| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
| 16 | g.23634852_23634856delinsCTTGA | CA2213427723 | PALB2 | c.1690+6_1690+10delinsTCAAG (n.1690+6_1690+10delinsTCAAG) c.211+2994_211+2998delinsTCAAG (n.211+2994_211+2998delinsTCAAG) c.1684+6_1684+10delinsTCAAG (n.1684+6_1684+10delinsTCAAG) c.799+6_799+10delinsTCAAG (n.799+6_799+10delinsTCAAG) n.3031+6_3031+10delinsTCAAG n.2204+6_2204+10delinsTCAAG c.49-5581_49-5577delinsTCAAG (n.49-5581_49-5577delinsTCAAG) n.1838+6_1838+10delinsTCAAG c.86+2994_86+2998delinsTCAAG n.2480+6_2480+10delinsTCAAG | |
| 16 | g.23634855_23634858del | CA1139664603 | PALB2 | c.1690+6_1690+9del (n.1690+6_1690+9del) c.211+2994_211+2997del (n.211+2994_211+2997del) c.1684+6_1684+9del (n.1684+6_1684+9del) c.799+6_799+9del (n.799+6_799+9del) n.3031+6_3031+9del n.2204+6_2204+9del c.49-5581_49-5578del (n.49-5581_49-5578del) n.1838+6_1838+9del c.86+2994_86+2997del n.2480+6_2480+9del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634854T>A | CA2732060658 | PALB2 | c.1690+8A>T (n.1690+8A>T) c.211+2996A>T (n.211+2996A>T) c.1684+8A>T (n.1684+8A>T) c.799+8A>T (n.799+8A>T) n.3031+8A>T n.2204+8A>T c.49-5579A>T (n.49-5579A>T) n.1838+8A>T c.86+2996A>T n.2480+8A>T | dbSNP |
| 16 | g.23634854T>C | CA2732060707 | PALB2 | c.1690+8A>G (n.1690+8A>G) c.211+2996A>G (n.211+2996A>G) c.1684+8A>G (n.1684+8A>G) c.799+8A>G (n.799+8A>G) n.3031+8A>G n.2204+8A>G c.49-5579A>G (n.49-5579A>G) n.1838+8A>G c.86+2996A>G n.2480+8A>G | dbSNP |
| 16 | g.23634855G>A | CA2213427735 | PALB2 | c.1690+7C>T (n.1690+7C>T) c.211+2995C>T (n.211+2995C>T) c.1684+7C>T (n.1684+7C>T) c.799+7C>T (n.799+7C>T) n.3031+7C>T n.2204+7C>T c.49-5580C>T (n.49-5580C>T) n.1838+7C>T c.86+2995C>T n.2480+7C>T | dbSNP |
| 16 | g.23634855G>C | CA621661747 | PALB2 | c.1690+7C>G (n.1690+7C>G) c.211+2995C>G (n.211+2995C>G) c.1684+7C>G (n.1684+7C>G) c.799+7C>G (n.799+7C>G) n.3031+7C>G n.2204+7C>G c.49-5580C>G (n.49-5580C>G) n.1838+7C>G c.86+2995C>G n.2480+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23634855G= | CA2213427734 | PALB2 | c.1690+7C= (n.1690+7C=) c.211+2995C= (n.211+2995C=) c.1684+7C= (n.1684+7C=) c.799+7C= (n.799+7C=) n.3031+7C= n.2204+7C= c.49-5580C= (n.49-5580C=) n.1838+7C= c.86+2995C= n.2480+7C= | |
| 16 | g.23634855G>T | CA2731895911 | PALB2 | c.1690+7C>A (n.1690+7C>A) c.211+2995C>A (n.211+2995C>A) c.1684+7C>A (n.1684+7C>A) c.799+7C>A (n.799+7C>A) n.3031+7C>A n.2204+7C>A c.49-5580C>A (n.49-5580C>A) n.1838+7C>A c.86+2995C>A n.2480+7C>A | dbSNP |
| 16 | g.23634855_23634856delinsGA | CA2213427737 | PALB2 | c.1690+6_1690+7delinsTC (n.1690+6_1690+7delinsTC) c.211+2994_211+2995delinsTC (n.211+2994_211+2995delinsTC) c.1684+6_1684+7delinsTC (n.1684+6_1684+7delinsTC) c.799+6_799+7delinsTC (n.799+6_799+7delinsTC) n.3031+6_3031+7delinsTC n.2204+6_2204+7delinsTC c.49-5581_49-5580delinsTC (n.49-5581_49-5580delinsTC) n.1838+6_1838+7delinsTC c.86+2994_86+2995delinsTC n.2480+6_2480+7delinsTC | |
| 16 | g.23634856del | CA658798578 | PALB2 | c.1690+6del (n.1690+6del) c.211+2994del (n.211+2994del) c.1684+6del (n.1684+6del) c.799+6del (n.799+6del) n.3031+6del n.2204+6del c.49-5581del (n.49-5581del) n.1838+6del c.86+2994del n.2480+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23634856A>G | CA2632328007 | PALB2 | c.1690+6T>C (n.1690+6T>C) c.211+2994T>C (n.211+2994T>C) c.1684+6T>C (n.1684+6T>C) c.799+6T>C (n.799+6T>C) n.3031+6T>C n.2204+6T>C c.49-5581T>C (n.49-5581T>C) n.1838+6T>C c.86+2994T>C n.2480+6T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23634857T>A | CA2732060850 | PALB2 | c.1690+5A>T (n.1690+5A>T) c.211+2993A>T (n.211+2993A>T) c.1684+5A>T (n.1684+5A>T) c.799+5A>T (n.799+5A>T) n.3031+5A>T n.2204+5A>T c.49-5582A>T (n.49-5582A>T) n.1838+5A>T c.86+2993A>T n.2480+5A>T | dbSNP |
| 16 | g.23634858T>C | CA2695222939 | PALB2 | c.1690+4A>G (n.1690+4A>G) c.211+2992A>G (n.211+2992A>G) c.1684+4A>G (n.1684+4A>G) c.799+4A>G (n.799+4A>G) n.3031+4A>G n.2204+4A>G c.49-5583A>G (n.49-5583A>G) n.1838+4A>G c.86+2992A>G n.2480+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634858T>G | CA16607340 | PALB2 | c.1690+4A>C (n.1690+4A>C) c.211+2992A>C (n.211+2992A>C) c.1684+4A>C (n.1684+4A>C) c.799+4A>C (n.799+4A>C) n.3031+4A>C n.2204+4A>C c.49-5583A>C (n.49-5583A>C) n.1838+4A>C c.86+2992A>C n.2480+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634858T= | CA2213427744 | PALB2 | c.1690+4A= (n.1690+4A=) c.211+2992A= (n.211+2992A=) c.1684+4A= (n.1684+4A=) c.799+4A= (n.799+4A=) n.3031+4A= n.2204+4A= c.49-5583A= (n.49-5583A=) n.1838+4A= c.86+2992A= n.2480+4A= | |
| 16 | g.23634859T>A | CA2732060855 | PALB2 | c.1690+3A>T (n.1690+3A>T) c.211+2991A>T (n.211+2991A>T) c.1684+3A>T (n.1684+3A>T) c.799+3A>T (n.799+3A>T) n.3031+3A>T n.2204+3A>T c.49-5584A>T (n.49-5584A>T) n.1838+3A>T c.86+2991A>T n.2480+3A>T | dbSNP |
| 16 | g.23634859T>C | CA2732060853 | PALB2 | c.1690+3A>G (n.1690+3A>G) c.211+2991A>G (n.211+2991A>G) c.1684+3A>G (n.1684+3A>G) c.799+3A>G (n.799+3A>G) n.3031+3A>G n.2204+3A>G c.49-5584A>G (n.49-5584A>G) n.1838+3A>G c.86+2991A>G n.2480+3A>G | dbSNP |
| 16 | g.23634860A>C | CA395129855 | PALB2 | c.1690+2T>G (n.1690+2T>G) c.211+2990T>G (n.211+2990T>G) c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) c.799+2T>G (n.799+2T>G) n.3031+2T>G n.2204+2T>G c.49-5585T>G (n.49-5585T>G) n.1838+2T>G c.86+2990T>G n.2480+2T>G | |
| 16 | g.23634860A>G | CA395129857 | PALB2 | c.1690+2T>C (n.1690+2T>C) c.211+2990T>C (n.211+2990T>C) c.1684+2T>C (n.1684+2T>C) c.799+2T>C (n.799+2T>C) n.3031+2T>C n.2204+2T>C c.49-5585T>C (n.49-5585T>C) n.1838+2T>C c.86+2990T>C n.2480+2T>C | |
| 16 | g.23634860A>T | CA395129858 | PALB2 | c.1690+2T>A (n.1690+2T>A) c.211+2990T>A (n.211+2990T>A) c.1684+2T>A (n.1684+2T>A) c.799+2T>A (n.799+2T>A) n.3031+2T>A n.2204+2T>A c.49-5585T>A (n.49-5585T>A) n.1838+2T>A c.86+2990T>A n.2480+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634861C>A | CA395129863 | PALB2 | c.1690+1G>T (n.1690+1G>T) c.211+2989G>T (n.211+2989G>T) c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.799+1G>T (n.799+1G>T) n.3031+1G>T n.2204+1G>T c.49-5586G>T (n.49-5586G>T) n.1838+1G>T c.86+2989G>T n.2480+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23634861C= | CA2213427748 | PALB2 | c.1690+1G= (n.1690+1G=) c.211+2989G= (n.211+2989G=) c.1684+1G= (n.1684+1G=) c.799+1G= (n.799+1G=) n.3031+1G= n.2204+1G= c.49-5586G= (n.49-5586G=) n.1838+1G= c.86+2989G= n.2480+1G= | |
| 16 | g.23634861C>G | CA395129865 | PALB2 | c.1690+1G>C (n.1690+1G>C) c.211+2989G>C (n.211+2989G>C) c.1684+1G>C (n.1684+1G>C) c.799+1G>C (n.799+1G>C) n.3031+1G>C n.2204+1G>C c.49-5586G>C (n.49-5586G>C) n.1838+1G>C c.86+2989G>C n.2480+1G>C | dbSNP |
| 16 | g.23634861C>T | CA395129867 | PALB2 | c.1690+1G>A (n.1690+1G>A) c.211+2989G>A (n.211+2989G>A) c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) c.799+1G>A (n.799+1G>A) n.3031+1G>A n.2204+1G>A c.49-5586G>A (n.49-5586G>A) n.1838+1G>A c.86+2989G>A n.2480+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634862C>A | CA395129873 | PALB2 | c.1690G>T (p.Gly564Trp) c.211+2988G>T (n.211+2988G>T) c.1684G>T (p.Gly562Trp) c.799G>T (p.Gly267Trp) n.3031G>T n.2204G>T c.49-5587G>T (n.49-5587G>T) n.1838G>T c.86+2988G>T n.2480G>T | |
| 16 | g.23634862C= | CA2213427756 | PALB2 | c.1690G= (p.Gly564=) c.211+2988G= (n.211+2988G=) c.1684G= (p.Gly562=) c.799G= (p.Gly267=) n.3031G= n.2204G= c.49-5587G= (n.49-5587G=) n.1838G= c.86+2988G= n.2480G= | |
| 16 | g.23634862C>G | CA395129871 | PALB2 | c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.211+2988G>C (n.211+2988G>C) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.3031G>C n.2204G>C c.49-5587G>C (n.49-5587G>C) n.1838G>C c.86+2988G>C n.2480G>C | |
| 16 | g.23634862C>T | CA192164 | PALB2 | c.1690G>A (p.Gly564Arg) c.211+2988G>A (n.211+2988G>A) c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) n.3031G>A n.2204G>A c.49-5587G>A (n.49-5587G>A) n.1838G>A c.86+2988G>A n.2480G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634863T>A | CA395129875 | PALB2 | c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.211+2987A>T (n.211+2987A>T) c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.798A>T (p.Lys266Asn) n.3030A>T n.2203A>T c.49-5588A>T (n.49-5588A>T) n.1837A>T c.86+2987A>T n.2479A>T | dbSNP |
| 16 | g.23634863T>C | CA494461282 | PALB2 | c.1689A>G (p.Lys563=) c.211+2987A>G (n.211+2987A>G) c.1683A>G (p.Lys561=) c.798A>G (p.Lys266=) n.3030A>G n.2203A>G c.49-5588A>G (n.49-5588A>G) n.1837A>G c.86+2987A>G n.2479A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23634863T>G | CA395129877 | PALB2 | c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.211+2987A>C (n.211+2987A>C) c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.798A>C (p.Lys266Asn) n.3030A>C n.2203A>C c.49-5588A>C (n.49-5588A>C) n.1837A>C c.86+2987A>C n.2479A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23634863T= | CA2213427758 | PALB2 | c.1689A= (p.Lys563=) c.211+2987A= (n.211+2987A=) c.1683A= (p.Lys561=) c.798A= (p.Lys266=) n.3030A= n.2203A= c.49-5588A= (n.49-5588A=) n.1837A= c.86+2987A= n.2479A= | |
| 16 | g.23634865del | CA2632328011 | PALB2 | c.1689del (p.Lys565ArgfsTer?) c.211+2987del (n.211+2987del) c.1683del (p.Lys563ArgfsTer?) c.798del (p.Lys268ArgfsTer?) n.3030del n.2203del c.49-5588del (n.49-5588del) n.1837del c.86+2987del n.2479del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23634864T>A | CA395129879 | PALB2 | c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.211+2986A>T (n.211+2986A>T) c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.797A>T (p.Lys266Ile) n.3029A>T n.2202A>T c.49-5589A>T (n.49-5589A>T) n.1836A>T c.86+2986A>T n.2478A>T | |
| 16 | g.23634864T>C | CA395129880 | PALB2 | c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.211+2986A>G (n.211+2986A>G) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.3029A>G n.2202A>G c.49-5589A>G (n.49-5589A>G) n.1836A>G c.86+2986A>G n.2478A>G | dbSNP |
| 16 | g.23634864T>G | CA395129882 | PALB2 | c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.211+2986A>C (n.211+2986A>C) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.3029A>C n.2202A>C c.49-5589A>C (n.49-5589A>C) n.1836A>C c.86+2986A>C n.2478A>C | |
| 16 | g.23634865T>A | CA395129891 | PALB2 | c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.211+2985A>T (n.211+2985A>T) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.3028A>T n.2201A>T c.49-5590A>T (n.49-5590A>T) n.1835A>T c.86+2985A>T n.2477A>T | dbSNP |
| 16 | g.23634865T>C | CA395129888 | PALB2 | c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.211+2985A>G (n.211+2985A>G) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.3028A>G n.2201A>G c.49-5590A>G (n.49-5590A>G) n.1835A>G c.86+2985A>G n.2477A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634865T>G | CA395129885 | PALB2 | c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.211+2985A>C (n.211+2985A>C) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.3028A>C n.2201A>C c.49-5590A>C (n.49-5590A>C) n.1835A>C c.86+2985A>C n.2477A>C | |
| 16 | g.23634865T= | CA2213427761 | PALB2 | c.1687A= (p.Lys563=) c.211+2985A= (n.211+2985A=) c.1681A= (p.Lys561=) c.796A= (p.Lys266=) n.3028A= n.2201A= c.49-5590A= (n.49-5590A=) n.1835A= c.86+2985A= n.2477A= | |
| 16 | g.23634866C>A | CA494461286 | PALB2 | c.1686G>T (p.Val562=) c.211+2984G>T (n.211+2984G>T) c.1680G>T (p.Val560=) c.795G>T (p.Val265=) n.3027G>T n.2200G>T c.49-5591G>T (n.49-5591G>T) n.1834G>T c.86+2984G>T n.2476G>T | dbSNP |
| 16 | g.23634866C>G | CA494461287 | PALB2 | c.1686G>C (p.Val562=) c.211+2984G>C (n.211+2984G>C) c.1680G>C (p.Val560=) c.795G>C (p.Val265=) n.3027G>C n.2200G>C c.49-5591G>C (n.49-5591G>C) n.1834G>C c.86+2984G>C n.2476G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23634866C>T | CA494461288 | PALB2 | c.1686G>A (p.Val562=) c.211+2984G>A (n.211+2984G>A) c.1680G>A (p.Val560=) c.795G>A (p.Val265=) n.3027G>A n.2200G>A c.49-5591G>A (n.49-5591G>A) n.1834G>A c.86+2984G>A n.2476G>A | dbSNP |
| 16 | g.23634867A>C | CA395129893 | PALB2 | c.1685T>G (p.Val562Gly) c.211+2983T>G (n.211+2983T>G) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) n.3026T>G n.2199T>G c.49-5592T>G (n.49-5592T>G) n.1833T>G c.86+2983T>G n.2475T>G | |
| 16 | g.23634867A>G | CA395129895 | PALB2 | c.1685T>C (p.Val562Ala) c.211+2983T>C (n.211+2983T>C) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) n.3026T>C n.2199T>C c.49-5592T>C (n.49-5592T>C) n.1833T>C c.86+2983T>C n.2475T>C | |
| 16 | g.23634867A>T | CA395129898 | PALB2 | c.1685T>A (p.Val562Glu) c.211+2983T>A (n.211+2983T>A) c.1679T>A (p.Val560Glu) c.794T>A (p.Val265Glu) n.3026T>A n.2199T>A c.49-5592T>A (n.49-5592T>A) n.1833T>A c.86+2983T>A n.2475T>A | dbSNP |
| 16 | g.23634868C>A | CA395129899 | PALB2 | c.1684G>T (p.Val562Leu) c.211+2982G>T (n.211+2982G>T) c.1678G>T (p.Val560Leu) c.793G>T (p.Val265Leu) n.3025G>T n.2198G>T c.49-5593G>T (n.49-5593G>T) n.1832G>T c.86+2982G>T n.2474G>T | dbSNP |
| 16 | g.23634868C= | CA2213427765 | PALB2 | c.1684G= (p.Val562=) c.211+2982G= (n.211+2982G=) c.1678G= (p.Val560=) c.793G= (p.Val265=) n.3025G= n.2198G= c.49-5593G= (n.49-5593G=) n.1832G= c.86+2982G= n.2474G= | |
| 16 | g.23634868C>G | CA395129901 | PALB2 | c.1684G>C (p.Val562Leu) c.211+2982G>C (n.211+2982G>C) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) n.3025G>C n.2198G>C c.49-5593G>C (n.49-5593G>C) n.1832G>C c.86+2982G>C n.2474G>C | dbSNP gnomAD v4 |