Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
16 | g.23629948_23629949delinsCT | CA2213422881 | PALB2 | c.2211_2212delinsAG (p.Pro737=) c.212-674_212-673delinsAG (n.212-674_212-673delinsAG) c.2205_2206delinsAG (p.Pro735=) c.1320_1321delinsAG (p.Pro440=) n.3552_3553delinsAG n.2725_2726delinsAG n.1133_1134delinsAG n.900_901delinsAG c.49-674_49-673delinsAG (n.49-674_49-673delinsAG) n.2359_2360delinsAG c.87-674_87-673delinsAG n.3001_3002delinsAG | |
16 | g.23629949del | CA170017 | PALB2 | c.2211del (p.Ala738ProfsTer28) c.212-674del (n.212-674del) c.2205del (p.Ala736ProfsTer28) c.1320del (p.Ala441ProfsTer28) n.3552del n.2725del n.1133del n.900del c.49-674del (n.49-674del) n.2359del c.87-674del n.3001del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629949T>A | CA494461107 | PALB2 | c.2211A>T (p.Pro737=) c.212-674A>T (n.212-674A>T) c.2205A>T (p.Pro735=) c.1320A>T (p.Pro440=) n.3552A>T n.2725A>T n.1133A>T n.900A>T c.49-674A>T (n.49-674A>T) n.2359A>T c.87-674A>T n.3001A>T | |
16 | g.23629949T>C | CA269523 | PALB2 | c.2211A>G (p.Pro737=) c.212-674A>G (n.212-674A>G) c.2205A>G (p.Pro735=) c.1320A>G (p.Pro440=) n.3552A>G n.2725A>G n.1133A>G n.900A>G c.49-674A>G (n.49-674A>G) n.2359A>G c.87-674A>G n.3001A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629949T>G | CA494461106 | PALB2 | c.2211A>C (p.Pro737=) c.212-674A>C (n.212-674A>C) c.2205A>C (p.Pro735=) c.1320A>C (p.Pro440=) n.3552A>C n.2725A>C n.1133A>C n.900A>C c.49-674A>C (n.49-674A>C) n.2359A>C c.87-674A>C n.3001A>C | |
16 | g.23629949T= | CA2213422886 | PALB2 | c.2211A= (p.Pro737=) c.212-674A= (n.212-674A=) c.2205A= (p.Pro735=) c.1320A= (p.Pro440=) n.3552A= n.2725A= n.1133A= n.900A= c.49-674A= (n.49-674A=) n.2359A= c.87-674A= n.3001A= | |
16 | g.23629949dup | CA2580091357 | PALB2 | c.2211dup (p.Ala738SerfsTer9) c.212-674dup (n.212-674dup) c.2205dup (p.Ala736SerfsTer9) c.1320dup (p.Ala441SerfsTer9) n.3552dup n.2725dup n.1133dup n.900dup c.49-674dup (n.49-674dup) n.2359dup c.87-674dup n.3001dup | ClinVar |
16 | g.23629950G>A | CA7963613 | PALB2 | c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.212-675C>T (n.212-675C>T) c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.3551C>T n.2724C>T n.1132C>T n.899C>T c.49-675C>T (n.49-675C>T) n.2358C>T c.87-675C>T n.3000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629950G>C | CA395125585 | PALB2 | c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.212-675C>G (n.212-675C>G) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.3551C>G n.2724C>G n.1132C>G n.899C>G c.49-675C>G (n.49-675C>G) n.2358C>G c.87-675C>G n.3000C>G | |
16 | g.23629950G= | CA2213422894 | PALB2 | c.2210C= (p.Pro737=) c.212-675C= (n.212-675C=) c.2204C= (p.Pro735=) c.1319C= (p.Pro440=) n.3551C= n.2724C= n.1132C= n.899C= c.49-675C= (n.49-675C=) n.2358C= c.87-675C= n.3000C= | |
16 | g.23629950G>T | CA395125584 | PALB2 | c.2210C>A (p.Pro737Gln) c.212-675C>A (n.212-675C>A) c.2204C>A (p.Pro735Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) n.3551C>A n.2724C>A n.1132C>A n.899C>A c.49-675C>A (n.49-675C>A) n.2358C>A c.87-675C>A n.3000C>A | dbSNP |
16 | g.23629951_23629953del | CA2632326826 | PALB2 | c.2208_2210del (p.Pro737del) c.212-677_212-675del (n.212-677_212-675del) c.2202_2204del (p.Pro735del) c.1317_1319del (p.Pro440del) n.3549_3551del n.2722_2724del n.1130_1132del n.897_899del c.49-677_49-675del (n.49-677_49-675del) n.2356_2358del c.87-677_87-675del n.2998_3000del | gnomAD v4 |
16 | g.23629951G>A | CA395125586 | PALB2 | c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.212-676C>T (n.212-676C>T) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.3550C>T n.2723C>T n.1131C>T n.898C>T c.49-676C>T (n.49-676C>T) n.2357C>T c.87-676C>T n.2999C>T | dbSNP |
16 | g.23629951G>C | CA395125587 | PALB2 | c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.212-676C>G (n.212-676C>G) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.3550C>G n.2723C>G n.1131C>G n.898C>G c.49-676C>G (n.49-676C>G) n.2357C>G c.87-676C>G n.2999C>G | |
16 | g.23629951G= | CA2213422906 | PALB2 | c.2209C= (p.Pro737=) c.212-676C= (n.212-676C=) c.2203C= (p.Pro735=) c.1318C= (p.Pro440=) n.3550C= n.2723C= n.1131C= n.898C= c.49-676C= (n.49-676C=) n.2357C= c.87-676C= n.2999C= | |
16 | g.23629951G>T | CA395125588 | PALB2 | c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.212-676C>A (n.212-676C>A) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.3550C>A n.2723C>A n.1131C>A n.898C>A c.49-676C>A (n.49-676C>A) n.2357C>A c.87-676C>A n.2999C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629951_23629954delinsGAGT | CA2213422904 | PALB2 | c.2206_2209delinsACTC (p.Thr736=) c.212-679_212-676delinsACTC (n.212-679_212-676delinsACTC) c.2200_2203delinsACTC (p.Thr734=) c.1315_1318delinsACTC (p.Thr439=) n.3547_3550delinsACTC n.2720_2723delinsACTC n.1128_1131delinsACTC n.895_898delinsACTC c.49-679_49-676delinsACTC (n.49-679_49-676delinsACTC) n.2354_2357delinsACTC c.87-679_87-676delinsACTC n.2996_2999delinsACTC | |
16 | g.23629952_23629956del | CA2580091358 | PALB2 | c.2205_2209del (p.Thr736SerfsTer9) c.212-680_212-676del (n.212-680_212-676del) c.2199_2203del (p.Thr734SerfsTer9) c.1314_1318del (p.Thr439SerfsTer9) n.3546_3550del n.2719_2723del n.1127_1131del n.894_898del c.49-680_49-676del (n.49-680_49-676del) n.2353_2357del c.87-680_87-676del n.2995_2999del | ClinVar |
16 | g.23629952A= | CA2213422913 | PALB2 | c.2208T= (p.Thr736=) c.212-677T= (n.212-677T=) c.2202T= (p.Thr734=) c.1317T= (p.Thr439=) n.3549T= n.2722T= n.1130T= n.897T= c.49-677T= (n.49-677T=) n.2356T= c.87-677T= n.2998T= | |
16 | g.23629952A>C | CA494461108 | PALB2 | c.2208T>G (p.Thr736=) c.212-677T>G (n.212-677T>G) c.2202T>G (p.Thr734=) c.1317T>G (p.Thr439=) n.3549T>G n.2722T>G n.1130T>G n.897T>G c.49-677T>G (n.49-677T>G) n.2356T>G c.87-677T>G n.2998T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629952A>G | CA494461110 | PALB2 | c.2208T>C (p.Thr736=) c.212-677T>C (n.212-677T>C) c.2202T>C (p.Thr734=) c.1317T>C (p.Thr439=) n.3549T>C n.2722T>C n.1130T>C n.897T>C c.49-677T>C (n.49-677T>C) n.2356T>C c.87-677T>C n.2998T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629952A>T | CA494461109 | PALB2 | c.2208T>A (p.Thr736=) c.212-677T>A (n.212-677T>A) c.2202T>A (p.Thr734=) c.1317T>A (p.Thr439=) n.3549T>A n.2722T>A n.1130T>A n.897T>A c.49-677T>A (n.49-677T>A) n.2356T>A c.87-677T>A n.2998T>A | dbSNP |
16 | g.23629956_23629958del | CA7963614 | PALB2 | c.2206_2208del (p.Thr736del) c.212-679_212-677del (n.212-679_212-677del) c.2200_2202del (p.Thr734del) c.1315_1317del (p.Thr439del) n.3547_3549del n.2720_2722del n.1128_1130del n.895_897del c.49-679_49-677del (n.49-679_49-677del) n.2354_2356del c.87-679_87-677del n.2996_2998del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629953G>A | CA395125589 | PALB2 | c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.212-678C>T (n.212-678C>T) c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) n.3548C>T n.2721C>T n.1129C>T n.896C>T c.49-678C>T (n.49-678C>T) n.2355C>T c.87-678C>T n.2997C>T | dbSNP |
16 | g.23629953G>C | CA395125590 | PALB2 | c.2207C>G (p.Thr736Ser) c.212-678C>G (n.212-678C>G) c.2201C>G (p.Thr734Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) n.3548C>G n.2721C>G n.1129C>G n.896C>G c.49-678C>G (n.49-678C>G) n.2355C>G c.87-678C>G n.2997C>G | dbSNP |
16 | g.23629953G= | CA2213422923 | PALB2 | c.2207C= (p.Thr736=) c.212-678C= (n.212-678C=) c.2201C= (p.Thr734=) c.1316C= (p.Thr439=) n.3548C= n.2721C= n.1129C= n.896C= c.49-678C= (n.49-678C=) n.2355C= c.87-678C= n.2997C= | |
16 | g.23629953G>T | CA10583365 | PALB2 | c.2207C>A (p.Thr736Asn) c.212-678C>A (n.212-678C>A) c.2201C>A (p.Thr734Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) n.3548C>A n.2721C>A n.1129C>A n.896C>A c.49-678C>A (n.49-678C>A) n.2355C>A c.87-678C>A n.2997C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629953_23629960delinsGTAGTACC | CA2213422920 | PALB2 | c.2200_2207delinsGGTACTAC (p.Gly734=) c.212-685_212-678delinsGGTACTAC (n.212-685_212-678delinsGGTACTAC) c.2194_2201delinsGGTACTAC (p.Gly732=) c.1309_1316delinsGGTACTAC (p.Gly437=) n.3541_3548delinsGGTACTAC n.2714_2721delinsGGTACTAC n.1122_1129delinsGGTACTAC n.889_896delinsGGTACTAC c.49-685_49-678delinsGGTACTAC (n.49-685_49-678delinsGGTACTAC) n.2348_2355delinsGGTACTAC c.87-685_87-678delinsGGTACTAC n.2990_2997delinsGGTACTAC | |
16 | g.23629954T>A | CA288435 | PALB2 | c.2206A>T (p.Thr736Ser) c.212-679A>T (n.212-679A>T) c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) n.3547A>T n.2720A>T n.1128A>T n.895A>T c.49-679A>T (n.49-679A>T) n.2354A>T c.87-679A>T n.2996A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629954T>C | CA395125591 | PALB2 | c.2206A>G (p.Thr736Ala) c.212-679A>G (n.212-679A>G) c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) n.3547A>G n.2720A>G n.1128A>G n.895A>G c.49-679A>G (n.49-679A>G) n.2354A>G c.87-679A>G n.2996A>G | |
16 | g.23629954T>G | CA395125592 | PALB2 | c.2206A>C (p.Thr736Pro) c.212-679A>C (n.212-679A>C) c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) n.3547A>C n.2720A>C n.1128A>C n.895A>C c.49-679A>C (n.49-679A>C) n.2354A>C c.87-679A>C n.2996A>C | |
16 | g.23629954T= | CA2213422928 | PALB2 | c.2206A= (p.Thr736=) c.212-679A= (n.212-679A=) c.2200A= (p.Thr734=) c.1315A= (p.Thr439=) n.3547A= n.2720A= n.1128A= n.895A= c.49-679A= (n.49-679A=) n.2354A= c.87-679A= n.2996A= | |
16 | g.23629956_23629962del | CA658658407 | PALB2 | c.2200_2206del (p.Gly734LeufsTer30) c.212-685_212-679del (n.212-685_212-679del) c.2194_2200del (p.Gly732LeufsTer30) c.1309_1315del (p.Gly437LeufsTer30) n.3541_3547del n.2714_2720del n.1122_1128del n.889_895del c.49-685_49-679del (n.49-685_49-679del) n.2348_2354del c.87-685_87-679del n.2990_2996del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629955A= | CA2213422932 | PALB2 | c.2205T= (p.Thr735=) c.212-680T= (n.212-680T=) c.2199T= (p.Thr733=) c.1314T= (p.Thr438=) n.3546T= n.2719T= n.1127T= n.894T= c.49-680T= (n.49-680T=) n.2353T= c.87-680T= n.2995T= | |
16 | g.23629955A>C | CA494461111 | PALB2 | c.2205T>G (p.Thr735=) c.212-680T>G (n.212-680T>G) c.2199T>G (p.Thr733=) c.1314T>G (p.Thr438=) n.3546T>G n.2719T>G n.1127T>G n.894T>G c.49-680T>G (n.49-680T>G) n.2353T>G c.87-680T>G n.2995T>G | |
16 | g.23629955A>G | CA10579980 | PALB2 | c.2205T>C (p.Thr735=) c.212-680T>C (n.212-680T>C) c.2199T>C (p.Thr733=) c.1314T>C (p.Thr438=) n.3546T>C n.2719T>C n.1127T>C n.894T>C c.49-680T>C (n.49-680T>C) n.2353T>C c.87-680T>C n.2995T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629955A>T | CA494461112 | PALB2 | c.2205T>A (p.Thr735=) c.212-680T>A (n.212-680T>A) c.2199T>A (p.Thr733=) c.1314T>A (p.Thr438=) n.3546T>A n.2719T>A n.1127T>A n.894T>A c.49-680T>A (n.49-680T>A) n.2353T>A c.87-680T>A n.2995T>A | dbSNP |
16 | g.23629956G>A | CA395125593 | PALB2 | c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.212-681C>T (n.212-681C>T) c.2198C>T (p.Thr733Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.3545C>T n.2718C>T n.1126C>T n.893C>T c.49-681C>T (n.49-681C>T) n.2352C>T c.87-681C>T n.2994C>T | dbSNP |
16 | g.23629956G>C | CA395125595 | PALB2 | c.2204C>G (p.Thr735Ser) c.212-681C>G (n.212-681C>G) c.2198C>G (p.Thr733Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.3545C>G n.2718C>G n.1126C>G n.893C>G c.49-681C>G (n.49-681C>G) n.2352C>G c.87-681C>G n.2994C>G | dbSNP |
16 | g.23629956G>T | CA395125594 | PALB2 | c.2204C>A (p.Thr735Asn) c.212-681C>A (n.212-681C>A) c.2198C>A (p.Thr733Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.3545C>A n.2718C>A n.1126C>A n.893C>A c.49-681C>A (n.49-681C>A) n.2352C>A c.87-681C>A n.2994C>A | dbSNP |
16 | g.23629957T>A | CA395125596 | PALB2 | c.2203A>T (p.Thr735Ser) c.212-682A>T (n.212-682A>T) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.3544A>T n.2717A>T n.1125A>T n.892A>T c.49-682A>T (n.49-682A>T) n.2351A>T c.87-682A>T n.2993A>T | dbSNP |
16 | g.23629957T>C | CA10584511 | PALB2 | c.2203A>G (p.Thr735Ala) c.212-682A>G (n.212-682A>G) c.2197A>G (p.Thr733Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.3544A>G n.2717A>G n.1125A>G n.892A>G c.49-682A>G (n.49-682A>G) n.2351A>G c.87-682A>G n.2993A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629957T>G | CA395125597 | PALB2 | c.2203A>C (p.Thr735Pro) c.212-682A>C (n.212-682A>C) c.2197A>C (p.Thr733Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.3544A>C n.2717A>C n.1125A>C n.892A>C c.49-682A>C (n.49-682A>C) n.2351A>C c.87-682A>C n.2993A>C | dbSNP |
16 | g.23629957T= | CA2213422936 | PALB2 | c.2203A= (p.Thr735=) c.212-682A= (n.212-682A=) c.2197A= (p.Thr733=) c.1312A= (p.Thr438=) n.3544A= n.2717A= n.1125A= n.892A= c.49-682A= (n.49-682A=) n.2351A= c.87-682A= n.2993A= | |
16 | g.23629958A>C | CA494461113 | PALB2 | c.2202T>G (p.Gly734=) c.212-683T>G (n.212-683T>G) c.2196T>G (p.Gly732=) c.1311T>G (p.Gly437=) n.3543T>G n.2716T>G n.1124T>G n.891T>G c.49-683T>G (n.49-683T>G) n.2350T>G c.87-683T>G n.2992T>G | dbSNP |
16 | g.23629958A>G | CA494461114 | PALB2 | c.2202T>C (p.Gly734=) c.212-683T>C (n.212-683T>C) c.2196T>C (p.Gly732=) c.1311T>C (p.Gly437=) n.3543T>C n.2716T>C n.1124T>C n.891T>C c.49-683T>C (n.49-683T>C) n.2350T>C c.87-683T>C n.2992T>C | dbSNP |
16 | g.23629958A>T | CA494461115 | PALB2 | c.2202T>A (p.Gly734=) c.212-683T>A (n.212-683T>A) c.2196T>A (p.Gly732=) c.1311T>A (p.Gly437=) n.3543T>A n.2716T>A n.1124T>A n.891T>A c.49-683T>A (n.49-683T>A) n.2350T>A c.87-683T>A n.2992T>A | dbSNP |
16 | g.23629959C>A | CA395125598 | PALB2 | c.2201G>T (p.Gly734Val) c.212-684G>T (n.212-684G>T) c.2195G>T (p.Gly732Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) n.3542G>T n.2715G>T n.1123G>T n.890G>T c.49-684G>T (n.49-684G>T) n.2349G>T c.87-684G>T n.2991G>T | dbSNP |