| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
| 16 | g.23630312_23630340del | CA2695197521 | PALB2 | c.1821_1849del (p.Phe608Ter) c.212-1064_212-1036del (n.212-1064_212-1036del) c.1815_1843del (p.Phe606Ter) c.930_958del (p.Phe311Ter) n.3162_3190del n.2335_2363del n.743_771del n.510_538del c.49-1064_49-1036del (n.49-1064_49-1036del) n.1969_1997del c.87-1064_87-1036del n.2611_2639del | ClinVar |
| 16 | g.23630338_23630339del | CA16609597 | PALB2 | c.1823_1824del (p.Phe608SerfsTer10) c.212-1062_212-1061del (n.212-1062_212-1061del) c.1817_1818del (p.Phe606SerfsTer10) c.932_933del (p.Phe311SerfsTer10) n.3164_3165del n.2337_2338del n.745_746del n.512_513del c.49-1062_49-1061del (n.49-1062_49-1061del) n.1971_1972del c.87-1062_87-1061del n.2613_2614del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630338A>C | CA395127979 | PALB2 | c.1822T>G (p.Phe608Val) c.212-1063T>G (n.212-1063T>G) c.1816T>G (p.Phe606Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.3163T>G n.2336T>G n.744T>G n.511T>G c.49-1063T>G (n.49-1063T>G) n.1970T>G c.87-1063T>G n.2612T>G | |
| 16 | g.23630338A>G | CA395127980 | PALB2 | c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.212-1063T>C (n.212-1063T>C) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.3163T>C n.2336T>C n.744T>C n.511T>C c.49-1063T>C (n.49-1063T>C) n.1970T>C c.87-1063T>C n.2612T>C | dbSNP |
| 16 | g.23630338A>T | CA395127982 | PALB2 | c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.212-1063T>A (n.212-1063T>A) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.3163T>A n.2336T>A n.744T>A n.511T>A c.49-1063T>A (n.49-1063T>A) n.1970T>A c.87-1063T>A n.2612T>A | |
| 16 | g.23630339A= | CA2213424353 | PALB2 | c.1821T= (p.Ser607=) c.212-1064T= (n.212-1064T=) c.1815T= (p.Ser605=) c.930T= (p.Ser310=) n.3162T= n.2335T= n.743T= n.510T= c.49-1064T= (n.49-1064T=) n.1969T= c.87-1064T= n.2611T= | |
| 16 | g.23630339A>C | CA494461349 | PALB2 | c.1821T>G (p.Ser607=) c.212-1064T>G (n.212-1064T>G) c.1815T>G (p.Ser605=) c.930T>G (p.Ser310=) n.3162T>G n.2335T>G n.743T>G n.510T>G c.49-1064T>G (n.49-1064T>G) n.1969T>G c.87-1064T>G n.2611T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630339A>G | CA494461350 | PALB2 | c.1821T>C (p.Ser607=) c.212-1064T>C (n.212-1064T>C) c.1815T>C (p.Ser605=) c.930T>C (p.Ser310=) n.3162T>C n.2335T>C n.743T>C n.510T>C c.49-1064T>C (n.49-1064T>C) n.1969T>C c.87-1064T>C n.2611T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630339A>T | CA494461351 | PALB2 | c.1821T>A (p.Ser607=) c.212-1064T>A (n.212-1064T>A) c.1815T>A (p.Ser605=) c.930T>A (p.Ser310=) n.3162T>A n.2335T>A n.743T>A n.510T>A c.49-1064T>A (n.49-1064T>A) n.1969T>A c.87-1064T>A n.2611T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630340G>A | CA10579996 | PALB2 | c.1820C>T (p.Ser607Phe) c.212-1065C>T (n.212-1065C>T) c.1814C>T (p.Ser605Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) n.3161C>T n.2334C>T n.742C>T n.509C>T c.49-1065C>T (n.49-1065C>T) n.1968C>T c.87-1065C>T n.2610C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630340G>C | CA395127990 | PALB2 | c.1820C>G (p.Ser607Cys) c.212-1065C>G (n.212-1065C>G) c.1814C>G (p.Ser605Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) n.3161C>G n.2334C>G n.742C>G n.509C>G c.49-1065C>G (n.49-1065C>G) n.1968C>G c.87-1065C>G n.2610C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630340G= | CA2213424355 | PALB2 | c.1820C= (p.Ser607=) c.212-1065C= (n.212-1065C=) c.1814C= (p.Ser605=) c.929C= (p.Ser310=) n.3161C= n.2334C= n.742C= n.509C= c.49-1065C= (n.49-1065C=) n.1968C= c.87-1065C= n.2610C= | |
| 16 | g.23630340G>T | CA395127991 | PALB2 | c.1820C>A (p.Ser607Tyr) c.212-1065C>A (n.212-1065C>A) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) n.3161C>A n.2334C>A n.742C>A n.509C>A c.49-1065C>A (n.49-1065C>A) n.1968C>A c.87-1065C>A n.2610C>A | dbSNP |
| 16 | g.23630341A>C | CA395127994 | PALB2 | c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.212-1066T>G (n.212-1066T>G) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) n.3160T>G n.2333T>G n.741T>G n.508T>G c.49-1066T>G (n.49-1066T>G) n.1967T>G c.87-1066T>G n.2609T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630341A>G | CA395127999 | PALB2 | c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.212-1066T>C (n.212-1066T>C) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) n.3160T>C n.2333T>C n.741T>C n.508T>C c.49-1066T>C (n.49-1066T>C) n.1967T>C c.87-1066T>C n.2609T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630341A>T | CA395127997 | PALB2 | c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.212-1066T>A (n.212-1066T>A) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) n.3160T>A n.2333T>A n.741T>A n.508T>A c.49-1066T>A (n.49-1066T>A) n.1967T>A c.87-1066T>A n.2609T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630342C>A | CA494461355 | PALB2 | c.1818G>T (p.Leu606=) c.212-1067G>T (n.212-1067G>T) c.1812G>T (p.Leu604=) c.927G>T (p.Leu309=) n.3159G>T n.2332G>T n.740G>T n.507G>T c.49-1067G>T (n.49-1067G>T) n.1966G>T c.87-1067G>T n.2608G>T | dbSNP |
| 16 | g.23630342C= | CA2213424358 | PALB2 | c.1818G= (p.Leu606=) c.212-1067G= (n.212-1067G=) c.1812G= (p.Leu604=) c.927G= (p.Leu309=) n.3159G= n.2332G= n.740G= n.507G= c.49-1067G= (n.49-1067G=) n.1966G= c.87-1067G= n.2608G= | |
| 16 | g.23630342C>G | CA494461354 | PALB2 | c.1818G>C (p.Leu606=) c.212-1067G>C (n.212-1067G>C) c.1812G>C (p.Leu604=) c.927G>C (p.Leu309=) n.3159G>C n.2332G>C n.740G>C n.507G>C c.49-1067G>C (n.49-1067G>C) n.1966G>C c.87-1067G>C n.2608G>C | dbSNP |
| 16 | g.23630342C>T | CA7963657 | PALB2 | c.1818G>A (p.Leu606=) c.212-1067G>A (n.212-1067G>A) c.1812G>A (p.Leu604=) c.927G>A (p.Leu309=) n.3159G>A n.2332G>A n.740G>A n.507G>A c.49-1067G>A (n.49-1067G>A) n.1966G>A c.87-1067G>A n.2608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630342_23630345delinsCAGT | CA2213424357 | PALB2 | c.1815_1818delinsACTG (p.Leu605=) c.212-1070_212-1067delinsACTG (n.212-1070_212-1067delinsACTG) c.1809_1812delinsACTG (p.Leu603=) c.924_927delinsACTG (p.Leu308=) n.3156_3159delinsACTG n.2329_2332delinsACTG n.737_740delinsACTG n.504_507delinsACTG c.49-1070_49-1067delinsACTG (n.49-1070_49-1067delinsACTG) n.1963_1966delinsACTG c.87-1070_87-1067delinsACTG n.2605_2608delinsACTG | |
| 16 | g.23630343A= | CA2213424360 | PALB2 | c.1817T= (p.Leu606=) c.212-1068T= (n.212-1068T=) c.1811T= (p.Leu604=) c.926T= (p.Leu309=) n.3158T= n.2331T= n.739T= n.506T= c.49-1068T= (n.49-1068T=) n.1965T= c.87-1068T= n.2607T= | |
| 16 | g.23630343A>C | CA395128000 | PALB2 | c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.212-1068T>G (n.212-1068T>G) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.3158T>G n.2331T>G n.739T>G n.506T>G c.49-1068T>G (n.49-1068T>G) n.1965T>G c.87-1068T>G n.2607T>G | |
| 16 | g.23630343A>G | CA395128004 | PALB2 | c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.212-1068T>C (n.212-1068T>C) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.3158T>C n.2331T>C n.739T>C n.506T>C c.49-1068T>C (n.49-1068T>C) n.1965T>C c.87-1068T>C n.2607T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630343A>T | CA395128006 | PALB2 | c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.212-1068T>A (n.212-1068T>A) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) n.3158T>A n.2331T>A n.739T>A n.506T>A c.49-1068T>A (n.49-1068T>A) n.1965T>A c.87-1068T>A n.2607T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630346_23630348dup | CA2580612735 | PALB2 | c.1815_1817dup (p.Leu606_Ser607insLeu) c.212-1070_212-1068dup (n.212-1070_212-1068dup) c.1809_1811dup (p.Leu604_Ser605insLeu) c.924_926dup (p.Leu309_Ser310insLeu) n.3156_3158dup n.2329_2331dup n.737_739dup n.504_506dup c.49-1070_49-1068dup (n.49-1070_49-1068dup) n.1963_1965dup c.87-1070_87-1068dup n.2605_2607dup | ClinVar |
| 16 | g.23630346_23630348del | CA7963658 | PALB2 | c.1815_1817del (p.Leu606del) c.212-1070_212-1068del (n.212-1070_212-1068del) c.1809_1811del (p.Leu604del) c.924_926del (p.Leu309del) n.3156_3158del n.2329_2331del n.737_739del n.504_506del c.49-1070_49-1068del (n.49-1070_49-1068del) n.1963_1965del c.87-1070_87-1068del n.2605_2607del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630344G>A | CA299668 | PALB2 | c.1816C>T (p.Leu606=) c.212-1069C>T (n.212-1069C>T) c.1810C>T (p.Leu604=) c.925C>T (p.Leu309=) n.3157C>T n.2330C>T n.738C>T n.505C>T c.49-1069C>T (n.49-1069C>T) n.1964C>T c.87-1069C>T n.2606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630344G>C | CA395128011 | PALB2 | c.1816C>G (p.Leu606Val) c.212-1069C>G (n.212-1069C>G) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.925C>G (p.Leu309Val) n.3157C>G n.2330C>G n.738C>G n.505C>G c.49-1069C>G (n.49-1069C>G) n.1964C>G c.87-1069C>G n.2606C>G | dbSNP |
| 16 | g.23630344G= | CA2213424362 | PALB2 | c.1816C= (p.Leu606=) c.212-1069C= (n.212-1069C=) c.1810C= (p.Leu604=) c.925C= (p.Leu309=) n.3157C= n.2330C= n.738C= n.505C= c.49-1069C= (n.49-1069C=) n.1964C= c.87-1069C= n.2606C= | |
| 16 | g.23630344G>T | CA395128012 | PALB2 | c.1816C>A (p.Leu606Met) c.212-1069C>A (n.212-1069C>A) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.925C>A (p.Leu309Met) n.3157C>A n.2330C>A n.738C>A n.505C>A c.49-1069C>A (n.49-1069C>A) n.1964C>A c.87-1069C>A n.2606C>A | |
| 16 | g.23630345T>A | CA494461358 | PALB2 | c.1815A>T (p.Leu605=) c.212-1070A>T (n.212-1070A>T) c.1809A>T (p.Leu603=) c.924A>T (p.Leu308=) n.3156A>T n.2329A>T n.737A>T n.504A>T c.49-1070A>T (n.49-1070A>T) n.1963A>T c.87-1070A>T n.2605A>T | dbSNP |
| 16 | g.23630345T>C | CA10583369 | PALB2 | c.1815A>G (p.Leu605=) c.212-1070A>G (n.212-1070A>G) c.1809A>G (p.Leu603=) c.924A>G (p.Leu308=) n.3156A>G n.2329A>G n.737A>G n.504A>G c.49-1070A>G (n.49-1070A>G) n.1963A>G c.87-1070A>G n.2605A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23630345T>G | CA494461360 | PALB2 | c.1815A>C (p.Leu605=) c.212-1070A>C (n.212-1070A>C) c.1809A>C (p.Leu603=) c.924A>C (p.Leu308=) n.3156A>C n.2329A>C n.737A>C n.504A>C c.49-1070A>C (n.49-1070A>C) n.1963A>C c.87-1070A>C n.2605A>C | |
| 16 | g.23630345T= | CA2213424363 | PALB2 | c.1815A= (p.Leu605=) c.212-1070A= (n.212-1070A=) c.1809A= (p.Leu603=) c.924A= (p.Leu308=) n.3156A= n.2329A= n.737A= n.504A= c.49-1070A= (n.49-1070A=) n.1963A= c.87-1070A= n.2605A= | |
| 16 | g.23630346_23630353dup | CA2580091395 | PALB2 | c.1808_1815dup (p.Leu606SerfsTer27) c.212-1077_212-1070dup (n.212-1077_212-1070dup) c.1802_1809dup (p.Leu604SerfsTer27) c.917_924dup (p.Leu309SerfsTer27) n.3149_3156dup n.2322_2329dup n.730_737dup n.497_504dup c.49-1077_49-1070dup (n.49-1077_49-1070dup) n.1956_1963dup c.87-1077_87-1070dup n.2598_2605dup | ClinVar |
| 16 | g.23630345_23630346insGG | CA2517133934 | PALB2 | c.1814_1815insCC (p.Leu606HisfsTer25) c.212-1071_212-1070insCC (n.212-1071_212-1070insCC) c.1808_1809insCC (p.Leu604HisfsTer25) c.923_924insCC (p.Leu309HisfsTer25) n.3155_3156insCC n.2328_2329insCC n.736_737insCC n.503_504insCC c.49-1071_49-1070insCC (n.49-1071_49-1070insCC) n.1962_1963insCC c.87-1071_87-1070insCC n.2604_2605insCC | |
| 16 | g.23630346A>C | CA395128013 | PALB2 | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.212-1071T>G (n.212-1071T>G) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.3155T>G n.2328T>G n.736T>G n.503T>G c.49-1071T>G (n.49-1071T>G) n.1962T>G c.87-1071T>G n.2604T>G | |
| 16 | g.23630346A>G | CA395128014 | PALB2 | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.212-1071T>C (n.212-1071T>C) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.3155T>C n.2328T>C n.736T>C n.503T>C c.49-1071T>C (n.49-1071T>C) n.1962T>C c.87-1071T>C n.2604T>C | |
| 16 | g.23630346A>T | CA395128015 | PALB2 | c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.212-1071T>A (n.212-1071T>A) c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.3155T>A n.2328T>A n.736T>A n.503T>A c.49-1071T>A (n.49-1071T>A) n.1962T>A c.87-1071T>A n.2604T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630347del | CA2573152153 | PALB2 | c.1813del (p.Leu605TyrfsTer25) c.212-1072del (n.212-1072del) c.1807del (p.Leu603TyrfsTer25) c.922del (p.Leu308TyrfsTer25) n.3154del n.2327del n.735del n.502del c.49-1072del (n.49-1072del) n.1961del c.87-1072del n.2603del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630347G>A | CA494461362 | PALB2 | c.1813C>T (p.Leu605=) c.212-1072C>T (n.212-1072C>T) c.1807C>T (p.Leu603=) c.922C>T (p.Leu308=) n.3154C>T n.2327C>T n.735C>T n.502C>T c.49-1072C>T (n.49-1072C>T) n.1961C>T c.87-1072C>T n.2603C>T | dbSNP |
| 16 | g.23630347G>C | CA395128016 | PALB2 | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.212-1072C>G (n.212-1072C>G) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.3154C>G n.2327C>G n.735C>G n.502C>G c.49-1072C>G (n.49-1072C>G) n.1961C>G c.87-1072C>G n.2603C>G | dbSNP |
| 16 | g.23630347G>T | CA395128017 | PALB2 | c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.212-1072C>A (n.212-1072C>A) c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) n.3154C>A n.2327C>A n.735C>A n.502C>A c.49-1072C>A (n.49-1072C>A) n.1961C>A c.87-1072C>A n.2603C>A | ClinVar |
| 16 | g.23630347_23630348insCCC | CA2549809157 | PALB2 | c.1812_1813insGGG (p.Gln604_Leu605insGly) c.212-1073_212-1072insGGG (n.212-1073_212-1072insGGG) c.1806_1807insGGG (p.Gln602_Leu603insGly) c.921_922insGGG (p.Gln307_Leu308insGly) n.3153_3154insGGG n.2326_2327insGGG n.734_735insGGG n.501_502insGGG c.49-1073_49-1072insGGG (n.49-1073_49-1072insGGG) n.1960_1961insGGG c.87-1073_87-1072insGGG n.2602_2603insGGG | |
| 16 | g.23630348T>A | CA395128019 | PALB2 | c.1812A>T (p.Gln604His) c.212-1073A>T (n.212-1073A>T) c.1806A>T (p.Gln602His) c.921A>T (p.Gln307His) n.3153A>T n.2326A>T n.734A>T n.501A>T c.49-1073A>T (n.49-1073A>T) n.1960A>T c.87-1073A>T n.2602A>T | dbSNP |
| 16 | g.23630348T>C | CA494461363 | PALB2 | c.1812A>G (p.Gln604=) c.212-1073A>G (n.212-1073A>G) c.1806A>G (p.Gln602=) c.921A>G (p.Gln307=) n.3153A>G n.2326A>G n.734A>G n.501A>G c.49-1073A>G (n.49-1073A>G) n.1960A>G c.87-1073A>G n.2602A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23630348T>G | CA395128021 | PALB2 | c.1812A>C (p.Gln604His) c.212-1073A>C (n.212-1073A>C) c.1806A>C (p.Gln602His) c.921A>C (p.Gln307His) n.3153A>C n.2326A>C n.734A>C n.501A>C c.49-1073A>C (n.49-1073A>C) n.1960A>C c.87-1073A>C n.2602A>C | dbSNP |
| 16 | g.23630348T= | CA2213424365 | PALB2 | c.1812A= (p.Gln604=) c.212-1073A= (n.212-1073A=) c.1806A= (p.Gln602=) c.921A= (p.Gln307=) n.3153A= n.2326A= n.734A= n.501A= c.49-1073A= (n.49-1073A=) n.1960A= c.87-1073A= n.2602A= |