| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
| 16 | g.23635075_23635081delinsCGGGAGA | CA2213428110 | PALB2 | c.1471_1477delinsTCTCCCG (p.Ser491=) c.211+2769_211+2775delinsTCTCCCG (n.211+2769_211+2775delinsTCTCCCG) c.1465_1471delinsTCTCCCG (p.Ser489=) c.580_586delinsTCTCCCG (p.Ser194=) n.2812_2818delinsTCTCCCG n.1985_1991delinsTCTCCCG c.49-5806_49-5800delinsTCTCCCG (n.49-5806_49-5800delinsTCTCCCG) n.1619_1625delinsTCTCCCG c.86+2769_86+2775delinsTCTCCCG n.2261_2267delinsTCTCCCG | |
| 16 | g.23635077_23635082del | CA916081857 | PALB2 | c.1471_1476del (p.Ser491_Pro492del) c.211+2769_211+2774del (n.211+2769_211+2774del) c.1465_1470del (p.Ser489_Pro490del) c.580_585del (p.Ser194_Pro195del) n.2812_2817del n.1985_1990del c.49-5806_49-5801del (n.49-5806_49-5801del) n.1619_1624del c.86+2769_86+2774del n.2261_2266del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635081_23635082del | CA10584519 | PALB2 | c.1473_1474del (p.Pro492ArgfsTer5) c.211+2771_211+2772del (n.211+2771_211+2772del) c.1467_1468del (p.Pro490ArgfsTer5) c.582_583del (p.Pro195ArgfsTer5) n.2814_2815del n.1987_1988del c.49-5804_49-5803del (n.49-5804_49-5803del) n.1621_1622del c.86+2771_86+2772del n.2263_2264del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635080_23635081delinsGA | CA2213428165 | PALB2 | c.1471_1472delinsTC (p.Ser491=) c.211+2769_211+2770delinsTC (n.211+2769_211+2770delinsTC) c.1465_1466delinsTC (p.Ser489=) c.580_581delinsTC (p.Ser194=) n.2812_2813delinsTC n.1985_1986delinsTC c.49-5806_49-5805delinsTC (n.49-5806_49-5805delinsTC) n.1619_1620delinsTC c.86+2769_86+2770delinsTC n.2261_2262delinsTC | |
| 16 | g.23635081del | CA16620144 | PALB2 | c.1471del (p.Ser491LeufsTer?) c.211+2769del (n.211+2769del) c.1465del (p.Ser489LeufsTer?) c.580del (p.Ser194LeufsTer?) n.2812del n.1985del c.49-5806del (n.49-5806del) n.1619del c.86+2769del n.2261del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635081A= | CA2213428176 | PALB2 | c.1471T= (p.Ser491=) c.211+2769T= (n.211+2769T=) c.1465T= (p.Ser489=) c.580T= (p.Ser194=) n.2812T= n.1985T= c.49-5806T= (n.49-5806T=) n.1619T= c.86+2769T= n.2261T= | |
| 16 | g.23635081A>C | CA395131178 | PALB2 | c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.211+2769T>G (n.211+2769T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) n.2812T>G n.1985T>G c.49-5806T>G (n.49-5806T>G) n.1619T>G c.86+2769T>G n.2261T>G | |
| 16 | g.23635081A>G | CA279498341 | PALB2 | c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.211+2769T>C (n.211+2769T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) n.2812T>C n.1985T>C c.49-5806T>C (n.49-5806T>C) n.1619T>C c.86+2769T>C n.2261T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635081A>T | CA395131180 | PALB2 | c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.211+2769T>A (n.211+2769T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) n.2812T>A n.1985T>A c.49-5806T>A (n.49-5806T>A) n.1619T>A c.86+2769T>A n.2261T>A | dbSNP |
| 16 | g.23635082G>A | CA494461442 | PALB2 | c.1470C>T (p.Ser490=) c.211+2768C>T (n.211+2768C>T) c.1464C>T (p.Ser488=) c.579C>T (p.Ser193=) n.2811C>T n.1984C>T c.49-5807C>T (n.49-5807C>T) n.1618C>T c.86+2768C>T n.2260C>T | dbSNP |
