Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23630133_23630134delCA2499223430PALB2c.2026_2027del (p.Asp676ProfsTer?)
c.212-859_212-858del (n.212-859_212-858del)
c.2020_2021del (p.Asp674ProfsTer?)
c.1135_1136del (p.Asp379ProfsTer?)
n.3367_3368del
n.2540_2541del
n.948_949del
n.715_716del
c.49-859_49-858del (n.49-859_49-858del)
n.2174_2175del
c.87-859_87-858del
n.2816_2817del
 ClinVar dbSNP
16g.23630133_23630134delinsTCCA2213423719PALB2c.2026_2027delinsGA (p.Asp676=)
c.212-859_212-858delinsGA (n.212-859_212-858delinsGA)
c.2020_2021delinsGA (p.Asp674=)
c.1135_1136delinsGA (p.Asp379=)
n.3367_3368delinsGA
n.2540_2541delinsGA
n.948_949delinsGA
n.715_716delinsGA
c.49-859_49-858delinsGA (n.49-859_49-858delinsGA)
n.2174_2175delinsGA
c.87-859_87-858delinsGA
n.2816_2817delinsGA
16g.23630134C>ACA395127023PALB2c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.212-859G>T (n.212-859G>T)
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
n.3367G>T
n.2540G>T
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n.715G>T
c.49-859G>T (n.49-859G>T)
n.2174G>T
c.87-859G>T
n.2816G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630134C=CA2213423724PALB2c.2026G= (p.Asp676=)
c.212-859G= (n.212-859G=)
c.2020G= (p.Asp674=)
c.1135G= (p.Asp379=)
n.3367G=
n.2540G=
n.948G=
n.715G=
c.49-859G= (n.49-859G=)
n.2174G=
c.87-859G=
n.2816G=
16g.23630134C>GCA395127026PALB2c.2026G>C (p.Asp676His)
c.212-859G>C (n.212-859G>C)
c.2020G>C (p.Asp674His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
n.3367G>C
n.2540G>C
n.948G>C
n.715G>C
c.49-859G>C (n.49-859G>C)
n.2174G>C
c.87-859G>C
n.2816G>C
 dbSNP
16g.23630134C>TCA299716PALB2c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.212-859G>A (n.212-859G>A)
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
n.3367G>A
n.2540G>A
n.948G>A
n.715G>A
c.49-859G>A (n.49-859G>A)
n.2174G>A
c.87-859G>A
n.2816G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630135delCA1139664594PALB2c.2026del (p.Asp676ThrfsTer?)
c.212-859del (n.212-859del)
c.2020del (p.Asp674ThrfsTer?)
c.1135del (p.Asp379ThrfsTer?)
n.3367del
n.2540del
n.948del
n.715del
c.49-859del (n.49-859del)
n.2174del
c.87-859del
n.2816del
 ClinVar dbSNP
16g.23630135C>ACA395127030PALB2c.2025G>T (p.Glu675Asp)
c.212-860G>T (n.212-860G>T)
c.2019G>T (p.Glu673Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
n.3366G>T
n.2539G>T
n.947G>T
n.714G>T
c.49-860G>T (n.49-860G>T)
n.2173G>T
c.87-860G>T
n.2815G>T
 dbSNP COSMIC
16g.23630135C>GCA395127032PALB2c.2025G>C (p.Glu675Asp)
c.212-860G>C (n.212-860G>C)
c.2019G>C (p.Glu673Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
n.3366G>C
n.2539G>C
n.947G>C
n.714G>C
c.49-860G>C (n.49-860G>C)
n.2173G>C
c.87-860G>C
n.2815G>C
 dbSNP
16g.23630135C>TCA494461072PALB2c.2025G>A (p.Glu675=)
c.212-860G>A (n.212-860G>A)
c.2019G>A (p.Glu673=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
n.3366G>A
n.2539G>A
n.947G>A
n.714G>A
c.49-860G>A (n.49-860G>A)
n.2173G>A
c.87-860G>A
n.2815G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23630136T>ACA395127034PALB2c.2024A>T (p.Glu675Val)
c.212-861A>T (n.212-861A>T)
c.2018A>T (p.Glu673Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.3365A>T
n.2538A>T
n.946A>T
n.713A>T
c.49-861A>T (n.49-861A>T)
n.2172A>T
c.87-861A>T
n.2814A>T
 dbSNP
16g.23630136T>CCA395127036PALB2c.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.212-861A>G (n.212-861A>G)
c.2018A>G (p.Glu673Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.3365A>G
n.2538A>G
n.946A>G
n.713A>G
c.49-861A>G (n.49-861A>G)
n.2172A>G
c.87-861A>G
n.2814A>G
 dbSNP
16g.23630136T>GCA395127039PALB2c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.212-861A>C (n.212-861A>C)
c.2018A>C (p.Glu673Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.3365A>C
n.2538A>C
n.946A>C
n.713A>C
c.49-861A>C (n.49-861A>C)
n.2172A>C
c.87-861A>C
n.2814A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630136T=CA2213423730PALB2c.2024A= (p.Glu675=)
c.212-861A= (n.212-861A=)
c.2018A= (p.Glu673=)
c.1133A= (p.Glu378=)
n.3365A=
n.2538A=
n.946A=
n.713A=
c.49-861A= (n.49-861A=)
n.2172A=
c.87-861A=
n.2814A=
16g.23630137C>ACA395127043PALB2c.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.212-862G>T (n.212-862G>T)
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.3364G>T
n.2537G>T
n.945G>T
n.712G>T
c.49-862G>T (n.49-862G>T)
n.2171G>T
c.87-862G>T
n.2813G>T
 dbSNP
16g.23630137C=CA2213423737PALB2c.2023G= (p.Glu675=)
c.212-862G= (n.212-862G=)
c.2017G= (p.Glu673=)
c.1132G= (p.Glu378=)
n.3364G=
n.2537G=
n.945G=
n.712G=
c.49-862G= (n.49-862G=)
n.2171G=
c.87-862G=
n.2813G=
16g.23630137C>GCA395127045PALB2c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.212-862G>C (n.212-862G>C)
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.3364G>C
n.2537G>C
n.945G>C
n.712G>C
c.49-862G>C (n.49-862G>C)
n.2171G>C
c.87-862G>C
n.2813G>C
 dbSNP
16g.23630137C>TCA395127047PALB2c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.212-862G>A (n.212-862G>A)
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.3364G>A
n.2537G>A
n.945G>A
n.712G>A
c.49-862G>A (n.49-862G>A)
n.2171G>A
c.87-862G>A
n.2813G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630137_23630138insACA1139664596PALB2c.2022_2023insT (p.Glu675Ter)
c.212-863_212-862insT (n.212-863_212-862insT)
c.2016_2017insT (p.Glu673Ter)
c.1131_1132insT (p.Glu378Ter)
n.3363_3364insT
n.2536_2537insT
n.944_945insT
n.711_712insT
c.49-863_49-862insT (n.49-863_49-862insT)
n.2170_2171insT
c.87-863_87-862insT
n.2812_2813insT
 ClinVar dbSNP
16g.23630138T>ACA395127051PALB2c.2022A>T (p.Glu674Asp)
c.212-863A>T (n.212-863A>T)
c.2016A>T (p.Glu672Asp)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
n.3363A>T
n.2536A>T
n.944A>T
n.711A>T
c.49-863A>T (n.49-863A>T)
n.2170A>T
c.87-863A>T
n.2812A>T
 dbSNP
16g.23630138T>CCA494461075PALB2c.2022A>G (p.Glu674=)
c.212-863A>G (n.212-863A>G)
c.2016A>G (p.Glu672=)
c.1131A>G (p.Glu377=)
n.3363A>G
n.2536A>G
n.944A>G
n.711A>G
c.49-863A>G (n.49-863A>G)
n.2170A>G
c.87-863A>G
n.2812A>G
 ClinVar
16g.23630138T>GCA395127053PALB2c.2022A>C (p.Glu674Asp)
c.212-863A>C (n.212-863A>C)
c.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
n.3363A>C
n.2536A>C
n.944A>C
n.711A>C
c.49-863A>C (n.49-863A>C)
n.2170A>C
c.87-863A>C
n.2812A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630139dupCA1139664595PALB2c.2022dup (p.Glu675ArgfsTer?)
c.212-863dup (n.212-863dup)
c.2016dup (p.Glu673ArgfsTer?)
c.1131dup (p.Glu378ArgfsTer?)
n.3363dup
n.2536dup
n.944dup
n.711dup
c.49-863dup (n.49-863dup)
n.2170dup
c.87-863dup
n.2812dup
 ClinVar dbSNP
16g.23630139T>ACA395127058PALB2c.2021A>T (p.Glu674Val)
c.212-864A>T (n.212-864A>T)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.3362A>T
n.2535A>T
n.943A>T
n.710A>T
c.49-864A>T (n.49-864A>T)
n.2169A>T
c.87-864A>T
n.2811A>T
 dbSNP
16g.23630139T>CCA395127059PALB2c.2021A>G (p.Glu674Gly)
c.212-864A>G (n.212-864A>G)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.3362A>G
n.2535A>G
n.943A>G
n.710A>G
c.49-864A>G (n.49-864A>G)
n.2169A>G
c.87-864A>G
n.2811A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630139T>GCA395127060PALB2c.2021A>C (p.Glu674Ala)
c.212-864A>C (n.212-864A>C)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.3362A>C
n.2535A>C
n.943A>C
n.710A>C
c.49-864A>C (n.49-864A>C)
n.2169A>C
c.87-864A>C
n.2811A>C
16g.23630139_23630140delinsTCCA2213423746PALB2c.2020_2021delinsGA (p.Glu674=)
c.212-865_212-864delinsGA (n.212-865_212-864delinsGA)
c.2014_2015delinsGA (p.Glu672=)
c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=)
n.3361_3362delinsGA
n.2534_2535delinsGA
n.942_943delinsGA
n.709_710delinsGA
c.49-865_49-864delinsGA (n.49-865_49-864delinsGA)
n.2168_2169delinsGA
c.87-865_87-864delinsGA
n.2810_2811delinsGA
16g.23630140delCA1139664597PALB2c.2020del (p.Glu674LysfsTer?)
c.212-865del (n.212-865del)
c.2014del (p.Glu672LysfsTer?)
c.1129del (p.Glu377LysfsTer?)
n.3361del
n.2534del
n.942del
n.709del
c.49-865del (n.49-865del)
n.2168del
c.87-865del
n.2810del
 ClinVar dbSNP
16g.23630140C>ACA395127066PALB2c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.212-865G>T (n.212-865G>T)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.3361G>T
n.2534G>T
n.942G>T
n.709G>T
c.49-865G>T (n.49-865G>T)
n.2168G>T
c.87-865G>T
n.2810G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630140C=CA2213423753PALB2c.2020G= (p.Glu674=)
c.212-865G= (n.212-865G=)
c.2014G= (p.Glu672=)
c.1129G= (p.Glu377=)
n.3361G=
n.2534G=
n.942G=
n.709G=
c.49-865G= (n.49-865G=)
n.2168G=
c.87-865G=
n.2810G=
16g.23630140C>GCA151230PALB2c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.212-865G>C (n.212-865G>C)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.3361G>C
n.2534G>C
n.942G>C
n.709G>C
c.49-865G>C (n.49-865G>C)
n.2168G>C
c.87-865G>C
n.2810G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630140C>TCA16620140PALB2c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.212-865G>A (n.212-865G>A)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.3361G>A
n.2534G>A
n.942G>A
n.709G>A
c.49-865G>A (n.49-865G>A)
n.2168G>A
c.87-865G>A
n.2810G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630141T>ACA395127068PALB2c.2019A>T (p.Leu673Phe)
c.212-866A>T (n.212-866A>T)
c.2013A>T (p.Leu671Phe)
c.1128A>T (p.Leu376Phe)
n.3360A>T
n.2533A>T
n.941A>T
n.708A>T
c.49-866A>T (n.49-866A>T)
n.2167A>T
c.87-866A>T
n.2809A>T
16g.23630141T>CCA494461076PALB2c.2019A>G (p.Leu673=)
c.212-866A>G (n.212-866A>G)
c.2013A>G (p.Leu671=)
c.1128A>G (p.Leu376=)
n.3360A>G
n.2533A>G
n.941A>G
n.708A>G
c.49-866A>G (n.49-866A>G)
n.2167A>G
c.87-866A>G
n.2809A>G
16g.23630141T>GCA395127070PALB2c.2019A>C (p.Leu673Phe)
c.212-866A>C (n.212-866A>C)
c.2013A>C (p.Leu671Phe)
c.1128A>C (p.Leu376Phe)
n.3360A>C
n.2533A>C
n.941A>C
n.708A>C
c.49-866A>C (n.49-866A>C)
n.2167A>C
c.87-866A>C
n.2809A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630142A=CA2213423758PALB2c.2018T= (p.Leu673=)
c.212-867T= (n.212-867T=)
c.2012T= (p.Leu671=)
c.1127T= (p.Leu376=)
n.3359T=
n.2532T=
n.940T=
n.707T=
c.49-867T= (n.49-867T=)
n.2166T=
c.87-867T=
n.2808T=
16g.23630142A>CCA7963637PALB2c.2018T>G (p.Leu673Ter)
c.212-867T>G (n.212-867T>G)
c.2012T>G (p.Leu671Ter)
c.1127T>G (p.Leu376Ter)
n.3359T>G
n.2532T>G
n.940T>G
n.707T>G
c.49-867T>G (n.49-867T>G)
n.2166T>G
c.87-867T>G
n.2808T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630142A>GCA395127076PALB2c.2018T>C (p.Leu673Ser)
c.212-867T>C (n.212-867T>C)
c.2012T>C (p.Leu671Ser)
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
n.3359T>C
n.2532T>C
n.940T>C
n.707T>C
c.49-867T>C (n.49-867T>C)
n.2166T>C
c.87-867T>C
n.2808T>C
 ClinVar
16g.23630142A>TCA395127074PALB2c.2018T>A (p.Leu673Ter)
c.212-867T>A (n.212-867T>A)
c.2012T>A (p.Leu671Ter)
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
n.3359T>A
n.2532T>A
n.940T>A
n.707T>A
c.49-867T>A (n.49-867T>A)
n.2166T>A
c.87-867T>A
n.2808T>A
 dbSNP
16g.23630143dupCA645509044PALB2c.2018dup (p.Leu673PhefsTer?)
c.212-867dup (n.212-867dup)
c.2012dup (p.Leu671PhefsTer?)
c.1127dup (p.Leu376PhefsTer?)
n.3359dup
n.2532dup
n.940dup
n.707dup
c.49-867dup (n.49-867dup)
n.2166dup
c.87-867dup
n.2808dup
16g.23630143delCA2695222930PALB2c.2018del (p.Leu673Ter)
c.212-867del (n.212-867del)
c.2012del (p.Leu671Ter)
c.1127del (p.Leu376Ter)
n.3359del
n.2532del
n.940del
n.707del
c.49-867del (n.49-867del)
n.2166del
c.87-867del
n.2808del
16g.23630143A>CCA395127078PALB2c.2017T>G (p.Leu673Val)
c.212-868T>G (n.212-868T>G)
c.2011T>G (p.Leu671Val)
c.1126T>G (p.Leu376Val)
n.3358T>G
n.2531T>G
n.939T>G
n.706T>G
c.49-868T>G (n.49-868T>G)
n.2165T>G
c.87-868T>G
n.2807T>G
 dbSNP
16g.23630143A>GCA494461077PALB2c.2017T>C (p.Leu673=)
c.212-868T>C (n.212-868T>C)
c.2011T>C (p.Leu671=)
c.1126T>C (p.Leu376=)
n.3358T>C
n.2531T>C
n.939T>C
n.706T>C
c.49-868T>C (n.49-868T>C)
n.2165T>C
c.87-868T>C
n.2807T>C
16g.23630143A>TCA395127080PALB2c.2017T>A (p.Leu673Ile)
c.212-868T>A (n.212-868T>A)
c.2011T>A (p.Leu671Ile)
c.1126T>A (p.Leu376Ile)
n.3358T>A
n.2531T>A
n.939T>A
n.706T>A
c.49-868T>A (n.49-868T>A)
n.2165T>A
c.87-868T>A
n.2807T>A
 dbSNP
16g.23630144G>ACA494461078PALB2c.2016C>T (p.Asp672=)
c.212-869C>T (n.212-869C>T)
c.2010C>T (p.Asp670=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
n.3357C>T
n.2530C>T
n.938C>T
n.705C>T
c.49-869C>T (n.49-869C>T)
n.2164C>T
c.87-869C>T
n.2806C>T
 dbSNP
16g.23630144G>CCA395127082PALB2c.2016C>G (p.Asp672Glu)
c.212-869C>G (n.212-869C>G)
c.2010C>G (p.Asp670Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
n.3357C>G
n.2530C>G
n.938C>G
n.705C>G
c.49-869C>G (n.49-869C>G)
n.2164C>G
c.87-869C>G
n.2806C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630144G>TCA395127085PALB2c.2016C>A (p.Asp672Glu)
c.212-869C>A (n.212-869C>A)
c.2010C>A (p.Asp670Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
n.3357C>A
n.2530C>A
n.938C>A
n.705C>A
c.49-869C>A (n.49-869C>A)
n.2164C>A
c.87-869C>A
n.2806C>A
 dbSNP
16g.23630145T>ACA395127087PALB2c.2015A>T (p.Asp672Val)
c.212-870A>T (n.212-870A>T)
c.2009A>T (p.Asp670Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.3356A>T
n.2529A>T
n.937A>T
n.704A>T
c.49-870A>T (n.49-870A>T)
n.2163A>T
c.87-870A>T
n.2805A>T
16g.23630145T>CCA7963638PALB2c.2015A>G (p.Asp672Gly)
c.212-870A>G (n.212-870A>G)
c.2009A>G (p.Asp670Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.3356A>G
n.2529A>G
n.937A>G
n.704A>G
c.49-870A>G (n.49-870A>G)
n.2163A>G
c.87-870A>G
n.2805A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched