Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23630216T>ACA395127444PALB2c.1944A>T (p.Arg648Ser)
c.212-941A>T (n.212-941A>T)
c.1938A>T (p.Arg646Ser)
c.1053A>T (p.Arg351Ser)
n.3285A>T
n.2458A>T
n.866A>T
n.633A>T
c.49-941A>T (n.49-941A>T)
n.2092A>T
c.87-941A>T
n.2734A>T
 dbSNP
16g.23630216T>CCA494461149PALB2c.1944A>G (p.Arg648=)
c.212-941A>G (n.212-941A>G)
c.1938A>G (p.Arg646=)
c.1053A>G (p.Arg351=)
n.3285A>G
n.2458A>G
n.866A>G
n.633A>G
c.49-941A>G (n.49-941A>G)
n.2092A>G
c.87-941A>G
n.2734A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630216T>GCA395127445PALB2c.1944A>C (p.Arg648Ser)
c.212-941A>C (n.212-941A>C)
c.1938A>C (p.Arg646Ser)
c.1053A>C (p.Arg351Ser)
n.3285A>C
n.2458A>C
n.866A>C
n.633A>C
c.49-941A>C (n.49-941A>C)
n.2092A>C
c.87-941A>C
n.2734A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630222_23630223dupCA658658414PALB2c.1943_1944dup (p.His649AspfsTer14)
c.212-942_212-941dup (n.212-942_212-941dup)
c.1937_1938dup (p.His647AspfsTer14)
c.1052_1053dup (p.His352AspfsTer14)
n.3284_3285dup
n.2457_2458dup
n.865_866dup
n.632_633dup
c.49-942_49-941dup (n.49-942_49-941dup)
n.2091_2092dup
c.87-942_87-941dup
n.2733_2734dup
 ClinVar dbSNP
16g.23630217C>ACA395127447PALB2c.1943G>T (p.Arg648Ile)
c.212-942G>T (n.212-942G>T)
c.1937G>T (p.Arg646Ile)
c.1052G>T (p.Arg351Ile)
n.3284G>T
n.2457G>T
n.865G>T
n.632G>T
c.49-942G>T (n.49-942G>T)
n.2091G>T
c.87-942G>T
n.2733G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630217C=CA2213424076PALB2c.1943G= (p.Arg648=)
c.212-942G= (n.212-942G=)
c.1937G= (p.Arg646=)
c.1052G= (p.Arg351=)
n.3284G=
n.2457G=
n.865G=
n.632G=
c.49-942G= (n.49-942G=)
n.2091G=
c.87-942G=
n.2733G=
16g.23630217C>GCA395127448PALB2c.1943G>C (p.Arg648Thr)
c.212-942G>C (n.212-942G>C)
c.1937G>C (p.Arg646Thr)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
n.3284G>C
n.2457G>C
n.865G>C
n.632G>C
c.49-942G>C (n.49-942G>C)
n.2091G>C
c.87-942G>C
n.2733G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630217C>TCA395127449PALB2c.1943G>A (p.Arg648Lys)
c.212-942G>A (n.212-942G>A)
c.1937G>A (p.Arg646Lys)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
n.3284G>A
n.2457G>A
n.865G>A
n.632G>A
c.49-942G>A (n.49-942G>A)
n.2091G>A
c.87-942G>A
n.2733G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630218T>ACA395127451PALB2c.1942A>T (p.Arg648Ter)
c.212-943A>T (n.212-943A>T)
c.1936A>T (p.Arg646Ter)
c.1051A>T (p.Arg351Ter)
n.3283A>T
n.2456A>T
n.864A>T
n.631A>T
c.49-943A>T (n.49-943A>T)
n.2090A>T
c.87-943A>T
n.2732A>T
 dbSNP
16g.23630218T>CCA395127453PALB2c.1942A>G (p.Arg648Gly)
c.212-943A>G (n.212-943A>G)
c.1936A>G (p.Arg646Gly)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
n.3283A>G
n.2456A>G
n.864A>G
n.631A>G
c.49-943A>G (n.49-943A>G)
n.2090A>G
c.87-943A>G
n.2732A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630218T>GCA494461150PALB2c.1942A>C (p.Arg648=)
c.212-943A>C (n.212-943A>C)
c.1936A>C (p.Arg646=)
c.1051A>C (p.Arg351=)
n.3283A>C
n.2456A>C
n.864A>C
n.631A>C
c.49-943A>C (n.49-943A>C)
n.2090A>C
c.87-943A>C
n.2732A>C
16g.23630218T=CA2213424083PALB2c.1942A= (p.Arg648=)
c.212-943A= (n.212-943A=)
c.1936A= (p.Arg646=)
c.1051A= (p.Arg351=)
n.3283A=
n.2456A=
n.864A=
n.631A=
c.49-943A= (n.49-943A=)
n.2090A=
c.87-943A=
n.2732A=
16g.23630219C>ACA395127455PALB2c.1941G>T (p.Glu647Asp)
c.212-944G>T (n.212-944G>T)
c.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
n.3282G>T
n.2455G>T
n.863G>T
n.630G>T
c.49-944G>T (n.49-944G>T)
n.2089G>T
c.87-944G>T
n.2731G>T
16g.23630219C=CA2213424087PALB2c.1941G= (p.Glu647=)
c.212-944G= (n.212-944G=)
c.1935G= (p.Glu645=)
c.1050G= (p.Glu350=)
n.3282G=
n.2455G=
n.863G=
n.630G=
c.49-944G= (n.49-944G=)
n.2089G=
c.87-944G=
n.2731G=
16g.23630219C>GCA395127457PALB2c.1941G>C (p.Glu647Asp)
c.212-944G>C (n.212-944G>C)
c.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
n.3282G>C
n.2455G>C
n.863G>C
n.630G>C
c.49-944G>C (n.49-944G>C)
n.2089G>C
c.87-944G>C
n.2731G>C
 dbSNP
16g.23630219C>TCA197685PALB2c.1941G>A (p.Glu647=)
c.212-944G>A (n.212-944G>A)
c.1935G>A (p.Glu645=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
n.3282G>A
n.2455G>A
n.863G>A
n.630G>A
c.49-944G>A (n.49-944G>A)
n.2089G>A
c.87-944G>A
n.2731G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630220T>ACA395127458PALB2c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.212-945A>T (n.212-945A>T)
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
n.3281A>T
n.2454A>T
n.862A>T
n.629A>T
c.49-945A>T (n.49-945A>T)
n.2088A>T
c.87-945A>T
n.2730A>T
 dbSNP
16g.23630220T>CCA395127460PALB2c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.212-945A>G (n.212-945A>G)
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.3281A>G
n.2454A>G
n.862A>G
n.629A>G
c.49-945A>G (n.49-945A>G)
n.2088A>G
c.87-945A>G
n.2730A>G
16g.23630220T>GCA395127462PALB2c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.212-945A>C (n.212-945A>C)
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.3281A>C
n.2454A>C
n.862A>C
n.629A>C
c.49-945A>C (n.49-945A>C)
n.2088A>C
c.87-945A>C
n.2730A>C
16g.23630220_23630221delinsTCCA2213424090PALB2c.1939_1940delinsGA (p.Glu647=)
c.212-946_212-945delinsGA (n.212-946_212-945delinsGA)
c.1933_1934delinsGA (p.Glu645=)
c.1048_1049delinsGA (p.Glu350=)
n.3280_3281delinsGA
n.2453_2454delinsGA
n.861_862delinsGA
n.628_629delinsGA
c.49-946_49-945delinsGA (n.49-946_49-945delinsGA)
n.2087_2088delinsGA
c.87-946_87-945delinsGA
n.2729_2730delinsGA
16g.23630221delCA919676555PALB2c.1939del (p.Glu647ArgfsTer15)
c.212-946del (n.212-946del)
c.1933del (p.Glu645ArgfsTer15)
c.1048del (p.Glu350ArgfsTer15)
n.3280del
n.2453del
n.861del
n.628del
c.49-946del (n.49-946del)
n.2087del
c.87-946del
n.2729del
 ClinVar dbSNP
16g.23630221C>ACA395127466PALB2c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.212-946G>T (n.212-946G>T)
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.3280G>T
n.2453G>T
n.861G>T
n.628G>T
c.49-946G>T (n.49-946G>T)
n.2087G>T
c.87-946G>T
n.2729G>T
 dbSNP
16g.23630221C>GCA395127465PALB2c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.212-946G>C (n.212-946G>C)
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.3280G>C
n.2453G>C
n.861G>C
n.628G>C
c.49-946G>C (n.49-946G>C)
n.2087G>C
c.87-946G>C
n.2729G>C
 dbSNP
16g.23630221C>TCA395127464PALB2c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.212-946G>A (n.212-946G>A)
c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.3280G>A
n.2453G>A
n.861G>A
n.628G>A
c.49-946G>A (n.49-946G>A)
n.2087G>A
c.87-946G>A
n.2729G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630222T>ACA494461152PALB2c.1938A>T (p.Gly646=)
c.212-947A>T (n.212-947A>T)
c.1932A>T (p.Gly644=)
c.1047A>T (p.Gly349=)
n.3279A>T
n.2452A>T
n.860A>T
n.627A>T
c.49-947A>T (n.49-947A>T)
n.2086A>T
c.87-947A>T
n.2728A>T
 ClinVar
16g.23630222T>CCA494461153PALB2c.1938A>G (p.Gly646=)
c.212-947A>G (n.212-947A>G)
c.1932A>G (p.Gly644=)
c.1047A>G (p.Gly349=)
n.3279A>G
n.2452A>G
n.860A>G
n.627A>G
c.49-947A>G (n.49-947A>G)
n.2086A>G
c.87-947A>G
n.2728A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630222T>GCA494461154PALB2c.1938A>C (p.Gly646=)
c.212-947A>C (n.212-947A>C)
c.1932A>C (p.Gly644=)
c.1047A>C (p.Gly349=)
n.3279A>C
n.2452A>C
n.860A>C
n.627A>C
c.49-947A>C (n.49-947A>C)
n.2086A>C
c.87-947A>C
n.2728A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630222T=CA2213424095PALB2c.1938A= (p.Gly646=)
c.212-947A= (n.212-947A=)
c.1932A= (p.Gly644=)
c.1047A= (p.Gly349=)
n.3279A=
n.2452A=
n.860A=
n.627A=
c.49-947A= (n.49-947A=)
n.2086A=
c.87-947A=
n.2728A=
16g.23630223C>ACA395127468PALB2c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.212-948G>T (n.212-948G>T)
c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.3278G>T
n.2451G>T
n.859G>T
n.626G>T
c.49-948G>T (n.49-948G>T)
n.2085G>T
c.87-948G>T
n.2727G>T
 dbSNP
16g.23630223C=CA2213424108PALB2c.1937G= (p.Gly646=)
c.212-948G= (n.212-948G=)
c.1931G= (p.Gly644=)
c.1046G= (p.Gly349=)
n.3278G=
n.2451G=
n.859G=
n.626G=
c.49-948G= (n.49-948G=)
n.2085G=
c.87-948G=
n.2727G=
16g.23630223C>GCA395127469PALB2c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.212-948G>C (n.212-948G>C)
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.3278G>C
n.2451G>C
n.859G>C
n.626G>C
c.49-948G>C (n.49-948G>C)
n.2085G>C
c.87-948G>C
n.2727G>C
16g.23630223C>TCA10576112PALB2c.1937G>A (p.Gly646Glu)
c.212-948G>A (n.212-948G>A)
c.1931G>A (p.Gly644Glu)
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.3278G>A
n.2451G>A
n.859G>A
n.626G>A
c.49-948G>A (n.49-948G>A)
n.2085G>A
c.87-948G>A
n.2727G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630224C>ACA192870PALB2c.1936G>T (p.Gly646Ter)
c.212-949G>T (n.212-949G>T)
c.1930G>T (p.Gly644Ter)
c.1045G>T (p.Gly349Ter)
n.3277G>T
n.2450G>T
n.858G>T
n.625G>T
c.49-949G>T (n.49-949G>T)
n.2084G>T
c.87-949G>T
n.2726G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630224C=CA2213424117PALB2c.1936G= (p.Gly646=)
c.212-949G= (n.212-949G=)
c.1930G= (p.Gly644=)
c.1045G= (p.Gly349=)
n.3277G=
n.2450G=
n.858G=
n.625G=
c.49-949G= (n.49-949G=)
n.2084G=
c.87-949G=
n.2726G=
16g.23630224C>GCA395127470PALB2c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.212-949G>C (n.212-949G>C)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.3277G>C
n.2450G>C
n.858G>C
n.625G>C
c.49-949G>C (n.49-949G>C)
n.2084G>C
c.87-949G>C
n.2726G>C
16g.23630224C>TCA395127472PALB2c.1936G>A (p.Gly646Arg)
c.212-949G>A (n.212-949G>A)
c.1930G>A (p.Gly644Arg)
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.3277G>A
n.2450G>A
n.858G>A
n.625G>A
c.49-949G>A (n.49-949G>A)
n.2084G>A
c.87-949G>A
n.2726G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630224_23630240delinsCAAACATTTTTGACTCACA2213424120PALB2c.1920_1936delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (p.Phe640=)
c.212-965_212-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (n.212-965_212-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG)
c.1914_1930delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (p.Phe638=)
c.1029_1045delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (p.Phe343=)
n.3261_3277delinsTGAGTCAAAAATGTTTG
n.2434_2450delinsTGAGTCAAAAATGTTTG
n.842_858delinsTGAGTCAAAAATGTTTG
n.609_625delinsTGAGTCAAAAATGTTTG
c.49-965_49-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG (n.49-965_49-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG)
n.2068_2084delinsTGAGTCAAAAATGTTTG
c.87-965_87-949delinsTGAGTCAAAAATGTTTG
n.2710_2726delinsTGAGTCAAAAATGTTTG
16g.23630225A=CA2213424125PALB2c.1935T= (p.Phe645=)
c.212-950T= (n.212-950T=)
c.1929T= (p.Phe643=)
c.1044T= (p.Phe348=)
n.3276T=
n.2449T=
n.857T=
n.624T=
c.49-950T= (n.49-950T=)
n.2083T=
c.87-950T=
n.2725T=
16g.23630225A>CCA395127473PALB2c.1935T>G (p.Phe645Leu)
c.212-950T>G (n.212-950T>G)
c.1929T>G (p.Phe643Leu)
c.1044T>G (p.Phe348Leu)
n.3276T>G
n.2449T>G
n.857T>G
n.624T>G
c.49-950T>G (n.49-950T>G)
n.2083T>G
c.87-950T>G
n.2725T>G
 ClinVar
16g.23630225A>GCA16614835PALB2c.1935T>C (p.Phe645=)
c.212-950T>C (n.212-950T>C)
c.1929T>C (p.Phe643=)
c.1044T>C (p.Phe348=)
n.3276T>C
n.2449T>C
n.857T>C
n.624T>C
c.49-950T>C (n.49-950T>C)
n.2083T>C
c.87-950T>C
n.2725T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630225A>TCA395127475PALB2c.1935T>A (p.Phe645Leu)
c.212-950T>A (n.212-950T>A)
c.1929T>A (p.Phe643Leu)
c.1044T>A (p.Phe348Leu)
n.3276T>A
n.2449T>A
n.857T>A
n.624T>A
c.49-950T>A (n.49-950T>A)
n.2083T>A
c.87-950T>A
n.2725T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630227dupCA2732050438PALB2c.1935dup (p.Gly646TrpfsTer6)
c.212-950dup (n.212-950dup)
c.1929dup (p.Gly644TrpfsTer6)
c.1044dup (p.Gly349TrpfsTer6)
n.3276dup
n.2449dup
n.857dup
n.624dup
c.49-950dup (n.49-950dup)
n.2083dup
c.87-950dup
n.2725dup
 dbSNP
16g.23630227_23630242delCA195964PALB2c.1920_1935del (p.Phe640LeufsTer17)
c.212-965_212-950del (n.212-965_212-950del)
c.1914_1929del (p.Phe638LeufsTer17)
c.1029_1044del (p.Phe343LeufsTer17)
n.3261_3276del
n.2434_2449del
n.842_857del
n.609_624del
c.49-965_49-950del (n.49-965_49-950del)
n.2068_2083del
c.87-965_87-950del
n.2710_2725del
 ClinVar dbSNP
16g.23630226A=CA2213424132PALB2c.1934T= (p.Phe645=)
c.212-951T= (n.212-951T=)
c.1928T= (p.Phe643=)
c.1043T= (p.Phe348=)
n.3275T=
n.2448T=
n.856T=
n.623T=
c.49-951T= (n.49-951T=)
n.2082T=
c.87-951T=
n.2724T=
16g.23630226A>CCA395127476PALB2c.1934T>G (p.Phe645Cys)
c.212-951T>G (n.212-951T>G)
c.1928T>G (p.Phe643Cys)
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
n.3275T>G
n.2448T>G
n.856T>G
n.623T>G
c.49-951T>G (n.49-951T>G)
n.2082T>G
c.87-951T>G
n.2724T>G
16g.23630226A>GCA395127478PALB2c.1934T>C (p.Phe645Ser)
c.212-951T>C (n.212-951T>C)
c.1928T>C (p.Phe643Ser)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
n.3275T>C
n.2448T>C
n.856T>C
n.623T>C
c.49-951T>C (n.49-951T>C)
n.2082T>C
c.87-951T>C
n.2724T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630226A>TCA395127480PALB2c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
c.212-951T>A (n.212-951T>A)
c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
n.3275T>A
n.2448T>A
n.856T>A
n.623T>A
c.49-951T>A (n.49-951T>A)
n.2082T>A
c.87-951T>A
n.2724T>A
 dbSNP
16g.23630227A>CCA395127483PALB2c.1933T>G (p.Phe645Val)
c.212-952T>G (n.212-952T>G)
c.1927T>G (p.Phe643Val)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
n.3274T>G
n.2447T>G
n.855T>G
n.622T>G
c.49-952T>G (n.49-952T>G)
n.2081T>G
c.87-952T>G
n.2723T>G
16g.23630227A>GCA395127484PALB2c.1933T>C (p.Phe645Leu)
c.212-952T>C (n.212-952T>C)
c.1927T>C (p.Phe643Leu)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
n.3274T>C
n.2447T>C
n.855T>C
n.622T>C
c.49-952T>C (n.49-952T>C)
n.2081T>C
c.87-952T>C
n.2723T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched