Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23629795_23630103delCA2580611857PALB2c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del)
c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del)
c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del)
c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del)
n.3401_3709del
n.2574_2882del
n.982_1290del
n.749_1057del
c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del)
n.2208_2516del
c.87-825_87-517del
n.2850_3158del
16g.23629970_23629995dupCA2695197490PALB2c.2167_2192dup (p.Ile732GlnfsTer11)
c.212-718_212-693dup (n.212-718_212-693dup)
c.2161_2186dup (p.Ile730GlnfsTer11)
c.1276_1301dup (p.Ile435GlnfsTer11)
n.3508_3533dup
n.2681_2706dup
n.1089_1114dup
n.856_881dup
c.49-718_49-693dup (n.49-718_49-693dup)
n.2315_2340dup
c.87-718_87-693dup
n.2957_2982dup
 ClinVar
16g.23629976_23630015delCA2695197491PALB2c.2145_2184del (p.Asp716LeufsTer5)
c.212-740_212-701del (n.212-740_212-701del)
c.2139_2178del (p.Asp714LeufsTer5)
c.1254_1293del (p.Asp419LeufsTer5)
n.3486_3525del
n.2659_2698del
n.1067_1106del
n.834_873del
c.49-740_49-701del (n.49-740_49-701del)
n.2293_2332del
c.87-740_87-701del
n.2935_2974del
 ClinVar
16g.23629986_23629999delCA2538584869PALB2c.2161_2174del (p.Pro721ValfsTer21)
c.212-724_212-711del (n.212-724_212-711del)
c.2155_2168del (p.Pro719ValfsTer21)
c.1270_1283del (p.Pro424ValfsTer21)
n.3502_3515del
n.2675_2688del
n.1083_1096del
n.850_863del
c.49-724_49-711del (n.49-724_49-711del)
n.2309_2322del
c.87-724_87-711del
n.2951_2964del
16g.23629989T>ACA395125665PALB2c.2171A>T (p.Asp724Val)
c.212-714A>T (n.212-714A>T)
c.2165A>T (p.Asp722Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
n.3512A>T
n.2685A>T
n.1093A>T
n.860A>T
c.49-714A>T (n.49-714A>T)
n.2319A>T
c.87-714A>T
n.2961A>T
 dbSNP
16g.23629989T>CCA279492636PALB2c.2171A>G (p.Asp724Gly)
c.212-714A>G (n.212-714A>G)
c.2165A>G (p.Asp722Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
n.3512A>G
n.2685A>G
n.1093A>G
n.860A>G
c.49-714A>G (n.49-714A>G)
n.2319A>G
c.87-714A>G
n.2961A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629989T>GCA395125664PALB2c.2171A>C (p.Asp724Ala)
c.212-714A>C (n.212-714A>C)
c.2165A>C (p.Asp722Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
n.3512A>C
n.2685A>C
n.1093A>C
n.860A>C
c.49-714A>C (n.49-714A>C)
n.2319A>C
c.87-714A>C
n.2961A>C
 dbSNP
16g.23629989T=CA2213423037PALB2c.2171A= (p.Asp724=)
c.212-714A= (n.212-714A=)
c.2165A= (p.Asp722=)
c.1280A= (p.Asp427=)
n.3512A=
n.2685A=
n.1093A=
n.860A=
c.49-714A= (n.49-714A=)
n.2319A=
c.87-714A=
n.2961A=
16g.23629989_23629990delinsATCA2573152217PALB2c.2170_2171delinsAT (p.Asp724Ile)
c.212-715_212-714delinsAT (n.212-715_212-714delinsAT)
c.2164_2165delinsAT (p.Asp722Ile)
c.1279_1280delinsAT (p.Asp427Ile)
n.3511_3512delinsAT
n.2684_2685delinsAT
n.1092_1093delinsAT
n.859_860delinsAT
c.49-715_49-714delinsAT (n.49-715_49-714delinsAT)
n.2318_2319delinsAT
c.87-715_87-714delinsAT
n.2960_2961delinsAT
 ClinVar dbSNP
16g.23629990C>ACA395125666PALB2c.2170G>T (p.Asp724Tyr)
c.212-715G>T (n.212-715G>T)
c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.3511G>T
n.2684G>T
n.1092G>T
n.859G>T
c.49-715G>T (n.49-715G>T)
n.2318G>T
c.87-715G>T
n.2960G>T
 dbSNP
16g.23629990C=CA2213423042PALB2c.2170G= (p.Asp724=)
c.212-715G= (n.212-715G=)
c.2164G= (p.Asp722=)
c.1279G= (p.Asp427=)
n.3511G=
n.2684G=
n.1092G=
n.859G=
c.49-715G= (n.49-715G=)
n.2318G=
c.87-715G=
n.2960G=
16g.23629990C>GCA395125667PALB2c.2170G>C (p.Asp724His)
c.212-715G>C (n.212-715G>C)
c.2164G>C (p.Asp722His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
n.3511G>C
n.2684G>C
n.1092G>C
n.859G>C
c.49-715G>C (n.49-715G>C)
n.2318G>C
c.87-715G>C
n.2960G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23629990C>TCA395125668PALB2c.2170G>A (p.Asp724Asn)
c.212-715G>A (n.212-715G>A)
c.2164G>A (p.Asp722Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.3511G>A
n.2684G>A
n.1092G>A
n.859G>A
c.49-715G>A (n.49-715G>A)
n.2318G>A
c.87-715G>A
n.2960G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23629991T>ACA494461133PALB2c.2169A>T (p.Thr723=)
c.212-716A>T (n.212-716A>T)
c.2163A>T (p.Thr721=)
c.1278A>T (p.Thr426=)
n.3510A>T
n.2683A>T
n.1091A>T
n.858A>T
c.49-716A>T (n.49-716A>T)
n.2317A>T
c.87-716A>T
n.2959A>T
 dbSNP
16g.23629991T>CCA494461134PALB2c.2169A>G (p.Thr723=)
c.212-716A>G (n.212-716A>G)
c.2163A>G (p.Thr721=)
c.1278A>G (p.Thr426=)
n.3510A>G
n.2683A>G
n.1091A>G
n.858A>G
c.49-716A>G (n.49-716A>G)
n.2317A>G
c.87-716A>G
n.2959A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23629991T>GCA292642PALB2c.2169A>C (p.Thr723=)
c.212-716A>C (n.212-716A>C)
c.2163A>C (p.Thr721=)
c.1278A>C (p.Thr426=)
n.3510A>C
n.2683A>C
n.1091A>C
n.858A>C
c.49-716A>C (n.49-716A>C)
n.2317A>C
c.87-716A>C
n.2959A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629991T=CA2213423045PALB2c.2169A= (p.Thr723=)
c.212-716A= (n.212-716A=)
c.2163A= (p.Thr721=)
c.1278A= (p.Thr426=)
n.3510A=
n.2683A=
n.1091A=
n.858A=
c.49-716A= (n.49-716A=)
n.2317A=
c.87-716A=
n.2959A=
16g.23629992G>ACA395125669PALB2c.2168C>T (p.Thr723Ile)
c.212-717C>T (n.212-717C>T)
c.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.3509C>T
n.2682C>T
n.1090C>T
n.857C>T
c.49-717C>T (n.49-717C>T)
n.2316C>T
c.87-717C>T
n.2958C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23629992G>CCA395125670PALB2c.2168C>G (p.Thr723Arg)
c.212-717C>G (n.212-717C>G)
c.2162C>G (p.Thr721Arg)
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
n.3509C>G
n.2682C>G
n.1090C>G
n.857C>G
c.49-717C>G (n.49-717C>G)
n.2316C>G
c.87-717C>G
n.2958C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629992G>TCA395125671PALB2c.2168C>A (p.Thr723Lys)
c.212-717C>A (n.212-717C>A)
c.2162C>A (p.Thr721Lys)
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
n.3509C>A
n.2682C>A
n.1090C>A
n.857C>A
c.49-717C>A (n.49-717C>A)
n.2316C>A
c.87-717C>A
n.2958C>A
16g.23629992_23629993delinsGTCA2213423050PALB2c.2167_2168delinsAC (p.Thr723=)
c.212-718_212-717delinsAC (n.212-718_212-717delinsAC)
c.2161_2162delinsAC (p.Thr721=)
c.1276_1277delinsAC (p.Thr426=)
n.3508_3509delinsAC
n.2681_2682delinsAC
n.1089_1090delinsAC
n.856_857delinsAC
c.49-718_49-717delinsAC (n.49-718_49-717delinsAC)
n.2315_2316delinsAC
c.87-718_87-717delinsAC
n.2957_2958delinsAC
16g.23629993delCA915949188PALB2c.2167del (p.Thr723GlnfsTer11)
c.212-718del (n.212-718del)
c.2161del (p.Thr721GlnfsTer11)
c.1276del (p.Thr426GlnfsTer11)
n.3508del
n.2681del
n.1089del
n.856del
c.49-718del (n.49-718del)
n.2315del
c.87-718del
n.2957del
 ClinVar dbSNP
16g.23629993T>ACA395125672PALB2c.2167A>T (p.Thr723Ser)
c.212-718A>T (n.212-718A>T)
c.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.3508A>T
n.2681A>T
n.1089A>T
n.856A>T
c.49-718A>T (n.49-718A>T)
n.2315A>T
c.87-718A>T
n.2957A>T
16g.23629993T>CCA395125673PALB2c.2167A>G (p.Thr723Ala)
c.212-718A>G (n.212-718A>G)
c.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.3508A>G
n.2681A>G
n.1089A>G
n.856A>G
c.49-718A>G (n.49-718A>G)
n.2315A>G
c.87-718A>G
n.2957A>G
16g.23629993T>GCA395125674PALB2c.2167A>C (p.Thr723Pro)
c.212-718A>C (n.212-718A>C)
c.2161A>C (p.Thr721Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.3508A>C
n.2681A>C
n.1089A>C
n.856A>C
c.49-718A>C (n.49-718A>C)
n.2315A>C
c.87-718A>C
n.2957A>C
16g.23629993T=CA2213423056PALB2c.2167A= (p.Thr723=)
c.212-718A= (n.212-718A=)
c.2161A= (p.Thr721=)
c.1276A= (p.Thr426=)
n.3508A=
n.2681A=
n.1089A=
n.856A=
c.49-718A= (n.49-718A=)
n.2315A=
c.87-718A=
n.2957A=
16g.23629993_23629994insCCA658658409PALB2c.2166_2167insG (p.Thr723AspfsTer24)
c.212-719_212-718insG (n.212-719_212-718insG)
c.2160_2161insG (p.Thr721AspfsTer24)
c.1275_1276insG (p.Thr426AspfsTer24)
n.3507_3508insG
n.2680_2681insG
n.1088_1089insG
n.855_856insG
c.49-719_49-718insG (n.49-719_49-718insG)
n.2314_2315insG
c.87-719_87-718insG
n.2956_2957insG
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629994G>ACA494461135PALB2c.2166C>T (p.Thr722=)
c.212-719C>T (n.212-719C>T)
c.2160C>T (p.Thr720=)
c.1275C>T (p.Thr425=)
n.3507C>T
n.2680C>T
n.1088C>T
n.855C>T
c.49-719C>T (n.49-719C>T)
n.2314C>T
c.87-719C>T
n.2956C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23629994G>CCA494461136PALB2c.2166C>G (p.Thr722=)
c.212-719C>G (n.212-719C>G)
c.2160C>G (p.Thr720=)
c.1275C>G (p.Thr425=)
n.3507C>G
n.2680C>G
n.1088C>G
n.855C>G
c.49-719C>G (n.49-719C>G)
n.2314C>G
c.87-719C>G
n.2956C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23629994G=CA2213423066PALB2c.2166C= (p.Thr722=)
c.212-719C= (n.212-719C=)
c.2160C= (p.Thr720=)
c.1275C= (p.Thr425=)
n.3507C=
n.2680C=
n.1088C=
n.855C=
c.49-719C= (n.49-719C=)
n.2314C=
c.87-719C=
n.2956C=
16g.23629994G>TCA494461137PALB2c.2166C>A (p.Thr722=)
c.212-719C>A (n.212-719C>A)
c.2160C>A (p.Thr720=)
c.1275C>A (p.Thr425=)
n.3507C>A
n.2680C>A
n.1088C>A
n.855C>A
c.49-719C>A (n.49-719C>A)
n.2314C>A
c.87-719C>A
n.2956C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.23629995G>ACA279492638PALB2c.2165C>T (p.Thr722Ile)
c.212-720C>T (n.212-720C>T)
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
n.3506C>T
n.2679C>T
n.1087C>T
n.854C>T
c.49-720C>T (n.49-720C>T)
n.2313C>T
c.87-720C>T
n.2955C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23629995G>CCA395125675PALB2c.2165C>G (p.Thr722Ser)
c.212-720C>G (n.212-720C>G)
c.2159C>G (p.Thr720Ser)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
n.3506C>G
n.2679C>G
n.1087C>G
n.854C>G
c.49-720C>G (n.49-720C>G)
n.2313C>G
c.87-720C>G
n.2955C>G
 dbSNP
16g.23629995G=CA2213423073PALB2c.2165C= (p.Thr722=)
c.212-720C= (n.212-720C=)
c.2159C= (p.Thr720=)
c.1274C= (p.Thr425=)
n.3506C=
n.2679C=
n.1087C=
n.854C=
c.49-720C= (n.49-720C=)
n.2313C=
c.87-720C=
n.2955C=
16g.23629995G>TCA395125676PALB2c.2165C>A (p.Thr722Asn)
c.212-720C>A (n.212-720C>A)
c.2159C>A (p.Thr720Asn)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
n.3506C>A
n.2679C>A
n.1087C>A
n.854C>A
c.49-720C>A (n.49-720C>A)
n.2313C>A
c.87-720C>A
n.2955C>A
 dbSNP
16g.23629996T>ACA395125677PALB2c.2164A>T (p.Thr722Ser)
c.212-721A>T (n.212-721A>T)
c.2158A>T (p.Thr720Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
n.3505A>T
n.2678A>T
n.1086A>T
n.853A>T
c.49-721A>T (n.49-721A>T)
n.2312A>T
c.87-721A>T
n.2954A>T
 dbSNP
16g.23629996T>CCA395125679PALB2c.2164A>G (p.Thr722Ala)
c.212-721A>G (n.212-721A>G)
c.2158A>G (p.Thr720Ala)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
n.3505A>G
n.2678A>G
n.1086A>G
n.853A>G
c.49-721A>G (n.49-721A>G)
n.2312A>G
c.87-721A>G
n.2954A>G
16g.23629996T>GCA395125678PALB2c.2164A>C (p.Thr722Pro)
c.212-721A>C (n.212-721A>C)
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
n.3505A>C
n.2678A>C
n.1086A>C
n.853A>C
c.49-721A>C (n.49-721A>C)
n.2312A>C
c.87-721A>C
n.2954A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23629996T=CA2213423076PALB2c.2164A= (p.Thr722=)
c.212-721A= (n.212-721A=)
c.2158A= (p.Thr720=)
c.1273A= (p.Thr425=)
n.3505A=
n.2678A=
n.1086A=
n.853A=
c.49-721A= (n.49-721A=)
n.2312A=
c.87-721A=
n.2954A=
16g.23629997A>CCA494461138PALB2c.2163T>G (p.Pro721=)
c.212-722T>G (n.212-722T>G)
c.2157T>G (p.Pro719=)
c.1272T>G (p.Pro424=)
n.3504T>G
n.2677T>G
n.1085T>G
n.852T>G
c.49-722T>G (n.49-722T>G)
n.2311T>G
c.87-722T>G
n.2953T>G
16g.23629997A>GCA494461139PALB2c.2163T>C (p.Pro721=)
c.212-722T>C (n.212-722T>C)
c.2157T>C (p.Pro719=)
c.1272T>C (p.Pro424=)
n.3504T>C
n.2677T>C
n.1085T>C
n.852T>C
c.49-722T>C (n.49-722T>C)
n.2311T>C
c.87-722T>C
n.2953T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23629997A>TCA494461140PALB2c.2163T>A (p.Pro721=)
c.212-722T>A (n.212-722T>A)
c.2157T>A (p.Pro719=)
c.1272T>A (p.Pro424=)
n.3504T>A
n.2677T>A
n.1085T>A
n.852T>A
c.49-722T>A (n.49-722T>A)
n.2311T>A
c.87-722T>A
n.2953T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23629997_23629998delinsAGCA2213423081PALB2c.2162_2163delinsCT (p.Pro721=)
c.212-723_212-722delinsCT (n.212-723_212-722delinsCT)
c.2156_2157delinsCT (p.Pro719=)
c.1271_1272delinsCT (p.Pro424=)
n.3503_3504delinsCT
n.2676_2677delinsCT
n.1084_1085delinsCT
n.851_852delinsCT
c.49-723_49-722delinsCT (n.49-723_49-722delinsCT)
n.2310_2311delinsCT
c.87-723_87-722delinsCT
n.2952_2953delinsCT
16g.23629998G>ACA395125680PALB2c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.212-723C>T (n.212-723C>T)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.3503C>T
n.2676C>T
n.1084C>T
n.851C>T
c.49-723C>T (n.49-723C>T)
n.2310C>T
c.87-723C>T
n.2952C>T
 dbSNP
16g.23629998G>CCA395125681PALB2c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.212-723C>G (n.212-723C>G)
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.3503C>G
n.2676C>G
n.1084C>G
n.851C>G
c.49-723C>G (n.49-723C>G)
n.2310C>G
c.87-723C>G
n.2952C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23629998G=CA2213423086PALB2c.2162C= (p.Pro721=)
c.212-723C= (n.212-723C=)
c.2156C= (p.Pro719=)
c.1271C= (p.Pro424=)
n.3503C=
n.2676C=
n.1084C=
n.851C=
c.49-723C= (n.49-723C=)
n.2310C=
c.87-723C=
n.2952C=
16g.23629998G>TCA395125682PALB2c.2162C>A (p.Pro721His)
c.212-723C>A (n.212-723C>A)
c.2156C>A (p.Pro719His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
n.3503C>A
n.2676C>A
n.1084C>A
n.851C>A
c.49-723C>A (n.49-723C>A)
n.2310C>A
c.87-723C>A
n.2952C>A
 dbSNP
16g.23629999delCA10579983PALB2c.2162del (p.Pro721LeufsTer13)
c.212-723del (n.212-723del)
c.2156del (p.Pro719LeufsTer13)
c.1271del (p.Pro424LeufsTer13)
n.3503del
n.2676del
n.1084del
n.851del
c.49-723del (n.49-723del)
n.2310del
c.87-723del
n.2952del
 ClinVar dbSNP
16g.23629999G>ACA395125683PALB2c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.212-724C>T (n.212-724C>T)
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.3502C>T
n.2675C>T
n.1083C>T
n.850C>T
c.49-724C>T (n.49-724C>T)
n.2309C>T
c.87-724C>T
n.2951C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched