Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
ClinVar
16g.23635007_23635008delinsTGCA2213427696PALB2c.1544_1545delinsCA (p.Thr515=)
c.211+2842_211+2843delinsCA (n.211+2842_211+2843delinsCA)
c.1538_1539delinsCA (p.Thr513=)
c.653_654delinsCA (p.Thr218=)
n.2885_2886delinsCA
n.2058_2059delinsCA
c.49-5733_49-5732delinsCA (n.49-5733_49-5732delinsCA)
n.1692_1693delinsCA
c.86+2842_86+2843delinsCA
n.2334_2335delinsCA
16g.23635008delCA10584518PALB2c.1544del (p.Thr515LysfsTer?)
c.211+2842del (n.211+2842del)
c.1538del (p.Thr513LysfsTer?)
c.653del (p.Thr218LysfsTer?)
n.2885del
n.2058del
c.49-5733del (n.49-5733del)
n.1692del
c.86+2842del
n.2334del
ClinVar dbSNP
16g.23635008G>ACA7963699PALB2c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.211+2842C>T (n.211+2842C>T)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.2885C>T
n.2058C>T
c.49-5733C>T (n.49-5733C>T)
n.1692C>T
c.86+2842C>T
n.2334C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635008G>CCA395130895PALB2c.1544C>G (p.Thr515Arg)
c.211+2842C>G (n.211+2842C>G)
c.1538C>G (p.Thr513Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.2885C>G
n.2058C>G
c.49-5733C>G (n.49-5733C>G)
n.1692C>G
c.86+2842C>G
n.2334C>G
dbSNP
16g.23635008G=CA2213427717PALB2c.1544C= (p.Thr515=)
c.211+2842C= (n.211+2842C=)
c.1538C= (p.Thr513=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.2885C=
n.2058C=
c.49-5733C= (n.49-5733C=)
n.1692C=
c.86+2842C=
n.2334C=
16g.23635008G>TCA395130897PALB2c.1544C>A (p.Thr515Lys)
c.211+2842C>A (n.211+2842C>A)
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.2885C>A
n.2058C>A
c.49-5733C>A (n.49-5733C>A)
n.1692C>A
c.86+2842C>A
n.2334C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635009T>ACA395130902PALB2c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.211+2841A>T (n.211+2841A>T)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.2884A>T
n.2057A>T
c.49-5734A>T (n.49-5734A>T)
n.1691A>T
c.86+2841A>T
n.2333A>T
dbSNP
16g.23635009T>CCA16614855PALB2c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.211+2841A>G (n.211+2841A>G)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.2884A>G
n.2057A>G
c.49-5734A>G (n.49-5734A>G)
n.1691A>G
c.86+2841A>G
n.2333A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635009T>GCA395130909PALB2c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.211+2841A>C (n.211+2841A>C)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.2884A>C
n.2057A>C
c.49-5734A>C (n.49-5734A>C)
n.1691A>C
c.86+2841A>C
n.2333A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635009T=CA2213427740PALB2c.1543A= (p.Thr515=)
c.211+2841A= (n.211+2841A=)
c.1537A= (p.Thr513=)
c.652A= (p.Thr218=)
n.2884A=
n.2057A=
c.49-5734A= (n.49-5734A=)
n.1691A=
c.86+2841A=
n.2333A=
16g.23635010G>ACA494461302PALB2c.1542C>T (p.Tyr514=)
c.211+2840C>T (n.211+2840C>T)
c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
n.2883C>T
n.2056C>T
c.49-5735C>T (n.49-5735C>T)
n.1690C>T
c.86+2840C>T
n.2332C>T
dbSNP
16g.23635010G>CCA395130911PALB2c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
c.211+2840C>G (n.211+2840C>G)
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
n.2883C>G
n.2056C>G
c.49-5735C>G (n.49-5735C>G)
n.1690C>G
c.86+2840C>G
n.2332C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635010G=CA2213427753PALB2c.1542C= (p.Tyr514=)
c.211+2840C= (n.211+2840C=)
c.1536C= (p.Tyr512=)
c.651C= (p.Tyr217=)
n.2883C=
n.2056C=
c.49-5735C= (n.49-5735C=)
n.1690C=
c.86+2840C=
n.2332C=
16g.23635010G>TCA395130912PALB2c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
c.211+2840C>A (n.211+2840C>A)
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
n.2883C>A
n.2056C>A
c.49-5735C>A (n.49-5735C>A)
n.1690C>A
c.86+2840C>A
n.2332C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635011T>ACA395130916PALB2c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.211+2839A>T (n.211+2839A>T)
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.2882A>T
n.2055A>T
c.49-5736A>T (n.49-5736A>T)
n.1689A>T
c.86+2839A>T
n.2331A>T
dbSNP
16g.23635011T>CCA395130917PALB2c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.211+2839A>G (n.211+2839A>G)
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.2882A>G
n.2055A>G
c.49-5736A>G (n.49-5736A>G)
n.1689A>G
c.86+2839A>G
n.2331A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635011T>GCA395130919PALB2c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.211+2839A>C (n.211+2839A>C)
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.2882A>C
n.2055A>C
c.49-5736A>C (n.49-5736A>C)
n.1689A>C
c.86+2839A>C
n.2331A>C
dbSNP
16g.23635011T=CA2213427757PALB2c.1541A= (p.Tyr514=)
c.211+2839A= (n.211+2839A=)
c.1535A= (p.Tyr512=)
c.650A= (p.Tyr217=)
n.2882A=
n.2055A=
c.49-5736A= (n.49-5736A=)
n.1689A=
c.86+2839A=
n.2331A=
16g.23635011dupCA1139664615PALB2c.1541dup (p.Tyr514Ter)
c.211+2839dup (n.211+2839dup)
c.1535dup (p.Tyr512Ter)
c.650dup (p.Tyr217Ter)
n.2882dup
n.2055dup
c.49-5736dup (n.49-5736dup)
n.1689dup
c.86+2839dup
n.2331dup
ClinVar dbSNP
16g.23635013_23635019delCA2739266682PALB2c.1535_1541del (p.Arg512ThrfsTer?)
c.211+2833_211+2839del (n.211+2833_211+2839del)
c.1529_1535del (p.Arg510ThrfsTer?)
c.644_650del (p.Arg215ThrfsTer?)
n.2876_2882del
n.2049_2055del
c.49-5742_49-5736del (n.49-5742_49-5736del)
n.1683_1689del
c.86+2833_86+2839del
n.2325_2331del
ClinVar
16g.23635012A=CA2213427762PALB2c.1540T= (p.Tyr514=)
c.211+2838T= (n.211+2838T=)
c.1534T= (p.Tyr512=)
c.649T= (p.Tyr217=)
n.2881T=
n.2054T=
c.49-5737T= (n.49-5737T=)
n.1688T=
c.86+2838T=
n.2330T=
16g.23635012A>CCA395130922PALB2c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.211+2838T>G (n.211+2838T>G)
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.2881T>G
n.2054T>G
c.49-5737T>G (n.49-5737T>G)
n.1688T>G
c.86+2838T>G
n.2330T>G
dbSNP
16g.23635012A>GCA395130924PALB2c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.211+2838T>C (n.211+2838T>C)
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
n.2881T>C
n.2054T>C
c.49-5737T>C (n.49-5737T>C)
n.1688T>C
c.86+2838T>C
n.2330T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635012A>TCA395130920PALB2c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.211+2838T>A (n.211+2838T>A)
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.2881T>A
n.2054T>A
c.49-5737T>A (n.49-5737T>A)
n.1688T>A
c.86+2838T>A
n.2330T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635013T>ACA279498226PALB2c.1539A>T (p.Arg513Ser)
c.211+2837A>T (n.211+2837A>T)
c.1533A>T (p.Arg511Ser)
c.648A>T (p.Arg216Ser)
n.2880A>T
n.2053A>T
c.49-5738A>T (n.49-5738A>T)
n.1687A>T
c.86+2837A>T
n.2329A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635013T>CCA494461303PALB2c.1539A>G (p.Arg513=)
c.211+2837A>G (n.211+2837A>G)
c.1533A>G (p.Arg511=)
c.648A>G (p.Arg216=)
n.2880A>G
n.2053A>G
c.49-5738A>G (n.49-5738A>G)
n.1687A>G
c.86+2837A>G
n.2329A>G
dbSNP
16g.23635013T>GCA395130925PALB2c.1539A>C (p.Arg513Ser)
c.211+2837A>C (n.211+2837A>C)
c.1533A>C (p.Arg511Ser)
c.648A>C (p.Arg216Ser)
n.2880A>C
n.2053A>C
c.49-5738A>C (n.49-5738A>C)
n.1687A>C
c.86+2837A>C
n.2329A>C
16g.23635013T=CA2213427767PALB2c.1539A= (p.Arg513=)
c.211+2837A= (n.211+2837A=)
c.1533A= (p.Arg511=)
c.648A= (p.Arg216=)
n.2880A=
n.2053A=
c.49-5738A= (n.49-5738A=)
n.1687A=
c.86+2837A=
n.2329A=
16g.23635014C>ACA395130927PALB2c.1538G>T (p.Arg513Ile)
c.211+2836G>T (n.211+2836G>T)
c.1532G>T (p.Arg511Ile)
c.647G>T (p.Arg216Ile)
n.2879G>T
n.2052G>T
c.49-5739G>T (n.49-5739G>T)
n.1686G>T
c.86+2836G>T
n.2328G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635014C=CA2213427774PALB2c.1538G= (p.Arg513=)
c.211+2836G= (n.211+2836G=)
c.1532G= (p.Arg511=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.2879G=
n.2052G=
c.49-5739G= (n.49-5739G=)
n.1686G=
c.86+2836G=
n.2328G=
16g.23635014C>GCA395130928PALB2c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.211+2836G>C (n.211+2836G>C)
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
c.647G>C (p.Arg216Thr)
n.2879G>C
n.2052G>C
c.49-5739G>C (n.49-5739G>C)
n.1686G>C
c.86+2836G>C
n.2328G>C
dbSNP
16g.23635014C>TCA395130930PALB2c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.211+2836G>A (n.211+2836G>A)
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
c.647G>A (p.Arg216Lys)
n.2879G>A
n.2052G>A
c.49-5739G>A (n.49-5739G>A)
n.1686G>A
c.86+2836G>A
n.2328G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635015T>ACA395130932PALB2c.1537A>T (p.Arg513Ter)
c.211+2835A>T (n.211+2835A>T)
c.1531A>T (p.Arg511Ter)
c.646A>T (p.Arg216Ter)
n.2878A>T
n.2051A>T
c.49-5740A>T (n.49-5740A>T)
n.1685A>T
c.86+2835A>T
n.2327A>T
dbSNP
16g.23635015T>CCA395130934PALB2c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.211+2835A>G (n.211+2835A>G)
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
c.646A>G (p.Arg216Gly)
n.2878A>G
n.2051A>G
c.49-5740A>G (n.49-5740A>G)
n.1685A>G
c.86+2835A>G
n.2327A>G
dbSNP
16g.23635015T>GCA494461304PALB2c.1537A>C (p.Arg513=)
c.211+2835A>C (n.211+2835A>C)
c.1531A>C (p.Arg511=)
c.646A>C (p.Arg216=)
n.2878A>C
n.2051A>C
c.49-5740A>C (n.49-5740A>C)
n.1685A>C
c.86+2835A>C
n.2327A>C
16g.23635016T>ACA395130937PALB2c.1536A>T (p.Arg512Ser)
c.211+2834A>T (n.211+2834A>T)
c.1530A>T (p.Arg510Ser)
c.645A>T (p.Arg215Ser)
n.2877A>T
n.2050A>T
c.49-5741A>T (n.49-5741A>T)
n.1684A>T
c.86+2834A>T
n.2326A>T
16g.23635016T>CCA494461305PALB2c.1536A>G (p.Arg512=)
c.211+2834A>G (n.211+2834A>G)
c.1530A>G (p.Arg510=)
c.645A>G (p.Arg215=)
n.2877A>G
n.2050A>G
c.49-5741A>G (n.49-5741A>G)
n.1684A>G
c.86+2834A>G
n.2326A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635016T>GCA395130939PALB2c.1536A>C (p.Arg512Ser)
c.211+2834A>C (n.211+2834A>C)
c.1530A>C (p.Arg510Ser)
c.645A>C (p.Arg215Ser)
n.2877A>C
n.2050A>C
c.49-5741A>C (n.49-5741A>C)
n.1684A>C
c.86+2834A>C
n.2326A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635016T=CA2213427782PALB2c.1536A= (p.Arg512=)
c.211+2834A= (n.211+2834A=)
c.1530A= (p.Arg510=)
c.645A= (p.Arg215=)
n.2877A=
n.2050A=
c.49-5741A= (n.49-5741A=)
n.1684A=
c.86+2834A=
n.2326A=
16g.23635017C>ACA395130940PALB2c.1535G>T (p.Arg512Ile)
c.211+2833G>T (n.211+2833G>T)
c.1529G>T (p.Arg510Ile)
c.644G>T (p.Arg215Ile)
n.2876G>T
n.2049G>T
c.49-5742G>T (n.49-5742G>T)
n.1683G>T
c.86+2833G>T
n.2325G>T
dbSNP
16g.23635017C>GCA395130942PALB2c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.211+2833G>C (n.211+2833G>C)
c.1529G>C (p.Arg510Thr)
c.644G>C (p.Arg215Thr)
n.2876G>C
n.2049G>C
c.49-5742G>C (n.49-5742G>C)
n.1683G>C
c.86+2833G>C
n.2325G>C
dbSNP
16g.23635017C>TCA395130944PALB2c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.211+2833G>A (n.211+2833G>A)
c.1529G>A (p.Arg510Lys)
c.644G>A (p.Arg215Lys)
n.2876G>A
n.2049G>A
c.49-5742G>A (n.49-5742G>A)
n.1683G>A
c.86+2833G>A
n.2325G>A
dbSNP COSMIC
16g.23635018T>ACA395130948PALB2c.1534A>T (p.Arg512Ter)
c.211+2832A>T (n.211+2832A>T)
c.1528A>T (p.Arg510Ter)
c.643A>T (p.Arg215Ter)
n.2875A>T
n.2048A>T
c.49-5743A>T (n.49-5743A>T)
n.1682A>T
c.86+2832A>T
n.2324A>T
dbSNP
16g.23635018T>CCA395130946PALB2c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.211+2832A>G (n.211+2832A>G)
c.1528A>G (p.Arg510Gly)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
n.2875A>G
n.2048A>G
c.49-5743A>G (n.49-5743A>G)
n.1682A>G
c.86+2832A>G
n.2324A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635018T>GCA494461306PALB2c.1534A>C (p.Arg512=)
c.211+2832A>C (n.211+2832A>C)
c.1528A>C (p.Arg510=)
c.643A>C (p.Arg215=)
n.2875A>C
n.2048A>C
c.49-5743A>C (n.49-5743A>C)
n.1682A>C
c.86+2832A>C
n.2324A>C
16g.23635018T=CA2213427786PALB2c.1534A= (p.Arg512=)
c.211+2832A= (n.211+2832A=)
c.1528A= (p.Arg510=)
c.643A= (p.Arg215=)
n.2875A=
n.2048A=
c.49-5743A= (n.49-5743A=)
n.1682A=
c.86+2832A=
n.2324A=
16g.23635019A>CCA494461307PALB2c.1533T>G (p.Gly511=)
c.211+2831T>G (n.211+2831T>G)
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.642T>G (p.Gly214=)
n.2874T>G
n.2047T>G
c.49-5744T>G (n.49-5744T>G)
n.1681T>G
c.86+2831T>G
n.2323T>G
16g.23635019A>GCA494461308PALB2c.1533T>C (p.Gly511=)
c.211+2831T>C (n.211+2831T>C)
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.642T>C (p.Gly214=)
n.2874T>C
n.2047T>C
c.49-5744T>C (n.49-5744T>C)
n.1681T>C
c.86+2831T>C
n.2323T>C
16g.23635019A>TCA494461309PALB2c.1533T>A (p.Gly511=)
c.211+2831T>A (n.211+2831T>A)
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.642T>A (p.Gly214=)
n.2874T>A
n.2047T>A
c.49-5744T>A (n.49-5744T>A)
n.1681T>A
c.86+2831T>A
n.2323T>A

Number of alleles fetched