Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23634862C>ACA395129873PALB2c.1690G>T (p.Gly564Trp)
c.211+2988G>T (n.211+2988G>T)
c.1684G>T (p.Gly562Trp)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
n.3031G>T
n.2204G>T
c.49-5587G>T (n.49-5587G>T)
n.1838G>T
c.86+2988G>T
n.2480G>T
16g.23634862C=CA2213427756PALB2c.1690G= (p.Gly564=)
c.211+2988G= (n.211+2988G=)
c.1684G= (p.Gly562=)
c.799G= (p.Gly267=)
n.3031G=
n.2204G=
c.49-5587G= (n.49-5587G=)
n.1838G=
c.86+2988G=
n.2480G=
16g.23634862C>GCA395129871PALB2c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.211+2988G>C (n.211+2988G>C)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.3031G>C
n.2204G>C
c.49-5587G>C (n.49-5587G>C)
n.1838G>C
c.86+2988G>C
n.2480G>C
16g.23634862C>TCA192164PALB2c.1690G>A (p.Gly564Arg)
c.211+2988G>A (n.211+2988G>A)
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
n.3031G>A
n.2204G>A
c.49-5587G>A (n.49-5587G>A)
n.1838G>A
c.86+2988G>A
n.2480G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23634863T>ACA395129875PALB2c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.211+2987A>T (n.211+2987A>T)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
c.798A>T (p.Lys266Asn)
n.3030A>T
n.2203A>T
c.49-5588A>T (n.49-5588A>T)
n.1837A>T
c.86+2987A>T
n.2479A>T
 dbSNP
16g.23634863T>CCA494461282PALB2c.1689A>G (p.Lys563=)
c.211+2987A>G (n.211+2987A>G)
c.1683A>G (p.Lys561=)
c.798A>G (p.Lys266=)
n.3030A>G
n.2203A>G
c.49-5588A>G (n.49-5588A>G)
n.1837A>G
c.86+2987A>G
n.2479A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23634863T>GCA395129877PALB2c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.211+2987A>C (n.211+2987A>C)
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
c.798A>C (p.Lys266Asn)
n.3030A>C
n.2203A>C
c.49-5588A>C (n.49-5588A>C)
n.1837A>C
c.86+2987A>C
n.2479A>C
 gnomAD v4
16g.23634863T=CA2213427758PALB2c.1689A= (p.Lys563=)
c.211+2987A= (n.211+2987A=)
c.1683A= (p.Lys561=)
c.798A= (p.Lys266=)
n.3030A=
n.2203A=
c.49-5588A= (n.49-5588A=)
n.1837A=
c.86+2987A=
n.2479A=
16g.23634865delCA2632328011PALB2c.1689del (p.Lys565ArgfsTer?)
c.211+2987del (n.211+2987del)
c.1683del (p.Lys563ArgfsTer?)
c.798del (p.Lys268ArgfsTer?)
n.3030del
n.2203del
c.49-5588del (n.49-5588del)
n.1837del
c.86+2987del
n.2479del
 gnomAD v4
16g.23634864T>ACA395129879PALB2c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.211+2986A>T (n.211+2986A>T)
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
c.797A>T (p.Lys266Ile)
n.3029A>T
n.2202A>T
c.49-5589A>T (n.49-5589A>T)
n.1836A>T
c.86+2986A>T
n.2478A>T
16g.23634864T>CCA395129880PALB2c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.211+2986A>G (n.211+2986A>G)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.3029A>G
n.2202A>G
c.49-5589A>G (n.49-5589A>G)
n.1836A>G
c.86+2986A>G
n.2478A>G
 dbSNP
16g.23634864T>GCA395129882PALB2c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.211+2986A>C (n.211+2986A>C)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.3029A>C
n.2202A>C
c.49-5589A>C (n.49-5589A>C)
n.1836A>C
c.86+2986A>C
n.2478A>C
16g.23634865T>ACA395129891PALB2c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.211+2985A>T (n.211+2985A>T)
c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.3028A>T
n.2201A>T
c.49-5590A>T (n.49-5590A>T)
n.1835A>T
c.86+2985A>T
n.2477A>T
 dbSNP
16g.23634865T>CCA395129888PALB2c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.211+2985A>G (n.211+2985A>G)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.3028A>G
n.2201A>G
c.49-5590A>G (n.49-5590A>G)
n.1835A>G
c.86+2985A>G
n.2477A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23634865T>GCA395129885PALB2c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.211+2985A>C (n.211+2985A>C)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.3028A>C
n.2201A>C
c.49-5590A>C (n.49-5590A>C)
n.1835A>C
c.86+2985A>C
n.2477A>C
16g.23634865T=CA2213427761PALB2c.1687A= (p.Lys563=)
c.211+2985A= (n.211+2985A=)
c.1681A= (p.Lys561=)
c.796A= (p.Lys266=)
n.3028A=
n.2201A=
c.49-5590A= (n.49-5590A=)
n.1835A=
c.86+2985A=
n.2477A=
16g.23634866C>ACA494461286PALB2c.1686G>T (p.Val562=)
c.211+2984G>T (n.211+2984G>T)
c.1680G>T (p.Val560=)
c.795G>T (p.Val265=)
n.3027G>T
n.2200G>T
c.49-5591G>T (n.49-5591G>T)
n.1834G>T
c.86+2984G>T
n.2476G>T
 dbSNP
16g.23634866C>GCA494461287PALB2c.1686G>C (p.Val562=)
c.211+2984G>C (n.211+2984G>C)
c.1680G>C (p.Val560=)
c.795G>C (p.Val265=)
n.3027G>C
n.2200G>C
c.49-5591G>C (n.49-5591G>C)
n.1834G>C
c.86+2984G>C
n.2476G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23634866C>TCA494461288PALB2c.1686G>A (p.Val562=)
c.211+2984G>A (n.211+2984G>A)
c.1680G>A (p.Val560=)
c.795G>A (p.Val265=)
n.3027G>A
n.2200G>A
c.49-5591G>A (n.49-5591G>A)
n.1834G>A
c.86+2984G>A
n.2476G>A
 dbSNP
16g.23634867A>CCA395129893PALB2c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.211+2983T>G (n.211+2983T>G)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
n.3026T>G
n.2199T>G
c.49-5592T>G (n.49-5592T>G)
n.1833T>G
c.86+2983T>G
n.2475T>G
16g.23634867A>GCA395129895PALB2c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.211+2983T>C (n.211+2983T>C)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
n.3026T>C
n.2199T>C
c.49-5592T>C (n.49-5592T>C)
n.1833T>C
c.86+2983T>C
n.2475T>C
16g.23634867A>TCA395129898PALB2c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.211+2983T>A (n.211+2983T>A)
c.1679T>A (p.Val560Glu)
c.794T>A (p.Val265Glu)
n.3026T>A
n.2199T>A
c.49-5592T>A (n.49-5592T>A)
n.1833T>A
c.86+2983T>A
n.2475T>A
 dbSNP
16g.23634868C>ACA395129899PALB2c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.211+2982G>T (n.211+2982G>T)
c.1678G>T (p.Val560Leu)
c.793G>T (p.Val265Leu)
n.3025G>T
n.2198G>T
c.49-5593G>T (n.49-5593G>T)
n.1832G>T
c.86+2982G>T
n.2474G>T
 dbSNP
16g.23634868C=CA2213427765PALB2c.1684G= (p.Val562=)
c.211+2982G= (n.211+2982G=)
c.1678G= (p.Val560=)
c.793G= (p.Val265=)
n.3025G=
n.2198G=
c.49-5593G= (n.49-5593G=)
n.1832G=
c.86+2982G=
n.2474G=
16g.23634868C>GCA395129901PALB2c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.211+2982G>C (n.211+2982G>C)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
n.3025G>C
n.2198G>C
c.49-5593G>C (n.49-5593G>C)
n.1832G>C
c.86+2982G>C
n.2474G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23634868C>TCA395129903PALB2c.1684G>A (p.Val562Met)
c.211+2982G>A (n.211+2982G>A)
c.1678G>A (p.Val560Met)
c.793G>A (p.Val265Met)
n.3025G>A
n.2198G>A
c.49-5593G>A (n.49-5593G>A)
n.1832G>A
c.86+2982G>A
n.2474G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23634868_23634870delinsCTTCA2213427764PALB2c.1682_1684delinsAAG (p.Gln561=)
c.211+2980_211+2982delinsAAG (n.211+2980_211+2982delinsAAG)
c.1676_1678delinsAAG (p.Gln559=)
c.791_793delinsAAG (p.Gln264=)
n.3023_3025delinsAAG
n.2196_2198delinsAAG
c.49-5595_49-5593delinsAAG (n.49-5595_49-5593delinsAAG)
n.1830_1832delinsAAG
c.86+2980_86+2982delinsAAG
n.2472_2474delinsAAG
16g.23634869T>ACA395129907PALB2c.1683A>T (p.Gln561His)
c.211+2981A>T (n.211+2981A>T)
c.1677A>T (p.Gln559His)
c.792A>T (p.Gln264His)
n.3024A>T
n.2197A>T
c.49-5594A>T (n.49-5594A>T)
n.1831A>T
c.86+2981A>T
n.2473A>T
 dbSNP
16g.23634869T>CCA494461289PALB2c.1683A>G (p.Gln561=)
c.211+2981A>G (n.211+2981A>G)
c.1677A>G (p.Gln559=)
c.792A>G (p.Gln264=)
n.3024A>G
n.2197A>G
c.49-5594A>G (n.49-5594A>G)
n.1831A>G
c.86+2981A>G
n.2473A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23634869T>GCA395129911PALB2c.1683A>C (p.Gln561His)
c.211+2981A>C (n.211+2981A>C)
c.1677A>C (p.Gln559His)
c.792A>C (p.Gln264His)
n.3024A>C
n.2197A>C
c.49-5594A>C (n.49-5594A>C)
n.1831A>C
c.86+2981A>C
n.2473A>C
 dbSNP
16g.23634869T=CA2213427769PALB2c.1683A= (p.Gln561=)
c.211+2981A= (n.211+2981A=)
c.1677A= (p.Gln559=)
c.792A= (p.Gln264=)
n.3024A=
n.2197A=
c.49-5594A= (n.49-5594A=)
n.1831A=
c.86+2981A=
n.2473A=
16g.23634869_23634870delinsCCA269504PALB2c.1682_1683delinsG (p.Gln561ArgfsTer2)
c.211+2980_211+2981delinsG (n.211+2980_211+2981delinsG)
c.1676_1677delinsG (p.Gln559ArgfsTer2)
c.791_792delinsG (p.Gln264ArgfsTer2)
n.3023_3024delinsG
n.2196_2197delinsG
c.49-5595_49-5594delinsG (n.49-5595_49-5594delinsG)
n.1830_1831delinsG
c.86+2980_86+2981delinsG
n.2472_2473delinsG
 ClinVar dbSNP
16g.23634869_23634870delinsGCCA2739266680PALB2c.1682_1683delinsGC (p.Gln561Arg)
c.211+2980_211+2981delinsGC (n.211+2980_211+2981delinsGC)
c.1676_1677delinsGC (p.Gln559Arg)
c.791_792delinsGC (p.Gln264Arg)
n.3023_3024delinsGC
n.2196_2197delinsGC
c.49-5595_49-5594delinsGC (n.49-5595_49-5594delinsGC)
n.1830_1831delinsGC
c.86+2980_86+2981delinsGC
n.2472_2473delinsGC
 ClinVar
16g.23634870dupCA2695197538PALB2c.1683dup (p.Val562SerfsTer18)
c.211+2981dup (n.211+2981dup)
c.1677dup (p.Val560SerfsTer18)
c.792dup (p.Val265SerfsTer18)
n.3024dup
n.2197dup
c.49-5594dup (n.49-5594dup)
n.1831dup
c.86+2981dup
n.2473dup
 ClinVar
16g.23634870delCA658658419PALB2c.1683del (p.Val562Ter)
c.211+2981del (n.211+2981del)
c.1677del (p.Val560Ter)
c.792del (p.Val265Ter)
n.3024del
n.2197del
c.49-5594del (n.49-5594del)
n.1831del
c.86+2981del
n.2473del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23634870T>ACA279497962PALB2c.1682A>T (p.Gln561Leu)
c.211+2980A>T (n.211+2980A>T)
c.1676A>T (p.Gln559Leu)
c.791A>T (p.Gln264Leu)
n.3023A>T
n.2196A>T
c.49-5595A>T (n.49-5595A>T)
n.1830A>T
c.86+2980A>T
n.2472A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23634870T>CCA161327PALB2c.1682A>G (p.Gln561Arg)
c.211+2980A>G (n.211+2980A>G)
c.1676A>G (p.Gln559Arg)
c.791A>G (p.Gln264Arg)
n.3023A>G
n.2196A>G
c.49-5595A>G (n.49-5595A>G)
n.1830A>G
c.86+2980A>G
n.2472A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23634870T>GCA395129916PALB2c.1682A>C (p.Gln561Pro)
c.211+2980A>C (n.211+2980A>C)
c.1676A>C (p.Gln559Pro)
c.791A>C (p.Gln264Pro)
n.3023A>C
n.2196A>C
c.49-5595A>C (n.49-5595A>C)
n.1830A>C
c.86+2980A>C
n.2472A>C
16g.23634870T=CA2213427778PALB2c.1682A= (p.Gln561=)
c.211+2980A= (n.211+2980A=)
c.1676A= (p.Gln559=)
c.791A= (p.Gln264=)
n.3023A=
n.2196A=
c.49-5595A= (n.49-5595A=)
n.1830A=
c.86+2980A=
n.2472A=
16g.23634870_23634871delinsCACA288410PALB2c.1681_1682delinsTG (p.Gln561Ter)
c.211+2979_211+2980delinsTG (n.211+2979_211+2980delinsTG)
c.1675_1676delinsTG (p.Gln559Ter)
c.790_791delinsTG (p.Gln264Ter)
n.3022_3023delinsTG
n.2195_2196delinsTG
c.49-5596_49-5595delinsTG (n.49-5596_49-5595delinsTG)
n.1829_1830delinsTG
c.86+2979_86+2980delinsTG
n.2471_2472delinsTG
 ClinVar dbSNP
16g.23634870_23634871delinsTGCA2213427776PALB2c.1681_1682delinsCA (p.Gln561=)
c.211+2979_211+2980delinsCA (n.211+2979_211+2980delinsCA)
c.1675_1676delinsCA (p.Gln559=)
c.790_791delinsCA (p.Gln264=)
n.3022_3023delinsCA
n.2195_2196delinsCA
c.49-5596_49-5595delinsCA (n.49-5596_49-5595delinsCA)
n.1829_1830delinsCA
c.86+2979_86+2980delinsCA
n.2471_2472delinsCA
16g.23634870_23634875delinsCGCA2695197539PALB2c.1677_1682delinsCG (p.Ile560GlufsTer2)
c.211+2975_211+2980delinsCG (n.211+2975_211+2980delinsCG)
c.1671_1676delinsCG (p.Ile558GlufsTer2)
c.786_791delinsCG (p.Ile263GlufsTer2)
n.3018_3023delinsCG
n.2191_2196delinsCG
c.49-5600_49-5595delinsCG (n.49-5600_49-5595delinsCG)
n.1825_1830delinsCG
c.86+2975_86+2980delinsCG
n.2467_2472delinsCG
 ClinVar
16g.23634871G>ACA395129920PALB2c.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.211+2979C>T (n.211+2979C>T)
c.1675C>T (p.Gln559Ter)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
n.3022C>T
n.2195C>T
c.49-5596C>T (n.49-5596C>T)
n.1829C>T
c.86+2979C>T
n.2471C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23634871G>CCA395129922PALB2c.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.211+2979C>G (n.211+2979C>G)
c.1675C>G (p.Gln559Glu)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
n.3022C>G
n.2195C>G
c.49-5596C>G (n.49-5596C>G)
n.1829C>G
c.86+2979C>G
n.2471C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23634871G=CA2213427780PALB2c.1681C= (p.Gln561=)
c.211+2979C= (n.211+2979C=)
c.1675C= (p.Gln559=)
c.790C= (p.Gln264=)
n.3022C=
n.2195C=
c.49-5596C= (n.49-5596C=)
n.1829C=
c.86+2979C=
n.2471C=
16g.23634871G>TCA395129924PALB2c.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.211+2979C>A (n.211+2979C>A)
c.1675C>A (p.Gln559Lys)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
n.3022C>A
n.2195C>A
c.49-5596C>A (n.49-5596C>A)
n.1829C>A
c.86+2979C>A
n.2471C>A
 dbSNP
16g.23634871_23634875delinsGAATACA2213427779PALB2c.1677_1681delinsTATTC (p.Phe559=)
c.211+2975_211+2979delinsTATTC (n.211+2975_211+2979delinsTATTC)
c.1671_1675delinsTATTC (p.Phe557=)
c.786_790delinsTATTC (p.Phe262=)
n.3018_3022delinsTATTC
n.2191_2195delinsTATTC
c.49-5600_49-5596delinsTATTC (n.49-5600_49-5596delinsTATTC)
n.1825_1829delinsTATTC
c.86+2975_86+2979delinsTATTC
n.2467_2471delinsTATTC
16g.23634872A>CCA395129926PALB2c.1680T>G (p.Ile560Met)
c.211+2978T>G (n.211+2978T>G)
c.1674T>G (p.Ile558Met)
c.789T>G (p.Ile263Met)
n.3021T>G
n.2194T>G
c.49-5597T>G (n.49-5597T>G)
n.1828T>G
c.86+2978T>G
n.2470T>G
16g.23634872A>GCA494461291PALB2c.1680T>C (p.Ile560=)
c.211+2978T>C (n.211+2978T>C)
c.1674T>C (p.Ile558=)
c.789T>C (p.Ile263=)
n.3021T>C
n.2194T>C
c.49-5597T>C (n.49-5597T>C)
n.1828T>C
c.86+2978T>C
n.2470T>C

Number of alleles fetched