| 16 | g.23635082G>C | CA395131181 | PALB2 | c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.211+2768C>G (n.211+2768C>G) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.2811C>G n.1984C>G c.49-5807C>G (n.49-5807C>G) n.1618C>G c.86+2768C>G n.2260C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635082G>T | CA395131183 | PALB2 | c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.211+2768C>A (n.211+2768C>A) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.2811C>A n.1984C>A c.49-5807C>A (n.49-5807C>A) n.1618C>A c.86+2768C>A n.2260C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635083C>A | CA7963705 | PALB2 | c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.211+2767G>T (n.211+2767G>T) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.2810G>T n.1983G>T c.49-5808G>T (n.49-5808G>T) n.1617G>T c.86+2767G>T n.2259G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23635083C= | CA2213428181 | PALB2 | c.1469G= (p.Ser490=) c.211+2767G= (n.211+2767G=) c.1463G= (p.Ser488=) c.578G= (p.Ser193=) n.2810G= n.1983G= c.49-5808G= (n.49-5808G=) n.1617G= c.86+2767G= n.2259G= | |
| 16 | g.23635083C>G | CA16620145 | PALB2 | c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.211+2767G>C (n.211+2767G>C) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.2810G>C n.1983G>C c.49-5808G>C (n.49-5808G>C) n.1617G>C c.86+2767G>C n.2259G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635083C>T | CA395131185 | PALB2 | c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.211+2767G>A (n.211+2767G>A) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.2810G>A n.1983G>A c.49-5808G>A (n.49-5808G>A) n.1617G>A c.86+2767G>A n.2259G>A | dbSNP |
| 16 | g.23635084T>A | CA395131188 | PALB2 | c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.211+2766A>T (n.211+2766A>T) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.2809A>T n.1982A>T c.49-5809A>T (n.49-5809A>T) n.1616A>T c.86+2766A>T n.2258A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635084T>C | CA7963706 | PALB2 | c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.211+2766A>G (n.211+2766A>G) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.2809A>G n.1982A>G c.49-5809A>G (n.49-5809A>G) n.1616A>G c.86+2766A>G n.2258A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635084T>G | CA395131190 | PALB2 | c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.211+2766A>C (n.211+2766A>C) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.2809A>C n.1982A>C c.49-5809A>C (n.49-5809A>C) n.1616A>C c.86+2766A>C n.2258A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635084T= | CA2213428187 | PALB2 | c.1468A= (p.Ser490=) c.211+2766A= (n.211+2766A=) c.1462A= (p.Ser488=) c.577A= (p.Ser193=) n.2809A= n.1982A= c.49-5809A= (n.49-5809A=) n.1616A= c.86+2766A= n.2258A= | |
| 16 | g.23635085G>A | CA269495 | PALB2 | c.1467C>T (p.Val489=) c.211+2765C>T (n.211+2765C>T) c.1461C>T (p.Val487=) c.576C>T (p.Val192=) n.2808C>T n.1981C>T c.49-5810C>T (n.49-5810C>T) n.1615C>T c.86+2765C>T n.2257C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635085G>C | CA494461444 | PALB2 | c.1467C>G (p.Val489=) c.211+2765C>G (n.211+2765C>G) c.1461C>G (p.Val487=) c.576C>G (p.Val192=) n.2808C>G n.1981C>G c.49-5810C>G (n.49-5810C>G) n.1615C>G c.86+2765C>G n.2257C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635085G= | CA2213428191 | PALB2 | c.1467C= (p.Val489=) c.211+2765C= (n.211+2765C=) c.1461C= (p.Val487=) c.576C= (p.Val192=) n.2808C= n.1981C= c.49-5810C= (n.49-5810C=) n.1615C= c.86+2765C= n.2257C= | |
| 16 | g.23635085G>T | CA494461443 | PALB2 | c.1467C>A (p.Val489=) c.211+2765C>A (n.211+2765C>A) c.1461C>A (p.Val487=) c.576C>A (p.Val192=) n.2808C>A n.1981C>A c.49-5810C>A (n.49-5810C>A) n.1615C>A c.86+2765C>A n.2257C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635086A>C | CA395131192 | PALB2 | c.1466T>G (p.Val489Gly) c.211+2764T>G (n.211+2764T>G) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.2807T>G n.1980T>G c.49-5811T>G (n.49-5811T>G) n.1614T>G c.86+2764T>G n.2256T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.23635086A>G | CA395131194 | PALB2 | c.1466T>C (p.Val489Ala) c.211+2764T>C (n.211+2764T>C) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.2807T>C n.1980T>C c.49-5811T>C (n.49-5811T>C) n.1614T>C c.86+2764T>C n.2256T>C | dbSNP |
| 16 | g.23635086A>T | CA395131195 | PALB2 | c.1466T>A (p.Val489Asp) c.211+2764T>A (n.211+2764T>A) c.1460T>A (p.Val487Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) n.2807T>A n.1980T>A c.49-5811T>A (n.49-5811T>A) n.1614T>A c.86+2764T>A n.2256T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23635087C>A | CA395131197 | PALB2 | c.1465G>T (p.Val489Phe) c.211+2763G>T (n.211+2763G>T) c.1459G>T (p.Val487Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) n.2806G>T n.1979G>T c.49-5812G>T (n.49-5812G>T) n.1613G>T c.86+2763G>T n.2255G>T | |
| 16 | g.23635087C= | CA2213428192 | PALB2 | c.1465G= (p.Val489=) c.211+2763G= (n.211+2763G=) c.1459G= (p.Val487=) c.574G= (p.Val192=) n.2806G= n.1979G= c.49-5812G= (n.49-5812G=) n.1613G= c.86+2763G= n.2255G= | |
| 16 | g.23635087C>G | CA395131201 | PALB2 | c.1465G>C (p.Val489Leu) c.211+2763G>C (n.211+2763G>C) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.2806G>C n.1979G>C c.49-5812G>C (n.49-5812G>C) n.1613G>C c.86+2763G>C n.2255G>C | |
| 16 | g.23635087C>T | CA395131199 | PALB2 | c.1465G>A (p.Val489Ile) c.211+2763G>A (n.211+2763G>A) c.1459G>A (p.Val487Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) n.2806G>A n.1979G>A c.49-5812G>A (n.49-5812G>A) n.1613G>A c.86+2763G>A n.2255G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635088T>A | CA395131203 | PALB2 | c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.211+2762A>T (n.211+2762A>T) c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) n.2805A>T n.1978A>T c.49-5813A>T (n.49-5813A>T) n.1612A>T c.86+2762A>T n.2254A>T | dbSNP |
| 16 | g.23635088T>C | CA494461445 | PALB2 | c.1464A>G (p.Lys488=) c.211+2762A>G (n.211+2762A>G) c.1458A>G (p.Lys486=) c.573A>G (p.Lys191=) n.2805A>G n.1978A>G c.49-5813A>G (n.49-5813A>G) n.1612A>G c.86+2762A>G n.2254A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635088T>G | CA395131205 | PALB2 | c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.211+2762A>C (n.211+2762A>C) c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) n.2805A>C n.1978A>C c.49-5813A>C (n.49-5813A>C) n.1612A>C c.86+2762A>C n.2254A>C | ClinVar |
| 16 | g.23635088T= | CA2213428193 | PALB2 | c.1464A= (p.Lys488=) c.211+2762A= (n.211+2762A=) c.1458A= (p.Lys486=) c.573A= (p.Lys191=) n.2805A= n.1978A= c.49-5813A= (n.49-5813A=) n.1612A= c.86+2762A= n.2254A= | |
| 16 | g.23635090dup | CA2632328472 | PALB2 | c.1464dup (p.Val489SerfsTer9) c.211+2762dup (n.211+2762dup) c.1458dup (p.Val487SerfsTer9) c.573dup (p.Val192SerfsTer9) n.2805dup n.1978dup c.49-5813dup (n.49-5813dup) n.1612dup c.86+2762dup n.2254dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.23635090del | CA1139768344 | PALB2 | c.1464del (p.Val489SerfsTer?) c.211+2762del (n.211+2762del) c.1458del (p.Val487SerfsTer?) c.573del (p.Val192SerfsTer?) n.2805del n.1978del c.49-5813del (n.49-5813del) n.1612del c.86+2762del n.2254del | |
| 16 | g.23635090_23635094del | CA2499223435 | PALB2 | c.1460_1464del (p.Thr487SerfsTer9) c.211+2758_211+2762del (n.211+2758_211+2762del) c.1454_1458del (p.Thr485SerfsTer9) c.569_573del (p.Thr190SerfsTer9) n.2801_2805del n.1974_1978del c.49-5817_49-5813del (n.49-5817_49-5813del) n.1608_1612del c.86+2758_86+2762del n.2250_2254del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635089T>A | CA349277 | PALB2 | c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.211+2761A>T (n.211+2761A>T) c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) n.2804A>T n.1977A>T c.49-5814A>T (n.49-5814A>T) n.1611A>T c.86+2761A>T n.2253A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635089T>C | CA395131206 | PALB2 | c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.211+2761A>G (n.211+2761A>G) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.2804A>G n.1977A>G c.49-5814A>G (n.49-5814A>G) n.1611A>G c.86+2761A>G n.2253A>G | |
| 16 | g.23635089T>G | CA395131207 | PALB2 | c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.211+2761A>C (n.211+2761A>C) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.2804A>C n.1977A>C c.49-5814A>C (n.49-5814A>C) n.1611A>C c.86+2761A>C n.2253A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.23635089T= | CA2213428194 | PALB2 | c.1463A= (p.Lys488=) c.211+2761A= (n.211+2761A=) c.1457A= (p.Lys486=) c.572A= (p.Lys191=) n.2804A= n.1977A= c.49-5814A= (n.49-5814A=) n.1611A= c.86+2761A= n.2253A= | |
| 16 | g.23635089_23635091delinsTTA | CA2213428195 | PALB2 | c.1461_1463delinsTAA (p.Thr487=) c.211+2759_211+2761delinsTAA (n.211+2759_211+2761delinsTAA) c.1455_1457delinsTAA (p.Thr485=) c.570_572delinsTAA (p.Thr190=) n.2802_2804delinsTAA n.1975_1977delinsTAA c.49-5816_49-5814delinsTAA (n.49-5816_49-5814delinsTAA) n.1609_1611delinsTAA c.86+2759_86+2761delinsTAA n.2251_2253delinsTAA | |
| 16 | g.23635092_23635095del | CA2580091280 | PALB2 | c.1460_1463del (p.Thr487LysfsTer?) c.211+2758_211+2761del (n.211+2758_211+2761del) c.1454_1457del (p.Thr485LysfsTer?) c.569_572del (p.Thr190LysfsTer?) n.2801_2804del n.1974_1977del c.49-5817_49-5814del (n.49-5817_49-5814del) n.1608_1611del c.86+2758_86+2761del n.2250_2253del | ClinVar |
| 16 | g.23635090T>A | CA395131208 | PALB2 | c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.211+2760A>T (n.211+2760A>T) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.2803A>T n.1976A>T c.49-5815A>T (n.49-5815A>T) n.1610A>T c.86+2760A>T n.2252A>T | dbSNP |
| 16 | g.23635090T>C | CA10580008 | PALB2 | c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.211+2760A>G (n.211+2760A>G) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.2803A>G n.1976A>G c.49-5815A>G (n.49-5815A>G) n.1610A>G c.86+2760A>G n.2252A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23635090T>G | CA395131210 | PALB2 | c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.211+2760A>C (n.211+2760A>C) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.2803A>C n.1976A>C c.49-5815A>C (n.49-5815A>C) n.1610A>C c.86+2760A>C n.2252A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23635090T= | CA2213428196 | PALB2 | c.1462A= (p.Lys488=) c.211+2760A= (n.211+2760A=) c.1456A= (p.Lys486=) c.571A= (p.Lys191=) n.2803A= n.1976A= c.49-5815A= (n.49-5815A=) n.1610A= c.86+2760A= n.2252A= | |
| 16 | g.23635090_23635091del | CA621661728 | PALB2 | c.1461_1462del (p.Lys488SerfsTer9) c.211+2759_211+2760del (n.211+2759_211+2760del) c.1455_1456del (p.Lys486SerfsTer9) c.570_571del (p.Lys191SerfsTer9) n.2802_2803del n.1975_1976del c.49-5816_49-5815del (n.49-5816_49-5815del) n.1609_1610del c.86+2759_86+2760del n.2251_2252del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |