Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23634768C>G | CA2532408919 | PALB2 | c.1690+94G>C (n.1690+94G>C) c.211+3082G>C (n.211+3082G>C) c.1684+94G>C (n.1684+94G>C) c.799+94G>C (n.799+94G>C) n.3031+94G>C n.2204+94G>C c.49-5493G>C (n.49-5493G>C) n.1838+94G>C c.86+3082G>C n.2480+94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634769T>A | CA2632327903 | PALB2 | c.1690+93A>T (n.1690+93A>T) c.211+3081A>T (n.211+3081A>T) c.1684+93A>T (n.1684+93A>T) c.799+93A>T (n.799+93A>T) n.3031+93A>T n.2204+93A>T c.49-5494A>T (n.49-5494A>T) n.1838+93A>T c.86+3081A>T n.2480+93A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634769T>C | CA2731933765 | PALB2 | c.1690+93A>G (n.1690+93A>G) c.211+3081A>G (n.211+3081A>G) c.1684+93A>G (n.1684+93A>G) c.799+93A>G (n.799+93A>G) n.3031+93A>G n.2204+93A>G c.49-5494A>G (n.49-5494A>G) n.1838+93A>G c.86+3081A>G n.2480+93A>G | dbSNP |
16 | g.23634769T>G | CA2213427652 | PALB2 | c.1690+93A>C (n.1690+93A>C) c.211+3081A>C (n.211+3081A>C) c.1684+93A>C (n.1684+93A>C) c.799+93A>C (n.799+93A>C) n.3031+93A>C n.2204+93A>C c.49-5494A>C (n.49-5494A>C) n.1838+93A>C c.86+3081A>C n.2480+93A>C | dbSNP |
16 | g.23634769T= | CA2213427651 | PALB2 | c.1690+93A= (n.1690+93A=) c.211+3081A= (n.211+3081A=) c.1684+93A= (n.1684+93A=) c.799+93A= (n.799+93A=) n.3031+93A= n.2204+93A= c.49-5494A= (n.49-5494A=) n.1838+93A= c.86+3081A= n.2480+93A= | |
16 | g.23634773del | CA2732058451 | PALB2 | c.1690+93del (n.1690+93del) c.211+3081del (n.211+3081del) c.1684+93del (n.1684+93del) c.799+93del (n.799+93del) n.3031+93del n.2204+93del c.49-5494del (n.49-5494del) n.1838+93del c.86+3081del n.2480+93del | dbSNP |
16 | g.23634771T>A | CA2732058475 | PALB2 | c.1690+91A>T (n.1690+91A>T) c.211+3079A>T (n.211+3079A>T) c.1684+91A>T (n.1684+91A>T) c.799+91A>T (n.799+91A>T) n.3031+91A>T n.2204+91A>T c.49-5496A>T (n.49-5496A>T) n.1838+91A>T c.86+3079A>T n.2480+91A>T | dbSNP |
16 | g.23634771T>C | CA2732058495 | PALB2 | c.1690+91A>G (n.1690+91A>G) c.211+3079A>G (n.211+3079A>G) c.1684+91A>G (n.1684+91A>G) c.799+91A>G (n.799+91A>G) n.3031+91A>G n.2204+91A>G c.49-5496A>G (n.49-5496A>G) n.1838+91A>G c.86+3079A>G n.2480+91A>G | dbSNP |
16 | g.23634772T>C | CA2632327905 | PALB2 | c.1690+90A>G (n.1690+90A>G) c.211+3078A>G (n.211+3078A>G) c.1684+90A>G (n.1684+90A>G) c.799+90A>G (n.799+90A>G) n.3031+90A>G n.2204+90A>G c.49-5497A>G (n.49-5497A>G) n.1838+90A>G c.86+3078A>G n.2480+90A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23634773T>C | CA2632327906 | PALB2 | c.1690+89A>G (n.1690+89A>G) c.211+3077A>G (n.211+3077A>G) c.1684+89A>G (n.1684+89A>G) c.799+89A>G (n.799+89A>G) n.3031+89A>G n.2204+89A>G c.49-5498A>G (n.49-5498A>G) n.1838+89A>G c.86+3077A>G n.2480+89A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23634773_23634782delinsTAGAAAAGAA | CA2213427653 | PALB2 | c.1690+80_1690+89delinsTTCTTTTCTA (n.1690+80_1690+89delinsTTCTTTTCTA) c.211+3068_211+3077delinsTTCTTTTCTA (n.211+3068_211+3077delinsTTCTTTTCTA) c.1684+80_1684+89delinsTTCTTTTCTA (n.1684+80_1684+89delinsTTCTTTTCTA) c.799+80_799+89delinsTTCTTTTCTA (n.799+80_799+89delinsTTCTTTTCTA) n.3031+80_3031+89delinsTTCTTTTCTA n.2204+80_2204+89delinsTTCTTTTCTA c.49-5507_49-5498delinsTTCTTTTCTA (n.49-5507_49-5498delinsTTCTTTTCTA) n.1838+80_1838+89delinsTTCTTTTCTA c.86+3068_86+3077delinsTTCTTTTCTA n.2480+80_2480+89delinsTTCTTTTCTA | |
16 | g.23634781_23634789del | CA2213427654 | PALB2 | c.1690+80_1690+88del (n.1690+80_1690+88del) c.211+3068_211+3076del (n.211+3068_211+3076del) c.1684+80_1684+88del (n.1684+80_1684+88del) c.799+80_799+88del (n.799+80_799+88del) n.3031+80_3031+88del n.2204+80_2204+88del c.49-5507_49-5499del (n.49-5507_49-5499del) n.1838+80_1838+88del c.86+3068_86+3076del n.2480+80_2480+88del | dbSNP |
16 | g.23634775G>A | CA279497848 | PALB2 | c.1690+87C>T (n.1690+87C>T) c.211+3075C>T (n.211+3075C>T) c.1684+87C>T (n.1684+87C>T) c.799+87C>T (n.799+87C>T) n.3031+87C>T n.2204+87C>T c.49-5500C>T (n.49-5500C>T) n.1838+87C>T c.86+3075C>T n.2480+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634775G>C | CA2731882352 | PALB2 | c.1690+87C>G (n.1690+87C>G) c.211+3075C>G (n.211+3075C>G) c.1684+87C>G (n.1684+87C>G) c.799+87C>G (n.799+87C>G) n.3031+87C>G n.2204+87C>G c.49-5500C>G (n.49-5500C>G) n.1838+87C>G c.86+3075C>G n.2480+87C>G | dbSNP |
16 | g.23634775G= | CA2213427656 | PALB2 | c.1690+87C= (n.1690+87C=) c.211+3075C= (n.211+3075C=) c.1684+87C= (n.1684+87C=) c.799+87C= (n.799+87C=) n.3031+87C= n.2204+87C= c.49-5500C= (n.49-5500C=) n.1838+87C= c.86+3075C= n.2480+87C= | |
16 | g.23634775G>T | CA2632327910 | PALB2 | c.1690+87C>A (n.1690+87C>A) c.211+3075C>A (n.211+3075C>A) c.1684+87C>A (n.1684+87C>A) c.799+87C>A (n.799+87C>A) n.3031+87C>A n.2204+87C>A c.49-5500C>A (n.49-5500C>A) n.1838+87C>A c.86+3075C>A n.2480+87C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23634776A>G | CA2632327911 | PALB2 | c.1690+86T>C (n.1690+86T>C) c.211+3074T>C (n.211+3074T>C) c.1684+86T>C (n.1684+86T>C) c.799+86T>C (n.799+86T>C) n.3031+86T>C n.2204+86T>C c.49-5501T>C (n.49-5501T>C) n.1838+86T>C c.86+3074T>C n.2480+86T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23634777A>T | CA2732058499 | PALB2 | c.1690+85T>A (n.1690+85T>A) c.211+3073T>A (n.211+3073T>A) c.1684+85T>A (n.1684+85T>A) c.799+85T>A (n.799+85T>A) n.3031+85T>A n.2204+85T>A c.49-5502T>A (n.49-5502T>A) n.1838+85T>A c.86+3073T>A n.2480+85T>A | dbSNP |
16 | g.23634784_23634787del | CA2632327913 | PALB2 | c.1690+82_1690+85del (n.1690+82_1690+85del) c.211+3070_211+3073del (n.211+3070_211+3073del) c.1684+82_1684+85del (n.1684+82_1684+85del) c.799+82_799+85del (n.799+82_799+85del) n.3031+82_3031+85del n.2204+82_2204+85del c.49-5505_49-5502del (n.49-5505_49-5502del) n.1838+82_1838+85del c.86+3070_86+3073del n.2480+82_2480+85del | gnomAD v4 |
16 | g.23634778A>T | CA2732058501 | PALB2 | c.1690+84T>A (n.1690+84T>A) c.211+3072T>A (n.211+3072T>A) c.1684+84T>A (n.1684+84T>A) c.799+84T>A (n.799+84T>A) n.3031+84T>A n.2204+84T>A c.49-5503T>A (n.49-5503T>A) n.1838+84T>A c.86+3072T>A n.2480+84T>A | dbSNP |
16 | g.23634779A>T | CA2732058503 | PALB2 | c.1690+83T>A (n.1690+83T>A) c.211+3071T>A (n.211+3071T>A) c.1684+83T>A (n.1684+83T>A) c.799+83T>A (n.799+83T>A) n.3031+83T>A n.2204+83T>A c.49-5504T>A (n.49-5504T>A) n.1838+83T>A c.86+3071T>A n.2480+83T>A | dbSNP |
16 | g.23634780G>A | CA2632327921 | PALB2 | c.1690+82C>T (n.1690+82C>T) c.211+3070C>T (n.211+3070C>T) c.1684+82C>T (n.1684+82C>T) c.799+82C>T (n.799+82C>T) n.3031+82C>T n.2204+82C>T c.49-5505C>T (n.49-5505C>T) n.1838+82C>T c.86+3070C>T n.2480+82C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23634780G>T | CA2575946437 | PALB2 | c.1690+82C>A (n.1690+82C>A) c.211+3070C>A (n.211+3070C>A) c.1684+82C>A (n.1684+82C>A) c.799+82C>A (n.799+82C>A) n.3031+82C>A n.2204+82C>A c.49-5505C>A (n.49-5505C>A) n.1838+82C>A c.86+3070C>A n.2480+82C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23634780_23634784del | CA2632327917 | PALB2 | c.1690+78_1690+82del (n.1690+78_1690+82del) c.211+3066_211+3070del (n.211+3066_211+3070del) c.1684+78_1684+82del (n.1684+78_1684+82del) c.799+78_799+82del (n.799+78_799+82del) n.3031+78_3031+82del n.2204+78_2204+82del c.49-5509_49-5505del (n.49-5509_49-5505del) n.1838+78_1838+82del c.86+3066_86+3070del n.2480+78_2480+82del | gnomAD v4 |
16 | g.23634781A>T | CA2732058520 | PALB2 | c.1690+81T>A (n.1690+81T>A) c.211+3069T>A (n.211+3069T>A) c.1684+81T>A (n.1684+81T>A) c.799+81T>A (n.799+81T>A) n.3031+81T>A n.2204+81T>A c.49-5506T>A (n.49-5506T>A) n.1838+81T>A c.86+3069T>A n.2480+81T>A | dbSNP |
16 | g.23634784G>A | CA975709429 | PALB2 | c.1690+78C>T (n.1690+78C>T) c.211+3066C>T (n.211+3066C>T) c.1684+78C>T (n.1684+78C>T) c.799+78C>T (n.799+78C>T) n.3031+78C>T n.2204+78C>T c.49-5509C>T (n.49-5509C>T) n.1838+78C>T c.86+3066C>T n.2480+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634784G= | CA2213427657 | PALB2 | c.1690+78C= (n.1690+78C=) c.211+3066C= (n.211+3066C=) c.1684+78C= (n.1684+78C=) c.799+78C= (n.799+78C=) n.3031+78C= n.2204+78C= c.49-5509C= (n.49-5509C=) n.1838+78C= c.86+3066C= n.2480+78C= | |
16 | g.23634785A>G | CA2732058521 | PALB2 | c.1690+77T>C (n.1690+77T>C) c.211+3065T>C (n.211+3065T>C) c.1684+77T>C (n.1684+77T>C) c.799+77T>C (n.799+77T>C) n.3031+77T>C n.2204+77T>C c.49-5510T>C (n.49-5510T>C) n.1838+77T>C c.86+3065T>C n.2480+77T>C | dbSNP |
16 | g.23634788dup | CA621661741 | PALB2 | c.1690+77dup (n.1690+77dup) c.211+3065dup (n.211+3065dup) c.1684+77dup (n.1684+77dup) c.799+77dup (n.799+77dup) n.3031+77dup n.2204+77dup c.49-5510dup (n.49-5510dup) n.1838+77dup c.86+3065dup n.2480+77dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23634786A>G | CA2732058540 | PALB2 | c.1690+76T>C (n.1690+76T>C) c.211+3064T>C (n.211+3064T>C) c.1684+76T>C (n.1684+76T>C) c.799+76T>C (n.799+76T>C) n.3031+76T>C n.2204+76T>C c.49-5511T>C (n.49-5511T>C) n.1838+76T>C c.86+3064T>C n.2480+76T>C | dbSNP |
16 | g.23634787A>G | CA2732058582 | PALB2 | c.1690+75T>C (n.1690+75T>C) c.211+3063T>C (n.211+3063T>C) c.1684+75T>C (n.1684+75T>C) c.799+75T>C (n.799+75T>C) n.3031+75T>C n.2204+75T>C c.49-5512T>C (n.49-5512T>C) n.1838+75T>C c.86+3063T>C n.2480+75T>C | dbSNP |
16 | g.23634787A>T | CA2732058542 | PALB2 | c.1690+75T>A (n.1690+75T>A) c.211+3063T>A (n.211+3063T>A) c.1684+75T>A (n.1684+75T>A) c.799+75T>A (n.799+75T>A) n.3031+75T>A n.2204+75T>A c.49-5512T>A (n.49-5512T>A) n.1838+75T>A c.86+3063T>A n.2480+75T>A | dbSNP |
16 | g.23634788A>G | CA2732058596 | PALB2 | c.1690+74T>C (n.1690+74T>C) c.211+3062T>C (n.211+3062T>C) c.1684+74T>C (n.1684+74T>C) c.799+74T>C (n.799+74T>C) n.3031+74T>C n.2204+74T>C c.49-5513T>C (n.49-5513T>C) n.1838+74T>C c.86+3062T>C n.2480+74T>C | dbSNP |
16 | g.23634789G>A | CA2732058598 | PALB2 | c.1690+73C>T (n.1690+73C>T) c.211+3061C>T (n.211+3061C>T) c.1684+73C>T (n.1684+73C>T) c.799+73C>T (n.799+73C>T) n.3031+73C>T n.2204+73C>T c.49-5514C>T (n.49-5514C>T) n.1838+73C>T c.86+3061C>T n.2480+73C>T | dbSNP |
16 | g.23634789G>C | CA2732058601 | PALB2 | c.1690+73C>G (n.1690+73C>G) c.211+3061C>G (n.211+3061C>G) c.1684+73C>G (n.1684+73C>G) c.799+73C>G (n.799+73C>G) n.3031+73C>G n.2204+73C>G c.49-5514C>G (n.49-5514C>G) n.1838+73C>G c.86+3061C>G n.2480+73C>G | dbSNP |
16 | g.23634789G>T | CA2732058603 | PALB2 | c.1690+73C>A (n.1690+73C>A) c.211+3061C>A (n.211+3061C>A) c.1684+73C>A (n.1684+73C>A) c.799+73C>A (n.799+73C>A) n.3031+73C>A n.2204+73C>A c.49-5514C>A (n.49-5514C>A) n.1838+73C>A c.86+3061C>A n.2480+73C>A | dbSNP |
16 | g.23634790G>A | CA2732058608 | PALB2 | c.1690+72C>T (n.1690+72C>T) c.211+3060C>T (n.211+3060C>T) c.1684+72C>T (n.1684+72C>T) c.799+72C>T (n.799+72C>T) n.3031+72C>T n.2204+72C>T c.49-5515C>T (n.49-5515C>T) n.1838+72C>T c.86+3060C>T n.2480+72C>T | dbSNP |
16 | g.23634790G>C | CA2732058610 | PALB2 | c.1690+72C>G (n.1690+72C>G) c.211+3060C>G (n.211+3060C>G) c.1684+72C>G (n.1684+72C>G) c.799+72C>G (n.799+72C>G) n.3031+72C>G n.2204+72C>G c.49-5515C>G (n.49-5515C>G) n.1838+72C>G c.86+3060C>G n.2480+72C>G | dbSNP |
16 | g.23634790G>T | CA2632327927 | PALB2 | c.1690+72C>A (n.1690+72C>A) c.211+3060C>A (n.211+3060C>A) c.1684+72C>A (n.1684+72C>A) c.799+72C>A (n.799+72C>A) n.3031+72C>A n.2204+72C>A c.49-5515C>A (n.49-5515C>A) n.1838+72C>A c.86+3060C>A n.2480+72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23634791A= | CA2213427661 | PALB2 | c.1690+71T= (n.1690+71T=) c.211+3059T= (n.211+3059T=) c.1684+71T= (n.1684+71T=) c.799+71T= (n.799+71T=) n.3031+71T= n.2204+71T= c.49-5516T= (n.49-5516T=) n.1838+71T= c.86+3059T= n.2480+71T= | |
16 | g.23634791A>T | CA279497861 | PALB2 | c.1690+71T>A (n.1690+71T>A) c.211+3059T>A (n.211+3059T>A) c.1684+71T>A (n.1684+71T>A) c.799+71T>A (n.799+71T>A) n.3031+71T>A n.2204+71T>A c.49-5516T>A (n.49-5516T>A) n.1838+71T>A c.86+3059T>A n.2480+71T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634792A>G | CA2732058671 | PALB2 | c.1690+70T>C (n.1690+70T>C) c.211+3058T>C (n.211+3058T>C) c.1684+70T>C (n.1684+70T>C) c.799+70T>C (n.799+70T>C) n.3031+70T>C n.2204+70T>C c.49-5517T>C (n.49-5517T>C) n.1838+70T>C c.86+3058T>C n.2480+70T>C | dbSNP |
16 | g.23634792A>T | CA2732058701 | PALB2 | c.1690+70T>A (n.1690+70T>A) c.211+3058T>A (n.211+3058T>A) c.1684+70T>A (n.1684+70T>A) c.799+70T>A (n.799+70T>A) n.3031+70T>A n.2204+70T>A c.49-5517T>A (n.49-5517T>A) n.1838+70T>A c.86+3058T>A n.2480+70T>A | dbSNP |
16 | g.23634793G>A | CA2213427663 | PALB2 | c.1690+69C>T (n.1690+69C>T) c.211+3057C>T (n.211+3057C>T) c.1684+69C>T (n.1684+69C>T) c.799+69C>T (n.799+69C>T) n.3031+69C>T n.2204+69C>T c.49-5518C>T (n.49-5518C>T) n.1838+69C>T c.86+3057C>T n.2480+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23634793G= | CA2213427662 | PALB2 | c.1690+69C= (n.1690+69C=) c.211+3057C= (n.211+3057C=) c.1684+69C= (n.1684+69C=) c.799+69C= (n.799+69C=) n.3031+69C= n.2204+69C= c.49-5518C= (n.49-5518C=) n.1838+69C= c.86+3057C= n.2480+69C= | |
16 | g.23634793G>T | CA2632327931 | PALB2 | c.1690+69C>A (n.1690+69C>A) c.211+3057C>A (n.211+3057C>A) c.1684+69C>A (n.1684+69C>A) c.799+69C>A (n.799+69C>A) n.3031+69C>A n.2204+69C>A c.49-5518C>A (n.49-5518C>A) n.1838+69C>A c.86+3057C>A n.2480+69C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23634794T>A | CA2732058704 | PALB2 | c.1690+68A>T (n.1690+68A>T) c.211+3056A>T (n.211+3056A>T) c.1684+68A>T (n.1684+68A>T) c.799+68A>T (n.799+68A>T) n.3031+68A>T n.2204+68A>T c.49-5519A>T (n.49-5519A>T) n.1838+68A>T c.86+3056A>T n.2480+68A>T | dbSNP |
16 | g.23634794T>C | CA2732058725 | PALB2 | c.1690+68A>G (n.1690+68A>G) c.211+3056A>G (n.211+3056A>G) c.1684+68A>G (n.1684+68A>G) c.799+68A>G (n.799+68A>G) n.3031+68A>G n.2204+68A>G c.49-5519A>G (n.49-5519A>G) n.1838+68A>G c.86+3056A>G n.2480+68A>G | dbSNP |
16 | g.23634794T>G | CA2732058705 | PALB2 | c.1690+68A>C (n.1690+68A>C) c.211+3056A>C (n.211+3056A>C) c.1684+68A>C (n.1684+68A>C) c.799+68A>C (n.799+68A>C) n.3031+68A>C n.2204+68A>C c.49-5519A>C (n.49-5519A>C) n.1838+68A>C c.86+3056A>C n.2480+68A>C | dbSNP |