Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23635007_23635008delinsTG | CA2213427696 | PALB2 | c.1544_1545delinsCA (p.Thr515=) c.211+2842_211+2843delinsCA (n.211+2842_211+2843delinsCA) c.1538_1539delinsCA (p.Thr513=) c.653_654delinsCA (p.Thr218=) n.2885_2886delinsCA n.2058_2059delinsCA c.49-5733_49-5732delinsCA (n.49-5733_49-5732delinsCA) n.1692_1693delinsCA c.86+2842_86+2843delinsCA n.2334_2335delinsCA | |
16 | g.23635008del | CA10584518 | PALB2 | c.1544del (p.Thr515LysfsTer?) c.211+2842del (n.211+2842del) c.1538del (p.Thr513LysfsTer?) c.653del (p.Thr218LysfsTer?) n.2885del n.2058del c.49-5733del (n.49-5733del) n.1692del c.86+2842del n.2334del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635008G>A | CA7963699 | PALB2 | c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.211+2842C>T (n.211+2842C>T) c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.2885C>T n.2058C>T c.49-5733C>T (n.49-5733C>T) n.1692C>T c.86+2842C>T n.2334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635008G>C | CA395130895 | PALB2 | c.1544C>G (p.Thr515Arg) c.211+2842C>G (n.211+2842C>G) c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) n.2885C>G n.2058C>G c.49-5733C>G (n.49-5733C>G) n.1692C>G c.86+2842C>G n.2334C>G | dbSNP |
16 | g.23635008G= | CA2213427717 | PALB2 | c.1544C= (p.Thr515=) c.211+2842C= (n.211+2842C=) c.1538C= (p.Thr513=) c.653C= (p.Thr218=) n.2885C= n.2058C= c.49-5733C= (n.49-5733C=) n.1692C= c.86+2842C= n.2334C= | |
16 | g.23635008G>T | CA395130897 | PALB2 | c.1544C>A (p.Thr515Lys) c.211+2842C>A (n.211+2842C>A) c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) n.2885C>A n.2058C>A c.49-5733C>A (n.49-5733C>A) n.1692C>A c.86+2842C>A n.2334C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635009T>A | CA395130902 | PALB2 | c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.211+2841A>T (n.211+2841A>T) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.2884A>T n.2057A>T c.49-5734A>T (n.49-5734A>T) n.1691A>T c.86+2841A>T n.2333A>T | dbSNP |
16 | g.23635009T>C | CA16614855 | PALB2 | c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.211+2841A>G (n.211+2841A>G) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.2884A>G n.2057A>G c.49-5734A>G (n.49-5734A>G) n.1691A>G c.86+2841A>G n.2333A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635009T>G | CA395130909 | PALB2 | c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.211+2841A>C (n.211+2841A>C) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.2884A>C n.2057A>C c.49-5734A>C (n.49-5734A>C) n.1691A>C c.86+2841A>C n.2333A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635009T= | CA2213427740 | PALB2 | c.1543A= (p.Thr515=) c.211+2841A= (n.211+2841A=) c.1537A= (p.Thr513=) c.652A= (p.Thr218=) n.2884A= n.2057A= c.49-5734A= (n.49-5734A=) n.1691A= c.86+2841A= n.2333A= | |
16 | g.23635010G>A | CA494461302 | PALB2 | c.1542C>T (p.Tyr514=) c.211+2840C>T (n.211+2840C>T) c.1536C>T (p.Tyr512=) c.651C>T (p.Tyr217=) n.2883C>T n.2056C>T c.49-5735C>T (n.49-5735C>T) n.1690C>T c.86+2840C>T n.2332C>T | dbSNP |
16 | g.23635010G>C | CA395130911 | PALB2 | c.1542C>G (p.Tyr514Ter) c.211+2840C>G (n.211+2840C>G) c.1536C>G (p.Tyr512Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.2883C>G n.2056C>G c.49-5735C>G (n.49-5735C>G) n.1690C>G c.86+2840C>G n.2332C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635010G= | CA2213427753 | PALB2 | c.1542C= (p.Tyr514=) c.211+2840C= (n.211+2840C=) c.1536C= (p.Tyr512=) c.651C= (p.Tyr217=) n.2883C= n.2056C= c.49-5735C= (n.49-5735C=) n.1690C= c.86+2840C= n.2332C= | |
16 | g.23635010G>T | CA395130912 | PALB2 | c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.211+2840C>A (n.211+2840C>A) c.1536C>A (p.Tyr512Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) n.2883C>A n.2056C>A c.49-5735C>A (n.49-5735C>A) n.1690C>A c.86+2840C>A n.2332C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635011T>A | CA395130916 | PALB2 | c.1541A>T (p.Tyr514Phe) c.211+2839A>T (n.211+2839A>T) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.2882A>T n.2055A>T c.49-5736A>T (n.49-5736A>T) n.1689A>T c.86+2839A>T n.2331A>T | dbSNP |
16 | g.23635011T>C | CA395130917 | PALB2 | c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.211+2839A>G (n.211+2839A>G) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.2882A>G n.2055A>G c.49-5736A>G (n.49-5736A>G) n.1689A>G c.86+2839A>G n.2331A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635011T>G | CA395130919 | PALB2 | c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.211+2839A>C (n.211+2839A>C) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.2882A>C n.2055A>C c.49-5736A>C (n.49-5736A>C) n.1689A>C c.86+2839A>C n.2331A>C | dbSNP |
16 | g.23635011T= | CA2213427757 | PALB2 | c.1541A= (p.Tyr514=) c.211+2839A= (n.211+2839A=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.650A= (p.Tyr217=) n.2882A= n.2055A= c.49-5736A= (n.49-5736A=) n.1689A= c.86+2839A= n.2331A= | |
16 | g.23635011dup | CA1139664615 | PALB2 | c.1541dup (p.Tyr514Ter) c.211+2839dup (n.211+2839dup) c.1535dup (p.Tyr512Ter) c.650dup (p.Tyr217Ter) n.2882dup n.2055dup c.49-5736dup (n.49-5736dup) n.1689dup c.86+2839dup n.2331dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635013_23635019del | CA2739266682 | PALB2 | c.1535_1541del (p.Arg512ThrfsTer?) c.211+2833_211+2839del (n.211+2833_211+2839del) c.1529_1535del (p.Arg510ThrfsTer?) c.644_650del (p.Arg215ThrfsTer?) n.2876_2882del n.2049_2055del c.49-5742_49-5736del (n.49-5742_49-5736del) n.1683_1689del c.86+2833_86+2839del n.2325_2331del | ClinVar |
16 | g.23635012A= | CA2213427762 | PALB2 | c.1540T= (p.Tyr514=) c.211+2838T= (n.211+2838T=) c.1534T= (p.Tyr512=) c.649T= (p.Tyr217=) n.2881T= n.2054T= c.49-5737T= (n.49-5737T=) n.1688T= c.86+2838T= n.2330T= | |
16 | g.23635012A>C | CA395130922 | PALB2 | c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.211+2838T>G (n.211+2838T>G) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.2881T>G n.2054T>G c.49-5737T>G (n.49-5737T>G) n.1688T>G c.86+2838T>G n.2330T>G | dbSNP |
16 | g.23635012A>G | CA395130924 | PALB2 | c.1540T>C (p.Tyr514His) c.211+2838T>C (n.211+2838T>C) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.649T>C (p.Tyr217His) n.2881T>C n.2054T>C c.49-5737T>C (n.49-5737T>C) n.1688T>C c.86+2838T>C n.2330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635012A>T | CA395130920 | PALB2 | c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.211+2838T>A (n.211+2838T>A) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.2881T>A n.2054T>A c.49-5737T>A (n.49-5737T>A) n.1688T>A c.86+2838T>A n.2330T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635013T>A | CA279498226 | PALB2 | c.1539A>T (p.Arg513Ser) c.211+2837A>T (n.211+2837A>T) c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.648A>T (p.Arg216Ser) n.2880A>T n.2053A>T c.49-5738A>T (n.49-5738A>T) n.1687A>T c.86+2837A>T n.2329A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635013T>C | CA494461303 | PALB2 | c.1539A>G (p.Arg513=) c.211+2837A>G (n.211+2837A>G) c.1533A>G (p.Arg511=) c.648A>G (p.Arg216=) n.2880A>G n.2053A>G c.49-5738A>G (n.49-5738A>G) n.1687A>G c.86+2837A>G n.2329A>G | dbSNP |
16 | g.23635013T>G | CA395130925 | PALB2 | c.1539A>C (p.Arg513Ser) c.211+2837A>C (n.211+2837A>C) c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.648A>C (p.Arg216Ser) n.2880A>C n.2053A>C c.49-5738A>C (n.49-5738A>C) n.1687A>C c.86+2837A>C n.2329A>C | |
16 | g.23635013T= | CA2213427767 | PALB2 | c.1539A= (p.Arg513=) c.211+2837A= (n.211+2837A=) c.1533A= (p.Arg511=) c.648A= (p.Arg216=) n.2880A= n.2053A= c.49-5738A= (n.49-5738A=) n.1687A= c.86+2837A= n.2329A= | |
16 | g.23635014C>A | CA395130927 | PALB2 | c.1538G>T (p.Arg513Ile) c.211+2836G>T (n.211+2836G>T) c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.647G>T (p.Arg216Ile) n.2879G>T n.2052G>T c.49-5739G>T (n.49-5739G>T) n.1686G>T c.86+2836G>T n.2328G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635014C= | CA2213427774 | PALB2 | c.1538G= (p.Arg513=) c.211+2836G= (n.211+2836G=) c.1532G= (p.Arg511=) c.647G= (p.Arg216=) n.2879G= n.2052G= c.49-5739G= (n.49-5739G=) n.1686G= c.86+2836G= n.2328G= | |
16 | g.23635014C>G | CA395130928 | PALB2 | c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.211+2836G>C (n.211+2836G>C) c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.647G>C (p.Arg216Thr) n.2879G>C n.2052G>C c.49-5739G>C (n.49-5739G>C) n.1686G>C c.86+2836G>C n.2328G>C | dbSNP |
16 | g.23635014C>T | CA395130930 | PALB2 | c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.211+2836G>A (n.211+2836G>A) c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.647G>A (p.Arg216Lys) n.2879G>A n.2052G>A c.49-5739G>A (n.49-5739G>A) n.1686G>A c.86+2836G>A n.2328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635015T>A | CA395130932 | PALB2 | c.1537A>T (p.Arg513Ter) c.211+2835A>T (n.211+2835A>T) c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.646A>T (p.Arg216Ter) n.2878A>T n.2051A>T c.49-5740A>T (n.49-5740A>T) n.1685A>T c.86+2835A>T n.2327A>T | dbSNP |
16 | g.23635015T>C | CA395130934 | PALB2 | c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.211+2835A>G (n.211+2835A>G) c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.646A>G (p.Arg216Gly) n.2878A>G n.2051A>G c.49-5740A>G (n.49-5740A>G) n.1685A>G c.86+2835A>G n.2327A>G | dbSNP |
16 | g.23635015T>G | CA494461304 | PALB2 | c.1537A>C (p.Arg513=) c.211+2835A>C (n.211+2835A>C) c.1531A>C (p.Arg511=) c.646A>C (p.Arg216=) n.2878A>C n.2051A>C c.49-5740A>C (n.49-5740A>C) n.1685A>C c.86+2835A>C n.2327A>C | |
16 | g.23635016T>A | CA395130937 | PALB2 | c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.211+2834A>T (n.211+2834A>T) c.1530A>T (p.Arg510Ser) c.645A>T (p.Arg215Ser) n.2877A>T n.2050A>T c.49-5741A>T (n.49-5741A>T) n.1684A>T c.86+2834A>T n.2326A>T | |
16 | g.23635016T>C | CA494461305 | PALB2 | c.1536A>G (p.Arg512=) c.211+2834A>G (n.211+2834A>G) c.1530A>G (p.Arg510=) c.645A>G (p.Arg215=) n.2877A>G n.2050A>G c.49-5741A>G (n.49-5741A>G) n.1684A>G c.86+2834A>G n.2326A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635016T>G | CA395130939 | PALB2 | c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.211+2834A>C (n.211+2834A>C) c.1530A>C (p.Arg510Ser) c.645A>C (p.Arg215Ser) n.2877A>C n.2050A>C c.49-5741A>C (n.49-5741A>C) n.1684A>C c.86+2834A>C n.2326A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635016T= | CA2213427782 | PALB2 | c.1536A= (p.Arg512=) c.211+2834A= (n.211+2834A=) c.1530A= (p.Arg510=) c.645A= (p.Arg215=) n.2877A= n.2050A= c.49-5741A= (n.49-5741A=) n.1684A= c.86+2834A= n.2326A= | |
16 | g.23635017C>A | CA395130940 | PALB2 | c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.211+2833G>T (n.211+2833G>T) c.1529G>T (p.Arg510Ile) c.644G>T (p.Arg215Ile) n.2876G>T n.2049G>T c.49-5742G>T (n.49-5742G>T) n.1683G>T c.86+2833G>T n.2325G>T | dbSNP |
16 | g.23635017C>G | CA395130942 | PALB2 | c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.211+2833G>C (n.211+2833G>C) c.1529G>C (p.Arg510Thr) c.644G>C (p.Arg215Thr) n.2876G>C n.2049G>C c.49-5742G>C (n.49-5742G>C) n.1683G>C c.86+2833G>C n.2325G>C | dbSNP |
16 | g.23635017C>T | CA395130944 | PALB2 | c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.211+2833G>A (n.211+2833G>A) c.1529G>A (p.Arg510Lys) c.644G>A (p.Arg215Lys) n.2876G>A n.2049G>A c.49-5742G>A (n.49-5742G>A) n.1683G>A c.86+2833G>A n.2325G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635018T>A | CA395130948 | PALB2 | c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.211+2832A>T (n.211+2832A>T) c.1528A>T (p.Arg510Ter) c.643A>T (p.Arg215Ter) n.2875A>T n.2048A>T c.49-5743A>T (n.49-5743A>T) n.1682A>T c.86+2832A>T n.2324A>T | dbSNP |
16 | g.23635018T>C | CA395130946 | PALB2 | c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.211+2832A>G (n.211+2832A>G) c.1528A>G (p.Arg510Gly) c.643A>G (p.Arg215Gly) n.2875A>G n.2048A>G c.49-5743A>G (n.49-5743A>G) n.1682A>G c.86+2832A>G n.2324A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635018T>G | CA494461306 | PALB2 | c.1534A>C (p.Arg512=) c.211+2832A>C (n.211+2832A>C) c.1528A>C (p.Arg510=) c.643A>C (p.Arg215=) n.2875A>C n.2048A>C c.49-5743A>C (n.49-5743A>C) n.1682A>C c.86+2832A>C n.2324A>C | |
16 | g.23635018T= | CA2213427786 | PALB2 | c.1534A= (p.Arg512=) c.211+2832A= (n.211+2832A=) c.1528A= (p.Arg510=) c.643A= (p.Arg215=) n.2875A= n.2048A= c.49-5743A= (n.49-5743A=) n.1682A= c.86+2832A= n.2324A= | |
16 | g.23635019A>C | CA494461307 | PALB2 | c.1533T>G (p.Gly511=) c.211+2831T>G (n.211+2831T>G) c.1527T>G (p.Gly509=) c.642T>G (p.Gly214=) n.2874T>G n.2047T>G c.49-5744T>G (n.49-5744T>G) n.1681T>G c.86+2831T>G n.2323T>G | |
16 | g.23635019A>G | CA494461308 | PALB2 | c.1533T>C (p.Gly511=) c.211+2831T>C (n.211+2831T>C) c.1527T>C (p.Gly509=) c.642T>C (p.Gly214=) n.2874T>C n.2047T>C c.49-5744T>C (n.49-5744T>C) n.1681T>C c.86+2831T>C n.2323T>C | |
16 | g.23635019A>T | CA494461309 | PALB2 | c.1533T>A (p.Gly511=) c.211+2831T>A (n.211+2831T>A) c.1527T>A (p.Gly509=) c.642T>A (p.Gly214=) n.2874T>A n.2047T>A c.49-5744T>A (n.49-5744T>A) n.1681T>A c.86+2831T>A n.2323T>A |