| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
| 16 | g.23634980_23634981delinsTG | CA2213427475 | PALB2 | c.1571_1572delinsCA (p.Pro524=) c.211+2869_211+2870delinsCA (n.211+2869_211+2870delinsCA) c.1565_1566delinsCA (p.Pro522=) c.680_681delinsCA (p.Pro227=) n.2912_2913delinsCA n.2085_2086delinsCA c.49-5706_49-5705delinsCA (n.49-5706_49-5705delinsCA) n.1719_1720delinsCA c.86+2869_86+2870delinsCA n.2361_2362delinsCA | |
| 16 | g.23634981G>A | CA395130727 | PALB2 | c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.211+2869C>T (n.211+2869C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.2912C>T n.2085C>T c.49-5706C>T (n.49-5706C>T) n.1719C>T c.86+2869C>T n.2361C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23634981G>C | CA395130731 | PALB2 | c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.211+2869C>G (n.211+2869C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.2912C>G n.2085C>G c.49-5706C>G (n.49-5706C>G) n.1719C>G c.86+2869C>G n.2361C>G | dbSNP |
| 16 | g.23634981G>T | CA395130729 | PALB2 | c.1571C>A (p.Pro524Gln) c.211+2869C>A (n.211+2869C>A) c.1565C>A (p.Pro522Gln) c.680C>A (p.Pro227Gln) n.2912C>A n.2085C>A c.49-5706C>A (n.49-5706C>A) n.1719C>A c.86+2869C>A n.2361C>A | |
| 16 | g.23634984del | CA645583278 | PALB2 | c.1571del (p.Pro524GlnfsTer?) c.211+2869del (n.211+2869del) c.1565del (p.Pro522GlnfsTer?) c.680del (p.Pro227GlnfsTer?) n.2912del n.2085del c.49-5706del (n.49-5706del) n.1719del c.86+2869del n.2361del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23634983_23634984del | CA2731917544 | PALB2 | c.1570_1571del (p.Pro524SerfsTer6) c.211+2868_211+2869del (n.211+2868_211+2869del) c.1564_1565del (p.Pro522SerfsTer6) c.679_680del (p.Pro227SerfsTer6) n.2911_2912del n.2084_2085del c.49-5707_49-5706del (n.49-5707_49-5706del) n.1718_1719del c.86+2868_86+2869del n.2360_2361del | dbSNP |
| 16 | g.23634982G>A | CA288407 | PALB2 | c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.211+2868C>T (n.211+2868C>T) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.2911C>T n.2084C>T c.49-5707C>T (n.49-5707C>T) n.1718C>T c.86+2868C>T n.2360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23634982G>C | CA395130733 | PALB2 | c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.211+2868C>G (n.211+2868C>G) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.2911C>G n.2084C>G c.49-5707C>G (n.49-5707C>G) n.1718C>G c.86+2868C>G n.2360C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634982G= | CA2213427488 | PALB2 | c.1570C= (p.Pro524=) c.211+2868C= (n.211+2868C=) c.1564C= (p.Pro522=) c.679C= (p.Pro227=) n.2911C= n.2084C= c.49-5707C= (n.49-5707C=) n.1718C= c.86+2868C= n.2360C= | |
| 16 | g.23634982G>T | CA395130735 | PALB2 | c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.211+2868C>A (n.211+2868C>A) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.2911C>A n.2084C>A c.49-5707C>A (n.49-5707C>A) n.1718C>A c.86+2868C>A n.2360C>A | dbSNP |
| 16 | g.23634983G>A | CA494461277 | PALB2 | c.1569C>T (p.Thr523=) c.211+2867C>T (n.211+2867C>T) c.1563C>T (p.Thr521=) c.678C>T (p.Thr226=) n.2910C>T n.2083C>T c.49-5708C>T (n.49-5708C>T) n.1717C>T c.86+2867C>T n.2359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23634983G>C | CA349813 | PALB2 | c.1569C>G (p.Thr523=) c.211+2867C>G (n.211+2867C>G) c.1563C>G (p.Thr521=) c.678C>G (p.Thr226=) n.2910C>G n.2083C>G c.49-5708C>G (n.49-5708C>G) n.1717C>G c.86+2867C>G n.2359C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23634983G= | CA2213427506 | PALB2 | c.1569C= (p.Thr523=) c.211+2867C= (n.211+2867C=) c.1563C= (p.Thr521=) c.678C= (p.Thr226=) n.2910C= n.2083C= c.49-5708C= (n.49-5708C=) n.1717C= c.86+2867C= n.2359C= | |
| 16 | g.23634983G>T | CA494461278 | PALB2 | c.1569C>A (p.Thr523=) c.211+2867C>A (n.211+2867C>A) c.1563C>A (p.Thr521=) c.678C>A (p.Thr226=) n.2910C>A n.2083C>A c.49-5708C>A (n.49-5708C>A) n.1717C>A c.86+2867C>A n.2359C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23634984G>A | CA395130739 | PALB2 | c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.211+2866C>T (n.211+2866C>T) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.2909C>T n.2082C>T c.49-5709C>T (n.49-5709C>T) n.1716C>T c.86+2866C>T n.2358C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634984G>C | CA395130742 | PALB2 | c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.211+2866C>G (n.211+2866C>G) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.2909C>G n.2082C>G c.49-5709C>G (n.49-5709C>G) n.1716C>G c.86+2866C>G n.2358C>G | dbSNP |
| 16 | g.23634984G= | CA2213427512 | PALB2 | c.1568C= (p.Thr523=) c.211+2866C= (n.211+2866C=) c.1562C= (p.Thr521=) c.677C= (p.Thr226=) n.2909C= n.2082C= c.49-5709C= (n.49-5709C=) n.1716C= c.86+2866C= n.2358C= | |
| 16 | g.23634984G>T | CA395130744 | PALB2 | c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.211+2866C>A (n.211+2866C>A) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.2909C>A n.2082C>A c.49-5709C>A (n.49-5709C>A) n.1716C>A c.86+2866C>A n.2358C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634985T>A | CA395130751 | PALB2 | c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.211+2865A>T (n.211+2865A>T) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.2908A>T n.2081A>T c.49-5710A>T (n.49-5710A>T) n.1715A>T c.86+2865A>T n.2357A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634985T>C | CA395130755 | PALB2 | c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.211+2865A>G (n.211+2865A>G) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.2908A>G n.2081A>G c.49-5710A>G (n.49-5710A>G) n.1715A>G c.86+2865A>G n.2357A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634985T>G | CA395130757 | PALB2 | c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.211+2865A>C (n.211+2865A>C) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.2908A>C n.2081A>C c.49-5710A>C (n.49-5710A>C) n.1715A>C c.86+2865A>C n.2357A>C | dbSNP |
| 16 | g.23634986G>A | CA494461279 | PALB2 | c.1566C>T (p.Cys522=) c.211+2864C>T (n.211+2864C>T) c.1560C>T (p.Cys520=) c.675C>T (p.Cys225=) n.2907C>T n.2080C>T c.49-5711C>T (n.49-5711C>T) n.1714C>T c.86+2864C>T n.2356C>T | dbSNP |
| 16 | g.23634986G>C | CA395130760 | PALB2 | c.1566C>G (p.Cys522Trp) c.211+2864C>G (n.211+2864C>G) c.1560C>G (p.Cys520Trp) c.675C>G (p.Cys225Trp) n.2907C>G n.2080C>G c.49-5711C>G (n.49-5711C>G) n.1714C>G c.86+2864C>G n.2356C>G | dbSNP |
| 16 | g.23634986G>T | CA395130763 | PALB2 | c.1566C>A (p.Cys522Ter) c.211+2864C>A (n.211+2864C>A) c.1560C>A (p.Cys520Ter) c.675C>A (p.Cys225Ter) n.2907C>A n.2080C>A c.49-5711C>A (n.49-5711C>A) n.1714C>A c.86+2864C>A n.2356C>A | ClinVar |
| 16 | g.23634987C>A | CA395130766 | PALB2 | c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.211+2863G>T (n.211+2863G>T) c.1559G>T (p.Cys520Phe) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.2906G>T n.2079G>T c.49-5712G>T (n.49-5712G>T) n.1713G>T c.86+2863G>T n.2355G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23634987C= | CA2213427516 | PALB2 | c.1565G= (p.Cys522=) c.211+2863G= (n.211+2863G=) c.1559G= (p.Cys520=) c.674G= (p.Cys225=) n.2906G= n.2079G= c.49-5712G= (n.49-5712G=) n.1713G= c.86+2863G= n.2355G= | |
| 16 | g.23634987C>G | CA395130770 | PALB2 | c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.211+2863G>C (n.211+2863G>C) c.1559G>C (p.Cys520Ser) c.674G>C (p.Cys225Ser) n.2906G>C n.2079G>C c.49-5712G>C (n.49-5712G>C) n.1713G>C c.86+2863G>C n.2355G>C | dbSNP |
| 16 | g.23634987C>T | CA395130768 | PALB2 | c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.211+2863G>A (n.211+2863G>A) c.1559G>A (p.Cys520Tyr) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.2906G>A n.2079G>A c.49-5712G>A (n.49-5712G>A) n.1713G>A c.86+2863G>A n.2355G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634988A>C | CA395130773 | PALB2 | c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.211+2862T>G (n.211+2862T>G) c.1558T>G (p.Cys520Gly) c.673T>G (p.Cys225Gly) n.2905T>G n.2078T>G c.49-5713T>G (n.49-5713T>G) n.1712T>G c.86+2862T>G n.2354T>G | dbSNP |
| 16 | g.23634988A>G | CA395130776 | PALB2 | c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.211+2862T>C (n.211+2862T>C) c.1558T>C (p.Cys520Arg) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.2905T>C n.2078T>C c.49-5713T>C (n.49-5713T>C) n.1712T>C c.86+2862T>C n.2354T>C | dbSNP |
| 16 | g.23634988A>T | CA395130780 | PALB2 | c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.211+2862T>A (n.211+2862T>A) c.1558T>A (p.Cys520Ser) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.2905T>A n.2078T>A c.49-5713T>A (n.49-5713T>A) n.1712T>A c.86+2862T>A n.2354T>A | dbSNP |
| 16 | g.23634988_23634989insT | CA2695222954 | PALB2 | c.1563_1564insA (p.Cys522MetfsTer9) c.211+2861_211+2862insA (n.211+2861_211+2862insA) c.1557_1558insA (p.Cys520MetfsTer9) c.672_673insA (p.Cys225MetfsTer9) n.2904_2905insA n.2077_2078insA c.49-5714_49-5713insA (n.49-5714_49-5713insA) n.1711_1712insA c.86+2861_86+2862insA n.2353_2354insA | |
| 16 | g.23634989G>A | CA7963696 | PALB2 | c.1563C>T (p.Ala521=) c.211+2861C>T (n.211+2861C>T) c.1557C>T (p.Ala519=) c.672C>T (p.Ala224=) n.2904C>T n.2077C>T c.49-5714C>T (n.49-5714C>T) n.1711C>T c.86+2861C>T n.2353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23634989G>C | CA494461280 | PALB2 | c.1563C>G (p.Ala521=) c.211+2861C>G (n.211+2861C>G) c.1557C>G (p.Ala519=) c.672C>G (p.Ala224=) n.2904C>G n.2077C>G c.49-5714C>G (n.49-5714C>G) n.1711C>G c.86+2861C>G n.2353C>G | dbSNP |
| 16 | g.23634989G= | CA2213427524 | PALB2 | c.1563C= (p.Ala521=) c.211+2861C= (n.211+2861C=) c.1557C= (p.Ala519=) c.672C= (p.Ala224=) n.2904C= n.2077C= c.49-5714C= (n.49-5714C=) n.1711C= c.86+2861C= n.2353C= | |
| 16 | g.23634989G>T | CA494461281 | PALB2 | c.1563C>A (p.Ala521=) c.211+2861C>A (n.211+2861C>A) c.1557C>A (p.Ala519=) c.672C>A (p.Ala224=) n.2904C>A n.2077C>A c.49-5714C>A (n.49-5714C>A) n.1711C>A c.86+2861C>A n.2353C>A | dbSNP |
| 16 | g.23634990G>A | CA395130784 | PALB2 | c.1562C>T (p.Ala521Val) c.211+2860C>T (n.211+2860C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.2903C>T n.2076C>T c.49-5715C>T (n.49-5715C>T) n.1710C>T c.86+2860C>T n.2352C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634990G>C | CA395130787 | PALB2 | c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.211+2860C>G (n.211+2860C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.2903C>G n.2076C>G c.49-5715C>G (n.49-5715C>G) n.1710C>G c.86+2860C>G n.2352C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634990G= | CA2213427536 | PALB2 | c.1562C= (p.Ala521=) c.211+2860C= (n.211+2860C=) c.1556C= (p.Ala519=) c.671C= (p.Ala224=) n.2903C= n.2076C= c.49-5715C= (n.49-5715C=) n.1710C= c.86+2860C= n.2352C= | |
| 16 | g.23634990G>T | CA395130790 | PALB2 | c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.211+2860C>A (n.211+2860C>A) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.2903C>A n.2076C>A c.49-5715C>A (n.49-5715C>A) n.1710C>A c.86+2860C>A n.2352C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23634991C>A | CA395130796 | PALB2 | c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.211+2859G>T (n.211+2859G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.2902G>T n.2075G>T c.49-5716G>T (n.49-5716G>T) n.1709G>T c.86+2859G>T n.2351G>T | dbSNP |
| 16 | g.23634991C= | CA2213427546 | PALB2 | c.1561G= (p.Ala521=) c.211+2859G= (n.211+2859G=) c.1555G= (p.Ala519=) c.670G= (p.Ala224=) n.2902G= n.2075G= c.49-5716G= (n.49-5716G=) n.1709G= c.86+2859G= n.2351G= | |
| 16 | g.23634991C>G | CA395130798 | PALB2 | c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.211+2859G>C (n.211+2859G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.2902G>C n.2075G>C c.49-5716G>C (n.49-5716G>C) n.1709G>C c.86+2859G>C n.2351G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634991C>T | CA395130800 | PALB2 | c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.211+2859G>A (n.211+2859G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.2902G>A n.2075G>A c.49-5716G>A (n.49-5716G>A) n.1709G>A c.86+2859G>A n.2351G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634992T>A | CA494461283 | PALB2 | c.1560A>T (p.Ser520=) c.211+2858A>T (n.211+2858A>T) c.1554A>T (p.Ser518=) c.669A>T (p.Ser223=) n.2901A>T n.2074A>T c.49-5717A>T (n.49-5717A>T) n.1708A>T c.86+2858A>T n.2350A>T | dbSNP |
| 16 | g.23634992T>C | CA494461284 | PALB2 | c.1560A>G (p.Ser520=) c.211+2858A>G (n.211+2858A>G) c.1554A>G (p.Ser518=) c.669A>G (p.Ser223=) n.2901A>G n.2074A>G c.49-5717A>G (n.49-5717A>G) n.1708A>G c.86+2858A>G n.2350A>G | dbSNP |
| 16 | g.23634992T>G | CA494461285 | PALB2 | c.1560A>C (p.Ser520=) c.211+2858A>C (n.211+2858A>C) c.1554A>C (p.Ser518=) c.669A>C (p.Ser223=) n.2901A>C n.2074A>C c.49-5717A>C (n.49-5717A>C) n.1708A>C c.86+2858A>C n.2350A>C | |
| 16 | g.23634993G>A | CA395130803 | PALB2 | c.1559C>T (p.Ser520Leu) c.211+2857C>T (n.211+2857C>T) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) n.2900C>T n.2073C>T c.49-5718C>T (n.49-5718C>T) n.1707C>T c.86+2857C>T n.2349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23634993G>C | CA16614852 | PALB2 | c.1559C>G (p.Ser520Ter) c.211+2857C>G (n.211+2857C>G) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.668C>G (p.Ser223Ter) n.2900C>G n.2073C>G c.49-5718C>G (n.49-5718C>G) n.1707C>G c.86+2857C>G n.2349C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |