Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23634810_23634813delinsATTG | CA2213427668 | PALB2 | c.1690+49_1690+52delinsCAAT (n.1690+49_1690+52delinsCAAT) c.211+3037_211+3040delinsCAAT (n.211+3037_211+3040delinsCAAT) c.1684+49_1684+52delinsCAAT (n.1684+49_1684+52delinsCAAT) c.799+49_799+52delinsCAAT (n.799+49_799+52delinsCAAT) n.3031+49_3031+52delinsCAAT n.2204+49_2204+52delinsCAAT c.49-5538_49-5535delinsCAAT (n.49-5538_49-5535delinsCAAT) n.1838+49_1838+52delinsCAAT c.86+3037_86+3040delinsCAAT n.2480+49_2480+52delinsCAAT | |
16 | g.23634813_23634815del | CA719187675 | PALB2 | c.1690+49_1690+51del (n.1690+49_1690+51del) c.211+3037_211+3039del (n.211+3037_211+3039del) c.1684+49_1684+51del (n.1684+49_1684+51del) c.799+49_799+51del (n.799+49_799+51del) n.3031+49_3031+51del n.2204+49_2204+51del c.49-5538_49-5536del (n.49-5538_49-5536del) n.1838+49_1838+51del c.86+3037_86+3039del n.2480+49_2480+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634813G>T | CA2632327954 | PALB2 | c.1690+49C>A (n.1690+49C>A) c.211+3037C>A (n.211+3037C>A) c.1684+49C>A (n.1684+49C>A) c.799+49C>A (n.799+49C>A) n.3031+49C>A n.2204+49C>A c.49-5538C>A (n.49-5538C>A) n.1838+49C>A c.86+3037C>A n.2480+49C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23634814T>A | CA279497889 | PALB2 | c.1690+48A>T (n.1690+48A>T) c.211+3036A>T (n.211+3036A>T) c.1684+48A>T (n.1684+48A>T) c.799+48A>T (n.799+48A>T) n.3031+48A>T n.2204+48A>T c.49-5539A>T (n.49-5539A>T) n.1838+48A>T c.86+3036A>T n.2480+48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634814T>C | CA7963679 | PALB2 | c.1690+48A>G (n.1690+48A>G) c.211+3036A>G (n.211+3036A>G) c.1684+48A>G (n.1684+48A>G) c.799+48A>G (n.799+48A>G) n.3031+48A>G n.2204+48A>G c.49-5539A>G (n.49-5539A>G) n.1838+48A>G c.86+3036A>G n.2480+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634814T= | CA2213427673 | PALB2 | c.1690+48A= (n.1690+48A=) c.211+3036A= (n.211+3036A=) c.1684+48A= (n.1684+48A=) c.799+48A= (n.799+48A=) n.3031+48A= n.2204+48A= c.49-5539A= (n.49-5539A=) n.1838+48A= c.86+3036A= n.2480+48A= | |
16 | g.23634815del | CA2632327958 | PALB2 | c.1690+48del (n.1690+48del) c.211+3036del (n.211+3036del) c.1684+48del (n.1684+48del) c.799+48del (n.799+48del) n.3031+48del n.2204+48del c.49-5539del (n.49-5539del) n.1838+48del c.86+3036del n.2480+48del | gnomAD v4 |
16 | g.23634815T>A | CA2732059921 | PALB2 | c.1690+47A>T (n.1690+47A>T) c.211+3035A>T (n.211+3035A>T) c.1684+47A>T (n.1684+47A>T) c.799+47A>T (n.799+47A>T) n.3031+47A>T n.2204+47A>T c.49-5540A>T (n.49-5540A>T) n.1838+47A>T c.86+3035A>T n.2480+47A>T | dbSNP |
