
c.86+2734C>T
n.2226C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635116G>CCA395131288PALB2c.1436C>G (p.Thr479Ser)
c.211+2734C>G (n.211+2734C>G)
c.1430C>G (p.Thr477Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.2777C>G
n.1950C>G
c.49-5841C>G (n.49-5841C>G)
n.1584C>G
c.86+2734C>G
n.2226C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635116G=CA2213428316PALB2c.1436C= (p.Thr479=)
c.211+2734C= (n.211+2734C=)
c.1430C= (p.Thr477=)
c.545C= (p.Thr182=)
n.2777C=
n.1950C=
c.49-5841C= (n.49-5841C=)
n.1584C=
c.86+2734C=
n.2226C=
16g.23635116G>TCA395131289PALB2c.1436C>A (p.Thr479Asn)
c.211+2734C>A (n.211+2734C>A)
c.1430C>A (p.Thr477Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.2777C>A
n.1950C>A
c.49-5841C>A (n.49-5841C>A)
n.1584C>A
c.86+2734C>A
n.2226C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635116_23635117delinsGTCA2213428315PALB2c.1435_1436delinsAC (p.Thr479=)
c.211+2733_211+2734delinsAC (n.211+2733_211+2734delinsAC)
c.1429_1430delinsAC (p.Thr477=)
c.544_545delinsAC (p.Thr182=)
n.2776_2777delinsAC
n.1949_1950delinsAC
c.49-5842_49-5841delinsAC (n.49-5842_49-5841delinsAC)
n.1583_1584delinsAC
c.86+2733_86+2734delinsAC
n.2225_2226delinsAC
16g.23635117T>ACA395131290PALB2c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.211+2733A>T (n.211+2733A>T)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.2776A>T
n.1949A>T
c.49-5842A>T (n.49-5842A>T)
n.1583A>T
c.86+2733A>T
n.2225A>T
 dbSNP
16g.23635117T>CCA395131291PALB2c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.211+2733A>G (n.211+2733A>G)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.2776A>G
n.1949A>G
c.49-5842A>G (n.49-5842A>G)
n.1583A>G
c.86+2733A>G
n.2225A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched