Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23634985T>A | CA395130751 | PALB2 | c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.211+2865A>T (n.211+2865A>T) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.2908A>T n.2081A>T c.49-5710A>T (n.49-5710A>T) n.1715A>T c.86+2865A>T n.2357A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634985T>C | CA395130755 | PALB2 | c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.211+2865A>G (n.211+2865A>G) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.2908A>G n.2081A>G c.49-5710A>G (n.49-5710A>G) n.1715A>G c.86+2865A>G n.2357A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634985T>G | CA395130757 | PALB2 | c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.211+2865A>C (n.211+2865A>C) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.2908A>C n.2081A>C c.49-5710A>C (n.49-5710A>C) n.1715A>C c.86+2865A>C n.2357A>C | dbSNP |
16 | g.23634986G>A | CA494461279 | PALB2 | c.1566C>T (p.Cys522=) c.211+2864C>T (n.211+2864C>T) c.1560C>T (p.Cys520=) c.675C>T (p.Cys225=) n.2907C>T n.2080C>T c.49-5711C>T (n.49-5711C>T) n.1714C>T c.86+2864C>T n.2356C>T | dbSNP |
16 | g.23634986G>C | CA395130760 | PALB2 | c.1566C>G (p.Cys522Trp) c.211+2864C>G (n.211+2864C>G) c.1560C>G (p.Cys520Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) n.2907C>G n.2080C>G c.49-5711C>G (n.49-5711C>G) n.1714C>G c.86+2864C>G n.2356C>G | dbSNP |
16 | g.23634986G>T | CA395130763 | PALB2 | c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.211+2864C>A (n.211+2864C>A) c.1560C>A (p.Cys520Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) n.2907C>A n.2080C>A c.49-5711C>A (n.49-5711C>A) n.1714C>A c.86+2864C>A n.2356C>A | ClinVar |
16 | g.23634987C>A | CA395130766 | PALB2 | c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.211+2863G>T (n.211+2863G>T) c.1559G>T (p.Cys520Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.2906G>T n.2079G>T c.49-5712G>T (n.49-5712G>T) n.1713G>T c.86+2863G>T n.2355G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23634987C= | CA2213427516 | PALB2 | c.1565G= (p.Cys522=) c.211+2863G= (n.211+2863G=) c.1559G= (p.Cys520=) c.674G= (p.Cys225=) n.2906G= n.2079G= c.49-5712G= (n.49-5712G=) n.1713G= c.86+2863G= n.2355G= | |
16 | g.23634987C>G | CA395130770 | PALB2 | c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.211+2863G>C (n.211+2863G>C) c.1559G>C (p.Cys520Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) n.2906G>C n.2079G>C c.49-5712G>C (n.49-5712G>C) n.1713G>C c.86+2863G>C n.2355G>C | dbSNP |
16 | g.23634987C>T | CA395130768 | PALB2 | c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.211+2863G>A (n.211+2863G>A) c.1559G>A (p.Cys520Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.2906G>A n.2079G>A c.49-5712G>A (n.49-5712G>A) n.1713G>A c.86+2863G>A n.2355G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634988A>C | CA395130773 | PALB2 | c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.211+2862T>G (n.211+2862T>G) c.1558T>G (p.Cys520Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) n.2905T>G n.2078T>G c.49-5713T>G (n.49-5713T>G) n.1712T>G c.86+2862T>G n.2354T>G | dbSNP |
16 | g.23634988A>G | CA395130776 | PALB2 | c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.211+2862T>C (n.211+2862T>C) c.1558T>C (p.Cys520Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.2905T>C n.2078T>C c.49-5713T>C (n.49-5713T>C) n.1712T>C c.86+2862T>C n.2354T>C | dbSNP |
16 | g.23634988A>T | CA395130780 | PALB2 | c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.211+2862T>A (n.211+2862T>A) c.1558T>A (p.Cys520Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.2905T>A n.2078T>A c.49-5713T>A (n.49-5713T>A) n.1712T>A c.86+2862T>A n.2354T>A | dbSNP |
16 | g.23634988_23634989insT | CA2695222954 | PALB2 | c.1563_1564insA (p.Cys522MetfsTer9) c.211+2861_211+2862insA (n.211+2861_211+2862insA) c.1557_1558insA (p.Cys520MetfsTer9) c.672_673insA (p.Cys225MetfsTer9) n.2904_2905insA n.2077_2078insA c.49-5714_49-5713insA (n.49-5714_49-5713insA) n.1711_1712insA c.86+2861_86+2862insA n.2353_2354insA | |
16 | g.23634989G>A | CA7963696 | PALB2 | c.1563C>T (p.Ala521=) c.211+2861C>T (n.211+2861C>T) c.1557C>T (p.Ala519=) c.672C>T (p.Ala224=) n.2904C>T n.2077C>T c.49-5714C>T (n.49-5714C>T) n.1711C>T c.86+2861C>T n.2353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634989G>C | CA494461280 | PALB2 | c.1563C>G (p.Ala521=) c.211+2861C>G (n.211+2861C>G) c.1557C>G (p.Ala519=) c.672C>G (p.Ala224=) n.2904C>G n.2077C>G c.49-5714C>G (n.49-5714C>G) n.1711C>G c.86+2861C>G n.2353C>G | dbSNP |
16 | g.23634989G= | CA2213427524 | PALB2 | c.1563C= (p.Ala521=) c.211+2861C= (n.211+2861C=) c.1557C= (p.Ala519=) c.672C= (p.Ala224=) n.2904C= n.2077C= c.49-5714C= (n.49-5714C=) n.1711C= c.86+2861C= n.2353C= | |
16 | g.23634989G>T | CA494461281 | PALB2 | c.1563C>A (p.Ala521=) c.211+2861C>A (n.211+2861C>A) c.1557C>A (p.Ala519=) c.672C>A (p.Ala224=) n.2904C>A n.2077C>A c.49-5714C>A (n.49-5714C>A) n.1711C>A c.86+2861C>A n.2353C>A | dbSNP |
16 | g.23634990G>A | CA395130784 | PALB2 | c.1562C>T (p.Ala521Val) c.211+2860C>T (n.211+2860C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.2903C>T n.2076C>T c.49-5715C>T (n.49-5715C>T) n.1710C>T c.86+2860C>T n.2352C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634990G>C | CA395130787 | PALB2 | c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.211+2860C>G (n.211+2860C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.2903C>G n.2076C>G c.49-5715C>G (n.49-5715C>G) n.1710C>G c.86+2860C>G n.2352C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634990G= | CA2213427536 | PALB2 | c.1562C= (p.Ala521=) c.211+2860C= (n.211+2860C=) c.1556C= (p.Ala519=) c.671C= (p.Ala224=) n.2903C= n.2076C= c.49-5715C= (n.49-5715C=) n.1710C= c.86+2860C= n.2352C= | |
16 | g.23634990G>T | CA395130790 | PALB2 | c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.211+2860C>A (n.211+2860C>A) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.2903C>A n.2076C>A c.49-5715C>A (n.49-5715C>A) n.1710C>A c.86+2860C>A n.2352C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634991C>A | CA395130796 | PALB2 | c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.211+2859G>T (n.211+2859G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.2902G>T n.2075G>T c.49-5716G>T (n.49-5716G>T) n.1709G>T c.86+2859G>T n.2351G>T | dbSNP |
16 | g.23634991C= | CA2213427546 | PALB2 | c.1561G= (p.Ala521=) c.211+2859G= (n.211+2859G=) c.1555G= (p.Ala519=) c.670G= (p.Ala224=) n.2902G= n.2075G= c.49-5716G= (n.49-5716G=) n.1709G= c.86+2859G= n.2351G= | |
16 | g.23634991C>G | CA395130798 | PALB2 | c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.211+2859G>C (n.211+2859G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.2902G>C n.2075G>C c.49-5716G>C (n.49-5716G>C) n.1709G>C c.86+2859G>C n.2351G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634991C>T | CA395130800 | PALB2 | c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.211+2859G>A (n.211+2859G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.2902G>A n.2075G>A c.49-5716G>A (n.49-5716G>A) n.1709G>A c.86+2859G>A n.2351G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634992T>A | CA494461283 | PALB2 | c.1560A>T (p.Ser520=) c.211+2858A>T (n.211+2858A>T) c.1554A>T (p.Ser518=) c.669A>T (p.Ser223=) n.2901A>T n.2074A>T c.49-5717A>T (n.49-5717A>T) n.1708A>T c.86+2858A>T n.2350A>T | dbSNP |
16 | g.23634992T>C | CA494461284 | PALB2 | c.1560A>G (p.Ser520=) c.211+2858A>G (n.211+2858A>G) c.1554A>G (p.Ser518=) c.669A>G (p.Ser223=) n.2901A>G n.2074A>G c.49-5717A>G (n.49-5717A>G) n.1708A>G c.86+2858A>G n.2350A>G | dbSNP |
16 | g.23634992T>G | CA494461285 | PALB2 | c.1560A>C (p.Ser520=) c.211+2858A>C (n.211+2858A>C) c.1554A>C (p.Ser518=) c.669A>C (p.Ser223=) n.2901A>C n.2074A>C c.49-5717A>C (n.49-5717A>C) n.1708A>C c.86+2858A>C n.2350A>C | |
16 | g.23634993G>A | CA395130803 | PALB2 | c.1559C>T (p.Ser520Leu) c.211+2857C>T (n.211+2857C>T) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) n.2900C>T n.2073C>T c.49-5718C>T (n.49-5718C>T) n.1707C>T c.86+2857C>T n.2349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634993G>C | CA16614852 | PALB2 | c.1559C>G (p.Ser520Ter) c.211+2857C>G (n.211+2857C>G) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.668C>G (p.Ser223Ter) n.2900C>G n.2073C>G c.49-5718C>G (n.49-5718C>G) n.1707C>G c.86+2857C>G n.2349C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23634993G= | CA2213427570 | PALB2 | c.1559C= (p.Ser520=) c.211+2857C= (n.211+2857C=) c.1553C= (p.Ser518=) c.668C= (p.Ser223=) n.2900C= n.2073C= c.49-5718C= (n.49-5718C=) n.1707C= c.86+2857C= n.2349C= | |
16 | g.23634993G>T | CA395130804 | PALB2 | c.1559C>A (p.Ser520Ter) c.211+2857C>A (n.211+2857C>A) c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.668C>A (p.Ser223Ter) n.2900C>A n.2073C>A c.49-5718C>A (n.49-5718C>A) n.1707C>A c.86+2857C>A n.2349C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634993_23634995delinsGAT | CA2213427561 | PALB2 | c.1557_1559delinsATC (p.Lys519=) c.211+2855_211+2857delinsATC (n.211+2855_211+2857delinsATC) c.1551_1553delinsATC (p.Lys517=) c.666_668delinsATC (p.Lys222=) n.2898_2900delinsATC n.2071_2073delinsATC c.49-5720_49-5718delinsATC (n.49-5720_49-5718delinsATC) n.1705_1707delinsATC c.86+2855_86+2857delinsATC n.2347_2349delinsATC | |
16 | g.23634994A= | CA2213427586 | PALB2 | c.1558T= (p.Ser520=) c.211+2856T= (n.211+2856T=) c.1552T= (p.Ser518=) c.667T= (p.Ser223=) n.2899T= n.2072T= c.49-5719T= (n.49-5719T=) n.1706T= c.86+2856T= n.2348T= | |
16 | g.23634994A>C | CA395130811 | PALB2 | c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.211+2856T>G (n.211+2856T>G) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) n.2899T>G n.2072T>G c.49-5719T>G (n.49-5719T>G) n.1706T>G c.86+2856T>G n.2348T>G | |
16 | g.23634994A>G | CA169468 | PALB2 | c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.211+2856T>C (n.211+2856T>C) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) n.2899T>C n.2072T>C c.49-5719T>C (n.49-5719T>C) n.1706T>C c.86+2856T>C n.2348T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634994A>T | CA395130807 | PALB2 | c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.211+2856T>A (n.211+2856T>A) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) n.2899T>A n.2072T>A c.49-5719T>A (n.49-5719T>A) n.1706T>A c.86+2856T>A n.2348T>A | |
16 | g.23634994_23634995del | CA913190441 | PALB2 | c.1557_1558del (p.Lys519AsnfsTer11) c.211+2855_211+2856del (n.211+2855_211+2856del) c.1551_1552del (p.Lys517AsnfsTer11) c.666_667del (p.Lys222AsnfsTer11) n.2898_2899del n.2071_2072del c.49-5720_49-5719del (n.49-5720_49-5719del) n.1705_1706del c.86+2855_86+2856del n.2347_2348del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634994_23634995delinsAT | CA2213427593 | PALB2 | c.1557_1558delinsAT (p.Lys519=) c.211+2855_211+2856delinsAT (n.211+2855_211+2856delinsAT) c.1551_1552delinsAT (p.Lys517=) c.666_667delinsAT (p.Lys222=) n.2898_2899delinsAT n.2071_2072delinsAT c.49-5720_49-5719delinsAT (n.49-5720_49-5719delinsAT) n.1705_1706delinsAT c.86+2855_86+2856delinsAT n.2347_2348delinsAT | |
16 | g.23634995T>A | CA395130814 | PALB2 | c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.211+2855A>T (n.211+2855A>T) c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.666A>T (p.Lys222Asn) n.2898A>T n.2071A>T c.49-5720A>T (n.49-5720A>T) n.1705A>T c.86+2855A>T n.2347A>T | dbSNP |
16 | g.23634995T>C | CA7963697 | PALB2 | c.1557A>G (p.Lys519=) c.211+2855A>G (n.211+2855A>G) c.1551A>G (p.Lys517=) c.666A>G (p.Lys222=) n.2898A>G n.2071A>G c.49-5720A>G (n.49-5720A>G) n.1705A>G c.86+2855A>G n.2347A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23634995T>G | CA395130819 | PALB2 | c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.211+2855A>C (n.211+2855A>C) c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.666A>C (p.Lys222Asn) n.2898A>C n.2071A>C c.49-5720A>C (n.49-5720A>C) n.1705A>C c.86+2855A>C n.2347A>C | dbSNP |
16 | g.23634995T= | CA2213427610 | PALB2 | c.1557A= (p.Lys519=) c.211+2855A= (n.211+2855A=) c.1551A= (p.Lys517=) c.666A= (p.Lys222=) n.2898A= n.2071A= c.49-5720A= (n.49-5720A=) n.1705A= c.86+2855A= n.2347A= | |
16 | g.23634998dup | CA2695197460 | PALB2 | c.1557dup (p.Ser520IlefsTer11) c.211+2855dup (n.211+2855dup) c.1551dup (p.Ser518IlefsTer11) c.666dup (p.Ser223IlefsTer11) n.2898dup n.2071dup c.49-5720dup (n.49-5720dup) n.1705dup c.86+2855dup n.2347dup | ClinVar |
16 | g.23634998del | CA915949202 | PALB2 | c.1557del (p.Lys519AsnfsTer?) c.211+2855del (n.211+2855del) c.1551del (p.Lys517AsnfsTer?) c.666del (p.Lys222AsnfsTer?) n.2898del n.2071del c.49-5720del (n.49-5720del) n.1705del c.86+2855del n.2347del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634997_23634998del | CA2695197459 | PALB2 | c.1556_1557del (p.Lys519IlefsTer11) c.211+2854_211+2855del (n.211+2854_211+2855del) c.1550_1551del (p.Lys517IlefsTer11) c.665_666del (p.Lys222IlefsTer11) n.2897_2898del n.2070_2071del c.49-5721_49-5720del (n.49-5721_49-5720del) n.1704_1705del c.86+2854_86+2855del n.2346_2347del | ClinVar |
16 | g.23634996T>A | CA395130822 | PALB2 | c.1556A>T (p.Lys519Ile) c.211+2854A>T (n.211+2854A>T) c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.665A>T (p.Lys222Ile) n.2897A>T n.2070A>T c.49-5721A>T (n.49-5721A>T) n.1704A>T c.86+2854A>T n.2346A>T | dbSNP |
16 | g.23634996T>C | CA395130825 | PALB2 | c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.211+2854A>G (n.211+2854A>G) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) n.2897A>G n.2070A>G c.49-5721A>G (n.49-5721A>G) n.1704A>G c.86+2854A>G n.2346A>G |