16 | g.23634815T>G | CA2732059910 | PALB2 | c.1690+47A>C (n.1690+47A>C) c.211+3035A>C (n.211+3035A>C) c.1684+47A>C (n.1684+47A>C) c.799+47A>C (n.799+47A>C) n.3031+47A>C n.2204+47A>C c.49-5540A>C (n.49-5540A>C) n.1838+47A>C c.86+3035A>C n.2480+47A>C | dbSNP |
16 | g.23634817A>G | CA2632327965 | PALB2 | c.1690+45T>C (n.1690+45T>C) c.211+3033T>C (n.211+3033T>C) c.1684+45T>C (n.1684+45T>C) c.799+45T>C (n.799+45T>C) n.3031+45T>C n.2204+45T>C c.49-5542T>C (n.49-5542T>C) n.1838+45T>C c.86+3033T>C n.2480+45T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23634817A>T | CA2732059977 | PALB2 | c.1690+45T>A (n.1690+45T>A) c.211+3033T>A (n.211+3033T>A) c.1684+45T>A (n.1684+45T>A) c.799+45T>A (n.799+45T>A) n.3031+45T>A n.2204+45T>A c.49-5542T>A (n.49-5542T>A) n.1838+45T>A c.86+3033T>A n.2480+45T>A | dbSNP |
16 | g.23634819T>A | CA2732059983 | PALB2 | c.1690+43A>T (n.1690+43A>T) c.211+3031A>T (n.211+3031A>T) c.1684+43A>T (n.1684+43A>T) c.799+43A>T (n.799+43A>T) n.3031+43A>T n.2204+43A>T c.49-5544A>T (n.49-5544A>T) n.1838+43A>T c.86+3031A>T n.2480+43A>T | dbSNP |
16 | g.23634819T>C | CA2732059979 | PALB2 | c.1690+43A>G (n.1690+43A>G) c.211+3031A>G (n.211+3031A>G) c.1684+43A>G (n.1684+43A>G) c.799+43A>G (n.799+43A>G) n.3031+43A>G n.2204+43A>G c.49-5544A>G (n.49-5544A>G) n.1838+43A>G c.86+3031A>G n.2480+43A>G | dbSNP |
16 | g.23634819T= | CA2213427674 | PALB2 | c.1690+43A= (n.1690+43A=) c.211+3031A= (n.211+3031A=) c.1684+43A= (n.1684+43A=) c.799+43A= (n.799+43A=) n.3031+43A= n.2204+43A= c.49-5544A= (n.49-5544A=) n.1838+43A= c.86+3031A= n.2480+43A= | |
16 | g.23634819_23634820insCAT | CA916081855 | PALB2 | c.1690+43_1690+44insTGA (n.1690+43_1690+44insTGA) c.211+3031_211+3032insTGA (n.211+3031_211+3032insTGA) c.1684+43_1684+44insTGA (n.1684+43_1684+44insTGA) c.799+43_799+44insTGA (n.799+43_799+44insTGA) n.3031+43_3031+44insTGA n.2204+43_2204+44insTGA c.49-5544_49-5543insTGA (n.49-5544_49-5543insTGA) n.1838+43_1838+44insTGA c.86+3031_86+3032insTGA n.2480+43_2480+44insTGA | |
16 | g.23634820T>C | CA2806270520 | PALB2 | c.1690+42A>G (n.1690+42A>G) c.211+3030A>G (n.211+3030A>G) c.1684+42A>G (n.1684+42A>G) c.799+42A>G (n.799+42A>G) n.3031+42A>G n.2204+42A>G c.49-5545A>G (n.49-5545A>G) n.1838+42A>G c.86+3030A>G n.2480+42A>G | |
16 | g.23634820_23634821insCAT | CA269509 | PALB2 | c.1690+42_1690+43insTGA (n.1690+42_1690+43insTGA) c.211+3030_211+3031insTGA (n.211+3030_211+3031insTGA) c.1684+42_1684+43insTGA (n.1684+42_1684+43insTGA) c.799+42_799+43insTGA (n.799+42_799+43insTGA) n.3031+42_3031+43insTGA n.2204+42_2204+43insTGA c.49-5545_49-5544insTGA (n.49-5545_49-5544insTGA) n.1838+42_1838+43insTGA c.86+3030_86+3031insTGA n.2480+42_2480+43insTGA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634820_23634829delinsTTCATCATCA | CA2213427679 | PALB2 | c.1690+33_1690+42delinsTGATGATGAA (n.1690+33_1690+42delinsTGATGATGAA) c.211+3021_211+3030delinsTGATGATGAA (n.211+3021_211+3030delinsTGATGATGAA) c.1684+33_1684+42delinsTGATGATGAA (n.1684+33_1684+42delinsTGATGATGAA) c.799+33_799+42delinsTGATGATGAA (n.799+33_799+42delinsTGATGATGAA) n.3031+33_3031+42delinsTGATGATGAA n.2204+33_2204+42delinsTGATGATGAA c.49-5554_49-5545delinsTGATGATGAA (n.49-5554_49-5545delinsTGATGATGAA) n.1838+33_1838+42delinsTGATGATGAA c.86+3021_86+3030delinsTGATGATGAA n.2480+33_2480+42delinsTGATGATGAA | |
16 | g.23634821T>C | CA621661743 | PALB2 | c.1690+41A>G (n.1690+41A>G) c.211+3029A>G (n.211+3029A>G) c.1684+41A>G (n.1684+41A>G) c.799+41A>G (n.799+41A>G) n.3031+41A>G n.2204+41A>G c.49-5546A>G (n.49-5546A>G) n.1838+41A>G c.86+3029A>G n.2480+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634821T= | CA2213427685 | PALB2 | c.1690+41A= (n.1690+41A=) c.211+3029A= (n.211+3029A=) c.1684+41A= (n.1684+41A=) c.799+41A= (n.799+41A=) n.3031+41A= n.2204+41A= c.49-5546A= (n.49-5546A=) n.1838+41A= c.86+3029A= n.2480+41A= | |
16 | g.23634821_23634823delinsATC | CA279497908 | PALB2 | c.1690+39_1690+41delinsGAT (n.1690+39_1690+41delinsGAT) c.211+3027_211+3029delinsGAT (n.211+3027_211+3029delinsGAT) c.1684+39_1684+41delinsGAT (n.1684+39_1684+41delinsGAT) c.799+39_799+41delinsGAT (n.799+39_799+41delinsGAT) n.3031+39_3031+41delinsGAT n.2204+39_2204+41delinsGAT c.49-5548_49-5546delinsGAT (n.49-5548_49-5546delinsGAT) n.1838+39_1838+41delinsGAT c.86+3027_86+3029delinsGAT n.2480+39_2480+41delinsGAT | |
16 | g.23634842_23634844dup | CA269508 | PALB2 | c.1690+39_1690+41dup (n.1690+39_1690+41dup) c.211+3027_211+3029dup (n.211+3027_211+3029dup) c.1684+39_1684+41dup (n.1684+39_1684+41dup) c.799+39_799+41dup (n.799+39_799+41dup) n.3031+39_3031+41dup n.2204+39_2204+41dup c.49-5548_49-5546dup (n.49-5548_49-5546dup) n.1838+39_1838+41dup c.86+3027_86+3029dup n.2480+39_2480+41dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634839_23634844dup | CA621661744 | PALB2 | c.1690+36_1690+41dup (n.1690+36_1690+41dup) c.211+3024_211+3029dup (n.211+3024_211+3029dup) c.1684+36_1684+41dup (n.1684+36_1684+41dup) c.799+36_799+41dup (n.799+36_799+41dup) n.3031+36_3031+41dup n.2204+36_2204+41dup c.49-5551_49-5546dup (n.49-5551_49-5546dup) n.1838+36_1838+41dup c.86+3024_86+3029dup n.2480+36_2480+41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634842_23634844del | CA269507 | PALB2 | c.1690+39_1690+41del (n.1690+39_1690+41del) c.211+3027_211+3029del (n.211+3027_211+3029del) c.1684+39_1684+41del (n.1684+39_1684+41del) c.799+39_799+41del (n.799+39_799+41del) n.3031+39_3031+41del n.2204+39_2204+41del c.49-5548_49-5546del (n.49-5548_49-5546del) n.1838+39_1838+41del c.86+3027_86+3029del n.2480+39_2480+41del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23634839_23634844del | CA7963680 | PALB2 | c.1690+36_1690+41del (n.1690+36_1690+41del) c.211+3024_211+3029del (n.211+3024_211+3029del) c.1684+36_1684+41del (n.1684+36_1684+41del) c.799+36_799+41del (n.799+36_799+41del) n.3031+36_3031+41del n.2204+36_2204+41del c.49-5551_49-5546del (n.49-5551_49-5546del) n.1838+36_1838+41del c.86+3024_86+3029del n.2480+36_2480+41del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634836_23634844del | CA975709467 | PALB2 | c.1690+33_1690+41del (n.1690+33_1690+41del) c.211+3021_211+3029del (n.211+3021_211+3029del) c.1684+33_1684+41del (n.1684+33_1684+41del) c.799+33_799+41del (n.799+33_799+41del) n.3031+33_3031+41del n.2204+33_2204+41del c.49-5554_49-5546del (n.49-5554_49-5546del) n.1838+33_1838+41del c.86+3021_86+3029del n.2480+33_2480+41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634833_23634844del | CA2575946439 | PALB2 | c.1690+30_1690+41del (n.1690+30_1690+41del) c.211+3018_211+3029del (n.211+3018_211+3029del) c.1684+30_1684+41del (n.1684+30_1684+41del) c.799+30_799+41del (n.799+30_799+41del) n.3031+30_3031+41del n.2204+30_2204+41del c.49-5557_49-5546del (n.49-5557_49-5546del) n.1838+30_1838+41del c.86+3018_86+3029del n.2480+30_2480+41del | |
16 | g.23634821_23634822insTCA | CA656822385 | PALB2 | c.1690+40_1690+41insTGA (n.1690+40_1690+41insTGA) c.211+3028_211+3029insTGA (n.211+3028_211+3029insTGA) c.1684+40_1684+41insTGA (n.1684+40_1684+41insTGA) c.799+40_799+41insTGA (n.799+40_799+41insTGA) n.3031+40_3031+41insTGA n.2204+40_2204+41insTGA c.49-5547_49-5546insTGA (n.49-5547_49-5546insTGA) n.1838+40_1838+41insTGA c.86+3028_86+3029insTGA n.2480+40_2480+41insTGA | COSMIC |
16 | g.23634823A>G | CA2632327981 | PALB2 | c.1690+39T>C (n.1690+39T>C) c.211+3027T>C (n.211+3027T>C) c.1684+39T>C (n.1684+39T>C) c.799+39T>C (n.799+39T>C) n.3031+39T>C n.2204+39T>C c.49-5548T>C (n.49-5548T>C) n.1838+39T>C c.86+3027T>C n.2480+39T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23634823A>T | CA2732060005 | PALB2 | c.1690+39T>A (n.1690+39T>A) c.211+3027T>A (n.211+3027T>A) c.1684+39T>A (n.1684+39T>A) c.799+39T>A (n.799+39T>A) n.3031+39T>A n.2204+39T>A c.49-5548T>A (n.49-5548T>A) n.1838+39T>A c.86+3027T>A n.2480+39T>A | dbSNP |
16 | g.23634824T>G | CA2632327983 | PALB2 | c.1690+38A>C (n.1690+38A>C) c.211+3026A>C (n.211+3026A>C) c.1684+38A>C (n.1684+38A>C) c.799+38A>C (n.799+38A>C) n.3031+38A>C n.2204+38A>C c.49-5549A>C (n.49-5549A>C) n.1838+38A>C c.86+3026A>C n.2480+38A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23634825C>A | CA2731904130 | PALB2 | c.1690+37G>T (n.1690+37G>T) c.211+3025G>T (n.211+3025G>T) c.1684+37G>T (n.1684+37G>T) c.799+37G>T (n.799+37G>T) n.3031+37G>T n.2204+37G>T c.49-5550G>T (n.49-5550G>T) n.1838+37G>T c.86+3025G>T n.2480+37G>T | dbSNP |
16 | g.23634825C= | CA2213427692 | PALB2 | c.1690+37G= (n.1690+37G=) c.211+3025G= (n.211+3025G=) c.1684+37G= (n.1684+37G=) c.799+37G= (n.799+37G=) n.3031+37G= n.2204+37G= c.49-5550G= (n.49-5550G=) n.1838+37G= c.86+3025G= n.2480+37G= | |
16 | g.23634825C>G | CA2731904131 | PALB2 | c.1690+37G>C (n.1690+37G>C) c.211+3025G>C (n.211+3025G>C) c.1684+37G>C (n.1684+37G>C) c.799+37G>C (n.799+37G>C) n.3031+37G>C n.2204+37G>C c.49-5550G>C (n.49-5550G>C) n.1838+37G>C c.86+3025G>C n.2480+37G>C | dbSNP |
16 | g.23634825C>T | CA621661745 | PALB2 | c.1690+37G>A (n.1690+37G>A) c.211+3025G>A (n.211+3025G>A) c.1684+37G>A (n.1684+37G>A) c.799+37G>A (n.799+37G>A) n.3031+37G>A n.2204+37G>A c.49-5550G>A (n.49-5550G>A) n.1838+37G>A c.86+3025G>A n.2480+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634826A>C | CA2732060037 | PALB2 | c.1690+36T>G (n.1690+36T>G) c.211+3024T>G (n.211+3024T>G) c.1684+36T>G (n.1684+36T>G) c.799+36T>G (n.799+36T>G) n.3031+36T>G n.2204+36T>G c.49-5551T>G (n.49-5551T>G) n.1838+36T>G c.86+3024T>G n.2480+36T>G | dbSNP |
16 | g.23634826A>G | CA2632327989 | PALB2 | c.1690+36T>C (n.1690+36T>C) c.211+3024T>C (n.211+3024T>C) c.1684+36T>C (n.1684+36T>C) c.799+36T>C (n.799+36T>C) n.3031+36T>C n.2204+36T>C c.49-5551T>C (n.49-5551T>C) n.1838+36T>C c.86+3024T>C n.2480+36T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23634826A>T | CA2732060030 | PALB2 | c.1690+36T>A (n.1690+36T>A) c.211+3024T>A (n.211+3024T>A) c.1684+36T>A (n.1684+36T>A) c.799+36T>A (n.799+36T>A) n.3031+36T>A n.2204+36T>A c.49-5551T>A (n.49-5551T>A) n.1838+36T>A c.86+3024T>A n.2480+36T>A | dbSNP |
16 | g.23634827T>A | CA2732060054 | PALB2 | c.1690+35A>T (n.1690+35A>T) c.211+3023A>T (n.211+3023A>T) c.1684+35A>T (n.1684+35A>T) c.799+35A>T (n.799+35A>T) n.3031+35A>T n.2204+35A>T c.49-5552A>T (n.49-5552A>T) n.1838+35A>T c.86+3023A>T n.2480+35A>T | dbSNP |
16 | g.23634828C>A | CA621661746 | PALB2 | c.1690+34G>T (n.1690+34G>T) c.211+3022G>T (n.211+3022G>T) c.1684+34G>T (n.1684+34G>T) c.799+34G>T (n.799+34G>T) n.3031+34G>T n.2204+34G>T c.49-5553G>T (n.49-5553G>T) n.1838+34G>T c.86+3022G>T n.2480+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23634828C= | CA2213427695 | PALB2 | c.1690+34G= (n.1690+34G=) c.211+3022G= (n.211+3022G=) c.1684+34G= (n.1684+34G=) c.799+34G= (n.799+34G=) n.3031+34G= n.2204+34G= c.49-5553G= (n.49-5553G=) n.1838+34G= c.86+3022G= n.2480+34G= | |
16 | g.23634828C>G | CA2731916193 | PALB2 | c.1690+34G>C (n.1690+34G>C) c.211+3022G>C (n.211+3022G>C) c.1684+34G>C (n.1684+34G>C) c.799+34G>C (n.799+34G>C) n.3031+34G>C n.2204+34G>C c.49-5553G>C (n.49-5553G>C) n.1838+34G>C c.86+3022G>C n.2480+34G>C | dbSNP |
16 | g.23634828C>T | CA2731916192 | PALB2 | c.1690+34G>A (n.1690+34G>A) c.211+3022G>A (n.211+3022G>A) c.1684+34G>A (n.1684+34G>A) c.799+34G>A (n.799+34G>A) n.3031+34G>A n.2204+34G>A c.49-5553G>A (n.49-5553G>A) n.1838+34G>A c.86+3022G>A n.2480+34G>A | dbSNP |
16 | g.23634829A>T | CA2732060174 | PALB2 | c.1690+33T>A (n.1690+33T>A) c.211+3021T>A (n.211+3021T>A) c.1684+33T>A (n.1684+33T>A) c.799+33T>A (n.799+33T>A) n.3031+33T>A n.2204+33T>A c.49-5554T>A (n.49-5554T>A) n.1838+33T>A c.86+3021T>A n.2480+33T>A | dbSNP |
16 | g.23634830_23634831insTAT | CA2732060055 | PALB2 | c.1690+33_1690+34insAAT (n.1690+33_1690+34insAAT) c.211+3021_211+3022insAAT (n.211+3021_211+3022insAAT) c.1684+33_1684+34insAAT (n.1684+33_1684+34insAAT) c.799+33_799+34insAAT (n.799+33_799+34insAAT) n.3031+33_3031+34insAAT n.2204+33_2204+34insAAT c.49-5554_49-5553insAAT (n.49-5554_49-5553insAAT) n.1838+33_1838+34insAAT c.86+3021_86+3022insAAT n.2480+33_2480+34insAAT | dbSNP |
16 | g.23634830T>C | CA2575946440 | PALB2 | c.1690+32A>G (n.1690+32A>G) c.211+3020A>G (n.211+3020A>G) c.1684+32A>G (n.1684+32A>G) c.799+32A>G (n.799+32A>G) n.3031+32A>G n.2204+32A>G c.49-5555A>G (n.49-5555A>G) n.1838+32A>G c.86+3020A>G n.2480+32A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23634831C>A | CA2213427699 | PALB2 | c.1690+31G>T (n.1690+31G>T) c.211+3019G>T (n.211+3019G>T) c.1684+31G>T (n.1684+31G>T) c.799+31G>T (n.799+31G>T) n.3031+31G>T n.2204+31G>T c.49-5556G>T (n.49-5556G>T) n.1838+31G>T c.86+3019G>T n.2480+31G>T | dbSNP |
16 | g.23634831C= | CA2213427698 | PALB2 | c.1690+31G= (n.1690+31G=) c.211+3019G= (n.211+3019G=) c.1684+31G= (n.1684+31G=) c.799+31G= (n.799+31G=) n.3031+31G= n.2204+31G= c.49-5556G= (n.49-5556G=) n.1838+31G= c.86+3019G= n.2480+31G= | |
16 | g.23634831C>G | CA2731933770 | PALB2 | c.1690+31G>C (n.1690+31G>C) c.211+3019G>C (n.211+3019G>C) c.1684+31G>C (n.1684+31G>C) c.799+31G>C (n.799+31G>C) n.3031+31G>C n.2204+31G>C c.49-5556G>C (n.49-5556G>C) n.1838+31G>C c.86+3019G>C n.2480+31G>C | dbSNP |