Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23634993G>ACA395130803PALB2c.1559C>T (p.Ser520Leu)
c.211+2857C>T (n.211+2857C>T)
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
n.2900C>T
n.2073C>T
c.49-5718C>T (n.49-5718C>T)
n.1707C>T
c.86+2857C>T
n.2349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23634993G>CCA16614852PALB2c.1559C>G (p.Ser520Ter)
c.211+2857C>G (n.211+2857C>G)
c.1553C>G (p.Ser518Ter)
c.668C>G (p.Ser223Ter)
n.2900C>G
n.2073C>G
c.49-5718C>G (n.49-5718C>G)
n.1707C>G
c.86+2857C>G
n.2349C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23634993G=CA2213427570PALB2c.1559C= (p.Ser520=)
c.211+2857C= (n.211+2857C=)
c.1553C= (p.Ser518=)
c.668C= (p.Ser223=)
n.2900C=
n.2073C=
c.49-5718C= (n.49-5718C=)
n.1707C=
c.86+2857C=
n.2349C=
16g.23634993G>TCA395130804PALB2c.1559C>A (p.Ser520Ter)
c.211+2857C>A (n.211+2857C>A)
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
n.2900C>A
n.2073C>A
c.49-5718C>A (n.49-5718C>A)
n.1707C>A
c.86+2857C>A
n.2349C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23634993_23634995delinsGATCA2213427561PALB2c.1557_1559delinsATC (p.Lys519=)
c.211+2855_211+2857delinsATC (n.211+2855_211+2857delinsATC)
c.1551_1553delinsATC (p.Lys517=)
c.666_668delinsATC (p.Lys222=)
n.2898_2900delinsATC
n.2071_2073delinsATC
c.49-5720_49-5718delinsATC (n.49-5720_49-5718delinsATC)
n.1705_1707delinsATC
c.86+2855_86+2857delinsATC
n.2347_2349delinsATC
16g.23634994A=CA2213427586PALB2c.1558T= (p.Ser520=)
c.211+2856T= (n.211+2856T=)
c.1552T= (p.Ser518=)
c.667T= (p.Ser223=)
n.2899T=
n.2072T=
c.49-5719T= (n.49-5719T=)
n.1706T=
c.86+2856T=
n.2348T=
16g.23634994A>CCA395130811PALB2c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.211+2856T>G (n.211+2856T>G)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.2899T>G
n.2072T>G
c.49-5719T>G (n.49-5719T>G)
n.1706T>G
c.86+2856T>G
n.2348T>G
16g.23634994A>GCA169468PALB2c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.211+2856T>C (n.211+2856T>C)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.2899T>C
n.2072T>C
c.49-5719T>C (n.49-5719T>C)
n.1706T>C
c.86+2856T>C
n.2348T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23634994A>TCA395130807PALB2c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.211+2856T>A (n.211+2856T>A)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.2899T>A
n.2072T>A
c.49-5719T>A (n.49-5719T>A)
n.1706T>A
c.86+2856T>A
n.2348T>A
16g.23634994_23634995delCA913190441PALB2c.1557_1558del (p.Lys519AsnfsTer11)
c.211+2855_211+2856del (n.211+2855_211+2856del)
c.1551_1552del (p.Lys517AsnfsTer11)
c.666_667del (p.Lys222AsnfsTer11)
n.2898_2899del
n.2071_2072del
c.49-5720_49-5719del (n.49-5720_49-5719del)
n.1705_1706del
c.86+2855_86+2856del
n.2347_2348del
 ClinVar dbSNP
16g.23634994_23634995delinsATCA2213427593PALB2c.1557_1558delinsAT (p.Lys519=)
c.211+2855_211+2856delinsAT (n.211+2855_211+2856delinsAT)
c.1551_1552delinsAT (p.Lys517=)
c.666_667delinsAT (p.Lys222=)
n.2898_2899delinsAT
n.2071_2072delinsAT
c.49-5720_49-5719delinsAT (n.49-5720_49-5719delinsAT)
n.1705_1706delinsAT
c.86+2855_86+2856delinsAT
n.2347_2348delinsAT
16g.23634995T>ACA395130814PALB2c.1557A>T (p.Lys519Asn)
c.211+2855A>T (n.211+2855A>T)
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
c.666A>T (p.Lys222Asn)
n.2898A>T
n.2071A>T
c.49-5720A>T (n.49-5720A>T)
n.1705A>T
c.86+2855A>T
n.2347A>T
 dbSNP
16g.23634995T>CCA7963697PALB2c.1557A>G (p.Lys519=)
c.211+2855A>G (n.211+2855A>G)
c.1551A>G (p.Lys517=)
c.666A>G (p.Lys222=)
n.2898A>G
n.2071A>G
c.49-5720A>G (n.49-5720A>G)
n.1705A>G
c.86+2855A>G
n.2347A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.23634995T>GCA395130819PALB2c.1557A>C (p.Lys519Asn)
c.211+2855A>C (n.211+2855A>C)
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
c.666A>C (p.Lys222Asn)
n.2898A>C
n.2071A>C
c.49-5720A>C (n.49-5720A>C)
n.1705A>C
c.86+2855A>C
n.2347A>C
 dbSNP
16g.23634995T=CA2213427610PALB2c.1557A= (p.Lys519=)
c.211+2855A= (n.211+2855A=)
c.1551A= (p.Lys517=)
c.666A= (p.Lys222=)
n.2898A=
n.2071A=
c.49-5720A= (n.49-5720A=)
n.1705A=
c.86+2855A=
n.2347A=
16g.23634998dupCA2695197460PALB2c.1557dup (p.Ser520IlefsTer11)
c.211+2855dup (n.211+2855dup)
c.1551dup (p.Ser518IlefsTer11)
c.666dup (p.Ser223IlefsTer11)
n.2898dup
n.2071dup
c.49-5720dup (n.49-5720dup)
n.1705dup
c.86+2855dup
n.2347dup
 ClinVar
16g.23634998delCA915949202PALB2c.1557del (p.Lys519AsnfsTer?)
c.211+2855del (n.211+2855del)
c.1551del (p.Lys517AsnfsTer?)
c.666del (p.Lys222AsnfsTer?)
n.2898del
n.2071del
c.49-5720del (n.49-5720del)
n.1705del
c.86+2855del
n.2347del
 ClinVar dbSNP
16g.23634997_23634998delCA2695197459PALB2c.1556_1557del (p.Lys519IlefsTer11)
c.211+2854_211+2855del (n.211+2854_211+2855del)
c.1550_1551del (p.Lys517IlefsTer11)
c.665_666del (p.Lys222IlefsTer11)
n.2897_2898del
n.2070_2071del
c.49-5721_49-5720del (n.49-5721_49-5720del)
n.1704_1705del
c.86+2854_86+2855del
n.2346_2347del
 ClinVar
16g.23634996T>ACA395130822PALB2c.1556A>T (p.Lys519Ile)
c.211+2854A>T (n.211+2854A>T)
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
c.665A>T (p.Lys222Ile)
n.2897A>T
n.2070A>T
c.49-5721A>T (n.49-5721A>T)
n.1704A>T
c.86+2854A>T
n.2346A>T
 dbSNP
16g.23634996T>CCA395130825PALB2c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.211+2854A>G (n.211+2854A>G)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
n.2897A>G
n.2070A>G
c.49-5721A>G (n.49-5721A>G)
n.1704A>G
c.86+2854A>G
n.2346A>G
16g.23634996T>GCA395130828PALB2c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.211+2854A>C (n.211+2854A>C)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.2897A>C
n.2070A>C
c.49-5721A>C (n.49-5721A>C)
n.1704A>C
c.86+2854A>C
n.2346A>C
 dbSNP
16g.23634997T>ACA395130831PALB2c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.211+2853A>T (n.211+2853A>T)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.2896A>T
n.2069A>T
c.49-5722A>T (n.49-5722A>T)
n.1703A>T
c.86+2853A>T
n.2345A>T
 ClinVar
16g.23634997T>CCA395130834PALB2c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.211+2853A>G (n.211+2853A>G)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.2896A>G
n.2069A>G
c.49-5722A>G (n.49-5722A>G)
n.1703A>G
c.86+2853A>G
n.2345A>G
16g.23634997T>GCA395130837PALB2c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.211+2853A>C (n.211+2853A>C)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.2896A>C
n.2069A>C
c.49-5722A>C (n.49-5722A>C)
n.1703A>C
c.86+2853A>C
n.2345A>C
 ClinVar
16g.23634999_23635001delCA2632328253PALB2c.1553_1555del (p.Arg518del)
c.211+2851_211+2853del (n.211+2851_211+2853del)
c.1547_1549del (p.Arg516del)
c.662_664del (p.Arg221del)
n.2894_2896del
n.2067_2069del
c.49-5724_49-5722del (n.49-5724_49-5722del)
n.1701_1703del
c.86+2851_86+2853del
n.2343_2345del
 gnomAD v4
16g.23634998T>ACA395130840PALB2c.1554A>T (p.Arg518Ser)
c.211+2852A>T (n.211+2852A>T)
c.1548A>T (p.Arg516Ser)
c.663A>T (p.Arg221Ser)
n.2895A>T
n.2068A>T
c.49-5723A>T (n.49-5723A>T)
n.1702A>T
c.86+2852A>T
n.2344A>T
16g.23634998T>CCA494461290PALB2c.1554A>G (p.Arg518=)
c.211+2852A>G (n.211+2852A>G)
c.1548A>G (p.Arg516=)
c.663A>G (p.Arg221=)
n.2895A>G
n.2068A>G
c.49-5723A>G (n.49-5723A>G)
n.1702A>G
c.86+2852A>G
n.2344A>G
16g.23634998T>GCA395130843PALB2c.1554A>C (p.Arg518Ser)
c.211+2852A>C (n.211+2852A>C)
c.1548A>C (p.Arg516Ser)
c.663A>C (p.Arg221Ser)
n.2895A>C
n.2068A>C
c.49-5723A>C (n.49-5723A>C)
n.1702A>C
c.86+2852A>C
n.2344A>C
16g.23634999_23635000delCA2499223434PALB2c.1553_1554del (p.Arg518LysfsTer12)
c.211+2851_211+2852del (n.211+2851_211+2852del)
c.1547_1548del (p.Arg516LysfsTer12)
c.662_663del (p.Arg221LysfsTer12)
n.2894_2895del
n.2067_2068del
c.49-5724_49-5723del (n.49-5724_49-5723del)
n.1701_1702del
c.86+2851_86+2852del
n.2343_2344del
 ClinVar dbSNP
16g.23634999C>ACA395130851PALB2c.1553G>T (p.Arg518Ile)
c.211+2851G>T (n.211+2851G>T)
c.1547G>T (p.Arg516Ile)
c.662G>T (p.Arg221Ile)
n.2894G>T
n.2067G>T
c.49-5724G>T (n.49-5724G>T)
n.1701G>T
c.86+2851G>T
n.2343G>T
 ClinVar
16g.23634999C>GCA395130849PALB2c.1553G>C (p.Arg518Thr)
c.211+2851G>C (n.211+2851G>C)
c.1547G>C (p.Arg516Thr)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.2894G>C
n.2067G>C
c.49-5724G>C (n.49-5724G>C)
n.1701G>C
c.86+2851G>C
n.2343G>C
16g.23634999C>TCA395130846PALB2c.1553G>A (p.Arg518Lys)
c.211+2851G>A (n.211+2851G>A)
c.1547G>A (p.Arg516Lys)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.2894G>A
n.2067G>A
c.49-5724G>A (n.49-5724G>A)
n.1701G>A
c.86+2851G>A
n.2343G>A
16g.23634999_23635000delinsCTCA2213427619PALB2c.1552_1553delinsAG (p.Arg518=)
c.211+2850_211+2851delinsAG (n.211+2850_211+2851delinsAG)
c.1546_1547delinsAG (p.Arg516=)
c.661_662delinsAG (p.Arg221=)
n.2893_2894delinsAG
n.2066_2067delinsAG
c.49-5725_49-5724delinsAG (n.49-5725_49-5724delinsAG)
n.1700_1701delinsAG
c.86+2850_86+2851delinsAG
n.2342_2343delinsAG
16g.23635000T>ACA395130855PALB2c.1552A>T (p.Arg518Ter)
c.211+2850A>T (n.211+2850A>T)
c.1546A>T (p.Arg516Ter)
c.661A>T (p.Arg221Ter)
n.2893A>T
n.2066A>T
c.49-5725A>T (n.49-5725A>T)
n.1700A>T
c.86+2850A>T
n.2342A>T
 dbSNP
16g.23635000T>CCA395130860PALB2c.1552A>G (p.Arg518Gly)
c.211+2850A>G (n.211+2850A>G)
c.1546A>G (p.Arg516Gly)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.2893A>G
n.2066A>G
c.49-5725A>G (n.49-5725A>G)
n.1700A>G
c.86+2850A>G
n.2342A>G
 dbSNP
16g.23635000T>GCA494461293PALB2c.1552A>C (p.Arg518=)
c.211+2850A>C (n.211+2850A>C)
c.1546A>C (p.Arg516=)
c.661A>C (p.Arg221=)
n.2893A>C
n.2066A>C
c.49-5725A>C (n.49-5725A>C)
n.1700A>C
c.86+2850A>C
n.2342A>C
16g.23635004dupCA658683909PALB2c.1552dup (p.Arg518LysfsTer13)
c.211+2850dup (n.211+2850dup)
c.1546dup (p.Arg516LysfsTer13)
c.661dup (p.Arg221LysfsTer13)
n.2893dup
n.2066dup
c.49-5725dup (n.49-5725dup)
n.1700dup
c.86+2850dup
n.2342dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635004delCA164708PALB2c.1552del (p.Arg518GlufsTer?)
c.211+2850del (n.211+2850del)
c.1546del (p.Arg516GlufsTer?)
c.661del (p.Arg221GlufsTer?)
n.2893del
n.2066del
c.49-5725del (n.49-5725del)
n.1700del
c.86+2850del
n.2342del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635001T>ACA395130862PALB2c.1551A>T (p.Lys517Asn)
c.211+2849A>T (n.211+2849A>T)
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.660A>T (p.Lys220Asn)
n.2892A>T
n.2065A>T
c.49-5726A>T (n.49-5726A>T)
n.1699A>T
c.86+2849A>T
n.2341A>T
 dbSNP
16g.23635001T>CCA196734PALB2c.1551A>G (p.Lys517=)
c.211+2849A>G (n.211+2849A>G)
c.1545A>G (p.Lys515=)
c.660A>G (p.Lys220=)
n.2892A>G
n.2065A>G
c.49-5726A>G (n.49-5726A>G)
n.1699A>G
c.86+2849A>G
n.2341A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635001T>GCA395130866PALB2c.1551A>C (p.Lys517Asn)
c.211+2849A>C (n.211+2849A>C)
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.660A>C (p.Lys220Asn)
n.2892A>C
n.2065A>C
c.49-5726A>C (n.49-5726A>C)
n.1699A>C
c.86+2849A>C
n.2341A>C
16g.23635001T=CA2213427642PALB2c.1551A= (p.Lys517=)
c.211+2849A= (n.211+2849A=)
c.1545A= (p.Lys515=)
c.660A= (p.Lys220=)
n.2892A=
n.2065A=
c.49-5726A= (n.49-5726A=)
n.1699A=
c.86+2849A=
n.2341A=
16g.23635002T>ACA395130867PALB2c.1550A>T (p.Lys517Ile)
c.211+2848A>T (n.211+2848A>T)
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.659A>T (p.Lys220Ile)
n.2891A>T
n.2064A>T
c.49-5727A>T (n.49-5727A>T)
n.1698A>T
c.86+2848A>T
n.2340A>T
 dbSNP
16g.23635002T>CCA163908PALB2c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.211+2848A>G (n.211+2848A>G)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.2891A>G
n.2064A>G
c.49-5727A>G (n.49-5727A>G)
n.1698A>G
c.86+2848A>G
n.2340A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635002T>GCA395130868PALB2c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.211+2848A>C (n.211+2848A>C)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.2891A>C
n.2064A>C
c.49-5727A>C (n.49-5727A>C)
n.1698A>C
c.86+2848A>C
n.2340A>C
16g.23635002T=CA2213427665PALB2c.1550A= (p.Lys517=)
c.211+2848A= (n.211+2848A=)
c.1544A= (p.Lys515=)
c.659A= (p.Lys220=)
n.2891A=
n.2064A=
c.49-5727A= (n.49-5727A=)
n.1698A=
c.86+2848A=
n.2340A=
16g.23635003T>ACA395130869PALB2c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.211+2847A>T (n.211+2847A>T)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.2890A>T
n.2063A>T
c.49-5728A>T (n.49-5728A>T)
n.1697A>T
c.86+2847A>T
n.2339A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635003T>CCA395130870PALB2c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.211+2847A>G (n.211+2847A>G)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.2890A>G
n.2063A>G
c.49-5728A>G (n.49-5728A>G)
n.1697A>G
c.86+2847A>G
n.2339A>G
 dbSNP
16g.23635003T>GCA395130872PALB2c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.211+2847A>C (n.211+2847A>C)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.2890A>C
n.2063A>C
c.49-5728A>C (n.49-5728A>C)
n.1697A>C
c.86+2847A>C
n.2339A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched