Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
16 | g.23630086G>A | CA395126666 | PALB2 | c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.212-811C>T (n.212-811C>T) c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.3415C>T n.2588C>T n.996C>T n.763C>T c.49-811C>T (n.49-811C>T) n.2222C>T c.87-811C>T n.2864C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630086G>C | CA395126669 | PALB2 | c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.212-811C>G (n.212-811C>G) c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.3415C>G n.2588C>G n.996C>G n.763C>G c.49-811C>G (n.49-811C>G) n.2222C>G c.87-811C>G n.2864C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630086G= | CA2213423494 | PALB2 | c.2074C= (p.Gln692=) c.212-811C= (n.212-811C=) c.2068C= (p.Gln690=) c.1183C= (p.Gln395=) n.3415C= n.2588C= n.996C= n.763C= c.49-811C= (n.49-811C=) n.2222C= c.87-811C= n.2864C= | |
16 | g.23630086G>T | CA395126692 | PALB2 | c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.212-811C>A (n.212-811C>A) c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.3415C>A n.2588C>A n.996C>A n.763C>A c.49-811C>A (n.49-811C>A) n.2222C>A c.87-811C>A n.2864C>A | |
16 | g.23630086_23630087delinsAA | CA2499223429 | PALB2 | c.2073_2074delinsTT (p.Ser692Ter) c.212-812_212-811delinsTT (n.212-812_212-811delinsTT) c.2067_2068delinsTT (p.Ser690Ter) c.1182_1183delinsTT (p.Ser395Ter) n.3414_3415delinsTT n.2587_2588delinsTT n.995_996delinsTT n.762_763delinsTT c.49-812_49-811delinsTT (n.49-812_49-811delinsTT) n.2221_2222delinsTT c.87-812_87-811delinsTT n.2863_2864delinsTT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630087C>A | CA10583367 | PALB2 | c.2073G>T (p.Ser691=) c.212-812G>T (n.212-812G>T) c.2067G>T (p.Ser689=) c.1182G>T (p.Ser394=) n.3414G>T n.2587G>T n.995G>T n.762G>T c.49-812G>T (n.49-812G>T) n.2221G>T c.87-812G>T n.2863G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630087C= | CA2213423502 | PALB2 | c.2073G= (p.Ser691=) c.212-812G= (n.212-812G=) c.2067G= (p.Ser689=) c.1182G= (p.Ser394=) n.3414G= n.2587G= n.995G= n.762G= c.49-812G= (n.49-812G=) n.2221G= c.87-812G= n.2863G= | |
16 | g.23630087C>G | CA494461016 | PALB2 | c.2073G>C (p.Ser691=) c.212-812G>C (n.212-812G>C) c.2067G>C (p.Ser689=) c.1182G>C (p.Ser394=) n.3414G>C n.2587G>C n.995G>C n.762G>C c.49-812G>C (n.49-812G>C) n.2221G>C c.87-812G>C n.2863G>C | dbSNP |
16 | g.23630087C>T | CA193263 | PALB2 | c.2073G>A (p.Ser691=) c.212-812G>A (n.212-812G>A) c.2067G>A (p.Ser689=) c.1182G>A (p.Ser394=) n.3414G>A n.2587G>A n.995G>A n.762G>A c.49-812G>A (n.49-812G>A) n.2221G>A c.87-812G>A n.2863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630088G>A | CA7963627 | PALB2 | c.2072C>T (p.Ser691Leu) c.212-813C>T (n.212-813C>T) c.2066C>T (p.Ser689Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) n.3413C>T n.2586C>T n.994C>T n.761C>T c.49-813C>T (n.49-813C>T) n.2220C>T c.87-813C>T n.2862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630088G>C | CA395126706 | PALB2 | c.2072C>G (p.Ser691Trp) c.212-813C>G (n.212-813C>G) c.2066C>G (p.Ser689Trp) c.1181C>G (p.Ser394Trp) n.3413C>G n.2586C>G n.994C>G n.761C>G c.49-813C>G (n.49-813C>G) n.2220C>G c.87-813C>G n.2862C>G | dbSNP |
16 | g.23630088G= | CA2213423508 | PALB2 | c.2072C= (p.Ser691=) c.212-813C= (n.212-813C=) c.2066C= (p.Ser689=) c.1181C= (p.Ser394=) n.3413C= n.2586C= n.994C= n.761C= c.49-813C= (n.49-813C=) n.2220C= c.87-813C= n.2862C= | |
16 | g.23630088G>T | CA10584512 | PALB2 | c.2072C>A (p.Ser691Ter) c.212-813C>A (n.212-813C>A) c.2066C>A (p.Ser689Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) n.3413C>A n.2586C>A n.994C>A n.761C>A c.49-813C>A (n.49-813C>A) n.2220C>A c.87-813C>A n.2862C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630089A>C | CA395126710 | PALB2 | c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.212-814T>G (n.212-814T>G) c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.3412T>G n.2585T>G n.993T>G n.760T>G c.49-814T>G (n.49-814T>G) n.2219T>G c.87-814T>G n.2861T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630089A>G | CA395126717 | PALB2 | c.2071T>C (p.Ser691Pro) c.212-814T>C (n.212-814T>C) c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.3412T>C n.2585T>C n.993T>C n.760T>C c.49-814T>C (n.49-814T>C) n.2219T>C c.87-814T>C n.2861T>C | dbSNP |
16 | g.23630089A>T | CA395126714 | PALB2 | c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.212-814T>A (n.212-814T>A) c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.3412T>A n.2585T>A n.993T>A n.760T>A c.49-814T>A (n.49-814T>A) n.2219T>A c.87-814T>A n.2861T>A | dbSNP |
16 | g.23630090G>A | CA494461018 | PALB2 | c.2070C>T (p.Asn690=) c.212-815C>T (n.212-815C>T) c.2064C>T (p.Asn688=) c.1179C>T (p.Asn393=) n.3411C>T n.2584C>T n.992C>T n.759C>T c.49-815C>T (n.49-815C>T) n.2218C>T c.87-815C>T n.2860C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630090G>C | CA395126720 | PALB2 | c.2070C>G (p.Asn690Lys) c.212-815C>G (n.212-815C>G) c.2064C>G (p.Asn688Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.3411C>G n.2584C>G n.992C>G n.759C>G c.49-815C>G (n.49-815C>G) n.2218C>G c.87-815C>G n.2860C>G | |
16 | g.23630090G>T | CA395126722 | PALB2 | c.2070C>A (p.Asn690Lys) c.212-815C>A (n.212-815C>A) c.2064C>A (p.Asn688Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.3411C>A n.2584C>A n.992C>A n.759C>A c.49-815C>A (n.49-815C>A) n.2218C>A c.87-815C>A n.2860C>A | |
16 | g.23630091T>A | CA395126726 | PALB2 | c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.212-816A>T (n.212-816A>T) c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.3410A>T n.2583A>T n.991A>T n.758A>T c.49-816A>T (n.49-816A>T) n.2217A>T c.87-816A>T n.2859A>T | dbSNP |
16 | g.23630091T>C | CA395126729 | PALB2 | c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.212-816A>G (n.212-816A>G) c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.3410A>G n.2583A>G n.991A>G n.758A>G c.49-816A>G (n.49-816A>G) n.2217A>G c.87-816A>G n.2859A>G | dbSNP |
16 | g.23630091T>G | CA395126732 | PALB2 | c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.212-816A>C (n.212-816A>C) c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.3410A>C n.2583A>C n.991A>C n.758A>C c.49-816A>C (n.49-816A>C) n.2217A>C c.87-816A>C n.2859A>C | dbSNP |
16 | g.23630092T>A | CA395126735 | PALB2 | c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.212-817A>T (n.212-817A>T) c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.3409A>T n.2582A>T n.990A>T n.757A>T c.49-817A>T (n.49-817A>T) n.2216A>T c.87-817A>T n.2858A>T | dbSNP |
16 | g.23630092T>C | CA395126737 | PALB2 | c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.212-817A>G (n.212-817A>G) c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.3409A>G n.2582A>G n.990A>G n.757A>G c.49-817A>G (n.49-817A>G) n.2216A>G c.87-817A>G n.2858A>G | dbSNP |
16 | g.23630092T>G | CA395126740 | PALB2 | c.2068A>C (p.Asn690His) c.212-817A>C (n.212-817A>C) c.2062A>C (p.Asn688His) c.1177A>C (p.Asn393His) n.3409A>C n.2582A>C n.990A>C n.757A>C c.49-817A>C (n.49-817A>C) n.2216A>C c.87-817A>C n.2858A>C | ClinVar |
16 | g.23630093T>A | CA494461021 | PALB2 | c.2067A>T (p.Pro689=) c.212-818A>T (n.212-818A>T) c.2061A>T (p.Pro687=) c.1176A>T (p.Pro392=) n.3408A>T n.2581A>T n.989A>T n.756A>T c.49-818A>T (n.49-818A>T) n.2215A>T c.87-818A>T n.2857A>T | |
16 | g.23630093T>C | CA494461023 | PALB2 | c.2067A>G (p.Pro689=) c.212-818A>G (n.212-818A>G) c.2061A>G (p.Pro687=) c.1176A>G (p.Pro392=) n.3408A>G n.2581A>G n.989A>G n.756A>G c.49-818A>G (n.49-818A>G) n.2215A>G c.87-818A>G n.2857A>G | |
16 | g.23630093T>G | CA494461025 | PALB2 | c.2067A>C (p.Pro689=) c.212-818A>C (n.212-818A>C) c.2061A>C (p.Pro687=) c.1176A>C (p.Pro392=) n.3408A>C n.2581A>C n.989A>C n.756A>C c.49-818A>C (n.49-818A>C) n.2215A>C c.87-818A>C n.2857A>C | |
16 | g.23630094G>A | CA395126744 | PALB2 | c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.212-819C>T (n.212-819C>T) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.3407C>T n.2580C>T n.988C>T n.755C>T c.49-819C>T (n.49-819C>T) n.2214C>T c.87-819C>T n.2856C>T | dbSNP |
16 | g.23630094G>C | CA395126747 | PALB2 | c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.212-819C>G (n.212-819C>G) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.3407C>G n.2580C>G n.988C>G n.755C>G c.49-819C>G (n.49-819C>G) n.2214C>G c.87-819C>G n.2856C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630094G>T | CA395126750 | PALB2 | c.2066C>A (p.Pro689Gln) c.212-819C>A (n.212-819C>A) c.2060C>A (p.Pro687Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) n.3407C>A n.2580C>A n.988C>A n.755C>A c.49-819C>A (n.49-819C>A) n.2214C>A c.87-819C>A n.2856C>A | dbSNP |
16 | g.23630095G>A | CA395126752 | PALB2 | c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.212-820C>T (n.212-820C>T) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.3406C>T n.2579C>T n.987C>T n.754C>T c.49-820C>T (n.49-820C>T) n.2213C>T c.87-820C>T n.2855C>T | dbSNP |
16 | g.23630095G>C | CA395126755 | PALB2 | c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.212-820C>G (n.212-820C>G) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.3406C>G n.2579C>G n.987C>G n.754C>G c.49-820C>G (n.49-820C>G) n.2213C>G c.87-820C>G n.2855C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630095G>T | CA395126758 | PALB2 | c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.212-820C>A (n.212-820C>A) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.3406C>A n.2579C>A n.987C>A n.754C>A c.49-820C>A (n.49-820C>A) n.2213C>A c.87-820C>A n.2855C>A | dbSNP |
16 | g.23630096C>A | CA7963628 | PALB2 | c.2064G>T (p.Arg688Ser) c.212-821G>T (n.212-821G>T) c.2058G>T (p.Arg686Ser) c.1173G>T (p.Arg391Ser) n.3405G>T n.2578G>T n.986G>T n.753G>T c.49-821G>T (n.49-821G>T) n.2212G>T c.87-821G>T n.2854G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630096C= | CA2213423517 | PALB2 | c.2064G= (p.Arg688=) c.212-821G= (n.212-821G=) c.2058G= (p.Arg686=) c.1173G= (p.Arg391=) n.3405G= n.2578G= n.986G= n.753G= c.49-821G= (n.49-821G=) n.2212G= c.87-821G= n.2854G= | |
16 | g.23630096C>G | CA395126761 | PALB2 | c.2064G>C (p.Arg688Ser) c.212-821G>C (n.212-821G>C) c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.1173G>C (p.Arg391Ser) n.3405G>C n.2578G>C n.986G>C n.753G>C c.49-821G>C (n.49-821G>C) n.2212G>C c.87-821G>C n.2854G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630096C>T | CA494461026 | PALB2 | c.2064G>A (p.Arg688=) c.212-821G>A (n.212-821G>A) c.2058G>A (p.Arg686=) c.1173G>A (p.Arg391=) n.3405G>A n.2578G>A n.986G>A n.753G>A c.49-821G>A (n.49-821G>A) n.2212G>A c.87-821G>A n.2854G>A | dbSNP |
16 | g.23630097C>A | CA7963629 | PALB2 | c.2063G>T (p.Arg688Met) c.212-822G>T (n.212-822G>T) c.2057G>T (p.Arg686Met) c.1172G>T (p.Arg391Met) n.3404G>T n.2577G>T n.985G>T n.752G>T c.49-822G>T (n.49-822G>T) n.2211G>T c.87-822G>T n.2853G>T | dbSNP ExAC |
16 | g.23630097C= | CA2213423521 | PALB2 | c.2063G= (p.Arg688=) c.212-822G= (n.212-822G=) c.2057G= (p.Arg686=) c.1172G= (p.Arg391=) n.3404G= n.2577G= n.985G= n.752G= c.49-822G= (n.49-822G=) n.2211G= c.87-822G= n.2853G= | |
16 | g.23630097C>G | CA395126766 | PALB2 | c.2063G>C (p.Arg688Thr) c.212-822G>C (n.212-822G>C) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) n.3404G>C n.2577G>C n.985G>C n.752G>C c.49-822G>C (n.49-822G>C) n.2211G>C c.87-822G>C n.2853G>C | dbSNP |
16 | g.23630097C>T | CA279492933 | PALB2 | c.2063G>A (p.Arg688Lys) c.212-822G>A (n.212-822G>A) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) n.3404G>A n.2577G>A n.985G>A n.752G>A c.49-822G>A (n.49-822G>A) n.2211G>A c.87-822G>A n.2853G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630097_23630098delinsCT | CA2213423523 | PALB2 | c.2062_2063delinsAG (p.Arg688=) c.212-823_212-822delinsAG (n.212-823_212-822delinsAG) c.2056_2057delinsAG (p.Arg686=) c.1171_1172delinsAG (p.Arg391=) n.3403_3404delinsAG n.2576_2577delinsAG n.984_985delinsAG n.751_752delinsAG c.49-823_49-822delinsAG (n.49-823_49-822delinsAG) n.2210_2211delinsAG c.87-823_87-822delinsAG n.2852_2853delinsAG | |
16 | g.23630098T>A | CA395126776 | PALB2 | c.2062A>T (p.Arg688Trp) c.212-823A>T (n.212-823A>T) c.2056A>T (p.Arg686Trp) c.1171A>T (p.Arg391Trp) n.3403A>T n.2576A>T n.984A>T n.751A>T c.49-823A>T (n.49-823A>T) n.2210A>T c.87-823A>T n.2852A>T | dbSNP |
16 | g.23630098T>C | CA395126778 | PALB2 | c.2062A>G (p.Arg688Gly) c.212-823A>G (n.212-823A>G) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) n.3403A>G n.2576A>G n.984A>G n.751A>G c.49-823A>G (n.49-823A>G) n.2210A>G c.87-823A>G n.2852A>G | dbSNP |
16 | g.23630098T>G | CA494461028 | PALB2 | c.2062A>C (p.Arg688=) c.212-823A>C (n.212-823A>C) c.2056A>C (p.Arg686=) c.1171A>C (p.Arg391=) n.3403A>C n.2576A>C n.984A>C n.751A>C c.49-823A>C (n.49-823A>C) n.2210A>C c.87-823A>C n.2852A>C | |
16 | g.23630101del | CA16614833 | PALB2 | c.2062del (p.Arg688GlyfsTer23) c.212-823del (n.212-823del) c.2056del (p.Arg686GlyfsTer23) c.1171del (p.Arg391GlyfsTer23) n.3403del n.2576del n.984del n.751del c.49-823del (n.49-823del) n.2210del c.87-823del n.2852del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630099T>A | CA395126789 | PALB2 | c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.212-824A>T (n.212-824A>T) c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.1170A>T (p.Lys390Asn) n.3402A>T n.2575A>T n.983A>T n.750A>T c.49-824A>T (n.49-824A>T) n.2209A>T c.87-824A>T n.2851A>T |