Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23630224_23630240delinsCAAACATTTTTGACTCA | CA2213424120 | PALB2 | c.1920_1936delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (p.Phe640=) c.212-965_212-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (n.212-965_212-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG) c.1914_1930delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (p.Phe638=) c.1029_1045delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (p.Phe343=) n.3261_3277delinsTGAGTCAAAAATGTTTG n.2434_2450delinsTGAGTCAAAAATGTTTG n.842_858delinsTGAGTCAAAAATGTTTG n.609_625delinsTGAGTCAAAAATGTTTG c.49-965_49-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (n.49-965_49-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG) n.2068_2084delinsTGAGTCAAAAATGTTTG c.87-965_87-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG n.2710_2726delinsTGAGTCAAAAATGTTTG | |
16 | g.23630227_23630242del | CA195964 | PALB2 | c.1920_1935del (p.Phe640LeufsTer17) c.212-965_212-950del (n.212-965_212-950del) c.1914_1929del (p.Phe638LeufsTer17) c.1029_1044del (p.Phe343LeufsTer17) n.3261_3276del n.2434_2449del n.842_857del n.609_624del c.49-965_49-950del (n.49-965_49-950del) n.2068_2083del c.87-965_87-950del n.2710_2725del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630230_23630240del | CA2697555723 | PALB2 | c.1922_1932del (p.Glu641ValfsTer7) c.212-963_212-953del (n.212-963_212-953del) c.1916_1926del (p.Glu639ValfsTer7) c.1031_1041del (p.Glu344ValfsTer7) n.3263_3273del n.2436_2446del n.844_854del n.611_621del c.49-963_49-953del (n.49-963_49-953del) n.2070_2080del c.87-963_87-953del n.2712_2722del | ClinVar |
16 | g.23630234del | CA299660 | PALB2 | c.1930del (p.Met644CysfsTer18) c.212-955del (n.212-955del) c.1924del (p.Met642CysfsTer18) c.1039del (p.Met347CysfsTer18) n.3271del n.2444del n.852del n.619del c.49-955del (n.49-955del) n.2078del c.87-955del n.2720del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630234T>A | CA190088 | PALB2 | c.1926A>T (p.Ser642=) c.212-959A>T (n.212-959A>T) c.1920A>T (p.Ser640=) c.1035A>T (p.Ser345=) n.3267A>T n.2440A>T n.848A>T n.615A>T c.49-959A>T (n.49-959A>T) n.2074A>T c.87-959A>T n.2716A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630234T>C | CA494461165 | PALB2 | c.1926A>G (p.Ser642=) c.212-959A>G (n.212-959A>G) c.1920A>G (p.Ser640=) c.1035A>G (p.Ser345=) n.3267A>G n.2440A>G n.848A>G n.615A>G c.49-959A>G (n.49-959A>G) n.2074A>G c.87-959A>G n.2716A>G | |
16 | g.23630234T>G | CA494461166 | PALB2 | c.1926A>C (p.Ser642=) c.212-959A>C (n.212-959A>C) c.1920A>C (p.Ser640=) c.1035A>C (p.Ser345=) n.3267A>C n.2440A>C n.848A>C n.615A>C c.49-959A>C (n.49-959A>C) n.2074A>C c.87-959A>C n.2716A>C | |
16 | g.23630234T= | CA2213424179 | PALB2 | c.1926A= (p.Ser642=) c.212-959A= (n.212-959A=) c.1920A= (p.Ser640=) c.1035A= (p.Ser345=) n.3267A= n.2440A= n.848A= n.615A= c.49-959A= (n.49-959A=) n.2074A= c.87-959A= n.2716A= | |
16 | g.23630235G>A | CA395127513 | PALB2 | c.1925C>T (p.Ser642Leu) c.212-960C>T (n.212-960C>T) c.1919C>T (p.Ser640Leu) c.1034C>T (p.Ser345Leu) n.3266C>T n.2439C>T n.847C>T n.614C>T c.49-960C>T (n.49-960C>T) n.2073C>T c.87-960C>T n.2715C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630235G>C | CA395127515 | PALB2 | c.1925C>G (p.Ser642Ter) c.212-960C>G (n.212-960C>G) c.1919C>G (p.Ser640Ter) c.1034C>G (p.Ser345Ter) n.3266C>G n.2439C>G n.847C>G n.614C>G c.49-960C>G (n.49-960C>G) n.2073C>G c.87-960C>G n.2715C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630235G= | CA2213424186 | PALB2 | c.1925C= (p.Ser642=) c.212-960C= (n.212-960C=) c.1919C= (p.Ser640=) c.1034C= (p.Ser345=) n.3266C= n.2439C= n.847C= n.614C= c.49-960C= (n.49-960C=) n.2073C= c.87-960C= n.2715C= | |
16 | g.23630235G>T | CA7963646 | PALB2 | c.1925C>A (p.Ser642Ter) c.212-960C>A (n.212-960C>A) c.1919C>A (p.Ser640Ter) c.1034C>A (p.Ser345Ter) n.3266C>A n.2439C>A n.847C>A n.614C>A c.49-960C>A (n.49-960C>A) n.2073C>A c.87-960C>A n.2715C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630236A= | CA2213424194 | PALB2 | c.1924T= (p.Ser642=) c.212-961T= (n.212-961T=) c.1918T= (p.Ser640=) c.1033T= (p.Ser345=) n.3265T= n.2438T= n.846T= n.613T= c.49-961T= (n.49-961T=) n.2072T= c.87-961T= n.2714T= | |
16 | g.23630236A>C | CA10579991 | PALB2 | c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.212-961T>G (n.212-961T>G) c.1918T>G (p.Ser640Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) n.3265T>G n.2438T>G n.846T>G n.613T>G c.49-961T>G (n.49-961T>G) n.2072T>G c.87-961T>G n.2714T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630236A>G | CA395127517 | PALB2 | c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.212-961T>C (n.212-961T>C) c.1918T>C (p.Ser640Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) n.3265T>C n.2438T>C n.846T>C n.613T>C c.49-961T>C (n.49-961T>C) n.2072T>C c.87-961T>C n.2714T>C | dbSNP |
16 | g.23630236A>T | CA10579992 | PALB2 | c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.212-961T>A (n.212-961T>A) c.1918T>A (p.Ser640Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) n.3265T>A n.2438T>A n.846T>A n.613T>A c.49-961T>A (n.49-961T>A) n.2072T>A c.87-961T>A n.2714T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630237C>A | CA395127520 | PALB2 | c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.212-962G>T (n.212-962G>T) c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.3264G>T n.2437G>T n.845G>T n.612G>T c.49-962G>T (n.49-962G>T) n.2071G>T c.87-962G>T n.2713G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630237C= | CA2213424202 | PALB2 | c.1923G= (p.Glu641=) c.212-962G= (n.212-962G=) c.1917G= (p.Glu639=) c.1032G= (p.Glu344=) n.3264G= n.2437G= n.845G= n.612G= c.49-962G= (n.49-962G=) n.2071G= c.87-962G= n.2713G= | |
16 | g.23630237C>G | CA395127522 | PALB2 | c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.212-962G>C (n.212-962G>C) c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.3264G>C n.2437G>C n.845G>C n.612G>C c.49-962G>C (n.49-962G>C) n.2071G>C c.87-962G>C n.2713G>C | dbSNP |
16 | g.23630237C>T | CA494461168 | PALB2 | c.1923G>A (p.Glu641=) c.212-962G>A (n.212-962G>A) c.1917G>A (p.Glu639=) c.1032G>A (p.Glu344=) n.3264G>A n.2437G>A n.845G>A n.612G>A c.49-962G>A (n.49-962G>A) n.2071G>A c.87-962G>A n.2713G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630238T>A | CA395127523 | PALB2 | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.212-963A>T (n.212-963A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) n.3263A>T n.2436A>T n.844A>T n.611A>T c.49-963A>T (n.49-963A>T) n.2070A>T c.87-963A>T n.2712A>T | dbSNP |
16 | g.23630238T>C | CA395127527 | PALB2 | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.212-963A>G (n.212-963A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.3263A>G n.2436A>G n.844A>G n.611A>G c.49-963A>G (n.49-963A>G) n.2070A>G c.87-963A>G n.2712A>G | dbSNP |
16 | g.23630238T>G | CA395127525 | PALB2 | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.212-963A>C (n.212-963A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.3263A>C n.2436A>C n.844A>C n.611A>C c.49-963A>C (n.49-963A>C) n.2070A>C c.87-963A>C n.2712A>C | dbSNP |
16 | g.23630239C>A | CA395127528 | PALB2 | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.212-964G>T (n.212-964G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.3262G>T n.2435G>T n.843G>T n.610G>T c.49-964G>T (n.49-964G>T) n.2069G>T c.87-964G>T n.2711G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630239C= | CA2213424207 | PALB2 | c.1921G= (p.Glu641=) c.212-964G= (n.212-964G=) c.1915G= (p.Glu639=) c.1030G= (p.Glu344=) n.3262G= n.2435G= n.843G= n.610G= c.49-964G= (n.49-964G=) n.2069G= c.87-964G= n.2711G= | |
16 | g.23630239C>G | CA395127531 | PALB2 | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.212-964G>C (n.212-964G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.3262G>C n.2435G>C n.843G>C n.610G>C c.49-964G>C (n.49-964G>C) n.2069G>C c.87-964G>C n.2711G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630239C>T | CA395127530 | PALB2 | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.212-964G>A (n.212-964G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.3262G>A n.2435G>A n.843G>A n.610G>A c.49-964G>A (n.49-964G>A) n.2069G>A c.87-964G>A n.2711G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630239_23630240delinsCA | CA2213424209 | PALB2 | c.1920_1921delinsTG (p.Phe640=) c.212-965_212-964delinsTG (n.212-965_212-964delinsTG) c.1914_1915delinsTG (p.Phe638=) c.1029_1030delinsTG (p.Phe343=) n.3261_3262delinsTG n.2434_2435delinsTG n.842_843delinsTG n.609_610delinsTG c.49-965_49-964delinsTG (n.49-965_49-964delinsTG) n.2068_2069delinsTG c.87-965_87-964delinsTG n.2710_2711delinsTG | |
16 | g.23630240A>C | CA395127532 | PALB2 | c.1920T>G (p.Phe640Leu) c.212-965T>G (n.212-965T>G) c.1914T>G (p.Phe638Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.3261T>G n.2434T>G n.842T>G n.609T>G c.49-965T>G (n.49-965T>G) n.2068T>G c.87-965T>G n.2710T>G | |
16 | g.23630240A>G | CA494461171 | PALB2 | c.1920T>C (p.Phe640=) c.212-965T>C (n.212-965T>C) c.1914T>C (p.Phe638=) c.1029T>C (p.Phe343=) n.3261T>C n.2434T>C n.842T>C n.609T>C c.49-965T>C (n.49-965T>C) n.2068T>C c.87-965T>C n.2710T>C | |
16 | g.23630240A>T | CA395127533 | PALB2 | c.1920T>A (p.Phe640Leu) c.212-965T>A (n.212-965T>A) c.1914T>A (p.Phe638Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.3261T>A n.2434T>A n.842T>A n.609T>A c.49-965T>A (n.49-965T>A) n.2068T>A c.87-965T>A n.2710T>A | dbSNP |
16 | g.23630242dup | CA2580612224 | PALB2 | c.1920dup (p.Glu641Ter) c.212-965dup (n.212-965dup) c.1914dup (p.Glu639Ter) c.1029dup (p.Glu344Ter) n.3261dup n.2434dup n.842dup n.609dup c.49-965dup (n.49-965dup) n.2068dup c.87-965dup n.2710dup | |
16 | g.23630242del | CA658683932 | PALB2 | c.1920del (p.Phe640LeufsTer22) c.212-965del (n.212-965del) c.1914del (p.Phe638LeufsTer22) c.1029del (p.Phe343LeufsTer22) n.3261del n.2434del n.842del n.609del c.49-965del (n.49-965del) n.2068del c.87-965del n.2710del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630241A>C | CA395127536 | PALB2 | c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.212-966T>G (n.212-966T>G) c.1913T>G (p.Phe638Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.3260T>G n.2433T>G n.841T>G n.608T>G c.49-966T>G (n.49-966T>G) n.2067T>G c.87-966T>G n.2709T>G | |
16 | g.23630241A>G | CA395127537 | PALB2 | c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.212-966T>C (n.212-966T>C) c.1913T>C (p.Phe638Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.3260T>C n.2433T>C n.841T>C n.608T>C c.49-966T>C (n.49-966T>C) n.2067T>C c.87-966T>C n.2709T>C | dbSNP |
16 | g.23630241A>T | CA395127538 | PALB2 | c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.212-966T>A (n.212-966T>A) c.1913T>A (p.Phe638Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.3260T>A n.2433T>A n.841T>A n.608T>A c.49-966T>A (n.49-966T>A) n.2067T>A c.87-966T>A n.2709T>A | dbSNP |
16 | g.23630242A>C | CA395127540 | PALB2 | c.1918T>G (p.Phe640Val) c.212-967T>G (n.212-967T>G) c.1912T>G (p.Phe638Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.3259T>G n.2432T>G n.840T>G n.607T>G c.49-967T>G (n.49-967T>G) n.2066T>G c.87-967T>G n.2708T>G | dbSNP |
16 | g.23630242A>G | CA395127542 | PALB2 | c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.212-967T>C (n.212-967T>C) c.1912T>C (p.Phe638Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.3259T>C n.2432T>C n.840T>C n.607T>C c.49-967T>C (n.49-967T>C) n.2066T>C c.87-967T>C n.2708T>C | dbSNP |
16 | g.23630242A>T | CA395127543 | PALB2 | c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.212-967T>A (n.212-967T>A) c.1912T>A (p.Phe638Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.3259T>A n.2432T>A n.840T>A n.607T>A c.49-967T>A (n.49-967T>A) n.2066T>A c.87-967T>A n.2708T>A | dbSNP |
16 | g.23630243G>A | CA494461175 | PALB2 | c.1917C>T (p.Pro639=) c.212-968C>T (n.212-968C>T) c.1911C>T (p.Pro637=) c.1026C>T (p.Pro342=) n.3258C>T n.2431C>T n.839C>T n.606C>T c.49-968C>T (n.49-968C>T) n.2065C>T c.87-968C>T n.2707C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630243G>C | CA494461176 | PALB2 | c.1917C>G (p.Pro639=) c.212-968C>G (n.212-968C>G) c.1911C>G (p.Pro637=) c.1026C>G (p.Pro342=) n.3258C>G n.2431C>G n.839C>G n.606C>G c.49-968C>G (n.49-968C>G) n.2065C>G c.87-968C>G n.2707C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630243G= | CA2213424218 | PALB2 | c.1917C= (p.Pro639=) c.212-968C= (n.212-968C=) c.1911C= (p.Pro637=) c.1026C= (p.Pro342=) n.3258C= n.2431C= n.839C= n.606C= c.49-968C= (n.49-968C=) n.2065C= c.87-968C= n.2707C= | |
16 | g.23630243G>T | CA494461177 | PALB2 | c.1917C>A (p.Pro639=) c.212-968C>A (n.212-968C>A) c.1911C>A (p.Pro637=) c.1026C>A (p.Pro342=) n.3258C>A n.2431C>A n.839C>A n.606C>A c.49-968C>A (n.49-968C>A) n.2065C>A c.87-968C>A n.2707C>A | dbSNP |
16 | g.23630245del | CA2573152148 | PALB2 | c.1917del (p.Phe640LeufsTer22) c.212-968del (n.212-968del) c.1911del (p.Phe638LeufsTer22) c.1026del (p.Phe343LeufsTer22) n.3258del n.2431del n.839del n.606del c.49-968del (n.49-968del) n.2065del c.87-968del n.2707del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630244G>A | CA10583368 | PALB2 | c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.212-969C>T (n.212-969C>T) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.3257C>T n.2430C>T n.838C>T n.605C>T c.49-969C>T (n.49-969C>T) n.2064C>T c.87-969C>T n.2706C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630244G>C | CA16614838 | PALB2 | c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.212-969C>G (n.212-969C>G) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.3257C>G n.2430C>G n.838C>G n.605C>G c.49-969C>G (n.49-969C>G) n.2064C>G c.87-969C>G n.2706C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630244G= | CA2213424226 | PALB2 | c.1916C= (p.Pro639=) c.212-969C= (n.212-969C=) c.1910C= (p.Pro637=) c.1025C= (p.Pro342=) n.3257C= n.2430C= n.838C= n.605C= c.49-969C= (n.49-969C=) n.2064C= c.87-969C= n.2706C= | |
16 | g.23630244G>T | CA395127546 | PALB2 | c.1916C>A (p.Pro639His) c.212-969C>A (n.212-969C>A) c.1910C>A (p.Pro637His) c.1025C>A (p.Pro342His) n.3257C>A n.2430C>A n.838C>A n.605C>A c.49-969C>A (n.49-969C>A) n.2064C>A c.87-969C>A n.2706C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630245G>A | CA395127547 | PALB2 | c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.212-970C>T (n.212-970C>T) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.3256C>T n.2429C>T n.837C>T n.604C>T c.49-970C>T (n.49-970C>T) n.2063C>T c.87-970C>T n.2705C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |