Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
16 | g.23629879_23629895dup | CA7963600 | PALB2 | c.2273_2289dup (p.His764AlafsTer8) c.212-612_212-596dup (n.212-612_212-596dup) c.2267_2283dup (p.His762AlafsTer8) c.1382_1398dup (p.His467AlafsTer8) n.3614_3630dup n.2787_2803dup n.1195_1211dup n.962_978dup c.49-612_49-596dup (n.49-612_49-596dup) n.2421_2437dup c.87-612_87-596dup n.3063_3079dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629876del | CA2580091346 | PALB2 | c.2284del (p.Ala763LeufsTer3) c.212-601del (n.212-601del) c.2278del (p.Ala761LeufsTer3) c.1393del (p.Ala466LeufsTer3) n.3625del n.2798del n.1206del n.973del c.49-601del (n.49-601del) n.2432del c.87-601del n.3074del | ClinVar |
16 | g.23629876G>A | CA395125363 | PALB2 | c.2284C>T (p.Leu762Phe) c.212-601C>T (n.212-601C>T) c.2278C>T (p.Leu760Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.3625C>T n.2798C>T n.1206C>T n.973C>T c.49-601C>T (n.49-601C>T) n.2432C>T c.87-601C>T n.3074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629876G>C | CA395125366 | PALB2 | c.2284C>G (p.Leu762Val) c.212-601C>G (n.212-601C>G) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.3625C>G n.2798C>G n.1206C>G n.973C>G c.49-601C>G (n.49-601C>G) n.2432C>G c.87-601C>G n.3074C>G | dbSNP |
16 | g.23629876G= | CA2213422616 | PALB2 | c.2284C= (p.Leu762=) c.212-601C= (n.212-601C=) c.2278C= (p.Leu760=) c.1393C= (p.Leu465=) n.3625C= n.2798C= n.1206C= n.973C= c.49-601C= (n.49-601C=) n.2432C= c.87-601C= n.3074C= | |
16 | g.23629876G>T | CA7963601 | PALB2 | c.2284C>A (p.Leu762Ile) c.212-601C>A (n.212-601C>A) c.2278C>A (p.Leu760Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.3625C>A n.2798C>A n.1206C>A n.973C>A c.49-601C>A (n.49-601C>A) n.2432C>A c.87-601C>A n.3074C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629877T>A | CA395125368 | PALB2 | c.2283A>T (p.Gln761His) c.212-602A>T (n.212-602A>T) c.2277A>T (p.Gln759His) c.1392A>T (p.Gln464His) n.3624A>T n.2797A>T n.1205A>T n.972A>T c.49-602A>T (n.49-602A>T) n.2431A>T c.87-602A>T n.3073A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629877T>C | CA193209 | PALB2 | c.2283A>G (p.Gln761=) c.212-602A>G (n.212-602A>G) c.2277A>G (p.Gln759=) c.1392A>G (p.Gln464=) n.3624A>G n.2797A>G n.1205A>G n.972A>G c.49-602A>G (n.49-602A>G) n.2431A>G c.87-602A>G n.3073A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629877T>G | CA395125369 | PALB2 | c.2283A>C (p.Gln761His) c.212-602A>C (n.212-602A>C) c.2277A>C (p.Gln759His) c.1392A>C (p.Gln464His) n.3624A>C n.2797A>C n.1205A>C n.972A>C c.49-602A>C (n.49-602A>C) n.2431A>C c.87-602A>C n.3073A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629877T= | CA2213422619 | PALB2 | c.2283A= (p.Gln761=) c.212-602A= (n.212-602A=) c.2277A= (p.Gln759=) c.1392A= (p.Gln464=) n.3624A= n.2797A= n.1205A= n.972A= c.49-602A= (n.49-602A=) n.2431A= c.87-602A= n.3073A= | |
16 | g.23629878T>A | CA395125373 | PALB2 | c.2282A>T (p.Gln761Leu) c.212-603A>T (n.212-603A>T) c.2276A>T (p.Gln759Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) n.3623A>T n.2796A>T n.1204A>T n.971A>T c.49-603A>T (n.49-603A>T) n.2430A>T c.87-603A>T n.3072A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629878T>C | CA395125375 | PALB2 | c.2282A>G (p.Gln761Arg) c.212-603A>G (n.212-603A>G) c.2276A>G (p.Gln759Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) n.3623A>G n.2796A>G n.1204A>G n.971A>G c.49-603A>G (n.49-603A>G) n.2430A>G c.87-603A>G n.3072A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629878T>G | CA395125374 | PALB2 | c.2282A>C (p.Gln761Pro) c.212-603A>C (n.212-603A>C) c.2276A>C (p.Gln759Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) n.3623A>C n.2796A>C n.1204A>C n.971A>C c.49-603A>C (n.49-603A>C) n.2430A>C c.87-603A>C n.3072A>C | |
16 | g.23629878T= | CA2213422624 | PALB2 | c.2282A= (p.Gln761=) c.212-603A= (n.212-603A=) c.2276A= (p.Gln759=) c.1391A= (p.Gln464=) n.3623A= n.2796A= n.1204A= n.971A= c.49-603A= (n.49-603A=) n.2430A= c.87-603A= n.3072A= | |
16 | g.23629878_23629879delinsTG | CA2213422623 | PALB2 | c.2281_2282delinsCA (p.Gln761=) c.212-604_212-603delinsCA (n.212-604_212-603delinsCA) c.2275_2276delinsCA (p.Gln759=) c.1390_1391delinsCA (p.Gln464=) n.3622_3623delinsCA n.2795_2796delinsCA n.1203_1204delinsCA n.970_971delinsCA c.49-604_49-603delinsCA (n.49-604_49-603delinsCA) n.2429_2430delinsCA c.87-604_87-603delinsCA n.3071_3072delinsCA | |
16 | g.23629879G>A | CA395125377 | PALB2 | c.2281C>T (p.Gln761Ter) c.212-604C>T (n.212-604C>T) c.2275C>T (p.Gln759Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) n.3622C>T n.2795C>T n.1203C>T n.970C>T c.49-604C>T (n.49-604C>T) n.2429C>T c.87-604C>T n.3071C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629879G>C | CA395125379 | PALB2 | c.2281C>G (p.Gln761Glu) c.212-604C>G (n.212-604C>G) c.2275C>G (p.Gln759Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) n.3622C>G n.2795C>G n.1203C>G n.970C>G c.49-604C>G (n.49-604C>G) n.2429C>G c.87-604C>G n.3071C>G | dbSNP |
16 | g.23629879G= | CA2213422634 | PALB2 | c.2281C= (p.Gln761=) c.212-604C= (n.212-604C=) c.2275C= (p.Gln759=) c.1390C= (p.Gln464=) n.3622C= n.2795C= n.1203C= n.970C= c.49-604C= (n.49-604C=) n.2429C= c.87-604C= n.3071C= | |
16 | g.23629879G>T | CA269526 | PALB2 | c.2281C>A (p.Gln761Lys) c.212-604C>A (n.212-604C>A) c.2275C>A (p.Gln759Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) n.3622C>A n.2795C>A n.1203C>A n.970C>A c.49-604C>A (n.49-604C>A) n.2429C>A c.87-604C>A n.3071C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629882del | CA16620136 | PALB2 | c.2281del (p.Gln761AsnfsTer5) c.212-604del (n.212-604del) c.2275del (p.Gln759AsnfsTer5) c.1390del (p.Gln464AsnfsTer5) n.3622del n.2795del n.1203del n.970del c.49-604del (n.49-604del) n.2429del c.87-604del n.3071del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629880G>A | CA7963602 | PALB2 | c.2280C>T (p.Pro760=) c.212-605C>T (n.212-605C>T) c.2274C>T (p.Pro758=) c.1389C>T (p.Pro463=) n.3621C>T n.2794C>T n.1202C>T n.969C>T c.49-605C>T (n.49-605C>T) n.2428C>T c.87-605C>T n.3070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629880G>C | CA494461002 | PALB2 | c.2280C>G (p.Pro760=) c.212-605C>G (n.212-605C>G) c.2274C>G (p.Pro758=) c.1389C>G (p.Pro463=) n.3621C>G n.2794C>G n.1202C>G n.969C>G c.49-605C>G (n.49-605C>G) n.2428C>G c.87-605C>G n.3070C>G | dbSNP |
16 | g.23629880G= | CA2213422639 | PALB2 | c.2280C= (p.Pro760=) c.212-605C= (n.212-605C=) c.2274C= (p.Pro758=) c.1389C= (p.Pro463=) n.3621C= n.2794C= n.1202C= n.969C= c.49-605C= (n.49-605C=) n.2428C= c.87-605C= n.3070C= | |
16 | g.23629880G>T | CA494461001 | PALB2 | c.2280C>A (p.Pro760=) c.212-605C>A (n.212-605C>A) c.2274C>A (p.Pro758=) c.1389C>A (p.Pro463=) n.3621C>A n.2794C>A n.1202C>A n.969C>A c.49-605C>A (n.49-605C>A) n.2428C>A c.87-605C>A n.3070C>A | dbSNP |
16 | g.23629881G>A | CA7963603 | PALB2 | c.2279C>T (p.Pro760Leu) c.212-606C>T (n.212-606C>T) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.3620C>T n.2793C>T n.1201C>T n.968C>T c.49-606C>T (n.49-606C>T) n.2427C>T c.87-606C>T n.3069C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629881G>C | CA7963604 | PALB2 | c.2279C>G (p.Pro760Arg) c.212-606C>G (n.212-606C>G) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.3620C>G n.2793C>G n.1201C>G n.968C>G c.49-606C>G (n.49-606C>G) n.2427C>G c.87-606C>G n.3069C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629881G= | CA2213422645 | PALB2 | c.2279C= (p.Pro760=) c.212-606C= (n.212-606C=) c.2273C= (p.Pro758=) c.1388C= (p.Pro463=) n.3620C= n.2793C= n.1201C= n.968C= c.49-606C= (n.49-606C=) n.2427C= c.87-606C= n.3069C= | |
16 | g.23629881G>T | CA395125383 | PALB2 | c.2279C>A (p.Pro760His) c.212-606C>A (n.212-606C>A) c.2273C>A (p.Pro758His) c.1388C>A (p.Pro463His) n.3620C>A n.2793C>A n.1201C>A n.968C>A c.49-606C>A (n.49-606C>A) n.2427C>A c.87-606C>A n.3069C>A | dbSNP |
16 | g.23629882G>A | CA395125385 | PALB2 | c.2278C>T (p.Pro760Ser) c.212-607C>T (n.212-607C>T) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.3619C>T n.2792C>T n.1200C>T n.967C>T c.49-607C>T (n.49-607C>T) n.2426C>T c.87-607C>T n.3068C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629882G>C | CA395125387 | PALB2 | c.2278C>G (p.Pro760Ala) c.212-607C>G (n.212-607C>G) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.3619C>G n.2792C>G n.1200C>G n.967C>G c.49-607C>G (n.49-607C>G) n.2426C>G c.87-607C>G n.3068C>G | dbSNP |
16 | g.23629882G= | CA2213422651 | PALB2 | c.2278C= (p.Pro760=) c.212-607C= (n.212-607C=) c.2272C= (p.Pro758=) c.1387C= (p.Pro463=) n.3619C= n.2792C= n.1200C= n.967C= c.49-607C= (n.49-607C=) n.2426C= c.87-607C= n.3068C= | |
16 | g.23629882G>T | CA16620137 | PALB2 | c.2278C>A (p.Pro760Thr) c.212-607C>A (n.212-607C>A) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.3619C>A n.2792C>A n.1200C>A n.967C>A c.49-607C>A (n.49-607C>A) n.2426C>A c.87-607C>A n.3068C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629883T>A | CA494461003 | PALB2 | c.2277A>T (p.Thr759=) c.212-608A>T (n.212-608A>T) c.2271A>T (p.Thr757=) c.1386A>T (p.Thr462=) n.3618A>T n.2791A>T n.1199A>T n.966A>T c.49-608A>T (n.49-608A>T) n.2425A>T c.87-608A>T n.3067A>T | dbSNP |
16 | g.23629883T>C | CA191190 | PALB2 | c.2277A>G (p.Thr759=) c.212-608A>G (n.212-608A>G) c.2271A>G (p.Thr757=) c.1386A>G (p.Thr462=) n.3618A>G n.2791A>G n.1199A>G n.966A>G c.49-608A>G (n.49-608A>G) n.2425A>G c.87-608A>G n.3067A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629883T>G | CA494461004 | PALB2 | c.2277A>C (p.Thr759=) c.212-608A>C (n.212-608A>C) c.2271A>C (p.Thr757=) c.1386A>C (p.Thr462=) n.3618A>C n.2791A>C n.1199A>C n.966A>C c.49-608A>C (n.49-608A>C) n.2425A>C c.87-608A>C n.3067A>C | dbSNP |
16 | g.23629883T= | CA2213422658 | PALB2 | c.2277A= (p.Thr759=) c.212-608A= (n.212-608A=) c.2271A= (p.Thr757=) c.1386A= (p.Thr462=) n.3618A= n.2791A= n.1199A= n.966A= c.49-608A= (n.49-608A=) n.2425A= c.87-608A= n.3067A= | |
16 | g.23629884G>A | CA395125394 | PALB2 | c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.212-609C>T (n.212-609C>T) c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) n.3617C>T n.2790C>T n.1198C>T n.965C>T c.49-609C>T (n.49-609C>T) n.2424C>T c.87-609C>T n.3066C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629884G>C | CA395125391 | PALB2 | c.2276C>G (p.Thr759Arg) c.212-609C>G (n.212-609C>G) c.2270C>G (p.Thr757Arg) c.1385C>G (p.Thr462Arg) n.3617C>G n.2790C>G n.1198C>G n.965C>G c.49-609C>G (n.49-609C>G) n.2424C>G c.87-609C>G n.3066C>G | |
16 | g.23629884G= | CA2213422665 | PALB2 | c.2276C= (p.Thr759=) c.212-609C= (n.212-609C=) c.2270C= (p.Thr757=) c.1385C= (p.Thr462=) n.3617C= n.2790C= n.1198C= n.965C= c.49-609C= (n.49-609C=) n.2424C= c.87-609C= n.3066C= | |
16 | g.23629884G>T | CA395125392 | PALB2 | c.2276C>A (p.Thr759Lys) c.212-609C>A (n.212-609C>A) c.2270C>A (p.Thr757Lys) c.1385C>A (p.Thr462Lys) n.3617C>A n.2790C>A n.1198C>A n.965C>A c.49-609C>A (n.49-609C>A) n.2424C>A c.87-609C>A n.3066C>A | |
16 | g.23629885T>A | CA395125396 | PALB2 | c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.212-610A>T (n.212-610A>T) c.2269A>T (p.Thr757Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) n.3616A>T n.2789A>T n.1197A>T n.964A>T c.49-610A>T (n.49-610A>T) n.2423A>T c.87-610A>T n.3065A>T | dbSNP |
16 | g.23629885T>C | CA395125398 | PALB2 | c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.212-610A>G (n.212-610A>G) c.2269A>G (p.Thr757Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) n.3616A>G n.2789A>G n.1197A>G n.964A>G c.49-610A>G (n.49-610A>G) n.2423A>G c.87-610A>G n.3065A>G | |
16 | g.23629885T>G | CA395125399 | PALB2 | c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.212-610A>C (n.212-610A>C) c.2269A>C (p.Thr757Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) n.3616A>C n.2789A>C n.1197A>C n.964A>C c.49-610A>C (n.49-610A>C) n.2423A>C c.87-610A>C n.3065A>C | dbSNP |
16 | g.23629886G>A | CA494461005 | PALB2 | c.2274C>T (p.Cys758=) c.212-611C>T (n.212-611C>T) c.2268C>T (p.Cys756=) c.1383C>T (p.Cys461=) n.3615C>T n.2788C>T n.1196C>T n.963C>T c.49-611C>T (n.49-611C>T) n.2422C>T c.87-611C>T n.3064C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629886G>C | CA395125401 | PALB2 | c.2274C>G (p.Cys758Trp) c.212-611C>G (n.212-611C>G) c.2268C>G (p.Cys756Trp) c.1383C>G (p.Cys461Trp) n.3615C>G n.2788C>G n.1196C>G n.963C>G c.49-611C>G (n.49-611C>G) n.2422C>G c.87-611C>G n.3064C>G | dbSNP |
16 | g.23629886G= | CA2213422671 | PALB2 | c.2274C= (p.Cys758=) c.212-611C= (n.212-611C=) c.2268C= (p.Cys756=) c.1383C= (p.Cys461=) n.3615C= n.2788C= n.1196C= n.963C= c.49-611C= (n.49-611C=) n.2422C= c.87-611C= n.3064C= | |
16 | g.23629886G>T | CA395125403 | PALB2 | c.2274C>A (p.Cys758Ter) c.212-611C>A (n.212-611C>A) c.2268C>A (p.Cys756Ter) c.1383C>A (p.Cys461Ter) n.3615C>A n.2788C>A n.1196C>A n.963C>A c.49-611C>A (n.49-611C>A) n.2422C>A c.87-611C>A n.3064C>A | |
16 | g.23629887C>A | CA395125407 | PALB2 | c.2273G>T (p.Cys758Phe) c.212-612G>T (n.212-612G>T) c.2267G>T (p.Cys756Phe) c.1382G>T (p.Cys461Phe) n.3614G>T n.2787G>T n.1195G>T n.962G>T c.49-612G>T (n.49-612G>T) n.2421G>T c.87-612G>T n.3063G>T | dbSNP |